Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία). Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου Charcot Marie Tooth, νευρική αμυοτροφία

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία) έχει αργή εξέλιξη.

Η ασθένεια βασίζεται στην ατροφία των μυϊκών ινών στα άπω μέρη των ποδιών.

Ανήκει στην κατηγορία των νοσημάτων με γενετική προδιάθεση. Κληρονομείται κυρίως ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό και σπανιότερα ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Ο εκφυλισμός των ινών εμφανίζεται στα περιφερικά νεύρα και στις ρίζες τους. Υπάρχουν περιπτώσεις υπερτροφικών αλλαγών στον διάμεσο ιστό. Η μετάλλαξη στους μύες έχει νευρολογική βάση. Ατροφία μεμονωμένων μυϊκών ομάδων.

Η μεταγενέστερη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από υαλώδη εκφύλιση και πλήρη διάσπαση των μυϊκών ινών.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Επηρεάζεται η περιοχή των πρόσθιων κεράτων, καθώς και η οσφυϊκή και αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης, γεγονός που διαταράσσει τη νευρική αγωγιμότητα στο νωτιαίο μυελό.

Αυτή η κατάσταση είναι χαρακτηριστική για.

Συμπτώματα της νόσου

Σε μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων, η νόσος Charcot Marie επηρεάζει τους άνδρες.

Η εκδήλωση της νόσου, κατά κανόνα, αναφέρεται στην ηλικία των 15 - 30 ετών. Πολύ σπάνια η νόσος αναπτύσσεται στην προσχολική περίοδο.

Η εμφάνιση της νόσου χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις όπως μυϊκή αδυναμία και κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν σε ένα σημείο και, για να μειώσουν την ένταση των μυών, αρχίζουν να πατούν σε ένα σημείο.

Υπάρχουν περιπτώσεις που η εμφάνιση της νόσου συνοδεύεται από οξύ μυϊκό πόνο, διάφορες δυσάρεστες αισθήσεις και αίσθημα έρπωσης στα πόδια.

Άλλα συμπτώματα:

• το σχήμα των δακτύλων είναι λυγισμένο, παρόμοιο με ένα σφυρί.
• μειωμένη ευαισθησία στα πόδια και τα πόδια.
• μυϊκές κράμπες στα κάτω άκρα και στο αντιβράχιο.
• ένα άτομο δεν μπορεί να κινήσει τα πόδια του οριζόντια.
• εκδηλώσεις όπως διάστρεμμα αστραγάλων και κατάγματα στα πόδια είναι συχνές.
• απώλεια ευαισθησίας: αδυναμία διάκρισης μεταξύ κραδασμών, κρύου και ζεστού αγγίγματος.
• διαταραχή γραφής?
• μειωμένες λεπτές κινητικές δεξιότητες: ο ασθενής δεν μπορεί να στερεώσει ένα κουμπί.

Ο πρωτογενής εκφυλισμός επηρεάζει τους μύες των ποδιών και των ποδιών με συμμετρικό τρόπο. Οι μύες της κνήμης ατροφούν επίσης. Κατά τη διάρκεια τέτοιων διεργασιών, το σχήμα του ποδιού στενεύει απότομα στα άπω τμήματα.

Τα πόδια γίνονται σαν το σχήμα ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Ονομάζονται επίσης «πόδια πελαργού». Εμφανίζεται παραμόρφωση των ποδιών. Η πάρεση στα πόδια αλλάζει σημαντικά τη φύση του βαδίσματος.

Ο ασθενής δεν μπορεί να πατήσει στις φτέρνες του και σηκώνει ψηλά τα πόδια του όταν περπατάει. Αυτό το βάδισμα ονομάζεται steppage, το οποίο μεταφράζεται από τα αγγλικά ως "άλογο εργασίας".

Λίγα χρόνια μετά την έναρξη της εκφύλισης του ποδιού, η νόσος εντοπίζεται στα άπω μέρη των χεριών, καθώς και στους μικρούς μύες των χεριών.

Τα χέρια του ασθενούς γίνονται σαν τα στραβά χέρια του πιθήκου. Ο μυϊκός τόνος εξασθενεί. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά έχουν ανομοιόμορφη εμφάνιση.

Σημειώνεται ένα παθολογικό σημάδι Babinski. Το επίπεδο των αντανακλαστικών του Αχιλλέα πέφτει αισθητά. Μόνο τα αντανακλαστικά του γόνατος και τα αντανακλαστικά των τρικεφάλων και δικέφαλων βραχιόνων μυών παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Σημειώνονται τροφικές διαταραχές όπως η υπεριδρωσία και η υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη του ασθενούς, κατά κανόνα, δεν υποφέρει.

Τα εγγύς μέρη των άκρων δεν υπόκεινται σε εκφυλιστικές αλλαγές. Η ατροφική διαδικασία δεν επεκτείνεται στους μύες του κορμού, της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και της κεφαλής.

Η ολική ατροφία των μυών του κάτω ποδιού οδηγεί στο σύνδρομο του κρεμαστού ποδιού.

Είναι ενδιαφέρον ότι παρά τη σοβαρή μυϊκή εκφύλιση, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν την ικανότητα εργασίας για κάποιο χρονικό διάστημα.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενετικής του ασθενούς και των χαρακτηριστικών της εκδήλωσης της νόσου. Ο γιατρός θα πρέπει να ρωτήσει προσεκτικά για τα συμπτώματα και το ιστορικό της νόσου και να εξετάσει τον ασθενή.

Πρέπει να ελέγχονται τα αντανακλαστικά των νεύρων και των μυών. Για τους σκοπούς αυτούς, το ΗΜΓ χρησιμοποιείται για την καταγραφή των παραμέτρων αγωγιμότητας των νεύρων.

Συνταγογραφείται εξέταση DNA και γενική εξέταση αίματος. Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται βιοψία νευρικής ίνας.

Σπάνιο και πολύ επικίνδυνο, έχει κακή πρόγνωση και πρακτικά δεν αντιμετωπίζεται. Λεπτομέρειες στο άρθρο μας.

Μια παρόμοια ασθένεια, η κληρονομική αταξία του Friedreich, έχει παρόμοια συμπτώματα και θεραπευτικές προσεγγίσεις. Τι γίνεται με την ασθένεια;

Θεραπευτική προσέγγιση

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με τα υπάρχοντα συμπτώματα νευρικής αμυοτροφίας του Charcot Marie Tooth. Οι δραστηριότητες είναι ολοκληρωμένες και δια βίου.

Πρέπει να σημειωθεί ότι πιο αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας δεν είναι γνωστές στην ιατρική. Χρησιμοποιούνται μόνο μέθοδοι που βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του.

Είναι σημαντικό να βελτιστοποιηθεί ο λειτουργικός συντονισμός και η κινητικότητα του ασθενούς. Τα μέτρα θεραπείας θα πρέπει να στοχεύουν στην προστασία των εξασθενημένων μυών από τραυματισμό και μειωμένη ευαισθησία.

Οι συγγενείς του ασθενούς θα πρέπει να τον βοηθήσουν με κάθε δυνατό τρόπο στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας. Μετά από όλα, η θεραπεία πραγματοποιείται όχι μόνο σε ιατρικά ιδρύματα, αλλά και στο σπίτι.

Όλες οι προβλεπόμενες διαδικασίες πρέπει να ακολουθούνται αυστηρά και να εκτελούνται καθημερινά. Διαφορετικά, δεν θα υπάρξουν αποτελέσματα από τη θεραπεία.

Η θεραπεία της αμυοτροφίας περιλαμβάνει μια σειρά από τεχνικές:

Χρησιμοποιήστε επιπλέον:

1. Για αμυοτροφικές βλάβες προετοιμάζεται μια συγκεκριμένη δίαιτα. Συνιστάται η κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες οι ασθενείς να τηρούν μια δίαιτα καλίου και να καταναλώνουν περισσότερες βιταμίνες.
2. Εάν η πορεία της νόσου είναι οπισθοδρομική, παράλληλα με τις παραπάνω θεραπείες Συνταγογραφούνται λουτρά λάσπης, ραδονίου, πεύκου, θειούχου και υδρόθειου. Μια διαδικασία ηλεκτροφόρησης χρησιμοποιείται για τη διέγερση των περιφερικών νεύρων.
3. Σε περίπτωση μειωμένης κινητικότητας στις αρθρώσεις και σκελετικής παραμόρφωσης ενδείκνυται διόρθωση από ορθοπεδικό χειρουργό.

Για την ανακούφιση της συναισθηματικής κατάστασης του ασθενούς απαιτούνται ψυχοθεραπευτικές συνομιλίες.

Η θεραπεία βασίζεται στη χρήση παραγόντων που βοηθούν στη βελτίωση των τροφικών δεικτών και στη μετάδοση των παρορμήσεων κατά μήκος των νευρικών ινών.

Φαρμακευτική θεραπεία

Για το σκοπό αυτό, η χρήση φαρμάκων όπως:

Επιπλοκές της νόσου

Με μια προοδευτική πορεία, η αμυοτροφία Shcharko-Marie Tuta μπορεί να οδηγήσει τον ασθενή σε πλήρη αναπηρία.

Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι η πλήρης απώλεια της ικανότητας βάδισης. Μπορεί να εμφανιστούν εκδηλώσεις όπως σοβαρή απώλεια αφής καθώς και κώφωση.

Πρόληψη ασθενειών

Η πρόληψη είναι ζητώντας συμβουλές από γενετιστή. Τα εμβόλια κατά της πολιομυελίτιδας και της εγκεφαλίτιδας που μεταδίδεται από κρότωνες πρέπει να χορηγούνται έγκαιρα.

Η πρόληψη της ανάπτυξης πρώιμων παραμορφώσεων του ποδιού είναι να φοράτε άνετα ορθοπεδικά παπούτσια.

Οι ασθενείς θα πρέπει να επισκεφτούν έναν ειδικό σε παθήσεις των ποδιών - έναν ποδίατρο, ο οποίος μπορεί να αποτρέψει αμέσως αλλαγές στον τροφισμό των μαλακών ιστών και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφήσει κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία.

Οι δυσκολίες στο περπάτημα μπορούν να διορθωθούν φορώντας ειδικά σιδεράκια(ορθώσεις αστραγάλου-ποδιού). Μπορούν να ελέγξουν τη ραχιαία κάμψη του ποδιού και της κνήμης, να εξαλείψουν την αστάθεια του αστραγάλου και να βελτιώσουν την ισορροπία του σώματος.

Μια τέτοια συσκευή επιτρέπει στον ασθενή να κινείται χωρίς τη βοήθεια άλλων και αποτρέπει ανεπιθύμητες πτώσεις και τραυματισμούς. Τα σιδεράκια ποδιών χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο πτώσης του ποδιού.

Ένα σύστημα μέτρων για την υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους «ένας κόσμος χωρίς τη νόσο Charcot Marie Tooth» έχει αναπτυχθεί ευρέως στο εξωτερικό.

Υπάρχουν διάφοροι εξειδικευμένοι οργανισμοί, σύλλογοι και ιδρύματα. Διεξάγονται συνεχώς έρευνες για την εύρεση νέων μεθόδων θεραπείας αυτής της ασθένειας.

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν τέτοια ιδρύματα στο έδαφος της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αλλά η έρευνα στον τομέα της μελέτης και της αναζήτησης βέλτιστων μεθόδων θεραπείας διεξάγεται αρκετά ενεργά.

Τέτοια προγράμματα λειτουργούν σε ερευνητικά ινστιτούτα του Μπασκορτοστάν, του Βορονέζ, του Κρασνογιάρσκ, του Νοβοκουζνέτσκ, της Σαμάρας, του Σαράτοφ και του Τομσκ.

Οι αμυοτροφίες προκαλούνται από τη συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, καθώς και των διεργασιών και των νωτιαίων νεύρων τους. Χαρακτηρίζονται από σταδιακή ανάπτυξή του, ποιοτική αντίδραση εκφυλισμού των αντίστοιχων μυών και μείωση της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας τους. Τόσο το σαρκόπλασμα όσο και τα μυοϊνίδια υφίστανται ατροφία. Η απονεύρωση, μια δευτερεύουσα μυϊκή ίνα, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της νεύρωσής της, σε αντίθεση με την πρωτογενή ατροφική διαδικασία στους μύες, στην οποία η λειτουργία του περιφερικού κινητικού νευρώνα δεν υποφέρει (βλ. Προοδευτικές μυϊκές δυστροφίες ).

Όταν προσβάλλονται τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, ανιχνεύεται ινιδιακή σύσπαση στους ατροφισμένους μύες των εγγύς άκρων και του κορμού και παρατηρείται ασυμμετρία της βλάβης. Η αντίδραση του εκφυλισμού των μυών εμφανίζεται επίσης νωρίς κατά τη μελέτη της ηλεκτρικής διεγερσιμότητας. Όταν οι κινητικές ρίζες ή οι ίνες των περιφερικών νεύρων είναι κατεστραμμένες, εμφανίζονται περιφερικές αισθήσεις ή, κυρίως στα άπω μέρη των άκρων, εμφανίζονται διαταραχές ευαισθησίας πολυνευρικού τύπου.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (περονιαία μυϊκή ατροφία) είναι μια βραδέως εξελισσόμενη νόσος, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι η μυϊκή ατροφία στα άπω μέρη των κάτω άκρων.

Κληρονομική νόσος. Ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος (με τη διείσδυση του παθολογικού γονιδίου περίπου 83%), λιγότερο συχνά - αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Η μορφολογική βάση της νόσου αποτελείται από εκφυλιστικές αλλαγές κυρίως στα περιφερικά νεύρα και τις νευρικές ρίζες, που επηρεάζουν τόσο τους αξονικούς κυλίνδρους όσο και το περίβλημα της μυελίνης. Μερικές φορές παρατηρούνται υπερτροφικά φαινόμενα στον διάμεσο ιστό. Οι αλλαγές στους μύες είναι κυρίως νευρογενούς φύσης, σημειώνεται ατροφία μεμονωμένων ομάδων μυϊκών ινών. Δεν υπάρχουν δομικές αλλαγές στις μη ατροφημένες μυϊκές ίνες. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, υπερπλασία του διάμεσου συνδετικού ιστού, εμφανίζονται αλλαγές στις μυϊκές ίνες - υαλίνωσή τους, κεντρική μετατόπιση των σαρκολεμματικών πυρήνων, υπερτροφία ορισμένων ινών. Σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου, σημειώνεται υαλώδης εκφύλιση και διάσπαση των μυϊκών ινών. Μαζί με αυτό, σε αρκετές περιπτώσεις σημειώθηκαν αλλαγές στο νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ατροφία των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων, κυρίως στο οσφυϊκό και αυχενικό τμήμα του νωτιαίου μυελού, και ποικίλου βαθμού βλάβη στα συστήματα αγωγής, χαρακτηριστική της κληρονομικής αταξίας του Friedreich.

Κλινική εικόνα

Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αμυοτροφία, η οποία ξεκινά συμμετρικά από τα άπω μέρη των κάτω άκρων. Πρώτα από όλα επηρεάζονται οι εκτείνοντες και οι απαγωγείς του ποδιού, με αποτέλεσμα να κρέμεται το πόδι και να εμφανίζεται ένα χαρακτηριστικό βάδισμα - steppage (από το αγγλικό steppere - άλογο εργασίας). Οι καμπτήρες και οι προσαγωγοί του ποδιού επηρεάζονται αργότερα. Η ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί σε νύχια των δακτύλων και παραμόρφωση του ποδιού που μοιάζει με το πόδι του Friedreich. Η αμυοτροφική διαδικασία εξαπλώνεται σταδιακά σε πιο εγγύς τμήματα. Ωστόσο, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα εγγύς άκρα παραμένουν άθικτα. η διαδικασία επίσης δεν επεκτείνεται στους μύες του κορμού, του λαιμού και του κεφαλιού. Με ατροφία όλων των μυών του κάτω ποδιού, σχηματίζεται ένα κρεμαστό πόδι. Σε αυτό το στάδιο της νόσου, συχνά σημειώνεται το σύμπτωμα του «ποδοπάτημα», όταν οι ασθενείς σε όρθια θέση μετακινούνται συνεχώς από το πόδι στο πόδι. Η μυϊκή ατροφία μπορεί να επεκταθεί στο κάτω μέρος των μηρών. Το σχήμα του ποδιού σε αυτές τις περιπτώσεις θυμίζει αναποδογυρισμένο μπουκάλι. Κατά κανόνα, μετά από μερικά χρόνια, η ατροφία εξαπλώνεται στα άνω άκρα. Οι μικροί μύες του χεριού επηρεάζονται πρώτα, με αποτέλεσμα το χέρι να παίρνει το σχήμα ενός «ποδιού μαϊμού». Στη συνέχεια, οι μύες του αντιβραχίου εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι μύες των ώμων υποφέρουν σε πολύ μικρότερο βαθμό. Αξίζει να σημειωθεί ότι, παρά τη σοβαρή μυϊκή ατροφία, οι ασθενείς μπορούν να παραμείνουν ικανοί να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Με τη νευρική αμυοτροφία, παρατηρείται συχνά ήπιες συσπάσεις των δεσμών στους μύες των άκρων. Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει σημεία νευριτικών, προσθιοκεράτων και υπερτμηματικών τύπων διαταραχών μυϊκής ηλεκτρογένεσης.

Σημάδια νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Χαρακτηριστικό και πρώιμο σημάδι της νόσου είναι η απουσία ή σημαντική μείωση των τενόντων αντανακλαστικών. Πρώτα από όλα εξαφανίζονται τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα και μετά τα αντανακλαστικά του γόνατος. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν αυξημένα τενοντιακά αντανακλαστικά, ένα παθολογικό σημάδι Babinski. Αυτά τα σημάδια, που σχετίζονται με βλάβες στις πλάγιες στήλες του νωτιαίου μυελού, παρατηρούνται μόνο στα αρχικά στάδια ή σε υποτυπώδεις μορφές της νόσου. Μπορεί να εμφανιστεί αντισταθμιστική μυϊκή υπερτροφία στα εγγύς άκρα.

Η νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται επίσης από αισθητικές διαταραχές. Στα άπω μέρη των άκρων προσδιορίζεται η υπαισθησία και οι επιφανειακοί τύποι ευαισθησίας, κυρίως ο πόνος και η θερμοκρασία, υποφέρουν σε πολύ μεγαλύτερο βαθμό. Μπορεί να υπάρχει πόνος στα άκρα και αυξημένη ευαισθησία στην πίεση στους κορμούς των νεύρων.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται τροφικές διαταραχές - οίδημα και κυάνωση του δέρματος των άκρων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των οικογενειών. Περιγράφονται οικογένειες όπου, μαζί με την τυπική νευρική αμυοτροφία, υπήρχαν περιπτώσεις υπερτροφικής πολυνευρίτιδας. Από αυτή την άποψη, ορισμένοι συγγραφείς συνδυάζουν αυτές τις ασθένειες σε μια νοσολογική μορφή.

Η σύνδεση μεταξύ της νευρικής αμυοτροφίας και της κληρονομικής αταξίας του Friedreich έχει επανειλημμένα τονιστεί. Παρατηρήθηκαν οικογένειες, μερικά μέλη είχαν νευρική αμυοτροφία, άλλα είχαν αταξία Friedreich. Έχουν περιγραφεί ενδιάμεσες μορφές μεταξύ αυτών των ασθενειών. Σε ορισμένους ασθενείς, η τυπική κλινική εικόνα της αταξίας του Friedreich μετά από πολλά χρόνια αντικαταστάθηκε από μια εικόνα νευρικής αμυοτροφίας, την οποία ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν ακόμη και μια ενδιάμεση μορφή μεταξύ της αταξίας του Friedreich και των νευροϊνωματώσεων.

Μερικές φορές παρατηρείται συνδυασμός νευρικής αμυοτροφίας και μυοτονικής δυστροφίας.

Οι άνδρες αρρωσταίνουν κάπως πιο συχνά από τις γυναίκες. Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία - στο δεύτερο μισό της πρώτης ή στο πρώτο μισό της δεύτερης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης της νόσου μπορεί να ποικίλλει ευρέως μεταξύ διαφορετικών οικογενειών, γεγονός που επιτρέπει τη δυνατότητα γενετικής ετερογένειας της νόσου.

Πορεία της νόσου- αργά προοδευτικό. Μεταξύ της έναρξης της αμυοτροφίας στα άνω και κάτω άκρα, μπορεί να περάσουν έως και 10 χρόνια ή περισσότερα. Μερικές φορές η διαδικασία επιδεινώνεται λόγω διαφόρων εξωγενών κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να παραμείνει σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η νευρική αμυοτροφία μερικές φορές είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδα, στην οποία παρατηρείται και ατροφία του περιφερικού μυός. Η κληρονομική φύση και η προοδευτική πορεία της νόσου μιλούν υπέρ της. Η νευρική αμυοτροφία διαφέρει από τη άπω μυοπάθεια Hoffmann από συσπάσεις στους μύες, αισθητικές διαταραχές, απουσία βλάβης στους μύες του κορμού και των εγγύς άκρων, καθώς και σε ηλεκτρομυογραφικό μοτίβο.

Υπερτροφική διάμεση νευρίτιδα Dejerine - Sottaδιαφέρει από τη νευρική αμυοτροφία με σημαντική πάχυνση (συχνά οζώδη) των νευρικών κορμών, αταξία, σκολίωση, πιο σοβαρές αλλαγές στην ευαισθησία στον πόνο, συχνή παρουσία διαταραχών της κόρης και νυσταγμό.

Θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie

Θεραπείασυμπτωματικός. Χρησιμοποιούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης, βιταμίνες Β, ATP, επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος ίδιας ομάδας, φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες, μασάζ και ελαφριές ασκήσεις. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται σε επαναλαμβανόμενα μαθήματα. Για τα πεσμένα πόδια, ενδείκνυται ορθοπεδική φροντίδα (ειδικά παπούτσια, σε σοβαρές περιπτώσεις - τενοτομή).

Ουσιαστικό ρόλο παίζει η σωστή επιλογή επαγγέλματος που δεν συνδέεται με μεγάλη σωματική κόπωση.

Οι ασθενείς θα πρέπει να απέχουν από την τεκνοποίηση, καθώς ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι 50%.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie έχει άλλο όνομα - περινεϊκή μυϊκή ατροφία. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αργή εξέλιξη, το κύριο σύμπτωμα της οποίας είναι οι ατροφικές διεργασίες στο μυϊκό σύστημα των περιφερικών τμημάτων των κάτω άκρων.

Αιτίες

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομικής προέλευσης, ο κύριος τύπος μετάδοσης είναι ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τρόπος στο 83% των περιπτώσεων, καθώς και ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος.

Συμπτώματα

Το αρχικό στάδιο της αμυοτροφίας του νευρικού Charcot-Marie εμφανίζεται στην παιδική και εφηβική ηλικία. Τα πρώτα συμπτώματα είναι ατροφικές διεργασίες στους μύες του περινέου με τη σταδιακή ανάπτυξη ενός «βαδίσματος κόκορα».

Η μυϊκή ατροφία αυξάνεται σταδιακά και πολύ αργά σε μεταγενέστερο στάδιο της νόσου, μπορεί επίσης να επηρεαστούν τα χέρια, με αποτέλεσμα να εξαφανιστούν τα αντανακλαστικά στους τένοντες. Παρατηρείται επίσης συχνός πόνος στα πόδια και μπορεί να υπάρχει ήπια άπω υπαισθησία. Οι λειτουργίες συντονισμού και η εργασία των πυελικών μυών δεν επηρεάζονται, το εγκεφαλονωτιαίο υγρό παραμένει φυσιολογικό.

Διεξάγοντας μια μελέτη της ταχύτητας αγωγής κατά μήκος των νευρικών απολήξεων χρησιμοποιώντας ηλεκτρομυογραφία, οι ειδικοί προσδιόρισαν ότι η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie έχει μια νευρογενή γένεση.

Διάγνωση

Πολύ συχνά, αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διακριθεί από διάφορες χρόνιες πολυνευρίτιδες, οι οποίες χαρακτηρίζονται επίσης από ατροφία των περιφερικών μυών. Σε αντίθεση με την πολυνευρίτιδα, η νευρική αμυοτροφία είναι κληρονομικής προέλευσης και εξελίσσεται σε όλη τη διάρκεια της νόσου.

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie διαφέρει από τη μυοπάθεια Hoffman στο ότι υπάρχουν σπασμωδικές συσπάσεις στο μυϊκό σύστημα, η ευαισθησία είναι μειωμένη και δεν υπάρχουν προσβεβλημένες περιοχές στους μύες του κορμού. Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται επίσης με ηλεκτρομυογραφική μελέτη.

Θεραπεία

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι συμπτωματική. Καθορισμένος:

• φάρμακα της ομάδας αντιχολινεστεράσης.
• βιταμίνες του συμπλέγματος Β;
• τριφωσφορική αδενοσίνη;
• τακτικές μεταγγίσεις αίματος της ίδιας ομάδας.
• φυσιοθεραπευτική πορεία διαδικασιών.
• θεραπευτικά μασάζ?
• ελαφριά άσκηση.

Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται σε πολλά μαθήματα με τακτικές επαναλήψεις. Εάν παρατηρηθεί πτώση του ποδιού, συνιστάται η χρήση ορθοπεδικών υποδημάτων σε σοβαρές μορφές, συνιστάται χειρουργική επέμβαση (τενοτομή).

Ιδιαίτερο ρόλο για ένα άρρωστο ή αναρρωμένο άτομο παίζει η επιλογή επαγγελματικής δραστηριότητας, η οποία δεν πρέπει να συνδέεται με βαριά σωματική καταπόνηση. Επίσης, οι γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie δεν συνιστάται να γεννήσουν, καθώς υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να γεννήσουν ένα άρρωστο μωρό. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το πενήντα τοις εκατό των γυναικών με αυτή την ασθένεια γεννούν άρρωστα παιδιά.

Νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tooth.Συχνότητα 1 ανά 50.000 πληθυσμού.

Τι προκαλεί / Αιτίες της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, λιγότερο συχνά - σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά τη διάρκεια της νευρικής αμυοτροφίας Charcot–Marie–Tooth

Η τμηματική απομυελίνωση ανιχνεύεται στα νεύρα και στους μύες - απονεύρωση με τα φαινόμενα της ατροφίας των μυϊκών ινών "δέσμης".

Συμπτώματα νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά στην ηλικία των 15-30 ετών, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Στην έναρξη της νόσου, χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία και η παθολογική κόπωση στα άπω τμήματα των κάτω άκρων. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν στέκονται σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν στο περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν τη μυϊκή κόπωση («σύμπτωμα καταπάτησης»). Λιγότερο συχνά, η ασθένεια ξεκινά με αισθητηριακές διαταραχές - πόνο, παραισθησία, αισθήσεις έρπωσης. Οι ατροφίες αναπτύσσονται αρχικά στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Η μυϊκή ατροφία είναι συνήθως συμμετρική. Η ομάδα μυών του πέους και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω ατροφίας, τα πόδια στενεύουν απότομα στα άπω τμήματα και παίρνουν το σχήμα «ανεστραμμένων μπουκαλιών» ή «ποδιών πελαργού». Τα πόδια παραμορφώνονται, «φαγώνονται», με ψηλή καμάρα. Η επιτραπέζια πάρεση αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν με τα πόδια σηκωμένα ψηλά: το περπάτημα στις φτέρνες τους είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα άπω μέρη των χεριών - οι μύες του θέναρ και του υποθεναρίου, καθώς και στους μικρούς μύες των χεριών, εμφανίζονται αρκετά χρόνια μετά την ανάπτυξη αμυοτροφικών αλλαγών στα πόδια. Η ατροφία στα χέρια είναι συμμετρική. Σε σοβαρές περιπτώσεις, με σοβαρή ατροφία, τα χέρια παίρνουν το σχήμα "νύχι", "μαϊμού". Ο μυϊκός τόνος μειώνεται ομοιόμορφα στα άπω άκρα. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά αλλάζουν άνισα: τα αντανακλαστικά του Αχιλλέα μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου, αλλά το αντανακλαστικό του γόνατος, τα αντανακλαστικά από τους τρικέφαλους και τους δικέφαλους βραχιόνιους μύες παραμένουν ανέπαφα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι αισθητηριακές διαταραχές ορίζονται από διαταραχές στην επιφανειακή ευαισθησία του περιφερικού τύπου («τύπος γαντιών και κάλτσων»). Συχνά υπάρχουν φυτοτροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία και υπεραιμία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως διατηρείται.

Ροή. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Διάγνωση της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η διάγνωση βασίζεται σε γενεαλογική ανάλυση (αυτοσωματική επικρατούσα, αυτοσωμική υπολειπόμενη, συνδεδεμένη με Χ υπολειπόμενη τύπος κληρονομικότητας), κλινικά χαρακτηριστικά (ατροφία των περιφερικών άκρων, διαταραχές ευαισθησίας πολυνευριτικού τύπου, αργή προοδευτική πορεία), αποτελέσματα σφαιρικής ηλεκτρομυογραφίας, βελόνας και διέγερσης (μείωση των ταχυτήτων αγωγής κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών των περιφερικών νεύρων) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βιοψία νεύρου.

Η νόσος θα πρέπει να διαφοροποιείται από την περιφερική μυοπάθεια Govers-Welander, την κληρονομική άπω νωτιαία αμυοτροφία, τη μυοτονική δυστροφία, τις περιφερικές νευροπάθειες, τη δηλητηρίαση, τη λοιμώδη πολυνευρίτιδα και άλλες ασθένειες.

Θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tooth

Η θεραπεία για προοδευτικές νευρομυϊκές παθήσεις στοχεύει στη βελτίωση του μυϊκού τροφισμού, καθώς και στην αγωγή των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Προκειμένου να βελτιωθεί ο τροφισμός των ποντικών, συνταγογραφούνται τριφωσφορικό οξύ αδενοσίνης, κοκαρβοξυλάση, εγκεφαλολυσίνη, ριβοξίνη, φωσφαδένη, χλωριούχο καρνιτίνη, μετνονίνη, λευκίνη και γλουταμικό οξύ. Οι αναβολικές ορμόνες συνταγογραφούνται μόνο σε σύντομα μαθήματα. Χρησιμοποιούνται βιταμίνες Ε, Α, ομάδες Β και C Ενδείκνυνται προϊόντα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία: νικοτινικό οξύ, νικοτινική ξανθινόλη, νικοσπαν, πεντοξυφυλλίνη, παρμιδίνη. Για τη βελτίωση της αγωγιμότητας, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: galantamine, oxazil, pyridostigmine bromide, stephaglabrine sulfate, amiridine.

Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιείται φυσικοθεραπεία. μασάζ και φυσιοθεραπεία. Η πρόληψη των οστεοαρθρικών παραμορφώσεων και συσπάσεων των άκρων είναι σημαντική.

Στη σύνθετη θεραπεία ασθενών χρησιμοποιούνται οι ακόλουθοι τύποι φυσικοθεραπείας: ηλεκτροφόρηση φαρμάκων (προζερίνη, χλωριούχο ασβέστιο), διαδυναμικά ρεύματα, μυοδιέγερση με ημιτονοειδώς διαμορφωμένα ρεύματα, ηλεκτρική διέγερση νεύρων, υπερηχογράφημα, οζοκερίτης, εφαρμογές λάσπης, ραδόνιο, πεύκο, λουτρά θειούχου και υδρόθεου, οξυγονοθεραπεία. Η ορθοπεδική θεραπεία ενδείκνυται για συσπάσεις των άκρων, μέτρια παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βράχυνση των άκρων. Ενδείκνυνται πλήρεις πρωτεΐνες, δίαιτα καλίου, βιταμίνες.

Η θεραπεία θα πρέπει να είναι ατομική, ολοκληρωμένη και μακροχρόνια, να αποτελείται από διαδοχικούς κύκλους, συμπεριλαμβανομένου ενός συνδυασμού διαφορετικών τύπων θεραπείας.