Τεστ για γενετικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γενετική ανάλυση

Για την πρόληψη της εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών στα νεογνά, γίνεται γενετική εξέταση αίματος σε έγκυες γυναίκες. Σας επιτρέπει να μελετήσετε κληρονομικά χαρακτηριστικάκαι την κατάσταση των γονιδίων και στη συνέχεια να κάνετε μια αναμενόμενη πρόγνωση για την υγεία του μωρού.

Οι γιατροί προσδιορίζουν ελλείψεις στην ανάπτυξη του εμβρύου και καταγράφουν τους λόγους διακοπής της εγκυμοσύνης. Ο ειδικός συνταγογραφεί τη μελέτη για γυναίκες που περιλαμβάνονται σε μία από τις ακόλουθες ομάδες κινδύνου:

• ηλικία άνω των 35 ετών·
• επίδραση στο έμβρυο ακτινογραφίεςναρκωτικά, αλκοόλ?
• περιπτώσεις θνησιγένειας?
• ιογενής λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δίνεται αίμα για γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό της μητρότητας ή της πατρότητας και της προδιάθεσης του παιδιού σε κληρονομικές ασθένειες. Ο γονότυπος βοηθά στη συνταγογράφησηφάρμακα Vαπαιτούμενες δόσεις

για τη θεραπεία μιας μη ανεπτυγμένης ασθένειας.

Τύποι γενετικών εξετάσεων αίματος

Η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται σε εξετάσεις για τον προσδιορισμό της γενετικής θρομβοφιλίας, της κυτταρογενετικής έρευνας και της μεταφοράς συχνών μεταλλάξεων σε κληρονομικές παθολογίες. Διενεργείται γενετική μελέτη αίματος σε ασθενείς με σύνδρομο Gilbert και μελέτη συστημάτων πήξης για δύο παράγοντες V, ii. Το εργαστήριο αναλύει το πλήρες αίμα που λαμβάνεται από τον ασθενή με EDTA, το οποίο καθορίζειγενετικούς δείκτες

είναι απαραίτητο για τη διαπίστωση της ποιότητας της θεραπείας της ηπατίτιδας.

Το EDTA είναι ένα ειδικό αντιδραστήριο που χρησιμοποιείται για ανάλυση με τη μορφή ενός οξέος που βρίσκεται σε δοκιμαστικό σωλήνα με μωβ καπάκι. Διενεργείται περιγεννητικός έλεγχος για τον εντοπισμό τέτοιωνσυγγενείς παραμορφώσεις

• , Πώς:
• Σύνδρομο Down;
• αλλαγές στον νευρικό σωλήνα.

τρισωμία στο 18ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Έως και 13 εβδομάδες, μελετώνται δείκτες όπως η PAPP-A - πρωτεΐνη πλάσματος Α, η ελεύθερη Β-υπομονάδα της ανθρώπινης χοριακής ορμόνης. Η επεξεργασία των δεικτών μας επιτρέπει να αναγνωρίσουμε την ελεύθερη οιστριόλη και την L-φετοπρωτίνη.

Η γενετική ανάλυση δεν είναι υποχρεωτική, αλλά σας επιτρέπει να ελέγχετε την κατάσταση.

Ο γενετικός πολυμορφισμός προσδιορίζεται από το αίμα του ασθενούς

• Τα φαινόμενα ενδοπληθυσμού χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:
• γονιδιακός πολυμορφισμός;
• χρωμοσωμικές αλλαγές?

ισορροπημένες απόψεις. Εάν υπάρχουν περισσότερα από ένα αλληλόμορφα σε ένα γονίδιο, αυτό αναπτύσσεταιγενετικός πολυμορφισμός . Η ομάδα αίματος είναι η μεγαλύτερηλαμπρό παράδειγμα

παρόμοιο φαινόμενο.

Ο πολυμορφισμός στις ομάδες αίματος παρατηρείται σύμφωνα με το σύστημα ABO και διακρίνεται από τη συχνότητα των αλληλόμορφων. Υπάρχουν 4 ομάδες αίματος (CA, B, AB και O) και τα αντίστοιχα αλληλόμορφά τους: IA, IB και IO.

Οι ανθρώπινοι πληθυσμοί έχουν πολυμορφισμό στα συστήματα των ομάδων αίματος Rh και MN. Η γενετική παραλλαγή εκδηλώνεται στην κατανομή μεμονωμένα είδηασθένειες στον κόσμο, σε τους κλινική πορεία, αντιδράσεις στη θεραπεία της νόσου.

Ανάλυση εγκύων γυναικών για χρωμοσωμική παθολογία

Για την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών του αγέννητου μωρού, πραγματοποιείται περιγεννητική μελέτη ασθενειών στο ενδομήτριο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η χρωμοσωμική παθολογία ανιχνεύεται με τη διενέργεια βιοχημικού τεστ που προσδιορίζει την παρουσία και τη συγκέντρωση της AFP στις 15-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές αλλαγές στο έμβρυο ανιχνεύονται με τη χρήση των πρωτεϊνών-δείκτη PAPP-A και P-hCG κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Κανονικά, η μέλλουσα μητέρα έχει αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης PAPP-A και το χαμηλό της επίπεδο υποδηλώνει το σχηματισμό κληρονομικής παθολογίας.

Στις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη(hCG) έχει τη μέγιστη συγκέντρωση. Οι μέγιστες επιτρεπόμενες τιμές της ορμόνης δείχνουν την παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας και την ανάπτυξη τρισωμίας. Το κατώτερο επίπεδο είναι 0,5 MoM και η οριακή τιμή είναι 2 MoM. Το αίμα εξετάζεται επίσης για την παρουσία της γλυκοπρωτεΐνης SP1. Κανονικά είναι 1 MoM, και σε ένα άρρωστο έμβρυο είναι 1,28 MoM.

Η ινχιμπίνη Α μελετάται στη βιοχημική ανάλυση ως δείκτης χρωμοσωμικής παθολογίας. Εάν η παράμετρος της γλυκοπρωτεΐνης είναι στην περιοχή 1,44-1,85 MoM, εγκαθίσταται χρωμοσωμική παθολογία (τρισωμία 21).

Γενετική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία

Στη διαδικασία εμφάνισης διαταραχών στο αιμοστατικό σύστημα, αυξημένη ικανότηταστο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι φορείς του γονιδίου που προκαλεί εμπειρία θρομβοφιλίας κλινικά σημείαασθένεια ως αποτέλεσμα έκθεσης σε παράγοντες όπως:

• περίοδος μετά τον τοκετό?
• χειρουργική επέμβαση?
• εγκυμοσύνη;
• τραυματικές κακώσεις με την εφαρμογή νάρθηκα ή γύψου.

Σε έγκυες γυναίκες, η ανάλυση πραγματοποιείται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης και εμφράγματος του μυοκαρδίου, καθώς και επιπλοκές προηγούμενων κυήσεων:

• προεκλαμψία?
• ενδομήτριος εμβρυϊκός θάνατος.

Ο γιατρός καθορίζει παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρομβοφιλίας, επιλέγει προφυλακτικοί παράγοντεςγια την πρόληψη επιπλοκών στο παιδί και τη μητέρα.

Ως αποτέλεσμα της μελέτης, ανακαλύφθηκαν γονιδιακές μεταλλάξεις στους κύκλους φυλλικού οξέος MTHFR, MTRR, υποδεικνύοντας το σχηματισμό αναπτυξιακού ελαττώματος με τη μορφή σχιστίας υπερώας, σχιστό χείλος. Ο παράγοντας της γενετικής αποβολής προσδιορίζεται με ανάλυση.

Η φλεβική θρόμβωση προκαλείται από γονιδιακό πολυμορφισμό στα αμινοξέα της προθρομβίνης F2 και του παράγοντα πήξης F5. Το γονίδιο F2 έχει πολυφωνισμό F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Γενετικός έλεγχος εμβρύου

Μια παγωμένη εγκυμοσύνη σας επιτρέπει να κάνετε ένα γενετικό τεστ για να ανιχνεύσετε ανωμαλίες στα εμβρυϊκά χρωμοσώματα. Η μελέτη (καρδοπαρακέντηση) προσδιορίζει μια σειρά από ασθένειες μετά τη 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ανάλυση DNA ενός παιδιού, ή το τεστ DOT, αποκαλύπτει το σύνδρομο Edwards, Patau και Down.

Οι βιοχημικοί δείκτες προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια της μελέτης, λαμβάνοντας υπόψη την τιμή του δείκτη για κάθε στάδιο της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη την ηλικία της μητέρας, την εγκυμοσύνη, τις συνακόλουθες παθήσεις της και τις επιπλοκές κατά τον τοκετό.

Το πλήρες αίμα (EDTA) για ανάλυση σάς επιτρέπει να προβλέψετε το DNA του παιδιού και να προβλέψετε τον κίνδυνο ανάπτυξης χρωμοσωμικής παθολογίας. Υψηλό επίπεδοΗ ομοκυστίνη παρεμβαίνει στην κυκλοφορία του αίματος στον πλακούντα, γεγονός που προκαλεί την ανάπτυξη της υπογονιμότητας ή της εμβρυϊκής υποξίας καθυστερημένες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη.

Ένας γιατρός διεξάγει μια γενετική μελέτη χρησιμοποιώντας Μέθοδος PCRγια τη μελέτη των πολυμορφικών χαρακτηριστικών των γονιδίων, ανιχνεύει τον παράγοντα V και την προθρομβίνη. Τα δείγματα αίματος συσκευάζονται σε ατομικά δοχεία, συνοδευόμενα από ενδεικτική ετικέτα. Τα κύτταρα του αίματος του εμβρύου στην κυκλοφορία της μητέρας μελετώνται για να προσδιοριστεί ο χρωμοσωμικός χάρτης των γονιδίων του παιδιού. Η μέθοδος αντικαθιστά πλήρως την επεμβατική διαδικασία της μελέτης των εμβρυϊκών ανωμαλιών.

Αποκωδικοποίηση γενετικής έρευνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Με βάση τα αποτελέσματα της ανάλυσης, ο γιατρός καθορίζει τον βαθμό κινδύνου αποβολής. Η μελέτη υποδεικνύει την τιμή των F5 και F2 (παράγοντας Leiden και προθρομβίνη).

Το ινωδογόνο F6B και ο αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμογόνου σημειώνονται ως τυπικοί ή παθολογικοί ετεροζυγώτες.

Η ανάλυση καθορίζει το πηκτόγραμμα και το αιμοστασιόγραμμα. Η αποβολή σχετίζεται με πολυμορφισμό των γονιδίων των συστημάτων ομοιόστασης και ινωδόλυσης, προθρομβίνη 620210A, γονίδιο 6667T, αναστολέας πλασμογόνου PAJ-1.

Ο γονιδιακός πολυμορφισμός σε γυναίκες με τερματισμένη κύηση σχετίζεται με (FJ, LV). Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης για τρισωμία μπορεί να δώσει ένα αποτέλεσμα 18/21/13, λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένους κινδύνους, που ορίζονται ως 1: 2434, 1: 16789.

Το σύνδρομο Down στο χρωμόσωμα 21 έχει ποσοστό γεννήσεων 1:900. Εάν η μητέρα είναι 20-24 ετών, η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down είναι 1:562, 30 ετών - 1:1000, 39 -1:214. Το σύνδρομο τρισωμίας 18 έχει πληθυσμιακή συχνότητα 1: 700. Το σύνδρομο Patau, ή τρισωμία 13, χαρακτηρίζεται από σοβαρή συγγενή παθολογία σε 1: 4000. Οι αριθμοί 21,18,13 δείχνουν τον κίνδυνο των συνδρόμων Down, Edwards και Patau. Γενετική υπογονιμότητασχετίζεται με μετάλλαξη του χρωμοσώματος Υ στους άνδρες και στις γυναίκες - χρωμοσωμική ανωμαλία(45Χ), σύνδρομο Stein-Leventhal, μετάλλαξη του γονιδίου FMR1, συνοδευόμενη από ένα εύθραυστο χρωμόσωμα Χ, τρισωμία 16.

Η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης σε μια ιατρική γενετική διαβούλευση καθορίζει τον κίνδυνο υποτροπής μιας κληρονομικής νόσου.

Η γενετική σήμερα παίζει μεγάλο ρόλο στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών. Η σύγχρονη γενετική ανάλυση καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της παρουσίας διάφορες παθολογίες. Επίσης, με τη βοήθεια αυτής της μελέτης, είναι δυνατό να εντοπιστεί η προδιάθεση ενός ατόμου σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Επιπλέον, οι γενετικές πληροφορίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην ιατροδικαστική επιστήμη και για την τεκμηρίωση οικογενειακούς δεσμούςμεταξύ ανθρώπων. Σήμερα υπάρχει διάφορες μεθόδουςγενετική ανάλυση, καθεμία από τις οποίες έχει τους δικούς της στόχους και στόχους.

Γιατί χρειάζεται εξέταση στη γυναικολογία;

Τις περισσότερες φορές, συνιστάται μια γενετική εξέταση αίματος κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή σας επιτρέπει να προσδιορίσετε εκ των προτέρων τον κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών σε ένα μωρό και την πιθανότητα να γεννήσετε ένα παιδί με συγγενή ελαττώματα.

Ωστόσο, δεν κάνουν όλα τα ζευγάρια γονιδιακό τεστ πριν την εγκυμοσύνη. Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες το περνούν ήδη όταν είναι έγκυες. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει επίσης η ευκαιρία να εντοπιστούν έγκαιρα οι κληρονομικές παθολογίες και να ληφθούν μέτρα για να διασφαλιστεί ότι το μωρό γεννιέται υγιές. Ένα τεστ στην αρχή της εγκυμοσύνης ονομάζεται γενετικό διπλό τεστ. Αυτό είναι που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό ενδομήτριων ανωμαλιών στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

Σήμερα, οι ειδικοί επιμένουν ότι ο γενετικός έλεγχος πρέπει να γίνεται από τους συζύγους ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη. Αυτό θα επιτρέψει στους γονείς να λάβουν μια κάρτα υγείας για το αγέννητο παιδί τους, η οποία θα εμφανίζει όλες τις ασθένειες στις οποίες έχει προδιάθεση το μωρό. Οι γενετικές πληροφορίες θα γίνουν ένα είδος οδηγού για τους γονείς για το τι πρέπει να προσέξουν και ποια μέτρα πρέπει να λάβουν για να διασφαλίσουν ότι το μωρό παραμένει υγιές.

Η μελέτη θα βοηθήσει επίσης στην πρόληψη της γέννησης ενός παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες.

• Υποχρεωτικές ενδείξεις για τον έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:
• Παρουσία γενετικών ασθενειών στις οικογένειες των γονέων.
• Το πρώτο παιδί γεννήθηκε με παθολογίες.
• Η σύλληψη ήταν υπό την επίδραση επιβλαβών παραγόντων.
• Η παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας σε έναν από τους γονείς.
• Προηγουμένως, η γυναίκα είχε αποβολές, έχασε την εγκυμοσύνη ή είχε γεννήσει νεκρά παιδιά.
• Η γυναίκα αρρώστησε ενώ ήταν έγκυος ιογενής λοίμωξη.
• Γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο για την υγεία.

Οι σύγχρονες μέθοδοι μοριακής γενετικής έρευνας επιτρέπουν στους γιατρούς να προσδιορίσουν την προδιάθεση του αγέννητου παιδιού στις ακόλουθες ασθένειες:

• Σακχαρώδης διαβήτης.
• Παθολογίες του θυρεοειδούς αδένα.
• Παθολογίες του γαστρεντερικού σωλήνα.
• Παθολογίες του αναπνευστικού συστήματος.
• Καρδιοπάθειες.
• σύνδρομο Down.
• σύνδρομο Edwards.
• Ορισμός της θρομβοφιλίας.
• Οστεοπόρωση κ.λπ.

Τα αποτελέσματα της μοριακής γενετικής ανάλυσης καθιστούν δυνατή την έγκαιρη πρόληψη της ανάπτυξης αυτών των ασθενειών σε ένα παιδί, γεγονός που εξασφαλίζει επιτυχή εγκυμοσύνη και γέννηση. υγιές μωρό. Επιπλέον, αυτές οι πληροφορίες θα είναι χρήσιμες σε όλη τη ζωή του παιδιού, επειδή θα είναι ήδη γνωστό σε ποιες ασθένειες έχει προδιάθεση το σώμα του μωρού σε γενετικό επίπεδο. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν χρησιμοποιώντας είτε μη επεμβατικές είτε επεμβατικές μεθόδους. Στην πρώτη περίπτωση, το αίμα της μητέρας και του πατέρα δίνεται για ανάλυση, στη δεύτερη, το υλικό για έρευνα μπορεί να είναι αμνιακό υγρό, πλακούντας ή αίμα από τον ομφάλιο λώρο.

Γιατί χρειάζεστε ένα τεστ εθνικότητας;

Σήμερα ο καθένας μπορεί να κάνει μια γενετική ανάλυση. Σε τι χρησιμεύει αυτό; Κάθε άτομο έχει τους δικούς του στόχους. Κάποιος θέλει να κάνει τεστ πατρότητας, άλλοι θέλουν να προσδιορίσουν με ακρίβεια την εθνικότητά τους, άλλοι θέλουν να προσδιορίσουν την προδιάθεσή τους για διάφορες ασθένειες. Ο προσδιορισμός του καρυότυπου ενός ατόμου σήμερα γίνεται όλο και πιο δημοφιλής στους απλούς πολίτες. Μία από τις πιο δημοφιλείς μελέτες μοριακής γενετικής είναι ο προσδιορισμός της εθνικότητας.

Οι γενετικές πληροφορίες κρατούν όλα τα μυστικά της καταγωγής του καθενός μας. Συμβαίνει στο διαβατήριό μας να έχουμε μία εθνικότητα, αλλά η ανάλυση δείχνει ότι οι πρόγονοί μας ήταν εντελώς διαφορετικής καταγωγής. Αυτό μας δίνει γνώση της εξέλιξης της οικογένειάς μας, που μας επιτρέπει να επιστρέψουμε στις ρίζες μας και να μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για την καταγωγή μας.

Ποιες άλλες γενετικές εξετάσεις υπάρχουν;

Σήμερα, γενετικές μέθοδοι για την εξέταση βιολογικών υλικών χρησιμοποιούνται σχεδόν σε όλους τους τομείς της επιστήμης. Οι μελέτες μοριακής γενετικής σήμερα μπορούν να αποκαλύψουν πολλές ασθένειες. Δίνουν και αυτοί πλήρεις πληροφορίεςγια ένα άτομο.

Σήμερα ιατρικά κέντραμπορεί να προσφέρει στους ασθενείς ολόκληρη σειράαναλύσεις για γενετικές ασθένειες, ανάμεσά τους:

• Ανθρώπινη κυτταρογενετική μελέτη.
• Γενετικό διπλό.
• Τεστ για το σύνδρομο Gilbert.
• Ανάλυση για το σύνδρομο Down.
• Ανάλυση γενετικής θρομβοφιλίας.
• Τεστ HIV/AIDS.
• Τεστ πατρότητας.
• Τεστ για κοιλιοκάκη.
• Τεστ για επιληψία κ.λπ.

Το κόστος της ανάλυσης εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της. Η μοριακή γενετική έρευνα σήμερα δεν διεξάγεται ακόμη στην κυβέρνηση ιατρικά ιδρύματα. Πραγματοποιούνται μόνο σε ιδιωτικά κέντρα και πληρώνονται πάντα. Αξίζει να σημειωθεί ότι εάν σας συνταγογραφηθεί αυτό το τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει να το κάνετε, γιατί από αυτό εξαρτάται η υγεία του μωρού σας.

Πώς γίνεται το τεστ

Ανάλογα με το είδος της έρευνας, οι ειδικοί επιλέγουν βέλτιστη μέθοδοςέρευνα. Έτσι, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τις περισσότερες φορές η ασθενής οδηγείται για εξέταση φλεβικό αίμα. Για να διαπιστωθεί η πατρότητα, γίνεται εξέταση σάλιου ή μαλλιών σε υποψήφιους συγγενείς.

Πόσο ακριβής είναι η ανάλυση; Το πλεονέκτημα της μοριακής γενετικής έρευνας είναι η 100% ακρίβεια της ανάλυσης. Οι γενετικές πληροφορίες παραμένουν σε ένα άτομο σε όλη του τη ζωή. Δεν μπορεί να αλλάξει ή να καταστεί παρωχημένο. Για το λόγο αυτό, χρειάζεται να κάνετε εξετάσεις μόνο μία φορά στη ζωή σας. Με βάση αυτή τη μελέτη, μπορείτε να ελέγχετε την υγεία σας σε όλη σας τη ζωή αποφεύγοντας δυσάρεστες παράγοντες, που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κάνετε εξέταση εάν έχετε κακή κληρονομικότητα.

Αυτό ισχύει για τα άτομα των οποίων η οικογένεια έχει μια κληρονομική ασθένεια, για παράδειγμα θρομβοφιλία. Γιατί είναι αυτό τόσο σημαντικό; Η θεραπεία της θρομβοφιλίας είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Πολλοί ασθενείς δεν συνειδητοποιούν καν ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Για το λόγο αυτό, ο προσδιορισμός της θρομβοφιλίας σε μια γενετική ανάλυση δίνει σε πολλούς ασθενείς την ευκαιρία να αποφύγουν τη νόσο λαμβάνοντας έγκαιρα προληπτικά μέτρα.

Πόσο χρόνο διαρκεί η ανάλυση; Κατά μέσο όρο, τα αποτελέσματα της μελέτης βιολογικού υλικού είναι έτοιμα εντός 10 ημερών. Όμως όσοι έχουν ήδη δώσει αίμα για μια τέτοια μελέτη υποστηρίζουν ότι ο χρόνος εξαρτάται άμεσα από το εργαστήριο και τον φόρτο εργασίας του κέντρου. Η ταχύτητα της ανάλυσης επηρεάζεται επίσης από τις ερευνητικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται σε μια συγκεκριμένη περίπτωση.

Πώς να αποκρυπτογραφήσετε το αποτέλεσμα

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης είναι δουλειά ενός επαγγελματία. Τα αποτελέσματα αποκρυπτογραφούνται από ειδικούς που ονομάζονται γενετιστές. Είναι αυτοί που μπορούν να αξιολογήσουν επαρκώς όλους τους κινδύνους εμφάνισης της νόσου, να καθορίσουν την εθνικότητα σας και να πουν με ακρίβεια στους άνδρες εάν είναι ο πατέρας του παιδιού τους. Παρά το γεγονός ότι πολλοί άνθρωποι εξακολουθούν να φοβούνται με μεθόδους γενετικής έρευνας, δεν υπάρχει τίποτα τρομακτικό γι 'αυτούς. Αντίθετα, υπάρχουν στιγμές που μόνο γενετικές πληροφορίες μπορούν να ρίξουν φως σε μια ερώτηση που σας απασχολεί. Η αποκωδικοποίηση πραγματοποιείται στο γραφείο γενετικής ή οικογενειακού προγραμματισμού.

Όλοι γνωρίζουν ότι μια ασθένεια είναι πιο εύκολο να προληφθεί παρά να θεραπευθεί. Είναι για την πρόληψη παθολογιών που κάθε άτομο πρέπει να κάνει μια γενετική ανάλυση. Άλλωστε πολλοί κληρονομικά νοσήματαπολύ ύπουλο. Μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Θυμηθείτε, το forewarned είναι forearmed. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να κάνετε το τεστ πριν από την εγκυμοσύνη, αυτό θα εξαλείψει εντελώς τους κινδύνους να γεννήσετε ένα άρρωστο παιδί.

Η εξέλιξη της γενετικής με την πάροδο του χρόνου ξεπέρασε τα όρια της αμιγώς επιστημονικής διδασκαλίας και πέρασε στο πεδίο της πρακτικής. Πολλοί σύγχρονοι γιατροί χρησιμοποιούν δεδομένα γενετικών εξετάσεων για τη διάγνωση σωστές διαγνώσεις, προβλέπω πιθανές ασθένειεςκαι να εξαλείψουν τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξή τους. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής χρειάζεται απλώς να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο, ο οποίος θα δείξει μια πλήρη εικόνα της προδιάθεσης σε ασθένειες.

Λίγα λόγια για το DNA

Το νουκλεϊκό οξύ του Deoxyfish (DNA) είναι ένα σύνθετο σύνολο νουκλεοτιδίων που σχηματίζουν αλυσίδες - γονίδια. Είναι αυτός ο ενδοκυτταρικός σχηματισμός που μεταφέρει κληρονομικές πληροφορίες που λαμβάνονται από τους γονείς και μεταδίδονται στα παιδιά.

Τη στιγμή του σχηματισμού του εμβρύου, συμβαίνει πολύ γρήγορη κυτταρική διαίρεση. Σε αυτό το στάδιο συμβαίνουν μικρές αστοχίες, οι οποίες ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Είναι αυτοί που καθορίζουν την ατομικότητα, μπορούν να είναι και θετικοί και αρνητικοί.

Οι επιστήμονες κατάφεραν εν μέρει να αποκρυπτογραφήσουν τον ανθρώπινο γενετικό κώδικα. Γνωρίζουν ποια γονίδια προκαλούν ασθένειες και ποια συμβάλλουν στην έμφυτη αντίσταση σε ορισμένες ασθένειες. Γενετική ανάλυσηδίνει στους γιατρούς μια εικόνα για τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του ασθενούς, λαμβάνοντας υπόψη τις προδιαθέσεις του.

Μονογενή νοσήματα και πολυμορφισμός

Οι γιατροί συνιστούν γενετικό έλεγχο για κάθε άτομο. Πραγματοποιείται μια φορά στη ζωή. Με βάση τα αποτελέσματά του καταρτίζεται γενετικό διαβατήριο. Δείχνει τα πάντα πιθανές ασθένειεςκαι προδιάθεση σε αυτά.

ΝΑ συγγενείς ασθένειεςπεριλαμβάνουν μονογονικές μεταλλάξεις. Προκύπτουν λόγω αλλαγής από ένα νουκλεοτίδιο σε ένα γονίδιο σε ένα άλλο. Συχνά τέτοιες αντικαταστάσεις είναι εντελώς ακίνδυνες, αλλά μερικές φορές μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φαινυλκετανουρία και

Ο πολυμορφισμός σχετίζεται με την αντικατάσταση νουκλεοτιδίων στα γονίδια, αλλά δεν προκαλεί άμεσα νόσο, αλλά είναι μόνο ένας δείκτης προδιάθεσης για τέτοιες ασθένειες. Αρκεί ο πολυμορφισμός σύνηθες φαινόμενο. Εμφανίζεται σε περισσότερο από το 1% των ατόμων στον πληθυσμό.

Η παρουσία πολυμορφισμού δείχνει ότι υπό ορισμένες συνθήκες και την επίδραση επιβλαβών παραγόντων, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Αλλά αυτό δεν είναι μια διάγνωση, αλλά μόνο μία από τις επιλογές. Αν ηγηθείς υγιής εικόναζωής, αποφεύγοντας επιβλαβείς παράγοντες, είναι πιθανό η ασθένεια να μην εμφανιστεί ποτέ.

Πρόβλεψη συγγενών ασθενειών

Η ανάπτυξη της σύγχρονης γενετικής καθιστά δυνατή όχι μόνο τη διαπίστωση της παρουσίας συγγενείς ασθένειεςή προδιάθεση σε αυτά, αλλά και να προβλέψει την υγεία των αγέννητων παιδιών. Για να γίνει αυτό, οι γονείς πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας από τους γονείς έχει ήδη πολύπλοκες ασθένειες.

Αυτό ισχύει και για ασθένειες που μεταδίδονται γενετικά. Αυτές περιλαμβάνουν την αιμορροφιλία, από την οποία υπέφεραν σχεδόν όλες οι μοναρχικές δυναστείες της Παλαιάς Ευρώπης, όπου οι γάμοι ήταν συνηθισμένοι για την ενίσχυση των πολιτικών δεσμών.

Επίσης, η γενετική ανάλυση θα δείξει την προδιάθεση του αγέννητου παιδιού σε καρκίνο, διαβήτη, υπέρταση, στεφανιαία νόσοκαρδιές. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ένας από τους μελλοντικούς γονείς της οικογένειας είχε τέτοιες διαγνώσεις. Τα γονίδια προδιάθεσης μπορεί να βρίσκονται σε υπολειπόμενη (κατασταλμένη) κατάσταση, αλλά είναι πιθανό να εκδηλωθούν στο μελλοντικό παιδί.

Εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τέτοιες μελέτες είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών ασθενειών. Πρόκειται για εντελώς απρόβλεπτες ασθένειες που προκύπτουν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων μεταλλάξεων που δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι το σύνδρομο Down, όταν για κάποιο λόγο το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Κανονική ποσότηταγια τον άνθρωπο - 46 χρωμοσώματα, 23 ζεύγη, ένα από πατέρα και μητέρα. Στο σύνδρομο Down εμφανίζεται το 47ο μη ζευγαρωμένο χρωμόσωμα.

Επίσης γενετικές μεταλλάξειςείναι δυνατό μετά από πολύπλοκες μολυσματικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: σύφιλη, ερυθρά. Με βάση τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης, μπορεί να ληφθεί απόφαση σχετικά με την άμβλωση, αφού αγέννητο παιδίθα είναι εντελώς μη βιώσιμο.

Γυναίκες σε κίνδυνο

Φυσικά, ανάλυση ενδομήτριες παθήσειςΘα ήταν καλύτερο να το κάνετε για κάθε μέλλουσα μητέρα, αλλά υπάρχουν αρκετές ενδείξεις για αυτή τη διαδικασία. Πρώτα απ 'όλα, είναι η ηλικία. Μετά από 30 χρόνια, υπάρχει πάντα υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης παθολογιών στο έμβρυο. Αυξάνεται επίσης αν υπήρξαν περιπτώσεις αποβολής. Για ήδη πρώιμα στάδιαΓια να μάθετε για τον κίνδυνο, αξίζει να κάνετε εξετάσεις για να δείξετε ότι όλα είναι εντάξει.

Εμφανίζεται σε έγκυες γυναίκες και μολυσματικές ασθένειεςκαι τραυματισμοί. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν την πορεία του σχηματισμού του εμβρύου. Όσο νωρίτερα έγιναν, τόσο περισσότερο κίνδυνοεπικίνδυνες μεταλλάξεις.

Υπάρχει πάντα ο κίνδυνος να συμβεί κάτι λάθος εάν τη στιγμή της σύλληψης ή στα πρώτα στάδια μετά από αυτήν η μητέρα έπεσε υπό την επιρροή επικίνδυνους παράγοντες. Αυτά περιλαμβάνουν το αλκοόλ, ισχυρά φάρμακα, ψυχοτρόπες ουσίες, ακτινογραφίες και άλλες ακτινοβολίες.

Και, φυσικά, είναι καλύτερο να το παίζετε με ασφάλεια εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με συγγενείς παθολογίες.

Τεστ πατρότητας

Υπάρχουν καταστάσεις στη ζωή που δεν μπορεί να διαπιστωθεί η πατρότητα ενός παιδιού. Ή για κάποιο λόγο υπάρχουν αμφιβολίες ότι ο πατέρας και το παιδί ή η μητέρα και το παιδί είναι συγγενείς. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια γενετική εξέταση αίματος για να προσδιορίσετε την ακρίβεια μιας τέτοιας μελέτης είναι μεγαλύτερη από 90%.

Και η ίδια η διαδικασία είναι απλή. Το μόνο που χρειάζεται να κάνετε είναι να δώσετε αίμα από τον γονέα και το παιδί. Χρησιμοποιώντας διάφορους δείκτες, είναι εύκολο να προσδιοριστεί εάν αυτά τα δύο άτομα έχουν κοινά γονίδια.

Ο προσδιορισμός της πατρότητας χρησιμοποιείται συνήθως στην ιατροδικαστική για την απόδειξη ή την απόρριψη της ανάγκης για διατροφή.

Προγνωστική ιατρική

Κάθε χρόνο, οι γιατροί προσπαθούν να μην θεραπεύουν ασθένειες, αλλά να τις προλαμβάνουν ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Όπως δείχνει η γενετική ανάλυση, αυτό δεν είναι τόσο δύσκολο να γίνει. Επειδή με βάση τον γονότυπο, μπορεί κανείς ήδη να μαντέψει σε ποιες ασθένειες είναι πιο επιρρεπές ένα άτομο.

Αυτή η κατεύθυνση ονομάζεται προγνωστική ιατρική. Με βάση το γενετικό διαβατήριο, ο γιατρός καθορίζει τον τρόπο ζωής του ασθενούς του, προειδοποιώντας τον για επικίνδυνες στιγμές που θα μπορούσαν να αποτελέσουν έναυσμα για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Είναι πολύ πιο εύκολο και φθηνότερο από το να υποβληθείτε σε μακροχρόνια, και μερικές φορές όχι πολύ αποτελεσματική, θεραπεία.

Τεστ HIV/AIDS

Σήμερα, ακόμη και τα τεστ για HIV/AIDS γίνονται με γενετική έρευνα. Η διαδικασία δεν είναι περίπλοκη, αλλά η έρευνα διαρκεί πολύ. Όμως τα αποτελέσματα μιας τέτοιας ανάλυσης είναι πιο ακριβή και αποκαλυπτικά.

Πολοί σύγχρονα κέντραδιαγνωστικά, γίνεται γενετική ανάλυση, η τιμή της οποίας είναι προσιτή για κάθε μέσο ασθενή. Όλα εξαρτώνται από τους στόχους: το κόστος κυμαίνεται από 300 ρούβλια έως δεκάδες χιλιάδες. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος να αρνηθείτε τη διεξαγωγή μιας τέτοιας ενημερωτικής έρευνας, ειδικά εάν μπορεί να σώσει τη ζωή σας και των παιδιών σας.

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ένα σύνολο μελετών και παρατηρήσεων που είναι απαραίτητες για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας και την αξιολόγηση των πιθανών κινδύνων. Με απλά λόγια, πρόκειται για τεστ για τον εντοπισμό της τάσης του αγέννητου παιδιού σε διάφορες ασθένειες. ΣΕ πρόσφαταΟι ιατρικές στατιστικές δείχνουν αναπόφευκτα αύξηση των παιδιών που γεννιούνται με γενετικές διαταραχές. Όμως, όπως δείχνει η πρακτική, οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες θα μπορούσαν να αποφευχθούν με τη θεραπεία τους πριν από την εγκυμοσύνη.

Γενετική ανάλυση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Οι γιατροί θεωρούν την ιδανική λύση που πρέπει να ελεγχθεί για γενετικές ασθένειες όχι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά στο στάδιο του προγραμματισμού. Στη συνέχεια, μπορείτε να υπολογίσετε το ποσοστό πιθανότητας μετάδοσης κληρονομικών ασθενειών στο παιδί σας και να αποτρέψετε κάποιες παθολογίες. Για να γίνει αυτό, πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν γενετιστή, καθώς είναι το DNA της μελλοντικής μητέρας και του πατέρα που παίζει τον κύριο ρόλο στον προσδιορισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών του παιδιού τους.

Ο γιατρός θα αναλύσει την κατάσταση της υγείας σας και θα επιλέξει τις εξετάσεις που θα πρέπει να γίνουν. πιθανούς γονείς. Έτσι, θα είναι δυνατή η πρόβλεψη της υγείας του αγέννητου παιδιού, καθώς και ο προσδιορισμός πιθανών κληρονομικών ασθενειών που μπορούν να μεταδώσουν οι γονείς του στο μωρό.

Ένα άλλο αναμφισβήτητο πλεονέκτημα μιας τέτοιας ανάλυσης κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης είναι ότι η αποβολή μπορεί να αποτραπεί. Σύμφωνα με τους γιατρούς, μεγάλο ποσοστόοι γυναίκες καταφεύγουν σε γενετικό έλεγχο μετά από μια αποβολή για να το ανακαλύψουν πιθανούς λόγουςκαι αποτρέψτε αυτό να συμβεί για δεύτερη φορά.

Τι είναι η γενετική ανάλυση;

Η μοριακή γενετική ανάλυση είναι εργαστηριακή έρευνα που πραγματοποιείται για συγκεκριμένους σκοπούς:

1. Αναλύστε τη γενετική συμβατότητα που καθορίζει τη μητρότητα και την πατρότητα, καθώς και άλλες συγγένειες (στην καθομιλουμένη αυτή η ανάλυση ονομάζεται «τεστ DNA» ή «»).
2. Δημιουργήστε ένα γενετικό διαβατήριο για το αγέννητο παιδί.
3. Προσδιορίστε μολυσματικά παθογόνα.
4. Ανάλυση γενετικής προδιάθεσης σε ορισμένες ασθένειες (για παράδειγμα, καρκίνος). Η ανάλυση προσδιορίζει τις ακόλουθες πιθανές ασθένειες με σχεδόν 100% εγγύηση:

• θρόμβωση;
• σακχαρώδης διαβήτης?
• ασθένειες του θυρεοειδούς?
• οστεοπόρωση?
• ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα?
• έμφραγμα του μυοκαρδίου?
• αρτηριακή υπέρταση;
• Σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards;
• βρογχοπνευμονικές παθολογίες.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η γενετική ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί προαιρετικά εάν οι μελλοντικοί γονείς είναι σοβαροί σχετικά με τον προγραμματισμό ενός παιδιού και θέλουν να αποτρέψουν τους κινδύνους. Αλλά πιο συχνά, οι γυναίκες υποβάλλονται σε μια τέτοια ανάλυση όταν είναι ήδη έγκυες και μόνο όταν ο γυναικολόγος υποπτεύεται εμβρυϊκές ανωμαλίες.

Έγκυες γυναίκες σε επιτακτικόςΕίναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• μετά από 35 χρόνια?
• το πρώτο παιδί γεννήθηκε με αναπτυξιακά ελαττώματα.
• υπήρξαν προηγουμένως περιπτώσεις γενετικών ασθενειών στις οικογένειες των μελλοντικών γονέων.
• με ασθένειες που υπέστησαν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - γρίπη, ARVI, ερυθρά ή τοξοπλάσμωση.
• είχε προηγουμένως αποβολές, θνησιγενή παιδιά.
• μακροχρόνια χρήση φάρμακα, αλκοόλ, νικοτίνη ή ναρκωτικά.
• μετά από έκθεση σε ακτινοβολία (ακτινοβολία ή ακτίνες Χ).

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση;

Υπάρχουν τύποι και μέθοδοι γενετικής ανάλυσης: μη επεμβατική (παραδοσιακή) και επεμβατική.

Οι μη επεμβατικές περιλαμβάνουν:

1. Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα). Η πρώτη φορά πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες για να εντοπιστεί πιθανή συγγενείς παθολογίεςστο έμβρυο. Κύριο σημάδιπαρουσία παθολογίας - μη φυσιολογικό πλάτος του χώρου του τραχήλου της μήτρας (λιγότερο από 2,5 και περισσότερο από 3 mm). Εκτελείται δεύτερο υπερηχογράφημα στις 20-24 εβδομάδες για να προσδιοριστούν τα ελαττώματα του εμβρύου, οι ανωμαλίες του πλακούντα και ο αριθμός των αμνιακό υγρό.
2. Γενετική (βιοχημική) εξέταση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πραγματοποιήστε αρχικό στάδιογια τον εντοπισμό πιθανών χρωμοσωμικών και κληρονομικών παθολογιών.

Εάν τέτοιες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης προδιαθέτουν σε αμφιβολίες ή υποψίες, τότε για να τις επιβεβαιώσουν ή να τις αποκλείσουν καταφεύγουν επεμβατικές μεθόδους:

1. Αμνιοπαρακέντηση— στις 15-24 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, το αμνιακό υγρό συλλέγεται για ανάλυση με παρακέντηση της μήτρας με μια μακριά βελόνα. Αυτό γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο και δεν είναι επικίνδυνο για το παιδί (99%). Τα αποτελέσματα δεν θα έρθουν σύντομα, γιατί αυτή τη μέθοδοοι ειδικοί «βλαστήνουν» τα κύτταρα, αλλά με τη βοήθεια αυτής της ανάλυσης είναι δυνατό να εντοπιστούν αιμορροφιλία, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Patau, ινοκυστικές και μυϊκές παθολογίες.
2. Βιοψία χοριακής λάχνης— στις 9-12 εβδομάδες κύησης εξετάζονται τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό του πλακούντα. Συλλέγονται με την εισαγωγή μιας μακριάς βελόνας στην κοιλιακή κοιλότητα ή μέσω του τραχήλου της μήτρας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι έτοιμα σε 3-4 ημέρες. Ο κίνδυνος αποβολής είναι 2%. Εντοπίζονται ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Thai-Sachs, η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία.
3. Κορδοπαρακέντηση- σε μια περίοδο 20-25 εβδομάδων, λαμβάνεται ένας φράκτης από την κοιλότητα της μήτρας μέσω παρακέντησης αίμα ομφάλιου λώρουγια γενετικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 5 ημέρες. Η σύγκρουση ρέζους διαγιγνώσκεται αξιόπιστα και αιμολυτικές ασθένειεςέμβρυο
4. Πλακουνοκέντηση- αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται κυρίως στο δεύτερο τρίμηνο προκειμένου να εντοπιστούν οι συνέπειες μολυσματικών ή μολυσματικών ασθενειών που υπέστη μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. ιογενείς ασθένειες. Στο 96−97% των περιπτώσεων, η ανάλυση περνά χωρίς επιπλοκές, ωστόσο, η διαδικασία είναι αρκετά περίπλοκη και πραγματοποιείται υπό γενική αναισθησία. Προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια το σύνδρομο Down, αφού η ανάλυση σχετίζεται με τον αριθμό και την ποιότητα των χρωμοσωμάτων.

Σχεδόν όλες οι επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι πιθανό να προκαλέσουν επιπλοκές. Επομένως, οι διαδικασίες πρέπει να διεξάγονται υπό την αυστηρή επίβλεψη ειδικών. νοσοκομείο ημέραςκαι με χρήση υπερήχων. Επιπλέον, μετά τις διαδικασίες, μια έγκυος πρέπει να περάσει λίγο χρόνο στο νοσοκομείο υπό την επίβλεψη γιατρών. Και για την πρόληψη πιθανές επιπλοκέςσυνταγογραφούνται φάρμακα.

Πόσο κοστίζει ο γενετικός έλεγχος;

Αν πρόκειται για όχι επεμβατικές μεθόδους(υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος), στη συνέχεια μεγάλα χρήματαΦυσικά, δεν αξίζουν τον κόπο. Αλλά εάν καταστεί απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε πιο πολύπλοκες επεμβατικές διαδικασίες, τότε η τιμή θα αυξηθεί σημαντικά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για την πραγματοποίησή τους είναι απαραίτητο να συμπεριλάβουμε πολύπλοκα σύγχρονα ιατρικός εξοπλισμός, παρασκευάσματα για χημικό εργαστήριο.

Επιπλέον, σημαντικό κόστος έχουν και οι υπηρεσίες ικανών γενετιστών. Για αυτούς τους λόγους η τιμή της γενετικής ανάλυσης είναι σημαντικά υψηλότερη από το κόστος των συμβατικών εξετάσεων. Ανάλογα με την περιοχή και την κλινική, η γενετική έρευνα για μία ασθένεια κοστίζει από 600 ρούβλια έως 40 χιλιάδες ρούβλια.

Ωστόσο, μην ξεχνάτε ότι η αρχική επένδυση στη γενετική ανάλυση θα εξοικονομήσει χρήματα στο μέλλον. Επιπλέον, είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί η χαρά της γέννησης ενός υγιούς μωρού.

Πού και πώς μπορεί να γίνει γενετική ανάλυση;

Κάντε μια γενετική εξέταση, λάβετε εξειδικευμένες συμβουλές και λεπτομερείς εξηγήσειςσε θέματα οικογενειακού προγραμματισμού και εγκυμοσύνης, φυσιολογική σύλληψη, η γέννηση και η γέννηση ενός υγιούς, χωρίς ανωμαλίες, παιδιού είναι δυνατή στα κέντρα αναπαραγωγικές τεχνολογίες, επιστημονικά κέντραμοριακή γενετική έρευνα, σύγχρονη γυναικολογικές κλινικές, γενετικά και εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.

Μόνο τέτοια σύγχρονα κέντρα είναι εξοπλισμένα με τα απαραίτητα ιατρικός εξοπλισμόςκαι να διαθέτει βιοχημικό εργαστήριο στη μονάδα για τη διενέργεια των απαραίτητων γενετικών εξετάσεων. Επιπλέον, τέτοιες πολύπλοκες μελέτες δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν από έναν συνηθισμένο γυναικολόγο προγεννητική κλινική, εδώ χρειαζόμαστε τη βοήθεια ενός ειδικού γενετικής.

Συνοψίζοντας όλες τις πληροφορίες, μπορούμε να επισημάνουμε τα κύρια πλεονεκτήματα της διεξαγωγής μιας πλήρους γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• ταυτοποίηση 400 παθολογικές ασθένειεςαπο 5000 πιθανο?
• αναγνώριση ανωμαλιών, μεταλλάξεων, παραμορφώσεων.
• σε περίπτωση σοβαρών γονιδιακών παθολογιών, είναι δυνατή η άμβλωση στα αρχικά στάδια ή η εκτέλεση τεχνητού τοκετού.

Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι η γενετική ανάλυση δεν διορθώνει τις ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, αλλά παρέχει μόνο τις απαραίτητες πληροφορίες. Το δικαίωμα της επιλογής παραμένει πάντα στους γονείς. Μια υπεύθυνη προσέγγιση στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης θα σας επιτρέψει να αποφύγετε προβλήματα και να εξασφαλίσετε τη γέννηση ενός υγιούς και πλήρους παιδιού.

Η γενετική ανάλυση είναι ένα σύνολο από διάφορα πειράματα, υπολογισμοί και παρατηρήσεις, σκοπός των οποίων είναι ο προσδιορισμός των κληρονομικών χαρακτηριστικών και η μελέτη των ιδιοτήτων των γονιδίων. Οι γιατροί συνιστούν στις γυναίκες να υποβάλλονται σε ανάλυση και ανάλυση γενετικής συμβατότητας για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του οικογενειακού προγραμματισμού. Έτσι, είναι δυνατό να προβλεφθεί εκ των προτέρων η υγεία του αγέννητου παιδιού, να εντοπιστούν πιθανές κληρονομικές ασθένειες και να βρεθούν τρόποι επίλυσης του προβλήματος της παθολογίας. Κατά κανόνα, στην πράξη, οι γυναίκες υποβάλλονται σε γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία έχει ήδη συμβεί, εντοπίζοντας έτσι την αιτία της αποβολής και των συγγενών δυσπλασιών.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Η γυναίκα είναι άνω των 35 ετών.
• Εάν υπήρχαν κληρονομικές (γενετικές) ασθένειες στην οικογένεια της μητέρας και του πατέρα του αγέννητου παιδιού.
• Το προηγούμενο παιδί γεννήθηκε με συγγενή ελαττώματαανάπτυξη;
• Όταν κατά την περίοδο της σύλληψης και της εγκυμοσύνης εκτέθηκε μια γυναίκα επιβλαβείς παράγοντες(ακτινογραφία, ακτινοβολία, φάρμακα, αλκοόλ, λήψη ορισμένων φαρμάκων).
• Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέλλουσα μητέραυπέφερε από οξεία ιογενή λοίμωξη (ARVI, γρίπη, τοξοπλάσμωση, ερυθρά).
• Εάν η γυναίκα είχε αποβολές ή είχε γεννήσει νεκρά μωρά στο παρελθόν.
• Όλες οι έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο, βάσει δεδομένων υπερήχων και βιοχημικών εξετάσεων αίματος.

Ένας γυναικολόγος που παρακολουθεί μια εγκυμοσύνη θα συνταγογραφήσει οπωσδήποτε σε μια γυναίκα ένα τεστ γενετικής συμβατότητας και ένα τεστ για γενετικές ασθένειες εάν ανήκει στη λεγόμενη ομάδα κινδύνου. Πρόκειται για την ηλικία άνω των 35 ετών, όταν ο κίνδυνος εμφάνισης μεταλλάξεων και δυσπλασιών του εμβρύου αυξάνεται κατακόρυφα. Για αποφυγή δυσάρεστες συνέπειες όψιμη εγκυμοσύνηκαι άλλοι παράγοντες κινδύνου που αναφέρονται παραπάνω, μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε δοκιμασία γενετικής συμβατότητας και σε εξέταση για γενετικές ασθένειες.

Γιατί γίνεται η γενετική ανάλυση;

Οι κύριες κατευθύνσεις του εργαστηριακή έρευναμε βάση τις μεθόδους γενετικής ανάλυσης είναι οι εξής:

1. Ανάλυση γενετικής συμβατότητας, προσδιορισμός πατρότητας, μητρότητας και άλλης συγγένειας.

2. Προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για κοινές ασθένειες.

3. Ταυτοποίηση μολυσματικών παραγόντων;

4. Διαμόρφωση διαβατηρίου γενετικής προσωπικότητας.

Ένα τεστ γενετικής συμβατότητας ονομάζεται επίσης τεστ DNA ή τεστ πατρότητας. Για να το πραγματοποιήσει ιατρικές ενδείξειςδεν απαιτούνται και η ανάλυση γενετικής συμβατότητας πραγματοποιείται ιδιωτικά, κατόπιν αιτήματος των γονέων. Αυτός ο τύπος έρευνας χρησιμοποιείται συχνά σε διαζύγια, διαίρεση περιουσίας και άλλες διαφορές. Ο βαθμός σχέσης ενός παιδιού μπορεί να καθοριστεί πριν από τη γέννηση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η ανάλυση για γενετικές ασθένειες δίνει 100% αποτέλεσμα και μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση του παιδιού στα ακόλουθα πιθανά προβλήματαμε υγεία:

• Έμφραγμα του μυοκαρδίου;
• Αρτηριακή υπέρταση;
• Θρόμβωση;
• Οστεοπόρωση;
• Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα;
• Βρογχοπνευμονικές παθολογίες;
• Σακχαρώδης διαβήτης;
• Παθήσεις του θυρεοειδούς.

Πραγματοποιώντας έγκαιρα μια γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και εντοπίζοντας ανωμαλίες, μπορείτε να επηρεάσετε την επιτυχή κύηση του εμβρύου και να διορθώσετε την υγεία του αγέννητου παιδιού.

Όλοι γνωρίζουν ότι υπάρχουν λοιμώξεις που δεν μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας παραδοσιακές μορφές διάγνωσης, οι οποίες χρησιμοποιούνται συνήθως κατά την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. Οι μέθοδοι γενετικής ανάλυσης καθιστούν δυνατό τον γρήγορο εντοπισμό του DNA των μολυσματικών παθογόνων στο σώμα, την ταξινόμηση τους, τον έλεγχο της συμπεριφοράς τους και την επιλογή της σωστής θεραπείας. Έτσι, πραγματοποιώντας μια ανάλυση για γενετικές ασθένειες, είναι δυνατό να εντοπιστούν κοινές παθολογίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards κ.λπ.

Το πόρισμα ενός ειδικού γενετικής διαμορφώνει ένα γενετικό διαβατήριο του ατόμου χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής ανάλυσης. Αυτή είναι μια μοναδική μορφή συνδυασμένης ανάλυσης DNA, η οποία περιέχει δεδομένα για το προφίλ του και τη μοναδικότητα ενός ατόμου. Αυτά τα δεδομένα μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο πολύτιμη βοήθειασε όλη τη ζωή, με κάθε είδους προβλήματα υγείας.

Οι παραδοσιακές (μη επεμβατικές) μέθοδοι γενετικής ανάλυσης είναι:

2. Βιοχημική ανάλυσηαίμα.

Το υπερηχογράφημα εμβρύου, ως μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων. Αυτή τη στιγμή μπορεί να εντοπιστεί η παθολογία στο μωρό. Οι εξετάσεις αίματος (βιοχημεία) αρχίζουν να γίνονται σε περισσότερες νωρίςεγκυμοσύνη, βοηθά στον εντοπισμό της χρωμοσωμικής και της κληρονομικής (γενετικής) παθολογίας, εάν υπάρχει. Εάν υπάρχουν υποψίες, μετά από προηγουμένως πραγματοποιηθείσα γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αργότερα, σε περίοδο 20-24 εβδομάδων, γίνεται επαναληπτικό υπερηχογράφημα του εμβρύου. Αυτή η μέθοδος γενετικής ανάλυσης σας επιτρέπει να εντοπίσετε μικρά ελαττώματα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Εάν επιβεβαιωθούν οι υποψίες, στη γυναίκα συνταγογραφούνται επεμβατικές μέθοδοι γενετικής ανάλυσης:

• Αμνιοπαρακέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού);
• Βιοψία χοριακής λάχνης (μελέτη των κυττάρων που αποτελούν τη βάση για το σχηματισμό του πλακούντα).
• Πλακουνοκέντηση (μια διαδικασία για τον εντοπισμό των συνεπειών μετά προηγούμενη μόλυνσηκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)?
• Cordocentesis (δοκιμή αίματος ομφάλιου λώρου).

Η έγκαιρη ανάλυση της γενετικής συμβατότητας και η ανάλυση για γενετικές ασθένειες καθιστά δυνατό τον εντοπισμό περίπου 400 τύπων παθολογιών από τις 5.000 πιθανές.

Πώς γίνεται η γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Οι κύριες μέθοδοι γενετικής ανάλυσης, με χρήση υπερήχων του εμβρύου και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, είναι απόλυτα ασφαλείς και αβλαβείς μέθοδοι τόσο για τη μητέρα όσο και για το παιδί. Ο υπέρηχος πραγματοποιείται μέσω της κοιλιάς μιας εγκύου χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Πολύ λιγότερο συχνά, χρησιμοποιείται διακολπικό υπερηχογράφημα (η συσκευή εισάγεται στον κόλπο της γυναίκας). Η βιοχημική ανάλυση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το αίμα του ασθενούς, το οποίο λαμβάνεται από μια φλέβα.

Με επεμβατικές μεθόδους γενετικής ανάλυσης, εισάγεται στο σώμα της γυναίκας. Έτσι, κατά την αμνιοπαρακέντηση, η μήτρα τρυπιέται με ειδική βελόνα και από αυτήν κατασκευάζεται φράχτης. αμνιακό υγρό(αμνιακό υγρό). Σε αυτή την περίπτωση, πραγματοποιείται συνεχής παρακολούθηση με χρήση υπερήχων. Βιοψία χοριακής λάχνης σημαίνει παρακέντηση κοιλιακή κοιλότηταγυναίκες για τη συλλογή υλικού που περιέχει τα απαραίτητα για την έρευνα κύτταρα (η βάση του πλακούντα). Μερικές φορές, τα περιεχόμενα του τραχήλου της μήτρας χρησιμοποιούνται για αυτήν την ανάλυση. Η πλακουντοπαρακέντηση γίνεται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, με γενική αναισθησία, αφού η επέμβαση αυτή θεωρείται μείζονα επέμβαση. Η κορδοπαρακέντηση είναι μια μέθοδος γενετικής ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα από τις 18 εβδομάδες. Λαμβάνεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο χρησιμοποιώντας παρακέντηση μέσω της κοιλότητας της μήτρας της γυναίκας. Παράλληλα δίνεται και ανακούφιση από τον πόνο.

Βρήκατε κάποιο σφάλμα στο κείμενο; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Κριτικές και σχόλια (41):

Παραθέτω: Ευγενία

Γειά σου! Ο γιος μου είναι 3,5 χρονών, πριν από ένα χρόνο περίπου είχε ένα επεισόδιο παρόμοιο με επιληπτικό, μέσα σε ένα χρόνο τα κρίσεις επανήλθαν 4 φορές. Το παιδί εξετάστηκε, έγινε εγκεφαλογράφημα, βίντεο και αξονική τομογραφία. Δεν βρέθηκαν επιληπτικές εστίες κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε εξέτασης, ωστόσο, ο επιληπτολόγος διέγνωσε επιληψία και μάλιστα κληρονομική. Κανείς στην οικογένειά μου, ούτε ο σύζυγός μου ούτε εγώ, δεν είχαμε τέτοια ασθένεια. Θα ήθελα να μάθω αν είναι δυνατόν να μάθω την αιτία των επιληπτικών κρίσεων του γιου μου χρησιμοποιώντας γενετική ανάλυση; Σας ευχαριστώ.

Γεια σου Ευγενία.
Ακριβείς λόγοιΗ παιδική επιληψία δεν έχει μελετηθεί πλήρως, αλλά έχει διαπιστωθεί ότι περίπου στα 2/3 των περιπτώσεων μπορεί να είναι μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια και υπάρχουν αρκετά τέτοια γονίδια. Ωστόσο και σε αυτή την περίπτωση μιλάμε γιαμάλλον για μια προδιάθεση για επιληψία, και όχι για την ίδια την ασθένεια - δηλ. μπορεί να αναπτυχθεί κάτω από δυσμενείς συνθήκες ή όχι. Χρησιμοποιώντας τη γενετική ανάλυση, μπορείτε να μάθετε εάν κάποιος γονέας είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Παραθέτω: Ναταλία

Παραθέτω: Ναταλία

Παραθέτω: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε με τη νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών) ως παιδί. Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ πέρασαν. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορούμε να σας ζητήσουμε να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!!!

Γειά σου. Κανένα ηρεμιστικό ή ηρεμιστικό δεν μας βοήθησε. ψυχοφάρμακα. Θεραπευτήκαμε με κανονική κλονιδίνη! Η κλονιδίνη εμφανίζεται σε διαφορετική δοσολογία. Πήραμε το μεγαλύτερο. Μας περιποιήθηκε ένας πολύ έμπειρος παιδονευρολόγοςπου δοκίμασε τα πάντα στον γιο μου παραδοσιακά ναρκωτικάκαι τα δικά μας και τα εισαγόμενα. Τίποτα δεν βοήθησε, έτσι δοκιμάσαμε μια μέθοδο που συνήθως δεν χρησιμοποιούν οι γιατροί μας. Έδωσαν στο παιδί κανονική κλονιδίνη (ένα φάρμακο που παίρνουν οι ηλικιωμένοι για την αρτηριακή πίεση). Το έδιναν τρεις φορές την ημέρα. Αρχικά, το δισκίο κλονιδίνης χωρίστηκε σε 4 μέρη και ένα μέρος χορηγήθηκε τρεις φορές την ημέρα. Και παρακολουθήσαμε πώς λειτουργούσε για δύο ημέρες. Οι βελτιώσεις ήταν αισθητές κυριολεκτικά τη δεύτερη μέρα. Στη συνέχεια η δόση αυξήθηκε ελαφρά. Χωρίστε το δισκίο σε τρία ίσα μέρη και δώστε επίσης ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Μετά από δύο ημέρες οι βελτιώσεις ήταν πολύ σημαντικές. Είναι αλήθεια ότι το παιδί νύσταζε τις πρώτες τρεις ή τέσσερις ημέρες. Αυτή τη στιγμή, είναι καλύτερα να τον κρατήσετε στο σπίτι. Μην το πας στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο και μην το αφήσεις να βγει μόνο του. Μετά προσαρμόζεται και δεν είναι πια τόσο νυσταγμένος αλλά αισθητά πιο ήρεμος. Και υπάρχουν πολύ λιγότερα τσιμπούρια. Όταν επιλέγετε μια κατάλληλη δόση στην οποία δεν υπάρχουν σχεδόν τικ (ταυτόχρονα, το παιδί δεν πρέπει να κοιμάται συνεχώς), τότε δίνουν το φάρμακο για δύο μήνες. Τα τικ επανήλθαν μετά από έξι μήνες και στη συνέχεια η θεραπεία με κλονιδίνη επαναλήφθηκε. Με αυτόν τον τρόπο νοσηλεύονταν δύο φορές το χρόνο στο σπίτι αλλά υπό την επίβλεψη γιατρού κατ' ιδίαν. Είχαμε θεραπεία για περίπου τρία χρόνια. Δεν υπάρχουν τσιμπούρια τώρα! Μπορεί να εμφανιστούν λίγο μόνο αν κάποιος είναι πολύ κουρασμένος ή πολύ νευρικός. Αλλά τα τικ είναι σχεδόν απαρατήρητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις δίνω Γλυκίνη για ένα μήνα. Δοκιμάστε το, μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας. Σου εύχομαι καλή επιτυχία!!! Συγγνώμη που γράφω χωρίς κόμματα. Υπάρχει λίγος χρόνος.

Παραθέτω: Ναταλία

Παραθέτω: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε με τη νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών) ως παιδί. Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ πέρασαν. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορούμε να σας ζητήσουμε να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!!!

Παραθέτω: Ναταλία

Παραθέτω: Ναταλία

Γεια σας γιατρέ. Ο γιος μου διαγνώστηκε με τη νόσο του Tourette (γενικευμένα τικ, συμπεριλαμβανομένων των φωνητικών) ως παιδί. Τώρα ο γιος μου είναι 22 ετών. Τα τικ πέρασαν. Όμως τίθεται το ερώτημα: θα κληρονομηθεί αυτή η ασθένεια στα μελλοντικά του παιδιά; Υπάρχουν τεστ που μπορούν να βοηθήσουν στην απάντηση αυτής της ερώτησης;

Γεια σου Ναταλία! Μας διαγνώστηκε επίσης αυτό, μπορούμε να σας ζητήσουμε να γράψετε πώς αντιμετωπίσατε. Είμαστε ήδη απελπισμένοι!!!

Γειά σου. Κανένα ηρεμιστικό ή ψυχοφάρμακο δεν μας βοήθησε. Θεραπευτήκαμε με κανονική κλονιδίνη! Η κλονιδίνη διατίθεται σε διαφορετικές δόσεις. Πήραμε το μεγαλύτερο. Μας περιέθαλψε ένας πολύ έμπειρος παιδονευρολόγος που δοκίμασε όλα τα παραδοσιακά φάρμακα στον γιο μου, τόσο τα δικά μας όσο και τα εισαγόμενα. Τίποτα δεν βοήθησε, έτσι δοκιμάσαμε μια μέθοδο που συνήθως δεν χρησιμοποιούν οι γιατροί μας. Έδωσαν στο παιδί κανονική κλονιδίνη (ένα φάρμακο που παίρνουν οι ηλικιωμένοι για την αρτηριακή πίεση). Το έδιναν τρεις φορές την ημέρα. Αρχικά, το δισκίο κλονιδίνης χωρίστηκε σε 4 μέρη και ένα μέρος χορηγήθηκε τρεις φορές την ημέρα. Και παρακολουθήσαμε πώς λειτουργούσε για δύο ημέρες. Οι βελτιώσεις ήταν αισθητές κυριολεκτικά τη δεύτερη μέρα. Στη συνέχεια η δόση αυξήθηκε ελαφρά. Χωρίστε το δισκίο σε τρία ίσα μέρη και δώστε επίσης ένα μέρος τρεις φορές την ημέρα. Μετά από δύο ημέρες οι βελτιώσεις ήταν πολύ σημαντικές. Είναι αλήθεια ότι το παιδί νυστάζει τις πρώτες τρεις ή τέσσερις ημέρες. Αυτή τη στιγμή, είναι καλύτερα να τον κρατήσετε στο σπίτι. Μην το πας στο νηπιαγωγείο ή στο σχολείο και μην το αφήσεις να βγει μόνο του. Μετά προσαρμόζεται και δεν είναι πια τόσο νυσταγμένος αλλά αισθητά πιο ήρεμος. Και υπάρχουν πολύ λιγότερα τσιμπούρια. Όταν επιλέγετε μια κατάλληλη δόση στην οποία δεν υπάρχουν σχεδόν τικ (ταυτόχρονα, το παιδί δεν πρέπει να κοιμάται συνεχώς), τότε δίνουν το φάρμακο για δύο μήνες. Τα τικ επανήλθαν μετά από έξι μήνες και στη συνέχεια η θεραπεία με κλονιδίνη επαναλήφθηκε. Με αυτόν τον τρόπο νοσηλεύονταν δύο φορές το χρόνο στο σπίτι αλλά υπό την επίβλεψη γιατρού κατ' ιδίαν. Είχαμε θεραπεία για περίπου τρία χρόνια. Δεν υπάρχουν τσιμπούρια τώρα! Μπορεί να εμφανιστούν λίγο μόνο αν κάποιος είναι πολύ κουρασμένος ή πολύ νευρικός. Αλλά τα τικ είναι σχεδόν απαρατήρητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις δίνω Γλυκίνη για ένα μήνα. Δοκιμάστε το, μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας. Σου εύχομαι καλή επιτυχία!!! Συγγνώμη που γράφω χωρίς κόμματα. Υπάρχει λίγος χρόνος.
Ο γιατρός μας διάβασε τη μέθοδο θεραπείας με κλονιδίνη στο εξωτερικό ιατρικά εγχειρίδια. Και διάβασα για αυτό στο Διαδίκτυο. Αλλά για κάποιο λόγο οι Λευκορώσοι γιατροί μας δεν χρησιμοποιούν πεισματικά αυτή τη μέθοδο θεραπείας.

Γειά σου!
Παρακαλώ πείτε μου εάν μια γυναίκα είναι άρρωστη σακχαρώδη διαβήτηΤύπος 1 και θυρεοτοξίκωση, ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος να προχωρήσουμε; Πότε πρέπει να κάνω γενετικό τεστ (ενώ σχεδιάζω εγκυμοσύνη ή ενώ είμαι ήδη έγκυος); Και ποια είναι η πιθανότητα να υποφέρει το αγέννητο παιδί αυτοάνοσα νοσήματα?

Γεια σου Βικτώρια.
Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, αξίζει να υποβληθείτε σε εξέταση και να προετοιμάσετε το σώμα. Η ανάγκη για γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα καθοριστεί από τον γιατρό υπό την επίβλεψη του οποίου θα βρίσκεστε - θα αποφασίσει εάν υπάρχουν ενδείξεις για πρόσθετες (δηλαδή, εκτός από υπερηχογράφημα ρουτίνας) μελέτες. Ένα παιδί είναι πιθανό να έχει προδιάθεση για τέτοιες ασθένειες, αλλά οι ίδιοι δεν κληρονομούνται μόνο μια τάση, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί υπό ορισμένες προϋποθέσεις.

Γνωρίζατε ότι:

Περισσότερα από 500 εκατομμύρια δολάρια ετησίως δαπανώνται για φάρμακα για την αλλεργία μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εξακολουθείτε να πιστεύετε ότι θα βρεθεί τρόπος να νικήσουμε επιτέλους τις αλλεργίες;

Για να πω και το πιο σύντομο και απλές λέξεις, χρησιμοποιούμε 72 μύες.

Μια δουλειά που δεν αρέσει σε έναν άνθρωπο είναι πολύ πιο επιβλαβής για τον ψυχισμό του από την απουσία εργασίας.

Τα ανθρώπινα οστά είναι τέσσερις φορές ισχυρότερα από το σκυρόδεμα.

Πολλά φάρμακα αρχικά κυκλοφορούσαν στην αγορά ως φάρμακα. Η ηρωίνη, για παράδειγμα, κυκλοφόρησε αρχικά στην αγορά ως ναρκωτικό παιδικός βήχας. Και η κοκαΐνη συστήθηκε από τους γιατρούς ως αναισθησία και ως μέσο αύξησης της αντοχής.

Η τακτική χρήση σολάριουμ αυξάνει τις πιθανότητες να αναπτύξετε καρκίνο του δέρματος κατά 60%.

Στο 5% των ασθενών, το αντικαταθλιπτικό Clomipramine προκαλεί οργασμό.

Κάθε άτομο δεν έχει μόνο μοναδικά δακτυλικά αποτυπώματα, αλλά και αποτυπώματα γλώσσας.

Ο πρώτος δονητής εφευρέθηκε τον 19ο αιώνα. Λειτουργούσε με ατμομηχανή και προοριζόταν για τη θεραπεία της γυναικείας υστερίας.

Υπάρχουν πολύ περίεργοι ιατρικά σύνδρομα, για παράδειγμα, καταναγκαστική κατάποση αντικειμένων. Μια ασθενής που έπασχε από αυτή τη μανία είχε 2.500 ξένα αντικείμενα στο στομάχι της.

Ο 74χρονος Αυστραλός Τζέιμς Χάρισον έχει δώσει αίμα περίπου 1.000 φορές. Έχει σπάνια ομάδααίμα, του οποίου τα αντισώματα βοηθούν τα νεογνά με σοβαρή αναιμία να επιβιώσουν. Έτσι, ο Αυστραλός έσωσε περίπου δύο εκατομμύρια παιδιά.

Αμερικανοί επιστήμονες πραγματοποίησαν πειράματα σε ποντίκια και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι χυμό καρπουζιούεμποδίζει την ανάπτυξη αγγειακής αθηροσκλήρωσης. Μια ομάδα ποντικών έπινε σκέτο νερό και η δεύτερη ομάδα χυμό καρπουζιού. Ως αποτέλεσμα, τα αγγεία της δεύτερης ομάδας ήταν απαλλαγμένα από πλάκες χοληστερόλης.

Εκτός από τους ανθρώπους, μόνο ένα ζωντανό πλάσμα στον πλανήτη Γη πάσχει από προστατίτιδα - οι σκύλοι. Αυτοί είναι πραγματικά οι πιο πιστοί μας φίλοι.

Το συκώτι είναι το πιο βαρύ όργανοστο σώμα μας. Αυτήν μέσο βάροςείναι 1,5 κιλό.

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος ζυγίζει περίπου το 2% του συνολικού σωματικού βάρους, αλλά καταναλώνει περίπου το 20% του οξυγόνου που εισέρχεται στο αίμα. Αυτό το γεγονός κάνει ανθρώπινος εγκέφαλοςεξαιρετικά ευαίσθητο σε βλάβες που προκαλούνται από έλλειψη οξυγόνου.

Κάθε φορά που ένα παιδί έχει πυρετό, πονόλαιμο, καταρροή και βήχα, οι γονείς ανησυχούν για το ερώτημα - είναι κοινό κρυολόγημα ή γρίπη; Αυτό...