Συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου μπάσων. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Πλευρική (πλάγια) αμυοτροφική σκλήρυνσηέχει ακόμα το όνομα Νόσος ALS. Άλλες ονομασίες αυτής της ασθένειας είναι επίσης γνωστές: νόσος των κινητικών νευρώνων, νόσος Charcot, νόσος κινητικών νευρώνων, νόσος του Lou Gehrig. Τι είναι? Είναι μια ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που εξελίσσεται αργά, αλλά επηρεάζει τόσο τον εγκεφαλικό φλοιό όσο και τον νωτιαίο μυελό και τους πυρήνες των κρανιακών νεύρων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα βλάβη του κινητικού νευρώνα, παράλυση και μυϊκή ατροφία.

Ως αποτέλεσμα, ο θάνατος επέρχεται από ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών ή από λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σύνδρομο ALS, αλλά αυτή είναι μια εντελώς διαφορετική ασθένεια.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Charcot το 1869.

Αιτίες ALS

Η αιτία του ALS είναι μια μετάλλαξη ορισμένων πρωτεϊνών (ουβικιτίνη) με την εμφάνιση ενδοκυτταρικών συσσωματωμάτων. Οικογενείς μορφές της νόσου παρατηρούνται στο 5% των περιπτώσεων. Βασικά, η ασθένεια ALS επηρεάζει άτομα ηλικίας άνω των σαράντα εξήντα ετών, εκ των οποίων όχι περισσότερο από το 10% είναι φορείς της κληρονομικής μορφής· οι επιστήμονες εξακολουθούν να μην μπορούν να εξηγήσουν τις υπόλοιπες περιπτώσεις με την επίδραση οποιωνδήποτε εξωτερικών επιδράσεων - οικολογία, τραυματισμοί, ασθένειες και άλλους παράγοντες.

Συμπτώματα της νόσου

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι μούδιασμα και αδυναμία στα άκρα, καθώς και δυσκολία στην ομιλία, αλλά τέτοια σημάδια ισχύουν για μεγάλο αριθμό ασθενειών. Αυτό καθιστά τη διάγνωση πολύ δύσκολη μέχρι την τελική περίοδο, όταν η νόσος έχει ήδη εισέλθει στο στάδιο της μυϊκής ατροφίας.

Ο πιο διάσημος ασθενής με ALS: Ο Στίβεν Χόκινγκ λατρεύει τις μαύρες τρύπες και την τηλεόραση

Οι αρχικές βλάβες του ALS μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορα σημεία του σώματος, με έως και το 75% των ασθενών η νόσος ξεκινά από τα άκρα, κυρίως τα κάτω. Τι είναι?Υπάρχει δυσκολία στο περπάτημα, ο ασθενής αρχίζει να σκοντάφτει και εμφανίζεται ακαμψία στον αστράγαλο. Όταν προσβάλλονται τα άνω άκρα χάνεται η ευλυγισία των δακτύλων και η δύναμη στα χέρια.

Το ALS μπορεί να εκδηλωθεί (βολβική μορφή), το οποίο στο επόμενο στάδιο εξελίσσεται σε δυσκολίες στην κατάποση.

Όπου κι αν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια του ALS, η μυϊκή αδυναμία μεταφέρεται σταδιακά σε όλο και περισσότερα μέρη του σώματος, αν και με τη βολβική μορφή του ALS, οι ασθενείς μπορεί να μην ζήσουν για να δουν πλήρη πάρεση των άκρων λόγω αναπνευστικής ανακοπής.

Με την πάροδο του χρόνου, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Νόσος ALSδεν επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη, ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αρχίζει η βαθιά κατάθλιψη - το άτομο αναμένει θάνατο. Στα τελικά στάδια της νόσου επηρεάζονται και οι μύες που εκτελούν την αναπνευστική λειτουργία και η ζωή των ασθενών πρέπει να υποστηρίζεται από τεχνητό αερισμό και τεχνητή διατροφή. Χρειάζονται 3-5 χρόνια από την παρατήρηση των πρώτων σημείων του ALS μέχρι το θάνατο. Ωστόσο, υπάρχουν ευρέως γνωστές περιπτώσεις όπου η κατάσταση των ασθενών με σαφώς αναγνωρισμένη νόσο ALS έχει σταθεροποιηθεί με την πάροδο του χρόνου.

ΠΟΙΟΣ ΕΧΕΙ ΜΠΑΣΟ;

Υπάρχουν περισσότεροι από 350.000 ασθενείς με ALS παγκοσμίως.

• ετησίως, 5-7 άτομα ανά 100.000 πληθυσμού διαγιγνώσκονται με ALS. Περισσότεροι από 5.600 Αμερικανοί διαγιγνώσκονται με ALS κάθε χρόνο. Αυτό είναι 15 νέες περιπτώσεις Bass την ημέρα
• Το ALS μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Ποσοστό επίπτωσης (αριθμός νέων) ALS - 100.000 άτομα ετησίως
• Λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων ALS είναι κληρονομικές Το ALS μπορεί να επηρεάσει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες Η ALS επηρεάζει όλες τις εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες
• Η ALS μπορεί να επηρεάσει νέους ή πολύ ηλικιωμένους ενήλικες, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται στη μέση και όψιμη ενήλικη ζωή.
• Τα άτομα με ALS απαιτούν ακριβό εξοπλισμό, θεραπεία και συνεχή 24ωρη φροντίδα
• Το 90% του βάρους της φροντίδας πέφτει στους ώμους των μελών της οικογένειας ατόμων με ALS. Το ALS οδηγεί σε πιθανή εξάντληση των φυσικών, συναισθηματικών και οικονομικών πόρων Στη Ρωσία, υπάρχουν περισσότερα από 8.500 άτομα με ALS· στη Μόσχα, υπάρχουν περισσότερα από 600 άτομα με ALS, αν και ο αριθμός αυτός είναι επίσημα υποτιμημένος. Οι πιο διάσημοι Ρώσοι που αρρώστησαν με ALS είναι οι Ντμίτρι Σοστακόβιτς, Βλαντιμίρ Μιγκούλια.

Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το ALS. Υπήρξε επιβράδυνση στην εξέλιξη της νόσου. Η παράταση ζωής είναι δυνατή με τη βοήθεια οικιακού αναπνευστήρα.

Μια μυστηριώδης νευρολογική ασθένεια είναι η πλευρική ή αμυοτροφική σκλήρυνση, η αποδεκτή συντομογραφία της οποίας είναι ALS - εκφυλιστική νόσος των κινητικών νευρώνων. Στη ρωσική βιβλιογραφία μπορεί να βρεθεί με το όνομα νόσος του Charcot (Charcot-Kozhevnikov), οι αγγλόφωνες πηγές είναι γεμάτες με ένα άλλο όνομα - νόσος του Lou Hering. Άλλα συνώνυμα αυτής της ασθένειας:

• Μυϊκή ατροφία (συνεχώς προοδευτική).
• Κληρονομική νόσος των κινητικών νευρώνων.
• Βολβική παράλυση.

Αυτή η ασθένεια θεωρείται μυστηριώδης όχι λόγω της αφθονίας των ονομάτων, αλλά επειδή ούτε τα αίτια της είναι εντελώς ασαφή, ούτε έχουν βρεθεί μέθοδοι θεραπείας.

Η νόσος Charcot εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία, τα αγόρια και οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα.

Σύντομη περιγραφή

Το ALS είναι μια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που εξελίσσεται αργά και αναπτύσσεται λόγω βλάβης στους κινητικούς νευρώνες. Οι κινητικοί νευρώνες (γνωστοί και ως κινητικοί νευρώνες) είναι μεγάλα νευρικά κύτταρα υπεύθυνα για την παροχή των νευρικών ερεθισμάτων στους μύες, τον μυϊκό τόνο και τον συντονισμό των κινητικών ενεργειών. Διανέμω:

1. Οι α-νευρώνες, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη σύσπαση των σκελετικών μυών.
2. Ɣ νευρώνες που νευρώνουν τους υποδοχείς τεντώματος.

Αυτοί οι νευρώνες βρίσκονται τόσο στον εγκεφαλικό φλοιό (άνω ή κεντρικοί νευρώνες) όσο και στον νωτιαίο μυελό, δηλαδή τα πρόσθια κέρατα και τους πυρήνες του κρανιακού νεύρου. Και ονομάζονται κατώτεροι ή περιφερειακοί κινητικοί νευρώνες.

Η βλάβη στους νευρώνες προκαλεί παράλυση και στη συνέχεια οδηγεί σε ατροφία των μυϊκών ινών και θάνατο του ασθενούς. Τις περισσότερες φορές, ο ασθενής πεθαίνει από ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών και διαταραχή της καρδιάς. Λιγότερο συχνά, από βακτηριακή λοίμωξη στο αναπνευστικό σύστημα.

Μπορούμε να πούμε ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια που μετατρέπει το σώμα ενός ατόμου στη φυλακή του και στη συνέχεια σε δολοφόνο. Στη φυλακή - γιατί με την απώλεια της ικανότητας να φροντίζει κανείς τον εαυτό του, να κινείται και να μιλάει, ένα άτομο δεν χάνει τη διαύγεια του μυαλού του. Η άνοια καταγράφεται μόνο στο 1-2% των περιπτώσεων. Σε δολοφόνο - επειδή το σώμα χάνει την ικανότητα να κάνει αναπνευστικές κινήσεις, η συνείδηση ​​εξασθενεί από την έλλειψη οξυγόνου. Το άτομο απλά ασφυκτιά.

Ανάλογα με το ποιοι νευρώνες αρχίζουν να πεθαίνουν πρώτοι, η αρχική εικόνα της νόσου είναι ελαφρώς διαφορετική.

Αιτίες

Το ALS είναι η τελευταία χορδή μιας σειράς γενικών παθολογικών αντιδράσεων που σχετίζονται με γνωστούς και άγνωστους παράγοντες. Σε πέντε από τις εκατό περιπτώσεις, εντοπίζονται κληρονομικές τάσεις στην ανάπτυξη της νόσου του Charcot. Σε αυτή την κατάσταση, η ανάπτυξη της παθολογικής διαδικασίας σχετίζεται με μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21.

Σε άλλες περιπτώσεις, οι λόγοι για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας είναι άγνωστοι (ονομάζονται σποραδικές, δηλαδή μεμονωμένες). Σε αυτή την περίπτωση, άγνωστοι παράγοντες οδηγούν στην εργασία των νευρώνων σε ενισχυμένη λειτουργία, την εξάντληση και τον θάνατο τους.

Το σύστημα που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του γλουταμινικού οξέος παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.

Ονομάζεται γλουταμοτεργικό και η αυξημένη δραστηριότητά του οδηγεί σε περίσσεια οξέος ή άλατος του (γλουταμινικό). Η περίσσεια γλουταμικού προκαλεί υπερδιέγερση των νευρώνων και θάνατο. Ο ασθενής αισθάνεται ινιδιακή σύσπαση (ταχείες συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ινών). Κάθε σύσπαση είναι ένα σημάδι του θανάτου ενός κινητικού νευρώνα στο νωτιαίο μυελό.

Οι μυϊκές ίνες που συστέλλονταν ενεργά έχασαν τη νεύρωση τους αφού σταμάτησε η σύσπαση. Δηλαδή δεν θα συσπαστούν ποτέ κανονικά και θα πεθάνουν με τον καιρό. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο χάνει την ικανότητα να κινείται και, με την πάροδο του χρόνου, να αναπνέει.

Δεδομένου ότι η αιτιολογία της νόσου του Lou Hering δεν είναι πλήρως κατανοητή, οι αρχικοί παράγοντες για την ενεργοποίηση του μηχανισμού του εκφυλισμού θεωρούνται σήμερα:

• Στρες (μακροχρόνιο ή σοβαρό).
• Τραυματισμοί.
• Ασθένειες (λοιμώδεις, υποβιταμίνωση).
• Υπερβολικό στρες (ψυχοσωματικό).
• Εργασία με τοξικά αντικείμενα, κυρίως μόλυβδο.
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες.
• Κακές συνήθειες (ιδιαίτερα το κάπνισμα).
• Ηλεκτροπληξία.
• Εκτομή του στομάχου.
• Εγκυμοσύνη.
• Άλλοι παράγοντες (για παράδειγμα, οι επιστήμονες βρίσκουν συσχετίσεις μεταξύ των φυτοφαρμάκων και της ανάπτυξης της ALS).

Οι επιστήμονες εντόπισαν τον μοριακό γενετικό μηχανισμό που πυροδοτεί την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Συνδέεται με μετάλλαξη ορισμένων πρωτεϊνών. Αλλά το πώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν την παθολογική διαδικασία είναι ακόμα ασαφές.

Ταξινόμηση

Το χαρακτηριστικό ταξινόμησης για τη διάκριση διαφορετικών μορφών παθολογίας είναι ο εντοπισμός της κύριας εστίας. Αυτή τη στιγμή, είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε 4 τύπους:

• Εγκεφαλική μορφή ή υψηλή (οι νευρώνες του εγκεφαλικού φλοιού είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται).
• Βολβική μορφή (η βλάβη ξεκινά από τα κρανιακά νεύρα).
• Μορφή που ξεκινά από την αυχενική ή θωρακική περιοχή.
• Μορφή με έναρξη στην οσφυοϊερή ζώνη.

Εάν η ασθένεια ξεκινά στην περιοχή του τραχήλου, ο ασθενής ενοχλείται από αδυναμία των άνω άκρων και τα χέρια σταματούν να λειτουργούν, παγώνουν σε μια θέση που ονομάζεται «πόδι του πιθήκου». Σχεδόν οι μισές από όλες τις περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε αυτή τη μορφή.

Αν το κλασικό αναπτυχθεί από τα κάτω μέρη της σπονδυλικής στήλης, τα πόδια υποφέρουν. Περίπου το 20% των περιπτώσεων εμφανίζεται με οσφυοϊερή αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση.

Στην βολβική μορφή, τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι η εξασθένηση της ομιλίας - «ρινικότητα». Υπάρχει επίσης πρόβλημα με την κατάποση, οι μύες της γλώσσας ατροφούν. Περίπου το ένα τέταρτο των περιπτώσεων της νόσου ξεκινά με βλάβη στο γλωσσοφαρυγγικό νεύρο. Και μόνο το 2% περίπου των περιπτώσεων "ξεκινά από το κεφάλι", δηλαδή εμφανίζεται στην εγκεφαλική μορφή. Τα πρώτα σημάδια αυτής της μορφής είναι ακούσιο γέλιο ή παράλογο κλάμα.

Μερικοί ειδικοί διακρίνουν μια άλλη μορφή - διάχυτη ή πολυνευρωτική. Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή, τα συμπτώματά της αντικατοπτρίζουν όλες τις βλάβες όλων των προηγούμενων ομάδων.

Σε πηγές πληροφοριών μπορείτε να βρείτε έναν τέτοιο ορισμό όπως το σύνδρομο ALS. Αυτή η ασθένεια δεν ισχύει για βλάβες στους κινητικούς νευρώνες. Κλινικά παρόμοιες εκδηλώσεις μπορεί να προκληθούν από εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες (), μια σειρά πρωτεϊναιμιών ή άλλες παθήσεις.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η νόσος Charcot είναι πλούσια σε συμπτώματα που επηρεάζουν τα άκρα, τους μύες του προσώπου, τη συσκευή άρθρωσης και τα πυραμιδικά σημάδια. Χαρακτηριστικό γνώρισμα της ALS θεωρείται η ασύμμετρη βλάβη στα άκρα.

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας μπορούν να χωριστούν σε τρεις μεγάλες ομάδες:

1. Αδυναμία των μυών των άκρων (χέρια ή πόδια με πτώση του ποδιού), αυξημένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
2. Μυϊκές συσπάσεις: ινώδεις (μεμονωμένες ίνες), περιτονιακές (δέσμες ινών).
3. Διαταραχές στην άρθρωση, κατάποση, κακές εκφράσεις του προσώπου (βολβικά συμπτώματα).

Η διάγνωση σε πρώιμο στάδιο της νόσου δεν πραγματοποιείται πάντα, καθώς οι σπασμοί και οι μυϊκές συσπάσεις, οι μικρές διαταραχές της ομιλίας είναι χαρακτηριστικές πολλών άλλων παθήσεων. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται:

• Αναπτύσσονται σοβαρές αμυοτροφίες (διαταραχές στη θρέψη του μυϊκού ιστού που προκαλούνται από βλάβη στον κινητικό νευρώνα).
• Τέτοιες διαταραχές κυριαρχούν στους εκτεινόμενους μύες.
• Παρουσιάζεται πάρεση των άκρων.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, όλες οι αμφιβολίες διαλύονται και ο γιατρός είναι σχεδόν 100% σίγουρος για τη διάγνωση.

Στο αρχικό στάδιο:

1. Ένα άτομο κουράζεται γρήγορα.
2. Το σωματικό βάρος μειώνεται αισθητά.
3. Πέφτει ο ουρανός.
4. Οι ασθενείς παραπονιούνται για δυσκολία στην αναπνοή.
5. Αναπτύσσεται εισπνευστική δύσπνοια (δυσκολία στην εισπνοή).
6. Εμφανίζονται συμπτώματα κατάθλιψης.

Τα πιο εντυπωσιακά συμπτώματα της παθολογίας των κινητικών νευρώνων είναι τα εξής:

• Αδυναμία (γενική και μυϊκή).
• Ατροφία.
• Ενίσχυση αντανακλαστικών, ανάπτυξη παθολογικών αντανακλαστικών.
• Μυϊκοί σπασμοί και σπαστικές καταστάσεις.
• Κρεμαστό πόδι.
• Ανισορροπία.
• Δυσαρθρία, δυσφαγία.
• Διαταραχές της αναπνοής.
• Ασυγκράτητο γέλιο και κλάμα.
• Καταθλιπτικές διαταραχές.

Παρά το γεγονός ότι η νοημοσύνη των περισσότερων ασθενών δεν υποφέρει, ο «εγκλωβισμός» στο σώμα του ατόμου δεν μπορεί παρά να επηρεάσει την ψυχή του ασθενούς.

Η ξεκάθαρη επίγνωση του τι συμβαίνει, το αναπόφευκτο του τέλους και η απουσία οποιασδήποτε αποτελεσματικής θεραπείας οδηγεί σε κατάθλιψη, σε ορισμένες περιπτώσεις έντονη και που απαιτεί φαρμακευτική διόρθωση.

Διαγνωστικά

Το ALS είναι μια ασθένεια που διαγιγνώσκεται με αποκλεισμό. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχουν μέθοδοι που θα μας επέτρεπαν να προσδιορίσουμε αυτήν την παθολογία.

Για να τεθεί μια διάγνωση, διεξάγονται διάφορες μελέτες (εργαστηριακές και ενόργανες), οι οποίες καθιστούν δυνατό τον αποκλεισμό άλλων παθολογιών με παρόμοια συμπτώματα. Και μόνο όταν αποκλείονται όλες οι ασθένειες, γίνεται η διάγνωση της «αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης». Μερικές φορές με το πρόθεμα "υποτονική" ή υποδεικνύοντας τη μορφή της παθολογίας (τραχήλου, βολβός κ.λπ.).

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι που ισχύουν στην περίπτωση της ALS:

• Συλλογή Αναμνησίας.
• Εξέταση του ασθενούς, ανάδειξη των κορυφαίων συμπτωμάτων, παθολογικά αντανακλαστικά και διενέργεια δοκιμασιών συντονισμού (στατικών και δυναμικών).
• Εργαστηριακές μέθοδοι.
• Νευροψυχολογικός έλεγχος.
• ΗΜΓ βελόνας (μυογραφία), μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της ALS περιλαμβάνουν:

1. Εξέταση αίματος (γενική και βιοχημεία αίματος).
2. Δήλωση των ορολογικών εξετάσεων του Wasserman.
3. Προσδιορισμός αντισωμάτων κατά του HIV και άλλων.
4. Ανάλυση ΕΝΥ.
5. Μοριακή γενετική ανάλυση για την ανίχνευση μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια.

Οι ενόργανες μέθοδοι και η εξέταση από ειδικό καθιστούν δυνατό τον αποκλεισμό παθολογιών με παρόμοια συμπτώματα και τον προσδιορισμό της παρουσίας συμπτωμάτων του βολβού, την αξιολόγηση του μυϊκού τόνου και δύναμης και την ποιότητα των λειτουργιών του βολβού.

Σύμφωνα με τους κανόνες που έχουν εγκριθεί από τη Διεθνή Ένωση Νευρολόγων, για να γίνει μια τέτοια διάγνωση, πρέπει να ανιχνευθούν αρκετές ομάδες σημείων. Πρώτον, οι κλινικές εκδηλώσεις της βλάβης του κεντρικού κινητικού νευρώνα. Δεύτερον, παρόμοιες εκδηλώσεις βλάβης στους κατώτερους νευρώνες, συμπεριλαμβανομένης της λήψης υπόψη ηλεκτροφυσιολογικών δεδομένων. Και τρίτον, η παρουσία προόδου της βλάβης σε περιορισμένη περιοχή ή σε αρκετές περιοχές νεύρωσης.

Συνήθως, η απόφαση για την επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης λαμβάνεται συλλογικά.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει επαρκής θεραπεία για την ALS. Ο κύριος στόχος που επιδιώκουν σήμερα οι γιατροί είναι να επιβραδύνουν την πορεία της παθολογικής διαδικασίας, να επηρεάσουν τα συμπτώματα της παθολογίας και να διατηρήσουν την ικανότητα των ασθενών να εκτελούν ελάχιστη φυσική δραστηριότητα και να φροντίζουν τον εαυτό τους. Σε περίπτωση βλάβης της οσφυϊκής περιοχής, είναι ακόμη δυνατή η διατήρηση σταθερής ποιότητας ζωής. Η υπόλοιπη θεραπεία είναι συμπτωματική.

Το μόνο φάρμακο που μπορεί αξιόπιστα να επιβραδύνει τη νόσο του Lou Hering είναι το φάρμακο Riluzole. Μειώνει την απελευθέρωση γλουταμινικού και συνεπώς αυξάνει τη διάρκεια ζωής των νευρώνων, αλλά όχι για πολύ. Αυτό το φάρμακο μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς κατά 1-3 μήνες. Συνταγογραφείται εφ' όρου ζωής, αλλά μόνο εάν επιβεβαιωθεί αξιόπιστα ότι αναπτύσσεται αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Η λήψη του φαρμάκου Riluzole πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη γιατρού. Κάθε δέκα μέρες το χρόνο γίνεται βιοχημική εξέταση αίματος για την παρακολούθηση της ηπατικής λειτουργίας.

Προσπαθήσαμε να αντιμετωπίσουμε αυτήν την παθολογία με άλλες μεθόδους:

• Με τη βοήθεια μυοχαλαρωτικών.
• Ανοσοτροποποιητές.
• Αντισπασμωδικά.
• Αντιοξειδωτικά.
• Φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία του παρκινσονισμού.

Αλλά δυστυχώς, μια τέτοια θεραπεία δεν έχει πειστικά θετικά αποτελέσματα.

Ανακούφιση

Η παρηγορητική θεραπεία, δηλαδή η θεραπεία που ανακουφίζει την κατάσταση του ασθενούς και βελτιώνει την ποιότητα ζωής, αλλά δεν βοηθά στη θεραπεία της νόσου, στοχεύει στη διατήρηση του μεταβολισμού στους μύες που ατροφούν. Και πρώτα απ 'όλα, συνταγογραφούνται φάρμακα λεβοκαρνιτίνης. Αντικαταθλιπτικά, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν για να ανακουφίσουν την κατάσταση του ασθενούς.

Η μέθοδος θεραπείας HAL χρησιμοποιείται στο εξωτερικό. Πρόκειται για μια ειδική ρομποτική στολή που ελέγχεται από εγκεφαλικές παρορμήσεις. Με τη βοήθειά του:

1. Μερικές κινητικές λειτουργίες αποκαθίστανται σε κάποιο βαθμό.
2. Ο νευροπαθητικός πόνος μειώνεται.
3. Η ποιότητα της ανθρώπινης ζωής βελτιώνεται.

Αλλά ακόμη και αυτή η τεχνική δεν δίνει την ευκαιρία να θεραπεύσει ένα άτομο. Είναι αλήθεια ότι επιβραδύνει την ανάπτυξη της νόσου, κάτι που δεν είναι κακό.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα θεωρείται μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος για τη θεραπεία μιας τόσο τρομερής ασθένειας όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Αλλά αυτή η τεχνική είναι αμφιλεγόμενη για ηθικούς λόγους και σήμερα βρίσκεται μόνο στο στάδιο της μελέτης αυτών των κυττάρων. Επομένως, η θεραπευτική σημασία της χρήσης βλαστοκυττάρων για τη θεραπεία αυτής της παθολογίας είναι προς το παρόν άγνωστη.

Μόλις αρχίσει να αναπτύσσεται η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, συνιστάται στους ασθενείς να φορούν ορθοπεδικά παπούτσια και να αποκτούν μπαστούνι.

Αυτό είναι απαραίτητο για τη διευκόλυνση της κίνησης και τη μείωση του κινδύνου τραυματισμού, γεγονός που καθιστά αδύνατη την ελεύθερη κίνηση.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για τη νόσο Charcot είναι δυσμενής. Εάν ο ασθενής χρειάζεται τεχνητό αερισμό και τραχειοστομία, αυτό είναι σημάδι επικείμενου θανάτου. Οι ειδικοί δεν συνιστούν τη σύνδεση αναπνευστήρα λόγω τεχνικών δυσκολιών και πιθανών επιπλοκών, η πρώτη από τις οποίες είναι η πνευμονία.

Περίπου πόσος χρόνος διατίθεται για τον ασθενή:

1. Η διάρκεια ζωής ενός ασθενούς με εγκεφαλικό τύπο παθολογίας είναι περίπου 2-3 ​​χρόνια.
2. Οι ασθενείς με βολβική μορφή ζουν λίγο περισσότερο - περίπου 3-4 χρόνια.
3. Η πλάγια σκλήρυνση του τραχήλου του θώρακα δίνει λίγο περισσότερο χρόνο - περισσότερο από 5 χρόνια.
4. Η διάρκεια της νόσου κατά την έναρξη της παθολογίας στην οσφυϊκή περιοχή είναι περίπου 2-3 ​​χρόνια.

Αυτές οι προθεσμίες είναι κατά προσέγγιση - μπορεί να είναι περισσότερες ή λιγότερες. Αυτό εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά του σώματος του ασθενούς και τη φροντίδα του. Μπορείτε ακόμη να βρείτε στοιχεία για άρρωστους αιωνόβιους που έζησαν με αυτήν την παθολογία για περίπου δώδεκα χρόνια.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια χρόνια, βραδέως εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στον κεντρικό και περιφερικό κινητικό νευρώνα, τον κύριο συμμετέχοντα στις συνειδητές ανθρώπινες κινήσεις. Ο J. Charcot ήταν ο πρώτος που περιέγραψε αυτή την ασθένεια το 1869. Συνώνυμα της νόσου: νόσος του κινητικού νευρώνα, νόσος του κινητικού νευρώνα, νόσος Charcot ή νόσος του Lou Gehrig. Το ALS, όπως μια από πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, εξελίσσεται αργά και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά την έναρξη της παθολογικής διαδικασίας είναι 3 χρόνια. Η πρόγνωση της ζωής εξαρτάται από τη μορφή: σε ορισμένες παραλλαγές το προσδόκιμο ζωής δεν υπερβαίνει τα δύο χρόνια. Ωστόσο, λιγότερο από το 10% των ασθενών ζουν περισσότερο από 7 χρόνια. Υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις μακροζωίας στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Έτσι, ο διάσημος φυσικός και εκλαϊκευτής της επιστήμης Στίβεν Χόκινγκ έζησε 76 χρόνια: έζησε με την ασθένεια για 50 χρόνια. Επιδημιολογία: η νόσος προσβάλλει 2-3 άτομα ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού σε ένα χρόνο. Η μέση ηλικία του ασθενούς είναι από 30 έως 50 έτη. Στατιστικά, οι γυναίκες αρρωσταίνουν πιο συχνά από τους άνδρες.

Η ασθένεια ξεκινά κρυφά. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται όταν επηρεάζονται περισσότερο από το 50% των κινητικών νευρώνων. Πριν από αυτό, η κλινική εικόνα είναι λανθάνουσα. Αυτό δυσκολεύει τη διάγνωση. Οι ασθενείς απευθύνονται στους γιατρούς ήδη στο απόγειο της νόσου, όταν η κατάποση ή η αναπνοή είναι μειωμένη.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει ξεκάθαρα τεκμηριωμένη αιτία. Οι ερευνητές τείνουν προς την οικογενειακή κληρονομικότητα ως την κύρια αιτία της νόσου. Έτσι, οι κληρονομικές μορφές εμφανίζονται στο 5%. Από αυτό το πέντε τοις εκατό, περισσότερο από το 20% σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Αυτό επέτρεψε επίσης στους επιστήμονες να δημιουργήσουν μοντέλα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης σε πειραματικούς ποντικούς.

Έχουν επίσης εντοπιστεί και άλλες αιτίες της νόσου. Έτσι, ερευνητές από τη Βαλτιμόρη εντόπισαν συγκεκριμένες ενώσεις σε κύτταρα σε αποσύνθεση - τετράκλωνο DNA και RNA. Το γονίδιο στο οποίο υπήρχε η μετάλλαξη ήταν παλαιότερα γνωστό, αλλά δεν υπήρχαν πληροφορίες για τη λειτουργία του. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, παθολογικές ενώσεις συνδέονται με πρωτεΐνες που συνθέτουν ριβοσώματα, γεγονός που διακόπτει το σχηματισμό νέων κυτταρικών πρωτεϊνών.

Μια άλλη θεωρία περιλαμβάνει μια μετάλλαξη στο γονίδιο FUS στο χρωμόσωμα 16. Αυτή η μετάλλαξη σχετίζεται με κληρονομικές ποικιλίες αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Λιγότερο ερευνημένες θεωρίες και υποθέσεις:

1. Μειωμένη ανοσία ή διαταραχή της λειτουργίας του. Έτσι, με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αντισώματα στους δικούς του νευρώνες ανιχνεύονται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και στο πλάσμα του αίματος, γεγονός που υποδηλώνει μια αυτοάνοση φύση.
2. Διαταραχή των παραθυρεοειδών αδένων.
3. Διαταραχή στην ανταλλαγή νευροδιαβιβαστών, ιδιαίτερα νευροδιαβιβαστών που εμπλέκονται στο γλουταμινεργικό σύστημα (υπερβολικές ποσότητες γλουταμικού, ενός διεγερτικού νευροδιαβιβαστή, προκαλούν υπερδιέγερση των νευρώνων και τον θάνατό τους).
4. Μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει επιλεκτικά τον κινητικό νευρώνα.

Μια δημοσίευση από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ παρέχει μια στατιστική σχέση μεταξύ της νόσου και της δηλητηρίασης από γεωργικά φυτοφάρμακα.

Η παθογένεση βασίζεται στο φαινόμενο της διεγερτικής τοξικότητας. Αυτή είναι μια παθολογική διαδικασία που οδηγεί στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων υπό την επίδραση νευροδιαβιβαστών που ενεργοποιούν τα συστήματα NMDA και AMPA (υποδοχείς γλουταμικού, ο κύριος διεγερτικός νευροδιαβιβαστής). Λόγω της υπερδιέγερσης, το ασβέστιο συσσωρεύεται μέσα στο κύτταρο. Η παθογένεση του τελευταίου οδηγεί σε αύξηση των οξειδωτικών διεργασιών και στην απελευθέρωση μεγάλου αριθμού ελεύθερων ριζών - ασταθών προϊόντων της διάσπασης του οξυγόνου, που έχουν τεράστια ποσότητα ενέργειας. Αυτό προκαλεί οξειδωτικό στρες, σημαντικό παράγοντα νευρωνικής βλάβης.

Παθομορφολογικά, κάτω από ένα μικροσκόπιο, κατεστραμμένα κύτταρα των πρόσθιων κεράτων εντοπίζονται στο νωτιαίο μυελό - εδώ περνά η οδός του κινητήρα. Ο μεγαλύτερος βαθμός βλάβης στα νευρικά κύτταρα μπορεί να σημειωθεί στον λαιμό και στην κάτω περιοχή των βλαστικών δομών του εγκεφάλου. Καταστροφή παρατηρείται και στην προκεντρική έλικα των μετωπιαίων περιοχών. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, εκτός από αλλαγές στους κινητικούς νευρώνες, συνοδεύεται από απομυελίνωση - καταστροφή του ελύτρου μυελίνης στους άξονες.

Κλινική εικόνα

Τα συμπτώματα μιας ομάδας ασθενειών των κινητικών νευρώνων εξαρτώνται από το τμηματικό επίπεδο του εκφυλισμού των νευρικών κυττάρων και τη μορφή. Οι ακόλουθοι υποτύποι του ALS χωρίζονται ανάλογα με τη θέση του εκφυλισμού του κινητικού νευρώνα:

• Εγκεφαλική ή υψηλή.
• Αυχενικοθωρακικός.
• Οσφυϊερό σχήμα.
• Bulbarnaya.

Αρχικά συμπτώματα της αυχενικής ή θωρακικής μορφής: η δύναμη των μυών των άνω άκρων και των μυών της άνω ωμικής ζώνης μειώνεται. Σημειώνεται η εμφάνιση παθολογικών αντανακλαστικών και εντείνονται τα φυσιολογικά (υπεραντανακλαστικά). Παράλληλα, αναπτύσσεται πάρεση στους μύες των κάτω άκρων. Τα ακόλουθα σύνδρομα είναι επίσης χαρακτηριστικά της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Βολβοειδής.

Το σύνδρομο συνοδεύεται από βλάβη στα κρανιακά νεύρα στην έξοδο από τον προμήκη μυελό, δηλαδή: επηρεάζονται τα γλωσσοφαρυγγικά, τα υπογλώσσια και τα πνευμονογαστρικά νεύρα. Το όνομα προέρχεται από τη φράση bulbus cerebri.

Το σύνδρομο αυτό συνοδεύεται από διαταραχή της ομιλίας (δυσαρθρία) και κατάποση (δυσφαγία) σε φόντο πάρεσης ή παράλυσης των μυών της γλώσσας, του φάρυγγα και του λάρυγγα. Αυτό γίνεται αντιληπτό όταν οι άνθρωποι συχνά πνίγονται από τα τρόφιμα, ειδικά τα υγρά τρόφιμα. Με ταχεία εξέλιξη, το βολβικό σύνδρομο συνοδεύεται από διαταραχή των ζωτικών λειτουργιών της αναπνοής και του καρδιακού παλμού. Η δύναμη της φωνής μειώνεται. Γίνεται ήσυχος και ληθαργικός. Η φωνή μπορεί να εξαφανιστεί εντελώς (νόσος του βολβικού κινητικού νευρώνα).

Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες ατροφούν, κάτι που δεν συμβαίνει με την ψευδοβολβική παράλυση. Αυτή είναι η βασική διαφορά μεταξύ των συμπλεγμάτων συμπτωμάτων.

Ψευδοβολβικό σύνδρομο.

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα: διαταραχή της κατάποσης, διαταραχή της ομιλίας και μειωμένη ηχητικότητα της φωνής. Σε αντίθεση με το προηγούμενο σύνδρομο, με το ψευδοβολβικό σύνδρομο υπάρχει ομοιόμορφη και συμμετρική πάρεση των μυών του προσώπου. Χαρακτηριστικές είναι και οι ψυχονευρολογικές διαταραχές: ο ασθενής βασανίζεται από βίαιο γέλιο και κλάμα. Η εκδήλωση αυτών των συναισθημάτων δεν εξαρτάται από την κατάσταση.

Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης εντοπίζονται κυρίως στην οσφυϊκή περιοχή: η δύναμη των σκελετικών μυών των κάτω άκρων εξασθενεί ασύμμετρα, τα τενοντιακά αντανακλαστικά εξαφανίζονται. Αργότερα, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται από πάρεση των μυών του βραχίονα. Στο τέλος της νόσου παρατηρούνται προβλήματα κατάποσης και ομιλίας. Το σωματικό βάρος μειώνεται σταδιακά. Σε μεταγενέστερα στάδια, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες, δυσκολεύοντας την αναπνοή των ασθενών. Τελικά, ο τεχνητός αερισμός χρησιμοποιείται για τη διατήρηση της ζωής.

Η νόσος του ανώτερου κινητικού νευρώνα (υψηλή ή εγκεφαλική μορφή) χαρακτηρίζεται από εκφύλιση των κινητικών νευρώνων στην προκεντρική έλικα του μετωπιαίου λοβού και οι κινητικοί νευρώνες της φλοιονωτιαίας και φλοιοβολβικής οδού είναι επίσης κατεστραμμένοι. Η κλινική εικόνα της διαταραχής του άνω κινητικού νευρώνα χαρακτηρίζεται από διπλή πάρεση των χεριών ή των ποδιών.

Η γενικευμένη νόσος των κινητικών νευρώνων ή η διάχυτη έναρξη της νόσου του κινητικού νευρώνα ξεκινά με γενικά μη ειδικά συμπτώματα: απώλεια βάρους, προβλήματα αναπνοής και εξασθένηση των μυών των χεριών ή των ποδιών στη μία πλευρά, για παράδειγμα, ημιπάρεση (μειωμένη μυϊκή δύναμη στο χέρι και το πόδι στο μια πλευρά του σώματος).

Πώς ξεκινά γενικά η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση:

• σπασμοί?
• συσπάσεις?
• ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας?
• δυσκολίες στην προφορά.

Προοδευτική βολβική παράλυση

Αυτή είναι μια δευτερογενής διαταραχή που εμφανίζεται στο πλαίσιο της ALS. Η παθολογία εκδηλώνεται με κλασικά συμπτώματα: εξασθενημένη κατάποση, ομιλία και φωνή. Η ομιλία γίνεται μπερδεμένη, οι ασθενείς προφέρουν ασαφείς ήχους και εμφανίζονται ρινικές και βραχνές φωνές.

Κατά τη διάρκεια μιας αντικειμενικής εξέτασης, οι ασθενείς έχουν συνήθως ανοιχτό στόμα, δεν έχουν εκφράσεις προσώπου, μπορεί να πέσει τροφή από το στόμα όταν προσπαθούν να καταπιούν και υγρό μπορεί να εισέλθει στη ρινική κοιλότητα. Οι μύες της γλώσσας ατροφούν, γίνεται ανομοιόμορφη και διπλωμένη.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία

Αυτή η μορφή ALS εκδηλώνεται αρχικά ως μυϊκές συσπάσεις, εστιακές κράμπες και συσπάσεις - αυθόρμητες και σύγχρονες συσπάσεις μιας δέσμης μυών ορατών στο μάτι. Αργότερα, ο εκφυλισμός του κατώτερου κινητικού νευρώνα οδηγεί σε πάρεση και ατροφία των μυών του βραχίονα. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς με προοδευτική μυϊκή ατροφία ζουν έως και 10 χρόνια από τη διάγνωση.

Η κλινική εικόνα αναπτύσσεται σε 2-3 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αυξημένος μυϊκός τόνος των κάτω άκρων.
• οι ασθενείς έχουν μειωμένη βάδιση: συχνά σκοντάφτουν και δυσκολεύονται να διατηρήσουν την ισορροπία τους.
• η φωνή, η ομιλία και η κατάποση αναστατώνονται.
• προς το τέλος της νόσου, εμφανίζονται δυσκολίες στην αναπνοή.

Η πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση είναι μια από τις πιο σπάνιες μορφές. Από το 100% των ασθενών με νόσο των κινητικών νευρώνων, όχι περισσότερο από το 0,5% των ατόμων πάσχουν από πλάγια σκλήρυνση. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την εξέλιξη της νόσου. Έτσι, τα άτομα με PLS μπορούν να ζήσουν το μέσο προσδόκιμο ζωής των υγιών ανθρώπων εάν το PLS δεν εξελιχθεί σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Πώς εντοπίζεται η ασθένεια;

Το διαγνωστικό πρόβλημα είναι ότι πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές παθολογίες έχουν παρόμοια συμπτώματα. Δηλαδή η διάγνωση γίνεται με αποκλεισμό μέσω διαφορικής διάγνωσης.

Διεθνής Ομοσπονδία Νευρολογίαςανέπτυξαν κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου:

1. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημεία βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα.
2. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει σημεία βλάβης του περιφερικού κινητικού νευρώνα.
3. Η ασθένεια εξελίσσεται σε πολλές περιοχές του σώματος.

Η βασική διαγνωστική μέθοδος είναι η ηλεκτρομυογραφία. Η ασθένεια που χρησιμοποιεί αυτή τη μέθοδο συμβαίνει:

• Αξιόπιστος. Η παθολογία εμπίπτει στο «αξιόπιστο» κριτήριο εάν η ηλεκτρομυογραφία δείχνει σημάδια βλάβης στο PMN και CMN και παρατηρούνται επίσης βλάβη στα νεύρα του προμήκη μυελού και σε άλλα μέρη του νωτιαίου μυελού.
• κλινικά πιθανό. Αυτό ενδείκνυται εάν υπάρχει συνδυασμός συμπτωμάτων βλάβης στους κεντρικούς και περιφερικούς κινητικούς νευρώνες σε όχι περισσότερα από τρία επίπεδα, για παράδειγμα, στο επίπεδο του λαιμού και της πλάτης.
• Δυνατόν. Η παθολογία εμπίπτει σε αυτήν τη στήλη εάν υπάρχουν σημάδια βλάβης σε κεντρικούς ή περιφερικούς κινητικούς νευρώνες σε ένα από τα 4 επίπεδα, για παράδειγμα, μόνο στο επίπεδο του αυχενικού νωτιαίου μυελού.

Η Airlie House προσδιόρισε τα ακόλουθα μυογραφικά κριτήρια για την ALS:

1. Συμπτώματα χρόνιας ή οξείας εκφύλισης του κινητικού νευρώνα είναι παρόντα. Υπάρχουν λειτουργικές διαταραχές των μυών, για παράδειγμα, αποκλίσεις.
2. Η ταχύτητα της αγωγής των νευρικών παλμών μειώνεται περισσότερο από 10%.

Επί του παρόντος, η ταξινόμηση που αναπτύχθηκε από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας χρησιμοποιείται συχνότερα.

Οι δευτερογενείς μέθοδοι ενόργανης έρευνας παίζουν επίσης ρόλο στη διάγνωση:

1. Μαγνητικός συντονισμός και υπολογιστής. Σημάδια μαγνητικής τομογραφίας ALS: οι εικόνες στρώμα προς στρώμα δείχνουν αυξημένο σήμα στην περιοχή της εσωτερικής κάψουλας του εγκεφάλου. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει επίσης εκφυλισμό των πυραμιδικών οδών.
2. Χημεία αίματος. Οι εργαστηριακοί δείκτες δείχνουν 2-3 φορές αύξηση της κρεατινοφωσφοκινάσης. Αυξάνεται επίσης το επίπεδο των ηπατικών ενζύμων: αμινοτρανσφεράση αλανίνης, γαλακτική αφυδρογονάση και ασπαρτική αμινοτρανσφεράση.

Πώς να θεραπεύσετε

Οι προοπτικές θεραπείας είναι φτωχές. Η ίδια η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο κύριος σύνδεσμος είναι η συμπτωματική θεραπεία που στοχεύει στην ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς. Οι ακόλουθοι στόχοι έχουν τεθεί για τους γιατρούς:

• Επιβραδύνετε την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νόσου.
• Παράταση της ζωής του ασθενούς.
• Διατηρήστε την ικανότητα αυτοφροντίδας.
• Μειώστε τις εκδηλώσεις της κλινικής εικόνας.

Συνήθως, εάν υπάρχει υποψία ή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ασθενείς νοσηλεύονται. Η τυπική θεραπεία για τη νόσο είναι το Riluzole. Η δράση της: Η ριλουζόλη αναστέλλει την απελευθέρωση διεγερτικών νευροδιαβιβαστών στη συναπτική σχισμή, η οποία επιβραδύνει την καταστροφή των νευρικών κυττάρων. Αυτό το φάρμακο συνιστάται για χρήση από τη Διεθνή Ομοσπονδία Νευρολογίας.

Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται με παρηγορητική θεραπεία. Συστάσεις:

1. Για τη μείωση της σοβαρότητας των δεσμών, η καρβαμαζεπίνη συνταγογραφείται σε δόση 300 mg την ημέρα. Ανάλογα: φάρμακα με βάση το μαγνήσιο ή φαινυτοΐνη.
2. Η δυσκαμψία ή ο μυϊκός τόνος μπορεί να μειωθεί με τη χρήση μυοχαλαρωτικών. Εκπρόσωποι: Mydocalm, Tizanidine.
3. Αφού ένα άτομο μάθει για τη διάγνωσή του, μπορεί να αναπτύξει ένα καταθλιπτικό σύνδρομο. Για την εξάλειψή του, συνιστάται η φλουοξετίνη ή η αμιτριπτυλίνη.

Μη φαρμακευτική θεραπεία:

• Για την ανάπτυξη των μυών και τη διατήρηση του τόνου τους, συνιστάται τακτική σωματική άσκηση και προπόνηση καρδιο. Η άσκηση στο γυμναστήριο ή το κολύμπι σε μια ζεστή πισίνα είναι κατάλληλες.
• Για βολβικές και ψευδοβολβικές διαταραχές, συνιστάται η χρήση λακωνικών δομών ομιλίας κατά την επικοινωνία με άλλα άτομα.

Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 3-4 χρόνια. Σε λιγότερο επιθετικές μορφές, το προσδόκιμο ζωής φτάνει τα 10 χρόνια. Η αποκατάσταση με τη μορφή τακτικής σωματικής άσκησης σάς επιτρέπει να διατηρήσετε τη μυϊκή δύναμη και τον τόνο, να διατηρήσετε την κινητικότητα των αρθρώσεων και να εξαλείψετε τα αναπνευστικά προβλήματα.

Πρόληψη: για ασθένειες των κινητικών νευρώνων, η αιτία της νόσου είναι ακόμη άγνωστη, δεν υπάρχει ειδική πρόληψη. Η μη ειδική πρόληψη συνίσταται στη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και στην εγκατάλειψη κακών συνηθειών.

Θρέψη

Η σωστή διατροφή για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση καθορίζεται από το γεγονός ότι η ασθένεια διαταράσσει την πράξη της κατάποσης. Ο ασθενής πρέπει να επιλέξει μια δίαιτα και τροφές που είναι εύκολο να χωνέψει και να καταπιεί.

Η διατροφή για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση αποτελείται από ημιστερεά και ομοιογενή τρόφιμα. Συνιστάται να συμπεριλάβετε στη διατροφή σας πουρέ πατάτας, σουφλέ και υγρούς χυλούς.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση(ALS, ή "νόσος Charcot", ή "νόσος του Gehrig", ή "νόσος του κινητικού νευρώνα") είναι μια ιδιοπαθής νευροεκφυλιστική προοδευτική νόσος άγνωστης αιτιολογίας, που προκαλείται από επιλεκτική βλάβη στους περιφερικούς κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού και του κινητικού πυρήνες του εγκεφαλικού στελέχους, καθώς και φλοιώδεις (κεντρικοί) κινητικοί νευρώνες και πλευρικές στήλες του νωτιαίου μυελού.

Η νόσος εκδηλώνεται με σταθερά αυξανόμενη πάρεση (αδυναμία), μυϊκή ατροφία, συστολές (γρήγορες, ακανόνιστες συσπάσεις δεσμών μυϊκών ινών) και πυραμιδικό σύνδρομο (υπεραντανακλαστικότητα, σπαστικότητα, παθολογικά σημεία) στους βολβικούς μύες και στους μύες των άκρων. Η επικράτηση της βολβικής μορφής της νόσου με ατροφίες και συστολές στους μύες της γλώσσας και διαταραχές της ομιλίας και της κατάποσης συνήθως οδηγεί σε ταχύτερη αύξηση των συμπτωμάτων και θανάτου. Στα άκρα κυριαρχεί η ατροφική πάρεση στα άπω μέρη, ιδιαίτερα η ατροφική πάρεση των μυών του χεριού είναι χαρακτηριστική. Η αδυναμία στα χέρια αυξάνεται και εξαπλώνεται με τη συμμετοχή των μυών των αντιβραχίων, της ωμικής ζώνης και των ποδιών και χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη τόσο της περιφερικής όσο και της κεντρικής σπαστικής πάρεσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος εξελίσσεται σε διάστημα 2 έως 3 ετών, με συμμετοχή όλων των άκρων και των βολβικών μυών.

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βασίζεται σε ενδελεχή ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου και επιβεβαιώνεται από ηλεκτρομυογραφική μελέτη.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο. Βασίζεται στη συμπτωματική θεραπεία.

Η εξέλιξη των κινητικών διαταραχών καταλήγει σε θάνατο μετά από μερικά (2-6) χρόνια. Μερικές φορές η ασθένεια έχει οξεία πορεία.

Μια ξεχωριστή παραλλαγή του ALS περιλαμβάνει τα σύνδρομα «ALS-plus», τα οποία περιλαμβάνουν:

• ALS σε συνδυασμό με μετωποκροταφική άνοια. Τις περισσότερες φορές είναι οικογενούς χαρακτήρα και αποτελεί το 5-10% των περιπτώσεων της νόσου.
• Το ALS, σε συνδυασμό με μετωπιαία άνοια και παρκινσονισμό, και σχετίζεται με μετάλλαξη του 17ου χρωμοσώματος.

• Επιδημιολογία

  Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση εμφανίζεται στις ηλικίες μεταξύ 40 και 60 ετών. Η μέση ηλικία έναρξης της νόσου είναι τα 56 έτη. Η ALS είναι νόσος των ενηλίκων και δεν παρατηρείται σε άτομα κάτω των 16 ετών. Οι άνδρες είναι ελαφρώς πιο πιθανό να αρρωστήσουν (αναλογία ανδρών προς γυναίκες 1,6-3,0:1).

  Η ALS είναι μια σποραδική νόσος και εμφανίζεται με συχνότητα 1,5 – 5 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού. Στο 5-10% των περιπτώσεων, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι οικογενής (μεταδίδεται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο).

• Ταξινόμηση

  Με βάση τον κυρίαρχο εντοπισμό της βλάβης σε διάφορες μυϊκές ομάδες, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

  • Αυχενική μορφή (50% των περιπτώσεων).
  • Βολβική μορφή (25% των περιπτώσεων).
  • Οσφυοϊερή μορφή (20 - 25% των περιπτώσεων).
  • Υψηλή (εγκεφαλική) μορφή (1 – 2%).

• Κωδικός ICD G12.2 Νόσος κινητικών νευρώνων.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βασίζεται κυρίως σε ενδελεχή ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου. Μια μελέτη ΗΜΓ (ηλεκτρομυογραφία) επιβεβαιώνει τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα.

• Πότε πρέπει να υποψιάζεστε ALS
  • Θα πρέπει να υπάρχει υποψία για αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση με την ανάπτυξη αδυναμίας και ατροφίας, και πιθανώς σπασίματα (συσπάσεις των μυών) στους μύες του χεριού, ειδικότερα, με απώλεια βάρους στους μύες του θήναρα ενός από τα χέρια με την ανάπτυξη αδυναμίας προσαγωγή (προσαγωγή) και αντίθεση του αντίχειρα (συνήθως ασύμμετρα). Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει δυσκολία στο πιάσιμο με τον αντίχειρα και το δείκτη, δυσκολία στο μάζεμα μικρών αντικειμένων, στο κούμπωμα των κουμπιών και στη γραφή.
  • Με την ανάπτυξη αδυναμίας στα εγγύς χέρια και την ωμική ζώνη, ατροφία στους μύες των ποδιών σε συνδυασμό με κατώτερη σπαστική παραπάρεση.
  • Εάν ο ασθενής εμφανίσει δυσαρθρία (προβλήματα ομιλίας) και δυσφαγία (προβλήματα κατάποσης).
  • Όταν ένας ασθενής εμφανίζει κράμπες (επώδυνες μυϊκές συσπάσεις).

• World Federation of Neurology Diagnosis Criteria for ALS (1998)
  • Βλάβη (εκφυλισμός) του κατώτερου κινητικού νευρώνα, αποδεδειγμένη κλινικά, ηλεκτροφυσιολογικά ή μορφολογικά.
  • Βλάβη (εκφύλιση) του άνω κινητικού νευρώνα σύμφωνα με την κλινική εικόνα.
  • Η προοδευτική ανάπτυξη υποκειμενικών και αντικειμενικών σημείων της νόσου σε ένα επίπεδο βλάβης του κεντρικού νευρικού συστήματος ή εξάπλωσής τους σε άλλα επίπεδα, που καθορίζεται από το ιστορικό ή την εξέταση.

  Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες πιθανές αιτίες εκφυλισμού των κατώτερων και ανώτερων κινητικών νευρώνων.

• Διαγνωστικές κατηγορίες ALS
  • Κλινικά βέβαιο ALS διαγιγνώσκεται:
    • Εάν υπάρχουν κλινικά σημεία βλάβης του άνω κινητικού νευρώνα (π.χ. σπαστική παραπάρεση) και βλάβη του κατώτερου κινητικού νευρώνα στον βολβό και τουλάχιστον δύο επίπεδα της σπονδυλικής στήλης (που επηρεάζουν τα χέρια, τα πόδια), ή
    • Εάν υπάρχουν κλινικά σημεία βλάβης του ανώτερου κινητικού νευρώνα σε δύο επίπεδα της σπονδυλικής στήλης και βλάβης του κατώτερου κινητικού νευρώνα σε τρία επίπεδα της σπονδυλικής στήλης.
  • Κλινικά πιθανή ALS διαγιγνώσκεται:
    • Όταν οι άνω και κάτω κινητικοί νευρώνες επηρεάζονται σε τουλάχιστον δύο επίπεδα του κεντρικού νευρικού συστήματος, και
    • Εάν υπάρχουν συμπτώματα βλάβης του άνω κινητικού νευρώνα πάνω από τα επίπεδα βλάβης του κατώτερου κινητικού νευρώνα.
  • Πιθανό ALS:
    • Συμπτώματα κατώτερου κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα ανώτερου κινητικού νευρώνα σε 1 περιοχή του σώματος ή
    • Συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές του σώματος, όπως μονομελική ALS (εκδηλώσεις ALS σε ένα άκρο), προοδευτική βολβική παράλυση.
  • Υποψία ALS:
    • Εάν έχετε συμπτώματα κατώτερου κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές, όπως προοδευτική μυϊκή ατροφία ή άλλα κινητικά συμπτώματα.

  Στην περίπτωση αυτή, οι περιοχές του σώματος χωρίζονται σε στοματοπροσωπικό, βραχιόνιο, τριχωτό, θωρακικό και κορμό.

• Η διάγνωση της ALS επιβεβαιώνεται με σημεία (κριτήρια επιβεβαίωσης ALS)
  • Φασικουλισμοί σε μία ή περισσότερες περιοχές.
  • Συνδυασμός σημείων βολβικής και ψευδοβολβικής παράλυσης.
  • Ταχεία εξέλιξη με την ανάπτυξη θανάτου για αρκετά χρόνια.
  • Απουσία οφθαλμοκινητικών, πυελικών, οπτικών διαταραχών, απώλεια ευαισθησίας.
  • Μη μυοτομική κατανομή μυϊκής αδυναμίας. Για παράδειγμα, η ταυτόχρονη ανάπτυξη αδυναμίας στους δικέφαλους βραχιόνιους και τους δελτοειδή μύες. Και οι δύο νευρώνονται από το ίδιο τμήμα της σπονδυλικής στήλης, αν και από διαφορετικά κινητικά νεύρα.
  • Δεν υπάρχουν σημάδια ταυτόχρονης βλάβης στους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες στο ίδιο τμήμα της σπονδυλικής στήλης.
  • Μη περιφερειακή κατανομή της μυϊκής αδυναμίας. Για παράδειγμα, εάν η πάρεση εμφανιστεί πρώτα στο δεξί χέρι, η διαδικασία συνήθως αργότερα περιλαμβάνει το δεξί πόδι ή το αριστερό χέρι, αλλά όχι το αριστερό πόδι.
  • Ασυνήθιστη πορεία της νόσου με την πάροδο του χρόνου. Η ALS δεν χαρακτηρίζεται από εμφάνιση πριν από την ηλικία των 35 ετών, διάρκεια μεγαλύτερη από 5 χρόνια, απουσία βολβικών διαταραχών μετά από ένα έτος ασθένειας και ενδείξεις ύφεσης.

• Κριτήρια αποκλεισμού ALS

  Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η απουσία:

  • Αισθητηριακές διαταραχές, κυρίως απώλεια ευαισθησίας. Παραισθησία και πόνος είναι πιθανές.
  • Διαταραχές της πυέλου (μειωμένη ούρηση και αφόδευση). Η προσθήκη τους είναι δυνατή στα τελικά στάδια της νόσου.
  • Πρόβλημα όρασης.
  • Αυτόνομες διαταραχές.
  • Νόσος Πάρκινσον.
  • Άνοια τύπου Αλτσχάιμερ.
  • Σύνδρομα παρόμοια με το ALS.

• Ηλεκτρομυογραφική μελέτη (EMG)

  Το ΗΜΓ βοηθά στην επιβεβαίωση κλινικών δεδομένων και ευρημάτων. Χαρακτηριστικές αλλαγές και ευρήματα στο ΗΜΓ στην ALS:

  • Μαρμαρυγές και συστολές στους μύες των άνω και κάτω άκρων ή στην περιοχή των άκρων και της κεφαλής.
  • Μείωση του αριθμού των κινητικών μονάδων και αύξηση του πλάτους και της διάρκειας του δυναμικού δράσης της μονάδας κινητήρα.
  • Φυσιολογική ταχύτητα αγωγιμότητας στα νεύρα που νευρώνουν τους ελαφρώς προσβεβλημένους μύες και μειωμένη ταχύτητα αγωγιμότητας στα νεύρα που νευρώνουν τους σοβαρά επηρεασμένους μύες (η ταχύτητα πρέπει να είναι τουλάχιστον 70% της κανονικής τιμής).
  • Φυσιολογική ηλεκτρική διεγερσιμότητα και ταχύτητα αγωγής παλμών κατά μήκος των ινών των αισθητήριων νεύρων.

• Διαφορική διάγνωση (σύνδρομα τύπου ALS)
  • Σπονδυλογόνος αυχενική μυελοπάθεια.
  • Όγκοι της κρανιοσπονδυλικής περιοχής και του νωτιαίου μυελού.
  • Κρανιοσπονδυλικές ανωμαλίες.
  • Συριγγομυελία.
  • Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.
  • Οικογενής σπαστική παραπάρεση του Strümpel.
  • Προοδευτικές αμυοτροφίες της σπονδυλικής στήλης.
  • Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα.
  • Μέθη με μόλυβδο, υδράργυρο, μαγγάνιο.
  • Ανεπάρκεια εξοζαμινιδάσης τύπου Α σε ενήλικες με γαγγλιοσίδωση GM2.
  • διαβητική αμυοτροφία.
  • Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας.
  • Νόσος Creutzfeldt-Jakob.
  • Παρανεοπλασματικό σύνδρομο, ιδιαίτερα με λεμφοκοκκιωμάτωση και κακοήθη λέμφωμα.
  • Σύνδρομο ALS με παραπρωτεϊναιμία.
  • Αξονική νευροπάθεια στη νόσο του Lyme (Lyme borreliosis).
  • μυοπάθεια ακτινοβολίας.
  • Σύνδρομο Guillain-Barré.
  • Μυασθένεια.
  • Πολλαπλή σκλήρυνση.
  • ΟΝΜΚ.
  • Ενδοκρινοπάθειες (θυρεοτοξίκωση, υπερπαραθυρεοειδισμός, διαβητική αμυοτροφία).
  • Σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
  • Καλοήθεις αποδεσμεύσεις, δηλ. περιστροφές που συνεχίζονται για χρόνια χωρίς σημάδια βλάβης στο μηχανικό σύστημα.
  • Νευρολοιμώξεις (πολιομυελίτιδα, βρουκέλλωση, επιδημική εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες, νευροσύφιλη, νόσος του Lyme).
  • Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση.

Το σύνδρομο ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) είναι μια σπάνια νευρολογική νόσος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η συχνότητα της παθολογίας είναι 3 άτομα ανά 100 χιλ. Ο σχηματισμός εκφυλιστικών-δυστροφικών ανωμαλιών προκαλείται από τον θάνατο νευραξόνων, μέσω των οποίων μεταδίδονται ώσεις στα μυϊκά κύτταρα. Μια ανώμαλη διαδικασία καταστροφής νευρώνων εμφανίζεται στον εγκεφαλικό φλοιό και τα κέρατα (πρόσθια) του νωτιαίου μυελού. Λόγω της έλλειψης νεύρωσης, η μυϊκή σύσπαση σταματά, αναπτύσσεται ατροφία και πάρεση.

Ο Jean-Martin Charcot ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια και της έδωσε το όνομα «αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).» Με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης, κατέληξα ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία είναι σποραδική. Στο 10% των ασθενών, η αιτία ήταν η κληρονομική προδιάθεση. Αναπτύσσεται κυρίως μετά την ηλικία των 45 ετών και είναι λιγότερο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Το δεύτερο όνομα - σύνδρομο Lou Gehrig - είναι σύνηθες στις αγγλόφωνες χώρες, που αποδίδεται στην ανωμαλία προς τιμήν του διάσημου παίκτη του μπέιζμπολ, ο οποίος, λόγω ασθένειας, τελείωσε την καριέρα του σε αναπηρικό καροτσάκι σε ηλικία 35 ετών.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά γνωρίσματα

Η ταξινόμηση της παθολογίας εξαρτάται από τη θέση της βλάβης. Δύο τύποι νευρώνων εμπλέκονται στην κινητική δραστηριότητα: ο κύριος, που βρίσκεται στα εγκεφαλικά ημισφαίρια και ο περιφερικός, που βρίσκεται σε διαφορετικά επίπεδα της σπονδυλικής στήλης. Η κεντρική στέλνει μια ώθηση στη δευτερεύουσα και αυτή, με τη σειρά της, στέλνει μια ώθηση στα κύτταρα των σκελετικών μυών. Ο τύπος του ALS θα ποικίλλει ανάλογα με το κέντρο όπου μπλοκάρεται η μετάδοση από τους κινητικούς νευρώνες.

Σε πρώιμο στάδιο της κλινικής πορείας, τα σημεία εμφανίζονται τα ίδια ανεξάρτητα από τον τύπο: σπασμοί, μούδιασμα, μυϊκή υποτονικότητα, αδυναμία χεριών και ποδιών. Τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. Επεισοδιακή εμφάνιση κράμπες (επώδυνες συσπάσεις) στην πάσχουσα περιοχή.
2. Σταδιακή εξάπλωση της ατροφίας σε όλα τα μέρη του σώματος.
3. Διαταραχή κινητικής λειτουργίας.

Οι τύποι της νόσου εμφανίζονται χωρίς απώλεια αισθητηριακών αντανακλαστικών.

Οσφυοϊερή μορφή

Είναι μια εκδήλωση μυελοπάθειας (καταστροφή του νωτιαίου μυελού), που προκαλείται από το θάνατο των περιφερειακών νευρώνων που βρίσκονται στην ιερή σπονδυλική στήλη (πρόσθια κέρατα). Το σύνδρομο ALS συνοδεύεται από συμπτώματα:

1. Αδυναμία ενός και μετά και των δύο κάτω άκρων.
2. Ανεπάρκεια τενοντιακών αντανακλαστικών.
3. Σχηματισμός αρχικής μυϊκής ατροφίας, που προσδιορίζεται οπτικά από μείωση της μάζας («συρρίκνωση»).
4. Κύμα-όπως φασκιουλισμοί.

Η διαδικασία περιλαμβάνει τα άνω άκρα με τις ίδιες εκδηλώσεις.

Αυχενική μορφή

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από το θάνατο των αξόνων των δευτερογενών νευρώνων που βρίσκονται στην άνω σπονδυλική στήλη, οδηγώντας στην εκδήλωση συμπτωμάτων:

• μειωμένος τόνος στο ένα χέρι, μετά από ένα χρονικό διάστημα η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται στο δεύτερο.
• Σημειώνεται μυϊκή ατροφία, συνοδευόμενη από πάρεση και συστολή.
• οι φάλαγγες παραμορφώνονται, παίρνοντας την εμφάνιση ενός "χεριού μαϊμού".
• εμφανίζονται σημάδια ποδιών, που χαρακτηρίζονται από αλλαγές στην κινητική λειτουργία, απουσιάζει η μυϊκή ατροφία.

Ένα σύμπτωμα της βλάβης στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης είναι η συνεχώς γερμένη κεφαλή προς τα εμπρός.

Βολβική μορφή

Αυτός ο τύπος συνδρόμου έχει σοβαρή κλινική πορεία· οι κινητικοί νευρώνες στον εγκεφαλικό φλοιό πεθαίνουν. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή τη μορφή δεν υπερβαίνει τα πέντε χρόνια. Το ντεμπούτο συνοδεύεται από:

• παραβίαση της αρθρωτικής λειτουργίας, της συσκευής ομιλίας.
• στερέωση της γλώσσας σε μια συγκεκριμένη θέση, είναι δύσκολο να κινηθούν, σημειώνεται ρυθμική σύσπαση.
• ακούσιοι σπασμοί των μυών του προσώπου.
• δυσλειτουργία της κατάποσης λόγω σπασμών στον οισοφάγο.

Η εξέλιξη της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης βολβικού τύπου σχηματίζει πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του τραχήλου της μήτρας. Ο ασθενής δεν μπορεί να ανοίξει ανεξάρτητα το στόμα του για να φάει· οι ικανότητες επικοινωνίας και η ικανότητα να προφέρει καθαρά τις λέξεις χάνονται. Το αντανακλαστικό φίμωσης και γνάθου αυξάνεται. Συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε φόντο ακούσιου γέλιου ή δακρύρροιας.

Υψηλή φόρμα

Αυτός ο τύπος ALS ξεκινά με βλάβη στους κεντρικούς νευρώνες και, κατά την ανάπτυξη, καλύπτει τους περιφερειακούς. Οι ασθενείς με υψηλή μορφή του συνδρόμου δεν επιβιώνουν στο στάδιο της παράλυσης, επειδή οι μύες της καρδιάς και των αναπνευστικών οργάνων πεθαίνουν γρήγορα και σχηματίζονται αποστήματα στις πληγείσες περιοχές. Ένα άτομο δεν μπορεί να κινηθεί ανεξάρτητα· η ατροφία καλύπτει ολόκληρο τον σκελετικό μυ. Η πάρεση οδηγεί σε ανεξέλεγκτες κινήσεις του εντέρου και ούρηση.

Η κατάσταση επιδεινώνεται από τη συνεχή εξέλιξη του συνδρόμου· στην τελική φάση η αναπνοή είναι αδύνατη· απαιτείται αερισμός των πνευμόνων με τη χρήση ειδικής συσκευής.

Αιτίες

Το σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στις περισσότερες περιπτώσεις έχει άγνωστη προέλευση. Στο 10% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση, η αιτία ανάπτυξης ήταν η αυτοσωμική επικρατούσα μετάδοση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου από προηγούμενη γενιά. Η αιτιολογία του σχηματισμού της νόσου μπορεί να είναι διάφοροι παράγοντες:

1. Μολυσματική βλάβη στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό από έναν επίμονο, ελάχιστα μελετημένο νευροτροπικό ιό.
2. Ανεπαρκής πρόσληψη βιταμινών (υποβιταμίνωση).
3. Η εγκυμοσύνη μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο ALS στις γυναίκες.
4. Πολλαπλασιασμός καρκινικών κυττάρων στους πνεύμονες.
5. Χειρουργική γαστρικής παράκαμψης.
6. Χρόνια μορφή οστεοχόνδρωσης της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης.

Τα άτομα που έρχονται συνεχώς σε επαφή με συμπυκνωμένα χημικά και βαρέα μέταλλα (μόλυβδος, υδράργυρος) κινδυνεύουν.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Η εξέταση περιλαμβάνει τη διαφοροποίηση του συνδρόμου ALS από τη νόσο ALS. Η ανεξάρτητη παθολογία εμφανίζεται χωρίς διαταραχή των εσωτερικών οργάνων, των νοητικών ικανοτήτων και των ευαίσθητων αντανακλαστικών. Για επαρκή θεραπεία, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα μέσω της διάγνωσης:

• σπονδυλική κρανιοσπονδυλική αμυοτροφία;
• υπολειμματικά αποτελέσματα της πολιομυελίτιδας.
• κακοήθη λέμφωμα?
• παραπρωτεϊναιμία?
• ενδοκρινοπάθεια;
• αυχενική αυχενική μυελοπάθεια με σύνδρομο ALS.

Τα διαγνωστικά μέτρα για τον προσδιορισμό της νόσου περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφια θωρακος;
• μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού?
• ηλεκτροκαρδιογραφήματα?
• ηλεκτρονευρογραφία;
• μελέτες του επιπέδου λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.
• εγκεφαλονωτιαία, οσφυονωτιαία παρακέντηση?
• γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό μεταλλάξεων.
• σπιρογράμματα?
• εργαστηριακός έλεγχος στο αίμα πρωτεΐνης, ESR, φωσφοκινάσης κρεατίνης, ουρίας.

Αποτελεσματικές θεραπείες

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από τη νόσο· στη Ρωσία δεν υπάρχει κατοχυρωμένο φάρμακο που να μπορεί να σταματήσει την κλινική της ανάπτυξη. Στις ευρωπαϊκές χώρες, το Riluzole χρησιμοποιείται για να επιβραδύνει την εξάπλωση της μυϊκής ατροφίας. Ο σκοπός του φαρμάκου είναι να καταστείλει την παραγωγή γλουταμικού, η υψηλή συγκέντρωση του οποίου βλάπτει τους εγκεφαλικούς νευρώνες. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν το φάρμακο ζουν λίγο περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική· ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η διατήρηση της ποιότητας ζωής και η παράταση της ικανότητας αυτοφροντίδας. Καθώς το σύνδρομο αναπτύσσεται, οι μύες των οργάνων που είναι υπεύθυνοι για την αναπνευστική πράξη επηρεάζονται σταδιακά. Η ανεπάρκεια οξυγόνου αντισταθμίζεται από τη συσκευή BIPAP, IPPV, που χρησιμοποιείται τη νύχτα. Ο εξοπλισμός ανακουφίζει την κατάσταση του ασθενούς, είναι εύκολος στη χρήση και μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο σπίτι. Μετά από πλήρη ατροφία του αναπνευστικού συστήματος, ο ασθενής μεταφέρεται σε σταθερή συσκευή πνευμονικού αερισμού (NIV).

Η συντηρητική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων βοηθά:

1. Ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων με Καρβαμαζεπίνη, Τιζανίλ, Φαινυτοΐνη, Ισοπτίνη, Βακλοφαίνη, ένεση θειικής κινίνης.
2. Ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στη μυϊκή μάζα με παράγοντες αντιχολινεστεράσης ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Λιποϊκό οξύ, "Cortexin", "Elcar", "Levocarnitine", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmine ” “ Milgamma”, “Tiogamma”, Βιταμίνες της ομάδας B A, E, C).
3. Απομάκρυνση της αποκόλλησης (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Mydocalm, Baklosan).
4. Βελτίωση της λειτουργίας κατάποσης ("Proserin", "Galantamine").
5. Εξαλείψτε τον πόνο με το αναλγητικό Fluoxetine, ακολουθούμενη από μεταφορά του ασθενούς σε μορφίνη.
6. Κανονικοποίηση της ποσότητας του σάλιου που εκκρίνεται από το Buscopan.
7. Αύξηση μυϊκής μάζας με Retabolil.
8. Ανακούφιση ψυχικών διαταραχών με αντικαταθλιπτικά (Paxil, Sertraline, Amitriptyline, Fluoxetine).

Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφείται αντιβακτηριακή θεραπεία με αντιβιοτικά "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem". Η πορεία της θεραπείας περιλαμβάνει επίσης νοοτροπικά φάρμακα: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Οι ασθενείς με σύνδρομο ALS χρειάζονται ειδικές συσκευές για να διευκολύνουν τη ζωή τους, όπως: