Γενετική ασθένεια Αρμενίων και Εβραίων. Τι κάνει ένας γιατρός

– γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία φλεγμονώδεις διεργασίες, ιδιαίτερα στην περιοχή του ορογόνου (περιτόναιο, υπεζωκότα) και αρθρικές μεμβράνες. Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου ποικίλλουν, πιο συχνά καταγράφεται κοιλιακό άλγος (εικόνα οξεία περιτονίτιδα), παραβιάσεις από υπεζωκοτική κοιλότητα, κρίσεις πυρετού, πόνου και πρήξιμο των αρθρώσεων. Η διάγνωση γίνεται με βάση κλινική εικόνα, μελετώντας το κληρονομικό ιστορικό και τις μοριακές γενετικές αναλύσεις, υποστηρικτικός ρόλος διαδραματίζει ο προσδιορισμός της εθνικότητας του ασθενούς. Η θεραπεία της περιοδικής ασθένειας είναι μόνο συμπτωματική και υποστηρικτική, ειδική θεραπείαδεν υπάρχει αυτή τη στιγμή.

Διάγνωση και θεραπεία περιοδικών ασθενειών

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διάγνωση της περιοδικής νόσου μπορεί να σχετίζεται με σημαντικές δυσκολίες λόγω της σοβαρότητας και, ταυτόχρονα, της μη εξειδίκευσης των εκδηλώσεών της. Αυτό το χαρακτηριστικό της νόσου μπορεί να προκαλέσει διαγνωστικά σφάλματα με εκτεταμένες συνέπειες - για παράδειγμα, με μια εικόνα "οξείας κοιλίας", οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε περιττές επεμβάσεις για άσηπτη πλευρίτιδα και μηνιγγίτιδα υψηλές δόσειςαντιβιοτικά. Σε περίπτωση αρθραλγίας και σταδιοποίησης λανθασμένη διάγνωση(π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα), σε έναν ασθενή με περιοδική ασθένεια μπορεί να συνταγογραφηθούν ισχυρά ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Επομένως, εάν υπάρχουν τέτοια συμπτώματα σε ασθενείς που είναι ιθαγενείς της περιοχής της Μεσογείου, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η πιθανότητα παρουσίας αυτής της γενετικής νόσου.

Στη διαδικασία της διάγνωσης της περιοδικής νόσου, χρησιμοποιούνται δεδομένα από τη μελέτη του κληρονομικού ιστορικού ασθενών και μοριακές γενετικές εξετάσεις. Κατά κανόνα, το κληρονομικό ιστορικό σε τέτοιους ασθενείς επιβαρύνεται (οι σποραδικές μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες ανιχνεύονται σε προγόνους ή συγγενείς). Ένας γενετιστής μπορεί τελικά να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει την παρουσία μιας περιοδικής ασθένειας μέσω γενετική έρευνα. Υπάρχει μια κοινή μέθοδος για την αναζήτηση των πιο κοινών μεταλλάξεων γονιδίων MEFV σε αυτήν την ασθένεια – M694V και V726A, που προκαλούν περισσότερο από το 75% όλων των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας. Ωστόσο, πιο σπάνια ελαττώματα MEFV μπορεί να μην ανιχνευθούν και αναγνωρίζονται με προσδιορισμό της αλληλουχίας ολόκληρης της γονιδιακής αλληλουχίας.

Η θεραπεία της περιοδικής ασθένειας είναι κυρίως συμπτωματική. Για έντονο πόνο στην κοιλιά, στο στήθος, στις αρθρώσεις, χρησιμοποιούνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα και άλλα αναλγητικά, σε σπάνιες περιπτώσεις(για τον πόνο που συνοδεύει κοιλιακό σχήμαασθένειες) μπορεί να συνταγογραφηθούν ναρκωτικά παυσίπονα. Ο υδροθώρακας με πλευρίτιδα εξαλείφεται με παρακέντηση και χορήγηση διουρητικών. Για την πρόληψη των επιθέσεων, τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και γενικά τη βελτίωση της κατάστασης των ασθενών, συνταγογραφούνται μακροχρόνια χρήσηκολχικίνη. Κατά την ανάπτυξη νεφρική ανεπάρκειαΛόγω της αμυλοείδωσης, συνιστάται τακτική αιμοκάθαρση σε ασθενείς με περιοδική νόσο.

Πρόβλεψη και πρόληψη περιοδικών ασθενειών

Πρόγνωση περιοδικής νόσου σε σε μεγάλο βαθμόεξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία αμυλοείδωσης. Αν δεν είναι εκεί, παρά σοβαρές επιθέσειςνόσου, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, αφού σε ενδιάμεση περίοδοςΟι ασθενείς νιώθουν ικανοποιητικά, το προσδόκιμο ζωής πρακτικά δεν μειώνεται. Στην περίπτωση της αμυλοείδωσης που αναπτύσσεται στο πλαίσιο της περιοδικής ασθένειας, η επιβίωση του ασθενούς μειώνεται απότομα λόγω της νεφρικής βλάβης. Ο κίνδυνος αμυλοείδωσης μειώνεται με έγκαιρη διάγνωσηΜεσογειακός οικογενής πυρετός και έγκαιρη έναρξη θεραπείας με κολχικίνη. Η πρόληψη της περιοδικής ασθένειας είναι δυνατή μόνο μέσω της προγεννητικής διάγνωσης, η οποία συνιστάται σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς είναι ύποπτοι ότι φέρουν ελαττωματική μορφή του γονιδίου MEFV.

Περιοδική ασθένεια (οικογενής μεσογειακός πυρετός, καλοήθης οικογενής παροξυσμική περιτονίτιδα, Αρμενική ασθένεια) είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από ακανόνιστες κρίσεις πυρετού παρουσία μιας ή περισσότερων φλεγμονωδών εστιών.

Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους κατοίκους της λεκάνης της Μεσογείου (Άραβες, Εβραίους, Τούρκους, Αρμένιους) και συνήθως ξεκινά στην παιδική και εφηβική ηλικία. Οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα και είναι πιθανές οικογενείς περιπτώσεις της νόσου.

Αιτιολογία και παθογένεια

Υποτίθεται ότι παθολογική διαδικασίαεξηγείται από ένα συγγενές μεταβολικό ελάττωμα, αλλά η παθογένεια των οξέων προσβολών και οι παράγοντες που προκαλούν φλεγμονή δεν έχουν τεκμηριωθεί. Θεωρείται ότι τα ουδετερόφιλα λευκοκύτταρα παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη προσβολών.

Κλινική

Η νόσος εμφανίζεται κυρίως πριν από την ηλικία των 30 ετών. Στον πυρήνα κλινικές εκδηλώσειςΗ περιοδική νόσος έγκειται στην καλοήθη άσηπτη φλεγμονή ορώδεις μεμβράνες. Η ασθένεια εκδηλώνεται περιοδικές επιθέσειςοξύς πόνος στην κοιλιά, προσομοίωση περιτονίτιδας ή στο στήθος, πυρετός (έως 39-40 ° C), αρθραλγία ή αρθρίτιδα, μερικές φορές πρώιμη ανάπτυξηαμυλοείδωση, η οποία είναι συχνά η μόνη φαινοτυπικό χαρακτηριστικόασθένειες. Οι κρίσεις διαρκούν, κατά κανόνα, 1-2 ημέρες και συχνά προκαλούν λανθασμένες χειρουργικές επεμβάσεις.

Βασικός κλινικές εκδηλώσεις περιοδικής ασθένειαςεμφανίζονται με αρκετά υψηλή συχνότητα: πυρετός - 100%, περιτονίτιδα - 85-97%, αρθρίτιδα - 50-77%, πλευρίτιδα - 33-66%, ερυσίπελας - 46%, σπληνομεγαλία - 33%, λεμφαδενοπάθεια - 1-6%. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται άσηπτη μηνιγγίτιδα.

Σύνδρομο άρθρωσηςχαρακτηρίζεται έντονους πόνους, οξύς πόνος κατά την ψηλάφηση και σοβαρή δυσλειτουργία της άρθρωσης, που δεν αντιστοιχεί στον βαθμό διόγκωσης της άρθρωσης. Επίσης δεν υπάρχει δερματική υπεραιμία ή αυξημένη τοπική θερμοκρασία στην περιοχή της πάσχουσας άρθρωσης. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι παροδικές κρίσεις μονο- ή ολιγοαρθρίτιδας, συχνότερα μεγάλες αρθρώσεις(γόνατο, ισχίο, αστράγαλος, ώμος, αγκώνας). Το 20% των ασθενών έχει πολυαρθρίτιδα. Οι αρθρικές προσβολές διαρκούν ελαφρώς περισσότερο από άλλες εκδηλώσεις της νόσου (4-7 ημέρες), και σε ορισμένες περιπτώσεις η διάρκειά τους είναι αρκετές εβδομάδες και μήνες. Κατά την περίοδο μεταξύ των προσβολών, η λειτουργία της προσβεβλημένης άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως και η καταστροφή της είναι σπάνια.

Κατά τη διάρκεια μιας οξείας προσβολής, σημειώνεται λευκοκυττάρωση, αύξηση του ESR και αύξηση του επιπέδου του ινωδογόνου στο αίμα.

Στο 25-40% των ασθενών η νόσος συνδυάζεται με αμυλοείδωση, κυρίως των νεφρών, η ανεπάρκεια της οποίας οδηγεί σε μοιραίο αποτέλεσμασυχνά πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Η ανάπτυξη της αμυλοείδωσης δεν εξαρτάται από τη συχνότητα και τη φύση της οξείες προσβολέςασθένειες.

Με βάση την επικράτηση των κλινικών εκδηλώσεων, διακρίνονται διάφορες παραλλαγές της περιοδικής νόσου.

Η παραλλαγή της κοιλιάς είναι η πιο κοινή, που συνοδεύεται από συμπτώματα «οξείας κοιλίας» με μερική εντερική απόφραξη, ορώδης περιτονίτιδα με μέτριες συμφύσεις. Σε αντίθεση με την οξεία χειρουργική κοιλιακή παθολογία, όλα τα σημεία εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ώρες.

Η θωρακική παραλλαγή παρατηρείται λιγότερο συχνά. Βασίζεται στη φλεγμονή των υπεζωκοτικών στοιβάδων. Χαρακτηρίζεται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (όχι περισσότερο από 1 ημέρα), ανάπτυξη ξηρής πλευρίτιδας (μερικές φορές με μικρή συλλογή). Όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσα αρθρίτιδα. Εμφανίζεται με τη μορφή αρθραλγίας, μονο- και πολυαρθρίτιδας, μερικές φορές χωρίς εμπύρετη αντίδραση, εξαφανίζεται αυθόρμητα μετά από 4-7 ημέρες, αλλά μερικές φορές διαρκεί περισσότερο.

Η εμπύρετη παραλλαγή πρέπει να διακρίνεται από τον πυρετό που συνοδεύει όλες τις παραλλαγές της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια μοιάζει με παροξυσμούς ελονοσίας: τα ρίγη συνοδεύονται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος στους 40 °C, η οποία μειώνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας. Οι επιθέσεις αναπτύσσονται σπάνια, εμφανίζονται κυρίως σε παιδική ηλικία. Αυτή η παραλλαγή της περιοδικής νόσου, όπως η αρθρική και η θωρακική, μπορεί να εξαφανιστεί, δίνοντας τη θέση της στην κοιλιαλγία.

Συχνά η περιοδική νόσος εμφανίζεται ως συνδυασμός πολλών κλινικών παραλλαγών.

Θεραπεία

Η χρήση κολχικίνης σε μικρές δόσεις βοηθά στην πρόληψη κρίσεων περιοδικών ασθενειών. Στο 50% των περιπτώσεων παρατηρείται πλήρης ύφεση με συνεχή χρήση κολχικίνης. ημερήσια δόση 1-2 mg.

Η θεραπεία με κολχαμίνη (κολχικίνη) θα πρέπει να ξεκινά με τον προσδιορισμό της ανοχής του φαρμάκου: οι ασθενείς λαμβάνουν το φάρμακο για 10 ημέρες μετά τα γεύματα υπό τον έλεγχο μιας εξέτασης αίματος, συμπεριλαμβανομένων των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Σε αυτή την περίπτωση, επιλέγεται η βέλτιστη ημερήσια δόση (όχι μεγαλύτερη από 2 mg), λαμβάνοντας υπόψη τη συχνότητα των επιθέσεων. Σε εκείνες τις σπάνιες περιπτώσεις όπου η κολχαμίνη δεν είναι αποτελεσματική, η αντικατάστασή της με κολχικίνη στην ίδια ή ακόμη και χαμηλότερη δόση μπορεί να είναι χρήσιμη.

Κατά τη διάρκεια οξέων προσβολών, η θεραπεία της περιοδικής ασθένειας περιλαμβάνει τη χορήγηση ΜΣΑΦ. Η ορμονοθεραπεία είναι αναποτελεσματική, η οποία μπορεί να χρησιμεύσει ως διαφορικό διαγνωστικό σημάδι.


"Ρευματολογία"
Τ.Ν. Εν πλω

Εκδηλώνεται με περιοδικά υποτροπιάζουσα οροσίτιδα και συχνή ανάπτυξηαμυλοείδωση. Συναντάται κυρίως μεταξύ εκπροσώπων εθνικοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη Μεσόγειος Θάλασσα, ιδιαίτερα μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων (συνήθως Σεφαραδιτών), Αράβων, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους. ξεκινά, κατά κανόνα, στην παιδική και εφηβική ηλικία με ίση συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες.

Αιτιολογίαδεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Υποτίθεται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό, ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται παραβίαση του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικά συστήματα, πρωτεϊνοσύνθεση, πρωτεόλυση. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα της νόσου έχει τεκμηριωθεί.

ΠαθογένεσηΗ υποτροπιάζουσα φλεγμονή, που χαρακτηρίζει τις προσβολές του P., σχετίζεται με την αποκοκκίωση των κυττάρων. Μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του κυτταρικού μεταβολισμού αποδεικνύεται από τη συχνή ανάπτυξη του P. b. Αμυλοείδωση α, ανεξάρτητα από τη διάρκεια και τη βαρύτητα του P. b. Επιτρέπεται η ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον πρώτο γονότυπο, η ασθένεια εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα με κρίσεις οροσίτιδας, μετά μπορεί να ενταχθεί.

Με τον δεύτερο γονότυπο, αναπτύσσεται πρώτα η αμυλοείδωση και στη συνέχεια οι προσβολές του P. b. Μαζί με αυτό, υπάρχουν περιπτώσεις P. b. χωρίς αμυλοείδωση και περιπτώσεις όπου η αμυλοείδωση είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.Παθολογική ανατομία απουσία αμυλοείδωσης, δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Παράχρόνια πορεία P.b., αγενήςανατομικές αλλαγές λείπουν. Κατά την επίθεση του Π. β. υπάρχουν όλα τα σημάδια άσηπτης φλεγμονής των ορωδών μεμβρανών, κυρίως του περιτόναιου, του υπεζωκότα, των αρθρικών μεμβρανών, σε ορισμένες περιπτώσεις ανιχνεύεται μια μικρή ορώδης. Είναι επίσης δυνατόαυξημένα αιμοφόρα αγγεία

, μη ειδική κυτταρική. Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, επηρεάζει κυρίως τα νεφρά. όσον αφορά τις ιστοανοσοχημικές ιδιότητες είναι κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.Κλινική εικόνα και πορεία . Ανάλογα με τον κυρίαρχο εντοπισμό των εκδηλώσεων, διακρίνονται τέσσερις παραλλαγές του P. b: θωρακικό, αρθρικό και εμπύρετο. η επιλογή εμφανίζεται πιο συχνά και, όταν αναπτυχθεί πλήρως, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (Acute abdomen), η οποία συχνά χρησιμεύει ως λόγος γιαχειρουργική επέμβαση λόγω υποψίας οξείας, οξείας ή απόφραξηςλεπτό έντερο . Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, μόνο σημάδια επιφανειακής ορογόνου περιτονίτιδας και μέτριας έντασηςδιαδικασία κόλλας . Σε αντίθεση με την οξεία χειρουργικές ασθένειεςκοιλιακή κοιλότητα όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετάεπαναλαμβανόμενες λειτουργίες , μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική, η οποία διευκολύνεται από την έντονηγαστρεντερική οδό Καιχοληφόρος οδός , που προκαλείται από τον ίδιο τον Π. β. και ανιχνεύσιμο ότανεξέταση με ακτίνες Χ

κοιλιακά όργανα κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ασθένειας. Θωρακική παραλλαγή του P. b., που παρατηρείται λιγότερο συχνά. που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, που εμφανίζεται στο ένα ή στο άλλο μισόστήθος - , σπάνια και στα δύο. Τα παράπονα και τα στοιχεία της εξέτασης του ασθενούς είναι τα ίδια με αυτά της πλευρίτιδας

Η αρθρική παραλλαγή με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας εκδηλώνεται με αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι αστραγάλοι και τα γόνατα επηρεάζονται συχνότερα. Οι αρθρικές προσβολές είναι πιο εύκολα ανεκτές από τις προσβολές της κοιλιακής και θωρακικής παραλλαγές του P. b.; εμφανίζονται συχνά με κανονική θερμοκρασίασώματα. Με παρατεταμένη αρθρίτιδα, που διαρκεί περισσότερο από 2-3 εβδομάδες, μπορεί να εμφανιστούν παροδικά συμπτώματα.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. χαρακτηρίζεται από ξαφνικές αυξήσεις της θερμοκρασίας του σώματος. οι κρίσεις της νόσου μοιάζουν με αυτές της ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως στην αρχή της νόσου, στη συνέχεια, όπως οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορεί να εξαφανιστούν εντελώς. εμπύρετη παραλλαγή ως ανεξάρτητη κλινική μορφήΠ. β. είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τον πυρετό που συνοδεύει τις κρίσεις του Π.. με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, αυξάνεται σύντομα ή ταυτόχρονα με την εμφάνιση πόνου, που μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει διάφορα επίπεδακαι μειώνεται σε κανονικούς αριθμούς μετά από 6-12, λιγότερο συχνά 24 η.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν με στερεότυπο τρόπο, διαφέροντας μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Ανεξάρτητα από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιθέσεων του Π. Το 30-40% των ασθενών αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια (νεφρική ανεπάρκεια).

Διάγνωσηδιαγιγνώσκεται με βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1) περιοδικά εμφανιζόμενα σύντομα επεισόδια της νόσου (κοιλιακά, θωρακικά, αρθρικά, εμπύρετα), που δεν σχετίζονται με συγκεκριμένο προκλητικό παράγοντα, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπικότητα. 2) εμφάνιση της νόσου στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 3) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 4) συχνή ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης. Οι εργαστηριακές τιμές είναι ως επί το πλείστον μη ειδικές και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα του φλεγμονώδης αντίδρασηή βαθμό νεφρικής ανεπάρκειας. Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Σε περίπτωση επαναλαμβανόμενων υποτροπών της νόσου λαμβάνονται υπόψη τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για την Π. β. τυπικός ευεξίαασθενείς κατά τη διάρκεια της μεσοσπονδυλικής περιόδου και σε οποιαδήποτε θεραπεία, περιλαμβανομένων. αντιβιοτικά και γλυκοκορτικοειδή.

Θεραπείαμέχρι τη δεκαετία του '70 ήταν μόνο συμπτωματική. Το 1972, εμφανίστηκαν πληροφορίες για τη δυνατότητα αποτροπής επιθέσεων του P. b. λήψη κολχικίνης από το στόμα σε ημερήσια δόση 1 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η καλή της δράση με τη μακροχρόνια (σχεδόν σε όλες) τη χρήση των ενδεικνυόμενων δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι απολύτως σαφής. Σε μικρές δόσεις, έχει αντιφλεγμονώδη δράση, επηρεάζοντας κάθε ένα από τα διαδοχικά στάδια που οδηγούν σε αποκοκκίωση των λευκοκυττάρων, μειώνει την αγγειακή διαπερατότητα, αναστέλλει τις προσταγλανδίνες και επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης, δρώντας στην ενδοκυτταρική και εξωκυττάρωση των προδρόμων αμυλοειδών. η συναρμολόγηση των αμυλοειδών ινιδίων.

Πρόβλεψηγια τη ζωή σε ασθενείς με Π. β. χωρίς αμυλοείδωση, ευνοϊκή. Συχνές επιθέσειςΟι ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή αναπηρία. Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης οδηγεί σε αναπηρία λόγω νεφρικής ανεπάρκειας (συνήθως πριν από την ηλικία των 40 ετών). Πριν από τη χρήση της κολχικίνης, το ποσοστό επιβίωσης 5 και 10 ετών των ασθενών με P. b. με αμυλοείδωση (από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας) ήταν 48 και 24%, αντίστοιχα. Όταν υποβλήθηκε σε θεραπεία με κολχικίνη, αυξήθηκε στο 100%, και το μέσο ποσοστό επιβίωσης αυξήθηκε στα 16 χρόνια. Η κολχικίνη είναι αποτελεσματική ανεξάρτητα από το στάδιο της αμυλοειδούς νεφροπάθειας. Ωστόσο, όσο νωρίτερα ξεκινήσει, τόσο πιο γρήγορα έρχεται θετικό αποτέλεσμα. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με P. b. Για έγκαιρη ανίχνευσηάτομα που χρειάζονται θεραπεία με κολχικίνη κυρίως με σκοπό την πρόληψη της αμυλοείδωσης.

Βιβλιογραφία: Ayvazyan A.A Periodic disease, Yerevan, 1982; Vinogradova O.M. Περιοδική ασθένεια. Μ., 1973.

II Περιοδική ασθένεια

1. Μικρή ιατρική εγκυκλοπαίδεια. - Μ.: Ιατρική εγκυκλοπαίδεια. 1991-96 2. Πρώτον ιατρική φροντίδα. - Μ.: Μεγάλη Ρωσική Εγκυκλοπαίδεια. 1994 3. Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό ιατρικούς όρους. - Μ.: Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια. - 1982-1984.

Δείτε τι είναι η "Περιοδική νόσος" σε άλλα λεξικά:

Εμφανίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου χρόνια ασθένειαανθρώπινη (υποτίθεται γενετικός προσδιορισμός) με διάφορες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων, συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Το ύφος αυτού του άρθρου είναι μη εγκυκλοπαιδικό ή παραβιάζει τους κανόνες της ρωσικής γλώσσας. Το άρθρο θα πρέπει να διορθωθεί σύμφωνα με τους στυλιστικούς κανόνες της Wikipedia... Wikipedia

Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, οικογενής μεσογειακός πυρετός, υποτροπιάζουσα επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών (περιτόναιο του υπεζωκότα) με κυριαρχία της εξιδρωματικής αντίδρασης (βλέπε Efusion). Υπερβολικά... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Χρόνιο ανθρώπινο νόσημα που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (προτείνεται να προσδιορίζεται γενετικά) με ποικίλες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. * * *…… Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

- (Συν.: B. Armenian, B. periodic family, Janeway Mosenthal παροξυσμικό σύνδρομο, οικογενής μεσογειακός πυρετός, εξαήμερος πυρετός, παροξυσμική περιτονίτιδα, περιοδική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, πολυσεροσίτιτι... ... Μεγάλο ιατρικό λεξικό

Δείτε Περιοδική νόσος... Μεγάλο ιατρικό λεξικό

Σύφιλη Treponema pallidum, που προκαλεί σύφιλη ICD 10 A50. Μια... Βικιπαίδεια

Η περιοδική νόσος (Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 30 ετών. Περισσότερο πρόωρη εκκίνησηαντιστοιχεί σε πιο σοβαρό φαινότυπο. Οι περιοδικές ασθένειες χωρίζονται σε 2 τύπους. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από κρούσματα (συνήθως μία φορά την εβδομάδα ή κάθε λίγα χρόνια) πυρετού και οροσίτιδας που διαρκούν περίπου 1-4 ημέρες και υποχωρούν αυθόρμητα. Έκθεση στρες σε κρύο, λιπαρά τρόφιμα, λοιμώξεις, ορισμένα φάρμακα και μηνιαίος κύκλοςμπορεί να προκαλέσει έξαρση. Ήπια συμπτώματα (μυαλγία, πονοκέφαλο, ναυτία, δύσπνοια, αρθραλγία, οσφυαλγία, εξασθένηση και άγχος) προαναγγέλλουν εστίες της νόσου και διαρκούν περίπου 17 ώρες. Οι εστίες εκδηλώνονται ως πυρετός (38°-40°C που διαρκεί 12-72 ώρες που δεν ανταποκρίνεται στα αντιβιοτικά), διάχυτος ή εντοπισμένος πόνος στην κοιλιά (συχνά μιμείται οξύ στομάχι), δυσκοιλιότητα (διάρροια στα παιδιά), αρθραλγία (σε μεγάλες αρθρώσεις), αρθρίτιδα (στο άνω/ κάτω άκρα/ αρθρώσεις γονάτων), και πόνος στο στήθος που προκαλείται από πλευρίτιδα και/ή περικαρδίτιδα. 7-40% των ασθενών έχουν επίσης ερυσίπελαςδέρμα. Η αμυλοείδωση τύπου ΑΑ είναι μια συχνή επιπλοκή. Η περιοδική νόσος τύπου 2 χαρακτηρίζεται από αμυλοείδωση, η οποία είναι το πρώτο και μοναδικό σύμπτωμα της νόσου.

Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες(Αρμένιοι, Τούρκοι, Σεφαραδίτες Εβραίοι, Άραβες), ενώ η συχνότητα φέροντος φτάνει το 1/10. Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση της Περιοδικής Ασθένειας σε αυτές τις εθνοτικές ομάδες, ονομάζεται ΜΕΦΒ, που βρίσκεται στην περιοχή 16р13.3. Γονίδιο ΜΕΦΒκωδικοποιεί την πρωτεΐνη marenostrin (πυρίνη), η οποία εμπλέκεται στη ρύθμιση των φλεγμονωδών διεργασιών.

Μια κυρίαρχη μορφή της νόσου έχει επίσης περιγραφεί (OMIM#134610)

Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί 177 μεταλλάξεις στο γονίδιο ΜΕΦΒ, εκ των οποίων οι 154 είναι παραπλανητικές μεταλλάξεις. Οι περισσότερες μεταλλάξεις, συμπεριλαμβανομένων των δύο πιο κοινών, που καταγράφηκαν στο 75% των ασθενών - M694V και V726A - εντοπίζονται στο εξόνιο 10 του γονιδίου ΜΕΦΒ. Το Κέντρο Μοριακής Γενετικής εκτελεί απευθείας διαγνωστικά DNA με βάση τη μελέτη ενός θραύσματος του εξονίου 10 του γονιδίου. Το περιεχόμενο πληροφοριών μιας τέτοιας μελέτης είναι 98%. Επιπλέον, είναι δυνατή η αλληλουχία όλων των εξονίων και των παρακείμενων ιντρονικών περιοχών του γονιδίου ΜΕΦΒ.

Κατά τη διεξαγωγή προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης DNA σε σχέση με συγκεκριμένη ασθένεια, είναι λογικό να χρησιμοποιείται υπάρχον εμβρυϊκό υλικό για τη διάγνωση κοινών ανευπλοειδιών (σύνδρομα Down, Edwards, Shereshevsky-Turner κ.λπ.), παράγραφος 54.1. Συνάφεια αυτή τη μελέτηλόγω της υψηλής συνολικής συχνότητας ανευπλοειδίας - περίπου 1 στα 300 νεογνά, και της απουσίας ανάγκης για επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία εμβρυϊκού υλικού.

Οικογενειακός μεσογειακός πυρετός (FMF, περιοδική ασθένεια) είναι κληρονομική ασθένειαπου χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και περιτονίτιδας, μερικές φορές με πλευρίτιδα, δερματικές βλάβες, αρθρίτιδα και πολύ σπάνια περικαρδίτιδα. Μπορεί να αναπτυχθεί νεφρική αμυλοείδωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα στους απογόνους των κατοίκων της λεκάνης της Μεσογείου. Η διάγνωση είναι σε μεγάλο βαθμό κλινική, αν και είναι διαθέσιμη γενετικός έλεγχος. Η θεραπεία περιλαμβάνει κολχικίνη για την πρόληψη οξέων επεισοδίων καθώς και νεφρικής αμυλοείδωσης στους περισσότερους ασθενείς. Η πρόγνωση για θεραπεία είναι ευνοϊκή.

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται σε άτομα που κατάγονται από κατοίκους της λεκάνης της Μεσογείου, κυρίως Σεφαραδίτες Εβραίους, Βορειοαφρικανούς Άραβες, Αρμένιους, Τούρκους, Έλληνες και Ιταλούς. Ωστόσο, περιπτώσεις της νόσου έχουν επίσης αναφερθεί σε άλλες ομάδες (π.χ. Ασκενάζι Εβραίοι, Κουβανοί, Βέλγοι), γεγονός που προειδοποιεί να μην αποκλειστεί μια διάγνωση που βασίζεται μόνο στην προέλευση. Περίπου το 50% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου, συνήθως συμπεριλαμβανομένων των αδερφών.

Η πιο κοινή από τις περιγραφόμενες ασθένειες, το FMF επηρεάζει κυρίως εθνικότητες που ζουν στην περιοχή της Μεσογείου (Σεφαρδίτες Εβραίοι, Τούρκοι, Αρμένιοι, Βορειοαφρικανοί και Άραβες), αν και περιγραφές περιπτώσεων περιοδικής νόσου μπορούν επίσης να βρεθούν σε Εβραίους Ασκενάζι, Έλληνες, Ρώσους. Βούλγαροι, Ιταλοί. Η συχνότητα εμφάνισης ανάλογα με την εθνικότητα είναι 1:1000 - 1:100000. Εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες (1,8:1).