Περιγραφή αιμορροφιλίας. Αιμορροφιλία - αιμορροφιλία Α, αιμορροφιλία Β

Αιμορροφιλία - σοβαρή κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από διαταραχές πήξης του αίματος. Το όνομα της νόσου προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις «αίμα» και «αγάπη». Το κύριο σύμπτωμά της είναι συχνή αιμορραγίαπου είναι πολύ δύσκολο να σταματήσουν. Το γονίδιο της αιμορροφιλίας συνδέεται («συνδέεται») με τα φυλετικά χρωμοσώματα, με τα οποία μεταδίδεται. Η ιστορία έχει γνωρίσει περιπτώσεις αιμορροφιλίας σε άνδρες της βασιλικής οικογένειας ο πιο διάσημος ασθενής είναι ο γιος του Τσάρου Νικολάου Β' και της Τσαρίνας Αλεξάνδρας, Τσαρέβιτς Αλεξέι.

Αιτίες αιμορροφιλίας και μηχανισμός κληρονομικότητας

Κυρίως άνδρες πάσχουν από αιμορροφιλία. Οι γυναίκες παθαίνουν σπάνια τη νόσο και μόνο όταν η μητέρα είναι φορέας του γονιδίου και ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία. Βασικά μεταβιβάζουν μόνο το μη φυσιολογικό χρωμόσωμα στα παιδιά τους. Αν μια τέτοια γυναίκα γεννήσει κορίτσι, θα γίνει και αυτή φορέας του παθολογικού γονιδίου, ενώ ο γιος μπορεί να γεννηθεί ήδη άρρωστος.

Διάσημος φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας ήταν η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας (1819 - 1901). Μεταβίβασε την ασθένεια στα παιδιά της Αλίκη και Λεοπόλδο. Η πριγκίπισσα Αλίκη με τη σειρά της γέννησε την Άλιξ της Έσσης-Ντάρμσταντ, τη μελλοντική Τσαρίνα Αλεξάνδρα Φεοντόροβνα της Ρωσίας. Ο γιος του Τσάρου Νικολάου Β' και της πριγκίπισσας Alix Alexei ήταν άρρωστος με αιμορροφιλία.

Οικογενειακό δέντρο της Βασίλισσας Βικτώριας με πληροφορίες για φορείς γονιδίων αιμορροφιλίας και ασθενείς

Ο μηχανισμός μετάδοσης της νόσου εξαρτάται από το ποιος είναι ο φορέας του ανώμαλου χρωμοσώματος - ένας άνδρας ή μια γυναίκα. Κάθε αρσενικό κλουβίπεριέχει δύο τύπους χρωμοσωμάτων - Χ και Υ. Στα θηλυκά κύτταρα υπάρχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία μπορεί να είναι μη φυσιολογικό. Αυτό δίνει 50% πιθανότητα μια γυναίκα να το μεταδώσει στα παιδιά της.

U ανδρόγυνο, στην οποία ο σύζυγος έχει αιμορροφιλία και η σύζυγος δεν είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου, οι γιοι γεννιούνται υγιείς, αφού λαμβάνουν ένα υγιές χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και μόνο ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Ενώ οι κόρες που γεννιούνται σε έναν τέτοιο γάμο κληρονομούν ένα άρρωστο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους και ένα υγιές από τη μητέρα τους. Ως αποτέλεσμα, γίνονται οι επόμενοι αγωγοί (φορείς) του ανώμαλου γονιδίου.

Η αιμορροφιλία μπορεί να κληρονομηθεί από τον παππού στον εγγονό μέσω μιας μητέρας που είναι φορέας ενός ανώμαλου χρωμοσώματος ή σε σπάνιες περιπτώσειςεμφανίζονται αυθόρμητα (σποραδική γονιδιακή μετάλλαξη) σε ορισμένες ασθένειες. Η ιστορία δεν παρέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς η Βασίλισσα Βικτώρια κληρονόμησε την ασθένεια. Δεν υπάρχει καμία απόδειξη ότι ο πατέρας της δεν ήταν στην πραγματικότητα ο Έντουαρντ, Πρίγκιπας του Κεντ. Έτσι, μπορούμε να υποθέσουμε ότι σε αυτή την περίπτωση, η αιμορροφιλία, από την οποία υπέστη αργότερα ο Tsarevich Alexei, προέκυψε αυθόρμητα.

Σε κάθε περίπτωση, από τη στιγμή που η αιμορροφιλία εμφανιστεί σε μια οικογένεια, θα κληρονομηθεί στο μέλλον, όπως συνέβη στην βασιλική οικογένεια. Εξαιτίας αυτού, η ασθένεια έχει πολλά εναλλακτικά μεταφορικά ονόματα: "βασιλική ασθένεια", "ασθένεια των βασιλιάδων". Στις αρχές του 20ου αιώνα, η ιατρική δεν ήταν τόσο ανεπτυγμένη όσο στην εποχή μας, έτσι ένας αιμορροφιλικός περπατούσε κυριολεκτικά στην κόψη ενός μαχαιριού. Οτιδήποτε, ακόμα και μικρή αιμορραγίαθα μπορούσε να κοστίσει τη ζωή του στο αγόρι. Αλλά αν ληφθούν ορισμένες προφυλάξεις, ένα άτομο θα μπορούσε να ζήσει σχεδόν το ίδιο με ένα υγιές άτομο. Για παράδειγμα, ο Waldemar, ο δισέγγονος της βασίλισσας Βικτώριας, έζησε με αυτή τη σπάνια ασθένεια για 56 χρόνια.

Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας

Ο μηχανισμός της πήξης του αίματος σε ένα υγιές άτομο περιλαμβάνει 12 παράγοντες: 12 πρωτεΐνες, οι οποίες χαρακτηρίζονται με λατινικούς αριθμούς από το I έως το XII. Η απουσία ή η μείωση του επιπέδου ενός από αυτά στο αίμα οδηγεί σε διαταραχή της πήξης του αίματος.

Προηγουμένως, διακρίνονταν τρεις τύποι κληρονομικής αιμορροφιλίας:

• αιμορροφιλία Α (κλασική - έλλειψη παράγοντας VIII– αντιαιμοφιλική σφαιρίνη).
• αιμορροφιλία Β (Χριστουγεννιάτικη νόσος – ανεπάρκεια παράγοντα IX – θρομβοπλαστίνη πλάσματος);
• αιμορροφιλία C (μια πολύ σπάνια μορφή - ανεπάρκεια του συστατικού παράγοντα XI - πρόδρομος της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος του αίματος).

Λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας C και ο τρόπος κληρονομικότητας διαφέρουν σημαντικά από τους δύο πρώτους τύπους, εξαιρέθηκε από την ταξινόμηση και ταξινομήθηκε ως σπάνια πήξη: μια ομάδα ασθενειών με διαταραχές πήξης του αίματος που προκαλούνται από διάφορες αιτίες.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η αιμορροφιλία μπορεί να χωριστεί σε τρεις μορφές:

• ήπια - αιμορραγία εμφανίζεται μόνο όταν χειρουργικές επεμβάσειςή ως αποτέλεσμα τραυματισμών που ελήφθησαν·
• μέτρια – τα συμπτώματα της νόσου (εκτεταμένα αιματώματα και αιμορραγία μετά από τραυματισμούς) εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία.
• σοβαρή - η ασθένεια γίνεται αισθητή από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Στην αιμορροφιλία, το αίμα χάνει την ικανότητά του να πήζει.

Εκδηλώσεις αιμορροφιλίας μπορεί να εμφανιστούν σε παιδί οποιασδήποτε ηλικίας. Ακόμη και σε παιδιά τις πρώτες ημέρες της ζωής - με τη μορφή κεφαλοαιματώματος γέννησης, αιμορραγίας από τον ομφάλιο λώρο ή υποδόρια και ενδοδερμικά αιματώματα. Τα παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους μπορεί να εμφανίσουν αιμορραγία.

Αλλά τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα της νόσου κατά τους πρώτους μήνες της ζωής είναι σχεδόν αόρατα λόγω του γεγονότος ότι το μητρικό γάλα περιέχει ουσίες που υποστηρίζουν την κανονική πήξη του αίματος στο μωρό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημάδια της αιμορροφιλίας εμφανίζονται μετά από ένα χρόνο, όταν το παιδί μαθαίνει να περπατά, και αναπόφευκτα εμφανίζονται οι πρώτοι τραυματισμοί. Αυτή τη στιγμή μπορείτε να παρατηρήσετε αρχικά συμπτώματααιμοφιλία:

• η εμφάνιση μετά από πτώση εκτεταμένων και επώδυνων αιματωμάτων που δεν υποχωρούν καλά.
• παρατεταμένη αιμορραγία που δεν αντιστοιχεί στη σοβαρότητα του τραυματισμού: για παράδειγμα, μπορεί να προκληθούν από κοψίματα, εκδορές ή μικρές ιατρικές διαδικασίες, όπως λήψη αίματος από ένα δάχτυλο ή ενέσεις.
• αιμορραγία από τα ούλα κατά την οδοντοφυΐα ή την εξαγωγή δοντιών.
• ρινορραγίες, που συχνά εμφανίζονται χωρίς προφανή λόγο.

Με την πάροδο του χρόνου, το παιδί εμφανίζει νέα συμπτώματα:

• πεπτικά προβλήματα?
• αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος χωρίς ορατούς λόγους;
• αίμα στα ούρα και τα κόπρανα?
• αιμάρθρωση (αιμορραγία στις αρθρώσεις) μεγάλων αρθρώσεων: ισχίο, γόνατο, αγκώνας, ώμος. Συνοδεύονται από πόνο, οίδημα, αυξημένη θερμοκρασία σώματος και περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Στο πρωτοπαθής βλάβηαυτά τα φαινόμενα εξαφανίζονται εντελώς μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, αλλά με επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες η άρθρωση μπορεί σταδιακά να παραμορφωθεί.

Συχνά βαριά αιμορραγίαμην ξεκινήσετε αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά 6-12 ώρες αργότερα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τη στιγμή του τραυματισμού, η αιμορραγία που ξεκινά διακόπτεται από τα αιμοπετάλια, τα οποία βρίσκονται στο αίμα σε σταθερές ποσότητες ακόμη και σε περιπτώσεις αιμορροφιλίας.

Επιπλοκές της αιμορροφιλίας

Ως αποτέλεσμα της αιμορραγίας, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές:

• παράλυση, γάγγραινα (λόγω συμπίεσης νευρικών απολήξεων και μεγάλων αγγείων από εκτεταμένο αιμάτωμα).
• σοβαρή (λόγω βαριάς αιμορραγίας ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης).
• οξύς αναπνευστική ανεπάρκεια(λόγω μηχανικής απόφραξης αναπνευστική οδόςπου προκύπτει από αιμορραγία από τον βλεννογόνο του λάρυγγα).
• σοβαρές βλάβες νευρικό σύστημακαι μάλιστα θάνατος(λόγω αιμορραγιών στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, καθώς και σε μήνιγγες);
• (μείωση του αριθμού αιμοπεταλίων).
• άσηπτη νέκρωση ιστού και αποασβεστοποίηση των οστών () λόγω συχνές αιμορραγίες V οστικό ιστό.

Εσφαλμένα πιστεύεται ότι ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από εξωτερική αιμορραγία. Αυτό είναι δυνατό σε σπάνιες περιπτώσεις. Οι πιο απειλητικές για τη ζωή είναι η εσωτερική αιμορραγία που προκύπτει από τραυματισμούς.

Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η ασθένεια ενός παιδιού και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο λιγότερο συχνά προκύπτουν επιπλοκές.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Η διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε τρία στάδια:

• συλλογή αναμνήσεων: πληροφορίες για την εκδήλωση παρόμοια συμπτώματαστην οικογένεια και τα παράπονα της μητέρας για την κατάσταση του παιδιού.
• εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, όπου ο κύριος δείκτης είναι ο αυξημένος χρόνος πήξης του αίματος, καθώς και ένα δείγμα πλάσματος στο οποίο το επίπεδο τουλάχιστον ενός παράγοντα πήξης απουσιάζει ή μειώνεται·
• κλινικά συμπτώματα της νόσου.

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να πραγματοποιήσει διαφορική διάγνωση με θρομβοπενική πορφύρα, νόσο von Willebrand και θρομβασθένεια Glanzmann.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια που συνοδεύει ένα παιδί για μια ζωή. Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτό. Η θεραπεία συνοψίζεται στη διακοπή της αιμορραγίας που εμφανίζεται και στην εξάλειψη των συνεπειών της.

Η μέθοδος θεραπείας της νόσου εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της αιμορροφιλίας. Οι ασθενείς λαμβάνουν το συστατικό πήξης που λείπει με ενδοφλέβιες ενέσεις.

Πριν από την έναρξη της θεραπείας, το παιδί πρέπει να εξεταστεί από ειδικούς: παιδίατρο, αιματολόγο, οδοντίατρο, ορθοπεδικό και ψυχολόγο. Όλοι μαζί θα φτιάξουν ατομικό σύστημα πορεία θεραπείαςλαμβάνοντας υπόψη τον τύπο της αιμορροφιλίας και τη σοβαρότητα της διαδικασίας.

Για την αιμορροφιλία τύπου Α, συνταγογραφείται θεραπεία υποκατάστασης. Ο παράγοντας VIII που λείπει εισάγεται στο αίμα με έγχυση στο παιδί φρεσκοπαρασκευασμένου κιτρικού αίματος ή απευθείας μετάγγιση αίματος (ο δότης πρέπει να είναι ένας από τους συγγενείς). Το αίμα σε κονσέρβα δεν είναι κατάλληλο για μετάγγιση σε αυτή την περίπτωση, γιατί η απαραίτητη σφαιρίνη καταστρέφεται κατά τη μακροχρόνια αποθήκευση.

Στη θεραπεία της αιμορροφιλίας τύπου Α, χρησιμοποιούνται επίσης αντιαιμοφιλική γλοβουλίνη, αντιαιμοφιλικό πλάσμα και κρυοϊζήματα - αντιαιμοφιλική σφαιρίνη που παρασκευάζεται από φρέσκο ​​κατεψυγμένο ανθρώπινο αίμα. Όταν χορηγούνται ως πίδακας, αυτά τα φάρμακα παρουσιάζουν εξαιρετικό αιμοστατικό (αιμοστατικό) αποτέλεσμα.

Κατά τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β, επιτρέπεται η χρήση συντηρημένου αίματος, καθώς οι παράγοντες IX και XI δεν καταστρέφονται ως αποτέλεσμα της αποθήκευσης.

Κατά την περίοδο έξαρσης της νόσου, το παιδί χρειάζεται αυστηρό ανάπαυση στο κρεβάτιμέχρι να σταθεροποιηθεί η κατάστασή του.

Σε περιπτώσεις μικρής εξωτερικής αιμορραγίας, συνιστάται η χρήση αιμοστατικού σφουγγαριού, φιλμ ινώδους, ακόμη και ανθρώπινου γάλακτος, το οποίο είναι πλούσιο σε θρομβοπλαστίνη.

Για την αιμάρθρωση, ο γιατρός συνταγογραφεί μια διαβούλευση με έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Η κύρια θεραπεία στοχεύει στην πλήρη ακινητοποίηση της άρθρωσης για 2-3 ημέρες και στην εφαρμογή κρύου. Σε περίπτωση μαζικής αιμορραγίας, γίνεται παρακέντηση της άρθρωσης και χορηγείται υδροκορτιζόνη. Μετά από μερικές ημέρες, συνταγογραφείται ένα ελαφρύ μασάζ των μυών του τραυματισμένου άκρου και οι ασκήσεις ξεκινούν προσεκτικά. φυσικοθεραπείακαι φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες. Και μόνο σε ακραίες περιπτώσεις ενδείκνυται η χειρουργική θεραπεία της άρθρωσης.

Πρόληψη της αιμορροφιλίας

Για τη θεραπεία και την πρόληψη της αιμορροφιλίας, χρησιμοποιείται η έγχυση του παράγοντα πήξης που λείπει ή άλλων προϊόντων αίματος στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού.

Αν και η ασθένεια θεωρείται ανίατη, η ιατρική μπορεί να διατηρήσει μια ικανοποιητική κατάσταση υγείας για ένα παιδί με αιμορροφιλία.

Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η αιμορραγία. Αυτό επιτυγχάνεται με έγκαιρη έγχυση του παράγοντα πήξης που λείπει, ο οποίος αποτρέπει τις αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις.

Όλα τα παιδιά απαιτείται να είναι εγγεγραμμένα σε παιδίατρο και να έχουν έγγραφο που να αναφέρει το είδος της αιμορροφιλίας, τη μέθοδο αντιμετώπισής της και το αποτέλεσμα.

Οι γονείς πρέπει να ξέρουν πώς να φροντίζουν σωστά το παιδί τους ώστε να μην αισθάνεται άβολα στο σπίτι και ανάμεσα στους συνομηλίκους του. Πρέπει επίσης να είναι σε θέση να παρέχουν βοήθεια εάν είναι απαραίτητο.

Με την αιμορροφιλία, είναι απαραίτητο να εμπλουτιστεί το φαγητό του παιδιού με βιταμίνες, καθώς και άλατα ασβεστίου και φωσφόρου.

(αιμορροφιλία) - κληρονομική παθολογίααπό την ομάδα των πηκτικών παθήσεων, που οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων VIII, IX ή XI που ευθύνονται για την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα την ανεπάρκειά του. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση τόσο για αυθόρμητες όσο και για αιμορραγίες λόγω αιτίας: ενδοπεριτοναϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, ενδαρθρικά (αιμάρθρωση), αιμορραγία του πεπτικού συστήματος, αδυναμία πήξης του αίματος σε διάφορους ακόμη και μικροτραυματισμούς. δέρμα.

Η ασθένεια είναι σχετική στην παιδιατρική, καθώς ανιχνεύεται στα παιδιά μικρότερη ηλικία, πιο συχνά στον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού.

Η ιστορία της αιμορροφιλίας πηγαίνει βαθιά στην αρχαιότητα. Εκείνες τις μέρες, ήταν ευρέως διαδεδομένο στην κοινωνία, ειδικά στις βασιλικές οικογένειες τόσο της Ευρώπης όσο και της Ρωσίας. Ολόκληρες δυναστείες εστεμμένων αρσενικών υπέφεραν από αιμορροφιλία. Εδώ είναι που οι όροι « αιμορροφιλία στεφανωμένη"Και" βασιλική ασθένεια».

Τα παραδείγματα είναι γνωστά - η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας έπασχε από αιμορροφιλία, και τη μετέδωσε στους απογόνους της. Ο δισέγγονος της ήταν ο Ρώσος Τσαρέβιτς Αλεξέι Νικολάεβιτς, γιος του αυτοκράτορα Νικολάου Β', ο οποίος κληρονόμησε « βασιλική ασθένεια».

Αιτιολογία και γενετική

Τα αίτια της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα αυτού, απουσιάζει η αντιαιμοφιλική σφαιρίνη και εμφανίζεται ανεπάρκεια ορισμένων άλλων παραγόντων του πλάσματος που συνθέτουν την ενεργή θρομβοπλαστίνη.

Η αιμορροφιλία έχει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής, αλλά μόνο οι άνδρες τη παθαίνουν. Οι γυναίκες έχουν επίσης ένα κατεστραμμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, αλλά λειτουργούν μόνο ως φορείς του, μεταφέροντας την παθολογία στους γιους τους.

Η εμφάνιση υγιών ή άρρωστων απογόνων εξαρτάται από τον γονότυπο των γονέων. Εάν σε έναν γάμο ο σύζυγος είναι υγιής και η σύζυγος φορέας, τότε έχουν 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιείς και αιμορροφιλικούς γιους. Και οι κόρες έχουν 50% πιθανότητα να πάρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Ένας άντρας που πάσχει από τη νόσο και έχει γονότυπο με μεταλλαγμένο γονίδιο, και μια υγιής γυναίκα, γεννούν κόρες φορείς του γονιδίου και απολύτως υγιείς γιους. Τα κορίτσια με συγγενή αιμορροφιλία μπορούν να γεννηθούν από μητέρα φορέα και πάσχοντα πατέρα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να συμβαίνουν.

Η κληρονομική αιμορροφιλία ανιχνεύεται στο 70% των περιπτώσεων από συνολικός αριθμόςασθενείς, το υπόλοιπο 30% ευθύνεται για την ανίχνευση σποραδικών μορφών της νόσου που σχετίζονται με μετάλλαξη στον τόπο. Στη συνέχεια, μια τέτοια αυθόρμητη μορφή γίνεται κληρονομική.

Ταξινόμηση

Κωδικός αιμορροφιλίας σύμφωνα με ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Οι τύποι αιμορροφιλίας ποικίλλουν ανάλογα με την ανεπάρκεια του ενός ή του άλλου παράγοντα που συμβάλλει στην αιμόσταση:

Αιμορροφιλία τύπου Α(κλασσικός). Χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου F8 στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου, που εμφανίζεται στο 85% των ασθενών και χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, που οδηγεί σε αποτυχία στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης.

Χριστουγεννιάτικη ασθένειαή αιμορροφιλία τύπου Βσχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα IX, που αλλιώς ονομάζεται παράγοντας Χριστουγέννων, ενός συστατικού πλάσματος της θρομβοπλαστίνης, που επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό θρομβοκινάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας ανιχνεύεται σε όχι περισσότερο από 13% των ασθενών.

Νόσος Rosenthalή αιμορροφιλία τύπου C(επίκτητη) διακρίνεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας XI είναι ελαττωματικός. Διαγιγνώσκεται μόνο στο 1-2% του συνολικού αριθμού των ασθενών.

Ταυτόχρονη αιμορροφιλία– πολύ σπάνια μορφή με ταυτόχρονη ανεπάρκεια των παραγόντων VIII και IX.

Οι τύποι αιμορροφιλίας Α και Β απαντώνται αποκλειστικά στους άνδρες, ο τύπος Γ - και στα δύο φύλα.

Άλλοι τύποι, για παράδειγμα, η υποπροκονβερτιναιμία, είναι πολύ σπάνιοι και δεν αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 0,5% όλων των ασθενών με αιμορροφιλία.

Κλινικές εκδηλώσεις

Η βαρύτητα της κλινικής πορείας δεν εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά καθορίζεται από το επίπεδο του ανεπαρκούς αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

Φως, που χαρακτηρίζεται από ένα επίπεδο παράγοντα από 5 έως 15%. Η εκδήλωση της νόσου εμφανίζεται συνήθως κατά τα σχολικά χρόνια, σε σπάνιες περιπτώσεις μετά από 20 χρόνια και σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμό. Η αιμορραγία είναι σπάνια και ήπια.

Μέτριος. Με συγκέντρωση αντιαιμοφιλικού παράγοντα έως και 6% της φυσιολογικής. Εμφανίζεται σε να σχολική ηλικίαμε τη μορφή μιας μέτριας έκφρασης αιμορραγικό σύνδρομο, επιδεινώνεται έως και 3 φορές το χρόνο.

Βαρύςορίζεται όταν η συγκέντρωση του παράγοντα που λείπει είναι έως και 3% του κανόνα. Συνοδεύεται από σοβαρό αιμορραγικό σύνδρομο από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα νεογέννητο μωρό έχει παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μέλανα και κεφαλοαιμάτωμα. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, εμφανίζονται μετατραυματικές ή αυθόρμητες αιμορραγίες στους μύες, στα εσωτερικά όργανα και στις αρθρώσεις. Είναι δυνατή η παρατεταμένη αιμορραγία από την ανατολή ή την αντικατάσταση των βρεφικών δοντιών.

Κεκρυμμένος (λανθάνων) μορφή. Με δείκτη παράγοντα που υπερβαίνει το 15% του κανόνα.

Υποκλινική. Ο αντιαιμοφιλικός παράγοντας δεν μειώνεται κάτω από 16–35%.

Στα μικρά παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από το δάγκωμα του χείλους, του μάγουλου ή της γλώσσας. Μετά προηγούμενες λοιμώξεις(ανεμοβλογιά, γρίπη, ARVI, ιλαρά) είναι πιθανές παροξύνσεις αιμορραγικής διάθεσης. Λόγω της συχνής και παρατεταμένης αιμορραγίας, ανιχνεύονται θρομβοπενία και αναιμία διαφόρων τύπων και βαρύτητας.

Χαρακτηριστικά σημεία αιμορροφιλίας:

αιμάρθρωση - βαριά αιμορραγίαστις αρθρώσεις. Όσον αφορά την καθαρότητα των αιμορραγιών, αποτελούν από 70 έως 80%. Πιο συχνά προσβάλλονται οι αστραγάλοι, οι αγκώνες και τα γόνατα, το ισχίο, ο ώμος και μικρές αρθρώσειςδάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Μετά τις πρώτες αιμορραγίες στις αρθρικές κάψουλες, το αίμα σταδιακά υποχωρεί χωρίς επιπλοκές και η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία οδηγεί σε ατελή απορρόφηση, σχηματισμό ινωδών θρόμβων που εναποτίθενται στην κάψα της άρθρωσης και στον χόνδρο με τη σταδιακή βλάστησή τους συνδετικό ιστό. Εκδηλώνεται ως έντονος πόνος και περιορισμός της κίνησης στην άρθρωση. Η υποτροπιάζουσα αιμάρθρωση προκαλεί εξάλειψη, αγκύλωση των αρθρώσεων, αιμοφιλική οστεοαρθρίτιδα και χρόνια αρθρίτιδα.

Η αιμορραγία στον οστικό ιστό έχει ως αποτέλεσμα την αποασβεστοποίηση των οστών και την άσηπτη νέκρωση.

Αιμορραγίες στους μύες και υποδόριο ιστό(από 10 έως 20%). Διαρροή αίματος στους μύες ή στους ενδομυϊκούς χώρους για πολύ καιρόδεν διπλώνει, επομένως διεισδύει εύκολα στην περιτονία και τον κοντινό ιστό. Κλινική υποδόριων και ενδομυϊκών αιματωμάτων - κακώς απορροφήσιμες μελανιές διαφορετικά μεγέθη. Ως επιπλοκές, είναι δυνατή η γάγγραινα ή η παράλυση, που προκύπτουν από συμπίεση μεγάλων αρτηριών ή κορμών περιφερικών νεύρων από μεγάλα αιματώματα. Αυτό συνοδεύεται από έντονο πόνο.

Στατιστική
Στη Ρωσία, υπάρχουν περίπου 15 χιλιάδες άνδρες με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 6 χιλιάδες είναι παιδιά. Υπάρχουν περισσότεροι από 400 χιλιάδες άνθρωποι που ζουν στον κόσμο με αυτή την ασθένεια.

Παρατεταμένη αιμορραγία από τους βλεννογόνους των ούλων, τη μύτη, το στόμα, διάφορα μέρη του στομάχου ή των εντέρων, καθώς και από τα νεφρά. Η συχνότητα εμφάνισης είναι έως και 8% του συνολικού αριθμού όλων των αιμορραγιών. Οποιεσδήποτε ιατρικές διαδικασίες ή επεμβάσεις, είτε πρόκειται για εξαγωγή δοντιών, αμυγδαλεκτομή, ενδομυϊκή ένεσηή εμβολιασμός, καταλήγουν σε βαριά και παρατεταμένη αιμορραγία. Η αιμορραγία από τη βλεννογόνο μεμβράνη του λάρυγγα και του φάρυγγα είναι εξαιρετικά επικίνδυνη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη της αναπνευστικής οδού.

Αιμορραγίες σε διαφορετικά τμήματαεγκέφαλος και οι μήνιγγες οδηγούν σε διαταραχές του νευρικού συστήματος και αντίστοιχα συμπτώματα, που συχνά καταλήγουν στο θάνατο του ασθενούς.

Η αιματουρία είναι αυθόρμητη ή οφείλεται σε τραύμα οσφυϊκή περιοχή. Εντοπίζεται στο 15-20% των περιπτώσεων. Συμπτώματα και διαταραχές που προηγούνται είναι διαταραχές του ουροποιητικού, πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση, πυελεκτασία. Οι ασθενείς δίνουν προσοχή στην εμφάνιση αίματος στα ούρα.

Το αιμορραγικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εμφάνιση αιμορραγίας. Ανάλογα με την ένταση του τραυματισμού, μπορεί να εμφανιστεί μετά από 6–12 ώρες ή αργότερα.

Η επίκτητη αιμορροφιλία συνοδεύεται από διαταραχή της χρωματικής αντίληψης (αχρωματοψία). Βρέθηκε σε παιδική ηλικίασπάνια, μόνο σε μυελοπολλαπλασιαστικά και αυτοάνοσα νοσήματα, όταν αρχίζουν να παράγονται αντισώματα έναντι παραγόντων. Μόνο στο 40% των ασθενών είναι δυνατό να εντοπιστούν τα αίτια της επίκτητης αιμορροφιλίας, όπως εγκυμοσύνη, αυτοάνοσα νοσήματα, λήψη ορισμένων φαρμάκων, κακοήθη νεοπλάσματα.

Εάν εμφανιστούν οι παραπάνω εκδηλώσεις, ένα άτομο θα πρέπει να επικοινωνήσει με ένα εξειδικευμένο κέντρο για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπου θα του συνταγογραφηθεί εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία.

Διαγνωστικά

Στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να υποβληθούν σε ιατρική γενετική διαβούλευση με μοριακή γενετική έρευνα και συλλογή γενεαλογικών δεδομένων.

Η περιγεννητική διάγνωση αποτελείται από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χορίνης που ακολουθείται από εξέταση DNA του προκύπτοντος κυτταρικού υλικού.

Η διάγνωση τίθεται μετά από λεπτομερή εξέταση και διαφορική διάγνωσηασθενής.

Απαιτείται φυσική εξέταση με επιθεώρηση, ακρόαση, ψηλάφηση και συλλογή οικογενειακού ιστορικού για τον εντοπισμό πιθανής κληρονομικότητας.

Εργαστηριακές μελέτες αιμόστασης:

Πηκτόγραμμα;
- ποσοτικός προσδιορισμός των παραγόντων IX και VIII.
- ορισμός INR - διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία.
- εξέταση αίματος για τον υπολογισμό της ποσότητας του ινωδογόνου.
- θρομβοελαστογραφία;
- θρομβοδυναμική;
- δείκτης προθρομβίνης.
- υπολογισμός APTT (χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης).

Η εμφάνιση αιμάρθρωσης σε ένα άτομο απαιτεί ακτινογραφία της πάσχουσας άρθρωσης και η αιματουρία πρόσθετη έρευναλειτουργία των ούρων και των νεφρών. Διαγνωστικά με υπερήχουςπραγματοποιείται για οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες και αιματώματα στην περιτονία εσωτερικά όργανα. Εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλικής αιμορραγίας, απαιτείται αξονική ή μαγνητική τομογραφία.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τη θρομβασθένεια του Glyantzmann, την θρομβοπενική πορφύρα, τη νόσο του von Willebrand και τη θρομβοκυτταροπάθεια.

Θεραπεία

Η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με αιμοστατική θεραπεία υποκατάστασης με συμπυκνώματα παραγόντων που λείπουν. Η δόση του συμπυκνώματος επιλέγεται ανάλογα με το βαθμό της έλλειψής του, τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία με την πρώτη αιμορραγία. Αυτό βοηθά στην αποφυγή πολλών επιπλοκών που απαιτούνται χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία αποτελείται από δύο συστατικά - συνεχή υποστηρικτική ή προληπτική και άμεση, σε περίπτωση εκδήλωσης αιμορραγικού συνδρόμου. Η θεραπεία συντήρησης αποτελείται από περιοδικές ανεξάρτητες ενδοφλέβια χορήγησησυμπύκνωμα αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Το καθήκον των γιατρών είναι να αποτρέψουν την εμφάνιση αρθροπάθειας και αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του σώματος. Σε σοβαρή αιμορροφιλία, η συχνότητα χορήγησης φτάνει 2-3 φορές την εβδομάδα με προληπτική θεραπείακαι το πολύ έως 2 φορές την ημέρα.

Η βάση της θεραπείας είναι τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και των συστατικών του.

Η αιμοστατική θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Α περιλαμβάνει τη χρήση κρυοϊζήματος, ενός συμπυκνώματος αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης που παρασκευάζεται από φρέσκο ​​κατεψυγμένο ανθρώπινο πλάσμα.
Η αιμορροφιλία τύπου Β αντιμετωπίζεται με IV χορήγηση PPSB - σύνθετο φάρμακο, το οποίο περιέχει διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της προθρομβίνης, της προκονβερτίνης και του συστατικού του πλάσματος θρομβοπλαστίνη. Επιπλέον, χορηγείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα από τον δότη.
Για την αιμορροφιλία τύπου C, χρησιμοποιείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο ξηρό πλάσμα.

Συμπτωματική θεραπείασυνίσταται στη συνταγογράφηση γλυκοκορτικοειδών και αγγειοπροστατευτών. Συμπληρώνεται με φυσικοθεραπεία. Οι πρώτες βοήθειες για εξωτερική αιμορραγία περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή αιμοστατικού σπόγγου, θεραπεία του τραύματος με θρομβίνη και εφαρμογή προσωρινού πιεστικού επιδέσμου.

Ως αποτέλεσμα της εντατικής θεραπείας υποκατάστασης μετάγγισης, εμφανίζεται μια ανασταλτική μορφή αιμοφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αναστολέων σε παράγοντες πήξης που εξουδετερώνουν τον αντιαιμοφιλικό παράγοντα που χορηγείται στον ασθενή, οδηγώντας στη ματαιότητα της θεραπείας. Την κατάσταση σώζει η πλασμαφαίρεση και η χορήγηση ανοσοκατασταλτικών.

Σε περίπτωση αιμορραγίας στην άρθρωση, ξεκουραστείτε για 3-5 ημέρες, συνιστώνται μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα σε δισκία και τοπικά γλυκοκορτικοειδή. Χειρουργική θεραπείαεμφανίζεται πότε μη αναστρέψιμη βλάβηλειτουργία της άρθρωσης, καταστροφή της.

Εναλλακτική Θεραπεία

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα παραδοσιακή ιατρική. Η πρόληψη της αιμορραγίας μπορεί να γίνει με τη βοήθεια βοτάνων που έχουν στυπτική ιδιότητα που συμβάλλει στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν αχυρίδα, εκχύλισμα σπόρων σταφυλιού, βατόμουρα και τσουκνίδα.

Για να βελτιώσετε την πήξη του αίματος, λάβετε τα ακόλουθα: φαρμακευτικά φυτά: άρνικα, κόλιανδρος, αστράγαλος, ρίζα πικραλίδας, ιαπωνικός καρπός Sophora και άλλα.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές χωρίζονται σε ομάδες.

Συνδέεται με αιμορραγίες:

α) εντερική απόφραξη ή συμπίεση των ουρητήρων από εκτεταμένα αιματώματα.
β) παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος - απώλεια μυών, στένωση χόνδρου, καμπυλότητα πυέλου ή σπονδυλική στήληως επιπλοκή της αιμοφιλικής οστεοαρθρίτιδας.
γ) μόλυνση αιματωμάτων.
δ) απόφραξη των αεραγωγών.

Συγγενεύων ανοσοποιητικό σύστημα – η εμφάνιση αναστολέων παραγόντων που περιπλέκουν τη θεραπεία.

Περισσότεροι ασθενείς κινδυνεύουν να προσβληθούν από λοίμωξη HIV, λοιμώξεις από έρπη και κυτταρομεγαλοϊό και ιογενή ηπατίτιδα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη. Είναι δυνατό μόνο φαρμακευτική προφύλαξη, αποτρέποντας την αιμορραγία. Όταν παντρεύεστε και προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, είναι σημαντικό να το περάσετε ιατρική γενετική συμβουλευτικήκαθόλου απαραίτητη εξέταση .

Πρόβλεψη

Στο ήπιας μορφήςη πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Όταν είναι σοβαρό, επιδεινώνεται σημαντικά. Γενικά, εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα, την έγκαιρη θεραπεία και την αποτελεσματικότητά της. Ο ασθενής είναι εγγεγραμμένος και του δίνεται καθεστώς αναπηρίας.

Με πόσο καιρό ζουν διαφορετικούς τύπουςαιμοφιλία; Ελαφριά μορφήδεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Η αποτελεσματική και μόνιμη θεραπεία για μέτριες και σοβαρές μορφές βοηθά τον ασθενή να ζήσει όσο ζουν υγιείς άνθρωποι. Ο θάνατος επέρχεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από αιμορραγίες στον εγκέφαλο.

Η αιμορροφιλία είναι μια ομάδα γενετικές ασθένειεςκληρονομική, στην οποία η πήξη του αίματος είναι εξασθενημένη. Στους ανθρώπους, το γονίδιο που προκαλεί την αιμορροφιλία βρίσκεται στα χρωμοσώματα Χ, τα οποία καθορίζουν το φύλο του ατόμου.

Φυσιολογικά, αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ειδικών πρωτεϊνών - παραγόντων πήξης του αίματος. Στην αιμορροφιλία τύπου Α, μια γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί μειωμένα επίπεδα του παράγοντα πήξης VIII στο σώμα. Στην αιμορροφιλία τύπου Β, το επίπεδο του παράγοντα IX μειώνεται.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία, λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης, υποφέρουν από αυξημένη αιμορραγία από εκδορές, κοψίματα και ενέσεις. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα αυθόρμητων αιμορραγιών σε όργανα και ιστούς χωρίς προφανείς λόγους. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις εμφανίζεται κατά τη διάρκεια φυσιολογικών, καθημερινών σωματική δραστηριότητα. Εάν εμφανιστεί αιμορραγία σε ένα ζωτικό όργανο, ο θάνατος είναι πιθανός.

Σε αντίθεση με τον δημοφιλή μύθο, οι αιμορροφιλικοί δεν μπορούν να πεθάνουν από ένα απλό κόψιμο. Γενετικό ελάττωμαεπηρεάζει μόνο εσωτερική διαδρομήπήξη του αίματος. Εξωτερική διαδρομή, που ενεργοποιείται από άλλους παράγοντες, βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας από μικρά κοψίματα και εκδορές.

Το πρόβλημα είναι ότι σε περιπτώσεις σοβαρού τραύματος ή χειρουργικής επέμβασης, τόσο η εξωτερική όσο και η ενδογενής οδός πήξης είναι απαραίτητες για την επιτυχή διακοπή της αιμορραγίας.

Πώς μεταδίδεται η αιμορροφιλία;

Τα κληρονομικά νοσήματα μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά. Δεδομένου ότι η μετάλλαξη είναι στα χρωμοσώματα Χ του φύλου, το αν ένα άτομο θα έχει αιμορροφιλία ή όχι εξαρτάται από το φύλο.

Κατά κανόνα, οι γυναίκες δεν παθαίνουν αιμορροφιλία. Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι δυνατή μια νέα μετάλλαξη. Στην περίπτωση αυτή, ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν είχε ποτέ άρρωστους συγγενείς.

Ο μύθος ότι μόνο οι βασιλιάδες πάσχουν από αιμορροφιλία δεν προέκυψε από το πουθενά. Η βασίλισσα Βικτώρια του Ηνωμένου Βασιλείου ήταν φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας και το μετέδωσε στα παιδιά της. Εφόσον εκείνη την εποχή οι βασιλιάδες μπορούσαν να παντρευτούν μόνο τους ίσους τους, αυτό οδήγησε σύντομα στην εξάπλωση της αιμορροφιλίας σε όλες τις οικογένειες των κυρίαρχων δυναστειών σε όλη την Ευρώπη.

Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία;

Στην ιατρική, κληρονομική γενετικές ασθένειες, που σχετίζονται με το σεξ, ονομάζονται X-linked. Η αιμορροφιλία είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, για να εκδηλωθεί η ασθένεια είναι απαραίτητο:
1. Λάβετε 2 χρωμοσώματα XX από τους γονείς σας, καθένα από τα οποία έχει ένα γονίδιο με ένα ελάττωμα. Δεδομένου ότι οι γυναίκες φέρουν 2 χρωμοσώματα XX, αυτό εξηγεί τη σπανιότητα της νόσου σε αυτές. Εάν μια γυναίκα έχει 1 ελαττωματικό γονίδιο και 1 φυσιολογικό γονίδιο, η ασθένεια δεν θα εκδηλωθεί, αφού οι πληροφορίες για την κωδικοποίηση της πρωτεΐνης, του παράγοντα πήξης, θα «διαβαστούν» από μια φυσιολογική πηγή. Το ελαττωματικό γονίδιο θα μεταφερθεί στην οικογένεια, η γυναίκα είναι φορέας αιμορροφιλίας.

2. Λάβετε ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα ή τη μητέρα σας, το οποίο θα περιέχει ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση, τα κορίτσια αυτής της οικογένειας είτε θα είναι φορείς αιμορροφιλίας είτε θα είναι απολύτως υγιή. Οι άνδρες δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ, οπότε η ασθένεια είτε θα εκδηλωθεί, είτε το παιδί θα είναι τυχερό και θα είναι απολύτως υγιές και δεν θα είναι φορέας.
Για να διαπιστωθεί η πιθανότητα να έχετε ένα υγιές παιδί, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε γενετική έρευνα.

Ένας άλλος μύθος είναι ότι οι αιμορροφιλικοί δεν ζουν πολύ. Πριν το 1960 μέση διάρκειαΗ ζωή ενός αιμορροφιλικού ασθενούς ήταν 10-11 χρόνια. Επί του παρόντος, με επαρκή θεραπεία, οι ασθενείς με αιμορροφιλία έχουν σχεδόν κανονική ζωή, με μερικές επιφυλάξεις. Από τη δεκαετία του 1980, ο HIV και το AIDS έχουν περάσει στην πρώτη και δεύτερη θέση ως αιτίες θανάτου για ασθενείς με αιμορροφιλία. Η μόλυνση εμφανίζεται όταν αντιμετωπίζεται με σκευάσματα ολικού αίματος που λαμβάνονται από άρρωστα άτομα.
Στην 3η θέση βρίσκεται η κίρρωση του ήπατος που προκαλείται από μετάδοση ιογενής ηπατίτιδαμε τον ίδιο τρόπο.

Η θεραπεία βασίζεται στην αντικατάσταση παραγόντων πήξης που λείπουν που προέρχονται από έδωσε αίμα, αίμα ζώων συντίθεται με μεθόδους γενετικής μηχανικής. Στις ανεπτυγμένες χώρες, προτιμάται η τελευταία μέθοδος, ως το πιο αποτελεσματικό και ασφαλές.
Το μεγάλο μειονέκτημα είναι υψηλό κόστοςθεραπεία με ανασυνδυασμένους παράγοντες, π.χ. που λαμβάνονται μέσω γενετικής μηχανικής.

Μεγάλη αξίαέχει κοινωνική υποστήριξηκαι προσαρμογής ασθενών με αιμορροφιλία. Διάφοροι διεθνείς και περιφερειακοί οργανισμοί όπως η Διεθνής Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας ή Παν-ρωσική κοινωνίαΑιμοφιλία. Πραγματοποιούν εκπαιδεύσεις και σεμινάρια για οικογένειες με άρρωστο παιδί. Παρέχουν επίσης νομική και πληροφοριακή υποστήριξη.
Η Πανρωσική Εταιρεία Αιμορροφιλίας έχει περιφερειακά παραρτήματα.

– κληρονομική παθολογία του αιμοστατικού συστήματος, η οποία βασίζεται σε μείωση ή διαταραχή της σύνθεσης των παραγόντων πήξης του αίματος VIII, IX ή XI. Μια συγκεκριμένη εκδήλωση της αιμορροφιλίας είναι η τάση του ασθενούς να διάφορες αιμορραγίες: αιμάρθρωση, ενδομυϊκά και οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα, αιματουρία, γαστρεντερική αιμορραγία, παρατεταμένη αιμορραγία κατά τη διάρκεια επεμβάσεων και τραυματισμών κ.λπ. Στη διάγνωση της αιμορροφιλίας, η γενετική συμβουλευτική, ο προσδιορισμός του επιπέδου δραστηριότητας των παραγόντων πήξης, η έρευνα DNA και η ανάλυση πηκτογράφημα είναι πρωταρχικής σημασίας σπουδαιότητα. Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης: μεταγγίσεις αιμοσυμπυκνωμάτων με παράγοντες πήξης VIII ή IX, φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, αντιαιμοφιλική σφαιρίνη κ.λπ.

Γενικές πληροφορίες

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια από την ομάδα των κληρονομικών παθήσεων πήξης, που προκαλείται από ανεπάρκεια παραγόντων πήξης στο πλάσμα του αίματος και χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για αιμορραγία. Ο επιπολασμός της αιμορροφιλίας Α και Β είναι 1 περίπτωση ανά 10.000-50.000 άνδρες. Τις περισσότερες φορές, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, επομένως η αιμορροφιλία σε ένα παιδί είναι πραγματικό πρόβλημαπαιδιατρικής και παιδιατρικής αιματολογίας. Εκτός από την αιμορροφιλία, στα παιδιά εμφανίζεται και άλλη κληρονομική αιμορραγική διάθεση: αιμορραγική τελαγγειεκτασία, θρομβοκυτταροπάθεια, νόσος Glanzmann κ.λπ.

Αιτίες αιμορροφιλίας

Τα γονίδια που προκαλούν την ανάπτυξη της αιμορροφιλίας συνδέονται με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ, επομένως η ασθένεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό στη γυναικεία γραμμή. Κληρονομική αιμορροφιλίαΠροσβάλλονται σχεδόν αποκλειστικά οι άνδρες. Οι γυναίκες είναι αγωγοί (αγωγοί, φορείς) του γονιδίου της αιμορροφιλίας, μεταδίδοντας την ασθένεια σε μερικούς από τους γιους τους.

U υγιής άνθρωποςκαι οι γυναίκες μαέστροι είναι εξίσου πιθανό να γεννήσουν άρρωστους και υγιείς γιους. Από τον γάμο ενός άνδρα με αιμορροφιλία υγιής γυναίκαγεννιούνται υγιείς γιοι ή κόρες-αγωγοί. Περιγράφεται μεμονωμένες περιπτώσειςαιμορροφιλία σε κορίτσια που γεννήθηκαν από μητέρα φορέα και αιμορροφιλικό πατέρα.

Η συγγενής αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν στο 70% των ασθενών. Σε αυτή την περίπτωση, η μορφή και η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας είναι κληρονομική. Περίπου το 30% των παρατηρήσεων συμβαίνουν σε σποραδικές μορφές αιμορροφιλίας που σχετίζονται με μια μετάλλαξη στον τόπο που κωδικοποιεί τη σύνθεση παραγόντων πήξης του πλάσματος στο χρωμόσωμα Χ. Στο μέλλον, αυτή η αυθόρμητη μορφή αιμορροφιλίας γίνεται κληρονομική.

Η πήξη του αίματος ή η αιμόσταση είναι το πιο σημαντικό αμυντική αντίδρασησώμα. Η ενεργοποίηση του αιμοστατικού συστήματος συμβαίνει σε περίπτωση βλάβης των αιμοφόρων αγγείων και έναρξης αιμορραγίας. Η πήξη του αίματος εξασφαλίζεται από αιμοπετάλια και ειδικές ουσίες - παράγοντες πλάσματος. Εάν υπάρχει ανεπάρκεια ενός ή του άλλου παράγοντα πήξης, η έγκαιρη και επαρκής αιμόσταση καθίσταται αδύνατη. Στην αιμορροφιλία, λόγω ανεπάρκειας VIII, IX ή άλλων παραγόντων, διαταράσσεται η πρώτη φάση της πήξης του αίματος - ο σχηματισμός θρομβοπλαστίνης. Ταυτόχρονα, ο χρόνος πήξης του αίματος αυξάνεται. μερικές φορές η αιμορραγία δεν σταματά για αρκετές ώρες.

Ταξινόμηση της αιμορροφιλίας

Ανάλογα με την ανεπάρκεια του ενός ή του άλλου παράγοντα πήξης του αίματος, διακρίνονται η αιμορροφιλία Α (κλασική), Β (χριστουγεννιάτικη νόσος), C κ.λπ.

• Κλασική αιμορροφιλίααποτελεί τη συντριπτική πλειοψηφία (περίπου 85%) των περιπτώσεων του συνδρόμου και σχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (αντιαιμοφιλική σφαιρίνη), που οδηγεί σε διαταραχή του σχηματισμού της ενεργού θρομβοκινάσης.
• Για την αιμορροφιλία Β, που αντιπροσωπεύει το 13% των περιπτώσεων της νόσου, υπάρχει ανεπάρκεια του παράγοντα IX (συστατικό πλάσματος θρομβοπλαστίνης, παράγοντας Χριστουγέννων), ο οποίος επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης στη φάση Ι της πήξης του αίματος.
• εμφανίζεται με συχνότητα 1-2% και προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης του αίματος XI (πρόδρομος της θρομβοπλαστίνης). Άλλοι τύποι αιμορροφιλίας αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 0,5% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρχει ανεπάρκεια διαφόρων παραγόντων του πλάσματος: V (παραιμορροφιλία), VII (υποπροκονβερτιναιμία), X (νόσος Stewart-Prower) κ.λπ.

Η σοβαρότητα της κλινικής πορείας της αιμορροφιλίας εξαρτάται από το βαθμό ανεπάρκειας της πηκτικής δραστηριότητας των παραγόντων πήξης του πλάσματος.

• Για σοβαρή αιμορροφιλίατο επίπεδο του παράγοντα που λείπει είναι έως και 1%, το οποίο συνοδεύεται από την ανάπτυξη σοβαρού αιμορραγικού συνδρόμου ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα παιδί με σοβαρή αιμορροφιλία βιώνει συχνές αυθόρμητες και μετατραυματικές αιμορραγίες σε μύες, αρθρώσεις και εσωτερικά όργανα. Αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορεί να ανιχνευθούν κεφαλοαιματώματα, παρατεταμένη αιμορραγία από την ομφαλική απόφυση και μέλαινα. αργότερα - παρατεταμένη αιμορραγία που σχετίζεται με την ανατολή και την αντικατάσταση των βρεφικών δοντιών.
• Για μέτρια αιμορροφιλίατο επίπεδο του παράγοντα πλάσματος του παιδιού είναι 1-5%. Η ασθένεια αναπτύσσεται στην προσχολική ηλικία. Το αιμορραγικό σύνδρομο εκφράζεται μέτρια, σημειώνονται αιμορραγίες στους μύες και τις αρθρώσεις και αιματουρία. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν 2-3 φορές το χρόνο.
• Ήπια μορφή αιμορροφιλίαςχαρακτηρίζεται από επίπεδο συντελεστών άνω του 5%. Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στη σχολική ηλικία, συχνά σε σχέση με τραυματισμούς ή επεμβάσεις. Η αιμορραγία είναι λιγότερο συχνή και λιγότερο έντονη.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Στα νεογνά, τα σημάδια της αιμορροφιλίας μπορεί να περιλαμβάνουν παρατεταμένη αιμορραγία από το κολόβωμα του ομφάλιου λώρου, υποδόρια αιματώματα και κεφαλοαιματώματα. Η αιμορραγία στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής μπορεί να συσχετιστεί με οδοντοφυΐα, χειρουργικές επεμβάσεις (τομή του φρενούλου της γλώσσας, περιτομή). Οι αιχμηρές άκρες των βρεφικών δοντιών μπορεί να προκαλέσουν δάγκωμα της γλώσσας, τα χείλη, τα μάγουλα και αιμορραγία από τους βλεννογόνους του στόματος. Ωστόσο, σε νηπιακή ηλικίαη αιμορροφιλία σπάνια πρωτοεμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι μητρικό γάλαπεριέχονται επαρκή ποσότηταενεργή θρομβοκινάση.

Η πιθανότητα μετατραυματικής αιμορραγίας αυξάνεται σημαντικά όταν ένα παιδί με αιμορροφιλία αρχίζει να στέκεται και να περπατά. Τα παιδιά μετά το ένα έτος χαρακτηρίζονται από ρινορραγίες, υποδόρια και ενδομυϊκά αιματώματα και αιμορραγίες σε μεγάλες αρθρώσεις. Παροξύνσεις της αιμορραγικής διάθεσης εμφανίζονται μετά από λοιμώξεις (ARVI, ανεμοβλογιά, ερυθρά, ιλαρά, γρίπη κ.λπ.) λόγω μειωμένης αγγειακής διαπερατότητας. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά εμφανίζονται αυθόρμητες διαποδοτικές αιμορραγίες. Λόγω σταθερών και παρατεταμένη αιμορραγίαΤα παιδιά με αιμορροφιλία έχουν αναιμία ποικίλους βαθμούςεκφραστικότητα.

Ανάλογα με τον βαθμό φθίνουσας συχνότητας αιμορραγίας στην αιμορροφιλία, κατανέμονται ως εξής: αιμάρθρωση (70-80%), αιματώματα (10-20%), αιματουρία (14-20%), γαστρεντερική αιμορραγία (8%), αιμορραγία στο κεντρικό νευρικό σύστημα (5%).

Η αιμάρθρωση είναι η πιο συχνή και ειδική εκδήλωση της αιμορροφιλίας. Οι πρώτες ενδαρθρικές αιμορραγίες σε παιδιά με αιμορροφιλία εμφανίζονται σε ηλικία 1-8 ετών μετά από μώλωπες, τραυματισμούς ή αυθόρμητα. Όταν εκφράζεται αιμάρθρωση σύνδρομο πόνου, παρατηρείται αύξηση του όγκου της άρθρωσης, υπεραιμία και υπερθερμία του δέρματος πάνω από αυτήν. Η υποτροπιάζουσα αιμάρθρωση οδηγεί στην ανάπτυξη χρόνιας αρθρίτιδας, παραμορφωτικής οστεοαρθρίτιδας και συσπάσεων. Η παραμορφωτική οστεοαρθρίτιδα οδηγεί σε διαταραχή της δυναμικής του μυοσκελετικού συστήματος στο σύνολό του (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης και λεκάνης, μυϊκή απώλεια, οστεοπόρωση, βλαισός βλαισός κ.λπ.) και στην εμφάνιση αναπηρίας ήδη από την παιδική ηλικία.

Στην αιμορροφιλία, αιμορραγίες εμφανίζονται συχνά στο μαλακά υφάσματα– υποδόριος ιστός και μύες. Τα παιδιά έχουν επίμονους μώλωπες στον κορμό και στα άκρα και συχνά εμφανίζονται βαθιά ενδομυϊκά αιματώματα. Τέτοια αιματώματα είναι επιρρεπή σε εξάπλωση, καθώς το χυμένο αίμα δεν πήζει και, διεισδύοντας κατά μήκος της περιτονίας, διεισδύει στον ιστό. Τα εκτεταμένα και έντονα αιματώματα μπορούν να συμπιέσουν μεγάλες και περιφερικές αρτηρίες κορμούς νεύρων, προκαλώντας έντονο πόνο, παράλυση, μυϊκή ατροφία ή γάγγραινα.

Αρκετά συχνά με την αιμορροφιλία, εμφανίζεται αιμορραγία από τα ούλα, τη μύτη, τα νεφρά και το γαστρεντερικό σωλήνα. Η αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει από οποιονδήποτε ιατρικούς χειρισμούς (ενδομυϊκή ένεση, εξαγωγή δοντιών, αμυγδαλεκτομή κ.λπ.). Η αιμορραγία από το φάρυγγα και το ρινοφάρυγγα είναι εξαιρετικά επικίνδυνη για ένα παιδί με αιμορροφιλία, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών και να χρειαστεί επείγουσα τραχειοστομία. Οι αιμορραγίες στις μήνιγγες και τον εγκέφαλο οδηγούν σε σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή θάνατο.

Η αιματουρία στην αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητα ή ως αποτέλεσμα τραυματισμών στην οσφυϊκή περιοχή. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούνται δυσουρικά φαινόμενα και όταν σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στο ουροποιητικό σύστημα, εμφανίζονται κρίσεις νεφρικού κολικού. Σε ασθενείς με αιμορροφιλία, συχνά εντοπίζονται πυελεκτασία, υδρονέφρωση και πυελονεφρίτιδα.

Γαστρεντερική αιμορραγίασε ασθενείς με αιμορροφιλία μπορεί να σχετίζεται με λήψη ΜΣΑΦ και άλλων φαρμάκων, με επιδείνωση της λανθάνουσας πορείας γαστρικών και δωδεκαδακτυλικών ελκών, διαβρωτικής γαστρίτιδας, αιμορροΐδων. Με αιμορραγίες στο μεσεντέριο και στο οφθαλμό αναπτύσσεται η εικόνα οξεία κοιλιά, που απαιτεί διαφορική διάγνωση με οξεία σκωληκοειδίτιδα, εντερική απόφραξη κ.λπ.

Χαρακτηριστικό σημάδι της αιμορροφιλίας είναι η καθυστερημένη φύση της αιμορραγίας, η οποία συνήθως δεν αναπτύσσεται αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, μερικές φορές μετά από 6-12 ή περισσότερες ώρες.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται με τη συμμετοχή ενός αριθμού ειδικών: νεογνολόγος, παιδίατρος, γενετιστής, αιματολόγος. Αν το παιδί έχει συνοδό παθολογίαή επιπλοκές της υποκείμενης νόσου πραγματοποιούνται διαβουλεύσεις με παιδογαστρεντερολόγο, παιδοτραυματολόγο-ορθοπεδικό, παιδοωτορινολαρυγγολόγο, παιδονευρολόγο κ.λπ.

Τα παντρεμένα ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με αιμορροφιλία θα πρέπει να υποβληθούν σε ιατρική και γενετική συμβουλευτική στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Η ανάλυση των γενεαλογικών δεδομένων και η μοριακή γενετική έρευνα μπορούν να προσδιορίσουν τη μεταφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου. Είναι δυνατό να διεξαχθεί προγεννητική διάγνωση της αιμορροφιλίας χρησιμοποιώντας βιοψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση και εξέταση DNA κυτταρικού υλικού.

Μετά τη γέννηση του μωρού, η διάγνωση της αιμορροφιλίας επιβεβαιώνεται χρησιμοποιώντας εργαστηριακή έρευνααιμόσταση. Οι κύριες αλλαγές στις παραμέτρους του πηκτώματος στην αιμορροφιλία αντιπροσωπεύονται από την αύξηση του χρόνου πήξης του αίματος, του APTT, του χρόνου θρομβίνης, του INR, του χρόνου επαναασβεστοποίησης. μείωση του PTI, κ.λπ. Κρίσιμοςκατά τη διάγνωση μιας μορφής αιμορροφιλίας, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η μείωση της προπηκτικής δραστηριότητας ενός από τους παράγοντες πήξης κάτω από 50%.

Για αιμάρθρωση, ένα παιδί με αιμορροφιλία υποβάλλεται σε ακτινογραφία των αρθρώσεων. στο εσωτερική αιμορραγίακαι οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα - υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας και του οπισθοπεριτοναϊκού χώρου. για αιματουρία - γενική ανάλυση ούρων και υπερηχογράφημα νεφρών κ.λπ.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Στην αιμορροφιλία, η πλήρης ανακούφιση από τη νόσο είναι αδύνατη, επομένως η βάση της θεραπείας είναι η θεραπεία αιμοστατικής υποκατάστασης με συμπυκνώματα παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX. Απαιτούμενη δόσηΤο συμπύκνωμα καθορίζεται από τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τη σοβαρότητα και τον τύπο της αιμορραγίας.

Στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, υπάρχουν δύο κατευθύνσεις - προληπτικές και "κατ' απαίτηση", κατά την περίοδο εκδηλώσεων του αιμορραγικού συνδρόμου. Η προφυλακτική χορήγηση συμπυκνωμάτων παράγοντα πήξης ενδείκνυται για ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία και πραγματοποιείται 2-3 φορές την εβδομάδα για την πρόληψη της ανάπτυξης αιμοφιλικής αρθροπάθειας και άλλης αιμορραγίας. Με την ανάπτυξη του αιμορραγικού συνδρόμου απαιτούνται επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις του φαρμάκου. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, ερυθρομάζα και αιμοστατικοί παράγοντες. Όλες οι επεμβατικές επεμβάσεις σε ασθενείς με αιμορροφιλία (ράψιμο, εξαγωγή δοντιού, τυχόν επεμβάσεις) γίνονται υπό το πρόσχημα της αιμοστατικής θεραπείας.

Για μικρές εξωτερικές αιμορραγίες (κοψίματα, αιμορραγία από τη μύτη και το στόμα) μπορεί να χρησιμοποιηθεί αιμοστατικό σφουγγάρι, εφαρμόζοντας πιεστικό επίδεσμο, θεραπεύοντας το τραύμα με θρομβίνη. Σε περίπτωση μη επιπλεγμένης αιμορραγίας, το παιδί χρειάζεται πλήρη ανάπαυση, κρύο, ακινητοποίηση της πάσχουσας άρθρωσης με γύψινο νάρθηκα, στη συνέχεια UHF, ηλεκτροφόρηση, θεραπεία άσκησης και ελαφρύ μασάζ. Συνιστάται στους ασθενείς με αιμορροφιλία να ακολουθούν μια δίαιτα εμπλουτισμένη με βιταμίνες A, B, C, D, άλατα ασβεστίου και φωσφόρου.

Η πρόληψη περιλαμβάνει ιατρική γενετική συμβουλευτική παντρεμένα ζευγάριαμε οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας. Τα παιδιά με αιμορροφιλία θα πρέπει να έχουν πάντα μαζί τους ειδικό διαβατήριο, το οποίο να υποδεικνύει τον τύπο της νόσου, την ομάδα αίματος και τη συγγένεια Rh. Εμφανίζονται προστατευτικό καθεστώς, πρόληψη τραυματισμών? παρατήρηση ιατρείουπαιδίατρος, αιματολόγος, παιδοδοντίατρος, παιδοορθοπεδικός και άλλοι ειδικοί. παρατήρηση σε εξειδικευμένο κέντρο αιμορροφιλίας.

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή της πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα παρατεταμένες αιμορραγίες. Η αιμορραγία εμφανίζεται χωρίς προφανή λόγο και δεν μπορεί να σταματήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η αιμορροφιλία σε άνδρες και γυναίκες μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς ως αποτέλεσμα αιμορραγίας στο ζωτικό σημαντικά όργανα, για παράδειγμα, στον εγκέφαλο, ακόμη και με μικρό τραύμα. Οι ασθενείς με σοβαρή αιμορροφιλία καθίστανται ανάπηροι λόγω συχνών αιμορραγιών στο μυϊκό ιστόκαι αρθρώσεις.

Η αιμορροφιλία καταγράφηκε στο Ταλμούδ ήδη από τον 2ο αιώνα π.Χ., οπότε και περιγράφονταν περιπτώσεις θανάτου αγοριών που έκαναν τελετουργική περιτομή.

Οι αιτίες της αιμορροφιλίας σχετίζονται με μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα

Οι αιτίες της αιμορροφιλίας σχετίζονται με μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα. Η αιμορροφιλία κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Η αιμορροφιλία κληρονομείται μέσω της μητρικής γραμμής, δηλαδή γυναικείο σώμαείναι φορέας ελαττωματικού γονιδίου και η αιμορροφιλία εκδηλώνεται κυρίως στους άνδρες. Εκεί περιγράφονται ιατρική περίπτωση, υποδεικνύοντας ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται και στις γυναίκες. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται εξαιρετικά σπάνια στις γυναίκες. Η αιμορροφιλία στις γυναίκες αναπτύσσεται εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του αλλοιωμένου γονιδίου.

Μια γυναίκα φορέας μεταδίδει την ασθένεια στα παιδιά της, ενώ η ίδια παραμένει υγιής. Οι γιοι μιας τέτοιας γυναίκας θα έχουν αιμορροφιλία και οι κόρες θα είναι φορείς της νόσου. Για να σπάσει αυτή η αλυσίδα, οι γενετιστές συνιστούν προσεκτικό σχεδιασμό της γέννησης μελλοντικών παιδιών. Οι γενετιστές συμβουλεύουν να ενεργούν μάλλον σκληρά: οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο δεν πρέπει να γεννούν καθόλου, και εάν ένας άνδρας στην οικογένεια έχει αιμορροφιλία, τότε θα πρέπει να γεννήσουν γιους και εάν συλληφθεί ένα κορίτσι, είναι απαραίτητο να τερματιστεί τεχνητά την εγκυμοσύνη. Αυτό είναι ένα πολύ σκληρό μέτρο, αλλά είναι αναγκαστικό, καθώς μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταφέρει να εξαλείψουν την αιτία της νόσου σε γενετικό επίπεδο.

Η φύση και η διάρκεια της αιμορραγίας λόγω βλάβης των ιστών σε έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι πολύ διαφορετική από την αιμορραγία που εμφανίζεται σε υγιείς ανθρώπους

Τα ακόλουθα συμπτώματα αιμορροφιλίας διακρίνονται:

• αυξημένη αιμορραγία?
• υποδόρια, υποπεριτονιακά και ενδομυϊκά αιματώματα.
• αιμάρθρωση μεγάλων αρθρώσεων.
• σοβαρή μετατραυματική αιμορραγία.

Η φύση και η διάρκεια της αιμορραγίας λόγω βλάβης των ιστών σε έναν ασθενή με αιμορροφιλία είναι πολύ διαφορετική από την αιμορραγία που εμφανίζεται σε υγιή άτομα. Ακόμη και μια απλή ένεση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία του τραύματος για αρκετές εβδομάδες και να δημιουργήσει υποδόριο αιμάτωμα.

Ένα κοινό σημάδι αιμορροφιλίας είναι η υπερβολική ρινορραγίαπου είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει. Με την αιμορροφιλία, ο ασθενής μπορεί να έχει αίμα στα ούρα.

Στα νεογέννητα παιδιά με αιμορροφιλία σχηματίζονται μεγάλα αιματώματα στο κεφάλι κατά τον τοκετό

Στα νεογνά με αιμορροφιλία σχηματίζονται μεγάλα αιματώματα στο κεφάλι κατά τον τοκετό. Στη συνέχεια η αιμορροφιλία στα παιδιά εκδηλώνεται με την εμφάνιση αιμορραγίας από τον ομφάλιο λώρο και όταν ανατείλουν τα πρώτα δόντια.

Τις περισσότερες φορές, οι γονείς μαθαίνουν ότι ένα παιδί έχει αιμορροφιλία όταν αρχίζει να περπατά, καθώς αυτή είναι η περίοδος που τα παιδιά τραυματίζονται συχνότερα.

Η αιμορροφιλία στα παιδιά μπορεί να συνοδεύεται από αιμορραγίες εσωτερικών οργάνων και βλάβες σε μεγάλες αρθρώσεις. Εάν μια άρθρωση αιμορραγήσει δύο φορές, αυτό μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση.

Εάν παρατηρήσετε σημάδια αιμορροφιλίας στο παιδί σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Οι γονείς θα πρέπει να διασφαλίζουν προσεκτικά ότι το παιδί τους με αυτή την ασθένεια είναι λιγότερο τραυματισμένο, αλλά σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να περιορίζεται στην επικοινωνία του με τους συνομηλίκους του. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, θα πρέπει να μυηθεί σε ένα ασφαλές άθλημα, όπως το κολύμπι. Η κολύμβηση είναι απολύτως ασφαλής για ένα παιδί με αιμορροφιλία και βοηθά επίσης στην ενίσχυση των αρθρώσεων.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις

Η διάγνωση της αιμορροφιλίας πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

• Μακρύς χρόνος πήξης του τριχοειδούς και φλεβικού αίματος.
• Διαταραγμένη διαδικασία σχηματισμού θρομβοπλαστίνης.
• Επιβράδυνση του χρόνου επαναασβεστοποίησης.
• Μείωση κατανάλωσης προθρομβίνης

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιορίζεται στη θεραπεία υποκατάστασης, η οποία χρησιμοποιεί συμπυκνώματα παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX

Όσο λυπηρό κι αν είναι, η θεραπεία για την αιμορροφιλία δεν επιτρέπει επί του παρόντος στον ασθενή να θεραπευτεί από αυτή την ασθένεια.

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας περιορίζεται στη θεραπεία υποκατάστασης, η οποία χρησιμοποιεί συμπυκνώματα παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX. Σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση προσδιορίζονται φάρμακα και δόσεις.

Τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα χορηγούνται ενδοφλεβίως. Οι ενέσεις χορηγούνται στους ασθενείς καθημερινά 1-2 φορές την ημέρα.

Εάν εμφανιστεί αιμορραγία σε μια άρθρωση, ο ασθενής πρέπει να έχει πλήρη ανάπαυση για 3-5 ημέρες και να ακινητοποιήσει πλήρως το προσβεβλημένο μέρος του σώματος. Σε περίπτωση μαζικής αιμορραγίας, γίνεται παρακέντηση και εγχέεται υδροκορτιζόνη στην άρθρωση. Στη συνέχεια, ο ασθενής συνταγογραφείται ελαφρύ μασάζ του άκρου και φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες.

Η αιμορροφιλία είναι εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένειαειδικά στην παιδική ηλικία. Η έγκαιρη επαφή με έναν επαγγελματία αιματολόγο μπορεί να βελτιώσει την πορεία της νόσου και να σταθεροποιήσει την κατάσταση του ασθενούς. Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν έχει άλλη επιλογή από το να μάθει να ζει με αυτή την ασθένεια και να καταλάβει ότι το σώμα του χρειάζεται ιδιαίτερες προφυλάξεις.