Το παιδί έχει μεγάλα μάτια και μια φαρδιά γέφυρα στη μύτη. Ευρεία γέφυρα της μύτης σε ένα νεογέννητο

Σήμερα, το σύνδρομο Down είναι το πιο κοινό γενετική διαταραχή. Θεμέλιο αυτής της ασθένειαςεναποτίθεται τη στιγμή του σχηματισμού του αυγού ή του σπέρματος. Ένα παιδί που έχει τέτοιο πρόβλημα έχει λίγο διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Είναι ανώμαλος. Εάν ένα φυσιολογικό μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, τότε ένα κάτω παιδί έχει 47.

Παράγοντας κινδύνου

Τα αίτια της νόσου δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητά. Ωστόσο, γιατροί από όλο τον κόσμο κατέληξαν σε ομόφωνη απόφαση. Υποστηρίζουν: όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί με αυτή την ασθένεια. Σε αυτή την περίπτωση, το φύλο του μωρού, η ηλικία του πατέρα και το περιβάλλον διαβίωσης δεν έχουν σημασία.

Το καλύτερο για μια γυναίκα - μετά από τριάντα πέντε χρόνια. Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα μωρό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για οικογένειες που έχουν ήδη ένα τέτοιο «ηλιόλουστο μωρό». σε νεογέννητο παιδί εμφανίζονται στη μήτρα. Στη δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπέρηχος μπορεί να δείξει παθολογία. Αλλά αυτό δεν αποτελεί εγγύηση ότι το μωρό θα γεννηθεί ανθυγιεινό. Ακριβές αποτέλεσμαμπορεί να εντοπιστεί μόνο μετά τον τοκετό. Αυτό όμως δεν είναι αρκετό. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση ή να την αποκλείσετε, πρέπει να πραγματοποιήσετε ειδικές εξετάσεις. Τα εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά δεν επιβεβαιώνουν πάντα την απόκλιση.

σημάδια στα νεογέννητα

Ο όρος «σύνδρομο» στην ιατρική σημαίνει ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Το 1866, ο επιστήμονας και γιατρός John Down ομαδοποίησε ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων με αυτή την ασθένεια. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από αυτόν τον άντρα.

Τις περισσότερες φορές σε ένα νεογέννητο, είναι αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση. Τέτοια παιδιά, δυστυχώς, γεννιούνται αρκετά συχνά. Για κάθε επτακόσια νεογέννητα, υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά εμφανίζουν τα ίδια σημάδια:

• Το πρόσωπο είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και επίπεδο. Το πίσω μέρος του κεφαλιού έχει το ίδιο σχήμα.
• Στο λαιμό διακρίνεται μια πτυχή δέρματος.
• Παρατηρήθηκε μειωμένος τόνοςμύες.
• Το μωρό έχει λοξό κόψιμο και οι γωνίες τους είναι ανασηκωμένες. Σχηματίζεται μια «Μογγολική πτυχή» ή το λεγόμενο τρίτο βλέφαρο.
• Τα άκρα του παιδιού είναι κοντά σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Έχει πολύ κινητές αρθρώσεις.
• Τα δάχτυλα έχουν το ίδιο μήκος, επομένως η παλάμη φαίνεται φαρδιά και επίπεδη.
• Το παιδί έχει κοντό ανάστημα. Τις περισσότερες φορές, το υπερβολικό βάρος εμφανίζεται με την ηλικία.

Αυτά τα χαρακτηριστικά χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Down. Σχεδόν όλα τα σημάδια σχετίζονται με παραμόρφωση του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με διαταραχές των οστών και μυϊκό ιστό. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σημάδια. Δεν συμβαίνουν τόσο συχνά.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Το σύνδρομο Down (τα σημεία στα νεογέννητα πολύ συχνά εμφανίζονται ήδη στη βρεφική ηλικία) μπορεί να διαγνωστεί με βάση άλλους δείκτες. Μεταξύ αυτών:

1. Μικρό στόμα και τοξωτό στενό ουρανίσκο.
2. Αδύναμος τόνος της γλώσσας: προεξέχει συνεχώς από το στόμα. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να σχηματιστούν ρυτίδες σε αυτό.
3. Ένα μικρό πηγούνι, καθώς και μια κοντή μύτη και μια φαρδιά γέφυρα της μύτης.
4. Κοντός λαιμός.
5. Μπορεί να σχηματιστεί μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες.
6. Το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού βρίσκεται σε μεγάλη απόσταση από τα άλλα. Και στο πόδι από κάτω υπάρχει μια πτυχή.

Αυτά τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν. Παρεμπιπτόντως, με την ηλικία, ένα παιδί αρχίζει συχνά να αναπτύσσει προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα.

Αυτό που δεν γίνεται αντιληπτό με την πρώτη ματιά

Ακόμη και τα παραπάνω σημάδια δεν μπορούν πάντα να εγγυηθούν το γεγονός ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. Τα σημάδια στα νεογέννητα μπορεί όχι μόνο να είναι ορατά. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν επίσης εσωτερικές διαφορές που δεν μπορούν να εντοπιστούν αμέσως όταν γεννιέται το μωρό. Στο μέλλον, οι γιατροί θα πρέπει να δώσουν προσοχή στους ακόλουθους παράγοντες:

• επιληπτικές κρίσεις?
• συγγενής λευχαιμία?
• θόλωση του φακού και κηλίδες ηλικίαςστους μαθητές?
• ακανόνιστη δομή στήθος;
• παθήσεις του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος.

Όλα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τέτοια σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα μωρό εμφανίζονται μόνο σε δέκα περιπτώσεις από τις εκατό. Επίσης, μερικά παιδιά έχουν δύο fontanelles. Επιπλέον, δεν κλείνουν για πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα. Έχει διαπιστωθεί ότι όλα τα παιδιά με αυτή την ανωμαλία μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Και τα χαρακτηριστικά των γονιών τους συνήθως δεν φαίνονται στην εμφάνισή τους.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι για τον εντοπισμό αυτής της ανωμαλίας:

1. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, προσδιορίζεται το μέγεθος του "κολάρου" του εμβρύου. Εάν εμφανιστεί υποδόριο υγρό σε αυτή την περιοχή μεταξύ της ενδέκατης και δέκατης τρίτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, τότε υπάρχει κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Ωστόσο, η τεχνική δεν δείχνει πάντα σωστά αποτελέσματα.
2. Συνδυασμένη μέθοδος. Η ουσία του έγκειται στο γεγονός ότι πραγματοποιείται υπερηχογραφική εξέτασηκαι ταυτόχρονα γίνεται ειδική εξέταση αίματος.
3. Μελέτη αμνιακό υγρό. Γυναίκες στις οποίες χρησιμοποιήθηκε αυτός ο χειρισμός για τον εντοπισμό υψηλού κινδύνουγέννηση παιδιού με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συνεχιστούν περαιτέρω μελέτες για τον προσδιορισμό του ακριβούς αποτελέσματος.

Τύποι απόκλισης

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down μπορεί να διαφέρουν σε ένα νεογέννητο. Είναι γενικά αποδεκτό ότι η απόκλιση χαρακτηρίζεται όχι από δύο, αλλά από τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Υπάρχουν όμως και άλλες μορφές παθολογίας. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε για αυτούς. Πρώτον, αυτό είναι το λεγόμενο οικογενειακό σύνδρομο Down. Χαρακτηρίζεται από την προσκόλληση του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος σε οποιοδήποτε άλλο. Αυτή η απόκλιση είναι αρκετά σπάνια. Εμφανίζεται περίπου στο τρία τοις εκατό των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο μωσαϊκού εμφανίζεται όταν δεν υπάρχουν όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτή η ανωμαλία εμφανίζεται στο πέντε τοις εκατό των ασθενών. Ένας άλλος τύπος συνδρόμου είναι ο διπλασιασμός μέρους του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Η παθολογία είναι σπάνια. Αυτή η απόκλιση χαρακτηρίζεται από τη διαίρεση ορισμένων χρωμοσωμάτων.

Σημάδια στο έμβρυο

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down είναι αρκετά συχνά. Τα σημάδια μπορούν να εντοπιστούν όχι μόνο στο νεογέννητο μωρό, αλλά και στο έμβρυο. Αυτή η απόκλιση, όπως ήδη αναφέρθηκε, μπορεί να φανεί σε υπερηχογράφημα μεταξύ της δωδέκατης και δέκατης τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, δεν ελέγχεται μόνο το πάχος της ζώνης του γιακά, αλλά και το μέγεθος του ρινικού οστού. Εάν είναι πολύ μικρό ή απουσιάζει εντελώς, αυτό δείχνει την παρουσία του συνδρόμου. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τη ζώνη του κολάρου, εάν είναι μεγαλύτερη από 2,5 mm.

Για περισσότερα αργότεραΜπορείτε να παρατηρήσετε όχι μόνο αυτή την παθολογία, αλλά και άλλες. Αλλά οι ασθενείς πρέπει να καταλάβουν ότι είναι αδύνατο να εντοπιστεί με ακρίβεια η ασθένεια στο έμβρυο. Έχει αποδειχθεί ότι το 5% των σημείων που εμφανίζονται στον υπέρηχο μπορεί να είναι ψευδείς.

Νεογέννητα με σύνδρομο Down: σημάδια σε ένα παιδί

Πολλοί γονείς είναι πολύ μπερδεμένοι με την εμφάνιση του μωρού τους. Ωστόσο, μπορεί να κρύβονται πολλά άλλα πράγματα πίσω από αυτό. σοβαρά προβλήματα. Τέτοια παιδιά είναι επιρρεπή σε πολλές ασθένειες. Μπορεί να υποφέρουν από τις ακόλουθες ασθένειες:

• Καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη.
• Βλάβες όρασης και ακοής που μπορεί να εμφανιστούν εντελώς απροσδόκητα.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Υπερβολική κινητικότητα των οστών, των αρθρώσεων και των μυών.
• Πολύ χαμηλή ανοσία.
• Προβλήματα με τους πνεύμονες, το συκώτι και πεπτικό σύστημα.
• παθήσεις της καρδιάς και του αίματος, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας.

Η σωστή απόφαση

Χάρις σε σύγχρονες τεχνολογίες, η γυναίκα μαθαίνει για την παρουσία χρωμοσωμικών παθολογιών στο έμβρυο. Επί νωρίςη μητέρα μπορεί να τερματίσει την εγκυμοσύνη, στερώντας έτσι τη ζωή από το αγέννητο μωρό. Το σύνδρομο Down δεν είναι θανατηφόρα ασθένεια. Αλλά η μητέρα του παιδιού μπορεί να καθορίσει τη μοίρα του εκ των προτέρων. Σήμερα, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αρκετά σύνηθες φαινόμενο. Μπορεί να συναντήσετε ένα άτομο και να μην πιστέψετε καν ότι έχει σύνδρομο Down. Βέβαια, το να μεγαλώσεις ένα τέτοιο παιδί είναι λίγο πιο δύσκολο. Η ζωή του θα είναι διαφορετική από τη ζωή των άλλων παιδιών. Κανείς όμως δεν λέει ότι θα είναι δυστυχισμένος. Μόνο η μητέρα του έχει το δικαίωμα να αποφασίσει τη μελλοντική του μοίρα.

Είναι σημαντικό για τον πατέρα και τη μητέρα του «ηλιόλουστου μωρού» να θυμούνται τις ακόλουθες αλήθειες:

1. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά μαθησιακά, αν και έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Για να γίνει αυτό πρέπει να χρησιμοποιήσετε ειδικά προγράμματα.
2. Τέτοια παιδιά αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα αν βρίσκονται σε ομάδα με συνηθισμένους συνομηλίκους. Είναι καλύτερα να μεγαλώνουν σε οικογένειες παρά σε εξειδικευμένα οικοτροφεία.
3. Μετά το σχολείο, ασθενείς με ανωμαλία του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος μπορεί κάλλιστα να λάβουν τριτοβάθμιας εκπαίδευσης. Μην εστιάζετε πολύ στην ασθένεια του παιδιού σας.
4. Τα «Παιδιά του Ήλιου» είναι πολύ ευγενικά και φιλικά. Είναι σε θέση να αγαπούν ειλικρινά και να δημιουργούν οικογένειες. Ωστόσο, έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down.
5. Χάρη στις νέες ιατρικές εφευρέσεις, τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να παρατείνουν τη ζωή τους σε πενήντα χρόνια.
6. Δεν πρέπει να αναλαμβάνεις την ευθύνη που γεννήθηκες». ηλιόλουστο παιδί" Ακόμα και αρκετά υγιείς γυναίκεςμπορεί να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό.
7. Εάν η οικογένειά σας έχει ένα παιδί με αυτήν την ανωμαλία, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσετε το ίδιο μωρό είναι περίπου ένα τοις εκατό.

Το σύνδρομο Down (τα σημάδια στα νεογέννητα υποδείχθηκαν σε αυτό το άρθρο) επιτρέπει στα παιδιά να μεγαλώνουν, να αναπτύσσονται και να απολαμβάνουν τη ζωή. Το καθήκον μας είναι να τους παρέχουμε υποστήριξη, προσοχή και αγάπη.

Το παιδί περνά τους πρώτους εννέα μήνες της ανάπτυξής του στο απόλυτο σκοτάδι της μήτρας της μητέρας. Μετά τη γέννηση, το φως γεμίζει τον χώρο γύρω του και τους επόμενους μήνες το μωρό προσπαθεί να καταλάβει όλα όσα βλέπει.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να μάθει να συντονίζει την κίνηση των ματιών του. Είναι αλήθεια ότι αυτό δεν λειτουργεί για τα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Τα περισσότερα νεογέννητα τα καταφέρνουν μέσα σε έξι εβδομάδες. Ακόμα κι αν το ένα μάτι συνεχίσει να μην υπακούει, οι γονείς μπορεί να μην ανησυχούν για αυτό για έως και τρεις μήνες.

Μερικές φορές οι γονείς κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, υποπτευόμενοι ότι το παιδί τους έχει στραβισμό. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό όταν, όταν κοιτάζει ευθεία μπροστά, τα μάτια του μωρού συγκλίνουν προς τη γέφυρα της μύτης του. Μπορεί οι γονείς να έχουν δίκιο, αλλά ίσως αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γέφυρα της μύτης του παιδιού είναι πολύ φαρδιά. Πτυχώσεις δέρματος που προέρχονται από άνω βλέφαρομέχρι τη γέφυρα της μύτης ονομάζονται επίκανθος, και αν είναι πολύ φαρδιά, μπορεί να μοιάζει πολύ με στραβισμό. Ωστόσο, εάν αυτές οι πτυχές στραφούν προς τα μέσα προς τη μύτη, η ψευδαίσθηση του στραβισμού εξαφανίζεται και γίνεται σαφές ότι τα μάτια κινούνται συγχρονισμένα προς την ίδια κατεύθυνση.

Με τον αληθινό στραβισμό, το ένα μάτι κινείται ανεξάρτητα και προσελκύει την προσοχή όταν το παιδί κοιτάζει απότομα στο πλάι. Ο στραβισμός συνήθως κληρονομείται. Επομένως, εάν κάποιος από τους συγγενείς έχει στραβισμό, το παιδί θα πρέπει να βρίσκεται υπό ειδική επίβλεψη. Ο στραβισμός προκαλείται συνήθως από αδυναμία σε ένα από τα έξι μύες των ματιών, που τίθεται σε κίνηση βολβός του ματιού. Αν και η μυωπία ή η υπερμετρωπία μπορεί επίσης να προκαλέσει αυτή την απόκλιση. Μπορείτε να προσδιορίσετε τον στραβισμό παρατηρώντας την αντανάκλαση στα μάτια ενός φωτεινού, απομακρυσμένου αντικειμένου, όπως ένα παράθυρο. Με τον στραβισμό, αυτό το αντικείμενο θα αντανακλάται μόνο στο ένα μάτι.

Εκτός από το γεγονός ότι ο στραβισμός δεν διακοσμεί το πρόσωπο, επηρεάζει την όραση του παιδιού. Η εργασία του εγκεφάλου συγκεντρώνεται κυρίως στο υγιές μάτι και το λοξό μάτι φαίνεται να παραμένει αφύλακτο. Εάν αυτό το μάτι αφεθεί χωρίς θεραπεία, το παιδί μπορεί να αναπτύξει αμβλυωπία ή τύφλωση στο ένα μάτι. Ως εκ τούτου, είναι εξαιρετικά σημαντικό, με την ανακάλυψη του στραβισμού, να ξεκινήσει άμεσα η εξέταση και η θεραπεία του.

Ο τύπος στραβισμού που περιγράφηκε παραπάνω είναι ο πιο συνηθισμένος. Και εμφανίζεται και μετά εξαφανίζεται. Μερικές φορές και τα δύο μάτια κινούνται και κοιτούν συγχρονισμένα και παράλληλα, αλλά μερικές φορές το ένα μάτι αρχίζει να αποκλίνει. Πολύ λιγότερο συνηθισμένος είναι ο σταθεροποιημένος στραβισμός, όταν το μάτι που στραβίζει κινείται συνεχώς ανεξάρτητα, χωριστά από το υγιές μάτι. Σε αυτή την κατάσταση, απαιτούνται τα πιο σοβαρά μέτρα, καθώς ο σταθεροποιημένος στραβισμός συχνά υποδηλώνει ασθένεια των οφθαλμικών μέσων ή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τι μπορείτε να κάνετε;

Πρώτα απ 'όλα, αν παρατηρήσετε στραβισμό σε ένα παιδί, δώστε προσοχή στο πλάτος της γέφυρας της μύτης. Αυτό μπορεί να μην είναι αληθινός στραβισμός. Σε κάθε περίπτωση, πριν το παιδί σας ξεκινήσει το σχολείο, να ελέγχετε τα μάτια του σε γιατρό κάθε χρόνο. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει στραβισμό, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί σε ειδικό.

Τι μπορεί να κάνει ένας γιατρός;

Η πιο κοινή αιτία στραβισμού είναι η αδυναμία ενός από τους μυς που κινεί τον βολβό του ματιού. Μπορείτε να αναγκάσετε αδύναμο μάτιεργασία καλυμμένη με επίδεσμο υγιές μάτι. Όπως όλοι οι άλλοι μύες, το αδύναμο μάτι ενισχύεται από αυτή την προπόνηση και μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες το αδύναμο μάτι αρχίζει να κινείται κανονικά.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για αλλαγή του μήκους. αδύναμος μυςώστε το λοξό μάτι να μην υστερεί από το υγιές και να λειτουργεί κανονικά. Η χειρουργική επέμβαση στραβισμού συνήθως εκτελείται σε ηλικία έξι ή επτά ετών για την πρόληψη πιθανής τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι. Σε περιπτώσεις μυωπίας ή υπερμετρωπίας, τα γυαλιά βοηθούν στη διόρθωση αυτής της έλλειψης όρασης, που μερικές φορές οδηγεί σε στραβισμό.

Αν δεν το γνωρίζετε ακόμα, θυμηθείτε τα εξής:

• Έως και τρεις μήνες, όλα τα μωρά εμφανίζουν στραβισμό.
• Η θεραπεία του αληθινού στραβισμού πραγματοποιείται μόνο από οφθαλμίατρο.
• Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού θα πρέπει να γίνεται πριν από την ηλικία των έξι ή επτά ετών για την πρόληψη της τύφλωσης στο προσβεβλημένο μάτι.

Η αναμονή ενός παιδιού είναι πάντα τυλιγμένη σε ενθουσιασμό, ευφορία και μυστήριο. Κάθε μητέρα ανυπομονεί για την πρώτη συνάντηση με το παιδί της και πιστεύει ακράδαντα ότι αυτή θα είναι η πιο ευτυχισμένη ή μια από τις πιο ευτυχισμένες στιγμές στη ζωή της. Αλλά μερικές φορές οι στροφές της μοίρας μπορεί να είναι πολύ απότομες και δεν είναι όλοι σε θέση να μείνουν στη σέλα.

Από τη στιγμή που οι γιατροί που γεννούν ένα μωρό ή εξετάζουν ένα νεογέννητο τις πρώτες μέρες της ζωής του υποψιάζονται σύνδρομο Down σε ένα παιδί, οι καρδιές των γονιών δεν μπορούν να βρουν γαλήνη. Θα θέλαμε να σας προειδοποιήσουμε αμέσως μόνο αυτό εμφάνισηΣε ένα παιδί, η παρουσία αυτής της παθολογίας δεν διαγιγνώσκεται. Ωστόσο εξωτερικά σημάδιαΤο σύνδρομο Down είναι τόσο χαρακτηριστικό που μια έμπειρη μαία μπορεί να τα διακρίνει αμέσως σε ένα νεογέννητο μωρό.

Τα πιο κοινά σημάδια του συνδρόμου Down στα νεογνά

Στην ιατρική, ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που αναπτύσσονται σε μια συγκεκριμένη ανθρώπινη κατάσταση. Τέτοιο κόμπλεξ κοινά συμπτώματαστους ίδιους ασθενείς παρατήρησε ο John Down το 1866, από τον οποίο ονομάστηκε αυτό το σύνδρομο. Με σύνδρομο Down, ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας άλγης και της εμβρυϊκής ανάπτυξης, χρωμοσωμική διαταραχή, αλλά αποκαλύψτε γενετική αιτίακαι η φύση αυτού του φαινομένου ανακαλύφθηκε μόνο έναν αιώνα αφότου ο Down ανακάλυψε ένα μοτίβο στο συνδυασμό πανομοιότυπων χαρακτηριστικών.

Πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο παιδί είναι αισθητά από τη γέννηση., και ως εκ τούτου οι έμπειροι μαιευτήρες είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ανωμαλία αμέσως όταν γεννούν μια γυναίκα. Επιπλέον, αυτό το φαινόμενο είναι αρκετά κοινό: κατά μέσο όρο, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται σε ένα στα 600-800 μωρά και μεταξύ όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυτή είναι η πιο κοινή.

Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν τα ακόλουθα σημάδια από τις πρώτες μέρες της ζωής:

• το πρόσωπο φαίνεται πεπλατυσμένο, επίπεδο σε σύγκριση με τα πρόσωπα άλλων νεογνών.
• σχηματίζεται μια πτυχή δέρματος στο λαιμό.
• σχηματίζεται μια λεγόμενη "Μογγολική πτυχή" (ή τρίτο βλέφαρο) στην εσωτερική γωνία των ματιών.
• οι γωνίες των ματιών είναι ανυψωμένες, η τομή είναι λοξή.
• οι λοβοί των αυτιών είναι μικροί, αυτιάπαραμορφωμένα, τα ακουστικά κανάλια είναι στενά.
• «κοντό» κεφάλι (βραχυκεφαλία).
• πεπλατυσμένος αυχένας?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• Οι αρθρώσεις είναι υπερβολικά κινητές, οι μορφές δυσπλασίας.
• τα άκρα είναι κοντύτερα (σε σύγκριση με τα άκρα άλλων παιδιών).
• οι μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένες και επομένως όλα τα δάχτυλα φαίνονται κοντά και η παλάμη φαίνεται επίπεδη και φαρδιά.
• Το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι κάτω από το μέσο όρο με την ηλικία, υπάρχει μια τάση να πάρει υπερβολικό βάρος.

Οι περισσότερες από τις διαφορές σχετίζονται με παραμορφώσεις του κρανίου και των χαρακτηριστικών του προσώπου, καθώς και με ατέλειες στους μύες και σκελετικά συστήματαπαιδί. Αυτά είναι σημάδια που εμφανίζονται στο 70-90% όλων των νεογνών με σύνδρομο Down. Λιγότερο συχνές, αλλά και πάλι όχι ασυνήθιστες, είναι εξωτερικές διαφορές, που παρατηρήθηκε σε περίπου τα μισά Down από τη βρεφική ηλικία:

• το μικρό στόμα (γνάθος) του παιδιού παραμένει ανοιχτό όλη την ώρα.
• το παιδί διαγιγνώσκεται με τοξωτό στενό ουρανίσκο.
• μια μεγάλη γλώσσα προεξέχει από το στόμα (λόγω μειωμένου μεγέθους σε σύγκριση με κανονικά μεγέθη στοματική κοιλότητακαι μειωμένος μυϊκός τόνος).
• Το πηγούνι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο.
• το μικρό δάχτυλο είναι κυρτό και συνήθως λυγίζει προς το δάχτυλο του παράμεσου.
• ο σχηματισμός αυλακώσεων (πτυχών) στη γλώσσα (εμφανίζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει).
• επίπεδη γέφυρα της μύτης?
• ο λαιμός είναι συντομευμένος.
• κοντή μύτη, φαρδιά γέφυρα.
• μια οριζόντια πτυχή ("γραμμή μαϊμού") σχηματίζεται στις παλάμες - λόγω της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του μυαλού.
• το μεγάλο δάκτυλο βρίσκεται σε απόσταση από τα άλλα δάχτυλα (σχηματίζεται ένα κενό σε σχήμα σανδάλου) και σχηματίζεται μια πτυχή στο πόδι κάτω από αυτό.
• Μετά από περαιτέρω εξέταση, συχνά ανακαλύπτονται ελαττώματα του καρδιαγγειακού συστήματος.

Ποια άλλα σημάδια του συνδρόμου Down υπάρχουν στα νεογέννητα;

Αυτά τα σημάδια που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να είναι αρκετά για να υποψιαστείτε το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο παιδί. Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν κάποιες εξωτερικές διαφορές σε τέτοια μωρά που «εμφανίζονται» κατά τη διάρκεια μιας πιο λεπτομερούς εξέτασης και εξέτασης του μωρού, κάτι που μπορεί να υποδεικνύει αυτή τη χρωμοσωμική διαταραχή:

• στραβισμός;
• κηλίδες χρωστικής κατά μήκος της άκρης της ίριδας των κόρης του ματιού («κηλίδες Brushfield») και θόλωση του φακού.
• παραβίαση στη δομή του στήθους, προεξέχει προς τα εμπρός ή βυθίζεται προς τα μέσα (στήθος σε σχήμα καρίνας ή χοάνης).
• τάση για επιληπτικές κρίσεις?
• στένωση ή ατρησία δωδεκαδάκτυλοκαι άλλα ελαττώματα του πεπτικού συστήματος.
• ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος.
• συγγενής καρκίνος του αίματος (λευχαιμία).

Αυτά τα σημάδια εμφανίζονται στο 8-30% όλων των περιπτώσεων. Επίσης ένα μωρό με αυτό χρωμοσωμική ανωμαλίαμπορεί να έχει επιπλέον fontanelle ή οι fontanelles να μην κλείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αλλά ένα νεογέννητο παιδί με σύνδρομο Down μπορεί επίσης να μην έχει σαφή χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά: οι διαφορές θα εμφανιστούν αργότερα.

Αξιοσημείωτο είναι ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους, σαν αδέρφια, ενώ είναι αδύνατο να αναγνωρίσουμε τα γονικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπό τους.

Διάγνωση του συνδρόμου Down στα νεογνά

Τα περισσότερα από τα σημάδια που περιγράφονται σε αυτό το άρθρο μπορεί να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής ή ακόμα και να συνοδεύουν κάποιο είδος ασθένειας, άλλης διαταραχής φυσιολογικός κανόνας, που είναι απλώς χαρακτηριστικό ενός νεογέννητου μωρού και δεν σχετίζεται με το περιγραφόμενο σύνδρομο. Επομένως, η διάγνωση του συνδρόμου Down δεν μπορεί να γίνει αποκλειστικά με βάση την παρουσία ενός ή άλλου συμπτώματος ή ενός συνδυασμού πολλών από αυτά. Για ένα ακριβές ιατρικό συμπέρασμα, είναι απαραίτητο να κάνετε μια εξέταση αίματος για καρυότυπο και μόνο αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει την παρουσία αυτού του συνδρόμουσε ένα παιδί.

Το σύνδρομο Down δεν έχει προτίμηση φύλου: τα αγόρια και τα κορίτσια γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα εξίσου συχνά. Αλλά εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται εδώ, έχουν ένα ακόμη: οι ειδικοί λένε ότι τα downyats διδάσκουν αληθινή αγάπη! Κανένα άλλο παιδί δεν δίνει τόση ζεστασιά, στοργή, ειλικρίνεια, αγάπη και προσοχή όσο εκείνοι. Αλλά αυτά τα ιδιαίτερα παιδιά απαιτούν ακριβώς το ίδιο ποσό από τους γονείς τους ως αντάλλαγμα.

Επομένως, αν η μαμά και ο μπαμπάς νιώθουν μέσα τους ανθρωπιά, ανθρωπιά, καλοσύνη και αγάπη, αγάπη για τη σάρκα και το αίμα τους, τότε δεν υπάρχει λόγος να βασανίζονται σε απόγνωση. Ναι, ίσως χρειαστεί να καταβάλετε λίγο περισσότερη προσπάθεια και ενέργεια από ό,τι χρειάζονται άλλοι γονείς. Όμως τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν γεμάτη ζωή, ζήστε στιγμές χαράς και ευτυχίας, πετύχετε επιτυχίες και νίκες! Απλώς το μέλλον τους εξαρτάται σχεδόν εξ ολοκλήρου από εσάς και εμένα, ενήλικες. Δεν φταίνε άλλωστε που γεννήθηκαν ξεχωριστοί.

Ειδικά για - Μαργαρίτα ΣΟΛΟΒΙΟΒΑ

Γιούλια Καμάλοβα, φοιτήτρια των Βρετανών γυμνάσιο design, έγινε ο νικητής εθνική σκηνή διεθνής διαγωνισμόςνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Ο σχεδιασμός της Yulia μιας φωλιάς για φωτοθεραπεία νεογνών, SvetTex, της επέτρεψε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι ικανή να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςτη θεραπεία των βρεφών και την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από τη λάμψη κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες, βάσει εξωτερικής εξέτασης, δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση του FAS. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με αναπτυξιακή καθυστέρηση 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν 40% FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. ή ίσως όχι. Αν είναι άγνωστο αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Είναι καλό που ήσουν σταθερός και βρήκες καρδιολόγο!

Καρδιοπάθειες και ισχαιμία ήταν επίσης στο διάγραμμα μου, και εκεί... κάτι ακόμα... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πας - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
LLC ήταν, 3mm, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Η δυσπλασία της άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, δεν είναι b-y-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου τους γιατρούς για το αν θα το πάρω ή όχι (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε αγνόησα πολλά πράγματα, ακόμα και αν είχαν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα τι έπρεπε να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον αφαλό ενός νεογέννητου
...Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά και καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από το υπόλοιπο του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με φαρδιά ομφαλική πληγή, πιθανόν αραιό αιματηρές εκκρίσειςΟ γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως συμβαίνει με κάθε πληγή, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει καλά, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν μια μεγάλη κρούστα πέφτει (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να απελευθερωθούν σταγονίδια αίματος, η πληγή είναι «καλυμμένη…

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
...Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανιστεί ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο μαιευτήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μητέρα μπορεί να ρωτήσει εάν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος, το οποίο δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν. ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με τη χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη) που δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. ΓΙΑ...

Αυτός είναι ο λόγος που το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια του μέσα στην κοιλιά της μητέρας του για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι στη φύση του ανθρώπου να πιστεύει ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι θα γινόταν λοιπόν αν, κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά έρχονταν στη στεριά για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναπόφευκτα έχουμε την άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος είναι καλύτερη για το νεογέννητο μωρό από το να πέσει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγος (ένας συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, αυτό δεν είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης με την άρνησή του - και μετατρεπόμαστε σε χορτοφαγία...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, σπαργανώνε μέχρι 2,5 μήνες. Βολικό και όλα αυτά. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - ήταν δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, οπότε έκανα κακά μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ταΐσματος. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι φασκιάζω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου έξω. Χτύπησε τα πόδια του μέσα ήρεμα. Τώρα οι πάνες είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα onesies είναι όλα βρεγμένα. Σκαρφαλώνει από αυτά μια ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Πιο φθηνές από τις πάνες και τις πάνες. 2. Πιο άνετο από το να φοράς ρόμπες ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν έκανες κακά πάνω από το κεφάλι σου;) 3. Ο πισινός αναπνέει. Ειδικά στις μπλε πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάστε αρκετά και να μην αλλάζετε πάνες κάθε 5 λεπτά, να χρησιμοποιείτε πάνα και το βράδυ και ενώ περπατάτε; Και τον υπόλοιπο χρόνο, πάνες και ρόμπερ.

2. Η ταυτόχρονη παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, υπάρχει διαφορετικούς βαθμούς FAS: Η νοημοσύνη μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί εν μέρει. Προβλήματα στη συμπεριφορά είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: προσέξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται/εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. κοιτάξτε πόσο ανασταλτικός είναι στη συμπεριφορά του (είτε αυτό είναι αποδεκτό για εσάς είτε όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ ένα παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευρολόγος με παρατήρησε σήμερα και με παρέπεμψε σε έναν γενετιστή στο Filatovka. Μια επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; Το έχει συναντήσει κανείς αυτό;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό διαφορετικά σημάδιαότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Ακόμη και η ίδια η μητέρα μπορεί να δει όλα αυτά τα σημάδια όταν συγκρίνει το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι δεν κινδυνεύετε από ΣΔ, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Μα τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε παιδιά που είναι απολύτως υγιή από άποψη γενετικής. Αυτό που σας εύχομαι ειλικρινά!

Πώς μπορεί κανείς να υποψιαστεί την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, εφιστάται η προσοχή στο μογγολικό σχήμα των ματιών, την πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτια, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού. Η στοματική τους κοιλότητα είναι ελαφρώς μικρότερη από το κανονικό και η γλώσσα τους είναι ελαφρώς διευρυμένη, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να τη βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα είναι κοντύτερα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά και μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου έχει αυξηθεί. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά και ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειώνεται, γεγονός που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό γνώρισμα- στόμα συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό.
Συχνά αυτά τα σημάδια εκφράζονται τόσο αδύναμα που μπορούν να γίνουν αντιληπτά μόνο από έμπειρος γιατρόςή μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να κάνετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.