Ποιος γεννά παιδιά αλμπίνο; Αλμπίνο Λευκορώσος: «Οι γονείς μου μου έλεγαν από μικρός ότι ήμουν μοναδική»

Σχεδόν όλοι έχουμε ακούσει για ασυνήθιστοι άνθρωποι- αλμπίνο που έχουν απολύτως λευκό δέρμα, λευκά μαλλιά και κόκκινα μάτια. Κάποιοι τους θεωρούν μυθικές φιγούρες, ενώ άλλοι έχουν συναντήσει αυτούς τους ανθρώπους μέσα πραγματική ζωή. Στην πραγματικότητα, οι αλμπίνοι υπάρχουν και η ασυνήθιστη εμφάνισή τους είναι σημάδι μιας σπάνιας γενετική διαταραχή, με την οποία γεννιούνται οι αλμπίνοι. Αυτό σημαίνει ότι, με βάση ορισμένα χαρακτηριστικά σημάδια, ο αλμπινισμός μπορεί να εντοπιστεί ήδη από την παιδική ηλικία. Από αυτό το άρθρο θα μάθουμε ποια είναι τα σημάδια του αλμπινισμού στα παιδιά και πώς να ζήσετε με μια τέτοια ασθένεια.

Αιτίες της νόσου

Ο αλμπινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε 1 στις 10.000 γεννήσεις. Αυτή η ανωμαλία παρατηρείται σε παιδιά στα οποία ένας από τους γονείς κληρονόμησε υπολειπόμενα ελαττωματικά γονίδια. Επιπλέον, ένα παιδί αλμπίνο μπορεί να γεννηθεί μετά από σεξουαλική επαφή μεταξύ δύο στενών συγγενών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, διαπιστώνεται ότι το μωρό έχει αλλοιωμένα γονίδια που δεν έχουν μελανίνη, τη σκούρα χρωστική ουσία που είναι υπεύθυνη για το χρωματισμό των μαλλιών και του δέρματος.

Σημάδια της νόσου

Ένας αλμπίνο μπορεί να αναγνωριστεί από την εντυπωσιακά διαφορετική εμφάνισή του. Ένα τέτοιο παιδί έχει χλωμό δέρμα, γαλακτώδη λευκά μαλλιά και κόκκινες κόρες. Ωστόσο, αυτά τα σημάδια δεν είναι τόσο επικίνδυνα καθώς δεν επηρεάζουν την υγεία. Αυτό που είναι πολύ πιο επικίνδυνο είναι ότι επηρεάζονται όλοι οι αλμπίνο οπτικό σύστημα. Σε τέτοιους ασθενείς, είναι δύσκολο να συγκεντρωθούν όταν κοιτάζουν οριζόντια και κάθετα αντικείμενα και τα ίδια τα μάτια γίνονται πολύ ευαίσθητα στο φως, δηλαδή αναπτύσσεται φωτοφοβία.

Η εξέταση ενός παιδιού με αλμπινισμό συχνά αποκαλύπτει στραβισμό, διαθλαστικό σφάλμα, μελάγχρωση του βυθού, νυσταγμό και άλλες ασθένειες. Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με αλμπινισμό υποφέρει από μειωμένη οπτική οξύτητα.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι του αλμπινισμού;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, με αυτήν την ανωμαλία, τα μάτια ενός ατόμου επηρεάζονται σοβαρά, πράγμα που σημαίνει ότι με την ηλικία μπορεί να χάσει εντελώς ή εν μέρει την όρασή του. Επιπλέον, οι αλμπίνο, όπως και εκείνοι με λευκό δέρμα, έχουν περισσότερες πιθανότητες από τους μελαχρινούς να καούν από τον ήλιο και κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. Η υπογονιμότητα είναι ένας άλλος κίνδυνος που μπορεί να συνοδεύει αυτή τη γενετική ανωμαλία. Τέλος, αμείλικτες στατιστικές δείχνουν ότι οι αλμπίνο ζουν 10-15 χρόνια λιγότερο μέση διάρκειαζωή.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση του «αλμπινισμού» μπορεί να γίνει σε ένα παιδί μόνο εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά σημάδια της παθολογίας, δηλαδή: κόκκινες κόρες, άσπρο δέρμα και μαλλιά. Επιπλέον, η διάγνωση της νόσου δεν είναι πλήρης χωρίς κλινικές δοκιμές, στις οποίες οι εξετάσεις επιβεβαιώνουν την απουσία του ενζύμου τυροσινάση στον οργανισμό, χωρίς το οποίο δεν μπορεί να σχηματιστεί η μελανίνη στον οργανισμό.

Θεραπεία της νόσου

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλμπινισμό ως τέτοιο. Οι γιατροί δεν έχουν μάθει ακόμη πώς να διορθώνουν τις βλάβες στα γονίδια και ως εκ τούτου τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή την ανωμαλία θα πρέπει να προσαρμοστούν στη ζωή λαμβάνοντας υπόψη την υπάρχουσα ασθένεια. Από την παιδική ηλικία, τέτοια παιδιά πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις και να λαμβάνουν τις απαραίτητες προφυλάξεις. Από αυτή την άποψη, οι αλμπίνο πρέπει να αποφεύγουν τις ευθείες γραμμές, να κρύβονται από αυτές με ρούχα ή ειδικά αντηλιακά. Επιπλέον, με παιδική ηλικίατέτοιοι ασθενείς πρέπει να φορούν γυαλιά ηλίου, γιατί ακριβώς επειδή υπερευαισθησίααναπτύσσονται οφθαλμικές παθήσεις. Και σε περίπτωση σοβαρής επιδείνωσης της οπτικής λειτουργίας, το παιδί μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική διόρθωση.

Έχοντας μελετήσει τα σημάδια του αλμπινισμού στα παιδιά, θα ξέρετε πώς να προστατεύσετε το παιδί σας από τυχόν επιπλοκές αυτής της γενετικής διαταραχής. Φροντίστε τα παιδιά σας!

Το να είσαι διαφορετικός από όλους τους άλλους είναι πάντα δύσκολο. Βλέμματα μπερδεμένα από περαστικούς, ερωτήσεις όχι πάντα διακριτικές, αστεία για το μαύρο πρόβατο...
Αυτό ακριβώς αντιμετωπίζουν ένα παιδί αλμπίνο και οι γονείς του. Με ένα σωρό προκαταλήψεις ριζωμένες στα κεφάλια των άλλων. Δυστυχώς…

Αλλά στην πραγματικότητα, ο αλμπινισμός δεν είναι γενετικό αποτέλεσμα των τελευταίων αιώνων, οι πρώτοι αλμπίνοι περιγράφηκαν από τους επιστήμονες Αρχαία Ελλάδακαι Ρώμη.

Γιατί συμβαίνει συνηθισμένοι γονείς να γεννούν ένα τόσο ασυνήθιστο παιδί αλμπίνο;

Στην πραγματικότητα, απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου. Εξωτερικά, αυτό μπορεί να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, μόνο ένας κρίκος σε μια πολύπλοκη αλυσίδα γονιδίων που κληρονομήσαμε από τους προγόνους μας. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ποσότητα της μελανίνης στο σώμα.

Το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών, της ίριδας των ματιών - όλα αυτά καθορίζονται από τη μελανίνη. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τέτοιοι άνθρωποι έχουν συνήθως μια γαλακτώδη, σχεδόν άχρωμη ίριδα, ακόμη και κόκκινη στον ήλιο, και τα μαλλιά τους μπορεί να έχουν πλατινέ χρώμα.

Στο Μεσαίωνα οι αλμπίνο θεωρούνταν σχεδόν οι αγγελιοφόροι του διαβόλου, κυνηγήθηκαν από την Ιερά Εξέταση, τους έκαιγαν στην πυρά...
Ευτυχώς, η επιστήμη έχει προχωρήσει πολύ από τότε. Αλλά, δυστυχώς, δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατό να βρεθεί μια θεραπεία που θα βοηθούσε στην παραγωγή απαιτούμενη ποσότηταχρώμα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, από την πρώιμη παιδική ηλικία, τέτοια παιδιά πρέπει να ακολουθούν ορισμένες συστάσεις.

Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά αλμπίνο θα πρέπει να προσπαθήσουν να αποφύγουν την άμεση επαφή με το δέρμα. ακτίνες του ήλιου.
Το δέρμα που στερείται μελανίνης δεν μπορεί να μαυρίσει, επομένως ηλιακό έγκαυμα- το συνηθισμένο αποτέλεσμα μιας επιπόλαιας βόλτας μια ηλιόλουστη καλοκαιρινή μέρα.
Αξίζει να κάνετε ηλιοθεραπεία, να φοράτε μακρυμάνικα αν είναι δυνατόν και να μην περπατάτε με ακάλυπτο το κεφάλι.

Αλλος κοινό πρόβλημαΌλοι οι αλμπίνοι έχουν κακή όραση.

Για να είμαστε δίκαιοι, αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό το πρόβλημα δεν αφορά μόνο τους αλμπίνους, επομένως οι συστάσεις εξακολουθούν να είναι οι ίδιες - σωστά επιλεγμένα γυαλιά ή φακοί, μια προγραμματισμένη καθημερινή ρουτίνα που αποκλείει πολλές ώρες καθίσματος στον υπολογιστή,
και επίσκεψη σε οφθαλμίατρο κάθε έξι μήνες έως ένα χρόνο.

Δεν πρέπει να προσπαθείτε να αντιμετωπίζετε τέτοια παιδιά ως άρρωστα. Ένα παιδί αλμπίνο είναι υπέροχο! Τέτοια παιδιά είναι υγιή και έτοιμα για ζωή όχι χειρότερα από τους συνομηλίκους τους, απλώς διαφέρουν λίγο στην εμφάνιση. Αξίζει να τα βοηθήσετε όσο το δυνατόν περισσότερο να περάσουν την περίοδο της κοινωνικοποίησης, να επικοινωνήσουν με άλλα παιδιά, να τα στείλετε σε ένα αθλητικό τμήμα, για παράδειγμα, να κολυμπήσουν σε μια πισίνα.

Το πιο σημαντικό πράγμα για ένα παιδί αλμπίνο είναι η αγάπη και η προσοχή από το παιδί του.

Να γίνεις επιτυχημένη ζωήδεν χρειάζεται απαραίτητα να ταιριάζει σε όλους τους γενικά αποδεκτούς κανόνες. Με την πάροδο του χρόνου, μια ασυνήθιστη εμφάνιση μπορεί να γίνει χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό παρά πρόβλημα.

Κάποτε, κατά τη διάρκεια του Μεσαίωνα, οι άνθρωποι στην Ευρώπη σκοτώθηκαν εξαιτίας της εμφάνισής τους. Οι γυναίκες που ήταν πολύ χοντρές, πολύ όμορφες ή προικισμένες με κάποιο είδος παραμόρφωσης θεωρούνταν μάγισσες. Είναι αλήθεια ότι σκοτώθηκαν σύμφωνα με όλους τους κανόνες της ανακριτικής διαδικασίας Πρώτα βασανίστηκαν και ανακρίθηκαν και στη συνέχεια κάηκαν σύμφωνα με την επίσημη ετυμηγορία. Αλλά μέσα μαύρη-μαύρη ΑφρικήΓίνονται βρώμικες πράξεις προς τους «λευκούς μαύρους» μέχρι σήμερα. Επιπλέον, οι αλμπίνο καταστρέφονται αλύπητα εκεί, όχι με την κατηγορία της μαγείας, αλλά ακριβώς για να ευχαριστήσουν τους μάγους.

Η λέξη "albino" προέρχεται από το λατινικό "albeus", που σημαίνει "λευκό". Οι αλμπίνο μοιάζουν πραγματικά με «μαύρα κοράκια» μεταξύ άλλων ανθρώπων. Ειδικά στην Αφρική. Αλλά αυτό δεν οφείλεται στο ότι είναι σημαδεμένοι από τον Θεό ή τον Διάβολο, αλλά λόγω των χαρακτηριστικών του σώματος. Η αιτία του αλμπινισμού είναι ότι το σώμα δεν παράγει χρωστικές ουσίες γνωστές ως μελανίνες (από το ελληνικό "melanos" - "μαύρο"). Οι φτωχοί άνθρωποι ήδη υποφέρουν από αυτό. Οι μελανίνες θεωρούνται προστατευτικές χρωστικές ουσίες, λόγω της απουσίας τους, ο ήλιος καίει αλύπητα το δέρμα των αλμπίνων, προκαλώντας διάφορες ασθένειες, μέχρι τον καρκίνο του δέρματος.

Αλλά ακόμη και ο καυτός ήλιος στην καυτή Αφρική δεν είναι τόσο τρομακτικός για τους αλμπίνους όσο για τους μάγους. Για κάποιο λόγο, ο τελευταίος πίστευε ότι τα φίλτρα που παρασκευάζονταν με μέρη του σώματος των αλμπίνων έφερναν στους ανθρώπους πλούτο και καλή τύχη. Και τα φυλαχτά από το σώμα τους μπορούν να φέρουν πλούτο στο σπίτι, να βοηθήσουν σε ένα επιτυχημένο κυνήγι, να κερδίσουν την εύνοια μιας γυναίκας και επίσης να προστατεύσουν τους ζωντανούς από τις μηχανορραφίες των νεκρών και από διάφορα κακά πνεύματα.

Πιστεύεται ότι εάν τα κόκκινα μαλλιά αλμπίνο πλέκονται σε δίχτυα ψαρέματος, η χρυσή λάμψη τους θα προσελκύσει τα ψάρια και θα τους επιτρέψει ακόμη και να πιάσουν " χρυσόψαρο" Όχι μαγικές, εκπληρώνουσες επιθυμίες, αλλά συνηθισμένη εμφάνιση, αλλά με κοιλιά γεμάτη χρυσάφι. Οι στάχτες των καμένων σωμάτων των αλμπίνων χρησιμοποιούνται για ένα είδος «κοκτέιλ ανθρακωρύχων». Πιστεύεται ότι αν το ραντίσεις στο έδαφος, ο ίδιος ο χρυσός θα αρχίσει να βγαίνει στην επιφάνεια και να δείχνει μια φλέβα που φέρει χρυσό. Τα χέρια και τα πόδια των αλμπίνων εκτιμώνται ιδιαίτερα από τους μάγους. Σύμφωνα με τις αφρικανικές πεποιθήσεις, ένα φίλτρο φτιαγμένο από τα πόδια, τα χέρια, τα μαλλιά και το αίμα ενός αλμπίνο βοηθά ένα άτομο να γίνει γρήγορα πλούσιος. Επιπλέον, το αίμα των αλμπίνων χρησιμοποιείται από μάγους μαγικές τελετουργίες. Πιστεύεται ότι αυξάνει τη δύναμη των ξόρκων. Αλλά τα περισσότερα μεγάλη ζήτησηστα γεννητικά όργανα των αλμπίνων. Υπάρχει η άποψη ότι τα φυλαχτά που κατασκευάζονται από αυτά μπορούν να θεραπεύσουν οποιαδήποτε ασθένεια.

Οι ίδιοι οι μάγοι δεν κυνηγούν αλμπίνους, αλλά πληρώνουν πρόθυμα για τη λεία που φέρνουν άλλοι. Λένε ότι στην Τανζανία, μόνο ένα χέρι αλμπίνο μπορεί να πιάσει 2 εκατομμύρια τοπικά σελίνια, δηλ. περίπου 1,2 χιλιάδες δολάρια. Λαμβάνοντας υπόψη ότι ο μέσος ετήσιος μισθός σε αυτή τη χώρα είναι περίπου $800, αυτό είναι τρελό χρήμα. Και εκτός από υλικά οφέλη για τους κυνηγούς, υπάρχει και ένα ιδεολογικό δέλεαρ. Οι μάγοι ενσταλάζουν στην κοινωνία την ιδέα ότι ένα άτομο που σκοτώνει έναν αλμπίνο αποκτά ιδιαίτερη δύναμη, που τροφοδοτείται από άλλο κόσμο. Έτσι οι κυνηγοί για χρήματα και υπερφυσική δύναμη σκοτώνουν αλμπίνους απλά ανελέητα. Ειδικά στην Τανζανία. Ο 50χρονος αλμπίνο Nyerere Rutahiro δέχτηκε επίθεση εκεί από τέσσερις άνδρες με ματσέτες στα χέρια, οι οποίοι φώναξαν: «Θέλουμε τα πόδια σου! Η μάγισσα τα πλήρωσε!». του έκοψε τα άκρα. Ο τάφος του Rutahiro ήταν γεμάτος με σκυρόδεμα για να διατηρηθεί τουλάχιστον το λείψανό του ανέπαφο.

Στη δυτική Τανζανία, τον Μάιο του 2008, δύο άντρες με μακριά μαχαίρια εισέβαλαν στην καλύβα όπου γευμάτιζε η οικογένεια Μακόι, έκοψαν τα πόδια πάνω από τα γόνατα του 17χρονου αλμπίνο Wumilia και τα παρέσυραν. Και το κορίτσι πέθανε σε τρομερή αγωνία από απώλεια αίματος.

Στο Μπουρούντι, άγνωστοι έσυραν τον εξάχρονο γιο της από την πήλινη καλύβα της χήρας Jenorose Nizigiyimana. Στην αυλή, πρώτα πυροβόλησαν το αγόρι, και μετά τον έγδαραν μπροστά στη μητέρα του: του έκοψαν τη γλώσσα, το πέος, τα χέρια και τα πόδια. Έχοντας πάρει αυτά τα «πολύτιμα» μέρη του σώματος, αποχώρησαν αφήνοντας πίσω τους το ακρωτηριασμένο πτώμα του παιδιού. Κανείς από τους χωρικούς δεν τόλμησε να επέμβει και να τους σταματήσει.

Ο 76χρονος παππούς Mabula εξακολουθεί να φυλάει τον τάφο της εγγονής του, της πεντάχρονης αλμπίνο Mariam Emmanuel, μέρα και νύχτα, η οποία σκοτώθηκε και τεμαχίστηκε στην καλύβα του σπιτιού της από κάποιους «τραμπούκους» τον Φεβρουάριο του 2008. Την έθαψαν εκεί σε μια καλύβα κάτω από ένα χωμάτινο πάτωμα. Από τότε, όμως, άλλοι «μπαμπά» έκαναν επιδρομή στην καλύβα αρκετές φορές για να πάρουν στην κατοχή τους τα λείψανα της φτωχής Μαριάμ.

Δεν είναι λίγες οι περιπτώσεις που συγγενείς του άτυχου γίνονται συνεργοί κυνηγών αλμπίνο. Στην περιοχή μιας πόλης της Τανζανίας, μια οικογένεια αποφάσισε να πλουτίσει σε βάρος ενός κοριτσιού επτά μηνών. Επί οικογενειακό συμβούλιοΗ μητέρα του κοριτσιού, Σάλμα, έλαβε εντολή να ντυθεί το μωρό στα μαύρα και να το αφήσει μόνο του στην καλύβα. Όταν όλη η οικογένεια έφυγε από το σπίτι, μπήκαν άγνωστοι άντρες με μαχαίρια, έκοψαν τα πόδια της κοπέλας, της έκοψαν το λαιμό, έριξαν το αίμα σε ένα δοχείο και... το ήπιαν. Άγνωστο πόσα χρήματα έδωσαν σε συγγενείς για αυτό το γεύμα. Αλλά είναι γνωστό ότι ένας ψαράς από τη λίμνη Τανγκανίκα προσπάθησε να πουλήσει την 24χρονη αλμπίνο σύζυγό του σε δύο επιχειρηματίες από το Κονγκό για 2 χιλιάδες λίρες στερλίνες.

Αυτό δεν σημαίνει ότι οι αρχές δεν προσπαθούν να κάνουν τίποτα για να προστατεύσουν τους αλμπίνους. Για παράδειγμα, ο εισαγγελέας του Μπουρούντι Nicodeme Gahimbare μετέτρεψε το σπίτι του, που περιβάλλεται από έναν φράχτη τριών μέτρων, σε καταφύγιο για όλους τους αλμπίνους της περιοχής. Έχει ήδη 25 «λευκούς μαύρους» που ζουν μαζί του. Στην Τανζανία, ένα τμήμα του κοιτώνα στο δημόσιο σχολείο για άτομα με ειδικές ανάγκες στην Kabanga διατέθηκε για παιδιά αλμπίνο. τοποθεσίαστα δυτικά της χώρας κοντά στην πόλη Kigomu στη λίμνη Tanganyika. Αυτό το σχολείο φυλάσσεται από στρατιώτες του τοπικού στρατού, αλλά δεν παρέχει 100% εγγύηση ασφάλειας. Υπήρχαν περιπτώσεις όπου στρατιώτες συνεννοήθηκαν με αλμπίνο κυνηγούς και τους βοήθησαν να απαγάγουν μαθητές με ανοιχτόχρωμο δέρμα.

Αν και γίνεται λόγος ότι η αστυνομία δεν είναι ιδιαίτερα επιμελής στον αγώνα κατά των κυνηγών αλμπίνο, αφού η ίδια η αστυνομία χρησιμοποιεί πρόθυμα τις μαγικές υπηρεσίες των μάγων. Ιδιαίτερες υποψίες ότι η αστυνομία κάλυπτε μάγισσες προέκυψαν μετά τη δολοφονία ενός 13χρονου κοριτσιού αλμπίνο κοντά στην πόλη Shinyanga. Άγνωστοι άνδρες την παρέσυραν έξω από το σπίτι, προσκαλώντας την να παρακολουθήσει μια ταινία για τον Ιησού. Σε ένα απόμερο μέρος, η καημένη δέχθηκε επίθεση και το σώμα της τεμαχίστηκε. Μετά από επιμονή των γονέων του νεκρού, η αστυνομία ερεύνησε το σπίτι ενός ντόπιου μάγου και βρήκε ξεχωριστά θραύσματα από το σώμα του κοριτσιού. Ωστόσο, κάποιος προειδοποίησε τον μάγο εκ των προτέρων και κατάφερε να δραπετεύσει πριν φτάσει η αστυνομία.

Κι όμως, δεν μένουν ατιμώρητοι όλοι οι αλμπίνο κυνηγοί. Το 2009, τρεις ομάδες δολοφόνων δικάστηκαν. Τον Σεπτέμβριο, τρεις άνδρες καταδικάστηκαν σε απαγχονισμό στην Τανζανία για τη δολοφονία ενός αγοριού αλμπίνο. Τον Νοέμβριο εκεί στην Τανζινία να θανατική ποινήΤέσσερα άτομα έχουν ήδη καταδικαστεί για τη δολοφονία ενός αλμπίνο. Αλλά τα περισσότερα μεγάλη διαδικασίαπραγματοποιήθηκε στο γειτονικό Μπουρούντι. Σε αυτό, ο ήδη αναφερόμενος εισαγγελέας Nicodeme Gahimbare, ο οποίος ενήργησε ως εισαγγελέας, ζήτησε αυστηρή ποινή, έως και ισόβια κάθειρξη, για 11 Μπουρούντιους που σκότωσαν ένα 8χρονο κορίτσι αλμπίνο και έναν αλμπίνο και πούλησαν μέρη του σώματός τους σε μάγοι στο Ruyigi.

Κατά ειρωνικό τρόπο, στην Αφρική, όπου κυνηγούνται οι αλμπίνο, είναι οι περισσότεροι. Πιστεύεται ότι κατά μέσο όρο υπάρχει ένας αλμπίνο ανά 20 χιλιάδες ανθρώπους στον κόσμο. Στην Αφρική - κατά 5 χιλιάδες άτομα, και σε επικίνδυνο μέροςγια αλμπίνους - στην Τανζανία - κατά 2 χιλιάδες άτομα. Οι αλμπίνοι ονομάζονται «παιδιά του φεγγαριού» και η καταγωγή τους θεωρείται κάτι το μυστικιστικό. Μάλιστα, είναι ιδιαίτερα πολλοί από αυτούς στην Αφρική λόγω του ότι οι συγγενείς γάμοι είναι συνηθισμένοι εκεί. Και αν και οι δύο γονείς φέρουν υπολειπόμενα γονίδια, τότε το παιδί γεννιέται αλμπίνο. Αποδεικνύεται ότι οι αλμπίνο είναι ήδη θύματα ενδογαμίας και στην Αφρική όχι μόνο αντιμετωπίζονται με το προσβλητικό ψευδώνυμο «zeru-zeru», αλλά και σκοτώνονται για να φτιάξουν φυλαχτά «ju-ju» από αυτά.

Συμβαίνει ότι ένα μωρό γεννιέται με μια πολύ ασυνήθιστη εμφάνιση. Του ξανθά μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια τραβούν την προσοχή των άλλων και εγείρουν πολλά ερωτήματα. Αν και σε σύγχρονος κόσμοςΣχεδόν όλοι έχουν ακούσει για το φαινόμενο του αλμπινισμού υπάρχουν ακόμα πολλοί μύθοι και αβάσιμες προκαταλήψεις γύρω από την ασθένεια. Οι γονείς των «ειδικών» παιδιών πρέπει να γνωρίζουν ποιες εκδηλώσεις, εκτός από τις εξωτερικές, οδηγεί αυτή η ασθένεια και πώς να αποτρέψουν την ανάπτυξη επικίνδυνες επιπλοκέςασθένειες.

Παιδίατρος, νεογνολόγος

Η έννοια του αλμπινισμού συνδυάζει μια ομάδα κληρονομικών παθολογιών στις οποίες υπάρχει ανεπάρκεια ή απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μεταξύ των Ευρωπαίων, η ασθένεια επηρεάζει ένα μωρό από 37.000 νεογέννητα μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής των Νεγρών, ο αριθμός αυτός φτάνει το 1:3000. Γενικά, τα παγκόσμια δεδομένα για τη συχνότητα της νόσου ποικίλλουν από 1:10.000 έως 1:200.000. Αλλά τα περισσότερα υψηλό ποσοστόΗ εμφάνιση αλμπινισμού ανακαλύφθηκε μεταξύ των Ινδιάνων της Αμερικής.

Οι Ινδιάνοι Kuna είναι αυτόχθονες στις ακτές του Παναμά και αριθμούν λιγότερο από 50.000 άτομα. Η φυλή έχει διατηρήσει ακόμα τις παλιές παραδόσεις και τον πολιτισμό της και ζει σχεδόν απομονωμένη από όλο τον κόσμο. Κάθε 150ος εκπρόσωπος της εθνικότητας πάσχει από αλμπινισμό, γεγονός που επιβεβαιώνει τον κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης της νόσου.

Η έννοια του "albino" προέρχεται από τη λατινική λέξη albus, που σημαίνει "λευκό". Ο όρος εισήχθη για πρώτη φορά από τον Φιλιππινέζο ποιητή Francisco Baltazar, ονομάζοντας έτσι «λευκούς» Αφρικανούς. Ο συγγραφέας το πίστεψε εσφαλμένα ασυνήθιστο χρώμαΤο δέρμα αυτών των ανθρώπων οφείλεται στον γάμο με τους Ευρωπαίους.

Αναφορές για μυστηριώδεις άνθρωποιμπορεί να βρεθεί στην ιστορία σχεδόν κάθε χώρας, αλλά η στάση απέναντί ​​τους ήταν πολύ διαφορετική. Η παρανόηση του προβλήματος οδήγησε σε διάφορες αντιδράσεις του πληθυσμού προς τους αλμπίνους, που κυμαίνονται από τη λατρεία και την απόδοση μαγικές ιδιότητεςγια πλήρη απόρριψη, επίδειξη παθολογίας στα περιοδεύοντα τσίρκα.

Στις αφρικανικές χώρες, η ζωή των ανθρώπων με κληρονομικό σύνδρομοπαραμένει δύσκολο μέχρι σήμερα. Μερικές φυλές θεωρούν τη γέννηση ενός αλμπίνο κατάρα, άλλες αποδίδουν μαγικό, θεραπευτικές ιδιότητεςτη σάρκα του, γι' αυτό συχνά σκοτώνουν αθώους ανθρώπους.

Στον σύγχρονο κόσμο, υπάρχει περισσότερη πίστη στους αλμπίνους. Με την ανάπτυξη της τηλεόρασης, τα προβλήματα των ανθρώπων με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά εμφάνισης έχουν γίνει γνωστά. Μεταξύ των αλμπίνων υπάρχουν πολλά διάσημα και ταλαντούχα άτομα: ηθοποιοί, τραγουδιστές, μοντέλα (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;

Η νόσος είναι κληρονομική με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης. Αν και η ασθένεια είναι σπάνια, το γονίδιο του αλμπινισμού βρίσκεται σε κάθε 70ο κάτοικο του πλανήτη, αλλά δεν προκαλεί εξωτερικές εκδηλώσεις. Σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, ο συνδυασμός των γενετικών τους πληροφοριών μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ενός μωρού με αλβινισμό. Η ανάπτυξη της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο του παιδιού, η ασθένεια είναι εξίσου συχνή στα αγόρια και στα κορίτσια.

Το όνομα «μελανίνη» προέρχεται από την ελληνική λέξη melanos, που σημαίνει μαύρο. Αυτή η ουσία μπορεί να δώσει σκούρο χρώμαιστούς ενός ζωντανού οργανισμού, αλλά οι ιδιότητές του δεν τελειώνουν εκεί. Λόγω της παρουσίας χρωστικής, πραγματοποιούνται προστατευτική λειτουργία, η μελανίνη είναι ένα είδος προστάτη που προστατεύει τους ιστούς από επιβλαβείς επιπτώσεις υπεριώδεις ακτίνες, καρκινογόνους και μεταλλαξιογόνους παράγοντες.

Ένα κληρονομικό ελάττωμα οδηγεί σε διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνη, το οποίο εμπλέκεται στο σχηματισμό και την εναπόθεση της χρωστικής μελανίνης. Παθολογικές αλλαγέςμπορεί να εντοπίζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και να έχουν διαφορετική βαρύτητα, επομένως οι εκδηλώσεις του αλμπινισμού είναι κάπως διαφορετικές. Αυτό το χαρακτηριστικό αποτελεί τη βάση για την ταξινόμηση της νόσου.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων του αλμπινισμού

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός (OCA) τύπου 1

Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο της τυροσινάσης στο χρωμόσωμα 11 και οδηγεί είτε σε μείωση της παραγωγής είτε σε πλήρη απουσία τυροσίνης (ένα αμινοξύ απαραίτητο για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης). Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος GCA χωρίζεται σε:

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή HCA, η οποία προκαλείται από την απόλυτη αδράνεια του ενζύμου τυροσινάση, η οποία οδηγεί σε πλήρη απουσία της χρωστικής μελανίνης. Τα σημάδια αυτής της μορφής μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, τα μωρά γεννιούνται με λευκά μαλλιά και δέρμα και ανοιχτό μπλε ίριδα. Η χαρακτηριστική εμφάνιση καθιστά δυνατή την άμεση υποψία μιας κληρονομικής ασθένειας στο μωρό.

Καθώς το μωρό μεγαλώνει χαρακτηριστικά γνωρίσματαοι ασθένειες δεν αλλάζουν. Το παιδί δεν μπορεί να κάνει ηλιοθεραπεία λεπτό δέρμαπολύ ευαίσθητο σε εγκαύματα λόγω της παντελούς απουσίας μελανίνης. Οι κίνδυνοι εμφάνισης καρκίνου του δέρματος είναι πολύ μεγάλοι, επομένως τα παιδιά πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο και να χρησιμοποιούν ειδικά προστατευτικά προϊόντα.

Στο δέρμα των ατόμων με αυτή τη μορφή της νόσου δεν υπάρχουν κρεατοελιές ή περιοχές μελάγχρωσης, αλλά η εμφάνιση σπίλων χωρίς χρωστική ουσία που μοιάζουν με ασύμμετρους φωτεινό σημείομε καθαρές άκρες.

Η ίριδα του ματιού ενός μωρού είναι συνήθως πολύ ελαφριά, μπλε χρώμα, αλλά μπορεί να φαίνεται κόκκινο σε έντονο φως. Αυτό εξηγείται από το transillumination αιμοφόρα αγγείαβυθό μέσω των διαφανών μέσων του ματιού.

Συχνά ένα μωρό έχει προβλήματα όρασης, αστιγματισμό, στραβισμό, νυσταγμό, που εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή σε όλη τη ζωή. Και τα φαινόμενα φωτοφοβίας είναι πολύ χαρακτηριστικά αυτής της μορφής της νόσου.

Η έλλειψη μελανίνης εκδηλώνεται με μειωμένη οπτική λειτουργία και υπάρχει σχέση μεταξύ της συγκέντρωσης της χρωστικής και της οπτικής οξύτητας. Στο πλήρης απουσίαμελανίνη, σοβαρότητα οπτικές παθολογίεςανώτατο όριο.

Το ένζυμο τυροσινάση λειτουργεί στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού, αλλά η δραστηριότητά του μειώνεται, έτσι σχηματίζεται μια μικρή ποσότητα μελανίνης στο μωρό. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του γονιδιακού ελλείμματος αλλάζει και η συγκέντρωση της παραγόμενης χρωστικής. Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν και το δέρμα μπορεί να έχει διαφορετικά χρώματα, που κυμαίνονται από σχεδόν κανονικό χρώμαδέρμα, που τελειώνει με ανεπαίσθητη μελάγχρωση.

Τα μωρά γεννιούνται χωρίς σημάδια μελανίνης στους ιστούς, αλλά με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται κάποιο σκουρόχρωμο δέρμα και εμφανίζονται μελαγχρωματικοί και μη σπίλοι. Οι αλλαγές στο δέρμα συμβαίνουν συχνά υπό την επήρεια ηλιακό φως, εμφανίζονται σημάδια μαυρίσματος, αλλά ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικά νοσήματατο δέρμα παραμένει ψηλά.

Τα μαλλιά των μωρών αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου κιτρινωπό χρώμακαι στην ίριδα εμφανίζονται περιοχές καφέ μελάγχρωσης. Η οπτική βλάβη είναι επίσης παρούσα σε παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου.

Τύπος ευαίσθητος στη θερμοκρασία

Αυτή η μορφή της νόσου ανήκει στον τύπο 1Β, στον οποίο η δραστηριότητα της τυροσινάσης μεταβάλλεται. Το ένζυμο αποκτά ευαισθησία στη θερμοκρασία και αρχίζει να δρα ενεργά σε περιοχές του σώματος με χαμηλότερες θερμοκρασίες. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου γεννιούνται με λευκό δέρμα και έλλειψη μελάγχρωσης στην ίριδα και τα μαλλιά.

Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται σημάδια σκοταδισμού λεπτή γραμμήστα χέρια και τα πόδια, αλλά μέσα μασχάλεςκαι στο κεφάλι παραμένουν ελαφριά. Λόγω περισσότερων υψηλή θερμοκρασία βολβοί των ματιώνΣε σύγκριση με το δέρμα, τα παιδιά με αυτόν τον τύπο ασθένειας έχουν σημαντικά πιο έντονες παθολογίες των οργάνων της όρασης.

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός τύπου 2

Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ο πιο κοινός σε όλο τον κόσμο. Σε αντίθεση με το GCA τύπου 1, η μετάλλαξη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15 και το ελάττωμα που προκύπτει δεν επηρεάζει τη δραστηριότητα της τυροσινάσης. Η ανάπτυξη αλβινισμού σε GCA τύπου 2 προκαλείται από παθολογία της πρωτεΐνης P και διαταραγμένη μεταφορά τυροσίνης.

Στην περίπτωση της ανάπτυξης του GCA τύπου 2, τα μωρά Καυκάσου γεννιούνται με τυπικούς αλμπίνους εξωτερικά σημάδια– λευκό δέρμα, μαλλιά, γαλάζια ίριδα. Ως εκ τούτου, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακρίνουμε σε ποιον τύπο ασθένειας ανήκει η παθολογία του παιδιού. Με την ηλικία, τα μαλλιά σκουραίνουν ελαφρώς και το χρώμα των ματιών αλλάζει. Το δέρμα συνήθως παραμένει λευκό και δεν είναι ικανό να μαυρίσει, αλλά υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός εμφανίζεται κηλίδες ηλικίας, φακίδες.

Οι εκδηλώσεις του GCA τύπου 2 διαφέρουν μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής Negroid. Αυτά τα μωρά γεννιούνται με κιτρινωπά μαλλιά, χλωμό δέρμα και μπλε ίριδες. Με την πάροδο του χρόνου, η μελανίνη συσσωρεύεται, σχηματίζονται σπίλοι και κηλίδες ηλικίας.

Συμβαίνει ο αλμπινισμός να συνδυάζεται με άλλους κληρονομικά νοσήματα, για παράδειγμα, με τα σύνδρομα Prader-Willi, Angelman, Kallman και άλλα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα σημάδια της νόσου έρχονται στο προσκήνιο. διάφορα όργανα, και η έλλειψη μελανίνης είναι μια συνοδός παθολογία.

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 3

Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη αναπτύσσεται στο γονίδιο TRP-1, το οποίο βρίσκεται μόνο σε Αφρικανούς ασθενείς. Το σώμα ενός άρρωστου μωρού είναι ικανό να παράγει καφέ, αντί για μαύρη, χρωστική μελανίνη, γι' αυτό η ασθένεια ονομάζεται επίσης «κόκκινη» ή «κόκκινη» GCA. Ταυτόχρονα, το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών του αλμπίνο παραμένει καστανό εφ' όρου ζωής και η βλάβη στην οπτική λειτουργία είναι μέτρια.

Οφθαλμικός αλβινισμός που σχετίζεται με μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ

Μερικές φορές εκδηλώσεις ανεπάρκειας χρωστικής εντοπίζονται κυρίως στο όργανο της όρασης, αυτό συμβαίνει όταν τύπους ματιώναλβινισμός. Η μετάλλαξη του γονιδίου GPR143, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, οδηγεί σε εξασθενημένες οπτικές λειτουργίες, διαθλαστικά σφάλματα, στραβισμό, νυσταγμό και διαφάνεια της ίριδας.

Ταυτόχρονα, το δέρμα του ασθενούς είναι πρακτικά αμετάβλητο σε σύγκριση με το χρώμα του δέρματος των συνομηλίκων.

Δεδομένου ότι η μετάλλαξη σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Τα κορίτσια είναι ασυμπτωματικοί φορείς αυτής της μετάλλαξης και έχουν μόνο μικρές αποκλίσειςμε τη μορφή αυξημένης διαφάνειας της ίριδας και κηλίδων στον βυθό.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός (AROA)

Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι εξίσου συχνές σε αγόρια και κορίτσια, και σε κλινική εικόναεπικρατώ οφθαλμικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, προς το παρόν, το ARGA δεν έχει συσχετιστεί με κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη. διαφορετικούς ασθενείςΑνιχνεύονται διάφορα χρωμοσωμικά ελαττώματα. Υπάρχει μια θεωρία ότι αυτή η ασθένεια είναι οφθαλμικό σχήμα GCA τύποι 1 και 2.

Οι διαταραχές μελάγχρωσης δεν κατανέμονται πάντα ομοιόμορφα σε όλο το σώμα. Μερικές φορές ο μερικός αλμπινισμός («piebaldism») εμφανίζεται στα παιδιά. Αυτός ο τύπος παθολογίας εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση του μωρού έχει αποχρωματισμένες περιοχές στο δέρμα του κορμού και των άκρων και λευκές τρίχες. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο από τους γονείς και συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας ή βλάβες εσωτερικά όργανα.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση του μωρού, αφού η εμφάνιση τέτοιων παιδιών έχει χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, ο γιατρός διεξάγει μια έρευνα στους γονείς μικρός ασθενήςμε σκοπό την ανίχνευση κληρονομικούς παράγοντεςκίνδυνος ανάπτυξης αλβινισμού.

Οι διαβουλεύσεις με οφθαλμίατρο, δερματολόγο και γενετιστή παρέχουν τις αφορμές για να γίνει μια προκαταρκτική διάγνωση και να προσδιοριστεί ο τύπος του αλμπινισμού. Η παθολογία μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια χρησιμοποιώντας γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις και τεστ DNA.

Προσδιορισμός της δραστηριότητας τυροσίνης στους ιστούς - αποτελεσματική μέθοδοςπροσδιορίζοντας τον τύπο του αλμπινισμού και την πρόγνωση της νόσου, αλλά η χρήση του είναι περιορισμένη λόγω υψηλό κόστοςέρευνα.

Θεραπεία και πρόγνωση του αλμπινισμού

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο οι γονείς ειδικών παιδιών θα πρέπει να αποδεχτούν αυτή την ιδιαιτερότητα του παιδιού και να το βοηθήσουν να αποτρέψει τις επιπλοκές της νόσου. Ανεπαρκής ποσότηταΗ μελανίνη στους ιστούς κάνει το παιδί πολύ ευαίσθητο στο ηλιακό φως, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος και αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Η φωτοφοβία είναι πολύ χαρακτηριστική αυτής της ασθένειας, επομένως τα παιδιά χρειάζονται ειδικά γυαλιά ηλίου υψηλής ποιότητας. Πριν βγουν έξω, τα παιδιά πρέπει να χρησιμοποιούν αντηλιακό για το δέρμα τους και να φορούν καπέλα.

Το μωρό πρέπει να εγγραφεί σε οφθαλμίατρο, δερματολόγο, να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις και να τα κάνει όλα ιατρικές συστάσεις. Τα παιδιά συχνά χρειάζονται διόρθωση της όρασης με τη βοήθεια ειδικών γυαλιών και φακούς επαφής. Εάν τηρηθούν αυτοί οι κανόνες, ο ασθενής με κληρονομική ασθένειαζει μια μακρά και γεμάτη ζωή.

Οι αφρικανικές χώρες θεωρούνται το πιο ακατάλληλο μέρος για να ζήσουν οι αλμπίνο. Ο καυτός ήλιος και η έλλειψη προσόντων ιατρική φροντίδαοδηγεί σε απώλεια όρασης και ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος στο 70% των ασθενών.

Μύθοι για τον αλμπινισμό

Μια ασυνήθιστη ασθένεια έχει μακρά ιστορία. Αν και η ευαισθητοποίηση των ανθρώπων για αυτήν την ασθένεια αυξάνεται, εξακολουθούν να υπάρχουν λανθασμένες αντιλήψεις στερεότυπα για αυτή την ασθένεια.

1. Όλοι οι αλμπίνο έχουν κόκκινα μάτια.

Μερικοί γονείς πιστεύουν ότι για να διαγνωστεί με αλμπινισμό, το μωρό πρέπει να έχει μια κόκκινη απόχρωση στα μάτια. Αλλά αυτή είναι μια λανθασμένη αντίληψη το χρώμα της ίριδας μπορεί να είναι διαφορετικό: από ανοιχτό μπλε έως γκρι και ακόμη και μωβ. Αυτό το σημάδι εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Τα μάτια αποκτούν μια κόκκινη απόχρωση κάτω από ορισμένο φωτισμό, όταν τα αγγεία του βυθού γίνονται ορατά μέσω διαφανών μέσων.

2. Οι αλμπίνο δεν έχουν μελανίνη, δεν μπορούν να κάνουν ηλιοθεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ειδικά παιδιά έχουν μικρή ποσότητα μελανίνης στους ιστούς τους και μπορεί να εμφανιστεί μαύρισμα όταν εκτεθούν σε υπεριώδεις ακτίνες. Αλλά τέτοια πειράματα είναι επικίνδυνα για την υγεία του μωρού, επειδή ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος παραμένει υψηλός σε κάθε περίπτωση. Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να χρησιμοποιεί συνεχώς ειδικά αντηλιακά.

3. Τα λευκά μαλλιά είναι μόνιμο σημάδι αλμπινισμού.

Παιδικό χρώμα μαλλιών κληρονομική παθολογίαμπορεί να είναι διαφορετικό: λευκό, κίτρινο άχυρο, ανοιχτό καφέ. Συχνά, καθώς το μωρό μεγαλώνει, αλλάζουν εξωτερικές εκδηλώσεις, εμφανίζεται μέτρια μελάγχρωση των ιστών.

Ωστόσο, τα παιδιά με αλμπινισμό διαφέρουν σημαντικά εμφάνισηαπό τους συνομηλίκους τους.

4. Όλοι οι αλμπίνο θα τυφλωθούν τελικά.

Αν και η παθολογία των οργάνων της όρασης είναι πολύ χαρακτηριστική για αυτό γενετική ασθένεια, τα οφθαλμικά προβλήματα σπάνια οδηγούν σε τύφλωση. Πράγματι, τα παιδιά με αλμπινισμό χρειάζονται σχεδόν πάντα διόρθωση της όρασης με γυαλιά και φακούς επαφής, αλλά υπόκεινται σε απαραίτητα μέτρα, η οπτική λειτουργία δεν θα χαθεί.

5. Τα παιδιά με κληρονομική νόσο έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Η έλλειψη ή η απουσία μελανίνης δεν επηρεάζει νοητική ανάπτυξημωρό. Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός αλμπινισμού με άλλα γενετικά σύνδρομα, τα οποία συνοδεύονται από βλάβες στα εσωτερικά όργανα και μείωση της πνευματικής και νοητικής ανάπτυξης.

Αλλά η παθολογία της σύνθεσης μελανίνης σε τέτοιες περιπτώσεις είναι δευτερεύουσα.

6. Οι αλμπίνο δεν μπορούν να δουν στο σκοτάδι.

Λόγω της έλλειψης προστατευτικής χρωστικής στην ίριδα, είναι δύσκολο για τους αλμπίνους να βρίσκονται σε εξωτερικό χώρο και αναπτύσσουν φωτοφοβία. Σε σκοτεινά δωμάτια ή με συννεφιά, είναι ευκολότερο για τα παιδιά να κοιτάζουν τον κόσμο γύρω μας. Αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι τα ειδικά παιδιά υποφέρουν σχεδόν πάντα από προβλήματα όρασης, οι εκδηλώσεις των οποίων δεν εξαρτώνται από τον φωτισμό του δωματίου.

Οι αλμπίνο είναι ξεχωριστοί στο ότι το δέρμα, τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες, τα φρύδια και οι ίριδες τους στερούνται τη φυσική χρωστική ουσία μελανίνη και είναι εντελώς λευκά. Η αιτία της ανωμαλίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και ήδη στη μήτρα το παιδί δεν έχει τη διαδικασία σύνθεσης μελανίνης. Γιατί ο αλμπινισμός είναι επικίνδυνος και αν μπορεί να θεραπευτεί, θα εξετάσουμε στο άρθρο.

Ο αλβινισμός είναι συγγενής γενετική ανωμαλίαμε αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Το όνομα της παθολογίας στα λατινικά ακούγεται σαν albus και μεταφράζεται ως "λευκό". Ο λόγος για την έλλειψη σκούρας χρωστικής στο σώμα είναι ο αποκλεισμός της τυροσινάσης, ενός ενζύμου που εμπλέκεται στην παραγωγή της μελανίνης.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο αλμπινισμός επηρεάζει 1 στους 20.000 ανθρώπους στις ευρωπαϊκές χώρες. Και στη Νιγηρία, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σε 1 στους 3.000 κατοίκους. Ακόμη πιο συχνά μπορείς να βρεις έναν αλμπίνο ανάμεσα στις φυλές των Ινδιάνων του Παναμά, όπου κάθε 135 άτομα είναι λευκόδερμα.

Υπάρχουν δύο τύποι αλβινισμού: ο οφθαλμοδερματικός (OCA) και ο απλά οφθαλμικός (GA). Στο GCA, η αποχρωματισμό επηρεάζει το δέρμα, τις ίριδες των ματιών και όλες τις τρίχες στο σώμα. Στη ΓΑ, η νόσος εξαπλώνεται αποκλειστικά στα όργανα της όρασης. Οι ολικοί αλμπίνοι, που δεν έχουν ούτε έναν σπίλο στο σώμα τους, υποφέρουν επίσης από μια σειρά από παθολογίες του δέρματος, των ματιών και του ανοσοποιητικού συστήματος.

Υπάρχουν περίπου δώδεκα ακόμη υποτύποι και ποικιλίες αλβινισμού, που συνοδεύονται από διάφορες ανωμαλίες στην υγεία του δέρματος και τη μελάγχρωση. Ανάμεσά τους μπορείτε να βρείτε άτομα που καλύπτονται εν μέρει με λευκές κηλίδες από τη γέννηση - αυτή η μορφή ονομάζεται πιεβαλδισμός και έχει αυτοσωμικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά. Η μερική αποχρωματισμό μπορεί να είναι ένα από τα συμπτώματα μιας σειράς συνδρόμων (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McCusick-Breen, Chediak-Higashi, Tietze).

Συμπτώματα και αιτίες της νόσου

Ασυνήθιστη, συχνά όμορφη εμφάνιση, ξανθά μαλλιά, υπέροχες σαν το χιόνι βλεφαρίδες και φρύδια, ελαφριά μάτιακαι το χλωμό δέρμα από πορσελάνη είναι μόνο η μία όψη του νομίσματος. Αλμπίνο ενήλικες και παιδιά αντιμετωπίζουν πολλές δυσκολίες καθημερινή ζωή, και δεν πρόκειται μόνο για τις λοξές ματιές των περαστικών και τη γελοιοποίηση των συνομηλίκων. Ο ολικός αλμπινισμός στους ανθρώπους συνοδεύεται πάντα από προβλήματα όρασης:

• μυωπία;
• πρεσβυωπία;
• στραβισμός;
• φωτοφοβία.

Σε πλήρη απουσία τυροσινάσης, τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν από τη γέννηση. Η ίριδα των ματιών ενός παιδιού αλμπίνο είναι ανοιχτόχρωμη, σχεδόν διαφανής ή γαλάζια. Τα αιμοφόρα αγγεία φαίνονται μέσα από αυτό, δίνοντας στα μάτια μια κόκκινη απόχρωση. Το δέρμα και τα μαλλιά είναι πολύ ανοιχτόχρωμα. Το σώμα είναι στεγνό στην αφή, και ιδρωτοποιούς αδένεςστερείται λειτουργίας

Με μερικό αλμπινισμό, παρατηρείται εξασθένηση της μελάγχρωσης του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Συχνά τέτοιοι άνθρωποι δεν φοβούνται το φως, όπως οι αντίστοιχοι με πλήρη αποχρωματισμό. Τα μάτια τους έχουν φουντουκιά, μπλε, ανοιχτό γκρι ή πρασινωπή απόχρωση. Η όραση μειώνεται. Το δέρμα είναι συνήθως χρωματισμένο.

Λόγω της συνολικής βλάβης στο δέρμα, οι αλμπίνο συχνά αναπτύσσουν τα ακόλουθα σύνδρομα και σχηματισμούς σε όλη τους τη ζωή:

• υποθυρεοειδισμός ή αλωπεκία (έλλειψη μαλλιών).
• υπερτρίχωση (υπερβολική τρίχα στο σώμα).
• προβλήματα στη λειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων.
• κερατόμα ( καλοήθη νεόπλασμαστο δέρμα)?
• τηλαγγειεκτασία (διαστολή των αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα, η οποία προκαλεί την εμφάνιση αγγειακών κόκκινων κηλίδων με τη μορφή αστεριών).
• επιθηλίωμα (ανάπτυξη σχηματισμών με τη μορφή ελκών, οζιδίων, πλακών, σφραγίδων).
• ακτινική χειλίτιδα (φλεγμονή του δέρματος των χειλιών, που προκαλείται από τις ακτίνες του ήλιου).

Ο οφθαλμικός αλβινισμός επηρεάζει μόνο το όργανο της όρασης, χωρίς να επηρεάζει ούτε το δέρμα ούτε τα μαλλιά. Το HA εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πολύ χαμηλή όραση?
• ανεξέλεγκτη κίνηση των βολβών.
• στραβισμός;
• άχρωμη ίριδα?
• παθολογία της διάθλασης (αστιγματισμός).

Άλλο ένα συνοδευτικό σύμπτωμα αυτής της ασθένειαςσυχνά γίνεται στείρο.

Ανάλογα με τον τύπο του αλμπινισμού, η αιτία του GCA έγκειται συγγενής παθολογίασε ένα από τα χρωμοσώματα του γονιδίου. Αυτό μπορεί να είναι μια ανωμαλία στο δέκατο πέμπτο, ενδέκατο, ένατο, σπάνια πέμπτο χρωμόσωμα ή μια δυσλειτουργία στο γονίδιο της πρωτεΐνης P, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνες στο μελανόσωμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμός αμινοξέων. Η τελευταία διαταραχή είναι η πιο κοινή μεταξύ όλων των τύπων ασθενειών.

Πόσο καιρό ζουν οι αλμπίνο;

Υπάρχει η άποψη ότι οι άνθρωποι με ανοιχτό δέρμα, λευκά μαλλιά έχουν σύντομη γραμμή ζωής. Επομένως, το ερώτημα «πόσο καιρό ζουν άχρωμους ανθρώπους" είναι μια από τις συχνές ερωτήσεις. Αυτό ισχύει εν μέρει λόγω της εξασθενημένης ανοσίας και μεγάλη ποσότηταδιάφορα" παρενέργειες» το βασικό τους πρόβλημα.

Το απροστάτευτο δέρμα καίγεται γρήγορα στον ήλιο και υπάρχει αυξημένο κίνδυνοήττες δέρμα κακοήθης όγκος. Οι αλμπίνο γνωρίζουν αυτόν τον κίνδυνο καρκίνου και αναγκάζονται να χρησιμοποιούν συνεχώς αντηλιακό.

Όμως, παρά τις αποχρώσεις τους στην υγεία, οι περισσότεροι «λευκοί» ζουν γεμάτη ζωή, καταλαμβάνοντας τη θέση τους σε αυτό, δημιουργούν οικογένειες, γεννούν απολύτως υγιή παιδιά και ζουν σε πολύ χαρούμενα γηρατειά.

Είναι η ασθένεια κληρονομική;

Αυτή η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς όταν και ο πατέρας και η μητέρα είναι αλμπίνοι. Σε περίπτωση γενετική διαταραχήπου παρατηρήθηκε μόνο σε έναν από τους γονείς, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με λευκό δέρμα και μαλλιά είναι απίθανη. Συχνά, τα παιδιά με τέτοιους πατέρες και μητέρες έχουν φυσιολογική μελάγχρωση. Ωστόσο, αυτό το μωρό είναι φορέας ενός «σπασμένου» γονιδίου και στο μέλλον, κατά ειρωνικό τρόπο, έχοντας γνωρίσει το άλλο του μισό με το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να γίνει γονέας αλμπίνο. Όταν και οι δύο γονείς έχουν υγιές χρώμα δέρματος, αλλά είναι φορείς ενός ειδικού γονιδίου, τότε η πιθανότητα να γεννηθεί μωρό με αλβινισμό είναι 25%.

Συνέπειες του αλμπινισμού

Κάθε παιδί χρειάζεται την προσοχή και τη βοήθεια των γονιών, αλλά ένα παιδί αλμπίνο χρειάζεται ιδιαίτερη φροντίδα. Πρέπει να προστατεύεται συνεχώς από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία και προστασία των ματιών λόγω φωτοφοβίας. Τότε, ο ίδιος ο ώριμος αλμπίνο δεν πρέπει να χάσει την εγρήγορσή του και να κρατήσει το λευκό του δέρμα μακριά από την υπεριώδη ακτινοβολία, αφού ακόμα και με συννεφιά μπορεί να κοκκινίσει και να καεί.

Ο αλβινισμός δεν θεραπεύεται. Σήμερα, υπάρχουν μόνο μέτρα ασφαλείας και διόρθωση της όρασης.

Τα προβλήματα όρασης αναγκάζουν ορισμένα παιδιά αλμπίνο να σπουδάσουν σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά ιδρύματαγια παιδιά με προβλήματα όρασης και, γι' αυτό, καταχωρίστε μια ομάδα αναπηρίας.

Ευαίσθητο δέρμα και κακή όραση– αυτά τα δύο προβλήματα είναι οι κύριες συνέπειες γενετικό ελάττωμα. Αν δούμε μεμονωμένες περιπτώσεις, τότε, εκτός από τις σωματικές επιπλοκές του αλμπινισμού, υπάρχουν και ψυχολογικές και συναισθηματικά προβλήματα. Εξαρτώνται από την αποδοχή της κοινωνίας των ανθρώπων που είναι διαφορετικοί από τους άλλους. Δυστυχώς, ακόμη και στον 21ο αιώνα, διακρίσεις, ταπείνωση και παραβίαση συμβαίνουν σε πολιτισμένες χώρες. Για να μην πω Ανατολική Αφρική, όπου κυνηγούνται ασπρόμαυροι.

Αλλά, γενικά, μπορείτε να ζήσετε με τον αλμπινισμό αρκετά πλήρως και ακόμη και να χρησιμοποιήσετε την εμφάνισή σας προς όφελός σας. ΣΕ επιχείρηση μοντελοποίησηςΟι άνθρωποι που φαίνονται ιδιαίτεροι εκτιμώνται ιδιαίτερα. Είναι πολύ σημαντικό για τους ίδιους τους αλμπίνους να μην θεωρούν τα σημάδια του αλμπινισμού τους ως ασθένεια, αλλά να τα αποδέχονται ως ένα ιδιαίτερο διακριτικό χαρακτηριστικό.