Οξεία διαλείπουσα πορφυρία- μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, λιγότερο συχνά - το περιφερικό νευρικό σύστημα, περιοδικός πόνος στην κοιλιά, αυξημένη αρτηριακή πίεση και ροζ ούρα λόγω της μεγάλης ποσότητας πρόδρομης πορφυρίνης σε αυτό.

Τι προκαλεί / Αιτίες οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Τι προκαλεί την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

Συχνότερα η νόσος προσβάλλει νεαρές γυναίκες και κορίτσια και προκαλείται από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Είναι επίσης πιθανό η νόσος να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα λήψης μιας σειράς φαρμάκων, όπως βαρβιτουρικά, σουλφα φάρμακα, αναλγίνη. Τις περισσότερες φορές, παροξύνσεις παρατηρούνται μετά από εγχειρήσεις, ειδικά εάν το θειοπεντάλη νατρίου χρησιμοποιήθηκε για προφαρμακευτική αγωγή.

Παθογένεση (τι συμβαίνει;) κατά την οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

Η νόσος βασίζεται στη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου συνθάση ουροπορφυρινογόνου Ι, καθώς και στην αυξημένη δραστηριότητα της συνθάσης του 6-αμινολεβουλινικού οξέος.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου χαρακτηρίζονται από τη συσσώρευση της τοξικής ουσίας 8-αμινολεβουλινικό οξύ στο νευρικό κύτταρο. Αυτή η ένωση συγκεντρώνεται στον υποθάλαμο και αναστέλλει τη δραστηριότητα της εξαρτώμενης από το νάτριο του εγκεφάλου φωσφατάσης αδενοσίνης, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς ιόντων μέσω των μεμβρανών και βλάπτει τη λειτουργία των νεύρων.

Στη συνέχεια, αναπτύσσεται απομυελίνωση των νεύρων και νευραξονική νευροπάθεια, η οποία καθορίζει όλες τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Συμπτώματα οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι ο κοιλιακός πόνος. Μερικές φορές ο έντονος πόνος προηγείται από καθυστέρηση της εμμήνου ρύσεως. Συχνά οι ασθενείς χειρουργούνται, αλλά η αιτία του πόνου δεν ανευρίσκεται.

Στην οξεία πορφυρία επηρεάζεται το νευρικό σύστημα, όπως η σοβαρή πολυνευρίτιδα. Ξεκινά με πόνο στα άκρα, δυσκολίες στην κίνηση που σχετίζονται τόσο με πόνο όσο και με διαταραχές συμμετρικής κίνησης, κυρίως στους μύες των άκρων. Εάν οι μύες του καρπού, του αστραγάλου και του χεριού εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, μπορεί να αναπτυχθούν σχεδόν μη αναστρέψιμες παραμορφώσεις. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, εμφανίζεται πάρεση σε τέσσερα άκρα και αργότερα είναι δυνατή η παράλυση των αναπνευστικών μυών και ο θάνατος.

Το κεντρικό νευρικό σύστημα εμπλέκεται επίσης στη διαδικασία, με αποτέλεσμα σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα και παραισθήσεις.

Στους περισσότερους ασθενείς, η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, είναι δυνατή η σοβαρή αρτηριακή υπέρταση με αύξηση τόσο της συστολικής όσο και της διαστολικής πίεσης.

Ο γιατρός θα πρέπει να σταματήσει να παίρνει κάποια φαινομενικά αβλαβή φάρμακα, όπως valocordin, bellaspon, belloid, theophedrine, που περιέχουν φαινοβαρβιτάλη, η οποία μπορεί να επιδεινώσει τη νόσο. Η έξαρση αυτής της μορφής πορφυρίας εμφανίζεται επίσης υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών και των αντιμυκητιασικών φαρμάκων (griseofulvin).

Οι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές προκαλούν συχνά θάνατο, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις τα νευρολογικά συμπτώματα υποχωρούν και στη συνέχεια επέρχεται ύφεση. Λόγω αυτής της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας της νόσου, ονομάστηκε οξεία διαλείπουσα πορφυρία.

Πρέπει να σημειωθεί ότι δεν έχουν όλοι οι φορείς του παθολογικού γονιδίου κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Συχνά, οι συγγενείς ασθενών, ιδιαίτερα οι άνδρες, έχουν βιοχημικά σημεία της νόσου, αλλά δεν υπάρχουν και δεν έχουν υπάρξει κλινικά συμπτώματα. Αυτή είναι μια λανθάνουσα μορφή οξείας διαλείπουσας πορφυρίας. Τέτοια άτομα μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή έξαρση όταν εκτίθενται σε δυσμενείς παράγοντες.

Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςβασίζεται στην ανίχνευση στα ούρα ασθενών πρόδρομων ουσιών για τη σύνθεση πορφυρινών (το λεγόμενο πορφοβιλινογόνο), καθώς και 6-αμινολεβουλινικού οξέος.

Διαφορική διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίαςπου πραγματοποιείται με άλλες, πιο σπάνιες, μορφές πορφυρίας (κληρονομική κοπροπορφυρία, ποικιλόμορφη πορφυρία), καθώς και με δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Η δηλητηρίαση από μόλυβδο χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος και πολυνευρίτιδα. Ωστόσο, η δηλητηρίαση από μόλυβδο, σε αντίθεση με την οξεία πορφυρία, συνοδεύεται από υποχρωμική αναιμία με βασεόφιλη στίξη των ερυθροκυττάρων και υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό. Η αναιμία δεν είναι τυπική για την οξεία πορφυρία. Σε γυναίκες που πάσχουν από οξεία πορφυρία και μηνορραγία, είναι δυνατή η χρόνια μετααιμορραγική σιδηροπενική αναιμία, που συνοδεύεται από χαμηλά επίπεδα σιδήρου στον ορό.

Θεραπεία της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας:

Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να αποκλείσετε από τη χρήση όλα τα φάρμακα που οδηγούν σε έξαρση της νόσου. Δεν πρέπει να συνταγογραφούνται στους ασθενείς αναλγίνη ή ηρεμιστικά. Για έντονο πόνο, ενδείκνυνται ναρκωτικά, χλωροπρομαζίνη. Σε περίπτωση σοβαρής ταχυκαρδίας, σημαντικής αύξησης της αρτηριακής πίεσης, συνιστάται η χρήση Inderal ή Obzidan και για σοβαρή δυσκοιλιότητα - Proserin.

Ορισμένα φάρμακα (κυρίως γλυκόζη) που χρησιμοποιούνται για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία στοχεύουν στη μείωση της παραγωγής πορφυρινών. Συνιστάται δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες να χορηγούνται ενδοφλέβια συμπυκνωμένα διαλύματα γλυκόζης (έως 200 g/ημέρα).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η χορήγηση αιματίνης δίνει σημαντικό αποτέλεσμα, αλλά το φάρμακο μερικές φορές προκαλεί επικίνδυνες αντιδράσεις.

Σε σοβαρές περιπτώσεις οξείας πορφυρίας, όταν η αναπνοή είναι μειωμένη, οι ασθενείς χρειάζονται μακροχρόνιο ελεγχόμενο αερισμό.

Στην περίπτωση της θετικής δυναμικής, καθώς και της αισθητής βελτίωσης της κατάστασης των ασθενών, το μασάζ και οι θεραπευτικές ασκήσεις χρησιμοποιούνται ως θεραπεία αποκατάστασης.

Στην ύφεση, η πρόληψη των παροξύνσεων είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, η εξάλειψη των φαρμάκων που προκαλούν παροξύνσεις.

Η πρόγνωση σε περίπτωση βλάβης του νευρικού συστήματος είναι αρκετά σοβαρή, ειδικά όταν χρησιμοποιείται τεχνητός αερισμός.

Εάν η νόσος εξελιχθεί χωρίς σοβαρές διαταραχές, η πρόγνωση είναι αρκετά καλή. Συχνά είναι δυνατό να επιτευχθεί ύφεση σε ασθενείς με σοβαρή τετραπάρεση και ψυχικές διαταραχές. Είναι απαραίτητο να εξεταστούν συγγενείς ασθενών για να εντοπιστούν βιοχημικά σημεία πορφυρίας. Όλοι οι ασθενείς με λανθάνουσα πορφυρία πρέπει να αποφεύγουν φάρμακα και χημικές ουσίες που επιδεινώνουν την πορφυρία.

Με ποιους γιατρούς πρέπει να επικοινωνήσετε εάν έχετε οξεία διαλείπουσα πορφυρία:

Σας ενοχλεί κάτι; Θέλετε να μάθετε πιο λεπτομερείς πληροφορίες για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα αίτια, τα συμπτώματά της, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε επιθεώρηση; Μπορείτε κλείστε ραντεβού με γιατρό– κλινική Ευρώεργαστήριοπάντα στην υπηρεσία σας! Οι καλύτεροι γιατροίθα σε εξετάσουν και θα σε μελετήσουν εξωτερικά σημάδιακαι θα σας βοηθήσει να αναγνωρίσετε την ασθένεια από τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσει και να παρέχετε απαραίτητη βοήθειακαι κάντε μια διάγνωση. Μπορείτε επίσης καλέστε έναν γιατρό στο σπίτι. Κλινική Ευρώεργαστήριοανοιχτό για εσάς όλο το εικοσιτετράωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Τηλέφωνο της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικό). Ο γραμματέας της κλινικής θα επιλέξει μια βολική ημέρα και ώρα για να επισκεφτείτε τον γιατρό. Υποδεικνύονται οι συντεταγμένες και οι κατευθύνσεις μας. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής σε αυτό.

(+38 044) 206-20-00

Εάν έχετε πραγματοποιήσει στο παρελθόν οποιαδήποτε έρευνα, Φροντίστε να μεταφέρετε τα αποτελέσματά τους σε γιατρό για διαβούλευση.Εάν δεν έχουν γίνει οι μελέτες, θα κάνουμε ό,τι χρειάζεται στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Στο δικό σου; Είναι απαραίτητο να προσεγγίσετε πολύ προσεκτικά τη γενική σας υγεία. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή συμπτώματα ασθενειώνκαι μην συνειδητοποιείτε ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που στην αρχή δεν εκδηλώνονται στον οργανισμό μας, αλλά στο τέλος αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι πολύ αργά για να τις αντιμετωπίσουμε. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, χαρακτηριστικά εξωτερικές εκδηλώσεις- το λεγόμενο συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών γενικά. Για να γίνει αυτό, χρειάζεται απλώς να το κάνετε αρκετές φορές το χρόνο. να εξεταστεί από γιατρόόχι μόνο για την πρόληψη τρομερή αρρώστια, αλλά και υποστήριξη υγιές μυαλόστο σώμα και στον οργανισμό συνολικά.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό, χρησιμοποιήστε την ενότητα διαδικτυακών συμβουλών, ίσως βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και διαβάστε συμβουλές αυτοφροντίδας. Εάν ενδιαφέρεστε για κριτικές σχετικά με κλινικές και γιατρούς, προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα. Εγγραφείτε επίσης ιατρική πύλη Ευρώεργαστήριογια να μείνετε ενημερωμένοι τελευταία νέακαι ενημερώσεις πληροφοριών στον ιστότοπο, οι οποίες θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω email.

Άλλες ασθένειες από την ομάδα Ασθένειες του αίματος, των αιμοποιητικών οργάνων και ορισμένες διαταραχές που αφορούν τον ανοσοποιητικό μηχανισμό:

Οι γενετικές παθολογίες είναι οι πιο περίπλοκες και σοβαρές, καθώς είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτές. Μία από αυτές τις ασθένειες είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία αυξάνεται η ποσότητα πορφυρινών στο αίμα. Αυτός ο τύπος παθολογίας θεωρείται ένας από τους πιο συνηθισμένους μεταξύ όλων των τύπων γενετικών πορφυριών.

Κατά τη διάρκεια της νόσου, τοξικές ουσίες συσσωρεύονται στα ανθρώπινα όργανα. Τις περισσότερες φορές, η παθολογία διαγιγνώσκεται στο ωραίο φύλο. Επιπλέον, μπορεί να προκληθεί από την εγκυμοσύνη και τον τοκετό.

Συμπτώματα της νόσου

Εάν ένας ασθενής αναπτύξει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, τα συμπτώματα είναι:

• Μούδιασμα σε ορισμένες περιοχές του δέρματος.
• Πολυνευρίτιδα (πολλαπλοί τραυματισμοί νευρικές απολήξεις).
• Εξάνθημα.
• Ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος.
• Μελάγχρωση και φουσκάλες σε περιοχές του δέρματος που είναι συνήθως εκτεθειμένες.
• Μικροκύστες (μείωση όγκου κύστη, στην οποία υπάρχει επίμονη βλάβη των λειτουργιών του).
• Ψύχωση.
• Οργανικές παθολογικές αλλαγές στο ήπαρ που επηρεάζουν τη λειτουργικότητά του.
• Αναιμία.
• Κώμα.
• Πόνος στην περιοχή της κοιλιάς, και πολύ δυνατός. Επιπλέον συνοδεύονται από ναυτία και έμετο.
• Καταστροφή των πλακών των νυχιών.
• Αυξημένη πίεση.
• Δυσλειτουργία ούρων.
• Σύγχυση, φόβος, παραισθήσεις.
• Παράλυση των αναπνευστικών μυών.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα πρώτα σημάδια παρατηρούνται σε ασθενή ηλικίας 20 έως 40 ετών με τη μορφή προσβολών. Επιπλέον, μπορεί να επαναλαμβάνονται συχνά ή να συμβαίνουν μόνο μία φορά στη ζωή. Εάν αναπτυχθεί επίθεση παθολογίας, τότε μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στο εγκεφαλικό στέλεχος, στα κρανιακά νεύρα (οφθαλμοκινητικά και του προσώπου) και στο αυτόνομο νευρικό σύστημα.

Τα συμπτώματα της πορφυρίας δεν εμφανίζονται σε όλους τους φορείς. Για παράδειγμα, το 80% από αυτούς μπορεί να μην γνωρίζουν καν το πρόβλημα. Μια ιδιαιτερότητα των κρίσεων της νόσου είναι ότι σε όλες τις μορφές τα ούρα του ασθενούς αλλάζουν χρώμα και γίνονται ροζ, καφέ ή και κόκκινα.

Οι οξείες μορφές πορφυρίας είναι αρκετά σπάνιες. Τα συμπτώματα της νόσου εκφράζονται με διαφορετικούς τρόπους.

Διάγνωση παθολογίας

Στην περίπτωση μιας ασθένειας όπως η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η διάγνωση πρέπει να είναι ενδελεχής. Χρησιμοποιείται κυρίως εργαστηριακές εξετάσειςούρων και αίματος, τα οποία θα πρέπει να αποκαλύπτουν την ποσότητα των πορφοφιλινογόνων, το επίπεδο της πορφυρίνης στο πλάσμα. Εάν τουλάχιστον ένα δείγμα αποδειχθεί παθολογικό, τότε μπορεί να συνταγογραφηθεί στον ασθενή μια πρόσθετη εξέταση.

Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να κάνετε μια ακτινογραφία κοιλιακή κοιλότηταπου θα βοηθήσει στον εντοπισμό της εντερικής απόφραξης. Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια που θα βοηθήσουν να γίνει η διάγνωση όσο το δυνατόν ακριβέστερα:

1. Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης: Το PBG και το ALA απεκκρίνονται πολύ γρήγορα στα ούρα.
2. Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, μπορεί να γίνει έλεγχος για να προσδιοριστεί ο βαθμός μείωσης της δραστηριότητας της απαμινάσης.

Σε κάθε περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να είναι διαφορική για να είναι πραγματικά αποτελεσματική η θεραπεία της νόσου. Εάν η εξέταση έγινε λανθασμένα και η θεραπεία αποδειχτεί αναποτελεσματική, ο ασθενής θα πεθάνει (στο 60% των περιπτώσεων).

Είναι επίσης σημαντικό όλα τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς να υποβάλλονται σε εξέταση. Αυτό θα βοηθήσει στο μέλλον να αποτραπεί η ανάπτυξη πορφυρίας στους απογόνους.

Πώς εξελίσσεται η ασθένεια;

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της παθολογίας είναι αρκετά απλός. Η αίμη - το μη πρωτεϊνικό μέρος της αιμοσφαιρίνης - υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων μπορεί να μετατραπεί σε εξαιρετικά τοξική ουσία. Αυτό, με τη σειρά του, διαβρώνει τον ιστό κάτω από το δέρμα.

Ως αποτέλεσμα, το κάλυμμα αρχίζει να γίνεται καφέ και λεπτό. Με την πάροδο του χρόνου, το δέρμα του ασθενούς καλύπτεται με πληγές και έλκη, ειδικά εάν είναι υπό την επήρεια ηλιακό φως. Το γεγονός είναι ότι η υπεριώδης ακτινοβολία οδηγεί σε βλάβη σε ήδη λεπτούς ιστούς.

Καθώς αναπτύσσεται η παθολογική διαδικασία, επηρεάζει όχι μόνο την επιδερμίδα. Επίσης επηρεάστηκε ιστός χόνδρουμύτη, αυτιά. Φυσικά, αυτό τους παραμορφώνει. Δηλαδή, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία φέρνει όχι μόνο σωματικό, αλλά και ηθικό πόνο, αφού ένα άτομο δεν μπορεί να κοιτάξει την παραμορφωμένη αντανάκλασή του στον καθρέφτη.

Λόγοι ανάπτυξης

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια πολύπλοκη και σοβαρή ασθένεια. Οι λόγοι ανάπτυξής του είναι:

1. Γενετική προδιάθεση: η παθολογία κληρονομείται.
2. Ταχύτητα πολύ υψηλή
3. Ασθένειες του ήπατος. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ηπατίτιδα.
4. Σοβαρή δηλητηρίαση με χημικά ή άλατα βαρέων μετάλλων.
5. Σιδέρωση κυττάρων Kupffer.
6. Υπάρχει πολύ σίδηρος στο αίμα.
7. Μακροχρόνια χρήση βαριών φαρμάκων: βαρβιτουρικά, ορμόνες.
8. Χρόνιος αλκοολισμός.

Ποιοι παράγοντες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας;

Η πορφυρία (ξέρετε ήδη τι είναι) μπορεί να προκληθεί από:

• Αυστηρή δίαιτα. Επίσης, επιβαρύνει σοβαρά το συκώτι, το οποίο πρέπει να λειτουργεί περισσότερο από το συνηθισμένο.
• Στρεσογόνος κατάσταση.
• Λήψη μεγάλου αριθμού φαρμάκων.
• Συχνή επαφή με επικίνδυνα χημικά.
• Αλλαγές στα ορμονικά επίπεδα λόγω εγκυμοσύνης ή εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες.
• Συγκρότημα μολυσματικές παθολογίεςτύπος ηπατίτιδας C.
• Υπερβολικό ποτό.

Προκειμένου η παθολογία να μην σας ενοχλεί ξανά και ξανά, απλά πρέπει να αποκλείσετε όλους τους παράγοντες που αναφέρονται παραπάνω και επίσης να κάνετε υγιής εικόναζωή.

Πρόβλεψη

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό βλάβης των νευρικών απολήξεων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να εξαλείψει τα συμπτώματα εντός 2-4 ημερών.

Εάν ένας ασθενής έχει αναπτύξει σοβαρή κινητική νευροπάθεια, τότε τα συμπτώματα μπορεί να μην εξαφανιστούν για μήνες ή χρόνια. Όσο μεγαλώνει ένα άτομο, τόσο λιγότερο ευαίσθητο είναι σε παράγοντες προκαλώντας ασθένεια. Η συχνότητα των επιθέσεων του μειώνεται.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η θεραπεία πρέπει να διεξάγεται από αιματολόγο και ενδοκρινολόγο. Φυσικά, η θεραπεία πρέπει να είναι ολοκληρωμένη. Περιλαμβάνει:

• Πλασμαφαίρεση (καθαρισμός του αίματος από τοξίνες με χρήση ειδικού εξοπλισμού).
• Προστασία από την άμεση έκθεση ακτίνες του ήλιου.
• Σπληνεκτομή (αφαίρεση σπλήνας).
• Χρήση παυσίπονων.
• Χρήση φαρμάκων για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• Χρήση διαλύματος γλυκόζης για έγχυση.
• Η χρήση φαρμάκων όπως π.χ μονοφωσφορική δενοσίνηκαι "Riboxin".
• Η χρήση προϊόντων που προάγουν την απέκκριση των δερματικών πορφυρινών μαζί με τα ούρα.

Η πορφυρία (αυτό που είναι - περιγράφεται παραπάνω) απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία. Κατά προσέγγιση διάγραμμαΗ θεραπεία μπορεί να είναι ως εξής:

1. Αρχικά, ο ασθενής πρέπει να νοσηλευτεί σε νοσοκομείο. Εδώ πρέπει να παρακολουθείτε συνεχώς τον καρδιακό σας ρυθμό, αρτηριακή πίεση, καθώς και άλλα ζωτικά σημεία.
2. Είναι σημαντικό να αποκλειστούν απολύτως όλοι οι παράγοντες που προκαλούν έξαρση της νόσου.
3. Αν ακριβής λόγοςπαθολογική κατάσταση δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, τότε στον ασθενή μπορεί να χορηγηθεί έγχυση γλυκόζης. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος θεραπείας βοηθά μόνο εάν η επίθεση της πορφυρίας δεν είναι σοβαρή.
4. Είναι επίσης σημαντικό να ξεκινήσει γρήγορα η θεραπεία με αιμίνη για τον ασθενή. Βελτίωση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να επέλθει μετά από 2-4 διαδικασίες.
5. Η διαχείριση των συμπτωμάτων είναι επίσης σημαντικό μέρος της θεραπευτικής διαδικασίας. Πρέπει να παρακολουθείτε καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλώστε ο ασθενής να μην αφυδατωθεί. Για να εξαλείψετε τον πόνο θα χρειαστείτε παρακεταμόλη, καθώς και ναρκωτικά αναλγητικά(χορηγείται με συνταγή γιατρού). Οι β-αναστολείς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ακανόνιστων καρδιακών παλμών και προβλημάτων αρτηριακής πίεσης. Η λοίμωξη πρέπει να ελέγχεται με πενικιλίνη ή κεφαλοσπορίνες.

Γενική ταξινόμηση

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι των ακόλουθων τύπων:

1. Παθολογία που προκαλείται από ανεπάρκεια αφυδατάσης.
2. Κληρονομική κοπροπορφυρία.
3. Ποικίλη πορφυρία.

Ποια φάρμακα δεν πρέπει να λαμβάνονται;

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία μπορεί να εμφανιστεί λόγω έκθεσης σε ορισμένα φάρμακα. Επομένως, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε ποια από αυτά δεν πρέπει να ληφθούν για να μην προκληθεί επίθεση.

Έτσι, εάν ένα άτομο έχει οξεία διαλείπουσα πορφυρία, ο κατάλογος των απαγορευμένων φαρμάκων πρέπει να είναι γνωστός από καρδιάς:

• Πολύ επικίνδυνα φάρμακα: «Dapsone», «Danazol», «Diphenylhydantone», «Diclofenac», «Carbamazepine», «Meprobamate», «Novobiocin», «Chloroquine».
• Δυνητικά επικίνδυνα: Κλοναζεπάμη, Κεταμίνη, Κλονιδίνη, Νορτριπτυλίνη, Ριφαμπικίνη, Θεοφυλλίνη, Ερυθρομυκίνη, Σπιρονολακτόνη.

Πρόληψη ασθενειών

Δυστυχώς, σήμερα οι γιατροί δεν μπορούν να προσφέρουν κανένα σύμπλεγμα προληπτικά μέτραπου θα μπορούσε να αποτρέψει την ασθένεια. Ωστόσο, μερικές συμβουλές μπορούν να ακολουθηθούν για γενική υποστήριξη του σώματος:

1. Είναι καλύτερο να σταματήσετε το κάπνισμα και να πίνετε αλκοόλ.
2. Είναι σημαντικό να τρώτε τροφές που περιέχουν σημαντικό ποσόβιταμίνες, ιδιαίτερα της ομάδας Β.
3. Πρέπει να προστατεύετε το δέρμα σας από την άμεση έκθεση στο ηλιακό φως: απαιτούνται γυαλιά, κλειστά ρούχα, καπέλα ή καπέλα όταν βγαίνετε έξω!
4. Είναι καλύτερα να αποφύγετε όλους εκείνους τους παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν επιδείνωση.
5. Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν διατροφολόγο για να σας βοηθήσει να επιλέξετε βέλτιστη λειτουργίαθρέψη.

Αυτά είναι όλα τα χαρακτηριστικά της παρουσιαζόμενης παθολογίας. Να είστε υγιείς!

168 ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. ΤΕΡΕΚΧΟΒΑ

Δημοκρατικός κλινικό νοσοκομείοΥπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Καζάν

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (αναφορά περίπτωσης)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Προϊστάμενος Αιματολογικού Τμήματος

420141, Καζάν, οδός. Zavoiskogo, 18, apt. 54, e-mail: [email προστατευμένο]

Η περίπτωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας παρουσιάζεται λόγω της σπάνιας εμφάνισης αυτής της παθολογίας, διάφορα κλινικές εκδηλώσεις, δυσκολίες στη διάγνωση της νόσου.

Λέξεις-κλειδιά: πορφυρία, αίμη, κοιλιακό άλγος, νευρολογικά συμπτώματα.

A.R. AHMADEEV, E.V. ΜΟΥΣΛΙΜΟΒΑ, Μ.Α. ΑΠΑΚΟΒΑ, Σ.Ν. ΤΕΡΕΚΧΟΒΑ

Ρεπουμπλικανικό Κλινικό Νοσοκομείο του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο Καζάν

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (αναφορά περίπτωσης)

Η περίπτωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας παρουσιάζεται σε σχέση με τη σπάνια εμφάνιση αυτής της νόσου, ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις, δυσκολίες στη διάγνωση.

Λέξεις κλειδιά: πορφυρία, αίμη, κοιλιακό άλγος, νευρολογικά συμπτώματα.

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα ασθενειών που βασίζονται σε παραβίαση της βιοσύνθεσης της αίμης, που οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση πορφυρινών και των προδρόμων τους στο σώμα. Τις περισσότερες φορές, οι πορφυρίες προκύπτουν ως αποτέλεσμα κληρονομικών ελαττωμάτων στα ενζυματικά συστήματα της βιοσύνθεσης της αίμης. Η πορφυρία ήταν πιο κοινή κατά τον Μεσαίωνα στη Σουηδία και την Ελβετία, και από εκεί ξεκίνησε πιθανότατα ο μύθος για τα βαμπίρ. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ γνωστή στην Ευρώπη, ιδιαίτερα στις βασιλικές δυναστείες. Ο ιστορικός Andrew Wilson γράφει για αυτό στο βιβλίο του The Victorians (2002). Η ασθένεια έπαψε να εμφανίζεται μόνο μετά τη βασιλεία της βασίλισσας Βικτώριας (1819-1901). Παλαιότερα στη Βρετανία βασιλική οικογένειαΗ κληρονομική πορφυρία ήταν μια κοινή ασθένεια. Ήταν αυτή που προκάλεσε την τρέλα του παππού της Βικτώριας, του βασιλιά Γεωργίου Γ'. Μεταξύ 1955 και 1959, περίπου 4.000 άνθρωποι από τη νοτιοανατολική Ανατολία (Τουρκία) περιγράφηκαν ότι είχαν πορφυρία λόγω κατανάλωσης εξαχλωροβενζολίου, ενός μυκητοκτόνου που προστέθηκε στο σιταρόχορτο. Η σύνδεση μεταξύ της πορφυρίας και του βαμπιρισμού ανακοινώθηκε για πρώτη φορά από τον Δρ Lee Illis από το Ηνωμένο Βασίλειο. Το 1963 παρουσίασε τη μονογραφία «On Porphyria and Etiology» στη Royal Society of Medicine.

«λυκάνθρωπος γης», που περιείχε πολύ λεπτομερής ανασκόπησηιστορικές περιγραφές λυκανθρώπων που ρουφούν αίμα σε σύγκριση με τα συμπτώματα της πορφυρίας.

Η πορφυρία μπορεί να είναι είτε κληρονομική είτε επίκτητη. Όλες οι πορφυρίες κληρονομούνται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, με εξαίρεση τη συγγενή ερυθροποιητική πορφυρία, η οποία κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από τη συσσώρευση και αυξημένη απέκκριση πορφυρινών και των προδρόμων ουσιών τους (αμινολεβουλινικό οξύ, πορφοβιλινογόνο). Ορισμένες πορφυρίες εμφανίζονται με οξεία εμφάνιση, όπως η κληρονομική κοπροπορφυρία, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία ή η ποικιλόμορφη πορφυρία, και ορισμένες έχουν χρόνια, σχετικά σταθερή πορεία (συγγενής πορφυρία, ερυθροποιητική πορφυρία). Η οξεία πορφυρία χαρακτηρίζεται από: οξείες προσβολέςνευροσπλαχνικά συμπτώματα που μπορεί να συνεχιστούν πολύ καιρό. Αυτές οι πορφυρίες χαρακτηρίζονται από τις ακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις: κοιλιακό άλγος, νευρολογικές, ψυχικές διαταραχές, κηλίδες ούρων ροζ. Σε ασθενείς με χρόνια πορφυρία, συχνότερα

ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ

ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ 169

συνολικά διαθέσιμα δερματικές εκδηλώσειςασθένεια, το ήπαρ και το νευρικό σύστημα μπορεί να μην εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία οι οξείες επιθέσεις της νόσου δεν είναι χαρακτηριστικές τους. Επιπλέον, οι πορφυρίες διακρίνονται σε ηπατικές και ερυθροποιητικές. Οι ερυθροποιητικές πορφυρίες είναι αρκετά σπάνιες, συνήθως συνοδεύονται από αιμόλυση, φωτοευαισθησία, εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία και συχνά οδηγούν σε μοιραίο αποτέλεσμα.

Ο πιο κοινός τύπος ηπατικής πορφυρίας είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP). Η αιτία της νόσου είναι ένα ενζυματικό ελάττωμα στην απαμινάση του πορφοβιλινογόνου, η οποία καθορίζει τη μετάβαση του πορφοβιλινογόνου σε υδροξυμεθυλβιλάνιο. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται η συσσώρευση προδρόμων ουσιών της αίμης, του d-αμινολεβουλινικού οξέος (d-ALA), που έχει νευροτοξική δράση και του πορφοβιλινογόνου, που δίνει στα ούρα το χαρακτηριστικό τους χρώμα. Προκλητικός παράγοντας μπορεί να είναι η χρήση αναλγητικών, σουλφοναμιδίων, βαρβιτουρικών. Η κλινική ΑΚΗ χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα σημεία:

1) Κοιλιακός πόνος. Είναι το πιο κοινό σύμπτωμα της νόσου και εμφανίζεται στο 99% των περιπτώσεων. Συνήθως πρόκειται για κολικούς πόνους, που εντοπίζονται στο κάτω αριστερό μέρος της κοιλιάς και διαρκούν από αρκετές ώρες έως αρκετές ημέρες. Σπάνια, ο κοιλιακός πόνος συνοδεύεται από πυρετό, λευκοκυττάρωση ή περιτοναϊκά σημεία. Συχνά εμφανίζεται ναυτία και έμετος. Υπάρχει μια πολύ χαρακτηριστική ασυμφωνία μεταξύ των παραπόνων του ασθενούς και των σοβαρών κλινικών ευρημάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο ως πάρεση χωρίς κοιλιακό άλγος.

2) Μυϊκή αδυναμίαΚαι νευρολογικές διαταραχές. Εμφανίζεται συνήθως σε γυναίκες αναπαραγωγική ηλικία, που χαρακτηρίζεται από πόνο στα άκρα και τετραπάρεση. Σε ορισμένους ασθενείς η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί επιληπτικές κρίσεις(αρκετά σπάνιο).

3) Ψυχικές διαταραχές. Συνήθως, οι ασθενείς εμφανίζουν ψύχωση που μοιάζει με την ψύχωση της σχιζοφρένειας. Οι διαγνωστικές δυσκολίες μπορεί να οδηγήσουν σε λανθασμένη ψυχιατρική διάγνωση, η οποία σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε νοσηλεία ασθενών με ΑΚΙ σε ψυχιατρικά νοσοκομεία. Το άγχος είναι επίσης χαρακτηριστικό γνώρισμα του ΑΚΙ.

ΠροσεκτικάΗ κληρονομικότητα ενός ασθενούς με πορφυρία πρέπει να μελετηθεί. Στο αντικειμενική εξέτασηΜπορεί να υπάρχουν περιτοναϊκά σημεία, ίκτερος, περιφερική νευροπάθεια και κινητικές και αισθητικές διαταραχές. Κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, είναι δυνατό αρτηριακή υπέρταση, ταχυκαρδία λόγω διέγερσης του συμπαθητικού νευρικού συστήματος. Εργαστηριακή διάγνωσηπεριλαμβάνει γενική ανάλυσηούρα (χαρακτηριστικό του ροζ χρώματος των ούρων), ποιοτική αντίδραση στο πορφοβιλινογόνο, γενική εξέταση αίματος (χαρακτηριστικό της λευκοκυττάρωσης), βιοχημική έρευνααίμα (υπονατριαιμία, υποκαλιαιμία, υποχλωραιμία, αυξημένα ηπατικά ένζυμα).

Στη θεραπεία της πορφυρίας διακρίνεται η παθογενετική και η συμπτωματική θεραπεία. Παθογενετική θεραπεία: χορήγηση αργινικού gemma - normosanga, που σταματά τον σχηματισμό μεταβολιτών πορφυρίνης και ανακουφίζει από νευρολογικά συμπτώματα, εισαγωγή υπερτονικά διαλύματαγλυκόζη, πλασμαφαίρεση για την απομάκρυνση της περίσσειας d-ALA, χορήγηση ριβοξίνης (αναστέλλει τη σύνθεση του d-ALA), βιταμίνες Β. Συμπτωματική θεραπείαμε στόχο την εξάλειψη κοιλιακό σύνδρομο(μορφίνη, παρακεταμόλη), υπερτασικό σύνδρομο και ταχυκαρδία (προπρανολόλη, ατενολόλη), χρησιμοποιούνται ηρεμιστικά(αμιναζίνη, λοραζεπίνη), παράγοντες για την εντερική διέγερση (προζερίνη, σέννα).

Πρόβλεψη. Στην περίπτωση της ΑΚΙ, ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενων επεισοδίων της νόσου κατά τη διάρκεια της ύφεσης συσχετίζεται με την απέκκριση του γονιδίου πρωτοπορφιλίνης στα ούρα, η χαμηλή απέκκριση αντιστοιχεί σε μικρότερη συχνότητα παροξύνσεων.

Οξεία διαλείπουσα πορφυρία διαγνώστηκε σε ασθενή που νοσηλευόταν στο Ρεπουμπλικανικό Κλινικό Νοσοκομείο του Υπουργείου Υγείας της Δημοκρατίας του Ταταρστάν.

Ο ασθενής Ya., 33 ετών, μεταφέρθηκε στο αιματολογικό τμήμα από το νευρολογικό τμήμα του Ρωσικού Κλινικού Νοσοκομείου. Παράπονα για έντονους πόνους στην κοιλιά, πιο έντονα κοντά στον ομφαλό, μυϊκές κράμπες των κάτω άκρων, δυσκολία στην ανόρθωση αρθρώσεις γονάτωνκαι τα χέρια, απώλεια βάρους κατά 10 κιλά σε 2-3 μήνες, συναισθηματική αστάθεια, περιοδικές παραισθήσεις. Από το ιστορικό: στις 25 Σεπτεμβρίου 2010 υπέστη σοβαρή οξεία σωματική και ψυχικό τραύμαμε απώλεια συνείδησης. Από 30/09/10 έως 10/07/10 ήταν στις ενδονοσοκομειακή περίθαλψηστο νευροχειρουργικό τμήμα του Επείγοντος Νοσοκομείου Νο 1 με διάγνωση: Διάσειση, αιματώματα προσώπου. Μετά το εξιτήριο, η κατάσταση δεν βελτιώθηκε, η εμφάνιση «κόκκινων ούρων» σημειώθηκε, ο κοιλιακός πόνος αυξήθηκε, οι πονοκέφαλοι και η ταχυκαρδία ήταν ενοχλητικές. Από 13/10/10 έως 19/10/10 νοσηλευόταν στο Κλινικό Νο 7 της Πόλης με διάγνωση: Χρόνια παγκρεατίτιδαμε προφέρεται σύνδρομο πόνου, έξαρση. Αναιμία ήπιου βαθμού. Οισοφαγίτιδα. Εγκεφαλική διάσειση. Αρτηριακή υπέρταση. Παρά τη θεραπεία, η κατάσταση του ασθενούς συνέχισε να επιδεινώνεται στις 28/10/10. μπαίνει αυτή χειρουργικό τμήμα RCH με διάγνωση οξείας παγκρεατίτιδας. Λόγω των παραπόνων του ασθενούς για κράμπες, μούδιασμα, αδυναμία στο κάτω άκραΜετά από συνεννόηση με νευρολόγο, γίνεται διάγνωση: Κινητική πολυριζονευροπάθεια με τη μορφή χαλαρής, κυρίως εγγύς, τετραπάρεσης. Στις 02.11.10 μεταφέρθηκε στο νευρολογικό τμήμα του Ρωσικού Κλινικού Νοσοκομείου με διάγνωση συνδρόμου Guillain-Barré. 03.11.10 διεξάγεται μια ποιοτική αντίδραση στο πορφοφιλινογόνο, η οποία δίνει θετικό αποτέλεσμα(συνήθως το αποτέλεσμα είναι αρνητικό). Την ίδια μέρα ο ασθενής συμβουλεύεται αιματολόγο. Λαμβάνοντας υπόψη το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, ερυθρότητα ούρων, νευρολογικά συμπτώματα, εργαστηριακές αλλαγές, ο ασθενής διαγιγνώσκεται με «οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Συνταγογραφείται κατάλληλη θεραπεία: έγχυση γλυκόζης, σανδοστατίνη, βιταμίνες Β, πρόγραμμα πλασμαφαίρεσης. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, ο ασθενής σημειώνει βελτίωση γενική ευημερία, ομαλοποίηση του χρώματος των ούρων, εργαστηριακές παράμετροι, νευρολογικά συμπτώματα μειώνονται. Ο ασθενής εξέρχεται σε ικανοποιητική κατάσταση με συστάσεις για τήρηση του σχήματος, δίαιτα, εξέταση οικογένειας και συγγενών για πορφυρία.

ΛΟΓΟΤΕΧΝΙΑ

1. Idelson L.I. Παθογένεση, κλινική εικόνα και θεραπεία πορφυριών. - Τερ. αρχείο, 1987. - Αρ. 6. - Σ. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Επεισόδιο εξαχλωροβενζολίου στην Τουρκία. Biomed Environ Sci. Μάρτιος 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Οξεία διαλείπουσα πορφυρία: κλινική εικόνα, διάγνωση, θεραπεία. - Προβλήματα αιματολογίας και μετάγγισης αίματος, 1998. - Αρ. 1. - Σ. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. Μεταβολισμός πορφυρίνης σε ασθενείς με οξεία διαλείπουσα πορφυρία διαφορετικά στάδιαπορεία της νόσου. - Αιματόλη. και Transfusiol., 2004. - Τ. 49, Αρ. 2. - Σ. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Κλινική, διάγνωση και θεραπεία πορφυριών. - Εγχειρίδιο για γιατρούς. - Μ., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. συστάσεις για τοδιάγνωση και θεραπεία των οξέων πορφυριών. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142(6):933-8.

ΣΗΜΕΡΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ