Ο καρκίνος του μαστού είναι κληρονομικός. Κληρονομικές αιτίες καρκίνου του μαστού

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού είναι ένα από τα επιθηλιακά κύτταρα, η εμφάνιση του οποίου προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης αυτού του όγκου σε συγγενείς εξ αίματος.

Πολλά χαρακτηριστικά του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι παρόμοια με αυτά άλλων κακοηθειών. Ωστόσο, σημειώνονται επίσης ορισμένα χαρακτηριστικά αυτού του όγκου - μια πρώιμη έναρξη, μια υψηλή συχνότητα αμφοτερόπλευρων βλαβών και ένας συχνός συνδυασμός με όγκους που αναπτύσσονται σε άλλα όργανα και ιστούς.

Κατά τη διάγνωση της παθολογίας, θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό και τα αποτελέσματα της μοριακής γενετικής ανάλυσης.

Πίνακας περιεχομένων:

Γενικές πληροφορίες

Η ουσία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι η εμφάνισή του λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Σχεδόν όλα τα κακοήθη νεοπλάσματα έχουν μια καθιερωμένη κληρονομική συνιστώσα - αλλά ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού είναι από τις πιο κοινές κληρονομικές μορφές καρκίνου.

Στη δομή όλων των νεοπλασμάτων του μαστού, αυτή η ασθένεια αντιπροσωπεύει το 5 έως 10% όλων των διαγνωσμένων κλινικών περιπτώσεων.

Παρακαλώ σημειώστε

Η παθολογία διαφέρει από άλλα κακοήθη νεοπλάσματα του μαστικού αδένα στο ότι πολύ συχνά έχει πρώιμη έναρξη - τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται σε γυναίκες κάτω των 50 ετών. Τις περισσότερες φορές, η νόσος διαγιγνώσκεται σε γυναίκες ηλικίας 55 έως 60 ετών.

Ανάλογα με την περιοχή, ο επιπολασμός των αμφοτερόπλευρων βλαβών του μαστού στην περιγραφόμενη νόσο κυμαίνεται από 5-20 έως 60%.

Αιτιολογικό

Σε αντίθεση με τη συντριπτική πλειοψηφία των καλοήθων και κακοήθων νεοπλασμάτων, τα αίτια των οποίων δεν έχουν εξακριβωθεί μέχρι σήμερα, οι παράγοντες που προκαλούν κληρονομικό καρκίνο του μαστού είναι γνωστοί - πρόκειται για ανακατατάξεις σε ένα σύνολο γονιδίων. Έχει εντοπιστεί ένας αριθμός γενετικών μεταλλάξεων, η ανάπτυξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα καρκίνου του μαστού. Τις περισσότερες φορές, με αυτήν την παθολογία, ανιχνεύονται μεταλλάξεις γονιδίων με την κωδική ονομασία BRCA1 και BRCA2.

Χάρη στον εντοπισμό μεταλλάξεων, κατέστη δυνατή η διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής του. Όμως η έρευνα συνεχίζεται - οι γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν μελετηθεί μέχρι σήμερα προκαλούν την ανάπτυξη της περιγραφόμενης νόσου μόνο στο 20-30% των ασθενών με οικογενειακές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Σε άλλους ασθενείς, η εμφάνιση αυτής της κακοήθους παθολογίας προκαλείται από άλλους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων - επιπλέον, έχει διαπιστωθεί ότι σε γυναίκες που ζουν σε διαφορετικές περιοχές του πλανήτη, η περιγραφόμενη παθολογία εμφανίζεται λόγω διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων.

Λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, μαζί με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού καρκίνου του μαστού, αυξάνεται η πιθανότητα μιας γυναίκας να αναπτύξει άλλα κακοήθη νεοπλάσματα - και όχι μόνο στον γυναικολογικό τομέα (ο εντοπισμός των βλαβών θα συζητηθεί παρακάτω).

Ένας αριθμός παραγόντων έχει επίσης μελετηθεί που αυξάνουν τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. Πρόκειται για ομάδες παραγόντων όπως:

Από όλα τα χαρακτηριστικά του γυναικολογικού ιστορικού, ο αυξημένος κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του μαστού υποδεικνύεται από:

• πρώιμη εμμηναρχή – πρώτη εμμηνορροϊκή αιμορραγία. Αυτός ο παράγοντας εντοπίζεται πολύ συχνά κατά τη συλλογή αναμνήσεων από ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού.
• όψιμη έναρξη - μια περίοδος ζωής κατά την οποία υπάρχει μια αλλαγή στη δραστηριότητα των γονάδων στις γυναίκες, που σχετίζεται με την προσέγγιση της τρίτης ηλικίας και τις συνεπακόλουθες (που σχετίζονται με την εξαφάνιση) αλλαγές στις γονάδες.
• κανένα ιστορικό εγκυμοσύνης ή τοκετού.

Έχει διαπιστωθεί ότι ο κίνδυνος «εφαρμογής» ελαττωματικών ορμονών και η ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού που σχετίζεται με τη λήψη φαρμάκων αυξάνεται περισσότερο με τη μακροχρόνια χρήση ορμονικών φαρμάκων.

Οι ενδοκρινικές διαταραχές, στο πλαίσιο των οποίων αυξάνεται η πιθανότητα της περιγραφόμενης παθολογίας, είναι συχνότερα:

• – μια διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων που εμφανίζεται λόγω της επίμονης έλλειψης ινσουλίνης στον οργανισμό.
• – ανεπαρκής σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών.
• – Υπερβολική παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
• επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

Από όλες τις μεταβολικές παθολογίες, ο πιο κοινός παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση της περιγραφόμενης παθολογίας είναι η εναπόθεση περίσσειας λίπους στο σώμα, η οποία σχετίζεται με υπερβολική απορρόφηση τροφής, μειωμένη κατανάλωση ενέργειας, καθώς και ορισμένες διαταραχές του σώματος (ιδίως , ορμονικές).

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις, οι οποίες προκαλούν συχνότερα την εμφάνιση της περιγραφόμενης παθολογίας, είναι:

• – επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
• (IHD) - πείνα με οξυγόνο της καρδιάς λόγω παθολογίας των στεφανιαίων αγγείων που παρέχουν την παροχή αίματος.

Από τις κακές συνήθειες που θα πρέπει να προσέχετε περισσότερο υπό το πρίσμα της εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού:

• . Όχι μόνο οι βαρείς καπνιστές με εμπειρία κινδυνεύουν να προσβληθούν από την περιγραφόμενη παθολογία, αλλά και οι γυναίκες που, σύμφωνα με τα λόγια τους, «απλώς επιδίδονται σε ένα τσιγάρο» - καπνίζουν όχι περισσότερα από 1-2 τσιγάρα την ημέρα ή για αρκετές ημέρες, αλλά την ίδια ώρα καπνίζετε τακτικά. Από την άλλη πλευρά, ο κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε τέτοιες γυναίκες αυξάνεται με την αύξηση της εμπειρίας στο κάπνισμα.
• κατάχρηση αλκοόλ.

Οι καλοήθεις πολλαπλασιαστικές αλλαγές στον ιστό του μαστού, οι οποίες λειτουργούν ως παράγοντας κινδύνου για την περιγραφόμενη παθολογία, είναι:

• – μορφολογική βλάβη στους μαστικούς αδένες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με ορμονική ανισορροπία (ιδίως, γυναικείες ορμόνες φύλου).
• καλοήθεις όγκους.

Σχεδόν όλη η μαστοπάθεια είναι ένας παράγοντας κινδύνου, στο πλαίσιο του οποίου αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Αυτά είναι η μαστοπάθεια:

• αδενοειδές (αδενικό);
• ινοαδενώδης (αδενικός-συνδετικός ιστός).
• ινοκυστικό (συνδετικός ιστός με παρουσία κύστεων).
• οζώδης

και άλλοι.

Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού εμφανίζεται πιο εύκολα στο πλαίσιο σχεδόν όλων των γνωστών όγκων του μαστού - αυτοί είναι:

• λιπώματα - λιπώδεις όγκοι.
• ινώματα – όγκοι συνδετικού ιστού

και άλλοι.

Έχει αποκαλυφθεί ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται πιο συχνά σε γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με ορισμένες ασθένειες των γυναικείων γεννητικών οργάνων - συγκεκριμένα:

• – φλεγμονώδης βλάβη της ωοθήκης.
• Το ίνωμα είναι ένας καλοήθης όγκος

και μερικοί άλλοι.

Ανάπτυξη παθολογίας

Πρέπει να θυμάστε ότι εάν έχετε μια στενή συγγενή που έχει διαγνωστεί με κληρονομικό καρκίνο του μαστού, ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτού του όγκου σε άλλα θηλυκά μέλη της οικογένειας διπλασιάζεται. Εάν εντοπίστηκαν δύο ασθενείς σε μια οικογένεια, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης της περιγραφόμενης παθολογίας αυξάνεται πέντε φορές. Η πιθανότητα εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου του μαστού αυξάνεται ακόμη περισσότερο εάν ένας ή περισσότεροι συγγενείς εμφάνισαν για πρώτη φορά σημάδια της νόσου πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι όταν εμφανίζεται κληρονομικός καρκίνος του μαστού, η πιθανότητα καρκίνου να επηρεάσει άλλα όργανα και ιστούς σε μια γυναίκα είναι υψηλή - πιο συχνά αυτό είναι:

Αυτό σημαίνει ότι κατά τον εντοπισμό της περιγραφόμενης νόσου, είναι επιτακτική ανάγκη να εξεταστούν όλα τα αναφερόμενα όργανα.

Με την ανάπτυξη κληρονομικού καρκίνου του μαστού, ο κίνδυνος σχηματισμού κακοήθων νεοπλασμάτων του ενδομητρίου είναι στη δεύτερη θέση σε συχνότητα εμφάνισης. Με την παρουσία κληρονομικού καρκίνου του μαστού, ο κίνδυνος κακοήθους εκφυλισμού των ιστών εκείνων των οργάνων που δεν ανήκουν στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα είναι μικρότερος.

Συμπτώματα κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Τα αρχικά στάδια του κληρονομικού καρκίνου του μαστού χαρακτηρίζονται από ασυμπτωματική πορεία. Αρκετά σπάνια, κατά την έναρξη της νόσου μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα:

• πόνος στους μαστικούς αδένες (συχνά παρατηρείται παρουσία μιας ή άλλης μορφής μαστοπάθειας).
• κοιλιακό άλγος κατά την έμμηνο ρύση. Εμφανίζονται σε εκείνες τις γυναίκες που δεν είχαν προηγουμένως πόνο κατά την έμμηνο ρύση και εντείνονται σε εκείνες τις ασθενείς που έχουν παραπονεθεί στο παρελθόν για τέτοιο πόνο.

Συχνά, μια γυναίκα ανιχνεύει έναν σχηματισμό όγκου στον εαυτό της πριν εμφανιστεί μια πλήρης, λεπτομερής κλινική εικόνα της παθολογίας. Ο όγκος σε τέτοιες περιπτώσεις προσδιορίζεται:

• κατά λάθος - κατά τη διάρκεια διαδικασιών υγιεινής ή κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης σε κλινική (προληπτική ή για άλλη ασθένεια). Αναφέρονται περιπτώσεις όπου η παρουσία όγκου στις γυναίκες ανακαλύφθηκε κατά λάθος από τους σεξουαλικούς τους συντρόφους.
• κατά τη διάρκεια μιας στοχευμένης αυτοεξέτασης που συστήνουν μαστολόγους και γυναικολόγους.

Χαρακτηριστικά όγκου:

• σε σχήμα - με τη μορφή κόμπου.
• κατά τοποθεσία - μπορεί να βρίσκεται σε διαφορετικά μέρη του μαστικού αδένα.
• σε μέγεθος - 1 cm σε διάμετρο και περισσότερο.
• συνοχή - μέτρια πυκνότητα.
• από ευαισθησία - στα αρχικά στάδια ο κόμβος είναι ελαφρώς ευαίσθητος, στα τελευταία στάδια είναι επώδυνος.

Με περαιτέρω εξέλιξη, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού εκδηλώνεται με κλινικά συμπτώματα όπως:

• εκκένωση θηλής?
• αλλαγές στο δέρμα πάνω από τον όγκο.
• παραμόρφωση του μαστού?
• σύμπτωμα φλούδας λεμονιού?
• εξέλκωση ιστού?
• σημάδια διαταραχής στη γενική κατάσταση του σώματος.

Χαρακτηριστικά της εκκρίσεως της θηλής:

• σε ποσότητα - πενιχρό?
• κατά χρώμα - υπόλευκο ή άχρωμο.
• από άποψη διαφάνειας - διαφανής.
• από τη μυρωδιά - χωρίς ιδιαιτερότητες.

Καθώς αναπτύσσεται η νόσος, παρατηρείται αύξηση στους μασχαλιαίους λεμφαδένες στο πλάι του προσβεβλημένου μαστικού αδένα. Η βλάβη στους λεμφαδένες, από την άλλη, είναι πιθανή με περαιτέρω εξέλιξη και την εμφάνιση μεταστάσεων σε αυτούς.

Οι αλλαγές στο δέρμα που καλύπτει τον όγκο είναι οι εξής:

• Οι ρυτίδες του δέρματος εμφανίζονται και εντείνονται.
• αναπτύσσεται ο ομφαλισμός - συστολή του δέρματος πάνω από τον όγκο.
• εμφανίζεται ένα σύμπτωμα πλατφόρμας - η περιοχή του ιστού του μαστού πάνω από τον όγκο γίνεται επίπεδη, σαν πλατφόρμα.

Η παραμόρφωση του μαστικού αδένα και το σύμπτωμα της φλούδας λεμονιού (το δέρμα του μαστικού αδένα γίνεται παρόμοιο με το δέρμα του λεμονιού) εμφανίζονται σε μεταγενέστερα στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας, εξέλκωση με τη μορφή ελαττωμάτων στο δέρμα πάνω από τον όγκο είναι επίσης δυνατό.

Σημάδια διαταραχών στη γενική κατάσταση του σώματος εμφανίζονται σε μεταγενέστερα στάδια. Η ανάπτυξή τους σχετίζεται με την είσοδο στην κυκλοφορία του αίματος άχρηστων προϊόντων καρκινικών κυττάρων και προϊόντων αποσύνθεσης νεκρών κυττάρων. Αυτά τα σημάδια είναι:

Στα μεταγενέστερα στάδια της περιγραφόμενης παθολογίας, εμφανίζονται επίσης σημεία δυσλειτουργίας εκείνων των οργάνων που έχουν προσβληθεί από μεταστάσεις καρκίνου.

Με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις, η πορεία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού μπορεί να διαφέρει:

• όγκοι που σχηματίζονται σε γυναίκες που φέρουν το γονίδιο BRCA1 έχουν υψηλό βαθμό κακοήθειας.
• η πορεία του καρκίνου που σχετίζεται με μεταλλάξεις BRCA2 είναι πιο ευνοϊκή.

Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας, ανεξάρτητα από το ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις την προκάλεσαν, είναι:

• υψηλή πιθανότητα ετερόπλευρων βλαβών - δηλαδή εμφάνιση όγκου στον άλλο μαστικό αδένα. Αυτός ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τον σποραδικό (συνήθη) καρκίνο του μαστού.
• υψηλή πιθανότητα υποτροπής του καρκίνου στον ίδιο μαστικό αδένα μετά από τις λεγόμενες επεμβάσεις διατήρησης οργάνων - δηλαδή αφαίρεση καρκινικού ιστού και διατήρηση του μαστικού αδένα.

Για να κατανοήσουμε την τάση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού να υποτροπιάζει, ακολουθούν τα στατιστικά στοιχεία: ο συμβατικός καρκίνος του μαστού υποτροπιάζει στο 1-1,5% των περιπτώσεων εντός ενός έτους, στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού, οι ετερόπλευροι όγκοι ανιχνεύονται στο 42% των ασθενών. ίδιου μαστού, όπου εμφανίστηκε αρχικά ο καρκίνος) – στο 49%.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού γίνεται με βάση τις καταγγελίες των ασθενών, το ιστορικό (ιστορικό) της νόσου και τα αποτελέσματα πρόσθετων μεθόδων έρευνας - φυσικές, οργανικές, εργαστηριακές. Ιδιαίτερα σημαντικά στη διάγνωση είναι:

• οικογενειακό ιστορικό - αναγνώριση της νόσου σε συγγενείς αίματος (γιαγιάδες, μητέρες, αδελφές).
• αποτελέσματα μελετών μοριακής γενετικής.

Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι ευρέως διαδεδομένος λόγω της πολυπλοκότητας και του υψηλού κόστους του, επομένως, στη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού, χρησιμοποιείται εάν έχουν εντοπιστεί οικογενειακά αναμνηστικά σημεία της περιγραφόμενης νόσου, και συγκεκριμένα:

• η παρουσία παθολογίας σε στενούς συγγενείς.
• πρώιμη έναρξη?
• υψηλή συχνότητα αμφοτερόπλευρων βλαβών του μαστού.

Οι μέθοδοι ενόργανης εξέτασης που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι οι εξής:

• – μια σειρά από οργανικές μεθόδους για μια ολοκληρωμένη εξέταση του μαστικού αδένα.
• – Ακτινογραφία του μαστικού αδένα μετά από έγχυση σκιαγραφικού παράγοντα στους πόρους του.
• μαστικός αδένας - συλλέγουν θραύσματα ύποπτων ιστών και στη συνέχεια τα εξετάζουν στο μικροσκόπιο.

Κατά τη διενέργεια μαστογραφίας, μέθοδοι εξέτασης όπως:

Για τον εντοπισμό απομακρυσμένων μεταστάσεων, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες ενόργανες διαγνωστικές μέθοδοι:

• ακτινογραφία θώρακος - χρησιμοποιώντας ακτίνες Χ, μπορείτε να αναγνωρίσετε μεταστατικές εστίες στο πνευμονικό παρέγχυμα.
• ολόκληρος ο σκελετός - παρασκευάσματα ραδιονουκλεϊδίων εισάγονται στο σώμα, η ακτινοβολία του οποίου στη συνέχεια καταγράφεται χρησιμοποιώντας μια ειδική κάμερα γάμμα, η προκύπτουσα έγχρωμη εικόνα αναλύεται για αλλαγές.
• (υπερηχογράφημα) – ηχώ εξέταση του ηπατικού παρεγχύματος.
• εγκεφάλου (MRI).

Οι εργαστηριακές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στη διάγνωση της περιγραφόμενης νόσου είναι:

• – σε περίπτωση καρκίνου, το ESR αυξάνεται σημαντικά.
• ιστολογική εξέταση - εξέταση δείγματος βιοψίας για δομή ιστού.
• κυτταρολογική εξέταση - εξέταση δείγματος βιοψίας για παρουσία καρκινικών κυττάρων.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική (διακριτική) διάγνωση του κληρονομικού καρκίνου του μαστού πραγματοποιείται συχνότερα με παθολογίες όπως:

• Ο σποραδικός (συνηθισμένος) καρκίνος του μαστού είναι ένα κακοήθη νεόπλασμα που σχηματίζεται από επιθηλιακά κύτταρα.
• καλοήθεις όγκοι αδένων?
• – περιορισμένο απόστημα.

Επιπλοκές

Οι πιο συχνές επιπλοκές που συνοδεύουν τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού είναι:

Θεραπεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού

Οι ασθενείς με κληρονομικό καρκίνο του μαστού αντιμετωπίζονται από ογκολόγο και μαστολόγο. Οι μέθοδοι θεραπείας αυτής της παθολογίας είναι:

• χημειοθεραπεία?
• ακτινοθεραπεία?
• χειρουργική θεραπεία.

Παλαιότερα, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αντιμετωπίζονταν με τις ίδιες μεθόδους με τον σποραδικό - τώρα οι μέθοδοι έχουν αλλάξει με βάση το γεγονός ότι η ευαισθησία του κληρονομικού καρκίνου του μαστού σε ορισμένα πράγματα μπορεί να είναι διαφορετική από την ευαισθησία του σποραδικού καρκίνου.

Λόγω της τάσης του κληρονομικού καρκίνου του μαστού να υποτροπιάζει, ενδείκνυται η ριζική μαστεκτομή - αφαίρεση ολόκληρου του μαστικού αδένα, μετά την οποία επιλέγεται η πρόθεσή του.

Πρόληψη

Η βάση για την πρόληψη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού είναι τα ακόλουθα μέτρα και ενέργειες:

• λήψη ορμονικών φαρμάκων μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού.
• πρόληψη ενδοκρινικών ασθενειών, μεταβολικών ασθενειών, καρδιαγγειακών παθολογιών, μαστοπάθειας και καλοήθων όγκων των μαστικών αδένων, ασθενειών της γυναικείας γεννητικής περιοχής και, εάν εμφανιστούν, έγκαιρη ανίχνευση και επαρκής θεραπεία.
• εγκατάλειψη κακών συνηθειών?
• τακτικές αυτοεξετάσεις·
• τακτικές προληπτικές εξετάσεις με μαστολόγο, μαστογραφία τουλάχιστον μία φορά το χρόνο.
• υγιεινός τρόπος ζωής - ισορροπημένη διατροφή, σωστή εργασία, ανάπαυση, ύπνος, σεξουαλική ζωή, αποφυγή άγχους και ψυχοσυναισθηματικού στρες, σωματική άσκηση.

Η Angelina Jolie συμφώνησε να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή ως προληπτικό μέτρο

Η Angelina Jolie ανακοίνωσε πρόσφατα την απόφασή της να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή για να αποφύγει τον καρκίνο του μαστού. Έμαθε ότι έχει μια κληρονομική μετάλλαξη ενός γονιδίου που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ενώ οι γυναίκες με το γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού (BRCA) έχουν 45-65% αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, μόνο περίπου το 2% των διαγνωσμένων περιπτώσεων καρκίνου του μαστού οφείλονται σε ελαττώματα στο γονίδιο BRCA.

Σχεδόν ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα προστατεύεται από διπλώματα ευρεσιτεχνίας. Αυτό έχει δημιουργήσει μονοπώλια που εμποδίζουν την επιστημονική και τεχνολογική πρόοδο και καθιστά επίσης απαγορευτικά ακριβή την ιατρική που σχετίζεται με τα γονίδια. Είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι αν και μπορεί να είστε φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου, αυτό δεν σημαίνει ότι θα εκφράσετε το γενετικό χαρακτηριστικό. Υπάρχουν πολλές εναλλακτικές για να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.

Γενετικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού και ριζική μαστεκτομή

Όλα όσα συμβαίνουν φαίνονται σαν ένα κακό όνειρο. Η νεότερη και καλύτερη «προληπτική» στρατηγική για τις γυναίκες με γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού είναι ο ακρωτηριασμός.

Είναι ειρωνικό το γεγονός ότι η Angelina Jolie συμφώνησε να υποβληθεί σε διπλή μαστεκτομή ως προληπτικό μέτρο. Μια τέτοια προσωπική της απόφαση θα μπορούσε να έχει τεράστιες συνέπειες για τον πληθυσμό.

Πόσο κοστίζει ένα γενετικό τεστ για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA;

Το γενετικό τεστ ελέγχει για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (το BRCA σημαίνει γονίδιο ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού) και κοστίζει περίπου 4.000 δολάρια. Κατά ειρωνικό τρόπο, εάν βρεθείτε να φέρετε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA, η τυπική σύσταση στις ΗΠΑ είναι να κάνετε μαστογραφία και μαγνητική τομογραφία τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Μάλιστα, ακόμα κι αν έχετε γενετική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού, καλό θα ήταν να αποφύγετε όσο το δυνατόν περισσότερο την ιονίζουσα ακτινοβολία, αλλά όχι το αντίστροφο!

Αρκετές ευρωπαϊκές χώρες, συμπεριλαμβανομένου του Ηνωμένου Βασιλείου, της Ολλανδίας και της Ισπανίας, έχουν ήδη αλλάξει τις συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA. Συνιστούν τέτοιες γυναίκες να υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία (η οποία δεν παράγει ιονίζουσα ακτινοβολία) και μαστογραφία πριν από την ηλικία των 30 ετών. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι γυναίκες με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις είναι πιο ευαίσθητες στην ακτινοβολία.

Για παράδειγμα, δημοσιεύτηκε στο British Medical Journal Ερευνητικά ευρήματα έδειξαν ότι οι γυναίκες με ελαττωματικά γονίδια BRCA είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού εάν εκτεθούν σε ακτινογραφίες θώρακα πριν από την ηλικία των 30 ετών. Σύμφωνα με την Cancer Research UK: «Η έκθεση στην ακτινοβολία στην ηλικία των 20 ετών αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά 43%. Οποιαδήποτε έκθεση πριν από την ηλικία των 20 ετών αυξάνει αυτόν τον κίνδυνο κατά 62%. Έτσι, ορισμένοι επιστήμονες επιμένουν ότι οι χώρες που χρησιμοποιούν μαστογραφία σε γυναίκες κάτω των 30 ετών θα πρέπει να επανεξετάσουν τις οδηγίες τους. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία.

Τα γενετικά ελαττώματα δεν αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για καρκίνο του μαστού

Ενώ οι γυναίκες με ελάττωμα BRCA έχουν 45-65% αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, μόνο περίπου το 2% των διαγνωσμένων περιπτώσεων καρκίνου του μαστού προκαλούνται από ελαττώματα σε αυτό το γονίδιο. Επομένως, αυτό το γενετικό ελάττωμα δεν είναι η κύρια αιτία του καρκίνου του μαστού. Σαφώς, άλλοι μη γενετικοί παράγοντες παίζουν πολύ πιο σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού.

Έτσι, η προσωπική ιστορία της Angelina Jolie δεν έχει καμία απολύτως σχέση με το 99% όλων των γυναικών, γιατί απλά δεν έχουν μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2. Οι περισσότερες γυναίκες δεν φέρουν αυτή τη μετάλλαξη και οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού είναι σποραδικοί.

Επιπλέον, είναι σημαντικό να κατανοήσετε ότι ακόμα κι αν είστε φορέας ελαττωματικού γονιδίου, αυτό δεν σημαίνει ότι το γονίδιο που αναζητάτε πρέπει να εκφράζεται (εκδηλώνεται). Με άλλα λόγια, το ελάττωμα του BRCA δεν είναι αυτόματη θανατική ποινή. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κάνοντας αλλαγές στον τρόπο ζωής, οι οποίες έχουν τεράστιο αντίκτυπο στη γονιδιακή σας έκφραση.

Το γονίδιο του καρκίνου του μαστού δεν σχετίζεται με την πρόληψη αυτής της ασθένειας!

Από τα μέσα της δεκαετίας του 1940 Η γονιδιωματική και η κατοχύρωση γονιδίων έχουν αυξηθεί σημαντικά. Επί του παρόντος, σχεδόν το 20% του ανθρώπινου γονιδιώματος (περίπου 4.000 γονίδια) προστατεύεται από αμερικανικά διπλώματα ευρεσιτεχνίας. Αυτά περιλαμβάνουν γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες, καρκίνο του παχέος εντέρου, νόσο του Αλτσχάιμερ, άσθμα κ.λπ. Το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκει αποκλειστικά στη Myriad Genetics.

Μετά τη μαστεκτομή, οι μετοχές της εταιρείας εκτοξεύτηκαν γρήγορα στα χρηματιστήρια. Η Τζολί αφαίρεσε επίσης τις ωοθήκες της για να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών. Έτσι, βρίσκεται σε κατάσταση «χειρουργικής εμμηνόπαυσης», η οποία απαιτεί προσεκτική ορμονική παρακολούθηση.

Μην πέφτετε στο εφέ Angelina!

Η εξαπάτηση στις βιομηχανίες της γεωργίας, των τροφίμων, της βιοτεχνολογίας, της χημικής και άλλων βιομηχανιών είναι μια σημαντική κινητήρια δύναμη στην ανάπτυξη των περισσότερων χρόνιων ασθενειών. Προφανώς, η Αντζελίνα Τζολί έπεσε θύμα περίπλοκων και έξυπνων μεθόδων που ανέτρεψαν με επιτυχία την κοινή λογική. Έμαθε να εμπιστεύεται και να πιστεύει το σύστημα που δημιούργησε αυτή την τρέλα. Μην εμπλακείτε στις πιο κερδοφόρες βιομηχανίες του κόσμου. Μόνο η Myriad Genetics έχει περίπου μισό δισεκατομμύριο δολάρια σε ετήσια έσοδα. Η διάγνωση για ελαττώματα στο γονίδιο του καρκίνου του μαστού αντιπροσωπεύει το 85% των συνολικών εσόδων της εταιρείας, η οποία κατέχει το δίπλωμα ευρεσιτεχνίας BRCA.

Κατά ειρωνικό τρόπο, ακόμη και καθώς μπαίνουμε στην εποχή της εξατομικευμένης ιατρικής, η ικανότητα των γιατρών να χρησιμοποιούν πραγματικά τέτοιες εξελίξεις προς όφελος των ασθενών τους είναι επί του παρόντος βαθιά περιορισμένη. Άλλωστε ένας γιατρός δεν μπορεί να αναλύσει DNA χωρίς να παραβιάσει τα δικαιώματα ευρεσιτεχνίας!

Τραύμα ιστού και χειρουργική επέμβαση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου!

Τα μοντέλα επιθηλιακών κυττάρων έχουν δείξει ότι το ίδιο το τραύμα του μαστού μπορεί να προκαλέσει καρκίνο. Η λανθάνουσα περίοδος μεταξύ τραυματισμού και καρκίνου είναι συνήθως περίπου 5 χρόνια. Έτσι, το σωματικό τραύμα μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του μαστού.

Μια νέα μελέτη διαπίστωσε ότι η παραμικρή γρατσουνιά σε ποντίκια μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένοι καρκίνοι συγκεντρώνονται γύρω από εγκαύματα, χειρουργικές ουλές και άλλες βλάβες. Εάν έχετε προδιάθεση για καρκίνο, το τραύμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι είναι πιθανό να αναπτυχθεί καρκίνος στον εναπομείναν ή τον περιβάλλοντα ιστό του μαστού μετά από ριζική χειρουργική επέμβαση (ακόμη και μετά από διπλή μαστεκτομή!). Η βιοψία με βελόνα μπορεί επίσης να προκαλέσει καρκίνο!

Η επιγενετική είναι η απάντηση για όσους αναζητούν μεθόδους πρόληψης του καρκίνου του μαστού

Η επιγενετική αποδεικνύει ότι ο γενετικός σας κώδικας μπορεί να μην είναι θανατική ποινή, όπως πιστεύαμε προηγουμένως. Είναι πραγματικά δυνατό να ελεγχθεί η γονιδιακή έκφραση. Τα γονίδια εκφράζονται ή καταστέλλονται ανάλογα με το περιβάλλον στο οποίο βρίσκονται. Δηλαδή, η παρουσία ή η απουσία σχετικών θρεπτικών ουσιών και τοξινών παίζει ρόλο. Η υγεία μας επηρεάζεται ακόμη και από σκέψεις και συναισθήματα που προκαλούν ορμονικές διακυμάνσεις στο σώμα.

Σε μια ερευνητική εργασία με τίτλο «The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing», που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Surgery στις 30 Ιουνίου 2011, τέσσερις συγγραφείς από το Τμήμα Χειρουργικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια εξηγούν αυτό που πολλοί ογκολόγοι δεν θέλουν να ακούσουν:

«Αποδεικνύεται ότι, όπως ένα βιβλίο, ένα γονίδιο μπορεί να διαβαστεί μπρος-πίσω. Μικρές ενότητες (ή κεφάλαια) μέσα σε ένα μεγάλο γονίδιο μπορούν να «διαβαστούν» μόνες τους. Η τρισδιάστατη δομή του DNA ελέγχεται από τη διαδικασία της μεθυλίωσης, η οποία εμποδίζει πολλά κεφάλαια να «διαβαστούν» καθόλου. Επιπλέον, μικρά τμήματα RNA (22 ζεύγη βάσεων microRNAs) μπορούν να αντιστρέψουν τον κύκλο για να ελέγξουν τη μεταγραφή του DNA. Το DNA λοιπόν είναι μόνο το σημείο εκκίνησης. Είναι τα BRCA1 και BRCA2 μοναδικά; Ή, όπως και άλλα γονίδια, η έκφρασή τους ρυθμίζεται από τις ενδοκυτταρικές σχέσεις (επιγενετικές και περιβαλλοντικές) του μεμονωμένου ασθενούς;

Τα BRCA1 και BRCA2 κωδικοποιούνται από πυρηνικές πρωτεΐνες που είναι επίσης γνωστές ως ογκοκατασταλτικά γονίδια που μπορούν να επιδιορθώσουν το κατεστραμμένο DNA. Και οι δύο μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε μια γυναίκα. Λιγότερο από το 5% των γυναικών που έχουν διαγνωστεί με καρκίνωμα του πόρου ή διηθητικό καρκίνο του πόρου διαγιγνώσκονται με γονίδια BRCA».

Συνολικά, οι συγγραφείς υποστηρίζουν ότι για σκοπούς διαλογής και θεραπείας, ο γενετικός έλεγχος των BRCA1 και BRCA2 είναι μόνο μια «δαπανηρή μέθοδος ανίχνευσης» επειδή: 1) Η αλληλουχία ζεύγους βάσεων DNA είναι 99,6% ίδια σε όλα τα άτομα. 2) Οι επιγενετικοί παράγοντες επεξεργάζονται σημαντικά το RNA και επηρεάζουν τα μηνύματα DNA. 3) Υπάρχουν χιλιάδες παραλλαγές αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA 2. 4) Οικογενειακό ιστορικό γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Πρόληψη του καρκίνου του μαστού

Επομένως, είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι ενώ πολλοί καλοπροαίρετοι γιατροί και μέσα ενημέρωσης θα προσπαθήσουν να σας πείσουν για την αξία του προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου, σε καμία περίπτωση δεν ισοδυναμεί με την πρόληψη του καρκίνου. Αν και η έγκαιρη ανίχνευση είναι σημαντική, οι πολύ δημοφιλείς μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να προκαλέσουν περισσότερο κακό παρά καλό.

Η μεγαλύτερη ανασκόπηση, που διεξήχθη από το Αμερικανικό Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο, διαπίστωσε ότι περίπου το 40% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στις Ηνωμένες Πολιτείες θα μπορούσαν να προληφθούν εάν οι άνθρωποι έκαναν αλλαγές στον τρόπο ζωής. Εάν ακολουθήσετε αυστηρά τις παρακάτω συστάσεις, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού κατά 75%.

1. Αποφύγετε τη ζάχαρη, ειδικά τη φρουκτόζη. Όλες οι μορφές ζάχαρης είναι επιβλαβείς για τη γενική υγεία και προάγουν τον καρκίνο.
2. Βελτιστοποίηση της βιταμίνης D Η βιταμίνη D επηρεάζει σχεδόν κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος και είναι ένας από τους πιο ισχυρούς μαχητές του καρκίνου. Η βιταμίνη D μπορεί να εισέλθει στα καρκινικά κύτταρα και να προκαλέσει την απόπτωση τους (κυτταρικό θάνατο). Εάν έχετε καρκίνο, τα επίπεδα βιταμίνης D σας πρέπει να είναι μεταξύ 70 και 100 ng/ml. Εάν παίρνετε υψηλές δόσεις από του στόματος συμπληρώματα βιταμίνης D3, θα πρέπει να αυξήσετε την πρόσληψη βιταμίνης Κ2.
3. Βελτιστοποίηση της βιταμίνης Α: Υπάρχουν ενδείξεις ότι η βιταμίνη Α παίζει ρόλο στην πρόληψη του καρκίνου του μαστού. Είναι καλύτερα να λαμβάνετε αυτή την ουσία από τροφές πλούσιες σε βιταμίνη Α (κρόκοι αυγών, ωμό βούτυρο, ωμό πλήρες γάλα, βοδινό ή συκώτι κοτόπουλου).
4. Το λεμφικό μασάζ μαστού ενισχύει τη φυσική ικανότητα του σώματός σας να αποβάλλει τις καρκινικές τοξίνες.
5. Μην παραβράζετε το κρέας, γιατί αυτός ο τρόπος μαγειρέματος σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Κατά το τηγάνισμα του κρέατος, σχηματίζεται ένα πολύ επιβλαβές καρκινογόνο, το ακρυλαμίδιο.
6. Αποφύγετε τα ήπια προϊόντα σόγιας. Η μη ζυμωμένη σόγια περιέχει πολλά φυτικά οιστρογόνα, ή φυτοοιστρογόνα. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι η σόγια λειτουργεί σε συνδυασμό με τα ανθρώπινα οιστρογόνα για να αυξήσει τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων του μαστού, γεγονός που αυξάνει τις πιθανότητες μετάλλαξης και σχηματισμού καρκινικών κυττάρων.
7. Προσπαθήστε να βελτιώσετε την ευαισθησία των υποδοχέων ινσουλίνης. Ο καλύτερος τρόπος για να το κάνετε αυτό είναι να αποφύγετε τη ζάχαρη και τα προϊόντα δημητριακών και την άσκηση.
8. Διατηρήστε ένα υγιές σωματικό βάρος. Αυτό θα συμβεί φυσικά εάν αρχίσετε να τρώτε σωστά και να ασκείστε τακτικά. Είναι σημαντικό να χάσετε το υπερβολικό σωματικό λίπος καθώς παράγει οιστρογόνα.
9. Πίνετε 0,5 λίτρο βιολογικό πράσινο χυμό λαχανικών καθημερινά.
10. Τρώτε ποιοτικά ζωικά ωμέγα-3 λιπαρά (όπως το έλαιο κριλ). Η έλλειψη ωμέγα-3 λιπαρών είναι ένας κοινός υποκείμενος παράγοντας για τον καρκίνο.
11. Η κουρκουμίνη είναι το ενεργό συστατικό του κουρκουμά, που σε υψηλές συγκεντρώσεις μπορεί να είναι ένα πολύ χρήσιμο συμπλήρωμα στη θεραπεία του καρκίνου του μαστού. Αυτό το συμπλήρωμα έχει δείξει τεράστιες θεραπευτικές δυνατότητες στην πρόληψη της μετάστασης του καρκίνου του μαστού.
12. Αποφύγετε το αλκοόλ ή περιορίστε τον αριθμό των αλκοολούχων ποτών σε ένα την ημέρα.
13. Θηλάστε το μωρό σας μέχρι τους έξι μήνες. Έρευνες δείχνουν ότι ο θηλασμός μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
14. Μην φοράτε σουτιέν κάτω από σύρμα. Υπάρχουν πολλές ενδείξεις ότι τέτοια σουτιέν μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
15. Αποφύγετε τα ηλεκτρομαγνητικά πεδία. Ακόμη και οι ηλεκτρικές κουβέρτες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου.
16. Αποφύγετε τη συνθετική ορμονοθεραπεία. Ο καρκίνος του μαστού είναι ένας καρκίνος που σχετίζεται με τα οιστρογόνα. Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι για τις νεαρές γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά. Τα αντισυλληπτικά χάπια, τα οποία περιέχουν επίσης συνθετικές ορμόνες, έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας και τον καρκίνο του μαστού.
17. Αποφύγετε BPA, φθαλικές ενώσεις και άλλα ξενοοιστρογόνα. Αυτές οι ενώσεις που μοιάζουν με οιστρογόνα σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
18. Βεβαιωθείτε ότι το σώμα σας δεν έχει έλλειψη ιωδίου. Υπάρχουν αδιάσειστα στοιχεία που συνδέουν την έλλειψη ιωδίου με τον καρκίνο του μαστού.

Αναρωτηθείτε τι θα κάνετε αν ανακαλύψετε ότι φέρετε το γονίδιο του καρκίνου του μαστού. Στην ιδανική περίπτωση, αυτό το αποτέλεσμα της δοκιμής θα πρέπει να σας ενθαρρύνει να λάβετε σοβαρά υπόψη την πρόληψη. Αλλά ακόμα κι αν δεν έχετε τη μετάλλαξη, οι παράγοντες του τρόπου ζωής εξακολουθούν να καθορίζουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Θυμηθείτε, το ποσοστό των ανιχνευόμενων περιπτώσεων καρκίνου του μαστού με μεταλλαγμένο γονίδιο είναι λιγότερο από 5%!

Υγεία

Έχει παρατηρηθεί από καιρό ότι ορισμένες ασθένειες εξαπλώθηκαν στην ιστορία μιας οικογένειας, μεταδιδόμενες από τους προγόνους στους απογόνους. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι ο καρκίνος του μαστού.Περίπου το 10 τοις εκατό των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού εξηγούνται από τη γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για τη νόσο. Οι επιστήμονες έχουν από καιρό διαπιστώσει ότι δύο ομάδες γονιδίων σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού: BRCA1 και BRCA2. Αλλά τι είδους γονίδια είναι αυτά και πώς επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου σε εκείνους τους ανθρώπους που είναι φορείς αυτών των γονιδιακών ομάδων; Στην πραγματικότητα, άλλα γονίδια μπορεί να ευθύνονται για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού, αλλά, ως επί το πλείστον, μεταλλάξεις που συμβαίνουν στην ομάδα γονιδίων BRCA1 και BRCA2 οδηγούν σε αυτήν την ασθένεια. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι πλέον αρκετά εύκολο να εντοπιστούν μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος.Πώς όμως αυτές οι αλλαγές προκαλούν ευαισθησία σε έναν δεδομένο τύπο καρκίνου;

Όπως είναι γνωστό, τα γονίδια της ομάδας BRCA1 αποτελούν μέρος του 17ου χρωμοσώματος του ανθρώπινου γονιδιώματος και τα γονίδια της ομάδας BRCA2 αποτελούν μέρος του 13ου χρωμοσώματος. Και οι δύο ομάδες γονιδίων δρουν ως καταστολείς της ανάπτυξης καρκίνου γενικά.Με άλλα λόγια, εάν ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο (αλλαγμένο) αντίγραφο αυτών των γονιδίων που έχει χάσει τη λειτουργία καταστολής του καρκίνου, δεν υπάρχει φυσική ικανότητα για αυτό το άτομο να αποτρέψει με κάποιο τρόπο την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη ενός καρκινικού όγκου. Δυστυχώς, ο ακριβής μηχανισμός δράσης αυτών των δύο γονιδίων είναι άγνωστος, όπως είναι άγνωστο πώς τα μεταλλαγμένα αντίγραφά τους οδηγούν στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Προφανώς, τα γονίδια BRCA1 καταστέλλουν την ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού, ενώ γονίδια και των δύο ομάδων - BRCA1 και BRCA2– συμμετέχουν στον μηχανισμό παραγωγής μορίων δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και στην αποκατάστασή τους.

Πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε εκείνα τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια; Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού σχετίζονται ειδικά με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι επιστήμονες μπόρεσαν να ανακαλύψουν αυτή τη σχέση αφού μελέτησαν το ιατρικό ιστορικό ολόκληρων γενεών οικογενειών στις οποίες πολλές γυναίκες υπέφεραν από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών που αναπτύχθηκε σε νεαρή ηλικία. Οι γυναίκες που κληρονομούν τα γονίδια BRCA1 αναφέρεται ότι έχουν 55 έως 85 τοις εκατό υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, σε σύγκριση με 12,5 τοις εκατό κίνδυνο για όλους τους άλλους στον πλανήτη. Επίσης, τέτοιες γυναίκες εμφάνισαν καρκίνο σε αρκετά νεαρή ηλικία.Περισσότερο από το 50 τοις εκατό των φορέων μεταλλαγμένων γονιδίων ανέπτυξαν αυτή την ασθένεια πριν συμπληρώσουν τα 50 τους χρόνια. Επιπλέον, αυτές οι γυναίκες έχουν πολύ μεγαλύτερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο και στους δύο μαστούς κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Προηγούμενες μελέτες οδήγησαν τους επιστήμονες στο συμπέρασμα αυτό Η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας δεν είναι η καλύτερη λύσηγια αυτές τις γυναίκες, καθώς αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο υπόλοιπο τμήμα του μαστού.

Οι γυναίκες που φέρουν την ομάδα γονιδίων BRCA1 έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών: από 15 έως 60 τοις εκατό των γυναικών κάτω των 70 ετών είναι ευαίσθητες σε αυτή την ασθένεια. σε σύγκριση με δύο τοις εκατό για όλες τις άλλες γυναίκες. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού έχουν 44 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών πριν από την ηλικία των 70 ετών. Ταυτόχρονα, ο ίδιος κίνδυνος για όλες τις άλλες γυναίκες που πάσχουν από τυχαίο, όχι κληρονομικό, αλλά επίκτητο καρκίνο του μαστού είναι μόλις τρία τοις εκατό. Εκτός, σημειώνεται η παρουσία άλλων τύπων καρκίνου, τα οποία σχετίζονται επίσης με μια μετάλλαξη στη γονιδιακή ομάδα BRCA1. Είναι γνωστό ότι οι άνδρες που φέρουν αυτήν την ίδια ομάδα μεταλλαγμένων γονιδίων διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του προστάτη, αν και δεν υπάρχουν σαφείς ενδείξεις ότι ο κίνδυνος αυτός είναι υψηλότερος από τον γενικό ανδρικό πληθυσμό. Μπορεί επίσης να υπάρχει σχέση με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του εντέρου.Είναι πολύ πιθανό η σύγχρονη έρευνα σε αυτόν τον τομέα να μας δώσει πιο συγκεκριμένα αποτελέσματα και στοιχεία.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι μεταλλάξεις στην ομάδα γονιδίων BRCA2 συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και στα δύο φύλα. Ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας στις γυναίκες είναι περίπου 55-85 τοις εκατό και στους άνδρες είναι περίπου έξι τοις εκατό. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι οι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού στους άνδρες είναι εξαιρετικά σπάνιες: για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής δεν καταγράφονται περισσότερες από 1.600 τέτοιες ασθένειες ετησίως. Ταυτόχρονα, οι επιστήμονες δεν έχουν βρει την ίδια σαφή σχέση μεταξύ των μεταλλάξεων των γονιδίων της ομάδας BRCA2 και του καρκίνου των ωοθηκών όπως μεταξύ της ίδιας ασθένειας και των μεταλλάξεων των γονιδίων της ομάδας BRCA1. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος κυμαίνεται, σύμφωνα με διάφορες πηγές, από 15 έως 27 τοις εκατό. Επιπλέον, οι επιστήμονες συσχετίζουν τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη και του παγκρέατος με μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA2.

Ένα θέμα που ανησυχεί πολλές γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες. Με προσδόκιμο ζωής έως και 80 χρόνια, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 12,5%, δηλαδή κάθε όγδοη γυναίκα τον προσβάλλει.

Περίπου το 10% του συνολικού αριθμού των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικός και σχετίζεται με ορισμένα γονίδια. Η φυσιολογική λειτουργία των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 αποτρέπει την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εάν συμβεί μια «διάσπαση» (μετάλλαξη) σε ένα από τα αντίγραφα γονιδίων, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού αυξάνεται πολύ (έως και 85%).

Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των γυναικολογικών κακοηθειών. Η ιδιαιτερότητά του έγκειται στο γεγονός ότι, παρά τις πιο πρόσφατες διαγνωστικές δυνατότητες, ακόμη το 85% των γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών απευθύνεται σε γυναικολόγο ογκολόγο ήδη στα στάδια 3 και 4, όταν υπάρχουν πιθανότητες ίασης ακόμη και με τις πιο προηγμένες χειρουργικές τεχνικές και τα πιο πρόσφατα σχήματα τα ποσοστά χημειοθεραπείας παραμένουν όχι πολύ υψηλά.

Εάν έχετε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA1, για παράδειγμα, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών είναι 54%, και ο κίνδυνος θανάτου από αυτή την ασθένεια για κάθε υγιή φορέα αυτής της μετάλλαξης είναι περίπου 20%.

Το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να μεταδοθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα. Εάν αυτό το γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς, τότε ο κίνδυνος κληρονομιάς του είναι 50%. Εάν το γονίδιο είναι κληρονομικό, τότε ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου εξαρτάται από την ιδιαιτερότητα του γονιδίου, την εκδήλωσή του στο οικογενειακό ιστορικό, καθώς και από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε τέτοιες οικογένειες κυμαίνεται από 40 έως 80%, και καρκίνου των ωοθηκών - από 25 έως 54%.

Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, που προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικής προδιάθεσης, εκδηλώνεται και αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως ο καρκίνος που εμφανίζεται σε φορείς που δεν έχουν μεταλλάξεις, αλλά συχνότερα προσβάλλει νεότερες γυναίκες.

Πολλές γυναίκες των οποίων οι συγγενείς έχουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών θέλουν να μάθουν εάν έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτές τις ασθένειες προκειμένου να αποτρέψουν την εμφάνιση ενός όγκου εάν είναι δυνατόν.

Δίνοντας αίμα για εξέταση, μπορείτε να προσδιορίσετε εάν έχετε κληρονομήσει μια προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών που σχετίζεται με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Ενδείξεις για τη διεξαγωγή μελέτης γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών:

έχοντας δύο ή περισσότερους συγγενείς με καρκίνο του μαστού·

ανίχνευση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.

αμφοτερόπλευρος ή πολυεστιακός καρκίνος του μαστού.

καρκίνος των ωοθηκών?

Έχοντας ακόμη και έναν συγγενή με καρκίνο των ωοθηκών ή καρκίνο του μαστού που είχε διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 40 ετών.

Από άνδρα συγγενή?

εάν η μητέρα, η αδερφή ή η κόρη σας πάσχει από καρκίνο του μαστού.

εάν πολλές γενιές στην οικογένεια είχαν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.

συγγενείς που πάσχουν από καρκίνο του μαστού σε σχετικά νεαρή ηλικία (κάτω των 50 ετών).

συγγενείς που πάσχουν από καρκίνο και των δύο μαστικών αδένων.

Πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και/ή των ωοθηκών σε συνδυασμό με γυναικολογική και μαστολογική εξέταση θα βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν ατομικές προληπτικές και θεραπευτικές τακτικές.

Στόχοι γενετικής έρευνας:

αξιολόγηση του κινδύνου κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών·

ανάπτυξη βέλτιστων τακτικών για την παρακολούθηση ασθενών με αυξημένο κίνδυνο, κατάρτιση σχεδίου θεραπείας για τον καρκίνο του μαστού και συστάσεις για προληπτικές επεμβάσεις που μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών στο μέλλον.

Τι να κάνετε εάν ανιχνευθεί μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1, BRCA2

Εάν έχετε συγγενείς με αυτή τη γενετική ανωμαλία, ο γενετικός έλεγχος έχει αναμφισβήτητα πλεονεκτήματα:

Εάν δεν εντοπιστούν γονιδιακές μεταλλάξεις, ο γιατρός σας είναι πιθανό να πει ότι έχετε τον ίδιο χαμηλό κίνδυνο να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών με άλλες γυναίκες.

Εάν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων είναι θετικά, η προσεκτική παρακολούθηση της υγείας του μαστού και των ωοθηκών μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση του καρκίνου στα αρχικά του στάδια, όταν είναι ακόμη θεραπεύσιμο. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται θεμελιωδώς διαφορετικά πρωτόκολλα πρώιμης διάγνωσης από ό,τι σε συνηθισμένες περιπτώσεις, ο έλεγχος αρχίζει 5-10 χρόνια νωρίτερα.

Μπορεί να σας προσφερθεί προφυλακτική χειρουργική επέμβαση (αφαίρεση μαστού, ωοθηκών, σαλπίγγων ή όλων αυτών των οργάνων).

Εάν διαγνωστείτε με καρκίνο, τα γενετικά χαρακτηριστικά μπορεί να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για τον προσδιορισμό της πιο κατάλληλης και ειδικής θεραπείας.

Τέλος, εάν γνωρίζετε ότι φέρετε μια γονιδιακή μετάλλαξη για τον καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού, μπορείτε να αλλάξετε τον προηγούμενο τρόπο ζωής σας.

Οι κύριοι στόχοι της διάγνωσης κληρονομικών μορφών καρκίνου του μαστού και του καρκίνου των ωοθηκών δεν είναι μόνο ο εντοπισμός φορέων μεταλλάξεων στα γονίδια, αλλά και ο καθορισμός των βέλτιστων, ατομικών τακτικών για περαιτέρω έλεγχο και πρόληψη της εμφάνισης αυτών των σοβαρών ασθενειών.