Νόσος Down μετά τα 50. Η Μιχαΐλοβα μ.σ.

Το άρθρο περιγράφει τα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Down και μεθόδους για την ανίχνευση γενετικών παθολογιών στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συχνά, ιδιαίτερα χαρούμενοι και καλοσυνάτοι άνθρωποι με λοξά μάτια και στρογγυλά πρόσωπα προκαλούν οίκτο ή παρεξήγηση μεταξύ άλλων. Αλλά λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν είναι μόνο άτομα με αναπηρία που χρειάζονται προστασία και συμπάθεια, αλλά, πρώτα απ 'όλα, δημιουργικά, πλήρως αναπτυγμένα, ταλαντούχα άτομα.

Τι σημαίνει η λέξη Down;

Το σύνδρομο Down πήρε το όνομα του γιατρού Τζον Ντάουν, ο οποίος ήταν ο πρώτος που ανακάλυψε ομοιότητες στη συμπεριφορά, τις νοητικές ικανότητες και την έκφραση συναισθημάτων σε άτομα με κάποια κοινά χαρακτηριστικά της δομής του κρανίου και της γλώσσας. Η ασθένεια έλαβε επίσημα το όνομά της το 1965.

Ο γιατρός και επιστήμονας Down εργάστηκε ως ιατρικός διευθυντής στο Ersud Royal Asylum for the Insane από το 1858. Στόχος των δραστηριοτήτων του ήταν να αποδείξει ότι τα μαθήματα με παιδιά με νοητική υστέρηση παράγουν θετικά αποτελέσματα. Έγινε ο ιδρυτής του Κέντρου Ανάπτυξης Normansfield, που δημιουργήθηκε για παιδιά με γενετικές διαταραχές.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Τα κάτω παιδιά ονομάζονται επίσης Sunny Children λόγω της θετικής τους σκέψης, της αγάπης τους για όλα τα ζωντανά όντα, της ικανότητας να κάνουν φίλους, να συμπονούν και να συμπονούν.

Τι είναι το σύνδρομο Down: συμπτώματα, πρόσωπο, φωτογραφίες νεογνών

Το σύνδρομο Down είναι ένα μη φυσιολογικό γενετικό χαρακτηριστικό του σώματος που εμφανίζεται όταν αυξάνεται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Αντί για 46 χρωμοσώματα, η φύση «προίκισε» αυτούς τους ανθρώπους με 47 χρωμοσώματα, δηλαδή, το 21ο ζεύγος έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Σύμφωνα με τις στατιστικές του ΠΟΥ, 1 στα 650 - 700 μωρά έχει σύνδρομο Down. Επιπλέον, ο αριθμός των αρσενικών και θηλυκών παιδιών με αυτή την παθολογία είναι ίδιος.

Η συχνότητα των γεννήσεων Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, ωστόσο, ακόμη και οι 18 ετών δεν έχουν ανοσία από την εκδήλωση αυτής της γενετικής ασθένειας στα παιδιά τους. Μετά από 33 χρόνια, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να γεννήσει Down αυξάνεται αρκετές φορές.

Υπάρχουν τέτοιες μορφές του συνδρόμου:

• τρισωμία
• μετατόπιση
• μωσαϊκό

Συμπτώματα:

• το πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού είναι αφύσικα επίπεδα
• ειδικό σχήμα ματιών
• περίεργο σχήμα κρανίου
• φαρδιές δερματικές πτυχές στην περιοχή του άνω βλεφάρου
• αφύσικα μικρά αυτιά
• κοντά άκρα
• καμπυλότητα του μικρού δακτύλου
• πολύ πίσω αντίχειρα
• βαθιά δίπλωμα «κόβοντας» την παλάμη κατά μήκος
• αργή ανάπτυξη
• αδύναμος μυϊκός τόνος
• κακός συντονισμός
• μπερδεμένη ομιλία
• αδύναμες νοητικές ικανότητες

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Παρά τα πολλά φυσικά χαρακτηριστικά, τα άτομα με σύνδρομο Down είναι χαρούμενα, ανοιχτά, αφελή, εύθυμα, ευγενικά και στοργικά. Πολλοί από αυτούς έχουν καλά ανεπτυγμένο αυτί για τη μουσική και πάθος για την τέχνη.

Το πρόσωπο ενός ατόμου με σύνδρομο Down έχει τέσσερα εντυπωσιακά χαρακτηριστικά:

• στρογγυλό και επίπεδο σχήμα
• λοξά μάτια με επιπλέον πτυχές πάνω από τα βλέφαρα στο πάνω μέρος
• ανοιχτό στόμα
• φαρδιά και ταυτόχρονα μικρή μύτη

Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία στο χρωμόσωμα 21.Αυτό σημαίνει ότι τα downs κληρονομούν τρία αντί για δύο 21 χρωμοσώματα. Συνήθως, δύο αντίγραφα κληρονομούνται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Έτσι, αντί για 46 χρωμοσώματα, τα downs έχουν 47 χρωμοσώματα, 3 από τα οποία είναι το 21ο.

Περίπου το 3% των downs δεν κληρονομούν ολόκληρο το 21ο χρωμόσωμα, αλλά μόνο μερικά γονίδια που συνδέονται με το 14ο χρωμόσωμα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μετατοπίσεις.

Ένα άλλο 3% κληρονομεί τα γονίδια του χρωμοσώματος 21 όχι σε κάθε κύτταρο, αλλά μόνο σε ορισμένα. Αυτό επιλογή μωσαϊκού. Συχνά τέτοιοι άνθρωποι δεν έχουν ξεκάθαρα σημάδια του συνδρόμου, οι πνευματικές και σωματικές τους ικανότητες δεν είναι πολύ περιορισμένες. Τα σημάδια του τύπου μωσαϊκού μπορεί να είναι αόρατα στους άλλους.

Γιατί γεννιούνται παιδιά με σύνδρομο Down: λόγοι

Το μόνο που αυξάνει τον κίνδυνο να έχει Down είναι η ηλικία του βιολογικού πατέρα και της μητέρας του. Όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο πιο πιθανό είναι να γεννηθεί ένα παιδί με γενετικές διαταραχές.

Για γυναίκαΗ «κρίσιμη» ηλικία ξεκινά με 33-35 χρόνια, όταν η πιθανότητα να έχουμε Down αυξάνεται στο 1:30. Για έναν άντρααυτός ο κίνδυνος αυξάνεται μετά από 42 χρόνια. Αυτό οφείλεται στη γήρανση του γυναικείου σώματος και στην υποβάθμιση της ποιότητας του σπέρματος στους άνδρες.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Το κάπνισμα, ο αλκοολισμός, ο εθισμός στα ναρκωτικά και ο αντικοινωνικός τρόπος ζωής δεν αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθείς με Down. Η οικολογία, η θερμοκρασία περιβάλλοντος ή ο καιρός επίσης δεν επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της παθολογίας.

Επίσης, η αιτία γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι υψηλή στις μητέρες με σύνδρομο Down (περίπου 50%). Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις παρουσιάζουν αυθόρμητες αποβολές στα αρχικά στάδια. Οι κάτω άνδρες δεν μπορούν να κάνουν παιδιά.

Ποιος γεννά παιδιά με σύνδρομο Down;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να γεννηθούν από εντελώς υγιείς γονείς. Εάν οι υγιείς γονείς έχουν ήδη ένα κάτω παιδί, τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν και δεύτερο κάτω παιδί είναι περίπου 1%.

Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να γεννηθεί με Down:

• κάτω των 25 ετών – 1:2000
• 25 ετών – 1:1250 – 1:1270
• 30 ετών – 1:1000
• 35 ετών 1:450
• 40 ετών – 1:150
• 45 ετών – 1:30 – 1:50

Η πιθανότητα να γεννηθούν με σύνδρομο Down είναι αυξημένη σε όσους είναι φορείς μιας γενετικής μετατόπισης. Εάν ο φορέας είναι η μητέρα, τότε αυτή η πιθανότητα είναι 30%, ο πατέρας είναι περίπου 5%.

Σύνδρομο Down: σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο Down σε ένα έμβρυο στα αρχικά στάδια. Ένα από τα ανησυχητικά σήματα είναι η ανίχνευση με υπερηχογράφημα υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος (κολάρο) του λαιμού στις 11-13 εβδομάδες. Ωστόσο, αυτή η μέθοδος είναι αναξιόπιστη - στο 20% των περιπτώσεων το αποτέλεσμα αποδεικνύεται ψευδές.

Τα αποτελέσματα μιας ολοκληρωμένης εξέτασης είναι τα πιο αξιόπιστα. Εάν, την ίδια 11-13 εβδομάδα, ένας υπέρηχος αποκάλυψε παθολογική πάχυνση στην περιοχή του κολάρου και, επιπλέον, τα αποτελέσματα της εξέτασης ορού αίματος ήταν θετικά, η έγκυος συνταγογραφείται "τριπλό τεστ" σε περίοδο 16 ετών. – 18 εβδομάδες.

Σε περιπτώσεις που όλες αυτές οι αναλύσεις και οι εξετάσεις δείχνουν την παρουσία συνδρόμου Down στο έμβρυο, δεν υπάρχει αμφιβολία: 99 στα 100 παιδιά θα γεννηθούν με ένα επιπλέον 47ο χρωμόσωμα.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Όσο λιγότερες δοκιμές και αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν, τόσο λιγότερο μπορείτε να εμπιστευτείτε το αποτέλεσμα. Έτσι, το «τριπλό τεστ», το οποίο καθορίζει το επίπεδο της οιστριόλης, της hCG και της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης ορού, παράγει από μόνο του σφάλμα στο 9% των περιπτώσεων.

Τα σημάδια του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογράφημα

Τεστ, τεστ για το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Θα χρειαστούν οπωσδήποτε εξετάσεις και αναλύσεις για Down για εκείνες τις έγκυες γυναίκες των οποίων τα παιδιά διαπιστώθηκε ότι είχαν πυκνό χώρο στο κολάρο κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος.

Στις 16-18 εβδομάδες, πραγματοποιείται εξέταση αίματος για ορμόνες. Εάν και αυτή η εξέταση επιβεβαιώσει ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down, θα χρειαστεί να ελέγξετε το ανατομικό υγρό. Αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο και περιλαμβάνει παρακέντηση της κοιλιακής κοιλότητας της εγκύου και συλλογή αμνιακού υγρού για ανάλυση.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Μετά από αυτό το τεστ, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται πολλές φορές. Το να το κάνει ή να μην το κάνει είναι δουλειά κάθε μητέρας. Εάν η ανάλυση αμνιακού υγρού γίνει αργά στην εγκυμοσύνη και επιβεβαιώσει την παρουσία γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο, δεν θα είναι δυνατή η άμβλωση - θα πρέπει να προκληθεί πρόωρος τοκετός.

Είναι ορατό το σύνδρομο Down σε ένα έμβρυο στον υπέρηχο;

Εάν το έμβρυο έχει ανωμαλίες που υποδεικνύουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down, ο γιατρός θα τις εντοπίσει σίγουρα κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. Οι δείκτες με τους οποίους μπορεί κανείς να κρίνει την πιθανότητα παρουσίας του συνδρόμου είναι:

• η περιοχή του γιακά διευρυμένη
• δισχιδής ράχη
• Το ρινικό οστό είναι πολύ μικρό
• το πρόσωπο του μωρού είναι επίπεδο
• τα μικρά δάχτυλα είναι μικρά, υπανάπτυκτα

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Τα αποτελέσματα του υπερήχου από μόνα τους δεν αρκούν για να λάβετε αξιόπιστα αποτελέσματα. Μόνο τα αποτελέσματα πρόσθετων εξετάσεων και εξετάσεων μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να διαψεύσουν την παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο.

Το υπερηχογράφημα δείχνει σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down: πώς αντιμετωπίζεται και είναι δυνατόν να θεραπευθεί το σύνδρομο Down;

Το ίδιο το σύνδρομο Down δεν θεραπεύεται, καθώς στην πραγματικότητα είναι ένα γενετικό σφάλμα. Ωστόσο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο γεννιούνται με εξασθενημένη ανοσία και ένα «σύνολο» συγγενών συνοδών ασθενειών. Επομένως, για να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, το παιδί πρέπει να βρίσκεται συνεχώς υπό την επίβλεψη ορισμένων ειδικών.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, τα παιδιά Sunny πρέπει να αντιμετωπίζονται συνεχώς. Οι τακτικές αναπτυξιακές δραστηριότητες, η κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία συμβάλλουν στην κοινωνικοποίηση των Downs στη συνηθισμένη κοινωνία.

Το down training θα πρέπει να γίνεται με παιχνιδιάρικο τρόπο και να συμπληρώνεται με ζωοθεραπεία (επικοινωνία με ζώα). Τέτοιες δραστηριότητες δίνουν καλά θετικά αποτελέσματα και επιτρέπουν στα παιδιά να αναπτυχθούν διανοητικά.

Κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Down είναι ένα λάθος, ένα ατύχημα στη μετάδοση της κληρονομικότητας, ο κίνδυνος να γεννηθεί με Down υπάρχει για κάθε υγιή άτομο. Ωστόσο, ο κίνδυνος μειώνεται σε οικογένειες όπου υπάρχει ήδη ένα νεκρό παιδί.

Πρόσφατη έρευνα Ινδών επιστημόνων οδήγησε σε απροσδόκητα αποτελέσματα. Αποδεικνύεται ότι όχι μόνο η ηλικία της μητέρας και του πατέρα επηρεάζει την πιθανότητα απόκτησης ενός μωρού Sunny, αλλά και την ηλικία της γιαγιάς από τη μητέρα. Όσο μεγαλύτερη ήταν όταν γέννησε την κόρη της, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος να γεννηθούν τα εγγόνια της με Ντάουνς.

Επίσης, η πιθανότητα να γεννηθείς με Down είναι μεγάλη σε περιπτώσεις στενών οικογενειακών σχέσεων.

Άλλοι παράγοντες δεν επηρεάζουν σε καμία περίπτωση την πιθανότητα γενετικής δυσλειτουργίας στο έμβρυο.

Πότε είναι υψηλός ο κίνδυνος για σύνδρομο Down σύμφωνα με τον πρώτο έλεγχο;

Ο πρώτος έλεγχος (όχι νωρίτερα από 10, αλλά όχι αργότερα από 14 εβδομάδες) καθιστά δυνατή την υποψία ύπαρξης γενετικής παθολογίας στο έμβρυο σε πρώιμο στάδιο. Γίνεται υπερηχογράφημα και λαμβάνεται αίμα για να προσδιοριστεί η ποσότητα των ορμονών. Εάν και οι δύο αυτές μελέτες είναι θετικές, η έγκυος στέλνεται για διαβούλευση με γενετιστή, ο οποίος στις περισσότερες περιπτώσεις συνταγογραφεί δύο επιπλέον εξετάσεις: χοριακή βιοψία και αμνιοπαρακέντηση.

Αυτές οι εξετάσεις καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του συνόλου των χρωμοσωμάτων στο έμβρυο, αλλά μπορούν να προκαλέσουν αποβολή.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Ο έλεγχος για Down στα αρχικά στάδια μείωσε τον αριθμό των νεογνών με αυτή τη γενετική ανωμαλία σε 1:1000.

Εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του συνδρόμου Down

Είναι το σύνδρομο Down κληρονομικό;

Ο κίνδυνος να γεννηθεί κανείς με σύνδρομο Down σε μια οικογένεια όπου υπάρχουν συγγενείς εξ αίματος με αυτό το σύνδρομο εξαρτάται κυρίως από τη μορφή του. Άρα η τρισωμία δεν μεταδίδεται, ενώ η μετατόπιση μπορεί να κληρονομηθεί.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Εάν μια μητέρα έχει σύνδρομο Down, τότε το παιδί της έχει 50% κίνδυνο να γεννηθεί με παρόμοια γενετική διαταραχή.

Το σύνδρομο Down μπορεί να είναι κληρονομικό

Μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Down να κάνουν παιδιά;

Ανδρικά downsστις περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Εξαίρεση αποτελούν περιπτώσεις συνδρόμου μωσαϊκού Down στους άνδρες - οι αναπαραγωγικές τους ικανότητες διατηρούνται.

Γυναικείες πτώσειςμπορεί να γεννήσει ένα παιδί, αλλά τις περισσότερες φορές βιώνουν αυθόρμητες αποβολές στα αρχικά στάδια.

Πόσα χρόνια ζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;

Η μέση διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down είναι 50 χρόνια. Αλλά αν σε ανεπτυγμένες χώρες με κανονική στάση απέναντι στα άτομα με αναπηρία και την πλήρη κοινωνικοποίησή τους, αυτό το ποσοστό είναι πολύ υψηλότερο, τότε στη Ρωσία, την Ουκρανία και άλλες χώρες όπου δεν δίνεται η δέουσα προσοχή σε αυτό το πρόβλημα, δεν υπερβαίνει τα 35.

Στο εξωτερικό, τα παιδιά του Κάτω πηγαίνουν σε κανονικά νηπιαγωγεία και σχολεία, φοιτούν σε συλλόγους και αθλητικούς συλλόγους και λαμβάνουν τριτοβάθμια εκπαίδευση. Ως ενήλικες, βρίσκουν εύκολα δουλειά που δεν απαιτεί έντονη διανοητική εργασία.

Παίζουν σε ταινίες και παίζουν στη σκηνή, αθλούνται και ζωγραφίζουν, δημιουργούν οικογένειες και μεγαλώνουν παιδιά. Με μια λέξη, νιώθουν ολοκληρωμένα μέλη της κοινωνίας. Όλα αυτά βοηθούν στην παράταση της ζωής αυτών των ξεχωριστών ανθρώπων.

Αυτό που κάνει τα Downs να μοιάζουν μεταξύ τους είναι μερικά κοινά χαρακτηριστικά αυτής της γενετικής διαταραχής: το σχήμα των ματιών, το μέγεθος της μύτης, η στρογγυλότητα του προσώπου, η δομή του σώματος, καθώς και μια χαρούμενη, φιλική διάθεση.

Ωστόσο, παρά την εξωτερική ομοιότητα, το καθένα από αυτά είναι ένα άτομο. Ο χαρακτήρας και τα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά καθενός από αυτά τα άτομα είναι ατομικά.

Πρόληψη του συνδρόμου Down

Η μόνη αποτελεσματική προληπτική μέθοδος για το σύνδρομο Down σε ένα παιδί είναι η σύλληψη και η γέννηση ενός μωρού σε νεαρή ηλικία. Οι νέοι γονείς έχουν τις λιγότερες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με γενετικές διαταραχές.

Εάν η μητέρα και ο πατέρας του παιδιού είναι άνω των 35 - 40 ετών, η γυναίκα θα πρέπει να επισκεφτεί γενετιστή, να υποβληθεί στις απαραίτητες εξετάσεις και να περάσει όλες τις προτεινόμενες εξετάσεις.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Εάν επιβεβαιωθεί ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down, θα προσφερθεί στη γυναίκα άμβλωση.

Πρόληψη του συνδρόμου Down - σύλληψη και γέννηση παιδιού σε νεαρή ηλικία

Διάσημα άτομα με σύνδρομο Down

Μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down υπάρχουν πολλοί διάσημοι εξαιρετικοί μουσικοί, ηθοποιοί, καλλιτέχνες και αθλητές. Τα αρχεία και τα επιτεύγματά τους εκπλήσσουν, χαροποιούν και εμπνέουν ελπίδα σε απελπισμένους συγγενείς ανθρώπων με γενετικές διαταραχές.

Όλος ο κόσμος ξέρει:

• Πάμπλο Πινέντα– ηθοποιός, ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο με σύνδρομο Down που μπόρεσε να αποφοιτήσει από ίδρυμα τριτοβάθμιας εκπαίδευσης
• Στέφανι Τζινς– ηθοποιός που πρωταγωνίστησε στην ταινία «Duo», η οποία στη συνέχεια έλαβε πολλά αμερικανικά βραβεία κινηματογράφου
• Μάικλ Τζόνσον- καλλιτέχνης
• Σεργκέι Μακάροφ- Ρώσος ηθοποιός, παίζει στο Θέατρο των Αθώων
• Ρόναλντ Τζένκινς– ένας λαμπρός συνθέτης, παίζει συνθεσάιζερ από 6 χρονών
• Μαξ Λιούις– Άγγλος ηθοποιός
• Κάρεν Γκάφνεϊ- αθλητής που έκανε παγκόσμιο ρεκόρ στην κολύμβηση
• Πόλα Σαζ– δικηγόρος, αθλήτρια, ηθοποιός
• Μαρία Λανγκόβαγια– Ολυμπιονίκης κολύμβησης που κέρδισε το χρυσό στα Special Olympics
• Τζέιμι Μπρούερ– ηθοποιός που πρωταγωνίστησε στο «American Horror Story»

Marie Longovaya - κολυμβήτρια με σύνδρομο Down

Παιδιά με σύνδρομο Down ανάμεσα σε διάσημους ανθρώπους

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Down δεν είναι τίποτα άλλο από ένα γενετικό σφάλμα. Και αν μπορούσε να είχε αποφευχθεί ή να είχε αποτραπεί, τότε ποιος, όσο διάσημος και πλούσιος με τις δυνατότητες και τις διασυνδέσεις του, θα το έκανε.

Ωστόσο, διάσημες οικογένειες δημοσίων ανθρώπων γεννούν επίσης κάτω παιδιά:

30/08/1995 Μπόρις ΓέλτσινΟ εγγονός Gleb γεννήθηκε με σύνδρομο Down. Τώρα το αγόρι παίζει καλά σκάκι, ζωγραφίζει και αθλείται.

• 1.04. ηθοποιός του 2012 Εβελίνα Μπλέντανςγέννησε έναν γιο, τον Semyon. Τώρα το αγόρι αναπτύσσεται, όπως και οι απολύτως υγιείς συνομήλικοί του. Οι γονείς έμαθαν ότι το παιδί θα γεννιόταν με αναπηρία την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά δεν υπήρχε θέμα δολοφονίας του παιδιού. Οι γονείς είναι χαρούμενοι και απολαμβάνουν να μεγαλώνουν το ηλιόλουστο αγόρι τους
• Του γιου Προπονητής της εθνικής Ισπανίαςποδοσφαιρικό σύνδρομο Down. Ο Αλβάρο ντελ Μπόσκε είναι η μασκότ της ομάδας εδώ και 25 χρόνια. Οι παίκτες τον αγαπούσαν για τη φιλικότητα και την ανοιχτότητά του. Κάθε φορά που ο τύπος έρχεται στην προπόνηση με τον πατέρα του και υποστηρίζει τους φίλους του
• Το 1997 Irina Khakamadaέφερε στον κόσμο μια ξεχωριστή κόρη, τη Μαρία, η οποία εκτός από το σύνδρομο Down έπασχε και από λευχαιμία. Τώρα το κορίτσι μαθαίνει να σχεδιάζει, να χορεύει και να τραγουδά καλά

Ευτυχισμένη οικογένεια της Evelina Bledens

Βίντεο: Η Εβελίνα Μπλέντανς και το παιδί της με σύνδρομο Down

σύμβολο του συνδρόμου Down

Το επίσημο σύμβολο των ατόμων με σύνδρομο Down είναι μια μπλε και κίτρινη κορδέλα. Όσοι υποστηρίζουν Downs ή υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο φορούν στο στήθος τους μια κορδέλα ή ένα σήμα με σύμβολο.

σύμβολο του συνδρόμου Down

Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Κάθε χρόνο από το 2005, στις 21 του τρίτου μήνα, όλος ο κόσμος γιορτάζει την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Αυτή η ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία - συμβολίζει τα τρία εικοστά πρώτα χρωμοσώματα που διακρίνουν τον Downs από τους απλούς ανθρώπους.

Στη Ρωσία, αυτή η ημέρα γιορτάστηκε για πρώτη φορά μόνο το 2011.

Η 21η Μαρτίου είναι η Ημέρα των Ατόμων με Σύνδρομο Down

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Το Down Day γιορτάζεται με στόχο την ενημέρωση όσο το δυνατόν περισσότερων ανθρώπων για τα χαρακτηριστικά αυτής της γονιδιακής παθολογίας.

Εάν η ζωή έχει ορίσει ότι ένα παιδί προορίζεται να γεννηθεί, οι γονείς δεν πρέπει να απελπίζονται, γιατί αυτά τα παιδιά είναι ένα πραγματικό δώρο. Στο εξωτερικό, οι αρνήσεις νεογνών με σύνδρομο Down δεν υπερβαίνουν το 1% (στη Ρωσία - 95% των αρνήσεων) και η λίστα αναμονής για την υιοθεσία ηλιόλουστων παιδιών πρέπει να συμπληρωθεί αρκετά χρόνια νωρίτερα.

Αρκεί απλώς να αλλάξετε τη στάση σας απέναντι σε αυτό το γενετικό χαρακτηριστικό, να απλώσετε τα χέρια σας προς τη δική σας ευτυχία και να αφήσετε τον ήλιο να μπει στη ζωή σας.

Βίντεο: Κοντινό πλάνο. Παιδιά με σύνδρομο Down

Το Down είναι η πιο συχνά διαγνωσθείσα χρωμοσωμική διαταραχή. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τον Άγγλο γιατρό Down, ο οποίος ονόμασε αυτό το σύνδρομο μια ειδική μορφή ψυχικής διαταραχής. Αυτή η ασθένεια προκάλεσε πολλές διαμάχες. Οι ειδικοί δεν μπόρεσαν να προσδιορίσουν την αιτία της νόσου. Το 1959, ο Γάλλος παιδίατρος Jerome Lejeune κατάφερε να διαπιστώσει ότι η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω τρισωμίας του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος.

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, τα οποία είναι φορείς κωδικοποιημένων γενετικών πληροφοριών. Τα κύτταρα ενός υγιούς ανθρώπου έχουν 23 ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων, τα οποία φέρουν γονίδια απαραίτητα για τη σωστή ανάπτυξη του σώματος. Σε κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων, το ένα κληρονομείται μέσω του σπέρματος από τον πατέρα, το δεύτερο μέσω του ωαρίου από τη μητέρα.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος Down; Τα αίτια αυτής της παθολογίας είναι η κληρονομιά ενός πρόσθετου συνόλου χρωμοσωμάτων από έναν από τους γονείς. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι δύο αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος από τη μητέρα και ένα εικοστό πρώτο από τον πατέρα. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν τρία εικοστά πρώτα χρωμοσώματα και ο συνολικός αριθμός τους είναι σαράντα επτά. Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας ονομάζεται τρισωμία στο εικοστό πρώτο χρωμόσωμα.

Πολλές γυναίκες κατηγορούν τον εαυτό τους όταν ανακαλύπτουν ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Down. Οι λόγοι δεν πρέπει να αναζητούνται στον εαυτό σας τα χρωμοσώματα μπορεί να αναπτυχθούν λανθασμένα ανεξάρτητα από τη φυλή των γονέων, το κλίμα που ζουν, το εισόδημά τους και το επίπεδο εκπαίδευσης. Υπάρχει μόνο ένας αξιόπιστος παράγοντας που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με αυτή την παθολογία - η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα που γεννά, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν διάφορες εξετάσεις για έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών, γεγονός που καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της εμβρυϊκής νόσου. Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι αυτή η παθολογία είναι κληρονομική. Το σύνδρομο Down δεν μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη.

Γενετικές παραλλαγές της νόσου

Η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων συνδρόμου Down είναι η τρισωμία 21. Ένα παιδί με αυτό το ελάττωμα έχει τρία χρωμοσώματα στο εικοστό πρώτο ζεύγος αντί για δύο, και αυτό παρατηρείται σε όλα τα κύτταρα. Μια τέτοια διαταραχή προκαλείται από ανωμαλίες στην κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου ή σπέρματος.

Υπάρχει όμως και μια άλλη μορφή της νόσου. Αυτή είναι η νόσος του μωσαϊκού Down. Οι λόγοι αυτής της σπάνιας μορφής είναι ελαττώματα στην κυτταρική διαίρεση μετά τη γονιμοποίηση και μόνο μερικά από αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο εικοστό πρώτο ζεύγος.

Όταν ένα μέρος ενός χρωμοσώματος στο εικοστό πρώτο ζεύγος μετατοπίζεται προς ένα άλλο χρωμόσωμα, εμφανίζεται επίσης ένας άλλος τύπος ασθένειας, ο οποίος ονομάζεται μετατόπιση. Αυτή η μετατόπιση μπορεί να συμβεί τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Η μετατόπιση είναι πολύ σπάνια.

Σημάδια της νόσου στα νεογνά

Δεν θα είναι δύσκολο για έναν έμπειρο μαιευτήρα να αναγνωρίσει το σύνδρομο Down σε ένα νεογέννητο. Τα σημάδια της παθολογίας είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννηση. Από τις πρώτες μέρες, η νόσος μπορεί να αναγνωριστεί από χαρακτηριστικά σημεία: πεπλατυσμένο πρόσωπο, πτυχή δέρματος στο λαιμό, λοξό σχήμα των ματιών, παραμορφωμένα αυτιά, βραχυκεφαλία, πεπλατυσμένο πίσω μέρος του κεφαλιού, μειωμένος μυϊκός τόνος, υπερβολική κινητικότητα. τις αρθρώσεις, τα βραχυμένα άκρα, τη δομή των παλάμων, την έλλειψη ύψους και βάρους.

Λιγότερο κοινά σημάδια

Τέτοια συμπτώματα είναι τυπικά για το 70-90% των παιδιών που έχουν σύνδρομο Down. Λιγότερο κοινά σημεία παρατηρούνται στα μισά περίπου παιδιά. Αυτό είναι ένα συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό μικρό στόμα και μια μεγάλη γλώσσα που προεξέχει, ένας στενός, τοξωτός ουρανίσκος, ένα μικρό πηγούνι, ένα στραβό μικρό δάχτυλο, αυλακώσεις στη γλώσσα που εμφανίζονται με την ηλικία, μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, ένας κοντός λαιμός και μύτη , μια οριζόντια πτυχή στις παλάμες. Τέτοια σημάδια είναι αρκετά για να υποψιαστείτε αυτή την ασθένεια - σύνδρομο Down - σε ένα μωρό.

Εκτός από αυτά, υπάρχουν και άλλα χαρακτηριστικά εμφάνισης που μπορούν να εντοπιστούν μετά από λεπτομερή εξέταση. Τέτοια σημεία περιλαμβάνουν την παρουσία στραβισμού, χρωστικών κηλίδων κατά μήκος της άκρης της ίριδας, θόλωση του φακού, ανώμαλη δομή του θώρακα, ελαττώματα του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος, ένα ανοιχτό ή επιπλέον fontanel.

Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Down μοιάζουν πολύ μεταξύ τους και δεν μοιάζουν με τους γονείς τους.

Διαγνωστικά

Πολλά από τα σημάδια που περιγράφονται παραπάνω μπορεί να υποδεικνύουν μια ασθένεια ή μπορεί απλώς να είναι ένα φυσιολογικό χαρακτηριστικό του παιδιού. Επομένως, με βάση αυτό και μόνο, δεν μπορεί να γίνει διάγνωση. Για να επιβεβαιώσετε ή να αντικρούσετε το σύνδρομο Down σε ένα μωρό, πρέπει να κάνετε εξετάσεις αίματος για καρυότυπο.

Προγεννητική διάγνωση

Για να προσδιοριστεί η παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο, γίνεται υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό συγκεκριμένων σημείων του συνδρόμου Down: ακατάλληλα σχηματισμένα σκελετικά οστά, διευρυμένη αυχενική διαφάνεια, καρδιακά ελαττώματα, διευρυμένη νεφρική λεκάνη κ.λπ. Δεν θα είναι δύσκολο για έναν έμπειρο ειδικό να εντοπίσει το ρινικό οστό που λείπει, τις αυχενικές πτυχές, που υποδεικνύουν συσσώρευση υποδόριου υγρού. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί βιοχημική εξέταση αίματος της μέλλουσας μητέρας στις 10-13 και 16-18 εβδομάδες. Το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί οριστικά στο τέλος του πέμπτου μήνα της εγκυμοσύνης.

Χαρακτηριστικά ανάπτυξης

Οι αναπτυξιακές διαταραχές των παιδιών «downyat» μπορεί να είναι είτε έντονες είτε ασήμαντες. Συχνά τέτοια μωρά έχουν καρδιακό ελάττωμα, μερικές φορές αυτό απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η μείωση του μυϊκού τόνου αναγκάζει το παιδί να αρχίσει να περπατά αργότερα και επομένως να μαθαίνει για τον κόσμο γύρω του. Εξαιτίας αυτού, προκύπτουν προβλήματα με την ανάπτυξη του λόγου και της γραφής. Επιπλέον, τέτοια παιδιά υποφέρουν συχνά από κρυολογήματα και συχνά έχουν προβλήματα ακοής και όρασης, γεγονός που επηρεάζει τη συνολική ανάπτυξη του μωρού.

Διανοητική ανάπτυξη

Κάποτε πίστευαν ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down είχαν σοβαρή νοητική υστέρηση και δεν μπορούσαν να μάθουν. Αλλά πρόσφατα, υπήρξαν συχνές περιπτώσεις όπου ένα άτομο με μια τέτοια διάγνωση αρχίζει να ζει ανεξάρτητα, να βρίσκει δουλειά και να συμμετέχει ενεργά σε διάφορους τύπους κοινωνικών δραστηριοτήτων.

Ο λόγος είναι ότι η ίδια η στάση της κοινωνίας απέναντι σε αυτή την ασθένεια έχει αλλάξει. Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με νόσο Down μένουν όλο και περισσότερο με οικογένειες και φροντίζονται. Επιπλέον, η ιατρική περίθαλψη έχει γίνει καλύτερη, υπάρχουν πολλά ειδικά κέντρα που εργάζονται με τέτοια παιδιά. Φυσικά, είναι αδύνατο να προβλέψουμε πώς θα αναπτυχθεί ένα μωρό με τέτοια απόκλιση, αλλά αυτό ισχύει και για υγιή παιδιά. Αν και τέτοια παιδιά έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν αναπτύσσονται. Και με ποιο ρυθμό θα συμβεί αυτό εξαρτάται από τις συνθήκες που δημιουργούνται για το μωρό.

Θεραπεία και πρόγνωση

Με μια ασθένεια όπως η νόσος Down, οι άνθρωποι ζουν περίπου 40-50 χρόνια. Και παρόλο που η ασθένεια είναι ανίατη, συνοδές ασθένειες, όπως οι καρδιακές παθήσεις, μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά, κάτι που, με τη σειρά του, συμβάλλει στην παράταση της ζωής του ασθενούς.

Δεδομένου ότι τα παιδιά με αυτή την παθολογία έχουν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να λάβει συμπληρώματα φυλλικού οξέος, τα οποία μπορούν να αποτρέψουν την εμφάνιση πιο σοβαρών διαταραχών.

Κατά τη θεραπεία παιδιών με σύνδρομο Down, τα μαθήματα κοινωνικής υποστήριξης και αποκατάστασης δεν έχουν μικρή σημασία. Ο κύριος στόχος στην ανατροφή και την εκπαίδευση τέτοιων παιδιών είναι η οικογενειακή και κοινωνική προσαρμογή.

Τα μαθήματα σε ομάδες και η παρουσία σε παιδικές ομάδες είναι πολύ αποτελεσματικά, τα οποία βοηθούν στη βελτίωση της κοινωνικής προσαρμοστικότητας και προετοιμασίας του παιδιού. Τέτοια παιδιά σπουδάζουν σε εξειδικευμένα εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις φοίτησης σε κανονικά σχολεία, αυτό βοηθά στη βελτίωση της κοινωνικής προετοιμασίας του παιδιού.

Τα μαθήματα με ψυχολόγο και λογοθεραπευτή είναι χρήσιμα. Όταν η φροντίδα για ένα άρρωστο μωρό οργανώνεται σωστά, ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια μπορεί να αποκτήσει τις ίδιες δεξιότητες με ένα υγιές, αλλά λίγο αργότερα.

Προκειμένου τα μέτρα αποκατάστασης να είναι πιο αποτελεσματικά, συνιστάται η λήψη νοοτροπικών φαρμάκων: Aminolon, Cerebrolysin, καθώς και βιταμίνες Β.

Συχνά, οι γονείς ενός παιδιού που έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Down δεν ξέρουν πώς να ενημερώσουν την οικογένεια και τους φίλους για αυτή τη διάγνωση. Σε αυτή την κατάσταση, είναι απαραίτητο να μιλήσετε ειλικρινά με τους αγαπημένους σας για να αποφύγετε την ένταση στη σχέση.

Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού πρέπει να θυμούνται ότι είναι άτομο με τις δικές του ελπίδες, όνειρα, δικαιώματα και δυνάμεις. Οι ανάγκες ενός τέτοιου μωρού δεν διαφέρουν από τις ανάγκες οποιουδήποτε άλλου παιδιού. Δεν πρέπει να εστιάσετε σε αυτό, ξεχνώντας την υπόλοιπη οικογένεια.

Δεν χρειάζεται να αντιμετωπίζετε ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια ως βαρύ φορτίο. Δώστε στο μωρό σας την αγάπη σας και θα σας απαντήσει με το είδος του.

Μην ντρέπεστε από τα περίεργα βλέμματα των αγνώστων, φερθείτε του ήρεμα, απαντώντας σε ερωτήσεις φίλων και περαστικών χωρίς ντροπή.

Δεν χρειάζεται να αρνηθείτε νέες γνωριμίες εάν είναι απαραίτητο, το κύριο πράγμα είναι ότι εσείς και το μωρό αισθάνεστε άνετα.

Γνωρίστε γονείς που έχουν παιδιά με την ίδια ασθένεια, επικοινωνήστε μαζί τους, συζητήστε θέματα που απασχολούν τα παιδιά σας.

Συνιστάται για ένα παιδί με διαταραχή όπως το σύνδρομο Down να πηγαίνει σε κανονικό σχολείο, καθώς, όταν σπουδάζει σε εξειδικευμένο ίδρυμα, στα μάτια των άλλων θα φαίνεται διαφορετικό από τα υπόλοιπα, πράγμα που σημαίνει ότι θα είναι πιο δύσκολο για αυτό να κάνουν φίλους και να επικοινωνούν με τους ανθρώπους. Για αυτά τα παιδιά, η φιλία με άλλα παιδιά είναι πολύ σημαντική και τα βοηθά να αποκτήσουν τις απαραίτητες κοινωνικές δεξιότητες.

Με σωστά οργανωμένη φροντίδα, έγκαιρη υποστήριξη και ψυχολογική βοήθεια, ένα παιδί με μια τέτοια ασθένεια θα μεγαλώσει αρκετά επαρκώς και θα δώσει στους γονείς του θετικά συναισθήματα και ευχαρίστηση από την επικοινωνία.

– μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία ο καρυότυπος περιέχει επιπρόσθετα αντίγραφα γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21, δηλ. τρισωμία στο χρωμόσωμα 21 παρατηρείται φαινοτυπικά σημεία του συνδρόμου Down, που αντιπροσωπεύονται από βραχυκεφαλία, επίπεδη όψη και ινιακό χιονοειδές, ινιακό χιονοειδές, νωτιαίο χιόνι. πτυχή δέρματος στον λαιμό, βράχυνση των άκρων, κοντά δάκτυλα, εγκάρσια παλαμιαία πτυχή κ.λπ. Το σύνδρομο Down σε ένα παιδί μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά (σύμφωνα με υπερηχογράφημα, βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση) ή μετά τη γέννηση με βάση εξωτερικά σημεία και γενετική έρευνα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται διόρθωση των συνοδών αναπτυξιακών διαταραχών.

ICD-10

Q90

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο Down είναι ένα αυτοσωμικό σύνδρομο στο οποίο ο καρυότυπος αντιπροσωπεύεται από 47 χρωμοσώματα λόγω ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Το σύνδρομο Down καταγράφεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 500-800 νεογνά. Η αναλογία των φύλων των παιδιών με σύνδρομο Down είναι 1:1. Το σύνδρομο Down περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Άγγλο παιδίατρο L. Down το 1866, αλλά η χρωμοσωμική φύση και η ουσία της παθολογίας (τρισωμία 21) αποκαλύφθηκε σχεδόν έναν αιώνα αργότερα. Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου Down ποικίλλουν: από συγγενείς δυσπλασίες και διαταραχές της νοητικής ανάπτυξης έως δευτερογενή ανοσοανεπάρκεια. Τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται επιπρόσθετη ιατρική φροντίδα από διάφορους ειδικούς και ως εκ τούτου αποτελούν ειδική κατηγορία στην παιδιατρική.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Κανονικά, τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (φυσιολογικός θηλυκός καρυότυπος 46,XX, αρσενικός - 46,XY). Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Οι γενετικοί μηχανισμοί για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down βρίσκονται σε μια ποσοτική διαταραχή των αυτοσωμάτων, όταν προστίθεται επιπλέον γενετικό υλικό στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η παρουσία τρισωμίας στο χρωμόσωμα 21 καθορίζει τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Down.

Η εμφάνιση ενός πρόσθετου χρωμοσώματος μπορεί να προκληθεί από γενετικό ατύχημα (μη αποσύνδεση των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της ωογένεσης ή της σπερματογένεσης), από παραβίαση της κυτταρικής διαίρεσης μετά τη γονιμοποίηση ή από την κληρονομικότητα μιας γενετικής μετάλλαξης από τη μητέρα ή τον πατέρα. Λαμβάνοντας υπόψη αυτούς τους μηχανισμούς, η γενετική διακρίνει τρεις τύπους ανωμαλιών καρυότυπου στο σύνδρομο Down: κανονική (απλή) τρισωμία, μωσαϊκό και μη ισορροπημένη μετατόπιση.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Down (περίπου 94%) σχετίζονται με απλή τρισωμία (καρυότυπος 47, XX, 21+ ή 47, XY, 21+). Σε αυτή την περίπτωση, τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα λόγω της διακοπής του διαχωρισμού των ζευγαρωμένων χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης στα μητρικά ή πατρικά γεννητικά κύτταρα.

Περίπου το 1-2% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down εμφανίζεται με τη μορφή μωσαϊκού, η οποία προκαλείται από εξασθενημένη μίτωση μόνο σε ένα κύτταρο του εμβρύου, το οποίο βρίσκεται στο στάδιο της βλαστούλας ή της γαστρούλας. Στον μωσαϊσμό, η τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος ανιχνεύεται μόνο σε παράγωγα αυτού του κυττάρου και τα υπόλοιπα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Η μορφή μετατόπισης του συνδρόμου Down εμφανίζεται στο 4-5% των ασθενών. Σε αυτή την περίπτωση, το 21ο χρωμόσωμα ή το θραύσμα του συνδέεται (μετατοπίζεται) σε ένα από τα αυτοσώματα και, κατά τη διάρκεια της μείωσης, μετακινείται μαζί του στο νεοσχηματισμένο κύτταρο. Τα πιο συνηθισμένα «αντικείμενα» μετατόπισης είναι τα χρωμοσώματα 14 και 15, λιγότερο συχνά - στις 13, 22, 4 και 5. Αυτή η αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι τυχαία ή να κληρονομηθεί από έναν από τους γονείς που είναι φορέας μιας ισορροπημένης μετατόπισης και έχει ένας κανονικός φαινότυπος. Εάν ο φορέας της μετατόπισης είναι ο πατέρας, τότε η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 3% εάν η μεταφορά σχετίζεται με μητρικό γενετικό υλικό, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 10-15%.

Παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιών με σύνδρομο Down

Η γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down δεν σχετίζεται με τον τρόπο ζωής, την εθνικότητα ή την περιοχή διαμονής των γονέων. Ο μόνος αξιόπιστα καθορισμένος παράγοντας που αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Έτσι, εάν σε γυναίκες κάτω των 25 ετών η πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι 1:1400, στην ηλικία των 35 ετών είναι ήδη 1:400, στην ηλικία των 40 ετών είναι 1:100. και με 45 - 1:35. Πρώτα απ 'όλα, αυτό οφείλεται στον μειωμένο έλεγχο της διαδικασίας της κυτταρικής διαίρεσης και στον αυξημένο κίνδυνο μη διάσπασης των χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, δεδομένου ότι το ποσοστό γεννήσεων στις νεαρές γυναίκες είναι γενικά υψηλότερο, οι στατιστικές δείχνουν ότι το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 35 ετών. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, η ηλικία του πατέρα άνω των 42-45 ετών αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Down στο παιδί.

Είναι γνωστό ότι εάν ένα από τα πανομοιότυπα δίδυμα έχει σύνδρομο Down, το άλλο θα έχει αυτή την παθολογία στο 100% των περιπτώσεων. Εν τω μεταξύ, για τα αδερφικά δίδυμα, καθώς και για αδέρφια και αδερφές, η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι αμελητέα. Άλλοι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν την παρουσία ατόμων με σύνδρομο Down στην οικογένεια, ηλικία της μητέρας κάτω των 18 ετών, μεταφορά της μετατόπισης από έναν από τους συζύγους, συγγενείς γάμους, τυχαία γεγονότα που διαταράσσουν τη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών κυττάρων ή του εμβρύου.

Χάρη στην προεμφυτευτική διάγνωση, η σύλληψη με χρήση ART (συμπεριλαμβανομένης της εξωσωματικής γονιμοποίησης) μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down σε γονείς που κινδυνεύουν, αλλά δεν αποκλείει εντελώς αυτή την πιθανότητα.

Συμπτώματα συνδρόμου Down

Η μεταφορά εμβρύου με σύνδρομο Down σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο αποβολής: η αυτόματη αποβολή συμβαίνει στο 30% περίπου των γυναικών στις 6-8 εβδομάδες. Σε άλλες περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down, κατά κανόνα, γεννιούνται τελειόμηνα, αλλά έχουν μέτρια υποπλασία (το σωματικό βάρος είναι 8-10% κάτω από το μέσο όρο). Παρά τις διάφορες κυτταρογενετικές παραλλαγές της χρωμοσωμικής ανωμαλίας, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν τυπικά εξωτερικά σημάδια που υποδηλώνουν την παρουσία παθολογίας ήδη κατά την πρώτη εξέταση του νεογνού από νεογνολόγο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίζουν μερικά ή όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά που περιγράφονται παρακάτω.

Το 80-90% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν κρανιοπροσωπική δυσμορφία: πεπλατυσμένο πρόσωπο και γέφυρα της μύτης, βραχυκεφαλία, κοντός φαρδύς λαιμός, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, παραμόρφωση των αυτιών. νεογέννητα - μια χαρακτηριστική πτυχή δέρματος στο λαιμό. Το πρόσωπο διακρίνεται από το μογγολοειδές σχήμα των ματιών, την παρουσία επικάνθου (μια κατακόρυφη πτυχή του δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία του ματιού), τη μικρογονία, ένα μισάνοιχτο στόμα συχνά με πυκνά χείλη και μια μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα (μακρογλωσσία ). Ο μυϊκός τόνος σε παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως χαμηλός. υπάρχει υπερκινητικότητα των αρθρώσεων (συμπεριλαμβανομένης της ατλαντοαξονικής αστάθειας), παραμόρφωση του θώρακα (καρίνα ή σε σχήμα χοάνης).

Χαρακτηριστικά σωματικά σημάδια του συνδρόμου Down είναι τα πράα άκρα, η βραχυδακτυλία (βραχυμεσοφαλαγγία), η καμπυλότητα του μικρού δακτύλου (κλινοδακτυλία), μια εγκάρσια πτυχή («μαϊμού») στην παλάμη, μεγάλη απόσταση μεταξύ του 1ου και του 2ου δακτύλου (σχισμή σανδαλιού), κ.λπ. Κατά την εξέταση των παιδιών με το σύνδρομο, το Down αποκαλύπτει λευκές κηλίδες κατά μήκος της άκρης της ίριδας (κηλίδες Brushfield), γοτθική (τοξωτή υπερώα), κακή απόφραξη και αυλακωτή γλώσσα.

Με την παραλλαγή μετατόπισης του συνδρόμου Down, τα εξωτερικά σημεία εμφανίζονται πιο καθαρά από ό,τι με την απλή τρισωμία. Η σοβαρότητα του φαινοτύπου στον μωσαϊκό καθορίζεται από την αναλογία των τρισωμικών κυττάρων στον καρυότυπο.

Παιδιά με σύνδρομο Down συχνότερα από άλλα στον πληθυσμό έχουν συγγενή καρδιοπάθεια (ελατωμένος αρτηριακός πόρος, VSD, ASD, τετραλογία Fallot, κ.λπ.), στραβισμός, καταρράκτης, γλαύκωμα, απώλεια ακοής, επιληψία, λευχαιμία, γαστρεντερικές ανωμαλίες (ατρησία οισοφάγου , στένωση και ατρησία δωδεκαδακτύλου, νόσος Hirschsprung), συγγενές εξάρθρημα ισχίου. Τυπικά δερματολογικά προβλήματα της εφηβείας είναι η ξηροδερμία, το έκζεμα, η ακμή και η ωοθυλακίτιδα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συχνά άρρωστα. υποφέρουν πιο σοβαρά από λοιμώξεις της παιδικής ηλικίας και υποφέρουν συχνότερα από πνευμονία, μέση ωτίτιδα, ARVI, αδενοειδείς εκβλαστήσεις και αμυγδαλίτιδα. Το αδύναμο ανοσοποιητικό και τα συγγενή ελαττώματα είναι η πιο πιθανή αιτία θανάτου στα παιδιά τα πρώτα 5 χρόνια της ζωής.

Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν διαταραχές της νοητικής ανάπτυξης - συνήθως ήπια ή μέτρια νοητική υστέρηση. Η κινητική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down υστερεί σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. Υπάρχει συστημική υπανάπτυξη του λόγου.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down είναι επιρρεπείς στο να αναπτύξουν παχυσαρκία, δυσκοιλιότητα, υποθυρεοειδισμό, γυροειδή αλωπεκία, καρκίνο των όρχεων, πρώιμη έναρξη της νόσου του Alzheimer, κ.λπ. Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι συνήθως υπογόνιμοι. Η γονιμότητα των γυναικών μειώνεται σημαντικά λόγω των κύκλων ανωορρηξίας. Το ύψος των ενηλίκων ασθενών είναι συνήθως 20 cm κάτω από το μέσο όρο. Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 50-60 χρόνια.

Διάγνωση του συνδρόμου Down

Για την προγεννητική ανίχνευση του συνδρόμου Down στο έμβρυο, έχει προταθεί ένα προγεννητικό διαγνωστικό σύστημα. Ο προληπτικός έλεγχος πρώτου τριμήνου πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τον εντοπισμό συγκεκριμένων υπερηχογραφικών σημείων ανωμαλίας και τον προσδιορισμό του επιπέδου των βιοχημικών δεικτών (hCG, PAPP-A) στο αίμα της εγκύου. Μεταξύ 15 και 22 εβδομάδων εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται έλεγχος δεύτερου τριμήνου: μαιευτικό υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος της μητέρας για άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, hCG και οιστριόλη. Λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της γυναίκας, υπολογίζεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down (ακρίβεια - 56-70%, ψευδώς θετικά αποτελέσματα - 5%).

Στις έγκυες γυναίκες που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down προσφέρονται προγεννητικά επεμβατικά διαγνωστικά: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση με εμβρυϊκό καρυότυπο και διαβούλευση με ιατρό γενετιστή. Μετά τη λήψη της πληροφορίας ότι το παιδί έχει σύνδρομο Down, η απόφαση για την παράταση ή τη διακοπή της εγκυμοσύνης παραμένει στους γονείς.

Τα νεογνά με σύνδρομο Down τις πρώτες μέρες της ζωής χρειάζονται υπερηχοκαρδιογράφημα, καρδιολόγο, λογοθεραπευτή και ολιγοφρενοπαιδαγωγό.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως εκπαιδεύονται σε ειδικό σωφρονιστικό σχολείο, αλλά στο πλαίσιο της ολοκληρωμένης εκπαίδευσης τέτοια παιδιά μπορούν να φοιτήσουν και σε κανονικό δημόσιο σχολείο. Σε όλες τις περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down ταξινομούνται ως παιδιά με ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες και ως εκ τούτου χρειάζονται πρόσθετη βοήθεια από δασκάλους και κοινωνικούς παιδαγωγούς, χρήση ειδικών εκπαιδευτικών προγραμμάτων και δημιουργία ευνοϊκού και ασφαλούς περιβάλλοντος. Η ψυχολογική και παιδαγωγική υποστήριξη των οικογενειών που μεγαλώνουν «ηλιόλουστα παιδιά» παίζει σημαντικό ρόλο.

Πρόβλεψη και πρόληψη του συνδρόμου Down

Οι δυνατότητες μάθησης και κοινωνικοποίησης των ατόμων με σύνδρομο Down είναι διαφορετικές. εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τις διανοητικές ικανότητες των παιδιών και από τις προσπάθειες που καταβάλλουν οι γονείς και οι εκπαιδευτικοί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με σύνδρομο Down καταφέρνουν να αποκτήσουν τις ελάχιστες οικιακές και επικοινωνιακές δεξιότητες που είναι απαραίτητες στην καθημερινή ζωή. Παράλληλα, είναι γνωστές περιπτώσεις επιτυχίας τέτοιων ασθενών στο χώρο των καλών τεχνών, της υποκριτικής, του αθλητισμού, καθώς και της τριτοβάθμιας εκπαίδευσης. Οι ενήλικες με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να κυριαρχήσουν σε απλά επαγγέλματα και να δημιουργήσουν οικογένειες.

Η πρόληψη του συνδρόμου Down μπορεί να συζητηθεί μόνο από τη σκοπιά της μείωσης των πιθανών κινδύνων, αφού η πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού υπάρχει σε οποιοδήποτε ζευγάρι. Οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι συμβουλεύουν τις γυναίκες να μην καθυστερούν την εγκυμοσύνη για αργότερα στη ζωή τους. Η γενετική συμβουλευτική των οικογενειών και ένα σύστημα προγεννητικού ελέγχου έχουν σκοπό να βοηθήσουν στην πρόβλεψη της γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down.

Ανήκει σε μια ομάδα γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε τμήματα του DNA.

Η παρουσία του συνδρόμου Down χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία του εικοστού πρώτου ζεύγους χρωμοσωμάτων (η λεγόμενη τρισωμία), ποικίλους βαθμούς άνοιας, διακριτικά εξωτερικά σημάδια (αυτά περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, λοξά μάτια, προεξέχοντα αυτιά, διευρυμένη γλώσσα , μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, κοντό ανάστημα κ.λπ.).

Αιτίες του συνδρόμου Down.

Η σειρά χρωμοσωμάτων τρισωμίας 21 είναι η παρουσία τριών αντιγράφων χρωμοσωμάτων αντί για δύο. Συνολικά, ο καρυότυπος ενός οργανισμού με σύνδρομο Down περιέχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46, δηλ. 22 ζευγάρια και 1 τρίκλινο. Έτσι, λόγω μιας ποσοτικής αποτυχίας των αυτοσωμάτων, το 21ο ζεύγος περιλαμβάνει μια πρόσθετη μοριακή δομή.

Η φυσιολογική γενετική διαδικασία περιλαμβάνει 46 μητρικές και ισάριθμες πατρικές κληρονομικές δομές - χρωμοσώματα. Το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) μιας γυναίκας είναι 23 ζεύγη XX, για τους άνδρες - 23 ζεύγη XY. Μία από τις δομές κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον απόγονο από τον πατέρα, την άλλη από τη μητέρα. Το τρίτο χρωμόσωμα προστίθεται στο 21ο ζεύγος για διάφορους ανεξάρτητους λόγους:

Τα ζευγαρωμένα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν κατά την ανάπτυξη του ωαρίου ή του σπέρματος.

Η φυσιολογική κυτταρική διαίρεση διακόπτεται μετά τη γονιμοποίηση.

Μια γενετική μετάλλαξη κληρονομείται από έναν γονέα του ενός ή του άλλου φύλου.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτούς τους λόγους, η γενετική έχει εντοπίσει τρεις τύπους καρυοτυπικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Down. Περιλαμβάνουν τις ακόλουθες επιλογές:

Απλή (γνωστή και ως κανονική) τρισωμία - 94% των περιπτώσεων. Το σύνολο χρωμοσωμάτων με αυτό περιγράφεται ως 47, XX, 21+ (για γυναίκες) ή 47, XY, 21+ (για άνδρες). Η παθολογία στο εικοστό πρώτο ζεύγος καλύπτει όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό οφείλεται σε αποτυχία στη μείωση της διαίρεσης των μητρικών/πατρικών κυττάρων. Η φυσιολογική μείωση εμποδίζει τον διπλασιασμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε κάθε γενιά που μπορεί να δημιουργήσει περιττή γενετική δομή. Έτσι, η τρισωμία στο μητρικό ή πατρικό 21ο ζεύγος μεταβιβάζεται στο παιδί.

Μωσαϊκό μορφή (μωσαϊκισμός) – 1-2% των περιπτώσεων της νόσου, στις οποίες ο τριπλασιασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι χαρακτηριστικός μόνο ορισμένων κυττάρων του σώματος. Ο μωσαϊκισμός εμφανίζεται λόγω αποτυχίας στη διαδικασία της μίτωσης ενός μόνο γεννητικού κυττάρου. Σε αυτή την περίπτωση, ο αναπτυσσόμενος οργανισμός βρίσκεται στο τελικό στάδιο της σύνθλιψης των αυγών (βλαστικότητα) ή σχηματίζει πηγές για μελλοντικά όργανα και ιστούς (γαστρίωση). Στο μέλλον, η τρισωμία θα υπάρχει μόνο σε παράγωγα αυτού του κυττάρου - τα λεγόμενα. παράγωγα. Άλλα συστατικά του σώματος έχουν φυσιολογικό καρυότυπο.

Μια μη ισορροπημένη μετατόπιση, ή μορφή μετατόπισης, διαγιγνώσκεται στο 4-5 τοις εκατό των ασθενών που έχουν σύνδρομο Down. Σε αυτή την περίπτωση, μια μετατόπιση του 21ου χρωμοσώματος ή μέρους του συμβαίνει σε άλλες δομές, πιο συχνά στο 14ο και 15ο χρωμόσωμα, μερικές φορές στο 4ο, 5ο, 13ο, 22ο. Η αναδιάταξη είναι τυχαία, αλλά μπορεί να κληρονομηθεί από τον γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, μια μητέρα ή ένας πατέρας με φυσιολογικό φαινότυπο ενεργούν ως φορείς μιας μη ισορροπημένης μετατόπισης. Το φύλο του γονέα καθορίζει την πιθανότητα να διαγνωστούν μωρά με σύνδρομο Down. Ένας πατέρας που είναι φορέας NT μπορεί να παράγει άρρωστους απογόνους με πιθανότητα 3%, και μια μητέρα με μετατοπισμένα χρωμοσώματα μπορεί να παράγει έως και 10-15%.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Down.

Περίπου το 30% των γυναικών που φέρουν έμβρυο με σύνδρομο Down βρίσκονται σε κρίσιμη ηλικία κύησης 6-8 εβδομάδων. βιώνουν αυθόρμητες αποβολές. Το υπόλοιπο 70 τοις εκατό μεταφέρει με ασφάλεια το παιδί μέχρι τη λήξη. Ένα νεογέννητο με σύνδρομο Down διαφέρει από ένα φυσιολογικό μωρό με διάφορους τρόπους ή συνδυασμό αυτών:

Διαταραχές στη δομή του κρανίου - επίπεδη γέφυρα της μύτης, του προσώπου και του πίσω μέρους του κεφαλιού, μειωμένη κεφαλή, παραμορφωμένα κελύφη αυτιών, παχύς και κοντός λαιμός με χαρακτηριστική ινιακή πτυχή.

Δυσμορφία προσώπου - ένα μογγολοειδές σχήμα των ματιών, οι εσωτερικές γωνίες τους είναι κρυμμένες πίσω από κάθετες πτυχές του δέρματος (επίκανθος). Λευκές κηλίδες Brushfield βρίσκονται κατά μήκος της άκρης της ίριδας. Άλλα σημάδια του συνδρόμου Down στο πρόσωπο περιλαμβάνουν τοξωτή υπερώα, μη φυσιολογικό δάγκωμα και υπανάπτυξη της κάτω γνάθου. Το στόμα είναι μισάνοιχτο, τα χείλη και η αυλακωτή γλώσσα διευρυμένα.

Παθολογίες στο σκελετό και τους μύες - το στήθος παραμορφώνεται σε σχήμα χοάνης ή καρίνας. Υπάρχει αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων, με το λεγόμενο. ατλαντοαξονική αστάθεια στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Τα δάχτυλα και τα άκρα είναι κοντύτερα και πυκνά, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά και υπάρχει ένα κενό σε σχήμα σανδαλιού μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου στα πόδια. Μερικές φορές εμφανίζεται συγγενές εξάρθρημα του ισχίου.

Τα νεογέννητα μωρά με σύνδρομο Down είναι 8-10 τοις εκατό πίσω από τους κανονικούς συνομηλίκους σε βάρος. Τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι χαρακτηριστικά για τα περισσότερα παιδιά με πιθανή διάγνωση, ανεξάρτητα από τις παραλλαγές της χρωμοσωμικής παθολογίας. Το σύνολο των σωματικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Down εξαρτάται από την παραλλαγή του συνδρόμου. Η μετατόπιση δίνει μεγαλύτερη σαφήνεια των εξωτερικών σημείων από ότι με την κανονική τρισωμία. Τα παιδιά με τη μορφή μωσαϊκού του συνδρόμου Down παρουσιάζουν διαφορετική βαρύτητα του φαινοτύπου, η οποία εξαρτάται από την αναλογία των τρισωμικών συστατικών στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Με το σύνδρομο Down μπορούν επίσης να ανιχνευθούν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες - τετραλογία Fallot, ανωμαλία του διαφράγματος - μεσοκολπικό (ASD) και μεσοκοιλιακό (VSD). Ο πατέντας αρτηριακός πόρος (PDA) και άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι κοινά. Οφθαλμικές παθολογίες (στραβισμός, γλαύκωμα ή καταρράκτης) και προβλήματα ακοής όπως απώλεια ακοής είναι κοινά. Στα πρώτα στάδια της ζωής, τα παιδιά με σύνδρομο Down αναπτύσσουν ελαττώματα του πεπτικού συστήματος - στένωση/ατρησία στο δωδεκαδάκτυλο, ατρησία οισοφάγου, καθώς και δυσκοιλιότητα και νόσο του Hirschsprung. Μερικά ψυχονευρολογικά προβλήματα είναι χαρακτηριστικά: ήπια ή μέτρια άνοια, συστηματική υποανάπτυξη ομιλίας, διαταραχή της κινητικής ανάπτυξης, επιληψία, πρώιμη νόσος του Αλτσχάιμερ. Παρατηρούνται ενδοκρινικές παθολογίες: υποθυρεοειδισμός, παχυσαρκία, γυροειδής αλωπεκία (στρογγυλεμένες κηλίδες φαλάκρας), υπογονιμότητα στους άνδρες, διαταραχές ωορρηξίας στις γυναίκες. Τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά διαγιγνώσκονται με λευχαιμία και καρκίνο των όρχεων. Στην εφηβεία, τα δερματολογικά προβλήματα είναι κοινά - ξηροδερμία, έκζεμα, θυλακίτιδα, ακμή.

Το προσδόκιμο ζωής όσων έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Down φτάνει τα 50-60 χρόνια. Τα πρώτα πέντε χρόνια, πολλά παιδιά με σύνδρομο Down πεθαίνουν λόγω εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος και γενετικών ανωμαλιών. Τέτοια παιδιά αρρωσταίνουν πιο συχνά από τα συνηθισμένα παιδιά και υποφέρουν από ασθένειες πιο δύσκολες. Είναι πιο επιρρεπείς στην εξέλιξη της πνευμονίας, της αδενοειδίτιδας, κολλάνε εύκολα τον ARVI και συχνά υποφέρουν από μέση ωτίτιδα και αμυγδαλίτιδα. Ακόμη και στην ενήλικη ζωή, όσοι έχουν σύνδρομο Down έχουν ύψος περίπου 0,2 μέτρα κάτω από το μέσο όρο.

Διάγνωση του συνδρόμου Down.

Η έγκαιρη ανίχνευση της παρουσίας του συνδρόμου Down διευκολύνεται από το σύστημα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου στη μήτρα της μητέρας. Στο πρώτο τρίμηνο η διάγνωση γίνεται σε ηλικία κύησης 11-13 εβδομάδων. Ο στόχος είναι να εντοπιστούν οι ιδιαιτερότητες των ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα, καθώς και να προσδιοριστεί το επίπεδο των βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας. Τέτοιοι δείκτες περιλαμβάνουν hCG, PAPP-A. Ο προληπτικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ο κατάλογος των εξετάσεων για την ανίχνευση του συνδρόμου Down περιλαμβάνει μαιευτικό υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος της μητέρας για hCG, AFP και την ορμόνη οιστριόλη. Οι υπολογισμοί του κινδύνου απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down πραγματοποιούνται λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της εγκύου. Η ακρίβεια κυμαίνεται από 56 έως 70 τοις εκατό και το ψευδοθετικό ποσοστό είναι 5 τοις εκατό.

Οι μέλλουσες μητέρες που διατρέχουν κίνδυνο για εμβρυϊκό σύνδρομο Down συνιστάται να υποβάλλονται σε επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Αυτός ο τύπος εσωτερικής εξέτασης περιλαμβάνει χειρισμούς όπως βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση με προσδιορισμό του συνόλου χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Επιπλέον, συνταγογραφείται διαβούλευση με ιατρό γενετιστή. Εάν τα ερευνητικά δεδομένα επιβεβαιώσουν υψηλό κίνδυνο συνδρόμου Down, τότε οι γονείς θα πρέπει να αποφασίσουν εάν θα συνεχίσουν ή θα διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Τις πρώτες ημέρες της εξωμήτριας ζωής, τα νεογνά με σύνδρομο Down πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα και υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας. Όλα αυτά πραγματοποιούνται για την ανίχνευση συγγενών ελαττωμάτων στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων. Τα παιδιά εξετάζονται επίσης από ειδικούς παιδιάτρους: καρδιολόγο, χειρουργό, οφθαλμίατρο και ορθοπεδικό τραυματολόγο.

Θεραπεία του συνδρόμου Down.

Ακόμη και κάτω από σύγχρονες συνθήκες, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down δεν μπορούν να θεραπευτούν. Οι πειραματικές θεραπείες που μπορεί να προσφέρονται σε ένα παιδί δεν έχουν αποδεδειγμένη κλινική αποτελεσματικότητα. Ένας ασθενής με σύνδρομο Down χρειάζεται συστηματική ιατρική παρακολούθηση και έγκαιρη παιδαγωγική βοήθεια. Αυτό συμβάλλει στην επιτυχή ανάπτυξη των παιδιών, στην προσαρμογή τους στην κοινωνική ζωή, καθώς και στην ανάπτυξη δεξιοτήτων εργασίας και αυτοεξυπηρέτησης.

Σε όλη τους τη ζωή, τα άτομα με σύνδρομο Down θα πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση. Αυτά περιλαμβάνουν παιδίατρο, θεραπευτή, καρδιολόγο, νευρολόγο, ΩΡΛ, οφθαλμίατρο και άλλους γιατρούς. Η ανάγκη για τέτοιου είδους έλεγχο σχετίζεται με τον κίνδυνο ανάπτυξης ή την παρουσία συναφών νόσων. Εάν ένας ασθενής με σύνδρομο Down έχει σοβαρή συγγενή καρδιοπάθεια ή γαστρεντερικές ανωμαλίες, συνιστάται έγκαιρη χειρουργική επέμβαση. Για σοβαρή απώλεια ακοής, επιλέγεται ένα ακουστικό βαρηκοΐας. Οι παθολογίες των οργάνων της όρασης απαιτούν τη χρήση γυαλιών ή οφθαλμολογική χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη του γλαυκώματος, του καταρράκτη και του στραβισμού. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης πραγματοποιείται για υποθυρεοειδισμό - έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών.

Οι κινητικές δεξιότητες και ικανότητες στα παιδιά με σύνδρομο Down διεγείρονται με τη βοήθεια φυσικοθεραπείας και φυσικοθεραπείας. Ένας λογοθεραπευτής και ένας ολιγοφρενοπαιδαγωγός βοηθούν τα παιδιά να αναπτύξουν την ομιλία και την επικοινωνία.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Down λαμβάνουν γενική εκπαίδευση σε ειδικά σωφρονιστικά σχολεία, αλλά ορισμένοι μπορούν να σπουδάσουν σε κανονικό σχολείο. Τέτοιες περιπτώσεις είναι δυνατές στο πλαίσιο προγραμμάτων ολοκληρωμένης εκπαίδευσης. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ειδικές μαθησιακές ανάγκες. Δεν είναι εύκολο γι 'αυτούς, επομένως χρειάζονται ειδική βοήθεια από δασκάλους τάξης, δασκάλους και κοινωνικούς λειτουργούς. Εκτός από ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα, τα παιδιά με σύνδρομο Down χρειάζονται ένα υποστηρικτικό και ασφαλές περιβάλλον και οι οικογένειές τους χρειάζονται ψυχολογική και παιδαγωγική υποστήριξη.