Αλμπίνος. Ποιοι είναι οι «λευκοί άνθρωποι»; Χρώμα κόκκινων ματιών: αλμπίνο ή άρρωστο

Ο αλβινισμός είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλείται από παντελή έλλειψη μελανίνης. Αυτή η χρωστική ουσία είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών μας. Τα άτομα με αλμπινισμό παραμένουν ένα μυστήριο για την επιστήμη, και αρκετούς αιώνες νωρίτερα μόνο η Ιερά Εξέταση ασχολήθηκε με τη μελέτη του αλμπινισμού. Η κοινωνία εξακολουθεί να διατηρεί ένα σημαντικό ποσοστό επιφυλακτικής στάσης απέναντι στους αλμπίνους - μια απήχηση της μεσαιωνικής στάσης απέναντι στους διαφορετικούς ανθρώπους. Ωστόσο, ο αλμπινισμός δεν κάνει έναν άνθρωπο διαβολόφιλο. Αποφασίσαμε να σας πούμε ποιοι είναι οι πραγματικοί αλμπίνο και σε τι διαφέρουν από τους απλούς ανθρώπους.

Οι αλμπίνοι έχουν συχνά προβλήματα όρασης. Νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών), φωτοφοβία, υπερμετρωπία και μυωπία - απλά πρέπει να ζήσετε με όλα αυτά.

Βιότοπο

Κατά μέσο όρο, ένας αλμπίνο εμφανίζεται ένας στους 20.000 ανθρώπους. Ωστόσο, στην Αφρική ο αριθμός των αλμπίνων είναι πολύ μεγαλύτερος. Εδώ, ένα παιδί γεννιέται με αυτή την ασθένεια ανά τρεις χιλιάδες άτομα.

Ηλίαση

Οι αλμπίνοι συνθέτουν τη βιταμίνη D πέντε φορές πιο γρήγορα από τους κανονικούς ανθρώπους. Δεδομένου ότι η βιταμίνη D δημιουργείται όταν το υπεριώδες φως-Β διεισδύει στο δέρμα, η έλλειψη μελάγχρωσης σημαίνει σχεδόν άμεσο έγκαυμα ακόμα και στον πιο ανοιχτό ήλιο.

Τύποι αλμπινισμού

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλμπινισμού. Η πιο συχνή και πιο σοβαρή απόκλιση θεωρείται πλήρης, που επηρεάζει τόσο το δέρμα όσο και τα μάτια. Μερικά μωρά μπορεί να γεννηθούν με λευκά μαλλιά και δέρμα που σκουραίνουν ελαφρώς καθώς μεγαλώνουν.

Καταδίωξη

Στο Μεσαίωνα, οι αλμπίνο ήταν πραγματικά μαύρα κοράκια. Θεωρήθηκαν συνεργοί του διαβόλου και τους κάηκαν στην πυρά. Επιπλέον, μέρη του σώματος των αλμπίνων χρησιμοποιήθηκαν σε βάρβαρες τελετουργίες μαγείας.

Όχι ανθρώπους

Αυτή η ασθένεια μπορεί να συμβεί σε κάθε κάτοικο της Γης, όχι μόνο στους ανθρώπους. Τα σπονδυλωτά είναι επίσης ευαίσθητα στον αλμπινισμό.

Διάρκεια ζωής

Τα άτομα με αλμπινισμό μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή όπως όλοι οι άλλοι. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος προέρχεται από τον καρκίνο του δέρματος, ο οποίος αναπτύσσεται πιο εύκολα από την απροστάτευτη έκθεση στον ήλιο.

Οτιδήποτε διαφέρει από τον γενικά αποδεκτό κανόνα και τις ιδέες μας για το «μαύρο και άσπρο» προκαλεί πάντα διαφορετικά συναισθήματα - από επιφυλακτικό ενδιαφέρον μέχρι ξεκάθαρη επιθετικότητα και απόρριψη. Οι Αλμπίνο γνωρίζουν αυτή την πλευρά της ανθρώπινης φύσης καλύτερα από οποιονδήποτε άλλον. Ταυτόχρονα, από επιστημονική άποψη, ο αλμπινισμός είναι ένα αρκετά περίεργο φαινόμενο που έχει μελετηθεί διεξοδικά από τους επιστήμονες. Το πεδίο της επιστήμης που μελετά τον αλμπινισμό είναι η γενετική, καθώς το φαινόμενο αυτό καθορίζεται πολύ πριν από τη γέννηση ενός ατόμου, κατά τη διάρκεια του συνδυασμού μητρικών και πατρικών γονιδίων κατά τη σύλληψη.

Παιδιά Αλμπίνο

Τι είναι ο αλμπινισμός;

Αλβινισμός - από λατ. Το albus - λευκό - είναι μια κληρονομική απουσία μελανίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας. Η μελανίνη είναι μια χρωστική ουσία που βρίσκεται στα επιδερμικά κύτταρα, τα μαλλιά και την ίριδα του ανθρώπινου ματιού. Αυτή η χρωστική ουσία βρίσκεται επίσης σε άλλα θηλαστικά, πτηνά, ερπετά και έντομα και είναι υπεύθυνη για τον μοναδικό τους χρωματισμό. Αν και το όνομα μελανίνη (από το λατινικό melos - μαύρο) υποδηλώνει το σκούρο χρώμα της χρωστικής, υπάρχουν επίσης καφέ, κίτρινοι και κόκκινοι τύποι αυτής της ουσίας.

Αλμπίνο κορίτσι

Η κύρια λειτουργία της μελανίνης σε ανθρώπους και ζώα είναι προστατευτική. Συντίθεται στα επιδερμικά κύτταρα, τα μαλλιά και την ίριδα των ματιών ως απόκριση στην έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία. Το μαύρο χρώμα είναι γνωστό ότι απορροφά την υπεριώδη ακτινοβολία, εξουδετερώνοντας τις βλαβερές επιπτώσεις της. Ο τύπος χρώματος ενός ατόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα μελανίνης. Οι κοκκινομάλληδες, οι ξανθοί, οι εκπρόσωποι του σκανδιναβικού τύπου σε γενετικό επίπεδο παράγουν λιγότερη μελανίνη από τους μαυρομάλληδες ή τους καστανούς, τους εκπροσώπους του μεσογειακού τύπου εμφάνισης, καθώς και τους ανθρώπους της φυλής των Νεγροειδών.

Αλμπίνο κορίτσι

Οι αλμπίνοι στερούνται εντελώς μελανίνης, γι' αυτό και η εμφάνιση ενός ατόμου είναι συγκεκριμένη. Ο αλμπινισμός εμφανίζεται μεταξύ των εκπροσώπων όλων των φυλών: Καυκάσιοι, Νεγροειδής, Μογγολοειδής. Στην Αφρική, τα παιδιά αλμπίνο (βλ. φωτογραφία) γεννιούνται συχνότερα από ό,τι σε άλλες ηπείρους: υπάρχει ένας αλμπίνο ανά 3 χιλιάδες νεογέννητα. Υπάρχουν μικρές διαφορές λόγω φυλετικού ντετερμινισμού. Για παράδειγμα, οι αλμπίνοι του ευρωπαϊκού τύπου έχουν εντελώς λευκό δέρμα, γαλακτώδες οπαλιώδες δέρμα και άσπρα μαλλιά. Στους αφρικανούς, ο αλμπινισμός εκφράζεται με κίτρινο χρώμα μαλλιών και το δέρμα μπορεί να είναι όχι μόνο λευκό, αλλά και γκριζωπό ή ανοιχτό καφέ.

Γιατί οι άνθρωποι γεννιούνται αλμπίνο;

Όπως έχει ήδη διευκρινιστεί, το θέμα είναι γενετικές μεταλλάξεις, με αποτέλεσμα ο οργανισμός να μην παράγει μελανίνη. Ο μηχανισμός αυτού του φαινομένου έγκειται στις διαταραχές στη σύνθεση της τυροσινάσης, ενός ενζύμου που προκαλεί το σχηματισμό σκούρας χρωστικής στα μελανοκύτταρα, τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή μελανίνης. Η τυροσινάση βασίζεται στον χαλκό και αντιδρά με το οξυγόνο με τη μορφή δύο κατιόντων, προκαλώντας το σκουρόχρωμο.

Αλμπίνο γυναίκα

Η μειωμένη παραγωγή τυροσινάσης είναι μια από τις κύριες αιτίες του αλμπινισμού. Αλλά μερικές φορές αλμπίνο άτομα(βλ. φωτογραφία) το σώμα εξακολουθεί να παράγει αυτό το ένζυμο, γεγονός που υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλοι παράγοντες για τον αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επιστημονικά, υπάρχουν διάφοροι τύποι αλμπινισμού. Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός (OCA) είναι ένας από τους πιο συχνούς στον άνθρωπο. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• γαλακτώδες λευκό δέρμα, ανίκανο να μαυρίσει.
• λευκά ή κιτρινωπά μαλλιά.
• ανοιχτό μπλε ή διάφανη ίριδα που επιτρέπει στο φως να περάσει μέσα.

Αλμπίνο κορίτσι

Λόγω της έλλειψης μελανίνης στην ίριδα, τα μάτια φαίνονται μπλε επειδή δεν απορροφούν το ορατό μέρος της υπεριώδους ακτινοβολίας, αντανακλώντας το. Με μια διαφανή ίριδα, τα μάτια των αλμπίνων (βλ. φωτογραφία) μπορεί να φαίνονται κόκκινα επειδή το φως του ήλιου φαίνεται μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία της ίριδας και του κερατοειδούς (το λεγόμενο φαινόμενο των κόκκινων ματιών σε μια φωτογραφία με φλας έχει παρόμοιο μηχανισμό).

Αλμπίνο κορίτσι

Ένας από τους κινδύνους του αλμπινισμού είναι η έλλειψη φυσικής προστασίας από τις βλαβερές συνέπειες της υπεριώδους ακτινοβολίας. Εξαιτίας αυτού, πολλοί αλμπίνο είναι ευαίσθητοι σε κακοήθεις δερματικές παθήσεις. Δυστυχώς, τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τον αλμπινισμό δεν σταματούν εκεί.

Στην ιατρική, έχουν καταγραφεί και άλλες αποκλίσεις που έχουν εδραιωμένη σχέση με μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί παραβίαση της σύνθεσης μελανίνης. Τις περισσότερες φορές, οι αλμπίνοι έχουν εξαιρετικά ευαίσθητα και ευάλωτα όργανα όρασης. Λόγω της έλλειψης προστασίας της ίριδας από σκούρα χρωστική ουσία, η φωτοφοβία εμφανίζεται όταν ένα άτομο δεν μπορεί να δει στο έντονο ηλιακό φως. Άλλα οπτικά ελαττώματα παρατηρούνται επίσης:

• διαθλαστικά σφάλματα (διάθλαση του φωτός στον φακό).
• εξασθενημένη εστίαση λόγω νυσταγμού (υψηλής συχνότητας ακούσιες δονήσεις των ματιών).
• στραβισμός;
• αστιγματισμός.

Αγόρι αλμπίνο

Πολύ συχνά, οι αλμπίνοι βιώνουν ένα άλλο μάλλον σπάνιο φαινόμενο που σχετίζεται με μια γενετική ανωμαλία - ετεροχρωμία του ματιού, στην οποία η ίριδα των ματιών έχει διαφορετικό χρώμα. Αλλά η αμελητέα ποσότητα χρωστικής στην ίριδα κάνει την ετεροχρωμία σχεδόν αόρατη.

Αλλά στο σκοτάδι, τα μάτια των αλμπίνων αιχμαλωτίζουν τέλεια το φως, χάρη στο οποίο αυτοί οι άνθρωποι βλέπουν πολύ καλύτερα το βράδυ και τη νύχτα από τους άλλους. Δυστυχώς, η απώλεια της όρασης σε αρκετά μικρή ηλικία είναι ένα από τα κοινά προβλήματα μεταξύ των αλμπίνων: έως και το 80% αυτών χάνουν την ικανότητα να βλέπουν φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 18-20 ετών.

Αγόρι αλμπίνο

Πώς είναι να είσαι αλμπίνο;

Ο αλμπινισμός, εκτός από προβλήματα υγείας (ευαισθησία σε καρκίνο του δέρματος, μειωμένη όραση), αναγκάζει τους αλμπίνους (βλέπε φωτογραφία) να αντιμετωπίσουν και άλλες δυσκολίες και περιορισμούς ψυχολογικής φύσης. Στον πολιτισμένο κόσμο, παρά την ελευθερία από δεισιδαιμονίες, τέτοιοι άνθρωποι εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται με προσοχή και δυσπιστία. Σε διάφορα στρώματα της κοινωνίας, η στάση απέναντι στους αλμπίνους είναι αντιστρόφως ανάλογη με το επίπεδο εκπαίδευσης και διαφώτισης. Οι αναλφάβητοι είναι πιο πιθανό να έχουν αρνητική αντίδραση σε εκπροσώπους με εμφανείς διαφορές από τον κανόνα. Εξαιτίας αυτού, τα παιδιά αλμπίνο (φωτογραφία) μεταξύ των συνομηλίκων τους (στο σχολείο) γίνονται συχνά παρίες και αντικείμενα χλευασμού και εκφοβισμού. Στην ενήλικη ζωή, τα προβλήματα κοινωνικής απομόνωσης δεν εξαφανίζονται, αν και όταν μετακινούμαστε σε κοινωνικούς κύκλους με υψηλότερο επίπεδο εκπαίδευσης, η αρνητικότητα και η αποξένωση μειώνονται.

Αλμπίνο κορίτσι
Αγόρι αλμπίνο

Μπορεί ο αλμπινισμός να ωφελήσει ένα άτομο; Ναί. Σήμερα, σπάνια και μοναδικά χαρακτηριστικά και ιδιότητες των ανθρώπων, συμπεριλαμβανομένης της εμφάνισης, εκτιμώνται στον κόσμο της τέχνης και του θεάματος. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα αρκετά επιτυχημένων μοντέλων μεταξύ γυναικών και ανδρών με αλμπινισμό: Jewell Jeffrey, Nastya Zhidkova, Connie Chiu, Stephen Thompson και άλλοι. Όλοι τους είναι γνωστοί για τον συνδυασμό ενός μοναδικού γενετικού φαινομένου και των όμορφων, αρμονικών χαρακτηριστικών του προσώπου. Είναι όμως εξαιρετικές περιπτώσεις που ο αλμπινισμός περνά από την κατηγορία των ελαττωμάτων στην κατηγορία της αισθητικής.

Αλλά όλοι οι φόβοι και οι δεισιδαιμονίες που σχετίζονται με τους αλμπίνους είναι αβάσιμοι. Ως γενετική ανωμαλία, δεν μπορεί να μεταδοθεί αεροπορικώς ή με άλλα μέσα. Τυπικά, οι αλμπίνο γεννούν φυσιολογικά παιδιά, αν και σε γάμους όπου και οι δύο γονείς είναι αλμπίνο, οι απόγονοι αποκτούν επίσης αυτή την κληρονομική διαφορά. Για παράδειγμα, στην Ινδία ζει μια ολόκληρη οικογένεια 10 ατόμων με αλμπινισμό, χάρη στον οποίο συμπεριλήφθηκαν ακόμη και στο βιβλίο των ρεκόρ Γκίνες.

Δυστυχώς, όσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο εκπαίδευσης σε μια χώρα, τόσο πιο εχθρική είναι η στάση απέναντι σε αυτούς που είναι διαφορετικοί. Για παράδειγμα, σε ορισμένες αφρικανικές χώρες (Τανζανία, Κένυα) το να είσαι αλμπίνο είναι θανατηφόρο. Υπάρχουν δεισιδαιμονίες και αποκρυφιστικές πεποιθήσεις που σχετίζονται με τον αλμπινισμό. Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι τα μέρη του σώματος, τα μαλλιά και το δέρμα ενός αλμπίνο μπορούν να χρησιμεύσουν ως φυλαχτά, επομένως υπάρχουν συχνές περιπτώσεις κυνηγιού και θανάτωσης αλμπίνων προκειμένου να αποκτήσουν μέρη του σώματός τους για τελετουργικές ενέργειες. Μόνο τα τελευταία χρόνια οι επίσημες αρχές στις αφρικανικές χώρες άρχισαν να καταπολεμούν τη δίωξη ατόμων με αλμπινισμό (φωτογραφία) . Χάρη στα ΜΜΕ, η υπόθεση της δίκης των δολοφόνων ενός αλμπίνο εφήβου στην Τανζανία, που κατέληξε στην εκτέλεση των εγκληματιών, απέκτησε ευρεία δημοσιότητα.

Η ανθρώπινη φύση είναι τέτοια που σε υποσυνείδητο επίπεδο αντιλαμβανόμαστε οτιδήποτε διαφορετικό και ασυνήθιστο με δυσπιστία και εχθρότητα. Τίποτα δεν μπορεί να γίνει για αυτό, γιατί εδώ βρίσκεται ένας εξελικτικός μηχανισμός για την προστασία του είδους και την επιβίωση, που διαμορφώθηκε από τη φύση εδώ και χιλιάδες χρόνια. Αλλά στην εποχή της απεριόριστης πρόσβασης στις πληροφορίες, έχουμε ένα ισχυρό όπλο ενάντια στην άγνοια και τις συνέπειές της - την περιέργεια και την αγάπη για την επιστήμη. Οι άνθρωποι που είναι κατά κάποιο τρόπο διαφορετικοί από εμάς χωρίς δικό τους λάθος είναι ίδιοι με εμάς. Τους αξίζει, αν όχι αγάπη, τότε σεβασμό για τα δικαιώματα και την ελευθερία τους ως άτομο, άτομο και άτομο.

Άνθρωπος αλμπίνο
Άνθρωπος αλμπίνο
Αλμπίνο αγόρι
Αλμπίνο κορίτσι
Άνθρωπος αλμπίνο
Αλμπίνο κορίτσι
Αλμπίνο κορίτσι
Άνθρωπος αλμπίνο
Αλμπίνο κορίτσι
Αλμπίνο αγόρι
Αλμπίνο κορίτσι

Ένας αλμπίνο είναι ένα άτομο που έχει μια σπάνια κληρονομική ιδιότητα, η οποία χαρακτηρίζεται από έλλειψη μελάγχρωσης στην ίριδα των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών. Αυτή η ανωμαλία, ως κληρονομικό φαινόμενο, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την παρουσία ενός κατασταλμένου, υπολειπόμενου γονιδίου που βρίσκεται σε ομόζυγη κατάσταση. Η μέση εμφάνιση αυτού του γονιδίου στον άνθρωπο είναι μία περίπτωση στις 20.000 χιλιάδες.

Οι αλμπίνοι είναι από τους κατόχους της πιο σπάνιας ασθένειας στον πλανήτη και αυτός ο δείκτης είναι διαφορετικός σε όλες τις χώρες. Για παράδειγμα, οι Ηνωμένες Πολιτείες και η Ευρώπη έχουν πέντε αλμπίνους ανά 100.000 άτομα και η Νιγηρία ανιχνεύει αλμπινισμό σε ένα στα 20 άτομα ανά 100.000 άτομα. Το όνομα αλμπινισμός προέρχεται από τα λατινικά και σημαίνει λευκός. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι γονείς παιδιών με κληρονομικό γονίδιο δεν είναι αλμπίνο και έχουν φυσιολογικό χρώμα μαλλιών και ίριδες στα μάτια. Οι γονείς των αλμπίνων θα πρέπει να δώσουν προσοχή στα παιδιά τους και, εάν είναι απαραίτητο, να επικοινωνήσουν αμέσως με τους γιατρούς εάν εμφανιστούν ασυνήθιστες εκδηλώσεις.

Οι αλμπίνοι προσελκύουν πάντα την προσοχή και συχνά γίνονται αντικείμενο χλευασμού λόγω της ασυνήθιστης εμφάνισής τους.

Αλμπίνο λόγοι

Οι άνθρωποι γίνονται αλμπίνο από τη γέννησή τους. Αυτή η ανωμαλία σχετίζεται με την έλλειψη μελανίνης, της χρωστικής ουσίας που είναι υπεύθυνη για το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των ματιών.

Οι αλμπίνο άνθρωποι δεν διαθέτουν το ένζυμο τυροσινάση. Οι ίδιοι οι γονείς των αλμπίνων μπορούν να μην πάσχουν από αλμπινισμό, αλλά να μεταδώσουν αυτό το χαρακτηριστικό στο παιδί τους. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το ένζυμο τυροσινάση είναι σημαντικό για την παραγωγή μελανίνης, που στα ελληνικά σημαίνει μαύρο. Οι υγιείς άνθρωποι έχουν μελανίνη, αλλά οι αλμπίνο όχι. Όσο περισσότερη μελανίνη έχει ένα άτομο, τόσο πιο σκούρο θα είναι το δέρμα του. Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι δεν υπάρχει πρόβλημα με την παραγωγή τυροσινάσης, τότε η αιτία του αλμπινισμού είναι μια μετάλλαξη στα γονίδια.

Οι αλμπίνοι ταξινομούνται σε διαφορετικούς τύπους αλμπινισμού και ο καθένας, φυσικά, εξαρτάται σε διάφορους βαθμούς από την έλλειψη χρωστικής. Κάθε κατάσταση αλμπινισμού συνοδεύεται από διαφορετικά προβλήματα που σχετίζονται με την όραση, τις δερματικές παθήσεις και τις νευρολογικές διαταραχές. Ο αλβινισμός μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες ασθένειες: καρκίνο του δέρματος, καταρράκτη, ηλιακό έγκαυμα. Οι προϋποθέσεις για την κληρονομικότητα του αλμπινισμού είναι η μετάδοση του γονιδίου και από τους δύο γονείς. Εάν το γονίδιο υπάρχει σε έναν από τους γονείς, τότε η ασθένεια δεν εμφανίζεται, αλλά πρέπει να σημειωθεί ότι ο οργανισμός διατηρεί το μεταλλαγμένο γονίδιο και το μεταδίδει στην επόμενη γενιά. Αυτή η κληρονομικότητα ονομάστηκε αυτοσωμική υπολειπόμενη.

φωτογραφία ενός κοριτσιού αλμπίνο

Ζώδια αλμπίνο

Τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να έχουν ποικίλα προβλήματα. Αυτά είναι η μυωπία, η υπερμετρωπία,...

Ο αλμπίνος έχει δέρμα απαλής ροζ απόχρωσης, με ημιδιαφανή τριχοειδή αγγεία, ενώ τα μαλλιά είναι πολύ λεπτά και απαλά με λευκή ή κιτρινωπή απόχρωση.

Τα σημάδια του αλμπίνο θα περιλαμβάνουν προβλήματα με τον συντονισμό των ματιών, την παρακολούθηση και τη στερέωση. Οι αλμπίνο μπορεί να έχουν απότομη μείωση στο βάθος της οπτικής αντίληψης και να αναπτύξουν φωτοφοβία.

Άνθρωποι Αλμπίνοδεν έχουν μελανίνη στο δέρμα, και αυτό προκαλεί ηλιακό έγκαυμα, καθώς και αδυναμία μαυρίσματος. Ελλείψει προστασίας του δέρματος με αντηλιακά, αναπτύσσεται.

Οι αλμπίνοι με κόκκινα μάτια είναι μια εκδήλωση της επίδρασης του οριζόντιου νυσταγμού και της φωτοφοβίας. Και επειδή δεν υπάρχει χρωστική ουσία στις κόρες, τα μάτια δίνουν μια κόκκινη απόχρωση.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός είναι πολύ συχνός. Οι σοβαρές μορφές εκφράζονται στο λευκό δέρμα και μαλλιά, που παραμένουν έτσι σε όλη τη ζωή. Στους αλμπίνους με λιγότερο σοβαρά συμπτώματα, τα μαλλιά και το δέρμα σκουραίνουν ελαφρώς κατά τη διάρκεια της ζωής. Αυτό συνδέεται με τη διαδικασία γήρανσης.

Το επόμενο σημάδι ενός αλμπίνο είναι ο οφθαλμικός αλμπινισμός, ο οποίος είναι το δεύτερο πιο κοινό. Εκδηλώνεται με έλλειψη μελάγχρωσης των ίριδων των ματιών. Το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών παραμένει φυσιολογικό. Ορισμένοι τύποι οφθαλμικού αλμπινισμού μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα όρασης.

Υπάρχουν τρεις τύποι αλμπινισμού. Αυτές είναι ολικές, μερικές και ημιτελείς. Το Total χαρακτηρίζεται από ξηροδερμία, παρουσία των ακόλουθων ασθενειών: ακτινική χειλίτιδα, κεράτωμα, επιθηλίωμα, υποτρίχωση, μειωμένη εφίδρωση, ηλιακό έγκαυμα.

Οι αλμπίνοι έχουν στραβισμό, κακή όραση και τις ακόλουθες ασθένειες: καταρράκτη, μικροφθαλμία, ανοσοανεπάρκεια, νυσταγμό. Ο ατελής αλμπινισμός χαρακτηρίζεται από υπομελάγχρωση των μαλλιών, καθώς και του δέρματος και της ίριδας των ματιών.

Ο μερικός αλμπινισμός μπορεί να εμφανιστεί από τη στιγμή της γέννησης. Χαρακτηρίζεται από καφέ κηλίδες ή μελάγχρωση στα πόδια, το στομάχι, το πρόσωπο, καθώς και από γκρίζες τρίχες.

φωτογραφία ενός μαύρου παιδιού αλμπίνο

Μαύρος αλμπίνος

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η Ευρώπη και η Βόρεια Αμερική έχουν έναν αλμπίνο για κάθε 20 χιλιάδες άτομα. Στην Αφρική ο αριθμός τους είναι πολύ μεγαλύτερος. Η Τανζανία από μόνη της είναι μια περιοχή με ασυνήθιστα υψηλό αριθμό αλμπίνων. Ο αριθμός τους είναι 15 φορές μεγαλύτερος από τον παγκόσμιο μέσο όρο. Οι επιστήμονες δυσκολεύονται να εξηγήσουν τον λόγο αυτής της ανάπτυξης. Πιθανότατα ο λόγος είναι οι αναγκαστικοί γάμοι μεταξύ αλμπίνων, και ως εκ τούτου η γέννηση τέτοιων παιδιών. Το πρόβλημα της χώρας παραμένει ότι η κυβέρνηση δεν μπορεί να παρέχει ασφάλεια σε κανέναν πολίτη. Η Δύση στην Αφρική χτίζει και βοηθά τους αλμπίνους να δραπετεύσουν σε ειδικά οικοτροφεία με φρουρούς. Κατά ειρωνικό τρόπο, ένας λευκός Αφροαμερικανός αναγκάζεται να φύγει από το περιβάλλον του.

Ο μαύρος αλμπίνο υποφέρει όχι μόνο από αδαείς ανθρώπους, αλλά και από τον καυτό αφρικανικό ήλιο. Το λευκό δέρμα και τα μάτια του αλμπίνο υποφέρουν από την ισχυρή υπεριώδη ακτινοβολία. Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να κρύβονται από τον ήλιο στο σπίτι και πριν βγουν να χρησιμοποιούν αντηλιακό, για το οποίο δεν έχουν χρήματα λόγω φτώχειας.

Οι αλμπίνοι, άνθρωποι της φυλής των Νεγροειδών, έχουν κίτρινα μαλλιά κατά τη γέννηση και παραμένουν έτσι για το υπόλοιπο της ζωής τους, αλλά εξακολουθεί να εμφανίζεται κάποιο σκούρο χρώμα. Το δέρμα τους είναι πολύ λευκό και δεν μπορεί να μαυρίσει. Η ίριδα των ματιών είναι γκρι-μπλε και μερικοί άνθρωποι εξακολουθούν να έχουν χρωστικές κηλίδες στο σώμα τους. Η Νότια Αφρική είναι πλούσια σε πεποιθήσεις και ένα από αυτά λέει ότι μετά το θάνατό του ένας μαύρος αλμπίνο εξαφανίζεται μπροστά στα μάτια μας, λιώνοντας στον αέρα. Για το λόγο αυτό, υπάρχουν πάντα άνθρωποι που θέλουν να το δοκιμάσουν σκοτώνοντας αλμπίνους. Η ζωή των αλμπίνων γίνεται εφιάλτης γιατί δεν ξέρουν πόσο μπορούν να ζήσουν. Οι αφρικανικές αρχές κατηγορούν τους σαμάνους των χωριών για την τρέχουσα κατάσταση, καθώς οι απόψεις τους ακούγονται ακόμα και σήμερα. Οι «μαύροι μάγοι» προικίζουν επίσης αυτούς τους άτυχους ανθρώπους με διάφορες ιδιότητες που δεν υποστηρίζονται από την επιστημονική γνώση. Ο αφρικανικός λαός είναι αναλφάβητος και οι σαμάνοι το εκμεταλλεύονται αυτό. Υπάρχουν και τρομερές περιπτώσεις κανιβαλισμού.

Ένας μαύρος αλμπίνο δεν μπορεί να ζήσει ειρηνικά στην Αφρική. Ο φόβος είναι συνεχώς παρών στη ζωή του. Οι σαμάνοι είναι πάντα έτοιμοι να πληρώσουν για τα μάτια, το αίμα ή άλλα μέρη του σώματός του, τα οποία χρησιμοποιούνται ευρέως σε τελετουργίες. Οι κυνηγοί αλμπίνο οδηγούνται επίσης από την επιθυμία να αποκτήσουν την απόκοσμη δύναμη αφού αφαιρέσουν τη ζωή ενός άτυχου ατόμου. Οι τοπικές αρχές είναι ανίσχυρες και δεν μπορούν να επηρεάσουν την κατάσταση με κανέναν τρόπο. Οι αλμπίνο προσπαθούν να δηλώσουν τα δικαιώματά τους στη ζωή, πηγαίνοντας σε διαδηλώσεις, αλλά χωρίς αποτέλεσμα. Δεν είναι κατανοητοί στην πατρίδα τους και μόνο η Δύση μπορεί πραγματικά να τους βοηθήσει.

Στην Αφρική, η δολοφονία ενός μαύρου αλμπίνο έχει γίνει ο κανόνας. Οι Αφρικανοί δεν ενδιαφέρονται για τις ιατρικές αποχρώσεις και τις αιτίες του αλμπινισμού και η εκπαίδευση θεωρείται περιττή δραστηριότητα. Αλλά οι δεισιδαιμονίες έχουν πράσινο φως εδώ. Οι κάτοικοι του χωριού θα πιστέψουν ομόφωνα ότι ένας αλμπίνο θα φέρει την πλήρη ατυχία στο χωριό. Οι δολοφόνοι οδηγούνται από τη δίψα για κέρδος, αφού τα τεμαχισμένα όργανα των αλμπίνων πωλούνται για πολλά χρήματα. Οι κυνηγοί αλμπίνο δεν νοιάζονται ποιον σκοτώνουν: ένα παιδί, έναν άντρα, μια γυναίκα. Το προϊόν είναι σε καλή ζήτηση. Πουλώντας ένα θύμα μπορείτε να ζήσετε άνετα για μερικά χρόνια.

Οι Αλμπίνο αντιμετωπίζουν διακρίσεις παντού: στο σχολείο, στη δουλειά. Στο παρελθόν, οι μαίες σκότωναν τέτοια παιδιά κατά τη γέννηση. Στην Αφρική, τα άτομα που πάσχουν από αλμπινισμό στερούνται έγκαιρης εξειδικευμένης βοήθειας και πολύ σπάνια μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 40 χρόνια. Μέχρι την ηλικία των 18 ετών, λόγω της ευαισθησίας στην υπεριώδη ακτινοβολία, οι αλμπίνο χάνουν το 80% της όρασής τους και μέχρι την ηλικία των 30 ετών μπορεί να εμφανίσουν καρκίνο του δέρματος.

Η ζωή είναι πολύ δύσκολη για τους αλμπίνους, και αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην Αφρική, και το πρόβλημα της κατανόησης και της ανοχής της κοινωνίας για το χρώμα του δέρματος των ανθρώπων παραμένει επί του παρόντος ανοιχτό.

Συμβαίνει ότι ένα μωρό γεννιέται με μια πολύ ασυνήθιστη εμφάνιση. Τα ξανθά μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια του τραβούν την προσοχή των άλλων και προκαλούν πολλά ερωτηματικά. Αν και στον σύγχρονο κόσμο σχεδόν όλοι έχουν ακούσει για το φαινόμενο του αλμπινισμού, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλοί μύθοι και αβάσιμες προκαταλήψεις γύρω από τη νόσο. Οι γονείς των «ειδικών» παιδιών πρέπει να γνωρίζουν ποιες εκδηλώσεις, εκτός από τις εξωτερικές, οδηγεί αυτή η ασθένεια και πώς να αποτρέψουν την ανάπτυξη επικίνδυνων επιπλοκών της νόσου.

Παιδίατρος, νεογνολόγος

Η έννοια του αλμπινισμού συνδυάζει μια ομάδα κληρονομικών παθολογιών στις οποίες υπάρχει ανεπάρκεια ή απουσία χρωστικής μελανίνης στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μεταξύ των Ευρωπαίων, η ασθένεια επηρεάζει ένα μωρό στα 37.000 νεογέννητα· μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής των Negroid, ο αριθμός αυτός φτάνει το 1:3000. Γενικά, τα παγκόσμια δεδομένα για τη συχνότητα της νόσου ποικίλλουν από 1:10.000 έως 1:200.000. Αλλά η υψηλότερη συχνότητα αλμπινισμού βρέθηκε μεταξύ των Ινδιάνων της Αμερικής.

Οι Ινδιάνοι Kuna είναι αυτόχθονες στις ακτές του Παναμά και αριθμούν λιγότερο από 50.000 άτομα. Η φυλή έχει διατηρήσει ακόμα τις παλιές παραδόσεις και τον πολιτισμό της και ζει σχεδόν απομονωμένη από όλο τον κόσμο. Κάθε 150ος εκπρόσωπος της εθνικότητας πάσχει από αλμπινισμό, γεγονός που επιβεβαιώνει τον κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης της νόσου.

Η έννοια του "albino" προέρχεται από τη λατινική λέξη albus, που σημαίνει "λευκό". Ο όρος εισήχθη για πρώτη φορά από τον Φιλιππινέζο ποιητή Francisco Baltazar, ονομάζοντας έτσι «λευκούς» Αφρικανούς. Ο συγγραφέας πίστευε λανθασμένα ότι το ασυνήθιστο χρώμα του δέρματος αυτών των ανθρώπων εξηγήθηκε από το γάμο με τους Ευρωπαίους.

Αναφορές μυστηριωδών ανθρώπων μπορούν να βρεθούν στην ιστορία σχεδόν κάθε χώρας, αλλά η στάση απέναντί ​​τους ήταν πολύ διαφορετική. Η παρανόηση του προβλήματος οδήγησε σε διάφορες αντιδράσεις του πληθυσμού προς τους αλμπίνους, που κυμαίνονται από τη λατρεία και την απόδοση μαγικών ιδιοτήτων έως την πλήρη απόρριψη και επίδειξη παθολογίας στα περιοδεύοντα τσίρκο.

Στις αφρικανικές χώρες, η ζωή για τα άτομα με κληρονομικό σύνδρομο παραμένει δύσκολη μέχρι σήμερα. Κάποιες φυλές θεωρούν τη γέννηση ενός αλμπίνο κατάρα, άλλες αποδίδουν μαγικές, θεραπευτικές ιδιότητες στη σάρκα του, γι' αυτό συχνά σκοτώνουν αθώους ανθρώπους.

Στον σύγχρονο κόσμο, υπάρχει περισσότερη πίστη στους αλμπίνους. Με την ανάπτυξη της τηλεόρασης, τα προβλήματα των ανθρώπων με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά εμφάνισης έχουν γίνει γνωστά. Μεταξύ των αλμπίνων υπάρχουν πολλά διάσημα και ταλαντούχα άτομα: ηθοποιοί, τραγουδιστές, μοντέλα (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Γιατί εμφανίζεται η ασθένεια;

Η νόσος είναι κληρονομική με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μηχανισμό μετάδοσης. Αν και η ασθένεια είναι σπάνια, το γονίδιο του αλμπινισμού βρίσκεται σε κάθε 70ο κάτοικο του πλανήτη, αλλά δεν προκαλεί εξωτερικές εκδηλώσεις. Σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, ο συνδυασμός των γενετικών τους πληροφοριών μπορεί να οδηγήσει στη γέννηση ενός μωρού με αλβινισμό. Η ανάπτυξη της νόσου δεν σχετίζεται με το φύλο του παιδιού· η ασθένεια είναι εξίσου συχνή στα αγόρια και στα κορίτσια.

Το όνομα «μελανίνη» προέρχεται από την ελληνική λέξη melanos, που σημαίνει μαύρο. Αυτή η ουσία είναι ικανή να προσδώσει ένα σκούρο χρώμα στους ιστούς ενός ζωντανού οργανισμού, αλλά οι ιδιότητές της δεν τελειώνουν εκεί. Λόγω της παρουσίας χρωστικής ουσίας, πραγματοποιείται προστατευτική λειτουργία · η μελανίνη είναι ένα είδος προστάτη, που προστατεύει τους ιστούς από τις βλαβερές επιδράσεις των υπεριωδών ακτίνων, καρκινογόνων και μεταλλαξιογόνων παραγόντων.

Ένα κληρονομικό ελάττωμα οδηγεί σε διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος τυροσίνη, το οποίο εμπλέκεται στο σχηματισμό και την εναπόθεση της χρωστικής μελανίνης. Οι παθολογικές αλλαγές μπορεί να εντοπίζονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα και να είναι διαφορετικής βαρύτητας, επομένως οι εκδηλώσεις του αλμπινισμού είναι κάπως διαφορετικές. Αυτό το χαρακτηριστικό αποτελεί τη βάση για την ταξινόμηση της νόσου.

Ταξινόμηση και χαρακτηριστικά των εκδηλώσεων του αλμπινισμού

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός (OCA) τύπου 1

Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο της τυροσινάσης στο χρωμόσωμα 11 και οδηγεί είτε σε μείωση της παραγωγής είτε σε πλήρη απουσία τυροσίνης (ένα αμινοξύ απαραίτητο για τη σύνθεση της χρωστικής μελανίνης). Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος GCA διαιρείται σε:

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή HCA, η οποία προκαλείται από την απόλυτη αδράνεια του ενζύμου τυροσινάση, η οποία οδηγεί σε πλήρη απουσία της χρωστικής μελανίνης. Τα σημάδια αυτής της μορφής μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού· τα μωρά γεννιούνται με λευκά μαλλιά και δέρμα και γαλάζια ίριδα. Η χαρακτηριστική εμφάνιση καθιστά δυνατή την άμεση υποψία μιας κληρονομικής ασθένειας στο μωρό.

Καθώς το μωρό μεγαλώνει, τα χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου δεν αλλάζουν. Το παιδί δεν μπορεί να κάνει ηλιοθεραπεία· το ευαίσθητο δέρμα είναι πολύ ευαίσθητο σε εγκαύματα λόγω της παντελούς απουσίας μελανίνης. Οι κίνδυνοι εμφάνισης καρκίνου του δέρματος είναι πολύ μεγάλοι, επομένως τα παιδιά πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση στον ήλιο και να χρησιμοποιούν ειδικά προστατευτικά προϊόντα.

Στο δέρμα των ατόμων με αυτή τη μορφή της νόσου δεν υπάρχουν κρεατοελιές ή περιοχές μελάγχρωσης, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σπίλοι χωρίς μελάγχρωση, που μοιάζουν με ένα ασύμμετρο ελαφρύ σημείο με καθαρές άκρες.

Η ίριδα ενός μωρού είναι συνήθως ένα πολύ ανοιχτό μπλε χρώμα, αλλά μπορεί να φαίνεται κόκκινη σε έντονο φως. Αυτό εξηγείται από τον διαφωτισμό των αιμοφόρων αγγείων του βυθού μέσω των διαφανών μέσων του ματιού.

Συχνά ένα μωρό έχει προβλήματα όρασης, αστιγματισμό, στραβισμό, νυσταγμό, που εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή σε όλη τη ζωή. Και τα φαινόμενα φωτοφοβίας είναι πολύ χαρακτηριστικά αυτής της μορφής της νόσου.

Η έλλειψη μελανίνης εκδηλώνεται με μειωμένη οπτική λειτουργία και υπάρχει σχέση μεταξύ της συγκέντρωσης της χρωστικής και της οπτικής οξύτητας. Σε πλήρη απουσία μελανίνης, η σοβαρότητα των οπτικών παθολογιών είναι μέγιστη.

Το ένζυμο τυροσινάση λειτουργεί στο σώμα ενός άρρωστου παιδιού, αλλά η δραστηριότητά του μειώνεται, έτσι σχηματίζεται μια μικρή ποσότητα μελανίνης στο μωρό. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του γονιδιακού ελλείμματος αλλάζει και η συγκέντρωση της παραγόμενης χρωστικής. Οι εκδηλώσεις της νόσου ποικίλλουν και το δέρμα μπορεί να έχει διαφορετικά χρώματα, που κυμαίνονται από σχεδόν κανονικό χρώμα δέρματος έως αόρατη μελάγχρωση.

Τα μωρά γεννιούνται χωρίς σημάδια μελανίνης στους ιστούς, αλλά με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζεται κάποιο σκουρόχρωμο δέρμα και εμφανίζονται μελαγχρωματικοί και μη σπίλοι. Οι αλλαγές στο δέρμα συμβαίνουν συχνά υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός, εμφανίζονται σημάδια μαυρίσματος, αλλά ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του δέρματος παραμένει υψηλός.

Με την πάροδο του χρόνου, τα μαλλιά των μωρών αποκτούν κιτρινωπό χρώμα και εμφανίζονται περιοχές καφέ μελάγχρωσης στην ίριδα. Η οπτική βλάβη είναι επίσης παρούσα σε παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου.

Τύπος ευαίσθητος στη θερμοκρασία

Αυτή η μορφή της νόσου ανήκει στον τύπο 1Β, στον οποίο η δραστηριότητα της τυροσινάσης μεταβάλλεται. Το ένζυμο αποκτά ευαισθησία στη θερμοκρασία και αρχίζει να δρα ενεργά σε περιοχές του σώματος με χαμηλότερες θερμοκρασίες. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή της νόσου γεννιούνται με λευκό δέρμα και έλλειψη μελάγχρωσης στην ίριδα και τα μαλλιά.

Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται σημάδια σκουρόχρωμης τρίχας στα χέρια και τα πόδια, αλλά στις μασχάλες και στο κεφάλι παραμένουν ανοιχτόχρωμα. Λόγω της υψηλότερης θερμοκρασίας των βολβών των ματιών σε σύγκριση με το δέρμα, τα παιδιά με αυτό το είδος ασθένειας έχουν σημαντικά πιο έντονες παθολογίες των οργάνων της όρασης.

Οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός τύπου 2

Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι ο πιο κοινός σε όλο τον κόσμο. Σε αντίθεση με το GCA τύπου 1, η μετάλλαξη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15 και το ελάττωμα που προκύπτει δεν επηρεάζει τη δραστηριότητα της τυροσινάσης. Η ανάπτυξη αλβινισμού σε GCA τύπου 2 προκαλείται από παθολογία της πρωτεΐνης P και διαταραγμένη μεταφορά τυροσίνης.

Στην περίπτωση της ανάπτυξης του GCA τύπου 2, τα μωρά του Καυκάσου γεννιούνται με εξωτερικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά των αλμπίνων - λευκό δέρμα, μαλλιά, γαλάζια ίριδα. Ως εκ τούτου, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακρίνουμε σε ποιον τύπο ασθένειας ανήκει η παθολογία του παιδιού. Με την ηλικία, τα μαλλιά σκουραίνουν ελαφρώς και το χρώμα των ματιών αλλάζει. Το δέρμα συνήθως παραμένει λευκό και δεν είναι ικανό να μαυρίσει, αλλά υπό την επίδραση του ηλιακού φωτός, εμφανίζονται πάνω του κηλίδες και φακίδες.

Οι εκδηλώσεις του GCA τύπου 2 διαφέρουν μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής Negroid. Αυτά τα μωρά γεννιούνται με κιτρινωπά μαλλιά, χλωμό δέρμα και μπλε ίριδες. Με την πάροδο του χρόνου, η μελανίνη συσσωρεύεται, ο σχηματισμός σπίλων και κηλίδων ηλικίας.

Συμβαίνει ότι ο αλμπινισμός συνδυάζεται με άλλες κληρονομικές ασθένειες, για παράδειγμα, με το σύνδρομο Prader-Willi, το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Kallman και άλλα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, σημάδια ασθενειών διαφόρων οργάνων έρχονται στο προσκήνιο και η έλλειψη μελανίνης είναι μια συνοδός παθολογία.

Οφθαλμοδερματικός αλβινισμός τύπου 3

Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη αναπτύσσεται στο γονίδιο TRP-1, το οποίο βρίσκεται μόνο σε Αφρικανούς ασθενείς. Το σώμα ενός άρρωστου μωρού είναι ικανό να παράγει καφέ, αντί για μαύρη, χρωστική μελανίνη, γι' αυτό η ασθένεια ονομάζεται επίσης «κόκκινη» ή «κόκκινη» GCA. Ταυτόχρονα, το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών του αλμπίνο παραμένει καστανό εφ' όρου ζωής και η βλάβη στην οπτική λειτουργία είναι μέτρια.

Οφθαλμικός αλβινισμός που σχετίζεται με μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ

Μερικές φορές εκδηλώσεις ανεπάρκειας χρωστικής εντοπίζονται κυρίως στο όργανο της όρασης, αυτό συμβαίνει με οφθαλμικούς τύπους αλβινισμού. Η μετάλλαξη του γονιδίου GPR143, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, οδηγεί σε εξασθενημένες οπτικές λειτουργίες, διαθλαστικά σφάλματα, στραβισμό, νυσταγμό και διαφάνεια της ίριδας.

Ταυτόχρονα, το δέρμα του ασθενούς είναι πρακτικά αμετάβλητο· είναι δυνατή κάποια ωχρότητα σε σύγκριση με το χρώμα του δέρματος των συνομηλίκων.

Δεδομένου ότι η μετάλλαξη σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ, η ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα αγόρια. Τα κορίτσια είναι ασυμπτωματικοί φορείς αυτής της μετάλλαξης και έχουν μόνο μικρές αποκλίσεις με τη μορφή αυξημένης διαφάνειας της ίριδας και κηλίδων στον βυθό.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός (AROA)

Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι εξίσου συχνές σε αγόρια και κορίτσια και στην κλινική εικόνα κυριαρχούν οι οφθαλμικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, προς το παρόν, το ARGA δεν έχει συσχετιστεί με κάποια συγκεκριμένη μετάλλαξη· διαφορετικά χρωμοσωμικά ελαττώματα εντοπίζονται σε διαφορετικούς ασθενείς. Υπάρχει μια θεωρία ότι αυτή η ασθένεια είναι μια οφθαλμική μορφή των GCA τύπου 1 και 2.

Οι διαταραχές μελάγχρωσης δεν κατανέμονται πάντα ομοιόμορφα σε όλο το σώμα. Μερικές φορές ο μερικός αλμπινισμός («piebaldism») εμφανίζεται στα παιδιά. Αυτός ο τύπος παθολογίας εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση· το μωρό έχει αποχρωματισμένες περιοχές στο δέρμα του κορμού και των άκρων και λευκές τρίχες. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο από τους γονείς και συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας ή βλάβες στα εσωτερικά όργανα.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορούν να ανιχνευθούν μετά τη γέννηση του μωρού, καθώς η εμφάνιση τέτοιων παιδιών έχει χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά. Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, ο γιατρός διεξάγει μια έρευνα στους γονείς ενός μικρού ασθενούς προκειμένου να ανιχνεύσει κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αλβινισμού.

Οι διαβουλεύσεις με οφθαλμίατρο, δερματολόγο και γενετιστή παρέχουν τις αφορμές για να γίνει μια προκαταρκτική διάγνωση και να προσδιοριστεί ο τύπος του αλμπινισμού. Η παθολογία μπορεί να προσδιοριστεί με ακρίβεια χρησιμοποιώντας γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις και τεστ DNA.

Ο προσδιορισμός της δραστηριότητας της τυροσίνης στους ιστούς είναι μια αποτελεσματική μέθοδος για τον προσδιορισμό του τύπου αλμπινισμού και της πρόγνωσης της νόσου, αλλά η χρήση της είναι περιορισμένη λόγω του υψηλού κόστους της μελέτης.

Θεραπεία και πρόγνωση του αλμπινισμού

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο· οι γονείς ειδικών παιδιών θα πρέπει να αποδεχτούν αυτή την ιδιαιτερότητα του παιδιού και να το βοηθήσουν να αποτρέψει τις επιπλοκές της νόσου. Η ανεπαρκής ποσότητα μελανίνης στους ιστούς κάνει το παιδί πολύ ευαίσθητο στο ηλιακό φως, αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος και αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Η φωτοφοβία είναι πολύ χαρακτηριστική αυτής της ασθένειας, επομένως τα παιδιά χρειάζονται ειδικά γυαλιά ηλίου υψηλής ποιότητας. Πριν βγουν έξω, τα παιδιά πρέπει να χρησιμοποιούν αντηλιακό για το δέρμα τους και να φορούν καπέλα.

Το μωρό πρέπει να εγγραφεί σε οφθαλμίατρο ή δερματολόγο, να υποβάλλεται σε τακτικές εξετάσεις και να ακολουθεί όλες τις ιατρικές συστάσεις. Τα παιδιά συχνά απαιτούν διόρθωση της όρασης χρησιμοποιώντας ειδικά γυαλιά και φακούς επαφής. Εάν τηρηθούν αυτοί οι κανόνες, ένας ασθενής με κληρονομική νόσο ζει μια μακρά και ικανοποιητική ζωή.

Οι αφρικανικές χώρες θεωρούνται το πιο ακατάλληλο μέρος για να ζήσουν οι αλμπίνο. Ο καυτός ήλιος και η έλλειψη εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας οδηγεί σε απώλεια όρασης και ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος στο 70% των ασθενών.

Μύθοι για τον αλμπινισμό

Η ασυνήθιστη ασθένεια έχει μακρά ιστορία. Αν και η ευαισθητοποίηση των ανθρώπων για αυτήν την ασθένεια αυξάνεται, εξακολουθούν να υπάρχουν λανθασμένες αντιλήψεις στερεότυπα για αυτή την ασθένεια.

1. Όλοι οι αλμπίνο έχουν κόκκινα μάτια.

Μερικοί γονείς πιστεύουν ότι για να διαγνωστεί με αλμπινισμό, το μωρό πρέπει να έχει μια κόκκινη απόχρωση στα μάτια. Αλλά αυτή είναι μια εσφαλμένη αντίληψη· το χρώμα της ίριδας μπορεί να είναι διαφορετικό: από ανοιχτό μπλε έως γκρι και ακόμη και μοβ. Αυτό το σημάδι εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Τα μάτια αποκτούν μια κόκκινη απόχρωση κάτω από ορισμένο φωτισμό, όταν τα αγγεία του βυθού γίνονται ορατά μέσω διαφανών μέσων.

2. Οι αλμπίνο δεν έχουν μελανίνη, δεν μπορούν να κάνουν ηλιοθεραπεία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα ειδικά παιδιά έχουν μικρή ποσότητα μελανίνης στους ιστούς τους και μπορεί να εμφανιστεί μαύρισμα όταν εκτεθούν σε υπεριώδεις ακτίνες. Αλλά τέτοια πειράματα είναι επικίνδυνα για την υγεία του μωρού, επειδή ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος παραμένει υψηλός σε κάθε περίπτωση. Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να χρησιμοποιεί συνεχώς ειδικά αντηλιακά.

3. Τα λευκά μαλλιά είναι μόνιμο σημάδι αλμπινισμού.

Το χρώμα των μαλλιών των παιδιών με κληρονομικές παθολογίες μπορεί να είναι διαφορετικό: λευκό, αχυροκίτρινο, ανοιχτό καφέ. Συχνά, καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι εξωτερικές εκδηλώσεις αλλάζουν και εμφανίζεται μέτρια μελάγχρωση των ιστών.

Ωστόσο, τα παιδιά με αλμπινισμό διαφέρουν αισθητά στην εμφάνιση από τους συνομηλίκους τους.

4. Όλοι οι αλμπίνο θα γίνουν τελικά τυφλοί.

Αν και οι ανωμαλίες της όρασης είναι πολύ συχνές σε αυτή τη γενετική ασθένεια, τα οφθαλμικά προβλήματα σπάνια οδηγούν σε τύφλωση. Πράγματι, τα παιδιά με αλμπινισμό χρειάζονται σχεδόν πάντα διόρθωση της όρασης με γυαλιά και φακούς επαφής, αλλά αν ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα, η οπτική λειτουργία δεν θα χαθεί.

5. Τα παιδιά με κληρονομική νόσο έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Η έλλειψη ή η απουσία μελανίνης δεν επηρεάζει σε καμία περίπτωση τη νοητική ανάπτυξη του μωρού. Μερικές φορές υπάρχει συνδυασμός αλμπινισμού με άλλα γενετικά σύνδρομα, τα οποία συνοδεύονται από βλάβες στα εσωτερικά όργανα και μείωση της πνευματικής και νοητικής ανάπτυξης.

Αλλά η παθολογία της σύνθεσης μελανίνης σε τέτοιες περιπτώσεις είναι δευτερεύουσα.

6. Οι αλμπίνο δεν μπορούν να δουν στο σκοτάδι.

Λόγω της έλλειψης προστατευτικής χρωστικής στην ίριδα, είναι δύσκολο για τους αλμπίνους να βρίσκονται σε εξωτερικό χώρο και αναπτύσσουν φωτοφοβία. Σε σκοτεινά δωμάτια ή σε συννεφιασμένο καιρό, είναι ευκολότερο για τα παιδιά να κοιτάξουν τον κόσμο γύρω τους. Αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι τα ειδικά παιδιά υποφέρουν σχεδόν πάντα από προβλήματα όρασης, οι εκδηλώσεις των οποίων δεν εξαρτώνται από τον φωτισμό του δωματίου.

Απίστευτα γεγονότα

Αν και τα άτομα με αλμπινισμό συχνά πειράζονται ή γελοιοποιούνται, οι άνθρωποι γνωρίζουν ελάχιστα για την πάθηση.

16. Σε ορισμένους πολιτισμούς, τα αλμπίνο ζώα είναι ιδιαίτερα σεβαστά. Έτσι, οι ιθαγενείς της Αμερικής τιμούν τον λευκό βίσονα ως σύμβολο δύναμης και καλής τύχης, προστατεύοντάς τους από επιθέσεις.

Γονίδιο αλμπινισμού

17. Περίπου 1 στους 70 ανθρώπους είναι φορείς του γονιδίου του αλμπινισμού. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο του αλμπινισμού, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό να αποκτήσουν παιδί με αλμπινισμό.

18. Για να γεννηθεί ένα παιδί αλμπίνο πρέπει να έχει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο και ένα γονίδιο αλμπινισμού, τα φυσιολογικά γονίδια θα παράγουν αρκετή μελανίνη.

19. Ένας από τους πιο σοβαρούς τύπους αλμπινισμού είναι γνωστός ως Σύνδρομο Hermansky-Pudlak. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή είναι επιρρεπή σε αιμορραγία, μώλωπες και προβλήματα στους πνεύμονες.

20. Λεύκηείναι μια άλλη δερματική διαταραχή που σχετίζεται με τον αλμπινισμό, κατά την οποία μόνο ορισμένες περιοχές του δέρματος χάνουν χρωστική ουσία. Διάσημοι άνθρωποι με λεύκη: Michael Jackson και μοντέλο Winnie Harlow.

21. Ο αλμπινισμός είναι πιο κοινός σε διάφορους λαούς στην κεντρική και δυτική Αφρική. Μερικοί εξελικτικοί βιολόγοι πιστεύουν ότι όταν περάσαμε από τα πρωτεύοντα σε ανθρωποειδή και χάσαμε το μεγαλύτερο μέρος των μαλλιών μας, το δέρμα κάτω από τα μαλλιά ήταν χλωμό. Οι άνθρωποι που παρήγαγαν περισσότερη μελανίνη (αυτοί με σκούρο δέρμα) θεωρήθηκε ότι έχουν ένα εξελικτικό πλεονέκτημα.