Εξωτερικά σημάδια γενετικών ασθενειών. Ποιες ασθένειες κληρονομούνται - λίστα, ταξινόμηση, γενετικές εξετάσεις και πρόληψη

V.G. Vakharlovsky - ιατρικός γενετιστής, παιδονευρολόγος της υψηλότερης κατηγορίας, υποψήφιος ιατρικών επιστημών. Ιατρός του γενετικού εργαστηρίου προγεννητικής διάγνωσης κληρονομικών και συγγενών νοσημάτων του ΙΑΥ. ΝΑ. Otta - για περισσότερα από 30 χρόνια ασχολείται με ιατρική και γενετική συμβουλευτική σχετικά με την πρόγνωση της κατάστασης υγείας των παιδιών, τη μελέτη, τη διάγνωση και τη θεραπεία παιδιών που πάσχουν από κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες του νευρικού συστήματος. Συγγραφέας περισσότερων από 150 δημοσιεύσεων.

Καθένας από εμάς, σκεπτόμενος ένα παιδί, ονειρεύεται να έχει μόνο έναν υγιή και τελικά ευτυχισμένο γιο ή κόρη. Μερικές φορές τα όνειρά μας συντρίβονται και ένα παιδί γεννιέται βαριά άρρωστο, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι αυτό το αγαπητό, αίμα (επιστημονικά: βιολογικό) παιδί στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων θα είναι λιγότερο αγαπητό και λιγότερο αγαπητό. Φυσικά, όταν γεννιέται ένα άρρωστο παιδί, οι ανησυχίες, το υλικό κόστος και το άγχος -σωματικό και ηθικό- προκύπτουν αμέτρητα περισσότερο από όταν γεννιέται ένα υγιές. Μερικοί άνθρωποι καταδικάζουν μια μητέρα ή/και πατέρα που εγκαταλείπει ένα άρρωστο παιδί. Όμως, όπως μας λέει το Ευαγγέλιο: «Μην κρίνετε και δεν θα κριθείτε». Εγκαταλείπουν το παιδί για διάφορους λόγους, τόσο από την πλευρά της μητέρας ή/και του πατέρα (κοινωνικές, υλικές, ηλικίας κ.λπ.) όσο και από το παιδί (βαρύτητα της νόσου, δυνατότητα και προοπτικές θεραπείας κ.λπ.) . Τα λεγόμενα εγκαταλελειμμένα παιδιά μπορεί να είναι τόσο άρρωστα όσο και πρακτικά υγιή άτομα, ανεξαρτήτως ηλικίας: τόσο νεογέννητα και βρέφη, όσο και μεγαλύτερα.

Για διάφορους λόγους, οι σύζυγοι αποφασίζουν να πάρουν ένα παιδί στην οικογένεια από ένα ορφανοτροφείο ή απευθείας από ένα μαιευτήριο. Λιγότερο συχνά, αυτή η, κατά την άποψή μας, ανθρώπινη, γενναία πολιτική πράξη, γίνεται από ανύπαντρες γυναίκες. Συμβαίνει τα παιδιά με αναπηρία να φεύγουν από το ορφανοτροφείο και οι γονείς τους να παίρνουν σκόπιμα στην οικογένεια ένα παιδί με ασθένεια ή με εγκεφαλική παράλυση κ.λπ.

Σκοπός αυτής της εργασίας είναι να αναδείξει τα κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά των πιο κοινών κληρονομικών ασθενειών που εμφανίζονται σε ένα παιδί αμέσως μετά τη γέννηση και στη συνέχεια, με βάση την κλινική εικόνα της νόσου, μπορεί να γίνει διάγνωση ή κατά τα επόμενα χρόνια. της ζωής του παιδιού, όταν η παθολογία διαγιγνώσκεται ανάλογα με το χρόνο την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων που είναι ειδικά για αυτήν την ασθένεια. Ορισμένες ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν σε ένα παιδί ακόμη και πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων χρησιμοποιώντας μια σειρά εργαστηριακών, βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών γενετικών μελετών.

Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, τον λεγόμενο πληθυσμιακό ή γενικό στατιστικό κίνδυνο, ίσο με 3-5%, στοιχειώνει κάθε έγκυο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατό να προβλεφθεί η γέννηση ενός παιδιού με μια συγκεκριμένη ασθένεια και να διαγνωστεί η παθολογία ήδη στην προγεννητική περίοδο. Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες και ασθένειες διαγιγνώσκονται στο έμβρυο χρησιμοποιώντας εργαστηριακές-βιοχημικές, κυτταρογενετικές και μοριακές γενετικές τεχνικές, ή ακριβέστερα, ένα σύνολο προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.

Είμαστε πεπεισμένοι ότι όλα τα παιδιά που προσφέρονται για υιοθεσία θα πρέπει να εξετάζονται λεπτομερώς από όλους τους ειδικούς γιατρούς προκειμένου να αποκλειστούν σχετικές εξειδικευμένες παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης και της εξέτασης από γενετιστή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να ληφθούν υπόψη όλα τα γνωστά δεδομένα για το παιδί και τους γονείς του.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

Στον πυρήνα κάθε κυττάρου του ανθρώπινου σώματος υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, δηλ. 23 ζεύγη που περιέχουν όλες τις κληρονομικές πληροφορίες. Ένα άτομο λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα με το ωάριο και 23 από τον πατέρα με το σπέρμα. Όταν αυτά τα δύο σεξουαλικά κύτταρα συγχωνεύονται, προκύπτει το αποτέλεσμα που βλέπουμε στον καθρέφτη και γύρω μας. Η μελέτη των χρωμοσωμάτων πραγματοποιείται από κυτταρογενετολόγο. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται αιμοσφαίρια που ονομάζονται λεμφοκύτταρα, τα οποία υφίστανται ειδική επεξεργασία. Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, που κατανέμεται από έναν ειδικό σε ζεύγη και με αύξοντα αριθμό - το πρώτο ζεύγος κ.λπ., ονομάζεται καρυότυπος. Επαναλαμβάνουμε, ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη. Το τελευταίο ζευγάρι χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο ενός ατόμου. Στα κορίτσια, αυτά είναι χρωμοσώματα XX, το ένα λαμβάνεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα αγόρια έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XY. Το πρώτο λαμβάνεται από τη μητέρα και το δεύτερο από τον πατέρα. Το μισό σπέρμα περιέχει το χρωμόσωμα Χ και το άλλο μισό το χρωμόσωμα Υ.

Υπάρχει μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Το πιο κοινό από αυτά είναι το σύνδρομο Down (ένα στα 700 νεογνά). Η διάγνωση αυτής της νόσου σε ένα παιδί πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες από την παραμονή του νεογνού στο μαιευτήριο και να επιβεβαιωθεί με εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στο σύνδρομο Down, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, το τρίτο χρωμόσωμα βρίσκεται στο 21ο ζεύγος. Τα κορίτσια και τα αγόρια υποφέρουν από αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία εξίσου.

Μόνο τα κορίτσια μπορούν να έχουν τη νόσο Shereshevsky-Turner. Τα πρώτα σημάδια παθολογίας είναι πιο συχνά αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το κορίτσι έχει μικρό ανάστημα, χαμηλά μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της και στα 13-14 χρόνια δεν υπάρχει ένδειξη εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει μια μικρή νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα. Λείπει ένα χρωμόσωμα Χ. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 στα 3.000 κορίτσια και μεταξύ των κοριτσιών με ύψος 130-145 cm - 73 στα 1.000.

Μόνο οι άνδρες εμφανίζουν τη νόσο του Kleinfelter, η διάγνωση της οποίας γίνεται συχνότερα σε ηλικία 16-18 ετών. Ο ασθενής έχει υψηλό ύψος (190 cm και πάνω), συχνά ελαφρά νοητική υστέρηση, μακριά χέρια δυσανάλογα με το ύψος, που καλύπτουν το στήθος όταν το κυκλώνει. Κατά τη μελέτη του καρυότυπου, παρατηρούνται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Kleinfelter, το κύριο σύμπτωμα είναι η υπογονιμότητα. Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1: 18.000 υγιείς άνδρες, 1: 95 αγόρια με νοητική υστέρηση και ένας στους 9 άνδρες που είναι υπογόνιμοι.

Παραπάνω περιγράψαμε τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες. Περισσότερες από 5.000 ασθένειες κληρονομικής φύσης ταξινομούνται ως μονογονιδιακές, στις οποίες υπάρχει μια αλλαγή, μια μετάλλαξη, σε οποιοδήποτε από τα 30.000 γονίδια που βρίσκονται στον πυρήνα ενός ανθρώπινου κυττάρου. Το έργο ορισμένων γονιδίων συμβάλλει στη σύνθεση (σχηματισμό) της πρωτεΐνης ή των πρωτεϊνών που αντιστοιχούν σε αυτό το γονίδιο, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη λειτουργία των κυττάρων, των οργάνων και των συστημάτων του σώματος. Μια διαταραχή (μετάλλαξη) ενός γονιδίου οδηγεί σε διακοπή της πρωτεϊνοσύνθεσης και περαιτέρω διαταραχή της φυσιολογικής λειτουργίας των κυττάρων, των οργάνων και των συστημάτων του σώματος στα οποία εμπλέκεται η πρωτεΐνη. Ας δούμε τις πιο κοινές από αυτές τις ασθένειες.

Όλα τα παντρεμένα ζευγάρια, που ονειρεύονται ένα παιδί, θέλουν το μωρό να γεννηθεί υγιές. Υπάρχει όμως πιθανότητα, παρά τις προσπάθειες που έγιναν, το παιδί να γεννηθεί σοβαρά άρρωστο. Αυτό συμβαίνει συχνά λόγω γενετικών ασθενειών που εμφανίστηκαν στην οικογένεια ενός από τους γονείς ή ακόμα και στους δύο. Ποιες γενετικές ασθένειες είναι οι πιο συχνές;

Η πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί

Πιστεύεται ότι η πιθανότητα απόκτησης μωρού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, τον λεγόμενο πληθυσμιακό ή γενικό στατιστικό κίνδυνο, είναι περίπου 3-5% για κάθε έγκυο γυναίκα. Σε επείγουσες περιπτώσεις, μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με γενετική ασθένεια και η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί ήδη κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του παιδιού. Ορισμένα συγγενή ελαττώματα και ασθένειες εντοπίζονται με τη χρήση εργαστηριακών-βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών-γενετικών τεχνικών στο έμβρυο, καθώς ορισμένες ασθένειες εντοπίζονται κατά τη διάρκεια μιας σειράς προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.

σύνδρομο Down

Η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι η νόσος Down, η οποία εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 700 νεογνά. Αυτή η διάγνωση σε ένα παιδί πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες μετά τη γέννηση και να επιβεβαιωθεί με την εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Εάν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, όταν με 21 ζεύγη υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα. Τα κορίτσια και τα αγόρια είναι ευάλωτα στο σύνδρομο Down με τον ίδιο ρυθμό.

Η νόσος Shereshevsky-Turner εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα σημάδια αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το ύψος του κοριτσιού είναι πολύ μικρό και τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού είναι πολύ χαμηλά. Στην ηλικία των 13-14 ετών, ένα κορίτσι που πάσχει από αυτή την ασθένεια δεν έχει καν καμία ένδειξη εμμήνου ρύσεως. Σημειώνεται επίσης ήπια νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα στα ενήλικα κορίτσια με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα, λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

Νόσος Kleinfelter

Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται μόνο στους άνδρες η διάγνωση αυτής της νόσου γίνεται συχνότερα σε ηλικία 16-18 ετών. Ο άρρωστος νεαρός έχει πολύ ψηλό ύψος - από 190 cm και πάνω, ενώ συχνά παρατηρείται υστέρηση πνευματικής ανάπτυξης και παρατηρούνται δυσανάλογα μακριά χέρια, τα οποία μπορούν να καλύπτουν ολόκληρο το στήθος. Κατά την εξέταση του καρυότυπου, βρίσκονται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Σε ενήλικες άνδρες με νόσο Klinefelter, το κύριο σύμπτωμα είναι η υπογονιμότητα.

Με τη φαινυλκετονουρία ή την πυροσταφυλική ολιγοφρένεια, που είναι μια κληρονομική ασθένεια, οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού μπορεί να είναι απολύτως υγιείς άνθρωποι, αλλά ο καθένας από αυτούς μπορεί να είναι φορέας ακριβώς του ίδιου παθολογικού γονιδίου και τον κίνδυνο να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι περίπου 25%. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις κοινές κληρονομικές ασθένειες και η συχνότητά της είναι 1:10.000 νεογνά. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από το σώμα και η τοξική συγκέντρωση επηρεάζει αρνητικά τη λειτουργική δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων άλλων οργάνων και συστημάτων του παιδιού. Υπάρχει καθυστέρηση στη νοητική και κινητική ανάπτυξη του μωρού, επιληπτικές κρίσεις, δυσπεπτικά συμπτώματα και δερματίτιδα - αυτά είναι τα κύρια κλινικά σημάδια αυτής της ασθένειας. Η θεραπεία συνίσταται σε ειδική δίαιτα, καθώς και στην πρόσθετη χρήση μειγμάτων αμινοξέων χωρίς το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία εμφανίζεται συχνότερα μόνο αφού το παιδί είναι ενός έτους. Κυρίως τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αλλά οι μητέρες είναι τις περισσότερες φορές φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Η αιμορραγική διαταραχή που παρατηρείται στην αιμορροφιλία συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη των αρθρώσεων, όπως αιμορραγική αρθρίτιδα και άλλες βλάβες στο σώμα, όταν ακόμη και τα παραμικρά κοψίματα προκαλούν παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.

Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικά. Τι είναι αυτά; Πώς μπορείτε να τα εντοπίσετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;

Μηχανισμοί κληρονομικότητας

Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε τι είναι Όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.

Τα θραύσματα μιας αλυσίδας DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν είναι κατεστραμμένα ή διαταράσσεται η εργασία τους, γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται απαντώ.

Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι το φυλετικό χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη γονιδιακή δραστηριότητα, την αντιγραφή και την ανάκτηση από βλάβη. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα άλλο από τη μητέρα.

Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο θα είναι υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Για να το θέσω απλά, εάν το γονίδιο του πατέρα που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών αποδειχθεί κυρίαρχο, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.

Γενετικές ασθένειες

Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν διαταραχές ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.

Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια, και μερικά μπορεί να μην γίνουν ποτέ γνωστά στον ιδιοκτήτη. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος του Αλτσχάιμερ, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές εμφανίζονται με εξαιρετικά υψηλή συχνότητα.

Ταξινόμηση

Οι γενετικές ασθένειες που μεταδίδονται με κληρονομικότητα έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για να τα χωρίσουμε σε ξεχωριστές ομάδες, μπορούν να ληφθούν υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.

Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Οι ασθένειες διακρίνονται:

• Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία φακής.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, μυϊκή δυστονία, δυστροφία.
• Περιορίζεται κατά φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.

Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει γενετικούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:

Μονογενής	Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA.	Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α, μυοπάθεια Duchenne.
Πολυγονιδιακό	Προδιάθεση και δράση	Ψωρίαση, σχιζοφρένεια, στεφανιαία νόσο, κίρρωση, βρογχικό άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης.
Χρωμοσωμική
	Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομα Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Cleifenter.

Αιτίες

Τα γονίδιά μας τείνουν όχι μόνο να συσσωρεύουν πληροφορίες, αλλά και να τις αλλάζουν, αποκτώντας νέες ιδιότητες. Αυτό είναι μια μετάλλαξη. Εμφανίζεται αρκετά σπάνια, περίπου 1 φορά σε ένα εκατομμύριο περιπτώσεις, και μεταδίδεται στους απογόνους εάν εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα. Για μεμονωμένα γονίδια, η συχνότητα μετάλλαξης είναι 1:108.

Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας σε όλα τα έμβια όντα. Μπορούν να είναι χρήσιμα και επιβλαβή. Μερικά μας βοηθούν να προσαρμοστούμε καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής μας (για παράδειγμα, αντίχειρας αντίχειρας), άλλα οδηγούν σε ασθένειες.

Η εμφάνιση παθολογιών στα γονίδια αυξάνεται από φυσικούς, χημικούς και βιολογικούς παράγοντες.

Μεταξύ των φυσικών παραγόντων είναι η ιονίζουσα και ραδιενεργή ακτινοβολία, οι υπεριώδεις ακτίνες, οι υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Ως βιολογικά αίτια δρουν οι ιοί της ερυθράς, η ιλαρά, τα αντιγόνα κ.λπ.

Γενετική προδιάθεση

Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο μέσω της ανατροφής. Είναι γνωστό ότι μερικοί άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες από άλλους λόγω κληρονομικότητας. Η γενετική προδιάθεση για ασθένειες εμφανίζεται όταν ένας από τους συγγενείς έχει ανωμαλίες στα γονίδια.

Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μόνο μέσω μιας γραμμής. Εξαρτάται επίσης από τη φυλή του ατόμου και τον βαθμό σχέσης με τον ασθενή.

Εάν ένα άτομο με τη μετάλλαξη γεννήσει παιδί, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο θα είναι 50%. Το γονίδιο μπορεί κάλλιστα να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, καθώς είναι υπολειπόμενο, και σε περίπτωση γάμου με υγιές άτομο, οι πιθανότητές του να μεταδοθεί στους απογόνους θα είναι ήδη 25%. Αν όμως και ο σύζυγος έχει ένα τέτοιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδήλωσης του στους απογόνους θα αυξηθούν και πάλι στο 50%.

Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια;

Το γενετικό κέντρο θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου ή της προδιάθεσης σε αυτήν. Συνήθως υπάρχει ένα σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από τη λήψη των εξετάσεων, πραγματοποιείται διαβούλευση με έναν γιατρό για να διαπιστωθεί ποια προβλήματα υγείας παρατηρούνται σε συγγενείς.

Μια ιατρική γενετική εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος για ανάλυση. Το δείγμα εξετάζεται προσεκτικά στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Οι μελλοντικοί γονείς συνήθως παρακολουθούν τέτοιες διαβουλεύσεις μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αξίζει να έρθετε στο γενετικό κέντρο κατά τον προγραμματισμό του.

Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού και επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα από αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η εκδήλωσή τους μπορεί να διορθωθεί μόνο με ιατρικά μέσα. Επομένως, είναι καλύτερο να προετοιμαστείτε για αυτό ακόμη και πριν συλλάβετε ένα μωρό.

σύνδρομο Down

Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από τις 10.000 Αυτή είναι μια ανωμαλία στην οποία ένα άτομο δεν έχει 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί αμέσως κατά τη γέννηση.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, ανυψωμένες γωνίες των ματιών, κοντό λαιμό και έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρά, τα μάτια λοξά και το σχήμα του κρανίου είναι ακανόνιστο.

Τα άρρωστα παιδιά εμφανίζουν συνοδές διαταραχές και ασθένειες - πνευμονία, ARVI, κ.λπ. Μπορεί να εμφανιστούν παροξύνσεις, για παράδειγμα, απώλεια ακοής, όρασης, υποθυρεοειδισμός, καρδιακές παθήσεις. Με τον downism επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.

Η συνεχής δουλειά, οι ειδικές ασκήσεις και τα φάρμακα βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου άτομα με παρόμοιο σύνδρομο ήταν αρκετά ικανά να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να βρουν δουλειά και να επιτύχουν επαγγελματική επιτυχία.

Αιμοφιλία

Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Η αιμορροφιλία δεν έχει θεραπεία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής σε ένα γονίδιο στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένας μικροτραυματισμός προκαλεί αιμορραγία που δεν είναι εύκολο να σταματήσει. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την επόμενη μέρα μετά τον τραυματισμό.

Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Μετέδωσε την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους της, συμπεριλαμβανομένου του Τσαρέβιτς Αλεξέι, του γιου του Τσάρου Νικολάου Β'. Χάρη σε αυτήν, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται "βασιλική" ή "βικτοριανή".

σύνδρομο Angelman

Η ασθένεια συχνά ονομάζεται «σύνδρομο της ευτυχισμένης κούκλας» ή «σύνδρομο μαϊντανού», καθώς οι ασθενείς βιώνουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελου και χαοτικές κινήσεις των χεριών. Αυτή η ανωμαλία χαρακτηρίζεται από διαταραχές στον ύπνο και τη νοητική ανάπτυξη.

Το σύνδρομο εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις λόγω της απουσίας ορισμένων γονιδίων στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Η νόσος Angelman αναπτύσσεται μόνο εάν λείπουν γονίδια από το χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Όταν λείπουν τα ίδια γονίδια από το πατρικό χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματα. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιούνται σωματικές επεμβάσεις και μασάζ. Οι ασθενείς δεν γίνονται εντελώς ανεξάρτητοι, αλλά κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Κάθε υγιής άνθρωπος έχει 6-8 κατεστραμμένα γονίδια, τα οποία όμως δεν διαταράσσουν τις κυτταρικές λειτουργίες και δεν οδηγούν σε ασθένεια, αφού είναι υπολειπόμενα (μη εκδηλωμένα). Εάν ένα άτομο κληρονομήσει δύο παρόμοια μη φυσιολογικά γονίδια από τη μητέρα και τον πατέρα του, αρρωσταίνει. Η πιθανότητα μιας τέτοιας σύμπτωσης είναι εξαιρετικά χαμηλή, αλλά αυξάνεται κατακόρυφα αν οι γονείς είναι συγγενείς (δηλαδή έχουν παρόμοιο γονότυπο). Για το λόγο αυτό, η συχνότητα των γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλή σε κλειστούς πληθυσμούς.

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Λόγω της εκδήλωσης ενός κατεστραμμένου γονιδίου, αρχίζει η σύνθεση μιας μη φυσιολογικής πρωτεΐνης, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένη κυτταρική λειτουργία και αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ένας γιατρός μπορεί να προσδιορίσει τον κίνδυνο μιας πιθανής γενετικής ανωμαλίας ρωτώντας σας για ασθένειες συγγενών «μέχρι την τρίτη γενιά» τόσο από την πλευρά σας όσο και από την πλευρά του συζύγου σας.

Υπάρχουν πάρα πολλές γενετικές ασθένειες, μερικές από τις οποίες είναι πολύ σπάνιες.

Κατάλογος σπάνιων κληρονομικών ασθενειών

Εδώ είναι τα χαρακτηριστικά ορισμένων γενετικών ασθενειών.

Σύνδρομο Down (ή τρισωμία 21)- μια χρωμοσωμική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση και εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη. Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω της παρουσίας του τρίτου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος (συνολικά, ένα άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή, που επηρεάζει περίπου μία στις 700 γεννήσεις. Η συχνότητα του συνδρόμου Down αυξάνεται σε παιδιά που γεννιούνται από γυναίκες άνω των 35 ετών. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση και πάσχουν από νοητική και σωματική υστέρηση.

σύνδρομο Turner- μια ασθένεια που προσβάλλει τα κορίτσια, που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία ενός ή δύο χρωμοσωμάτων Χ. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 3.000 κορίτσια. Τα κορίτσια με αυτή την πάθηση είναι συνήθως πολύ κοντά και οι ωοθήκες τους δεν λειτουργούν.

Σύνδρομο Χ τρισωμίας- μια ασθένεια κατά την οποία ένα κορίτσι γεννιέται με τρία χρωμοσώματα Χ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε ένα στα 1000 κορίτσια. Το σύνδρομο τρισωμίας Χ χαρακτηρίζεται από ελαφρά νοητική υστέρηση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, υπογονιμότητα.

Σύνδρομο Klinefelter- μια ασθένεια στην οποία ένα αγόρι έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα αγόρι στους 700. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, κατά κανόνα, είναι ψηλοί και δεν έχουν εμφανείς εξωτερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες (μετά την εφηβεία, η τριχοφυΐα του προσώπου είναι δύσκολη και οι μαστικοί αδένες είναι ελαφρώς μεγεθυσμένοι). Η νοημοσύνη των ασθενών είναι συνήθως φυσιολογική, αλλά οι διαταραχές της ομιλίας είναι συχνές. Οι άνδρες που πάσχουν από το σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως υπογόνιμοι.

Κυστική ίνωση- μια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσονται οι λειτουργίες πολλών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει μόνο τους Καυκάσιους. Περίπου ένας στους 20 λευκούς έχει ένα κατεστραμμένο γονίδιο που, εάν εκδηλωθεί, μπορεί να προκαλέσει κυστική ίνωση. Η ασθένεια εμφανίζεται εάν ένα άτομο λάβει δύο τέτοια γονίδια (από τον πατέρα και από τη μητέρα). Στη Ρωσία, η κυστική ίνωση, σύμφωνα με διάφορες πηγές, εμφανίζεται σε ένα νεογέννητο στα 3500-5400, στις ΗΠΑ - σε ένα στα 2500. Με αυτήν την ασθένεια, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του νατρίου και το χλώριο μέσω των κυτταρικών μεμβρανών είναι κατεστραμμένο. Επέρχεται αφυδάτωση και αυξάνεται το ιξώδες της έκκρισης του αδένα. Ως αποτέλεσμα, μια παχύρρευστη έκκριση εμποδίζει τη δραστηριότητά τους. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, οι πρωτεΐνες και το λίπος απορροφώνται ελάχιστα και ως αποτέλεσμα, η ανάπτυξη και η αύξηση βάρους μειώνονται σημαντικά. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας (λήψη ενζύμων, βιταμινών και ειδική δίαιτα) επιτρέπουν στους μισούς ασθενείς με κυστική ίνωση να ζήσουν περισσότερα από 28 χρόνια.

Αιμοφιλία- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας ενός από τους παράγοντες πήξης του αίματος. Η ασθένεια κληρονομείται μέσω της γυναικείας γραμμής και επηρεάζει τη συντριπτική πλειοψηφία των αγοριών (κατά μέσο όρο, ένα στα 8.500). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης του αίματος είναι κατεστραμμένα. Με την αιμορροφιλία, παρατηρούνται συχνές αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τους μύες, οι οποίες μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε σημαντική παραμόρφωσή τους (δηλαδή σε αναπηρία ενός ατόμου). Τα άτομα με αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιμορραγία. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος (για παράδειγμα, ασπιρίνη, ηπαρίνη και ορισμένα αναλγητικά). Για την πρόληψη ή τη διακοπή της αιμορραγίας, χορηγείται στον ασθενή συμπύκνωμα πλάσματος που περιέχει μεγάλη ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει.

Νόσος Tay Sachs- μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος (προϊόν της διάσπασης του λίπους) στους ιστούς. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως στους Εβραίους Ασκενάζι και στους Γάλλους Καναδούς (ένα στα 3.600 νεογνά). Τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs καθυστερούν στην ανάπτυξη από μικρή ηλικία και στη συνέχεια παραλύουν και τυφλά. Κατά κανόνα, οι ασθενείς ζουν έως και 3-4 χρόνια. Δεν υπάρχουν θεραπείες για αυτή την ασθένεια.

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα μεταφέρει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει τόσο τα μοναδικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του όσο και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας του.

Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον γονότυπο ενός ατόμου. Ας εξετάσουμε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται ως κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα συγγενή ελαττώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, η έγκυος γυναίκα που παίρνει παράνομα φάρμακα και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.

Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από θραύση χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν σε γενετική ανισορροπία, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης του σώματος. Οι εκτροπές εκδηλώνονται σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο cry-the-cat, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμίες στο χρωμόσωμα Χ ή στο χρωμόσωμα Υ, κ.λπ.

Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν το 21ο ζεύγος (υπάρχουν 23 συνολικά) χρωμοσωμάτων σε τρία αντίγραφα, μάλλον από τα δύο απαιτούμενα. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όταν αυτή η γενετική ασθένεια είναι αποτέλεσμα μετατόπισης του χρωμοσώματος 21 ή μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).

Μονογενή νοσήματα

Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις ασθενειών, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί πάνω από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση, κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι αισθητές ήδη στα νεογέννητα, άλλες γίνονται αισθητές μόνο κατά την εφηβεία ή όταν ένα άτομο φτάσει στην ηλικία των 30-50 ετών.

Πολυγονιδιακά νοσήματα

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο από τη γενετική προδιάθεση, αλλά και, σε μεγάλο βαθμό, από εξωτερικούς παράγοντες (κακή διατροφή, κακό περιβάλλον κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Αυτές οι ασθένειες αποτελούν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των παθολογιών που μεταδίδονται κληρονομικά. Με την ηλικία, η συχνότητα των ασθενειών αυξάνεται. Στην παιδική ηλικία, ο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.

Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, εδώ είναι μόνο μια σύντομη λίστα μερικών από αυτές:

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες	Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες
Αιμορροφιλία (διαταραχή της πήξης του αίματος)	Παραλήρημα Capgras (ένα άτομο πιστεύει ότι κάποιος κοντά του έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο).
Αχρωματοψία (αδυναμία διάκρισης χρωμάτων)	Σύνδρομο Klein-Levin (υπερβολική υπνηλία, διαταραχές συμπεριφοράς)
Κυστική ίνωση (αναπνευστική δυσλειτουργία)	Ελεφαντίαση (επώδυνες δερματικές αυξήσεις)
Δισχιδής ράχη (οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν γύρω από το νωτιαίο μυελό)	Κικέρωνας (ψυχολογική διαταραχή, επιθυμία να φάμε μη βρώσιμα πράγματα)
Νόσος Tay-Sachs (βλάβη του ΚΝΣ)	Σύνδρομο Stendhal (ταχυπαλμία, παραισθήσεις, απώλεια συνείδησης όταν κοιτάζετε έργα τέχνης)
Σύνδρομο Klinefelter (ανεπάρκεια ανδρογόνων στους άνδρες)	Σύνδρομο Robin (γναθοπροσωπικό ελάττωμα)
Σύνδρομο Prader-Willi (καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, ελαττώματα στην εμφάνιση)	Υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα)
Φαινυλκετονουρία (διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων)	Σύνδρομο μπλε δέρματος (μπλε χρώμα δέρματος)

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Οι παράγοντες κινδύνου (κακό περιβάλλον, στρες, ορμονικές ανισορροπίες, κακή διατροφή) συμβάλλουν στην εκδήλωση ενός γενετικού σφάλματος. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.

Διάγνωση γονιδιακών παθολογιών

Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από αρκετά χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Τέτοια διαγνωστικά μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

Βιοχημική ανάλυση

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος περιλαμβάνει εξέταση ανθρώπινου αίματος, ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων βιολογικών υγρών του σώματος.

Κυτταρογενετική μέθοδος

Προσδιορίζει τις αιτίες γενετικών ασθενειών που βρίσκονται σε διαταραχές στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.

Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος

Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση ακόμη και μικροαλλαγών και των μικρότερων χρωμοσωμάτων.

Συνδρομολογική μέθοδος

Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα που θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος συνίσταται στο γεγονός ότι με τη βοήθεια μιας γενετικής εξέτασης και ειδικών προγραμμάτων υπολογιστή, από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων, απομονώνονται μόνο εκείνα που υποδηλώνουν συγκεκριμένα γενετική ασθένεια.

Μοριακή γενετική μέθοδος

Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη του ανθρώπινου DNA και RNA και την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

Για τον εντοπισμό ασθενειών του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών και ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν στειρότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και αν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορούν να φέρουν κατεστραμμένα τμήματα γονιδίων στον γονότυπο τους. Ένα παγκόσμιο γενετικό τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας της διαταραχής, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε τις κατάλληλες τακτικές προετοιμασίας για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να συνεχιστεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Ο πιο πρώιμος χρόνος για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών είναι η 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το ασφαλές, μη επεμβατικό τεστ DNA Panorama. Η εξέταση συνίσταται στη λήψη αίματος από μια φλέβα από τη μέλλουσα μητέρα, με τη χρήση της μεθόδου προσδιορισμού αλληλουχίας για την απομόνωση του γενετικού υλικού του εμβρύου από αυτήν και τη μελέτη του για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη μπορεί να εντοπίσει ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.

Ένας ενήλικας, αφού περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα και να αποτρέψει την εμφάνιση μιας παθολογικής κατάστασης παρακολουθώντας έναν ειδικό.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια δημιουργεί δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική ίνωση κ.λπ. Μερικά από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου.

Βασικές μέθοδοι θεραπείας:

• Συμπτωματικός

  Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, αποτρέπει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.

  γενεσιολόγος

  Κίεβο Γιούλια Κιρίλοβνα

  Εάν έχετε:

  • προέκυψαν ερωτήματα σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
  • φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
  σας προσφέρουμε εγγραφείτε για μια δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετιστή*

  *Η διαβούλευση πραγματοποιείται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή η προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)