Πότε μεγαλώνει η μύτη ενός παιδιού; Μια φαρδιά γέφυρα της μύτης σε ένα παιδί, τι σημαίνει;

Γιούλια Καμάλοβα, φοιτήτρια των Βρετανών γυμνάσιο design, έγινε ο νικητής εθνική σκηνή διεθνής διαγωνισμόςνεαρών μηχανικών James Dyson Award 2016. Ο σχεδιασμός της Yulia μιας φωλιάς για φωτοθεραπεία νεογνών, SvetTex, της επέτρεψε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι ικανή να δημιουργήσει το μέγιστο άνετες συνθήκεςτη θεραπεία των βρεφών και την προστασία των ματιών των μικρών ασθενών από τη λάμψη κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες, βάσει εξωτερικής εξέτασης, δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να διαψεύσει τη διάγνωση του FAS. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με αναπτυξιακή καθυστέρηση 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν 40% FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. ή ίσως όχι. Αν είναι άγνωστο αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18/08/2010 11:23:52, Natalya L

Είναι καλό που ήσουν σταθερός και βρήκες καρδιολόγο!

Καρδιοπάθειες και ισχαιμία ήταν επίσης στο διάγραμμα μου, και εκεί... κάτι ακόμα... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πας - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
LLC ήταν, 3mm, ψεύτικη χορδή. Στραβισμός - ναι. Η δυσπλασία της άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, δεν είναι b-y-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου τους γιατρούς για το αν θα το πάρω ή όχι (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε αγνόησα πολλά πράγματα, ακόμα και αν είχαν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα τι έπρεπε να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον αφαλό ενός νεογέννητου
...Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από το υπόλοιπο του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με φαρδιά ομφαλική πληγή, πιθανόν αραιό αιματηρές εκκρίσειςΟ γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως συμβαίνει με κάθε πληγή, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει καλά, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν μια μεγάλη κρούστα πέφτει (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να απελευθερωθούν σταγονίδια αίματος, η πληγή είναι «καλυμμένη…

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
...Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανιστεί ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο μαιευτήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μητέρα μπορεί να ρωτήσει εάν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα), οι ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος, το οποίο δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ) χρησιμοποιούνταν ευρέως στο παρελθόν. ασκορβικό οξύκαι φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα των ηπατικών ενζύμων), χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με τη χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη) που δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. ΓΙΑ...

Αυτός είναι ο λόγος που το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια του μέσα στην κοιλιά της μητέρας του για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι στη φύση του ανθρώπου να πιστεύει ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι θα γινόταν λοιπόν αν, κατά τη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά έρχονταν στη στεριά για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναπόφευκτα έχουμε την άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος είναι καλύτερη για το νεογέννητο από το να πέσει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγος (ένας συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, αυτό δεν είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης με την άρνησή του - και μετατρεπόμαστε σε χορτοφαγία...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, σπαργανώνε μέχρι 2,5 μήνες. Βολικό και όλα αυτά. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - ήταν δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, οπότε έκανα κακά μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ταΐσματος. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι φασκιάζω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου έξω. Χτύπησε τα πόδια του μέσα ήρεμα. Τώρα οι πάνες είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα onesies είναι όλα βρεγμένα. Σκαρφαλώνει από αυτά μια ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Πιο φθηνές από τις πάνες και τις πάνες. 2. Πιο άνετο από το να φοράς ρόμπες ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν έκανες κακά πάνω από το κεφάλι σου;) 3. Ο πισινός αναπνέει. Ειδικά στις μπλε πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάστε καλά και να μην χρειάζεται να αλλάζετε πάνες κάθε 5 λεπτά, να χρησιμοποιείτε πάνα και το βράδυ και κατά τη διάρκεια της βόλτας; Και τον υπόλοιπο χρόνο, πάνες και ρόμπερ.

2. Η ταυτόχρονη παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, υπάρχουν διαφορετικοί βαθμοί FAS: η νοημοσύνη μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί εν μέρει. Προβλήματα στη συμπεριφορά είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: προσέξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται/εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. κοιτάξτε πόσο ανασταλτικός είναι στη συμπεριφορά του (είτε αυτό είναι αποδεκτό για εσάς είτε όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ ένα παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευρολόγος με παρατήρησε σήμερα και με παρέπεμψε σε έναν γενετιστή στο Filatovka. Μια επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; Το έχει συναντήσει κανείς αυτό;

Συζήτηση

Το ΣΔ είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό με βάση διάφορα σημάδια που μπορεί να διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Ακόμη και η ίδια η μητέρα μπορεί να δει όλα αυτά τα σημάδια όταν συγκρίνει το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι δεν κινδυνεύετε από ΣΔ, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Μα τι άλλο γονίδιο. Μπορεί κάλλιστα να υπάρχει παθολογία. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε παιδιά που είναι απολύτως υγιή από άποψη γενετικής. Αυτό που σας εύχομαι ειλικρινά!

Πώς μπορεί κανείς να υποψιαστεί την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, εφιστάται η προσοχή στο μογγολικό σχήμα των ματιών, την πτυχή του δέρματος στις εσωτερικές γωνίες των ματιών, τη φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένη αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Είναι λίγο μικρότερα από το κανονικό μέγεθος στοματική κοιλότητακαι η γλώσσα είναι ελαφρώς διευρυμένη, γι' αυτό τα παιδιά μπορούν να τη βγάζουν έξω. Τα δάχτυλα είναι κοντύτερα, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά και μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου έχει αυξηθεί. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά και ξηρά. Μυϊκός τόνος, συχνά μειώνεται, γεγονός που προκαλεί άλλη χαρακτηριστικό γνώρισμα- στόμα συνεχώς ελαφρώς ανοιχτό.
Συχνά αυτά τα σημάδια εκφράζονται τόσο αδύναμα που μπορούν να γίνουν αντιληπτά μόνο από έμπειρος γιατρόςή μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να κάνετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Περνώντας μέσα κανάλι γέννησης, όλο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία και το πρόσωπο να έχει πρήξιμο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία της διέλευσης του μικρού ανθρώπου από το κανάλι γέννησης. Το γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου φρούτου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Εάν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου μωρού, μπορείτε εύκολα να εντοπίσετε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος μεταξύ των οστών του κρανίου, όταν πιέζετε ελαφρά με το δάχτυλό σας σε τέτοιες περιοχές, μπορείτε να νιώσετε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι πηγές του σφίγγουν. Κατά κανόνα, μέχρι την ηλικία του ενός έτους εξαφανίζονται εντελώς.

Πρόσωπο νεογέννητου μωρού

Τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις μιας ειδικής έκκρισης με τη μορφή λευκών/κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό έκκριμα ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσει από το κανάλι γέννησης . Δεν πρέπει να αφαιρέσετε μόνοι σας τέτοιες συσσωρεύσεις, θα φύγουν από μόνες τους με την πάροδο του χρόνου.

Θα πρέπει επίσης να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και μπορεί να φαίνεται πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Σε λίγες μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, όλα ρινική κοιλότητατο νεογέννητο γεμίζει με αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Οι ρινικοί χόνδροι του μωρού είναι πολύ μαλακοί. Οι ρινικές διόδους είναι σχετικά στενές, έχουν μεγάλο αριθμό αιμοφόρα αγγεία, επομένως, εάν τα αγγεία διαστέλλονται (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται σημαντικά πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, το μωρό συχνά σταματάει κατά τη διάρκεια της σίτισης για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει τις οσμές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Ακόμη και αυτά μπορούν να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: είναι καλύτερα να αφήσει τα πειράματα με eau de toilette/αποσμητικά για αργότερα, εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διαδικασία γέννησης, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του παιδιού μετατοπίστηκαν. Μια νεαρή μητέρα δεν θα βρει ένα τέτοιο πρόσωπο ελκυστικό, αλλά μέχρι να πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του την ομορφιά.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου " www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανεκτύπωση υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση Ομοσπονδιακός Νόμος RF "Σχετικά με τα πνευματικά δικαιώματα και τα συγγενικά δικαιώματα" και συνεπάγεται δίκησύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα Ρωσική Ομοσπονδία.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ.

	ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΕ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Συγγενής παθολογία με τη μορφή γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη μπορεί να συμβεί σε κρίσιμες περιόδους ενδομήτρια ανάπτυξηυπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων (φυσικοί, χημικοί, βιολογικοί κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγή στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα ποικίλης προέλευσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα, αυτόματες αμβλώσεις, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσειςμητέρα, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλή αποβολής, προωρότητα, μετά την ωριμότητα, βράκα παρουσίαση, ολιγοϋδράμνιο και πολυϋδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι σοβαρές με έντονες λειτουργική έκπτωσηή απλώς καλλυντικό ελάττωμα. Οι συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσειςστη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του οργάνου, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις που υπάρχουν περισσότερα από 7 σε ένα παιδί, οπότε μπορεί να δηλωθεί δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, έλλειψη, πτυχώσεις σε σχήμα φτερού. κοντό σώμα, κοντές κλείδες, σε σχήμα χωνιού κλουβί των πλευρών, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), κηλίδες καφέ, σημάδια εκ γενετής, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα της μύτης, εγκάρσια πτυχή στο μέτωπο, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα μύτης, κυρτή ρινικό διάφραγμαή ρινικό τοίχωμα, σχιστό πηγούνι, μικρό άνω ή κάτω γνάθο.

Μάτια: μικροφθάλμος, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετη δερματική πτυχή στην εσωτερική γωνία της παλαμικής σχισμής).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: αυλακωτά χείλη, υποδοχές στα δόντια, ανωμαλίες, δόντια πριονιού, δόντια που αναπτύσσονται προς τα μέσα, στενός ή κοντός ουρανίσκος ή γοτθικά, τοξωτά, αραιά ή λεκιασμένα δόντια. διχαλωτό άκρο της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, επιπλέον, επίπεδα, σαρκώδη αυτιά, αυτιά «ζώου», προσκολλημένοι λοβοί, απουσία λοβών, έξτρα τράγος.

Σπονδυλική στήλη: επιπλέον πλευρές, σκολίωση, σπονδυλοδεσία.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα δακτύλων), κοντά πλατιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, λανθασμένη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλά αναπτυξιακά ελαττώματα, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών διαγιγνώσκεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με μετάλλαξη χρωμοσώματος ή γονιδίου και το 5% έχει κληρονομική παθολογία, δηλαδή κληρονομική.

Τα ελαττώματα που μπορεί να προκύψουν είτε ως αποτέλεσμα μετάλλαξης, είτε να κληρονομηθούν, είτε να προκύψουν λόγω της αρνητικής επίδρασης ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, ιπποειδή ουρά, μη ένωση σκληρός ουρανίσκοςΚαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσία εγκεφάλου), συγγενή καρδιακά ελαττώματα, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε μετά είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να λαμβάνουν τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν καλύτερη φροντίδακαι θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες για να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε (να αποτρέψουμε) την ανάπτυξή τους.
• που σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Το πιο κοινό χρωμόσωμα γενετικά ελαττώματαμε τους οποίους συναντώνται οι γιατροί:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι επίσης λιγότερο συχνά. Σε όλες τις περιπτώσεις χρωμοσωμικές διαταραχέςμπορεί να παρατηρηθεί ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Αποτρέψτε την εμφάνιση του ενός ή του άλλου γενετική διαταραχήείναι αδύνατο, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα μέσω της προγεννητικής διάγνωσης ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή, ο οποίος μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές εξετάσεις για την πρόληψη ανεπιθύμητων συνεπειών.

Μια έγκυος γυναίκα συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή εάν:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει μερικά συγγενής παθολογία, που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• ηλικία μέλλουσα μητέραπερισσότερα από 35 χρόνια?
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει τις αμβλώσεις, τις αυθόρμητες αποβολές ή τα θνησιγενή παιδιά άγνωστη προέλευσηστην αναμνησία (ιστορία).

Εάν χρειαστεί, ο γενετιστής προτείνει να υποβληθεί η μέλλουσα μητέρα πρόσθετες εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και συλλογή φλεβικού αίματος από τη μέλλουσα μητέρα.

Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρονται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να επισκεφτούν έναν γενετιστή και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Αλλά κάθε γυναίκα είναι ελεύθερη στην επιλογή της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε την οικογένειά σας, τον μαιευτήρα-γυναικολόγο και τον ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (TS).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, οίδημα στα άπω άκρα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Ακολούθως εμφανίζεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα και πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Ευρύς επίπεδη γέφυρα της μύτης, επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):οι ασθενείς είναι ψηλοί με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική επιθυμία, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει μια τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Τα χαρακτηριστικά των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν σταδιακή έναρξη της νόσου, παρουσία λανθάνουσας περιόδου, επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου και εντοπίζονται συχνότερα κατά την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, αν και μερικά μπορεί να εμφανιστούν από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Η χρόνια διατροφική διαταραχή, η οποία ξεκινά στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση στην τεχνητή σίτιση ή την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να κρύβει ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται στα νεογνά. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κλπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Γενικά συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν ξεκινήσει το αργότερο σε ηλικία δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή και μετατρέπεται σε μείγματα που παρασκευάζονται σε γάλα σόγιας. Προηγουμένως, εισήχθησαν συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός με ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Η αυστηρή τήρηση της δίαιτας συνιστάται έως την ηλικία των 3 ετών.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά συμπτώματα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, οσμή ούρων «ποντικού» και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, ένα βιοχημικό ελάττωμα έχει εντοπιστεί για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η επιτυχής θεραπεία της νόσου είναι δυνατή ελλείψει αυτής έγκαιρη διάγνωση. Κατά τη νεογνική περίοδο, πραγματοποιούνται μαζικές εξετάσεις παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Οι ευκαιρίες έχουν διευρυνθεί σημαντικά έγκαιρη ανίχνευσηκληρονομικά νοσήματα με την εισαγωγή στην πράξη προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με εξέταση αμνιακό υγρόκαι τα κύτταρα που περιέχει. Όλοι διαγιγνώσκονται χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, χρησιμοποιούν υπερηχογραφική εξέταση, προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές εμβρυϊκές δυσπλασίες

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή τη σύντηξη αρσενικού και θηλυκοί γαμέτες, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Τα αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι κατά τον σχηματισμό του εμβρύου, επιβλαβείς επιπτώσειςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που σχηματίζονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται σε έναν δυσμενή παράγοντα την 1-2 εβδομάδα, εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, τα οποία οδηγούν σε αποβολές. Την 3-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι και το καρδιαγγειακό σύστημα, τα βασικά στοιχεία του ήπατος, των πνευμόνων, θυρεοειδής αδένας, νεφρά, επινεφρίδια, πάγκρεας, σχεδιάζεται ο σχηματισμός μελλοντικών άκρων, επομένως εμφανίζονται ελαττώματα όπως έλλειψη οφθαλμών, ακουστικό, ήπαρ, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλικές κήλες, πιθανός σχηματισμός πρόσθετων οργάνων. Στο τέλος του πρώτου μήνα, τα γεννητικά όργανα τοποθετούνται, λεμφικό σύστημα, σπλήνα, σχηματισμός ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες στο ακουστικό βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα στο στήθος και στο στήθος. κοιλιακό τοίχωμα, ελαττώματα του διαφράγματος, του καρδιακού διαφράγματος, ανωμαλίες του νευρικού συστήματος, των αγγειακών και μυϊκών συστημάτων.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• ομφαλοκήλη,
• ατρησία των χοληφόρων,
• πνευμονική αγένεση (απουσία ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες,
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθειες. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα προγεννητική περίοδοπριν γεννηθεί το μωρό. Αυτό, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. έως 7 μήνες, και αργά - 8 και 9 μήνες. εγκυμοσύνη.

Όταν το έμβρυο εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο, εμφανίζεται η διαφοροποίηση ενός ήδη εγκατεστημένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλες κεφαλής και νωτιαίος μυελός- προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοκήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στη μετακρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα του αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι επικίνδυνοι εξωτερικοί παράγοντες είναι γνωστοί:

• Το αλκοόλ και τα ναρκωτικά συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Η νικοτίνη μπορεί να προκαλέσει καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα για πρώιμα στάδιαεγκυμοσύνη. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλα αναπτυξιακά ελαττώματα στο μωρό. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εκτός από τις περιπτώσεις που είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Οι ακτινογραφίες και η ακτινοβολία είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Επαγγελματικοί κίνδυνοι της μητέρας (επιβλαβή εργαστήρια κ.λπ.), έχοντας τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής εμβρυϊκή παθολογία ανιχνεύεται από διαφορετικούς όρουςεγκυμοσύνη, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς εντός του συνιστώμενου χρονικού πλαισίου

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + Doppler).

Οι προγεννητικές διαγνώσεις γίνονται όλο και πιο διαδεδομένες αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και οι προγνώσεις είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας για την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές της, μπορεί να αρνηθεί την εγκυμοσύνη.

Τα στίγματα είναι πολύ μικρά αναπτυξιακά ελαττώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ανεπιθύμητων ενεργειών επιβλαβείς παράγοντεςγια τα φρούτα. Υπάρχουν πολλά από αυτά, αλλά πρέπει να γνωρίζετε τα πιο συνηθισμένα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από 6-7 από αυτά, τότε αυτό υποδηλώνει την κατωτερότητα του γενετικού υλικού, ότι πρέπει να αναμένονται κάποιες αποκλίσεις στην υγεία από το παιδί και επίσης ότι οι γονείς με ένα τέτοιο παιδί πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν γενετιστή.

Τα πιο συνηθισμένα στίγματα

Στην περιοχή του κρανίου: ειδικό σχήμακρανία, συμπεριλαμβανομένων των ασύμμετρων. χαμηλό μέτωπο, έντονες ραβδώσεις φρυδιών, προεξέχει ινιακό οστό, πεπλατυσμένο ινιακό.

Στην περιοχή του προσώπου: κεκλιμένο μέτωπο, Μογγολοειδές και αντι-Μογγολικό σχήμα ματιών, υπο- και υπερτελορισμός, σέλα μύτη, πεπλατυσμένη ράχη της μύτης, ασυμμετρία προσώπου. Ασυνήθιστο σχήμασαγόνια, υπανάπτυκτο πηγούνι, σχιστό πηγούνι, σφηνοειδές πηγούνι.

Στην περιοχή των ματιών: επίκανθος, χαμηλά βλέφαρα, ασυμμετρία των παλμικών σχισμών, διπλή ανάπτυξη βλεφαρίδων, διαφορετικό χρώμαΊρις, ακανόνιστο σχήμαμαθητές.

Στην περιοχή του αυτιού: μεγάλα αυτιά που προεξέχουν, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, αυτιά διαφορετικών μεγεθών και σχημάτων, χαμηλή θέσηαυτιά, διαφορετικό επίπεδοθέση των αυτιών, ανωμαλία στην ανάπτυξη του σχήματος της έλικας και της αντιέλικας, προσαρτημένοι λοβοί αυτιών, πρόσθετος τράγος.

Στην περιοχή του στόματος: μεγάλο ή μικρό στόμα (μικροστομία, μακροστομία), «στόμα κυπρίνου», ψηλός και στενός ουρανίσκος, ψηλός πεπλατυσμένος ουρανίσκος, τοξωτός ουρανίσκος, κοντό κρανίο της γλώσσας, διχαλωτή γλώσσα.

Στην περιοχή του λαιμού: κοντός ή μακρύς λαιμός, ταρτικόλλης, πτερυγοειδείς πτυχές.

Στην περιοχή του κορμού: ο κορμός είναι μακρύς ή κοντός, το στήθος είναι πιεσμένο ή με καρίνα, σε σχήμα κάννης, ασύμμετρο, μεγάλη απόσταση μεταξύ των θηλών, βοηθητικές θηλές, αγένεση της ξιφοειδούς απόφυσης, απόκλιση των μυών του ορθού κοιλιακού, χαμηλός ομφαλός , κήλες.

Στην περιοχή των χεριών: κοντά και χοντρά δάχτυλα, μακριά και λεπτά (αράχνη) δάχτυλα, συνδακτυλία, εγκάρσια αυλάκωση της παλάμης, κοντό καμπύλο δάχτυλο V, καμπυλότητα όλων των δακτύλων.

Στην περιοχή των ποδιών: βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, συνδακτυλία, σχισμή σανδαλιών, σχισμή σανδαλιών, τρίαινα, κοίλο πόδι, επικάλυψη δακτύλων.

Στην περιοχή του δέρματος: αποχρωματισμένες και υπερχρωματισμένες κηλίδες, μεγάλα σημάδια με τρίχες, υπερβολική τοπική τριχοφυΐα, αιμαγγειώματα, περιοχές απλασίας του τριχωτού της κεφαλής.

σύνδρομο Waardenburg

Τηλέκανθος, φαρδιά γέφυρα της μύτης, ετεροχρωμία των ίριδων

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Προγναθισμός

Υποπλασία της κάτω γνάθου

Συνδακτυλία

Ενωμένα δάχτυλα

Σύνδρομο Aarskog

Υπερτελορισμός, φαρδιά γέφυρα της μύτης, στρογγυλεμένο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών

Ακροκεφαλία, αντι-μογγολικό σχήμα ματιών, καταθλιπτική γέφυρα της μύτης, προγναθισμός

Τα παιδιά με ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο συχνά υποφέρουν από πονοκεφάλους, οι οποίοι εντείνονται ιδιαίτερα κατά την περίοδο της εντατικής ανάπτυξης του παιδιού.

Τα ανιχνευμένα στίγματα στην περιοχή του προσώπου ενός νεογέννητου μπορούν να προειδοποιήσουν τους γονείς και τους γιατρούς σχετικά πιθανή παραβίαση νευροψυχική ανάπτυξηπαιδί, παθολογικές εκδηλώσειςύψιστος νευρική δραστηριότηταπαιδί στο μέλλον.

Ένα τέτοιο παιδί πρέπει οπωσδήποτε να αντιμετωπίζεται από τη γέννησή του και να χρησιμοποιούνται αναπτυξιακές μέθοδοι στην ανατροφή του σε κάθε ηλικιακό στάδιο.

Η εν λόγω παθολογία δεν συνδέεται με καμία μια ορισμένη φυλήή ημι. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένο ελάττωμα ή να συνδυαστεί με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα.

Ο γιατρός συχνά εντοπίζει ανωμαλίες κατά την πρώτη εξέταση και η εξάλειψή τους απαιτεί μόνο χειρουργική επέμβαση.

Αιτίες συγγενών παραμορφώσεων και ελαττωμάτων της μύτης – ποιος κινδυνεύει;

Λάθη στο σχηματισμό της εξωτερικής μύτης προκύπτουν λόγω αρνητική επιρροή περιβάλλο, κακές συνήθειες, κάποιοι άλλοι παράγοντες για την υγεία της μέλλουσας μητέρας, η οποία είναι έγκυος 6-12 εβδομάδων.

Τα εξωτερικά ελαττώματα της μύτης δεν είναι μόνο αισθητικό πρόβλημα, - μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές στο μέλλον.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, η επίδραση των οποίων σε μια έγκυο γυναίκα μπορεί να προκαλέσει συγγενείς ανωμαλίες της μύτης σε ένα παιδί:

• Λοίμωξη του σώματος με ασθένειες από την ομάδα TORCH. Εξαιτίας αυτού, στη Ρωσική Ομοσπονδία κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες ελέγχονται για ερυθρά, τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊό, ιό ηπατίτιδας, έρπη και σύφιλη.
• Ραδιενεργή ή ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Δηλητηρίαση από χημικούς παράγοντες.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αλκοολισμός.
• Κάπνισμα καπνού.
• Γενετική προδιάθεση.
• Λήψη ναρκωτικών.

Τύποι συγγενών ανωμαλιών της μύτης στην ιατρική ταξινόμηση

Σήμερα, σε ιατρικές πηγές, η εν λόγω ασθένεια ταξινομείται ως εξής:

1. Δυσμορφογένεση

Μια κατάσταση κατά την οποία ο οστικός και χόνδρινος σκελετός της μύτης τροποποιείται.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

• Υπογένεση . Χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη, βραχύτητα εξωτερικές δομέςμύτη: πλάτη, βάση, φτερά. Οι παραμορφώσεις μπορεί να επηρεάσουν ολόκληρη ή μία δομή και να είναι μονόπλευρες ή διπλής όψης. ΣΕ σε σπάνιες περιπτώσειςΜπορεί να υπάρχει πλήρης απουσία των παραπάνω συστατικών της μύτης. Παρόμοια κατάστασησε ορισμένες πηγές ονομάζονται αγενεσία.
• Υπεργένεση . Χόνδρινο ή οστικό ιστόεδώ έχουν αρκετά μεγάλα μεγέθη. Αυτή η ομάδα παραμορφώσεων περιλαμβάνει επίσης ένα ευρύ μακριά μύτη, καθώς και ένα εκτεταμένο ρινικό άκρο.
• Δυσγένεση . Τα αναπτυξιακά ελαττώματα συγκεντρώνονται στο μετωπιαίο επίπεδο. Η καμπυλότητα της μύτης μπορεί να είναι διαφορετικό σχήμα(λοξή μύτη, παραμόρφωση σε σχήμα S, πλάγια προβοσκίδα, εξόγκωμα στη μύτη κ.λπ.).

2. Επιμονή

Παθολογικές καταστάσεις στις οποίες το νεογέννητο έχει «περιττά» στοιχεία της εξωτερικής μύτης.

Αυτή η ομάδα ανωμαλιών χωρίζεται σε δύο τύπους:

• Ελαττώματα του εξωτερικού τμήματος της μύτης : μοναχικά νεοπλάσματα στη βάση της μύτης, τα οποία περιέχουν λιπώδεις αδένες και τρίχες. πλάγια/μέση σχισμή μύτης? διχαλωτή άκρη της μύτης.
• Ενδορινικές ανωμαλίες : διαχωρισμός - ή πλήρης διαχωρισμός - των στρόβιλων μεταξύ τους. ατρησία των ρινικών οδών.

3. Δυστοπία

Με αυτά τα ελαττώματα, η εξωτερική μύτη έχει μια ποικιλία νεοπλασμάτων που μπορούν να εντοπιστούν σε διαφορετικά σημεία.

Για παράδειγμα, το ρινικό διάφραγμα μπορεί να είναι εξοπλισμένο με ένα προσάρτημα, το οποίο θα επηρεάσει αρνητικά ρινική αναπνοήκαι στη λειτουργία της όσφρησης.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η παρουσία ενός κυστιδίου στη ρινική κόγχη με αδενική έκκριση στο εσωτερικό. Στο μέλλον, μπορεί να συσσωρευτεί πυώδης διήθηση σε τέτοιες φουσκάλες, γεγονός που θα οδηγήσει σε φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου.

Συμπτώματα συγγενών ανωμαλιών της μύτης - διάγνωση ρινικών ελαττωμάτων σε νεογνά

Μία από τις πιο εντυπωσιακές εκδηλώσεις της εν λόγω ασθένειας είναι το μη τυποποιημένο σχήμα της μύτης, καθώς και οι παραμορφώσεις του τμήματος του προσώπου του κρανίου.

Τυπικό για όλους τους τύπους ανωμαλιών είναι μια παραβίαση ελεύθερη αναπνοήμέσα από τη μύτη.

Αυτό το φαινόμενο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες συνθήκες:

• Πολύ θορυβώδης, γρήγορη αναπνοή.
• Μπλε του ρινοχειλικού τριγώνου.
• Δυσφορία κατά την κατάποση.
• Ασφυξία, αναπνευστική ανεπάρκειαμπορεί να αναπτυχθεί σε ιδιαίτερα δύσκολες περιπτώσεις.
• Η διέλευση της τροφής προς τα έξω από τις ρινικές οδούς κατά τη διάρκεια της σίτισης.
• Το νεογέννητο είναι συνεχώς ανήσυχο και κοιμάται άσχημα.

Η δυστοπία, σε αντίθεση με άλλα συγγενή ρινικά ελαττώματα, εκδηλώνεται πιο καθαρά. Ο ασθενής έχει συνεχής συσσώρευση παχύρρευστη βλένναστις ρινικές οδούς, με αποτέλεσμα να σχηματιστεί δερματίτιδα κοντά στη μύτη και το άνω χείλος.

Η παρουσία κύστεων και συριγγίων μπορεί να προκαλέσει τακτικές φλεγμονώδεις διεργασίες, οι οποίες στο μέλλον μπορεί να εξελιχθούν σε μετωπιαία ιγμορίτιδα ή μηνιγγίτιδα.

Αυτή η ανωμαλία διαγιγνώσκεται από παιδίατρο ή νεογνολόγο με τα ακόλουθα μέτρα:

• Ερώτηση της μητέρας για ασθένειες που υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προσδιορίζοντας τη στιγμή της γενετικής προδιάθεσης. Σημαντικός ρόλοςπαίζει η παρουσία επιβλαβών παραγόντων που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
• Εξέταση νεογνού για εντοπισμό παραμορφώσεων κρανίο προσώπου. Σε περίπτωση σοβαρών ρινικών ελαττωμάτων, αυτές οι τροποποιήσεις θα είναι ορατές.
• Απαιτούνται εργαστηριακές εξετάσεις για την επιβεβαίωση/αποκλεισμό λοιμώξεων TORCH στο αίμα του παιδιού. Με την ίδια τεχνική ελέγχονται οι φλεγμονώδεις παροξύνσεις.
• Η ρινοσκόπηση, με τη χρήση ειδικού μίνι καθρέφτη, έχει σκοπό να εξετάσει την πάθηση εσωτερικές δομέςμύτη
• Η ανίχνευση βοηθά στη μελέτη του βαθμού βατότητας των ρινικών διόδων. Για αυτόν τον χειρισμό, χρησιμοποιείται ένας καθετήρας από καουτσούκ ή μέταλλο.
• Ινοενδοσκόπηση. Καθιστά δυνατή τη λεπτομερή εξέταση της βλεννογόνου μεμβράνης της μύτης και του ρινοφάρυγγα, των ενδορινικών δομών, τον εντοπισμό των μικρότερων νεοπλασμάτων και επίσης την καταγραφή όλων αυτών στην οθόνη χρησιμοποιώντας βιντεοκάμερα.
• Ακτινογραφία. Σας επιτρέπει να εξετάσετε παθολογικές αλλαγές στη μύτη, οι οποίες, πότε επιφανειακή διάγνωσηαδύνατο να εντοπιστεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί επιπλέον σκιαγραφικό.
• . Σου δίνει την ευκαιρία να αποκτήσεις πλήρη εικόνασχετικά με τις υπάρχουσες αλλαγές στο εσωτερικό της ρινικής κοιλότητας. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ποιότητας της βατότητας των ρινικών διόδων.
• MRI. Συνταγογραφείται σε εξαιρετικές περιπτώσεις όταν υπάρχουν υποψίες διαταραχών στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Αντιμετώπιση συγγενών ανωμαλιών της μύτης - ενδείξεις και αντενδείξεις για χειρουργική επέμβαση

Η εν λόγω παθολογία αντιμετωπίζεται αποκλειστικά χειρουργικά.

Στο πλήρης απουσίαΓια να εξασφαλιστεί η βατότητα της ρινικής κοιλότητας, η μόλυνση τρυπιέται και ένας καθετήρας εισάγεται στη σχηματισμένη οπή.

Κατά τη χειρουργική επέμβαση σε βρέφη, η επιλογή γίνεται υπέρ διαρινική πρόσβαση.

• Η βλεννογόνος μεμβράνη αποκόπτεται με νυστέρι και αποκολλάται στο σημείο της επιδιωκόμενης εντόπισης της ατρησίας.
• Αυτό το ελάττωμα εξαλείφεται χρησιμοποιώντας μια ιατρική σμίλη και ένας θερμοπλαστικός σωλήνας εισάγεται στον σχηματισμένο αυλό για να παρέχει αποστράγγιση.

Για σοβαρά ελαττώματα της εξωτερικής μύτηςΗ ρινοπλαστική γίνεται όσο το δυνατόν νωρίτερα. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της παραμόρφωσης του κρανίου του προσώπου και δεν επηρεάζει την ανάπτυξη κυψελιδική διαδικασίαάνω γνάθο.

Παράλληλα με αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί μικροχειρουργικοί χειρισμοί σε ενδορινικές δομέςπου βοηθούν στη διατήρηση της όσφρησης.

Για λιγότερο έντονες παραμορφώσεις πλαστική εγχείρησημπορεί να καθυστερήσει, αλλά την απόφαση την παίρνει πάντα ο γιατρός.

Τα συρίγγια πρέπει να εξετάζονται πριν την εκτομήμέσω συριγγογραφίας. Τα κυστικά νεοπλάσματα στη ρινική κοιλότητα εξαλείφονται επίσης ανεξάρτητα από την ηλικία του παιδιού. Εάν το συγγενές συρίγγιο βρίσκεται κοντά στον πρόσθιο κρανιακό βόθρο, θα πρέπει να υπάρχει και νευροχειρουργός στην επέμβαση.