Γενετικές ασθένειες που μεταδίδονται κληρονομικά. Οι πιο συχνές γενετικές παθήσεις και η διάγνωσή τους σε υιοθετημένα παιδιά

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα μεταφέρει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει τόσο τα μοναδικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του όσο και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας του.

Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον γονότυπο ενός ατόμου. Ας εξετάσουμε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται ως κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα συγγενή ελαττώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, η έγκυος γυναίκα που παίρνει παράνομα φάρμακα και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.

Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από θραύση χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν σε γενετική ανισορροπία, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης του σώματος. Οι εκτροπές εκδηλώνονται σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο cry-the-cat, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμίες στο χρωμόσωμα Χ ή στο χρωμόσωμα Υ, κ.λπ.

Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν το 21ο ζεύγος (υπάρχουν 23 συνολικά) χρωμοσωμάτων σε τρία αντίγραφα, μάλλον από τα δύο απαιτούμενα. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όταν αυτή η γενετική ασθένεια είναι αποτέλεσμα μετατόπισης του χρωμοσώματος 21 ή μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).

Μονογενή νοσήματα

Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις ασθενειών, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί πάνω από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση, κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι αισθητές ήδη στα νεογέννητα, άλλες γίνονται αισθητές μόνο κατά την εφηβεία ή όταν ένα άτομο φτάσει στην ηλικία των 30-50 ετών.

Πολυγονιδιακά νοσήματα

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο από τη γενετική προδιάθεση, αλλά και, σε μεγάλο βαθμό, από εξωτερικούς παράγοντες (κακή διατροφή, κακό περιβάλλον κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Αυτές οι ασθένειες αποτελούν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των παθολογιών που μεταδίδονται κληρονομικά. Με την ηλικία, η συχνότητα των ασθενειών αυξάνεται. Στην παιδική ηλικία, ο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.

Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, εδώ είναι μόνο μια σύντομη λίστα μερικών από αυτές:

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες	Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες
Αιμορροφιλία (διαταραχή της πήξης του αίματος)	Παραλήρημα Capgras (ένα άτομο πιστεύει ότι κάποιος κοντά του έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο).
Αχρωματοψία (αδυναμία διάκρισης χρωμάτων)	Σύνδρομο Klein-Levin (υπερβολική υπνηλία, διαταραχές συμπεριφοράς)
Κυστική ίνωση (αναπνευστική δυσλειτουργία)	Ελεφαντίαση (επώδυνες δερματικές αυξήσεις)
Δισχιδής ράχη (οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν γύρω από το νωτιαίο μυελό)	Κικέρωνας (ψυχολογική διαταραχή, επιθυμία να φάμε μη βρώσιμα πράγματα)
Νόσος Tay-Sachs (βλάβη του ΚΝΣ)	Σύνδρομο Stendhal (ταχυπαλμία, παραισθήσεις, απώλεια συνείδησης όταν κοιτάζετε έργα τέχνης)
Σύνδρομο Klinefelter (ανεπάρκεια ανδρογόνων στους άνδρες)	Σύνδρομο Robin (γναθοπροσωπικό ελάττωμα)
Σύνδρομο Prader-Willi (καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, ελαττώματα στην εμφάνιση)	Υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα)
Φαινυλκετονουρία (διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων)	Σύνδρομο μπλε δέρματος (μπλε χρώμα δέρματος)

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Οι παράγοντες κινδύνου (κακό περιβάλλον, στρες, ορμονικές ανισορροπίες, κακή διατροφή) συμβάλλουν στην εκδήλωση ενός γενετικού σφάλματος. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.

Διάγνωση γονιδιακών παθολογιών

Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από αρκετά χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Τέτοια διαγνωστικά μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

Βιοχημική ανάλυση

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος περιλαμβάνει εξέταση ανθρώπινου αίματος, ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων βιολογικών υγρών του σώματος.

Κυτταρογενετική μέθοδος

Προσδιορίζει τις αιτίες γενετικών ασθενειών που βρίσκονται σε διαταραχές στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.

Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος

Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία καθιστά δυνατή την ανίχνευση ακόμη και μικροαλλαγών και των μικρότερων χρωμοσωμάτων.

Συνδρομολογική μέθοδος

Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα που θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος συνίσταται στο γεγονός ότι με τη βοήθεια μιας γενετικής εξέτασης και ειδικών προγραμμάτων υπολογιστή, από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων, απομονώνονται μόνο εκείνα που υποδηλώνουν συγκεκριμένα γενετική ασθένεια.

Μοριακή γενετική μέθοδος

Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη του ανθρώπινου DNA και RNA και την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

Για τον εντοπισμό ασθενειών του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών και ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν στειρότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να συμβουλευτεί έναν γενετιστή.

Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και αν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορούν να φέρουν κατεστραμμένα τμήματα γονιδίων στον γονότυπο τους. Ένα παγκόσμιο γενετικό τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας της διαταραχής, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε τις κατάλληλες τακτικές προετοιμασίας για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να συνεχιστεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Ο πιο πρώιμος χρόνος για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών είναι η 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας το ασφαλές, μη επεμβατικό τεστ DNA Panorama. Η εξέταση συνίσταται στη λήψη αίματος από μια φλέβα από τη μέλλουσα μητέρα, με τη χρήση της μεθόδου προσδιορισμού αλληλουχίας για την απομόνωση του γενετικού υλικού του εμβρύου από αυτήν και τη μελέτη του για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη μπορεί να εντοπίσει ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.

Ένας ενήλικας, αφού περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα και να αποτρέψει την εμφάνιση μιας παθολογικής κατάστασης παρακολουθώντας έναν ειδικό.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια δημιουργεί δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική ίνωση κ.λπ. Μερικά από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου.

Βασικές μέθοδοι θεραπείας:

• Συμπτωματικός

  Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, αποτρέπει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.

  γενεσιολόγος

  Κίεβο Γιούλια Κιρίλοβνα

  Εάν έχετε:

  • προέκυψαν ερωτήματα σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
  • φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
  σας προσφέρουμε εγγραφείτε για μια δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετιστή*

  *Η διαβούλευση πραγματοποιείται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή η προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)

Στις αρχές του 21ου αιώνα, υπάρχουν ήδη περισσότερα από 6 χιλιάδες είδη κληρονομικών ασθενειών. Τώρα πολλά ιδρύματα σε όλο τον κόσμο μελετούν ανθρώπους, η λίστα των οποίων είναι τεράστια.

Ο ανδρικός πληθυσμός έχει όλο και περισσότερα γενετικά ελαττώματα και όλο και λιγότερες πιθανότητες να συλλάβει ένα υγιές παιδί. Όλοι οι λόγοι για το μοτίβο ανάπτυξης των ελαττωμάτων είναι ακόμα ασαφείς, αλλά μπορεί να υποτεθεί ότι στα επόμενα 100-200 χρόνια η επιστήμη θα αντιμετωπίσει την επίλυση αυτών των ζητημάτων.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα; Ταξινόμηση

Η γενετική ως επιστήμη ξεκίνησε την ερευνητική της πορεία το 1900. Γενετικές ασθένειες είναι εκείνες που σχετίζονται με αποκλίσεις στη δομή του ανθρώπινου γονιδίου. Αποκλίσεις μπορεί να συμβούν σε ένα ή σε πολλά γονίδια.

Κληρονομικά νοσήματα:

1. Αυτοσωμική επικρατούσα.
2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
3. Κολλημένο στο πάτωμα.
4. Χρωμοσωμικές ασθένειες.

Η πιθανότητα για αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή είναι 50%. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 25%. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι αυτές που προκαλούνται από ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ.

Κληρονομικά νοσήματα

Ας δώσουμε πολλά παραδείγματα ασθενειών σύμφωνα με την παραπάνω ταξινόμηση. Έτσι, οι κυρίαρχες υπολειπόμενες ασθένειες περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Marfan.
• Παροξυσμική μυοπληγία.
• Θαλασσαιμία.
• Ωτοσκλήρωση.

Υποχωρητικός:

• Φαινυλκετονουρία.
• Ιχθύωση.
• Αλλος.

Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο:

• Αιμοφιλία.
• Μυϊκή δυστροφία.
• Η νόσος του Farby.

Επίσης γνωστές είναι οι χρωμοσωμικές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Ο κατάλογος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχει ως εξής:

• Σύνδρομο Shareshevsky-Turner.
• σύνδρομο Down.

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Εξάρθρημα ισχίου (συγγενές).
• Καρδιακά ελαττώματα.
• Σχιζοφρένεια.
• Σχισμό χείλους και υπερώας.

Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία είναι η συνδακτυλία. Δηλαδή η συγχώνευση των δακτύλων. Η συνδακτυλία είναι η πιο αβλαβής διαταραχή και μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, αυτή η απόκλιση συνοδεύει και άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα.

Ποιες ασθένειες είναι οι πιο επικίνδυνες;

Από αυτές τις παρατιθέμενες ασθένειες, μπορούν να εντοπιστούν οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Η λίστα τους αποτελείται από εκείνους τους τύπους ανωμαλιών όπου εμφανίζεται τρισωμία ή πολυσωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, όταν δηλαδή αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων υπάρχει η παρουσία 3, 4, 5 ή περισσότερων. Υπάρχει επίσης 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις συμβαίνουν λόγω εξασθενημένης κυτταρικής διαίρεσης.

Οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου:

• σύνδρομο Edwards.
• Μυϊκή αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο Patau.
• Αιμοφιλία.
• Άλλες ασθένειες.

Ως αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ανωμαλίες δεν είναι τόσο σοβαρές και το παιδί μπορεί να ζήσει έως 7, 8 ή και 14 ετών.

σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down κληρονομείται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο σχετίζεται με χρωμοσώματα (δηλαδή 21 χρωμοσώματα 3, όχι 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στραβισμούς, πτυχές στο λαιμό, αφτιά με ασυνήθιστο σχήμα, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Όμως η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή των νεογνών.

Τώρα οι στατιστικές λένε ότι από τα 700-800 παιδιά, 1 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να κάνουν παιδί μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα τέτοιο μωρό. Η πιθανότητα είναι κάπου 1 στις 375. Αλλά μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί στα 45 έχει πιθανότητα 1 στις 30.

Ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια διαταραχή στο χρωμόσωμα 10. Στην επιστήμη, αυτή η ασθένεια ονομάζεται ακροκρανιοδυσφαλαγγία, ή πιο απλά, σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τέτοια χαρακτηριστικά δομής σώματος όπως:

• βραχυκεφαλία (παραβιάσεις της αναλογίας του πλάτους και του μήκους του κρανίου).
• σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, με αποτέλεσμα υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του κρανίου).
• συνδακτυλία;
• προεξέχον μέτωπο?
• συχνά νοητική υστέρηση λόγω του γεγονότος ότι το κρανίο συμπιέζει τον εγκέφαλο και δεν επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν.

Σήμερα, τα παιδιά με σύνδρομο Apert υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση μεγέθυνσης κρανίου για την αποκατάσταση της αρτηριακής πίεσης. Και η ψυχική υπανάπτυξη αντιμετωπίζεται με διεγερτικά.

Εάν μια οικογένεια έχει ένα παιδί που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια διαταραχή είναι πολύ υψηλή.

Σύνδρομο ευτυχισμένης κούκλας και νόσος Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτές τις ασθένειες. Το σύνδρομο Engelman μπορεί να αναγνωριστεί από 3 έως 7 ετών. Τα παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις, κακή πέψη και προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν στραβισμούς και προβλήματα με τους μύες του προσώπου, γι' αυτό και συχνά χαμογελούν στα πρόσωπά τους. Οι κινήσεις του παιδιού είναι πολύ περιορισμένες. Για τους γιατρούς, αυτό είναι κατανοητό όταν ένα παιδί προσπαθεί να περπατήσει. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν τι συμβαίνει, πολύ περισσότερο με τι συνδέεται. Λίγο αργότερα είναι επίσης αντιληπτό ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, απλώς προσπαθούν να μουρμουρίσουν κάτι άναρθρα.

Ο λόγος για τον οποίο ένα παιδί εμφανίζει το σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα στο χρωμόσωμα 15. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις.

Μια άλλη ασθένεια, η νόσος Canavan, χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει αδύναμο μυϊκό τόνο και έχει προβλήματα στην κατάποση τροφής. Η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο λόγος είναι η ήττα ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 17. Ως αποτέλεσμα, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτική ταχύτητα.

Τα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν σε ηλικία 3 μηνών. Η νόσος του Canavan εκδηλώνεται ως εξής:

1. Μακροκεφαλία.
2. Οι σπασμοί εμφανίζονται σε ηλικία ενός μηνός.
3. Το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο.
4. Μετά από 3 μήνες, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.
5. Πολλά παιδιά γίνονται τυφλά μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Η λίστα, που δίνεται μόνο ως παράδειγμα, απέχει πολύ από το να είναι πλήρης.

Θα ήθελα να σημειώσω ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν διαταραχή στο ίδιο γονίδιο, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι μεγάλες, αλλά εάν οι ανωμαλίες είναι σε διαφορετικά γονίδια, τότε δεν υπάρχει λόγος να φοβάστε. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο οδηγούν σε αποβολή. Ωστόσο, το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και παλεύουν για τη ζωή τους.

Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικά. Τι είναι αυτά; Πώς μπορείτε να τα εντοπίσετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;

Μηχανισμοί κληρονομικότητας

Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε τι είναι Όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.

Τα θραύσματα μιας αλυσίδας DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν είναι κατεστραμμένα ή διαταράσσεται η εργασία τους, γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται απαντώ.

Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι το φυλετικό χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη γονιδιακή δραστηριότητα, την αντιγραφή και την ανάκτηση από βλάβη. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα άλλο από τη μητέρα.

Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο θα είναι υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Για να το θέσω απλά, εάν το γονίδιο του πατέρα που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών αποδειχθεί κυρίαρχο, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.

Γενετικές ασθένειες

Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν διαταραχές ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.

Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.

Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια, και μερικά μπορεί να μην γίνουν ποτέ γνωστά στον ιδιοκτήτη. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος του Αλτσχάιμερ, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές εμφανίζονται με εξαιρετικά υψηλή συχνότητα.

Ταξινόμηση

Οι γενετικές ασθένειες που μεταδίδονται με κληρονομικότητα έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για να τα χωρίσουμε σε ξεχωριστές ομάδες, μπορούν να ληφθούν υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.

Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Οι ασθένειες διακρίνονται:

• Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία φακής.
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, μυϊκή δυστονία, δυστροφία.
• Περιορίζεται κατά φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.

Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει γενετικούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:

Μονογενής	Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA.	Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α, μυοπάθεια Duchenne.
Πολυγονιδιακό	Προδιάθεση και δράση	Ψωρίαση, σχιζοφρένεια, στεφανιαία νόσο, κίρρωση, βρογχικό άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης.
Χρωμοσωμική
	Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομα Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.	Σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Cleifenter.

Αιτίες

Τα γονίδιά μας τείνουν όχι μόνο να συσσωρεύουν πληροφορίες, αλλά και να τις αλλάζουν, αποκτώντας νέες ιδιότητες. Αυτό είναι μια μετάλλαξη. Εμφανίζεται αρκετά σπάνια, περίπου 1 φορά σε ένα εκατομμύριο περιπτώσεις, και μεταδίδεται στους απογόνους εάν εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα. Για μεμονωμένα γονίδια, η συχνότητα μετάλλαξης είναι 1:108.

Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας σε όλα τα έμβια όντα. Μπορούν να είναι χρήσιμα και επιβλαβή. Μερικά μας βοηθούν να προσαρμοστούμε καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής μας (για παράδειγμα, αντίχειρας αντίχειρας), άλλα οδηγούν σε ασθένειες.

Η εμφάνιση παθολογιών στα γονίδια αυξάνεται από φυσικούς, χημικούς και βιολογικούς παράγοντες.

Μεταξύ των φυσικών παραγόντων είναι η ιονίζουσα και ραδιενεργή ακτινοβολία, οι υπεριώδεις ακτίνες, οι υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Ως βιολογικά αίτια δρουν οι ιοί της ερυθράς, η ιλαρά, τα αντιγόνα κ.λπ.

Γενετική προδιάθεση

Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο μέσω της ανατροφής. Είναι γνωστό ότι μερικοί άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες από άλλους λόγω κληρονομικότητας. Η γενετική προδιάθεση για ασθένειες εμφανίζεται όταν ένας από τους συγγενείς έχει ανωμαλίες στα γονίδια.

Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μόνο μέσω μιας γραμμής. Εξαρτάται επίσης από τη φυλή του ατόμου και τον βαθμό σχέσης με τον ασθενή.

Εάν ένα άτομο με τη μετάλλαξη γεννήσει παιδί, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο θα είναι 50%. Το γονίδιο μπορεί κάλλιστα να μην εκδηλωθεί με κανέναν τρόπο, καθώς είναι υπολειπόμενο, και σε περίπτωση γάμου με υγιές άτομο, οι πιθανότητές του να μεταδοθεί στους απογόνους θα είναι ήδη 25%. Αν όμως και ο σύζυγος έχει ένα τέτοιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδήλωσης του στους απογόνους θα αυξηθούν και πάλι στο 50%.

Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια;

Το γενετικό κέντρο θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου ή της προδιάθεσης σε αυτήν. Συνήθως υπάρχει ένα σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από τη λήψη των εξετάσεων, πραγματοποιείται διαβούλευση με έναν γιατρό για να διαπιστωθεί ποια προβλήματα υγείας παρατηρούνται σε συγγενείς.

Μια ιατρική γενετική εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος για ανάλυση. Το δείγμα εξετάζεται προσεκτικά στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Οι μελλοντικοί γονείς συνήθως παρακολουθούν τέτοιες διαβουλεύσεις μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αξίζει να έρθετε στο γενετικό κέντρο κατά τον προγραμματισμό του.

Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού και επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα από αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η εκδήλωσή τους μπορεί να διορθωθεί μόνο με ιατρικά μέσα. Επομένως, είναι καλύτερο να προετοιμαστείτε για αυτό ακόμη και πριν συλλάβετε ένα μωρό.

σύνδρομο Down

Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από τις 10.000 Αυτή είναι μια ανωμαλία στην οποία ένα άτομο δεν έχει 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί αμέσως κατά τη γέννηση.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν πεπλατυσμένο πρόσωπο, ανυψωμένες γωνίες των ματιών, κοντό λαιμό και έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρά, τα μάτια λοξά και το σχήμα του κρανίου είναι ακανόνιστο.

Τα άρρωστα παιδιά εμφανίζουν συνοδές διαταραχές και ασθένειες - πνευμονία, ARVI, κ.λπ. Μπορεί να εμφανιστούν παροξύνσεις, για παράδειγμα, απώλεια ακοής, όρασης, υποθυρεοειδισμός, καρδιακές παθήσεις. Με τον downism επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.

Η συνεχής δουλειά, οι ειδικές ασκήσεις και τα φάρμακα βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις όπου άτομα με παρόμοιο σύνδρομο ήταν αρκετά ικανά να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να βρουν δουλειά και να επιτύχουν επαγγελματική επιτυχία.

Αιμοφιλία

Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Η αιμορροφιλία δεν έχει θεραπεία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής σε ένα γονίδιο στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.

Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένας μικροτραυματισμός προκαλεί αιμορραγία που δεν είναι εύκολο να σταματήσει. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την επόμενη μέρα μετά τον τραυματισμό.

Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Μετέδωσε την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους της, συμπεριλαμβανομένου του Τσαρέβιτς Αλεξέι, του γιου του Τσάρου Νικολάου Β'. Χάρη σε αυτήν, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται "βασιλική" ή "βικτοριανή".

σύνδρομο Angelman

Η ασθένεια συχνά ονομάζεται «σύνδρομο της ευτυχισμένης κούκλας» ή «σύνδρομο μαϊντανού», καθώς οι ασθενείς βιώνουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελου και χαοτικές κινήσεις των χεριών. Αυτή η ανωμαλία χαρακτηρίζεται από διαταραχές στον ύπνο και τη νοητική ανάπτυξη.

Το σύνδρομο εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις λόγω της απουσίας ορισμένων γονιδίων στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15. Η νόσος Angelman αναπτύσσεται μόνο εάν λείπουν γονίδια από το χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Όταν λείπουν τα ίδια γονίδια από το πατρικό χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi.

Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματα. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιούνται σωματικές επεμβάσεις και μασάζ. Οι ασθενείς δεν γίνονται εντελώς ανεξάρτητοι, αλλά κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Κληρονομικά νοσήματαπαιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Όλες οι ενότητες Κληρονομικές ασθένειες Επείγουσες καταστάσεις Οφθαλμικές παθήσεις Παιδικές ασθένειες Ανδρικές ασθένειες Αφροδίσιες ασθένειες των γυναικών Δερματικές παθήσεις Λοιμώδη νοσήματα Νευρικά νοσήματα Ρευματικές παθήσεις Ουρολογικές παθήσεις Ενδοκρινικές παθήσεις Ενδοκρινικές παθήσεις Οδοντιατρικές παθήσεις Ασθένειες του αίματος Ασθένειες του μαστού Ασθένειες και τραυματισμοί ODS Αναπνευστικές παθήσεις Παθήσεις του πεπτικού συστήματος Παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων Παθήσεις του παχέος εντέρου Παθήσεις του αυτιού, του λαιμού, της μύτης Προβλήματα φαρμάκων Ψυχικές διαταραχές Διαταραχές λόγου Καλλυντικά προβλήματα αισθητικά προβλήματα

Κληρονομικά νοσήματα– μια μεγάλη ομάδα ανθρώπινων ασθενειών που προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές στον γενετικό μηχανισμό. Επί του παρόντος, είναι γνωστά περισσότερα από 6 χιλιάδες σύνδρομα με κληρονομικό μηχανισμό μετάδοσης και η συνολική συχνότητά τους στον πληθυσμό κυμαίνεται από 0,2 έως 4%. Ορισμένες γενετικές ασθένειες έχουν συγκεκριμένο εθνοτικό και γεωγραφικό επιπολασμό, ενώ άλλες εμφανίζονται με ίση συχνότητα σε όλο τον κόσμο. Η μελέτη των κληρονομικών ασθενειών είναι κατά κύριο λόγο ευθύνη της ιατρικής γενετικής, αλλά σχεδόν οποιοσδήποτε ιατρός μπορεί να αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία: παιδίατροι, νευρολόγοι, ενδοκρινολόγοι, αιματολόγοι, θεραπευτές κ.λπ.

Οι κληρονομικές ασθένειες πρέπει να διακρίνονται από τις συγγενείς και οικογενειακές παθολογίες. Οι συγγενείς ασθένειες μπορούν να προκληθούν όχι μόνο από γενετικές, αλλά και από δυσμενείς εξωγενείς παράγοντες που επηρεάζουν το αναπτυσσόμενο έμβρυο (χημικές και φαρμακευτικές ενώσεις, ιονίζουσα ακτινοβολία, ενδομήτριες λοιμώξεις κ.λπ.). Ταυτόχρονα, δεν εμφανίζονται όλες οι κληρονομικές ασθένειες αμέσως μετά τη γέννηση: για παράδειγμα, τα σημάδια της χορείας Huntington εμφανίζονται για πρώτη φορά σε ηλικία άνω των 40 ετών. Η διαφορά μεταξύ κληρονομικής και οικογενειακής παθολογίας είναι ότι η τελευταία μπορεί να σχετίζεται όχι με γενετικούς, αλλά με κοινωνικούς, καθημερινούς ή επαγγελματικούς καθοριστικούς παράγοντες.

Η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών προκαλείται από μεταλλάξεις - ξαφνικές αλλαγές στις γενετικές ιδιότητες ενός ατόμου, που οδηγούν στην εμφάνιση νέων, ασυνήθιστων χαρακτηριστικών. Εάν οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μεμονωμένα χρωμοσώματα, αλλάζοντας τη δομή τους (λόγω απώλειας, απόκτησης, μεταβολής στη θέση των μεμονωμένων τμημάτων) ή τον αριθμό τους, τέτοιες ασθένειες ταξινομούνται ως χρωμοσωμικές. Οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η παθολογία του δωδεκαδακτύλου και η αλλεργική παθολογία.

Οι κληρονομικές ασθένειες μπορούν να εμφανιστούν τόσο αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού όσο και σε διαφορετικά στάδια της ζωής. Ορισμένα από αυτά έχουν δυσμενή πρόγνωση και οδηγούν σε πρόωρο θάνατο, ενώ άλλα δεν επηρεάζουν σημαντικά τη διάρκεια ή ακόμα και την ποιότητα ζωής. Οι πιο σοβαρές μορφές κληρονομικής εμβρυϊκής παθολογίας προκαλούν αυτόματη αποβολή ή συνοδεύονται από θνησιγένεια.

Χάρη στην πρόοδο της ιατρικής ανάπτυξης, περίπου χίλιες κληρονομικές ασθένειες σήμερα μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού χρησιμοποιώντας προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους. Οι τελευταίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και βιοχημικό έλεγχο του τριμήνου Ι (10-14 εβδομάδων) και ΙΙ (16-20 εβδομάδων), οι οποίοι πραγματοποιούνται σε όλες ανεξαιρέτως τις εγκύους. Επιπλέον, εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να συστηθούν επεμβατικές διαδικασίες: βιοψία χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση. Εάν το γεγονός της σοβαρής κληρονομικής παθολογίας διαπιστωθεί αξιόπιστα, προσφέρεται στη γυναίκα τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους.

Όλα τα νεογνά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους υπόκεινται επίσης σε εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς μεταβολικές παθήσεις (φαινυλκετονουρία, σύνδρομο επινεφριδίων, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση). Άλλες κληρονομικές ασθένειες που δεν αναγνωρίστηκαν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού μπορούν να εντοπιστούν χρησιμοποιώντας μεθόδους κυτταρογενετικής, μοριακής γενετικής και βιοχημικής έρευνας.

Δυστυχώς, επί του παρόντος δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες. Εν τω μεταξύ, με ορισμένες μορφές γενετικής παθολογίας, μπορεί να επιτευχθεί σημαντική παράταση της ζωής και διασφάλιση της αποδεκτής ποιότητάς της. Στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, χρησιμοποιείται παθογενετική και συμπτωματική θεραπεία. Η παθογενετική προσέγγιση της θεραπείας περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης (για παράδειγμα, με παράγοντες πήξης του αίματος στην αιμορροφιλία), περιορισμό της χρήσης ορισμένων υποστρωμάτων για φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, νόσο του σιροπιού σφενδάμου, αναπλήρωση της ανεπάρκειας ενός ενζύμου ή ορμόνης που λείπει κ.λπ. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει η χρήση ενός ευρέος φάσματος φαρμάκων, φυσιοθεραπεία, μαθήματα αποκατάστασης (μασάζ, θεραπεία άσκησης). Πολλοί ασθενείς με γενετική παθολογία από την πρώιμη παιδική ηλικία χρειάζονται μαθήματα διόρθωσης και ανάπτυξης με λογοπαθολόγο και λογοθεραπευτή.

Οι δυνατότητες χειρουργικής θεραπείας κληρονομικών ασθενειών περιορίζονται κυρίως στην εξάλειψη σοβαρών δυσπλασιών που παρεμβαίνουν στη φυσιολογική λειτουργία του σώματος (για παράδειγμα, διόρθωση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, σχιστία χείλους και υπερώας, υποσπαδία κ.λπ.). Η γονιδιακή θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες εξακολουθεί να είναι μάλλον πειραματικής φύσης και απέχει ακόμη πολύ από την ευρεία χρήση στην πρακτική ιατρική.

Η κύρια κατεύθυνση πρόληψης των κληρονομικών ασθενειών είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική. Οι έμπειροι γενετιστές θα συμβουλευτούν ένα παντρεμένο ζευγάρι, θα προβλέψουν τον κίνδυνο απόκτησης απογόνων με κληρονομική παθολογία και θα παράσχουν επαγγελματική βοήθεια στη λήψη μιας απόφασης σχετικά με την τεκνοποίηση.

Τα τελευταία χρόνια, ο αριθμός των γενετικών διαταραχών στα παιδιά έχει αυξηθεί σημαντικά. Η Natalya Kerre, πλημμελολόγος, οικογενειακή σύμβουλος και συγγραφέας του βιβλίου «Special Children: How to Give a Happy Life to a Child with Developmental Disability», βλέπει αυτή τη θλιβερή τάση στις διαβουλεύσεις της. Περιέγραψε τα πιο κοινά γενετικά σύνδρομα στο ιατρείο της - αυτά που είναι πιο πιθανό να συναντήσουν οι γονείς. Και μου είπε τι μπορεί να περιλαμβάνει η σωφρονιστική βοήθεια για παιδιά.

Η γενετική ως επιστήμη εξακολουθεί να αναπτύσσεται, δεν γνωρίζουμε πολλά για τις γενετικές ανωμαλίες, αλλά η σωστή και έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική για την επιλογή μιας παιδαγωγικής και ιατρικής οδού για να βοηθήσουμε ένα παιδί. Τα γενετικά σύνδρομα μπορεί να έχουν πολλές διαφορετικές μορφές και να είναι παρόμοια με τη νοητική υστέρηση, τη σχιζοφρένεια,.

Οι γονείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί σε δύο σημεία: εάν το παιδί έχει σωματικές ανωμαλίες (ασυνήθιστο σχήμα αυτιών, δακτύλων, ματιών, περίεργο βάδισμα κ.λπ.) - και εάν οι ειδικοί δεν μπορούν να αποφασίσουν για μια διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα (ο καθένας κάνει τη δική του, περισσότερο έχουν ήδη ολοκληρωθεί από πέντε διαβουλεύσεις, αλλά δεν υπάρχει συναίνεση).

Ούτε μια οικογένεια δεν είναι ασφαλισμένη για τη γέννηση παιδιού με γενετικά προβλήματα, αλλά οι παρακάτω κατηγορίες θεωρούνται ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο:

1. Οικογένειες που έχουν ήδη ένα παιδί με οποιαδήποτε γενετική διαταραχή.
2. Η μητέρα είναι άνω των 40 ετών.
3. Υπάρχει ιστορικό αυτόματων αποβολών ή παγωμένων κυήσεων.
4. Παρατεταμένη επαφή γονέων με μεταλλαξιογόνους κινδύνους (έκθεση ακτινοβολίας, «επιβλαβής» παραγωγή χημικών, κ.λπ.).

Ας δούμε τα πιο κοινά γενετικά σύνδρομα. Να υπενθυμίσουμε ότι το τελικό συμπέρασμα σχετικά με τη διάγνωση γίνεται μόνο μετά από προσωπική συνεννόηση με γενετιστή και ολοκληρωμένη εξέταση του παιδιού!

σύνδρομο Down

Αυτή είναι η πιο μελετημένη γενετική ασθένεια μέχρι σήμερα. Τα παιδιά εμφανίζουν μειωμένο μυϊκό τόνο, υπανάπτυκτες κινητικές δεξιότητες και δυσλειτουργία της αιθουσαίας συσκευής. Χαρακτηριστικά είναι επίσης το πεπλατυσμένο πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού, τα χαμηλά αυτιά, η διευρυμένη γλώσσα και το σχήμα των ματιών «Μογγολοειδή». Ωστόσο, αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανίζονται σε διάφορους βαθμούς. Και, σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι αρκετά διαφορετικά μεταξύ τους και μοιάζουν περισσότερο με τους γονείς τους παρά μεταξύ τους.

Αυτά τα παιδιά είναι συνήθως στοργικά, καλλιτεχνικά, κοινωνικά και δεν είναι επιρρεπή σε αντικοινωνική συμπεριφορά. Τα παιδιά μπορεί να έχουν διαφορετικά επίπεδα νοητικής παρακμής: από βαθιά νοητική υστέρηση έως ήπια αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα περισσότερα παιδιά είναι ικανά να μάθουν και να κοινωνικοποιηθούν σε ένα πρόγραμμα για άτομα με νοητική υστέρηση.

σύνδρομο Rett

Αυτή η γενετική ασθένεια εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Η εγκυμοσύνη και ο τοκετός συνήθως προχωρούν χωρίς προβλήματα και τα νεογέννητα δεν διαφέρουν από τα άλλα παιδιά. Ωστόσο, μετά από 1,5–2 χρόνια, η παλινδρόμηση εμφανίζεται όταν το παιδί σταματήσει να κατέχει νέες δεξιότητες και ο ρυθμός ανάπτυξης της περιφέρειας του κεφαλιού μειώνεται.

Με την πάροδο του χρόνου προστίθενται επιπλέον σημάδια: χαρακτηριστικές κινήσεις «πλυσίματος» των χεριών στην περιοχή της μέσης, επιληπτικές κρίσεις, παύσεις αναπνοής κατά τον ύπνο, ακατάλληλο γέλιο και κραυγές, βραδύτερη ανάπτυξη των χεριών, των ποδιών και του κεφαλιού. Η ανάπτυξη είναι άνιση, οι περίοδοι διακοπής και παλινδρόμησης αντικαθίστανται από κίνηση προς τα εμπρός.

Το επίπεδο διανοητικής καθυστέρησης ποικίλλει πολύ καλά αποτελέσματα όταν εργάζεστε με παιδιά με σύνδρομο Rett συνδυάζοντας τεχνικές για παιδιά με εγκεφαλική παράλυση με τεχνικές για παιδιά με αυτισμό. Οι περίοδοι οπισθοδρόμησης, βέβαια, περιπλέκουν σημαντικά και επιβραδύνουν τις διορθωτικές εργασίες, αλλά με την πάροδο του χρόνου θα εξακολουθεί να αποφέρει καρπούς.

Σύνδρομο Martin-Bell

Ονομάζεται επίσης σύνδρομο εύθραυστου Χ: τα παιδιά έχουν μεγάλο μέτωπο, χαμηλά, προεξέχοντα αυτιά με υπανάπτυξη του μεσαίου μέρους του προσώπου. Η ανάπτυξη είναι μικρή, συνήθως υπάρχει μείωση του μυϊκού τόνου. Το δέρμα είναι χλωμό, πολύ εκτάσιμο. Τα παιδιά είναι πολύ δραστήρια, συναισθηματικά ασταθή (μια ξαφνική μετάβαση από το γέλιο στα δάκρυα είναι πιθανή) και αγχώδη.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν: ηχολαλία, κινητικά στερεότυπα, δυσκολία στην επαφή με τα μάτια, αυξημένη ευαισθησία στο φως, τον ήχο και την αφή. Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν προβλήματα ομιλίας: παραβίαση της συλλαβικής δομής των λέξεων, προβλήματα με την άρθρωση, έναν περίεργο ρινικό τόνο φωνής κ.λπ.

Τα παιδιά συνήθως ανταποκρίνονται καλά στις διορθώσεις και είναι πρόθυμα να μελετήσουν. Η χρήση συνδυασμού τεχνικών για παιδιά με αυτισμό και μειωμένη νοημοσύνη έχει δείξει καλά αποτελέσματα.

Σύνδρομο Prader-Willi

Με αυτό το γενετικό σύνδρομο, στην ηλικία των 2-6 ετών, τα παιδιά αναπτύσσουν ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα - μια ασυνήθιστα αυξημένη όρεξη, έλλειψη αισθήματος κορεσμού. Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζουν μειωμένο μυϊκό τόνο, επιμήκη σχήμα κεφαλιού, φαρδύ επίπεδο πρόσωπο, αμυγδαλωτά μάτια, στραβισμό και στόμα σε σχήμα πετάλου.

Τα παιδιά είναι συνήθως συναισθηματικά και χαρούμενα, αλλά μετά από 6 χρόνια μπορεί να εμφανιστεί ψυχοπαθητική συμπεριφορά με βίαιες υστερικές. Με την πάροδο του χρόνου, το γενικό άγχος αυξάνεται και παρατηρείται ψυχαναγκαστική συμπεριφορά με τη μορφή «τσιμπήματος» του δέρματος.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μειωμένη νοημοσύνη, αλλά συχνά έχουν πολύ καλά ανεπτυγμένη οπτική αντίληψη. Τα παιδιά διδάσκονται καλά σε προγράμματα για παιδιά με μειωμένη νοημοσύνη, συνήθως μαθαίνουν εύκολα να διαβάζουν χρησιμοποιώντας μεθόδους που χρησιμοποιούν παγκόσμια ανάγνωση.

σύνδρομο Angelman

Χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της γενετικής ασθένειας είναι οι κρίσεις άσκοπου γέλιου, η ευφορία και μια χαρούμενη έκφραση παγωμένη στο πρόσωπο. Τα παιδιά είναι υπερκινητικά, έχουν κακό συντονισμό των κινήσεων, συχνά τρέμουλο των άκρων. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο, κατά κανόνα, είτε δεν έχουν καθόλου λόγο είτε μόνο 5-10 λέξεις.

Τα παιδιά εμφανίζουν υπομελάγχρωση του δέρματος, αυξημένη απόσταση μεταξύ των δοντιών, λείες παλάμες, συνεχή δίψα και σάλιους. Τα παιδιά συνήθως κοιμούνται λίγο και άσχημα. Συχνά - επιληπτικές κρίσεις. Η νοημοσύνη μειώνεται. Καλά αποτελέσματα επιτυγχάνονται με τη χρήση συνδυασμού τεχνικών για παιδιά με νοητική υστέρηση με τεχνικές για παιδιά με υπερκινητικότητα.

Οι γονείς πρέπει να θυμούνται ότι η διάγνωση γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί δεν σημαίνει ότι η διορθωτική εργασία δεν θα έχει νόημα. Δυστυχώς, σήμερα δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί πλήρως το γενετικό σύνδρομο. Αλλά είναι δυνατό να βελτιωθεί η κατάσταση του παιδιού σε σύγκριση με την αρχική σε όλες τις περιπτώσεις.