Ερυθραιμία (νόσος Vaquez, vera πολυκυτταραιμία). Τι είναι η αληθής πολυκυτταραιμία και αντιμετωπίζεται Πώς αντιμετωπίζεται η πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ερυθραιμία, νόσος Vaquez ή πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία) είναι μια προοδευτική κακοήθης νόσος που ανήκει στην ομάδα των λευχαιμιών, η οποία σχετίζεται με υπερπλασία των κυτταρικών στοιχείων του μυελού των οστών (μυελοπολλαπλασιασμός). Η παθολογική διαδικασία επηρεάζει κατά κύριο λόγο το ερυθροβλαστικό μικρόβιο, επομένως ανιχνεύεται υπερβολικός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Παρατηρείται επίσης αύξηση στον αριθμό των ουδετερόφιλων λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
MedlinePlus	000589
Πλέγμα	D011087

Ένας αυξημένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνει το ιξώδες του αίματος, αυξάνει τη μάζα του, προκαλεί επιβράδυνση της ροής του αίματος στα αγγεία και σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς αναπτύσσουν μειωμένη παροχή αίματος και υποξία.

Γενικές πληροφορίες

Η βέρα πολυκυτταραιμία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1892 από τους French και Vaquez. Ο Vaquez πρότεινε ότι η ηπατοσπληνομεγαλία και η ερυθροκυττάρωση που ανιχνεύθηκαν στον ασθενή του προέκυψαν ως αποτέλεσμα του αυξημένου πολλαπλασιασμού των αιμοποιητικών κυττάρων και αναγνώρισε την ερυθραιμία ως ξεχωριστή νοσολογική μορφή.

Το 1903, ο W. Osler χρησιμοποίησε τον όρο «νόσος του Vaquez» για να περιγράψει ασθενείς με σπληνομεγαλία (μεγέθυνση σπλήνας) και σοβαρή ερυθροκυττάρωση και έδωσε μια λεπτομερή περιγραφή της νόσου.

Ο Turk (W. Turk) το 1902-1904 πρότεινε ότι σε αυτή τη νόσο η διαταραχή της αιμοποίησης είναι υπερπλαστικής φύσης και ονόμασε την ασθένεια ερυθραιμία κατ' αναλογία με τη λευχαιμία.

Η κλωνική νεοπλασματική φύση του μυελοπολλαπλασιασμού, η οποία παρατηρείται στην πολυκυτταραιμία, αποδείχθηκε το 1980 από τον P. J. Fialkov. Ανακάλυψε έναν τύπο ενζύμου, την αφυδρογονάση της γλυκόζης-6-φωσφορικής, στα ερυθρά αιμοσφαίρια, στα κοκκιοκύτταρα και στα αιμοπετάλια. Επιπλέον, και οι δύο τύποι αυτού του ενζύμου ανιχνεύθηκαν στα λεμφοκύτταρα δύο ασθενών ετερόζυγων για αυτό το ένζυμο. Χάρη στην έρευνα του Fialkov, έγινε σαφές ότι στόχος της νεοπλασματικής διαδικασίας είναι το πρόδρομο κύτταρο της μυελοποίησης.

Το 1980, ένας αριθμός ερευνητών κατάφεραν να διαχωρίσουν τον νεοπλασματικό κλώνο από τα φυσιολογικά κύτταρα. Έχει αποδειχτεί πειραματικά ότι η πολυκυτταραιμία παράγει έναν πληθυσμό δεσμευμένων ερυθροειδών προδρόμων ουσιών που είναι παθολογικά εξαιρετικά ευαίσθητοι ακόμη και σε μικρές ποσότητες ερυθροποιητίνης (μιας νεφρικής ορμόνης). Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυτό συμβάλλει στον αυξημένο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων στην αληθή πολυκυτταραιμία.

Το 1981, η L. D. Sidorova και οι συγγραφείς της διεξήγαγαν μελέτες που κατέστησαν δυνατή την ανίχνευση ποιοτικών και ποσοτικών αλλαγών στο συστατικό των αιμοπεταλίων της αιμόστασης, οι οποίες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αιμορραγικών και θρομβωτικών επιπλοκών στην πολυκυτταραιμία.

Η αληθής πολυκυτταραιμία ανιχνεύεται κυρίως σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί σε νέους και παιδιά. Στους νέους η νόσος είναι πιο σοβαρή. Η μέση ηλικία των ασθενών κυμαίνεται από 50 έως 70 έτη. Ο μέσος όρος ηλικίας όσων αρρωσταίνουν για πρώτη φορά αυξάνεται σταδιακά (το 1912 ήταν 44 έτη και το 1964 - 60 έτη). Ο αριθμός των ασθενών κάτω των 40 ετών είναι περίπου 5%, και η ερυθραιμία σε παιδιά και ασθενείς κάτω των 20 ετών ανιχνεύεται στο 0,1% όλων των περιπτώσεων της νόσου.

Η ερυθραιμία είναι ελαφρώς λιγότερο συχνή στις γυναίκες από ότι στους άνδρες (1: 1,2-1,5).

Είναι η πιο συχνή νόσος στην ομάδα των χρόνιων μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων. Είναι αρκετά σπάνιο - σύμφωνα με διάφορες πηγές, από 5 έως 29 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού.

Υπάρχουν μεμονωμένα δεδομένα σχετικά με την επιρροή των φυλετικών παραγόντων (πάνω από τον μέσο όρο μεταξύ των Εβραίων και κάτω από το μέσο όρο μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής των Νεγροειδών), αλλά αυτή τη στιγμή αυτή η υπόθεση δεν έχει επιβεβαιωθεί.

Έντυπα

Η αληθής πολυκυτταραιμία χωρίζεται σε:

• Πρωτοπαθής (όχι συνέπεια άλλων ασθενειών).
• Δευτερεύων. Μπορεί να προκληθεί από χρόνια πνευμονοπάθεια, υδρονέφρωση, παρουσία όγκων (ινομυώματα της μήτρας κ.λπ.), παρουσία μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών και άλλους παράγοντες που σχετίζονται με την υποξία των ιστών.

Σε όλους τους ασθενείς παρατηρείται απόλυτη αύξηση της μάζας των ερυθροκυττάρων, αλλά μόνο στα 2/3 αυξάνεται και ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων.

Λόγοι ανάπτυξης

Τα αίτια της αληθούς πολυκυτταραιμίας δεν έχουν εξακριβωθεί οριστικά. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει μια ενιαία θεωρία που να εξηγεί την εμφάνιση αιμοβλαστών (όγκων αίματος), στην οποία ανήκει αυτή η ασθένεια.

Με βάση επιδημιολογικές παρατηρήσεις, διατυπώθηκε μια θεωρία για τη σύνδεση της ερυθραιμίας με τον μετασχηματισμό των βλαστοκυττάρων, που συμβαίνει υπό την επίδραση γονιδιακών μεταλλάξεων.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μετάλλαξη στο ένζυμο Janus kinase-tyrosine kinase, που συντίθεται στο ήπαρ, το οποίο εμπλέκεται στη μεταγραφή ορισμένων γονιδίων με τη φωσφορυλίωση πολλών τυροσινών στο κυτταροπλασματικό τμήμα των υποδοχέων.

Η πιο κοινή μετάλλαξη, που ανακαλύφθηκε το 2005, είναι στο εξόνιο 14 JAK2V617F (ανιχνεύεται στο 96% όλων των περιπτώσεων της νόσου). Στο 2% των περιπτώσεων, η μετάλλαξη επηρεάζει το εξόνιο 12 του γονιδίου JAK2.

Οι ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία έχουν επίσης:

• Σε ορισμένες περιπτώσεις, μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα θρομβοποιητίνης MPL. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι δευτερογενούς προέλευσης και δεν είναι αυστηρά ειδικές για αυτήν την ασθένεια. Εντοπίζονται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας (κυρίως γυναίκες) με χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και αιμοπεταλίων.
• Απώλεια λειτουργίας της πρωτεΐνης SH2B3 του γονιδίου LNK, η οποία μειώνει τη δραστηριότητα του γονιδίου JAK2.

Οι ηλικιωμένοι ασθενείς με υψηλό αλληλικό φορτίο JAK2V617F χαρακτηρίζονται από αυξημένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, λευκοκυττάρωση και θρομβοπενία.

Με μια μετάλλαξη του γονιδίου JAK2 στο εξόνιο 12, η ​​ερυθραιμία συνοδεύεται από υποφυσιολογικό επίπεδο ορού της ορμόνης ερυθροποιητίνης. Οι ασθενείς με αυτή τη μετάλλαξη είναι νεότεροι.
Στην αληθή πολυκυτταραιμία ανιχνεύονται επίσης συχνά μεταλλάξεις των TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A κ.λπ., αλλά η παθογενετική τους σημασία δεν έχει ακόμη μελετηθεί.

Δεν υπήρχαν διαφορές στην επιβίωση ασθενών με διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων.

Ως αποτέλεσμα μοριακών γενετικών διαταραχών, ενεργοποιείται η οδός σηματοδότησης JAK-STAT, η οποία εκδηλώνεται με πολλαπλασιασμό (παραγωγή κυττάρων) της μυελοειδούς γενεαλογίας. Ταυτόχρονα, αυξάνεται ο πολλαπλασιασμός και η αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα (είναι επίσης δυνατή η αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων).

Οι εντοπισμένες μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Υπάρχει επίσης μια υπόθεση σύμφωνα με την οποία η αιτία της ερυθραιμίας μπορεί να είναι ιοί (15 τύποι τέτοιων ιών έχουν εντοπιστεί), οι οποίοι, παρουσία προδιαθεσικών παραγόντων και εξασθενημένης ανοσίας, διεισδύουν σε ανώριμα κύτταρα του μυελού των οστών ή λεμφαδένες. Τα κύτταρα που επηρεάζονται από τον ιό αρχίζουν να διαιρούνται ενεργά αντί να ωριμάζουν, ξεκινώντας έτσι την παθολογική διαδικασία.

Οι παράγοντες που προκαλούν την ασθένεια περιλαμβάνουν:

• Ακτινοβολία ακτίνων Χ, ιονίζουσα ακτινοβολία.
• χρώματα, βερνίκια και άλλες τοξικές ουσίες που διεισδύουν στο ανθρώπινο σώμα.
• μακροχρόνια χρήση ορισμένων φαρμάκων για ιατρικούς σκοπούς (άλατα χρυσού για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα κ.λπ.).
• ιογενείς και εντερικές λοιμώξεις, φυματίωση.
• χειρουργικές επεμβάσεις?
• στρεσογόνες καταστάσεις.

Η δευτεροπαθής ερυθραιμία αναπτύσσεται υπό την επίδραση ευνοϊκών παραγόντων όταν:

• υψηλή έμφυτη συγγένεια της αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο.
• χαμηλά επίπεδα 2,3-διφωσφογλυκερικού.
• αυτόνομη παραγωγή ερυθροποιητίνης.
• αρτηριακή υποξαιμία φυσιολογικής και παθολογικής φύσης («μπλε» καρδιακά ελαττώματα, κάπνισμα, προσαρμογή σε συνθήκες μεγάλου υψομέτρου και χρόνιες πνευμονικές παθήσεις).
• νεφρικές παθήσεις (κυστικές αλλοιώσεις, υδρονέφρωση, στένωση νεφρικής αρτηρίας και διάχυτες παθήσεις του νεφρικού παρεγχύματος).
• η παρουσία όγκων (πιθανώς επηρεασμένοι από βρογχικό καρκίνωμα, παρεγκεφαλιδικό αιμαγγειοβλάστωμα, ινομυώματα της μήτρας).
• ενδοκρινικές παθήσεις που σχετίζονται με όγκους των επινεφριδίων.
• ηπατικές ασθένειες (κίρρωση, ηπατίτιδα, ηπατίτιδα, σύνδρομο Budd-Chiari).
• φυματίωση.

Παθογένεση

Η παθογένεση της αληθούς πολυκυτταραιμίας σχετίζεται με διαταραχή της διαδικασίας της αιμοποίησης (αιματοποίηση) στο επίπεδο του προγονικού κυττάρου. Η αιμοποίηση αποκτά τον απεριόριστο πολλαπλασιασμό των προγονικών κυττάρων που είναι χαρακτηριστικό ενός όγκου, οι απόγονοι του οποίου σχηματίζουν έναν εξειδικευμένο φαινότυπο σε όλες τις αιμοποιητικές σειρές.

Η Vera Polycythemia χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ερυθροειδών αποικιών απουσία εξωγενούς ερυθροποιητίνης (η εμφάνιση ενδογενών αποικιών ανεξάρτητων από ερυθροποιητίνη είναι ένα σημάδι που διακρίνει την ερυθραιμία από τη δευτερογενή ερυθροκυττάρωση).

Ο σχηματισμός αποικιών ερυθροειδών υποδηλώνει διαταραχή στην εφαρμογή των ρυθμιστικών σημάτων που λαμβάνει το μυελοειδές κύτταρο από το εξωτερικό περιβάλλον.

Η βάση της παθογένεσης της αληθούς πολυκυτταραιμίας είναι ελαττώματα σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη διατήρηση της μυελοποίησης εντός του φυσιολογικού εύρους.

Η μείωση της συγκέντρωσης οξυγόνου στο αίμα προκαλεί αντίδραση στα διάμεση κύτταρα των νεφρών που συνθέτουν την ερυθροποιητίνη. Η διαδικασία που εμφανίζεται στα διάμεση κύτταρα αφορά το έργο πολλών γονιδίων. Η κύρια ρύθμιση αυτής της διαδικασίας πραγματοποιείται από τον παράγοντα-1 (HIF-1), ο οποίος είναι μια ετεροδιμερής πρωτεΐνη που αποτελείται από δύο υπομονάδες (HIF-1alpha και HIF-1beta).

Εάν η συγκέντρωση οξυγόνου στο αίμα είναι εντός των φυσιολογικών ορίων, τα υπολείμματα προλίνης (το ετεροκυκλικό αμινοξύ του ελεύθερα υπάρχοντος μορίου HIF-1) υδροξυλιώνονται υπό την επίδραση του ρυθμιστικού ενζύμου PHD2 (αισθητήρας μοριακού οξυγόνου). Χάρη στην υδροξυλίωση, η υπομονάδα HIF-1 αποκτά την ικανότητα να συνδέεται με την πρωτεΐνη VHL, η οποία παρέχει πρόληψη του όγκου.

Η πρωτεΐνη VHL σχηματίζει ένα σύμπλεγμα με έναν αριθμό πρωτεϊνών λιγάσης ουβικιτίνης Ε3, οι οποίες, αφού σχηματίσουν ομοιοπολικούς δεσμούς με άλλες πρωτεΐνες, αποστέλλονται στο πρωτεάσωμα και καταστρέφονται εκεί.

Κατά τη διάρκεια της υποξίας, δεν λαμβάνει χώρα υδροξυλίωση του μορίου HIF-1· οι υπομονάδες αυτής της πρωτεΐνης συνδυάζονται και σχηματίζουν την ετεροδιμερή πρωτεΐνη HIF-1, η οποία ταξιδεύει από το κυτταρόπλασμα στον πυρήνα. Μόλις εισέλθει στον πυρήνα, η πρωτεΐνη συνδέεται με ειδικές αλληλουχίες DNA στις περιοχές υποκινητή των γονιδίων (η μετατροπή των γονιδίων σε πρωτεΐνη ή RNA προκαλείται από την υποξία). Ως αποτέλεσμα αυτών των μετασχηματισμών, η ερυθροποιητίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του αίματος από τα διάμεση κύτταρα των νεφρών.

Από τα πρόδρομα κύτταρα της μυελοποίησης, το γενετικό πρόγραμμα που είναι ενσωματωμένο σε αυτά πραγματοποιείται ως αποτέλεσμα της διεγερτικής δράσης των κυτοκινών (αυτά τα μικρά μόρια ελέγχου πεπτιδίου (σήμα) συνδέονται με τους αντίστοιχους υποδοχείς στην επιφάνεια των πρόδρομων κυττάρων).

Όταν η ερυθροποιητίνη συνδέεται με τον υποδοχέα της ερυθροποιητίνης EPO-R, λαμβάνει χώρα διμερισμός αυτού του υποδοχέα, ο οποίος ενεργοποιεί την Jak2, μια κινάση που σχετίζεται με τις ενδοκυτταρικές περιοχές του EPO-R.

Η κινάση Jak2 είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση σήματος από την ερυθροποιητίνη, τη θρομβοποιητίνη και τον G-CSF (παράγοντας διέγερσης αποικίας κοκκιοκυττάρων).

Λόγω της ενεργοποίησης της Jak2-κινάσης, λαμβάνει χώρα φωσφολίωση ενός αριθμού κυτταροπλασματικών πρωτεϊνών-στόχων, η οποία περιλαμβάνει πρωτεΐνες προσαρμογής της οικογένειας STAT.

Ερυθραιμία ανιχνεύθηκε στο 30% των ασθενών με συστατική ενεργοποίηση του γονιδίου STAT3.

Επίσης, με την ερυθραιμία, σε ορισμένες περιπτώσεις, ανιχνεύεται μειωμένο επίπεδο έκφρασης του υποδοχέα θρομβοποιητίνης MPL, το οποίο έχει αντισταθμιστικό χαρακτήρα. Η μείωση της έκφρασης της MPL είναι δευτερογενής και προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που ευθύνεται για την ανάπτυξη αληθούς πολυκυτταραιμίας.

Η μείωση της αποικοδόμησης και η αύξηση του επιπέδου του παράγοντα HIF-1 προκαλείται από ελαττώματα στο γονίδιο VHL (για παράδειγμα, εκπρόσωποι του πληθυσμού της Chuvashia χαρακτηρίζονται από μια ομόζυγη μετάλλαξη 598C>T αυτού του γονιδίου).

Η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να προκληθεί από ανωμαλίες του χρωμοσώματος 9, αλλά η πιο συνηθισμένη είναι η διαγραφή του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 20.

Το 2005, εντοπίστηκε μια σημειακή μετάλλαξη στο εξόνιο 14 του γονιδίου της κινάσης Jak2 (μετάλλαξη JAK2V617F), η οποία προκαλεί την αντικατάσταση του αμινοξέος βαλίνη με φαινυλαλανίνη στον τομέα της ψευδοκινάσης JH2 της πρωτεΐνης JAK2 στη θέση 617.

Η μετάλλαξη JAK2V617F σε αιμοποιητικά πρόδρομα κύτταρα στην ερυθραιμία παρουσιάζεται σε ομόζυγη μορφή (ο σχηματισμός της ομόζυγης μορφής επηρεάζεται από τον μιτωτικό ανασυνδυασμό και τον διπλασιασμό του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου).

Όταν τα JAK2V617F και STAT5 είναι ενεργά, το επίπεδο των ενεργών ειδών οξυγόνου αυξάνεται, με αποτέλεσμα τη μετάβαση του κυτταρικού κύκλου από τη φάση G1 στη φάση S. Η πρωτεΐνη προσαρμογής STAT5 και τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου μεταδίδουν ένα ρυθμιστικό σήμα από το JAK2V617F στην κυκλίνη D2 και p27p γονίδια, που προκαλεί επιταχυνόμενη μετάβαση του κυτταρικού κύκλου από τη φάση G1 στο S. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο πολλαπλασιασμός των ερυθροειδών κυττάρων που φέρουν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου JAK2.

Σε ασθενείς με θετικούς JAK2V617F, αυτή η μετάλλαξη ανιχνεύεται σε μυελοειδή κύτταρα, Β- και Τ-λεμφοκύτταρα και φυσικά κύτταρα φονείς, γεγονός που αποδεικνύει το πολλαπλασιαστικό πλεονέκτημα των ελαττωματικών κυττάρων σε σύγκριση με τον κανόνα.

Η αληθής πολυκυτταραιμία στις περισσότερες περιπτώσεις χαρακτηρίζεται από μια αρκετά χαμηλή αναλογία μεταλλαγμένου προς φυσιολογικό αλληλόμορφο σε ώριμα μυελοειδή κύτταρα και πρώιμους προδρόμους. Με την παρουσία κλωνικής κυριαρχίας, οι ασθενείς έχουν πιο σοβαρή κλινική εικόνα σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς αυτό το ελάττωμα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας συνδέονται με την υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Στους περισσότερους ασθενείς αυξάνεται και το επίπεδο των αιμοπεταλίων, που προκαλούν αγγειακή θρόμβωση.

Η νόσος εξελίσσεται πολύ αργά και είναι ασυμπτωματική στο αρχικό στάδιο.
Σε μεταγενέστερα στάδια, η αληθής πολυκυτταραιμία εκδηλώνεται:

• πληθωρικό σύνδρομο, το οποίο σχετίζεται με αυξημένη παροχή αίματος στα όργανα.
• μυελοϋπερπλαστικό σύνδρομο, το οποίο εμφανίζεται με αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκοκυττάρων.

Το πληθωρικό σύνδρομο συνοδεύεται από:

• Πονοκέφαλοι.
• Αίσθημα βάρους στο κεφάλι.
• Ζάλη.
• Επιθέσεις πίεσης, συμπιεστικού πόνου πίσω από το στέρνο, που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της σωματικής δραστηριότητας.
• Ερυθροκυάνωση (ερυθρότητα του δέρματος σε κερασί απόχρωση και γαλαζωπή απόχρωση της γλώσσας και των χειλιών).
• Ερυθρότητα των ματιών, που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διαστολής των αιμοφόρων αγγείων σε αυτά.
• Αίσθημα βάρους στην άνω κοιλιακή χώρα (αριστερά), που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μεγέθυνσης της σπλήνας.
• Δερματικός κνησμός, ο οποίος παρατηρείται στο 40% των ασθενών (συγκεκριμένο σημάδι της νόσου). Εντείνεται μετά από επεμβάσεις νερού και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ερεθισμού από τα προϊόντα διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων των νευρικών απολήξεων.
• Αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία μειώνεται καλά με την αιμορραγία και μειώνεται ελαφρά με την τυπική θεραπεία.
• Ερυθρομελαλγία (οξύς, καυστικός πόνος στα άκρα των δακτύλων που ανακουφίζεται με τη λήψη αραιωτικών αίματος ή επώδυνο πρήξιμο και ερυθρότητα του ποδιού ή του κάτω τρίτου του ποδιού).

Το μυελοϋπερπλαστικό σύνδρομο εκδηλώνεται:

• Πόνος στα επίπεδα οστά και πόνος στις αρθρώσεις.
• ένα αίσθημα βάρους στο δεξιό άνω μέρος της κοιλιάς ως αποτέλεσμα της διόγκωσης του ήπατος.
• γενική αδυναμία και αυξημένη κόπωση.
• αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος.

Παρατηρούνται επίσης κιρσοί, ιδιαίτερα αισθητές στην περιοχή του λαιμού, σημάδι Cooperman (αλλαγή στο χρώμα της μαλακής υπερώας με φυσιολογικό χρωματισμό της σκληρής υπερώας), έλκος δωδεκαδακτύλου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, στομάχι, αιμορραγία των ούλων και του οισοφάγου και αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος. Η ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας και καρδιοσκλήρωσης είναι πιθανή.

Στάδια της νόσου

Η αληθής πολυκυτταραιμία χαρακτηρίζεται από τρία στάδια ανάπτυξης:

• Αρχικό, στάδιο Ι, το οποίο διαρκεί περίπου 5 χρόνια (είναι δυνατή και μεγαλύτερη περίοδος). Χαρακτηρίζεται από μέτριες εκδηλώσεις πληθωρικού συνδρόμου, το μέγεθος της σπλήνας δεν υπερβαίνει τον κανόνα. Μια γενική εξέταση αίματος αποκαλύπτει μια μέτρια αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων· παρατηρείται αυξημένος σχηματισμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών (είναι επίσης δυνατή μια αύξηση στον αριθμό όλων των κυττάρων του αίματος, με εξαίρεση τα λεμφοκύτταρα). Σε αυτό το στάδιο, πρακτικά δεν προκύπτουν επιπλοκές.
• Το δεύτερο στάδιο, που μπορεί να είναι πολυκυτταραιμικό (ΙΙ Α) και πολυκυτταραιμικό με μυελοειδή μεταπλασία του σπλήνα (ΙΙ Β). Η Μορφή ΙΙ Α, που διαρκεί από 5 έως 15 χρόνια, συνοδεύεται από σοβαρό πληθωρικό σύνδρομο, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, παρουσία θρόμβωσης και αιμορραγία. Η ανάπτυξη όγκου στη σπλήνα δεν ανιχνεύεται. Πιθανή έλλειψη σιδήρου λόγω συχνής αιμορραγίας. Μια γενική εξέταση αίματος αποκαλύπτει αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκοκυττάρων. Αλλαγές ουλής παρατηρούνται στον μυελό των οστών. Η Μορφή ΙΙ Β χαρακτηρίζεται από προοδευτική διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, παρουσία ανάπτυξης όγκου στον σπλήνα, θρόμβωση, γενική εξάντληση και αιμορραγία. Μια πλήρης εξέταση αίματος μπορεί να ανιχνεύσει μια αύξηση στον αριθμό όλων των κυττάρων του αίματος, με εξαίρεση τα λεμφοκύτταρα. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν διαφορετικά μεγέθη και σχήματα και εμφανίζονται ανώριμα αιμοσφαίρια. Οι αλλαγές ουλής στον μυελό των οστών αυξάνονται σταδιακά.
• Αναιμικό, στάδιο ΙΙΙ, που αναπτύσσεται 15-20 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου και συνοδεύεται από έντονη διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, εκτεταμένες ουλές στο μυελό των οστών, κυκλοφορικές διαταραχές, μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. , αιμοπετάλια και λευκοκύτταρα. Είναι δυνατή η μετατροπή σε οξεία ή χρόνια λευχαιμία.

Διαγνωστικά

Η ερυθραιμία διαγιγνώσκεται με βάση:

• Ανάλυση παραπόνων, ιατρικού ιστορικού και οικογενειακού ιστορικού, κατά την οποία ο γιατρός διευκρινίζει πότε εμφανίστηκαν τα συμπτώματα της νόσου, ποιες χρόνιες παθήσεις έχει ο ασθενής, αν υπήρξε επαφή με τοξικές ουσίες κ.λπ.
• Στοιχεία από φυσική εξέταση, η οποία δίνει προσοχή στο χρώμα του δέρματος. Κατά την ψηλάφηση και με τη βοήθεια κρουστών (κτυπήματα), προσδιορίζεται το μέγεθος του ήπατος και της σπλήνας, μετράται επίσης ο σφυγμός και η αρτηριακή πίεση (μπορεί να είναι αυξημένη).
• Μια εξέταση αίματος που καθορίζει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ο κανόνας είναι 4,0-5,5x109 g/l), των λευκοκυττάρων (μπορεί να είναι φυσιολογικά, αυξημένα ή μειωμένα), των αιμοπεταλίων (στο αρχικό στάδιο δεν αποκλίνει από τον κανόνα, στη συνέχεια παρατηρείται αύξηση του επιπέδου και στη συνέχεια μείωση ), επίπεδο αιμοσφαιρίνης, δείκτης χρώματος (συνήθως ο κανόνας είναι 0,86-1,05). Το ESR (ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων) μειώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις.
• Ανάλυση ούρων, η οποία σας επιτρέπει να εντοπίσετε συνοδά νοσήματα ή την παρουσία νεφρικής αιμορραγίας.
• Μια βιοχημική εξέταση αίματος που αποκαλύπτει το αυξημένο επίπεδο ουρικού οξέος χαρακτηριστικό πολλών περιπτώσεων της νόσου. Για τον εντοπισμό της βλάβης οργάνων που συνοδεύει τη νόσο, προσδιορίζεται επίσης το επίπεδο της χοληστερόλης, της γλυκόζης κ.λπ.
• Στοιχεία από μελέτη μυελού των οστών, η οποία πραγματοποιείται με παρακέντηση στο στέρνο και αποκαλύπτει αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκοκυττάρων, καθώς και σχηματισμό ουλώδους ιστού στο μυελό των οστών.
• Δεδομένα Trepanobiopsy, τα οποία αντικατοπτρίζουν πλήρως την κατάσταση του μυελού των οστών. Για εξέταση, με τη χρήση ειδικής συσκευής τρεφίνης, λαμβάνεται μια στήλη μυελού των οστών από το φτερό του ιλίου μαζί με το οστό και το περιόστεο.

Γίνεται επίσης πηκογραφία, μελέτες μεταβολισμού σιδήρου και προσδιορίζεται το επίπεδο της ερυθροποιητίνης στον ορό του αίματος.

Δεδομένου ότι η χρόνια ερυθραιμία συνοδεύεται από διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα ανιχνεύει επίσης την παρουσία αιμορραγιών.

Για να εκτιμηθεί η έκταση της διεργασίας του όγκου, εκτελούνται SCT (σπιράλ αξονική τομογραφία) και μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία).

Για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών, πραγματοποιείται μοριακή γενετική μελέτη του περιφερικού αίματος.

Θεραπεία

Οι στόχοι της θεραπείας για την αληθή πολυκυτταραιμία είναι:

• πρόληψη και θεραπεία θρομβοαιμορραγικών επιπλοκών.
• εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου ·
• μείωση του κινδύνου επιπλοκών και ανάπτυξης οξείας λευχαιμίας.

Η ερυθραιμία αντιμετωπίζεται με:

• Αιμοληψία, κατά την οποία αφαιρούνται 200-400 ml αίματος για τη μείωση του ιξώδους του αίματος σε νεαρά άτομα και 100 ml αίματος σε περίπτωση συνοδών καρδιακών παθήσεων ή σε ηλικιωμένους. Το μάθημα αποτελείται από 3 διαδικασίες, οι οποίες πραγματοποιούνται σε μεσοδιαστήματα 2-3 ημερών. Πριν από τη διαδικασία, ο ασθενής λαμβάνει φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος. Η αιμορραγία δεν πραγματοποιείται παρουσία πρόσφατης θρόμβωσης.
• Μέθοδοι επεξεργασίας υλικού (ερυθροκυτταραφαίρεση), οι οποίες αφαιρούν την περίσσεια ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Η διαδικασία πραγματοποιείται σε διαστήματα 5-7 ημερών.
• Χημειοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιείται στο στάδιο ΙΙ Β, παρουσία αύξησης του αριθμού όλων των αιμοσφαιρίων, κακής ανοχής στην αιμορραγία ή παρουσίας επιπλοκών από εσωτερικά όργανα ή αιμοφόρα αγγεία. Η χημειοθεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με ειδικό σχήμα.
• Συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων αντιυπερτασικών φαρμάκων για υψηλή αρτηριακή πίεση (συνήθως συνταγογραφούνται αναστολείς ΜΕΑ), αντιισταμινικά για τη μείωση του κνησμού του δέρματος, αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα που μειώνουν την πήξη του αίματος, αιμοστατικά φάρμακα για αιμορραγία.

Για την πρόληψη της θρόμβωσης, χρησιμοποιούνται αντιπηκτικά (συνήθως συνταγογραφείται ακετυλοσαλικυλικό οξύ σε δόση 40-325 mg/ημέρα).

Η διατροφή για την ερυθραιμία πρέπει να πληροί τις απαιτήσεις του πίνακα θεραπείας σύμφωνα με το Pevzner No. 6 (η ποσότητα των πρωτεϊνούχων τροφών μειώνεται, τα κόκκινα φρούτα και λαχανικά και τα τρόφιμα που περιέχουν χρωστικές αποκλείονται).

Βρήκατε κάποιο λάθος; Επιλέξτε το και κάντε κλικ Ctrl + Enter

έντυπη έκδοση

Περιεχόμενο

Οι αιματολόγοι γνωρίζουν ότι αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και έχει επικίνδυνες επιπλοκές. Η πολυκυτταραιμία χαρακτηρίζεται από αλλαγές στη σύνθεση του αίματος που επηρεάζουν την υγεία του ασθενούς. Πώς εξελίσσεται η παθολογία, από ποια συμπτώματα χαρακτηρίζεται; Μάθετε διαγνωστικές μεθόδους, μεθόδους θεραπείας, φάρμακα, πρόγνωση ζωής για τον ασθενή.

Τι είναι η πολυκυτταραιμία

Οι άνδρες είναι πιο επιρρεπείς στη νόσο από τις γυναίκες· οι μεσήλικες προσβάλλονται συχνότερα. Η πολυκυτταραιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη παθολογία στην οποία, για διάφορους λόγους, αυξάνεται ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα. Η ασθένεια έχει άλλα ονόματα - ερυθροκυττάρωση, πολυαιματική, νόσος Vaquez, ερυθραιμία, ο κωδικός ICD-10 της είναι D45.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από:

• σπληνομεγαλία - σημαντική αύξηση του μεγέθους της σπλήνας.
• αυξημένο ιξώδες αίματος?
• σημαντική παραγωγή λευκοκυττάρων, αιμοπεταλίων.
• αύξηση του όγκου του κυκλοφορούντος αίματος (CBV).

Η πολυκυτταραιμία ανήκει στην ομάδα των χρόνιων λευχαιμιών και θεωρείται σπάνια μορφή λευχαιμίας. Η πραγματική ερυθραιμία (πολυκυτταραιμία vera) χωρίζεται σε τύπους:

• Η πρωτοπαθής είναι μια κακοήθης νόσος με προοδευτική μορφή που σχετίζεται με υπερπλασία των κυτταρικών συστατικών του μυελού των οστών - μυελοπολλαπλασιασμό. Η παθολογία επηρεάζει το ερυθροβλαστικό μικρόβιο, το οποίο προκαλεί αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Η δευτεροπαθής πολυκυτταραιμία είναι μια αντισταθμιστική αντίδραση στην υποξία που προκαλείται από το κάπνισμα, την αναρρίχηση σε μεγάλο υψόμετρο, τους όγκους των επινεφριδίων και την πνευμονική παθολογία.

Η νόσος Vaquez είναι επικίνδυνη λόγω επιπλοκών. Λόγω του υψηλού ιξώδους, η κυκλοφορία του αίματος στα περιφερειακά αγγεία είναι μειωμένη. Το ουρικό οξύ απελευθερώνεται σε μεγάλες ποσότητες. Όλα αυτά είναι γεμάτα με:

• Αιμορραγία;
• θρόμβωση;
• πείνα οξυγόνου των ιστών.
• αιμορραγίες?
• υπεραιμία;
• αιμορραγία;
• τροφικά έλκη?
• νεφρικός κολικός?
• έλκη στο γαστρεντερικό σωλήνα?
• πέτρες στα νεφρά;
• σπληνομεγαλία?
• αρθρίτιδα;
• μυελοΐνωση;
• Σιδηροπενική αναιμία;
• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• Εγκεφαλικό;
• μοιραίος.

Τύποι ασθενειών

Η νόσος Vaquez, ανάλογα με τους αναπτυξιακούς παράγοντες, χωρίζεται σε τύπους. Το καθένα έχει τα δικά του συμπτώματα και χαρακτηριστικά θεραπείας. Οι γιατροί επισημαίνουν:

• Η αληθής πολυκυτταραιμία, η οποία προκαλείται από την εμφάνιση ενός υποστρώματος όγκου στον κόκκινο μυελό των οστών, που οδηγεί σε αύξηση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• δευτερογενής ερυθραιμία - η αιτία της είναι η πείνα με οξυγόνο, οι παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα του ασθενούς και προκαλούν μια αντισταθμιστική αντίδραση.

Πρωταρχικός

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προέλευση όγκου.Η πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία - ο μυελοπολλαπλασιαστικός καρκίνος του αίματος - εμφανίζεται όταν τα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών έχουν υποστεί βλάβη. Όταν υπάρχει ασθένεια στο σώμα του ασθενούς:

• η δραστηριότητα της ερυθροποιητίνης, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή των κυττάρων του αίματος, αυξάνεται.
• ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκοκυττάρων, των αιμοπεταλίων αυξάνεται.
• λαμβάνει χώρα σύνθεση μεταλλαγμένων εγκεφαλικών κυττάρων.
• λαμβάνει χώρα πολλαπλασιασμός μολυσμένων ιστών.
• εμφανίζεται μια αντισταθμιστική αντίδραση στην υποξία - υπάρχει μια πρόσθετη αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Με αυτόν τον τύπο παθολογίας, είναι δύσκολο να επηρεαστούν τα μεταλλαγμένα κύτταρα που έχουν υψηλή ικανότητα διαίρεσης. Εμφανίζονται θρομβωτικές και αιμορραγικές βλάβες. Η νόσος Vaquez έχει αναπτυξιακά χαρακτηριστικά:

• συμβαίνουν αλλαγές στο ήπαρ και τον σπλήνα.
• οι ιστοί είναι γεμάτοι με παχύρρευστο αίμα, επιρρεπείς στο σχηματισμό θρόμβων αίματος.
• αναπτύσσεται πληθωρικό σύνδρομο - κόκκινο χρώμα του δέρματος.
• εμφανίζεται σοβαρός κνησμός.
• Η αρτηριακή πίεση (ΑΠ) αυξάνεται.
• αναπτύσσεται υποξία.

Η Vera Polycythemia είναι επικίνδυνη λόγω της κακοήθους ανάπτυξής της, προκαλώντας σοβαρές επιπλοκές. Αυτή η μορφή παθολογίας χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα στάδια:

• Αρχική – διαρκεί περίπου πέντε χρόνια, είναι ασυμπτωματική, το μέγεθος της σπλήνας δεν αλλάζει. Το BCC αυξήθηκε ελαφρά.
• Το προχωρημένο στάδιο διαρκεί έως και 20 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη περιεκτικότητα σε ερυθρά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια και λευκοκύτταρα. Έχει δύο υποστάδια - χωρίς αλλαγές στον σπλήνα και με την παρουσία μυελογενούς μεταπλασίας.

Το τελευταίο στάδιο της νόσου - μετα-ερυθραιμικό (αναιμικό) - χαρακτηρίζεται από επιπλοκές:

• δευτεροπαθής μυελοΐνωση;
• λευκοπενία;
• θρομβοπενία;
• μυελοειδής μετασχηματισμός του ήπατος, σπλήνας.
• χολολιθίαση, ουρολιθίαση;
• παροδικά ισχαιμικά επεισόδια?
• αναιμία - το αποτέλεσμα της εξάντλησης του μυελού των οστών.
• πνευμονική εμβολή;
• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• Νεφροσκλήρωση;
• λευχαιμία σε οξεία, χρόνια μορφή.
• εγκεφαλικές αιμορραγίες.

Δευτεροπαθής πολυκυτταραιμία (σχετική)

Αυτή η μορφή της νόσου Vaquez προκαλείται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Με την ανάπτυξη δευτεροπαθούς πολυκυτταραιμίας, παχύρρευστο αίμα με αυξημένους όγκους γεμίζει τα αγγεία, προκαλώντας το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Με την πείνα με οξυγόνο των ιστών, αναπτύσσεται μια διαδικασία αντιστάθμισης:

• τα νεφρά αρχίζουν να παράγουν εντατικά την ορμόνη ερυθροποιητίνη.
• ενεργοποιείται η ενεργή σύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών.

Η δευτεροπαθής πολυκυτταραιμία εμφανίζεται σε δύο μορφές. Κάθε ένα από αυτά έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Διακρίνονται οι ακόλουθες ποικιλίες:

• αγχωτικό – προκαλείται από ανθυγιεινό τρόπο ζωής, παρατεταμένη υπερένταση, νευρικές διαταραχές, δυσμενείς συνθήκες εργασίας.
• ψευδής, στην οποία ο συνολικός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκοκυττάρων, αιμοπεταλίων στις δοκιμές είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, η αύξηση του ESR προκαλεί μείωση του όγκου του πλάσματος.

Αιτίες

Οι παράγοντες πρόκλησης για την ανάπτυξη της νόσου εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου. Η πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ενός νεοπλασματικού νεοπλάσματος του κόκκινου μυελού των οστών. Οι προκαθοριστικές αιτίες της αληθινής ερυθροκυττάρωσης είναι:

• γενετικές δυσλειτουργίες στο σώμα - μετάλλαξη του ενζύμου κινάσης τυροσίνης, όταν το αμινοξύ βαλίνη αντικαθίσταται από φαινυλαλανίνη.
• κληρονομική προδιάθεση;
• καρκίνοι μυελού των οστών?
• ανεπάρκεια οξυγόνου - υποξία.

Η δευτερογενής μορφή ερυθροκυττάρωσης προκαλείται από εξωτερικά αίτια. Τα συνοδά νοσήματα παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη. Προκλητικοί παράγοντες είναι:

• κλιματικές συνθήκες;
• Ζώντας σε ψηλά βουνά?
• συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια;
• καρκινικοί όγκοι εσωτερικών οργάνων.
• πνευμονική υπέρταση;
• δράση τοξικών ουσιών?
• Υπερένταση του σώματος?
• ακτινοβολία ακτίνων Χ;
• ανεπαρκής παροχή οξυγόνου στα νεφρά.
• λοιμώξεις που προκαλούν δηλητηρίαση του σώματος.
• κάπνισμα;
• κακή οικολογία?
• γενετικά χαρακτηριστικά - οι Ευρωπαίοι είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν.

Η δευτερογενής μορφή της νόσου Vaquez προκαλείται από συγγενή αίτια - αυτόνομη παραγωγή ερυθροποιητίνης, υψηλή συγγένεια αιμοσφαιρίνης για το οξυγόνο. Υπάρχουν επίσης επίκτητοι παράγοντες για την ανάπτυξη της νόσου:

• αρτηριακή υποξαιμία?
• παθολογίες των νεφρών - κυστικές αλλοιώσεις, όγκοι, υδρονέφρωση, στένωση νεφρικής αρτηρίας.
• βρογχικό καρκίνωμα;
• όγκοι των επινεφριδίων?
• παρεγκεφαλιδικό αιμαγγειοβλάστωμα;
• ηπατίτιδα;
• κίρρωση του ήπατος;
• φυματίωση.

Συμπτώματα της νόσου Vaquez

Η ασθένεια, που προκαλείται από την αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και του όγκου του αίματος, διακρίνεται από χαρακτηριστικά συμπτώματα. Έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά ανάλογα με το στάδιο της νόσου του Vaquez. Γενικά συμπτώματα παθολογίας παρατηρούνται:

• ζάλη;
• πρόβλημα όρασης;
• Το σύμπτωμα του Cooperman - μια μπλε απόχρωση των βλεννογόνων και του δέρματος.
• κρίσεις στηθάγχης?
• ερυθρότητα των δακτύλων των κάτω και άνω άκρων, που συνοδεύεται από πόνο και κάψιμο.
• θρόμβωση διαφόρων εντοπισμών.
• έντονος κνησμός του δέρματος, που επιδεινώνεται από την επαφή με το νερό.

Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, ο ασθενής εμφανίζει σύνδρομα πόνου διαφόρων εντοπισμών. Παρατηρούνται διαταραχές του νευρικού συστήματος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από:

• αδυναμία;
• κούραση;
• αύξηση της θερμοκρασίας?
• διευρυμένη σπλήνα?
• θόρυβος στα αυτιά?
• δύσπνοια;
• αίσθημα απώλειας συνείδησης?
• πληθωρικό σύνδρομο - μπορντό-κόκκινο χρώμα του δέρματος.
• πονοκέφαλο;
• κάνω εμετό;
• αυξημένη αρτηριακή πίεση?
• πόνος στα χέρια από το άγγιγμα.
• ψυχρότητα των άκρων?
• ερυθρότητα των ματιών?
• αυπνία;
• πόνος στο υποχόνδριο, τα οστά.
• πνευμονική εμβολή.

αρχικό στάδιο

Η νόσος είναι δύσκολο να διαγνωστεί στην αρχή της ανάπτυξής της. Τα συμπτώματα είναι ήπια, παρόμοια με ένα κρυολόγημα ή μια κατάσταση ηλικιωμένων ατόμων που αντιστοιχεί σε μεγάλη ηλικία. Η παθολογία ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια των εξετάσεων. Τα συμπτώματα υποδεικνύουν το αρχικό στάδιο της ερυθροκυττάρωσης:

• ζάλη;
• μειωμένη οπτική οξύτητα.
• κρίσεις πονοκεφάλου?
• αυπνία;
• θόρυβος στα αυτιά?
• πόνος στα δάχτυλα από το άγγιγμα.
• κρύα άκρα?
• ισχαιμικός πόνος?
• ερυθρότητα των βλεννογόνων επιφανειών και του δέρματος.

Διευρυμένο (ερυθραιμικό)

Η ανάπτυξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση έντονων σημείων υψηλού ιξώδους αίματος. Σημειώνεται πανκυττάρωση - αύξηση του αριθμού των συστατικών στις αναλύσεις - ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια. Το προχωρημένο στάδιο χαρακτηρίζεται από την παρουσία:

• ερυθρότητα του δέρματος σε μοβ αποχρώσεις.
• Τελαγγειεκτασία - ακριβείς αιμορραγίες.
• Οξείες κρίσεις πόνου.
• φαγούρα, η οποία εντείνεται κατά την αλληλεπίδραση με το νερό.

Σε αυτό το στάδιο της νόσου, παρατηρούνται σημάδια έλλειψης σιδήρου - σπασμένα νύχια, ξηρό δέρμα. Χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η έντονη αύξηση του μεγέθους του ήπατος και της σπλήνας.Εμπειρία ασθενών:

• δυσπεψία;
• αναπνευστική διαταραχή?
• αρτηριακή υπέρταση;
• πόνος στις αρθρώσεις;
• αιμορραγικό σύνδρομο;
• μικροθρόμβωση?
• έλκη του στομάχου, του δωδεκαδακτύλου.
• Αιμορραγία;
• καρδαλγία - πόνος στο αριστερό στήθος.
• ημικρανία.

Στο προχωρημένο στάδιο της ερυθροκυττάρωσης, οι ασθενείς παραπονιούνται για έλλειψη όρεξης. Οι έρευνες αποκαλύπτουν πέτρες στη χοληδόχο κύστη. Η ασθένεια είναι διαφορετική:

• αυξημένη αιμορραγία από μικρά κοψίματα.
• διαταραχές του ρυθμού και της αγωγιμότητας της καρδιάς.
• πρήξιμο;
• σημάδια ουρικής αρθρίτιδας?
• πόνος στην καρδιά?
• μικροκυττάρωση;
• συμπτώματα ουρολιθίασης?
• αλλαγές στη γεύση, τη μυρωδιά.
• μώλωπες στο δέρμα?
• τροφικά έλκη?
• νεφρικός κολικός.

Αναιμικό στάδιο

Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, η ασθένεια εισέρχεται στο τελικό στάδιο. Το σώμα δεν έχει αρκετή αιμοσφαιρίνη για να λειτουργήσει κανονικά. Ο ασθενής έχει:

• σημαντική διεύρυνση του ήπατος.
• εξέλιξη της σπληνομεγαλίας?
• πάχυνση του ιστού της σπλήνας.
• με εξέταση υλικού – κυκλικές αλλαγές στο μυελό των οστών.
• αγγειακή θρόμβωση βαθιών φλεβών, στεφανιαίων, εγκεφαλικών αρτηριών.

Στο αναιμικό στάδιο, η ανάπτυξη λευχαιμίας θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς. Αυτό το στάδιο της νόσου του Vaquez χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση απλαστικής σιδηροπενικής αναιμίας, η αιτία της οποίας είναι η μετατόπιση των αιμοποιητικών κυττάρων από το μυελό των οστών από συνδετικό ιστό. Σε αυτή την περίπτωση, παρατηρούνται συμπτώματα:

• γενική αδυναμία?
• λιποθυμία?
• αίσθημα έλλειψης αέρα.

Σε αυτό το στάδιο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο ασθενής θα πεθάνει γρήγορα. Οι θρομβωτικές και αιμορραγικές επιπλοκές οδηγούν σε αυτό:

• ισχαιμική μορφή εγκεφαλικού επεισοδίου?
• πνευμονική εμβολή;
• έμφραγμα μυοκαρδίου;
• αυθόρμητη αιμορραγία – γαστρεντερικές, οισοφαγικές φλέβες.
• καρδιοσκλήρωση?
• αρτηριακή υπέρταση;
• συγκοπή.

Συμπτώματα της νόσου στα νεογνά

Εάν το έμβρυο έχει υποστεί υποξία κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης, το σώμα του σε απόκριση αρχίζει να αυξάνει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο προκλητικός παράγοντας για την εμφάνιση ερυθροκυττάρωσης στα βρέφη είναι οι συγγενείς καρδιοπάθειες και οι πνευμονικές παθολογίες. Η ασθένεια οδηγεί στις ακόλουθες συνέπειες:

• σχηματισμός σκλήρυνσης μυελού των οστών.
• διαταραχή της παραγωγής λευκοκυττάρων που είναι υπεύθυνα για το ανοσοποιητικό σύστημα του νεογνού.
• ανάπτυξη λοιμώξεων που οδηγούν σε θάνατο.

Στο αρχικό στάδιο, η ασθένεια ανιχνεύεται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων - το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, του αιματοκρίτη και των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Καθώς η παθολογία εξελίσσεται, τα έντονα συμπτώματα παρατηρούνται ήδη τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη γέννηση:

• το μωρό κλαίει όταν το αγγίζετε.
• το δέρμα γίνεται κόκκινο.
• το μέγεθος του ήπατος και του σπλήνα αυξάνεται.
• εμφανίζεται θρόμβωση?
• το σωματικό βάρος μειώνεται.
• Οι εξετάσεις αποκαλύπτουν αυξημένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων.

Διάγνωση πολυκυτταραιμίας

Η επικοινωνία μεταξύ ασθενούς και αιματολόγου ξεκινά με μια συνομιλία, μια εξωτερική εξέταση και μια αναμνησία. Ο γιατρός ανακαλύπτει την κληρονομικότητα, τα χαρακτηριστικά της πορείας της νόσου, την παρουσία πόνου, συχνή αιμορραγία και σημάδια θρόμβωσης. Κατά την εισαγωγή, ο ασθενής διαγιγνώσκεται με πολυκυτταραιμικό σύνδρομο:

• μωβ-κόκκινο ρουζ?
• έντονος χρωματισμός των βλεννογόνων του στόματος και της μύτης.
• κυανωτικό (μπλε) χρώμα του ουρανίσκου.
• αλλαγή στο σχήμα των δακτύλων.
• κόκκινα μάτια;
• η ψηλάφηση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους της σπλήνας και του ήπατος.

Το επόμενο στάδιο της διάγνωσης είναι οι εργαστηριακές εξετάσεις. Δείκτες που υποδηλώνουν την ανάπτυξη της νόσου:

• αύξηση της συνολικής μάζας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.
• αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων, λευκοκυττάρων.
• σημαντικά επίπεδα αλκαλικής φωσφατάσης.
• μεγάλη ποσότητα βιταμίνης Β 12 στον ορό του αίματος.
• αυξημένη ερυθροποιητίνη στη δευτεροπαθή πολυκυτταραιμία.
• μείωση της κατάστασης (κορεσμός οξυγόνου του αίματος) - λιγότερο από 92%.
• μείωση του ESR.
• αύξηση της αιμοσφαιρίνης στα 240 g/l.

Για τη διαφορική διάγνωση της παθολογίας, χρησιμοποιούνται ειδικοί τύποι μελετών και αναλύσεων. Παρέχονται διαβουλεύσεις με ουρολόγο, καρδιολόγο και γαστρεντερολόγο. Ο γιατρός συνταγογραφεί:

• βιοχημική εξέταση αίματος - προσδιορίζει το επίπεδο ουρικού οξέος, αλκαλικής φωσφατάσης.
• ακτινολογική εξέταση - αποκαλύπτει αύξηση των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• παρακέντηση στέρνου - συλλογή μυελού των οστών από το στέρνο για κυτταρολογική ανάλυση.
• βιοψία trephine - ιστολογία ιστού από το λαγόνιο, που αποκαλύπτει υπερπλασία τριών γραμμών.
• μοριακή γενετική ανάλυση.

Εργαστηριακή έρευνα

Η πολυκυτταραιμία επιβεβαιώνεται από αιματολογικές αλλαγές στις παραμέτρους του αίματος.Υπάρχουν παράμετροι που χαρακτηρίζουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Εργαστηριακά δεδομένα που υποδεικνύουν την παρουσία πολυκυτταραιμίας:

Δείκτης	Μονάδες	Εννοια
Αιμοσφαιρίνη
Κυκλοφορούμενη μάζα ερυθρών αιμοσφαιρίων
Ερυθροκυττάρωση	κύτταρα/λίτρο
Λευκοκυττάρωση		περισσότερο από 12x109
Θρομβοκυττάρωση		πάνω από 400x109
Αιματοκρίτης
Επίπεδο βιταμίνης Β 12 ορού
Αλκαλική φωσφατάση		περισσότερα από 100
Ένδειξη χρώματος

Διαγνωστικά υλικού

Μετά από εργαστηριακές εξετάσεις, οι αιματολόγοι συνταγογραφούν πρόσθετες εξετάσεις. Για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης μεταβολικών και θρομβοαιμορραγικών διαταραχών, χρησιμοποιούνται διαγνωστικά υλικού. Ο ασθενής υποβάλλεται σε μελέτες ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της νόσου. Σε ασθενή με πολυκυτταραιμία χορηγείται:

• Υπερηχογράφημα σπλήνας, νεφρών.
• καρδιακή εξέταση - υπερηχοκαρδιογράφημα.

Οι διαγνωστικές μέθοδοι υλικού βοηθούν στην αξιολόγηση της κατάστασης των αιμοφόρων αγγείων, στον εντοπισμό της παρουσίας αιμορραγίας και ελκών. Καθορισμένος:

• ινογαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση (FGDS) - ενόργανη μελέτη των βλεννογόνων του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου.
• Υπερηχογράφημα Doppler (USDG) των αγγείων του λαιμού, της κεφαλής, των φλεβών των άκρων.
• υπολογιστική τομογραφία εσωτερικών οργάνων.

Θεραπεία πολυκυτταραιμίας

Πριν ξεκινήσετε τα θεραπευτικά μέτρα, είναι απαραίτητο να μάθετε τον τύπο της νόσου και τις αιτίες της - το θεραπευτικό σχήμα εξαρτάται από αυτό. Οι αιματολόγοι αντιμετωπίζουν το καθήκον:

• σε περίπτωση πρωτοπαθούς πολυκυτταραιμίας, αποτρέψτε τη δραστηριότητα του όγκου επηρεάζοντας τον όγκο στον μυελό των οστών.
• στη δευτερογενή μορφή, εντοπίστε την ασθένεια που προκάλεσε την παθολογία και εξαλείψτε την.

Η θεραπεία της πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνει την κατάρτιση ενός σχεδίου αποκατάστασης και πρόληψης για έναν συγκεκριμένο ασθενή. Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• αιμορραγία, μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο φυσιολογικό - 500 ml αίματος λαμβάνονται από τον ασθενή κάθε δύο ημέρες.
• διατήρηση της σωματικής δραστηριότητας?
• ερυθοκυτταροφόρηση - λήψη αίματος από μια φλέβα, ακολουθούμενη από διήθηση και επιστροφή στον ασθενή.
• διατροφή;
• μετάγγιση αίματος και των συστατικών του·
• χημειοθεραπεία για την πρόληψη της λευχαιμίας.

Σε δύσκολες καταστάσεις που απειλούν τη ζωή του ασθενούς, γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών, σπληνεκτομή είναι η αφαίρεση του σπλήνα. Στη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας, δίνεται μεγάλη προσοχή στη χρήση φαρμάκων. Το θεραπευτικό σχήμα περιλαμβάνει τη χρήση:

• κορτικοστεροειδή ορμόνες - σε σοβαρές περιπτώσεις της νόσου.
• κυτταροστατικοί παράγοντες - Hydroxyurea, Imiphos, που μειώνουν τον πολλαπλασιασμό των κακοήθων κυττάρων.
• αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες, αραιωτικά αίματος - Διπυριδαμόλη, Ασπιρίνη.
• Ιντερφερόνη, η οποία αυξάνει την άμυνα και ενισχύει την αποτελεσματικότητα των κυτταροστατικών.

Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που μειώνουν το ιξώδες του αίματος, αποτρέπουν τη θρόμβωση και την ανάπτυξη αιμορραγίας. Οι αιματολόγοι συνταγογραφούν:

• για να αποκλειστεί η αγγειακή θρόμβωση - Ηπαρίνη.
• για σοβαρή αιμορραγία - Αμινοκαπροϊκό οξύ.
• σε περίπτωση ερυθρομελαλγίας - πόνος στα άκρα των δακτύλων - μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα - Voltaren, Indomethacin.
• για φαγούρα στο δέρμα - αντιισταμινικά - Suprastin, Loratadine;
• σε περίπτωση μολυσματικής γένεσης της νόσου - αντιβιοτικά.
• για υποξικούς λόγους - οξυγονοθεραπεία.

Φλεβοτομή ή ερυθροκυτταροφόρηση

Μια αποτελεσματική θεραπεία για την πολυκυτταραιμία είναι η φλεβοτομή. Κατά την εκτέλεση αιμοληψίας, ο όγκος του κυκλοφορούντος αίματος μειώνεται, ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιματοκρίτης) μειώνεται και ο κνησμός του δέρματος εξαλείφεται. Χαρακτηριστικά της διαδικασίας:

• Πριν από τη φλεβοτομή, στον ασθενή χορηγείται ηπαρίνη ή ρεοπολυγλυκίνη για τη βελτίωση της μικροκυκλοφορίας και της ρευστότητας του αίματος.
• Η περίσσεια αφαιρείται χρησιμοποιώντας βδέλλες ή γίνεται μια τομή για να τρυπήσει τη φλέβα.
• έως και 500 ml αίματος αφαιρούνται κάθε φορά.
• η διαδικασία πραγματοποιείται σε διαστήματα 2 έως 4 ημερών.
• η αιμοσφαιρίνη μειώνεται στα 150 g/l.
• Ο αιματοκρίτης ρυθμίζεται στο 45%.

Μια άλλη μέθοδος θεραπείας της πολυκυτταραιμίας, η ερυθροκυτταροφόρηση, είναι πιο αποτελεσματική. Κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής αιμοδιόρθωσης, η περίσσεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων αφαιρείται από το αίμα του ασθενούς. Αυτό βελτιώνει τις αιμοποιητικές διεργασίες και αυξάνει την κατανάλωση σιδήρου από τον μυελό των οστών.Σχέδιο για την εκτέλεση κυτταροφόρησης:

1. Δημιουργούν έναν φαύλο κύκλο - οι φλέβες και των δύο χεριών του ασθενούς συνδέονται μέσω ειδικής συσκευής.
2. Λαμβάνεται αίμα από ένα.Π
3. Διέρχεται μέσω μηχανής με φυγόκεντρο, διαχωριστή και φίλτρα, όπου αφαιρούνται μερικά από τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
4. Το καθαρισμένο πλάσμα επιστρέφεται στον ασθενή και εγχέεται σε μια φλέβα του άλλου βραχίονα.

Μυελοκατασταλτική θεραπεία με κυτταροστατικά

Σε σοβαρές περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας, όταν η αιμορραγία δεν παράγει θετικά αποτελέσματα, οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα που καταστέλλουν τον σχηματισμό και την αναπαραγωγή των εγκεφαλικών κυττάρων. Η θεραπεία με κυτταροστατικά απαιτεί συνεχείς εξετάσεις αίματος για την παρακολούθηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.Οι ενδείξεις είναι παράγοντες που συνοδεύουν το πολυκυτταραιμικό σύνδρομο:

• σπλαχνικές, αγγειακές επιπλοκές.
• φαγούρα στο δέρμα?
• σπληνομεγαλία?
• θρομβοκυττάρωση;
• λευκοκυττάρωση.

Οι αιματολόγοι συνταγογραφούν φάρμακα λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των εξετάσεων και την κλινική εικόνα της νόσου. Αντενδείξεις για κυτταροστατική θεραπεία είναι η παιδική ηλικία. Τα ακόλουθα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας:

• Myelobramol;
• Imifos;
• Κυκλοφωσφαμίδη;
• Alkeran;
• Myelosan;
• Υδροξυουρία;
• Κυκλοφωσφαμίδη;
• Μιτοβρονιτόλη;
• Busulfan.

Παρασκευάσματα για την ομαλοποίηση της κατάστασης συσσώρευσης αίματος

Οι στόχοι της θεραπείας για την πολυκυτταραιμία: ομαλοποίηση της αιμοποίησης, η οποία περιλαμβάνει τη διασφάλιση της υγρής κατάστασης του αίματος, την πήξή του κατά την αιμορραγία και την αποκατάσταση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Οι γιατροί αντιμετωπίζουν μια σοβαρή επιλογή φαρμάκων για να μην βλάψουν τον ασθενή. Συνταγογραφήστε φάρμακα για να σταματήσετε την αιμορραγία - αιμοστατικά:

• πηκτικά – Θρομβίνη, Vikasol;
• αναστολείς ινωδόλυσης – Kontrikal, Ambien;
• διεγέρτες της αγγειακής συσσώρευσης – Χλωριούχο ασβέστιο.
• φάρμακα που μειώνουν τη διαπερατότητα - Rutin, Adroxon.

Η χρήση αντιθρομβωτικών παραγόντων έχει μεγάλη σημασία στη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας για την αποκατάσταση της αθροιστικής κατάστασης του αίματος:

• αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Girudin, Phenilin.
• ινολυτικά – Στρεπτόλυση, Ινωμολυσίνη;
• αντιαιμοπεταλιακά μέσα: αιμοπετάλια - Ασπιρίνη (Ακετυλοσαλικυλικό οξύ), Διπυριδαμόλη, Indobrufen; ερυθροκύτταρα - Reogluman, Reopoliglucin, Pentoxifylline.

Πρόγνωση αποκατάστασης

Τι περιμένει έναν ασθενή που έχει διαγνωστεί με πολυκυτταραιμία; Οι προβλέψεις εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου, την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, τα αίτια και την εμφάνιση επιπλοκών. Η νόσος Vaquez στην πρωτογενή της μορφή έχει ένα δυσμενές σενάριο εξέλιξης. Το προσδόκιμο ζωής είναι έως δύο χρόνια, γεγονός που σχετίζεται με την πολυπλοκότητα της θεραπείας, τους υψηλούς κινδύνους εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών προσβολών και θρομβοεμβολικών συνεπειών. Η επιβίωση μπορεί να αυξηθεί χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες θεραπείες:

• τοπική ακτινοβόληση της σπλήνας με ραδιενεργό φώσφορο.
• ισόβιες διαδικασίες φλεβοτομής?
• χημειοθεραπεία.

Μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση για τη δευτερογενή μορφή πολυκυτταραιμίας, αν και η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε νεφροσκλήρωση, μυελοΐνωση και ερυθροκυάνωση. Αν και η πλήρης ίαση είναι αδύνατη, η ζωή του ασθενούς παρατείνεται για σημαντικό χρονικό διάστημα -πάνω από δεκαπέντε χρόνια- με την προϋπόθεση:

• συνεχής παρακολούθηση από αιματολόγο.
• κυτταροστατική θεραπεία?
• τακτική αιμοδιόρθωση?
• υποβάλλονται σε χημειοθεραπεία?
• εξάλειψη παραγόντων που προκαλούν την ανάπτυξη της νόσου.
• θεραπεία παθολογιών που προκάλεσαν την ασθένεια.

βίντεο

Στάδιο 1 - χαμηλής συμπτωματικότητας, διάρκεια έως 5 χρόνια ή περισσότερο.

Στάδιο 2Α - ερυθραιμικό προχωρημένο στάδιο χωρίς μυελοειδή μεταπλασία σπλήνας - διάρκεια 10-20 χρόνια.

Στάδιο 2Β – ερυθραιμικό με μυελοειδή μεταπλασία της σπλήνας.

Στάδιο 3 – μετα-ερυθηματική μυελοειδής μεταπλασία με ή χωρίς μυελοΐνωση.

Αγγειακές επιπλοκές στην αληθή πολυκυτταραιμία .

Μικροαγγειακές θρομβοφιλικές επιπλοκές με κλινικές εκδηλώσεις με τη μορφή ερυθρομελαλγίας, κεφαλαλγίας, παροδικών διαταραχών της όρασης, στηθάγχης.

Θρόμβωση αρτηριακών και φλεβικών αγγείων, τοπική και πολλαπλή.

Αιμορραγίες και αιμορραγίες, αυθόρμητες και προκαλούμενες από οποιεσδήποτε, ακόμη και μικρές, χειρουργικές επεμβάσεις.

Σύνδρομο DIC με κλινικές εκδηλώσεις με τη μορφή τοπικών και πολλαπλών θρομβώσεων και αιμορραγιών (θρομβοαιμορραγικό σύνδρομο).

Διαγνωστικά κριτήρια για αληθή πολυκυτταραιμία (pvsc, ΗΠΑ).

Αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων: για άνδρες άνω των 36 ml/kg, για γυναίκες άνω των 32 ml/kg.

Φυσιολογικός κορεσμός οξυγόνου του αρτηριακού αίματος (πάνω από 92%).

Σπληνομεγαλία.

Λευκοκυττάρωση άνω των 12,0x10 9 /l απουσία λοιμώξεων και δηλητηριάσεων.

Θρομβοκυττάρωση (πάνω από 400,0x10 9 /l).

Η δράση της φωσφατάσης των ουδετερόφιλων είναι περισσότερες από 100 μονάδες. (σε απουσία μέθης).

Αύξηση της ακόρεστης βιταμίνης Β 12 - ικανότητα δέσμευσης ορού αίματος (πάνω από 2200 pg/l).

Ταξινόμηση.

Ι. Πολυκυτταραιμία vera (ερυθραιμία).

II. Δευτεροπαθής απόλυτη ερυθροκυττάρωση (Α, Β, Γ).

Α. Με βάση τη γενικευμένη ιστική υποξία.

1. Με αρτηριακή υποξαιμία.

υψοφοβία,

Χρόνιες αποφρακτικές πνευμονοπάθειες,

Συγγενείς (μπλε) καρδιακές ανωμαλίες,

Αρτηριοφλεβικές παρακλίσεις (ανευρύσματα) στους πνεύμονες,

Πρωτοπαθής πνευμονική υπέρταση, νόσος Ayersa-Arrilaghi,

Κυψελιδικοί-τριχοειδείς αποκλεισμοί διαφορετικής προέλευσης,

σύνδρομο Pickwick,

Καρβοξυαιμοσφαιριναιμία (ερυθροκυττάρωση καπνιστών).

2. Χωρίς αρτηριακή υποξαιμία:

Αιμοσφαιρινοπάθειες με αυξημένη συγγένεια οξυγόνου (κληρονομική ερυθροκυττάρωση),

Συγγενής ανεπάρκεια 2,3-διφωσφογλυκερικού στα ερυθροκύτταρα.

Β. Παρανεοβλαστική ερυθροκυττάρωση:

Καρκίνος νεφρού

Παρεγκεφαλιδικό αιμαγγιβλάστωμα,

Συχνή αιμαγγειοβλάστωση (σύνδρομο Hippel-Lindau),

Ηπατώματος,

Ινομυώματα,

Κολπικό μύξωμα,

Όγκοι των ενδοκρινών αδένων,

Σπάνια άλλους όγκους.

Γ. Νεφρογενής ερυθροκυττάρωση (με βάση τοπική νεφρική υποξία).

Υδρονέφρωση,

Πολυκυστικό,

Στένωση νεφρικής αρτηρίας,

Ανωμαλία της ανάπτυξης των νεφρών και άλλες ασθένειες.

Ερυθροκυττάρωση μετά τη μεταμόσχευση.

III. Σχετική (αιμοσυγκέντρωση) ερυθροκυττάρωση.

IV. Πρωτοπαθής ερυθροκυττάρωση.

Κλινική εικόνα -Το ιστορικό περιλαμβάνει ενδείξεις δερματικού κνησμού που σχετίζεται με τη λήψη επεμβάσεων με νερό, ελαφρώς αυξημένο ερυθρό αίμα, έλκος δωδεκαδακτύλου και μερικές φορές οι πρώτες εκδηλώσεις είναι αγγειακές επιπλοκές (ερυθρομελαλγία, φλεβική θρόμβωση, νέκρωση των δακτύλων των κάτω άκρων, ρινορραγίες).

Τα κλινικά συμπτώματα χωρίζονται σε:

που προκαλείται από την αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων (πληθώρα),

που προκαλείται από τον πολλαπλασιασμό των κοκκιοκυττάρων και των αιμοπεταλίων (μυελοπολλαπλασιαστικό).

Η αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων και του αιματοκρίτη οδηγεί σε αύξηση του ιξώδους του αίματος, επιβράδυνση της ροής του αίματος και στάση στο επίπεδο μικροκυκλοφορίας και αύξηση της περιφερικής αγγειακής αντίστασης. Χαρακτηριστικός είναι ο ερυθροκυανωτικός χρωματισμός του δέρματος των χεριών και του προσώπου, των ορατών βλεννογόνων, ιδιαίτερα της μαλακής υπερώας (σύμπτωμα Cooperman). Τα άκρα είναι ζεστά στην αφή, οι ασθενείς δεν μπορούν να ανεχθούν καλά τη θερμότητα. Η αιτία της σπληνομεγαλίας στο στάδιο 2Α είναι η αυξημένη εναπόθεση και δέσμευση των αιμοσφαιρίων, στο στάδιο 2Β η προοδευτική ανάπτυξη μυελοειδούς μεταπλασίας. Η διόγκωση του ήπατος στο στάδιο 2Α οφείλεται στην αυξημένη παροχή αίματος, στο στάδιο 2Β - στην προοδευτική ανάπτυξη μυελοειδούς μεταπλασίας. Και τα δύο στάδια χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη ηπατικής ίνωσης, χολολιθίασης και χαρακτηριστική επιπλοκή είναι η κίρρωση του ήπατος. Κατά τη στιγμή της διάγνωσης, το 35-40% των ασθενών έχουν αρτηριακή υπέρταση:

συμπτωματική (πλητωρική) υπέρταση που σχετίζεται με αυξημένο ιξώδες αίματος, που διορθώνεται καλά με αιμορραγία,

ταυτόχρονη ιδιοπαθής υπέρταση, που επιδεινώνεται από πληθώρα,

νεφρική υπέρταση που προκαλείται από σκληρωτική ή θρομβοφιλική στένωση των νεφρικών αρτηριών.

Μερικές φορές αναπτύσσεται νεφρογόνος υπέρταση (επιπλοκή ουρικής διάθεσης και χρόνια πυελονεφρίτιδα).

Το 50-55% των ασθενών έχουν δερματικό κνησμό που σχετίζεται με τη λήψη επεμβάσεων με νερό. Οι σπλαχνικές επιπλοκές περιλαμβάνουν έλκη/διαβρώσεις του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου. Διαταραχές του μεταβολισμού του ουρικού οξέος - νεφρικός κολικός, ουρική αρθρίτιδα, ουρική πολυαρθραλγία.

Η ταυτόχρονη τάση για αιμορραγικές και θρομβωτικές επιπλοκές είναι ένα μοναδικό χαρακτηριστικό αυτής της νόσου. Οι αγγειακές παθήσεις της μικροκυκλοφορίας ευθύνονται για το 58-80% όλων των επιπλοκών.

Θρομβοφιλικές επιπλοκές της μικροκυκλοφορίας - ερυθρομελαλγία (προσβολές οξέος καυστικού πόνου στις άκρες των δακτύλων των άκρων, που συνοδεύονται από έντονη ερυθρότητα ή μπλε και πρήξιμο τους. Ο πόνος ανακουφίζεται με λήψη ασπιρίνης.

Η θρόμβωση των φλεβών των κάτω άκρων εμφανίζεται με την κλινική εικόνα της θρομβοφλεβίτιδας, σε ασθενείς χωρίς θεραπεία είναι επιρρεπής σε υποτροπή, μετά την οποία παραμένουν καφέ κηλίδες, συχνά μέλασμα του κάτω τρίτου του ποδιού, τροφικά έλκη.

Πιθανό έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονική εμβολή, θρόμβωση στο σύστημα της πυλαίας φλέβας με ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης.

Το αιμορραγικό σύνδρομο εκδηλώνεται με αυθόρμητη αιμορραγία των ούλων, ρινορραγίες, εκχύμωση και είναι δυνατή η ανάπτυξη μαζικής αιμορραγίας κατά τη διάρκεια μικροχειρουργικών επεμβάσεων. Η θρομβοκυττάρωση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης όλων των θρομβοφιλικών επιπλοκών. Στο 50% των ασθενών υπάρχει αυθόρμητη συσσώρευση αιμοπεταλίων στην κυκλοφορία του αίματος, πολύ συχνά με θρομβοκυττάρωση άνω των 900 χιλιάδων.

Ερυθροκυττάρωσηπροκαλεί δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση με ερυθραιμία σε περιπτώσεις που δεν υπάρχει σπληνομεγαλία· περίπου το 30% των ασθενών δεν έχουν λευκοκυττάρωση και θρομβοκυττάρωση.

Διαφορική διάγνωση - μέτρηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων (Cr 51), του όγκου του κυκλοφορούντος πλάσματος (λευκωματίνη ορού, με επισήμανση I 131) - με φυσιολογική μάζα κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων και μείωση του όγκου του κυκλοφορούντος πλάσματος - διάγνωση σχετικής ερυθροκυττάρωση. Ο κύριος λόγος αυτής της ερυθροκυττάρωσης είναι η λήψη διουρητικών και το κάπνισμα. Τυπικά, οι ασθενείς με αυξημένα επίπεδα αίματος έχουν φυσιολογικό χρωματισμό του δέρματος και των βλεννογόνων.

Με αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθροκυττάρων, διαφορική διάγνωση μεταξύ ερυθραιμίας και απόλυτης ερυθροκυττάρωσης: αρτοξιαιμομετρία και μέτρηση pO2 (πολλές φορές την ημέρα). Εάν εξαιρεθεί η αρτηριακή υποξαιμία, προσδιορίζεται το p50 O2 και η καμπύλη διάστασης της οξυαιμοσφαιρίνης. Όταν μετατοπίζεται προς τα αριστερά - αιμοσφαιρινοπάθεια με αυξημένη συγγένεια για οξυγόνο ή συγγενής ανεπάρκεια 2,3 διφωσφογλυκερικού στα ερυθροκύτταρα.

Στους καπνιστές, η καρβοξυαιμοσφαιρίνη εξετάζεται το πρωί, το απόγευμα και το βράδυ 5 ημέρες μετά τη διακοπή του καπνίσματος.

Το σύνδρομο Gaisbeck είναι βασική αρτηριακή υπέρταση, υπερβολικό σωματικό βάρος, νευρωτική προσωπικότητα, ενεργοποίηση του συμπαθητικού-επινεφριδιακού συστήματος και ερυθροκυττάρωση στο αίμα με φυσιολογική μάζα κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων και μείωση του όγκου του κυκλοφορούντος πλάσματος.

Εάν αποκλειστεί η υποξική ερυθροκυττάρωση, εξετάζονται τα νεφρά και στη συνέχεια άλλα όργανα και συστήματα.

Η βιοψία Trephine είναι περίπου 90% ενημερωτική. Ο νεοπλασματικός πολλαπλασιασμός διακρίνεται από τον αντιδραστικό πολλαπλασιασμό (αιμορραγία, σήψη, καρκίνος ορισμένων εντοπισμών, νεφρική υπέρταση). Σπάνια, μπορεί να μην υπάρχουν αλλαγές στο μυελό των οστών με ερυθραιμία· η διάγνωση τίθεται κατά τη μακροχρόνια παρατήρηση.

Για να γίνει διάκριση μεταξύ ερυθραιμίας και συμπτωματικής ερυθροκυττάρωσης, προσδιορίζεται το επίπεδο της ερυθροποιητίνης στον ορό του αίματος και η ικανότητα σχηματισμού αποικιών των προδρόμων ουσιών του ερυθροειδούς στο αίμα και στο μυελό των οστών in vitro. Με την ερυθραιμία, το επίπεδο της ενδογενούς ερυθροποιητίνης και η ικανότητα των προδρόμων ερυθροειδών να σχηματίζουν αυθόρμητα αποικίες σε καλλιέργεια μειώνονται (χωρίς την προσθήκη ερυθροποιητίνης).

Η ερυθραιμία επιβεβαιώνεται από μεγάλες μορφές αιμοπεταλίων, παραβίαση των ιδιοτήτων συσσώρευσής τους, αύξηση του αριθμού των ουδετερόφιλων πάνω από 7 χιλιάδες, αύξηση της περιεκτικότητας σε αλκαλική φωσφατάση σε αυτά, ανίχνευση υψηλής περιεκτικότητας σε υποδοχείς IgG στο μεμβράνη ουδετερόφιλων, αύξηση της περιεκτικότητας σε λυσοζύμη και πρωτεΐνη που δεσμεύει Β 12 (προϊόν της έκκρισης ουδετερόφιλων στο πλάσμα), αύξηση του απόλυτου αριθμού βασεόφιλων (χρώση μπλε ακρυλικού) πάνω από 65 σε 1 μl, αύξηση του περιεκτικότητα σε ισταμίνη στο αίμα και στα ούρα (προϊόν έκκρισης βασεόφιλων)

Αποτελέσματα IP –οπισθοερυθραιμική μυελοειδής μεταπλασία και μυελοΐνωση, μετατροπή σε οξεία λευχαιμία.

Θεραπεία της αληθούς πολυκυτταραιμίας.

Αιμορραγία– επιτυγχάνεται εκφόρτωση της αγγειακής κλίνης, η οποία δίνει γρήγορα συμπτωματικό αποτέλεσμα, δεν επηρεάζει τη θρομβοκυττάρωση και τη λευκοκυττάρωση. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία συμβάλλει στην ανάπτυξη ανεπάρκειας σιδήρου και μπορεί να προκαλέσει αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Η αιμορραγία πραγματοποιείται σε επίπεδο αιματοκρίτη μικρότερο από 0,45% και αιμοσφαιρίνης 140-150 g/l και διατηρείται σε αυτό το επίπεδο. Η αιμοληψία συνταγογραφείται για:

καλοήθης ερυθραιμία.

η ερυθροκυτταρική του παραλλαγή.

ασθενής αναπαραγωγικής ηλικίας.

υποτροπές ερυθραιμίας μετά από κυτταροστατική θεραπεία με μείωση του επιπέδου των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων.

Η αιμορραγία δεν έχει λευχαιμικό αποτέλεσμα· ομαλοποιεί γρήγορα τη μάζα των κυκλοφορούντων κυττάρων και το ιξώδες του αίματος, γεγονός που αποτρέπει τις αιμορραγικές και θρομβωτικές επιπλοκές. Η αιμορραγία μειώνει τον κνησμό του δέρματος, τη διάθεση ουρικού οξέος, τις σπλαχνικές επιπλοκές, έχει μικρή επίδραση στο μέγεθος της σπλήνας και μερικές φορές περιπλέκεται από αγγειακή θρόμβωση.

Η αιμοληψία πραγματοποιείται σε όγκο 500 ml κάθε δεύτερη μέρα στο νοσοκομείο ή κάθε 2 ημέρες σε εξωτερική βάση. Σε μεγάλη ηλικία, με ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, κακή ανοχή - 350 ml, τα διαστήματα μεταξύ των διαδικασιών αυξάνονται. Την παραμονή της αιμοληψίας, κατά τη διάρκεια της περιόδου θεραπείας και 1-2 ημέρες μετά από αυτήν (ανάλογα με την αντιδραστική θρομβοκυττάρωση), συνταγογραφούνται αντιαιμοπεταλικοί παράγοντες (ασπιρίνη ή τικλίδι) και πριν από την αιμορραγία, συνταγογραφείται ρεοπολυγλυκίνη. Πριν από την αιμορραγία - ηπαρίνη IV 5 χιλιάδες μονάδες. και 5 χιλιάδες μονάδες το καθένα. x 2 φορές την ημέρα s/c για αρκετές ημέρες μετά.

Στη συνέχεια, κάθε 6-8 εβδομάδες παρακολουθείται η εικόνα αίματος, σε περίπτωση υποτροπής πληθωρικού συνδρόμου και αιμοσφαιρίνης άνω των 140 g/l - επαναλαμβανόμενη αιμορραγία.

Για ερυθρομελαλγία(ειδικά παρουσία θρομβοκυττάρωσης) - ασπιρίνη 40-80 mg ημερησίως, ετησίως - εξέταση από οφθαλμίατρο, νευρολόγο. Για την πρόληψη των θρομβοεμβολικών επιπλοκών - ticlid, Plavix, πεντοξιφυλλίνη.

Κυτοστατική θεραπεία -με ερυθροκυττάρωση με λευκοκυττάρωση και θρομβοκυττάρωση, δερματικό κνησμό που επιμένει σε φόντο αιμορραγίας, σπληνομεγαλία, σπλαχνικές και αγγειακές επιπλοκές, σοβαρή κατάσταση του ασθενούς, ανεπαρκής επίδραση της αιμορραγίας, κακή ανοχή και επιπλοκές θρομβοκυττάρωσης, ηλικία σε οργανωμένη ηλικία άνω των 50 ετών, θεραπεία αιμοληψίας και τον έλεγχο της.

Με ερυθραιμία με θρομβοκυτταραιμία, νεαροί ασθενείς - υδρίααπό του στόματος 30 mg/kg την ημέρα σε δύο δόσεις για μια εβδομάδα, στη συνέχεια 15 mg/kg ημερησίως έως ότου η λευκοκυττάρωση ξεπεράσει τις 3,5 χιλιάδες, η θρομβοκυττάρωση είναι μεγαλύτερη από 100 χιλιάδες, εάν είναι απαραίτητο, η δόση συντήρησης αυξάνεται στα 20 mg/kg την ημέρα.

INF-ά - 3-5 IU x 3 φορές την εβδομάδα, ειδικά με υπερθρομβοκυττάρωση.

Για υπερθρομβοκυττάρωση - αναγρελίδη (επηρεάζει την ωρίμανση των μεγακαρυοκυττάρων).

Η κυτταροστατική θεραπεία συνήθως συνδυάζεται με αιμορραγία.

Η παρακολούθηση της θεραπείας πραγματοποιείται εβδομαδιαία και προς το τέλος της θεραπείας - κάθε 5 ημέρες. Τα λευκοκύτταρα δεν πρέπει να πέσουν κάτω από τις 5 χιλιάδες, τα αιμοπετάλια - κάτω από τις 100 χιλιάδες. Τα αποτελέσματα αξιολογούνται μετά από 2-3 μήνες. Η θεραπεία συντήρησης με κυτταροστατικά δεν συνιστάται λόγω χαμηλής αποτελεσματικότητας και λευχαιμικής δράσης. Η έγκαιρη θεραπεία σε πλήρη ή μειωμένο όγκο είναι προτιμότερη εάν υπάρχει τάση για υποτροπή.

Για τη διάθεση ουρικού οξέος, συνταγογραφείται αλλοπουρινόλη. Όταν αντιμετωπίζεται με αιμορραγία και κυτταροστατικά, συνταγογραφείται προληπτικά σε ημερήσια δόση 200-500 mg.

Για οξεία αγγειακή θρόμβωση - αντιαιμοπεταλιακά μέσα, ηπαρίνη, FFP.

Η πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται για την υποψία αυτοάνοσης προέλευσης αναιμίας και θρομβοπενίας, προκειμένου να μειωθεί το μέγεθος του σπλήνα:

90-120 mg/ημέρα για 2 εβδομάδες με μετάβαση σε μεσαίες και μικρές δόσεις εάν είναι αποτελεσματικές και διακοπή εάν είναι αναποτελεσματική.

20-30 mg, μετά 15-10 mg για 2-3 μήνες με υποχρεωτική ακύρωση.

Για μεταερυθραιμική μυελοΐνωση, αυξανόμενη λευκοκυττάρωση (πάνω από 30 χιλιάδες), εξέλιξη της σπληνομεγαλίας - σύντομοι κύκλοι μυελοσάνης (4-2 mg/ημέρα για 2-3 εβδομάδες)

Στο αναιμικό στάδιο της ερυθραιμίας, είναι δυνατή η σπληνεκτομή:

με σοβαρή αιμολυτική αναιμία που δεν ανταποκρίνεται στη συντηρητική θεραπεία και απαιτεί συχνές μεταγγίσεις.

βαθιά θρομβοπενία με αιμορραγικό σύνδρομο με αναποτελεσματική συντηρητική θεραπεία.

επαναλαμβανόμενα εμφράγματα σπλήνα και φαινόμενα μηχανικής συμπίεσης.

εξωηπατικό αποκλεισμό της πύλης.

Για μετεγχειρητική θρομβοκυττάρωση, συνταγογραφούνται αντιαιμοπεταλικοί παράγοντες.

Πρόληψη αγγειακών επιπλοκών στην ερυθραιμία - ασπιρίνη 40 mg/ημέρα. Κατά την περίοδο της ύφεσης, δεν υπάρχει ανάγκη λήψης φαρμάκων, εκτός από την παρουσία άλλων παραγόντων κινδύνου για αγγειακές επιπλοκές. Ο κίνδυνος αιμορραγικών επιπλοκών εξαφανίζεται όταν ομαλοποιηθεί το επίπεδο του αιματοκρίτη.

Για αγγειακή θρόμβωση - ασπιρίνη 0,5-1 g για 5-7 ημέρες υπό έλεγχο (κίνδυνος εσωτερικής αιμορραγίας), ταυτόχρονα - ηπαρίνη σε μίνι δόσεις, φραξιπαρίνη, με μείωση των επιπέδων ATIII κατά τη θεραπεία με ηπαρίνη - FFP 400 ml IV σε ένα bolus 1 μία φορά κάθε 3 ημέρες, η διάρκεια της αντιπηκτικής θεραπείας είναι 1-2 εβδομάδες. Για έμφραγμα του μυοκαρδίου, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση μηρού - θρομβολυτική θεραπεία.

Αντιμετώπιση αγγειακών επιπλοκών μικροκυκλοφορίας (ερυθρομελαλγία, στηθάγχη, ημικρανία) – ασπιρίνη – 0,3-0,5 g/ημέρα. ή άλλα αποσπάσματα. Η αιμορραγία μετά την εξαγωγή δοντιού σταματά συνήθως αυθόρμητα.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για ερυθραιμία χωρίς θεραπεία είναι επικίνδυνες (μπορεί να υπάρχουν θανατηφόρες αιμορραγικές ή θρομβωτικές επιπλοκές). Εάν απαιτείται επείγουσα χειρουργική επέμβαση, ο ασθενής προετοιμάζεται με αιμοληψία και μετάγγιση FFP. Η ασπιρίνη διακόπτεται 7 ημέρες πριν από οποιαδήποτε επέμβαση, με υψηλή θρομβοκυττάρωση - υδρία 2-3 g/ημέρα + αιμορραγία. Για την πρόληψη μετεγχειρητικών επιπλοκών - ηπαρίνη σε μίνι δόσεις, για ασθενείς με θρομβοκυττάρωση - ασπιρίνη σε μικρές δόσεις.

Σε περίπτωση αρτηριακής υπέρτασης, η νιφεδιπίνη είναι ελάχιστα ανεκτή και ανταποκρίνεται καλά στους β-αναστολείς, στους αναστολείς ΜΕΑ και στο Arifon.

Η συμπτωματική θεραπεία για τον κνησμό του δέρματος - περιακτίνη (κυπροεπταδίνη) - έχει αντιισταμινική, αντισεροτονική δράση, αλλά δίνει ισχυρό υπνωτικό αποτέλεσμα και είναι ανεπαρκώς ανεκτή.

Σιδηροπενική αναιμία- κλινικο-αιματολογικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης λόγω έλλειψης σιδήρου που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών (φυσιολογικών) διεργασιών και εκδηλώνεται με συμπτώματα αναιμίας και σιδεροπενίας.

Μαζί με το ανεπτυγμένο σύμπλεγμα συμπτωμάτων της σιδηροπενικής αναιμίας, υπάρχει μια κρυφή ανεπάρκεια σιδήρου, που χαρακτηρίζεται από μείωση της περιεκτικότητας σε σίδηρο στις αποθήκες αίματος και στον ορό με φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Η λανθάνουσα ανεπάρκεια σιδήρου είναι προκαθορισμένη σιδηροπενική αναιμία (λανθάνουσα αναιμία, «αναιμία χωρίς αναιμία») και εκδηλώνεται με αναιμικό σύνδρομο με εξέλιξη και έλλειψη αντιστάθμισης της κατάστασης ανεπάρκειας σιδήρου.

Η σιδηροπενική αναιμία είναι το πιο κοινό αναιμικό σύνδρομο και αποτελεί περίπου το 80% όλων των αναιμιών. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ (1979), ο αριθμός των ατόμων με έλλειψη σιδήρου παγκοσμίως φτάνει τα 200 εκατομμύρια άτομα. Οι ομάδες που είναι πιο ευάλωτες στην ανάπτυξη σιδηροπενικής αναιμίας περιλαμβάνουν παιδιά μικρότερων ηλικιακών ομάδων, έγκυες γυναίκες και γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία.

Αιτιολογία και παθογένειαΤο ζήτημα της αιτιολογίας της σιδηροπενικής αναιμίας επιλύεται πολύ απλά. Όπως λέει και το ίδιο το όνομα, η κύρια αιτιολογική πτυχή της νόσου είναι η έλλειψη σιδήρου στο ανθρώπινο σώμα. Ωστόσο, οι τρόποι με τους οποίους εμφανίζεται αυτή η ανεπάρκεια είναι πολύ, πολύ διαφορετικοί: πιο συχνά είναι απώλεια αίματος (απώλεια αίματος εμμήνου ρύσεως, απώλεια μικροαιμάτων από το γαστρεντερικό σωλήνα), αύξηση της ανάγκης του σώματος για σίδηρο, η οποία δεν μπορεί να αναπληρωθεί με ομοιοστατικούς μηχανισμούς. .

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣΗ σιδηροπενική αναιμία προκαλείται αφενός από την παρουσία αναιμικού συνδρόμου και αφετέρου από την έλλειψη σιδήρου (υποσιδήρωση), στην οποία είναι ευαίσθητα διάφορα όργανα και ιστοί.

Το αναιμικό σύνδρομο εκδηλώνεται με συμπτώματα μη ειδικά για την αναιμία οποιασδήποτε προέλευσης. Τα κύρια παράπονα των ασθενών είναι αδυναμία, αυξημένη κόπωση, ζάλη, εμβοές, κηλίδες μπροστά από τα μάτια, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την άσκηση. Η σοβαρότητα της αναιμίας εξαρτάται από το ρυθμό μείωσης των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και τη σωματική δραστηριότητα του ασθενούς.

Σιδεροπενικό σύνδρομο. Οι κλινικές του εκδηλώσεις σχετίζονται με ιστική ανεπάρκεια σιδήρου, που είναι απαραίτητος για τη λειτουργία οργάνων και ιστών. Τα κύρια συμπτώματα παρατηρούνται στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Υπάρχει ξηρό δέρμα και παραβίαση της ακεραιότητας της επιδερμίδας. Στις γωνίες του στόματος εμφανίζονται έλκη και ρωγμές με φλεγμονώδη άξονα. Τυπικές κλινικές εκδηλώσεις είναι η ευθραυστότητα και η στρωματοποίηση των νυχιών, η εμφάνιση εγκάρσιων ραβδώσεων. Τα μαλλιά πέφτουν και σχίζονται. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν μια αίσθηση καψίματος στη γλώσσα. Οι παραμορφώσεις της γεύσης είναι πιθανές με τη μορφή μιας ακατάσχετης επιθυμίας για κατανάλωση κιμωλίας, οδοντόκρεμας, στάχτης κ.λπ., καθώς και εθισμού σε ορισμένες οσμές (ασετόνη, βενζίνη).

Ένα από τα σημάδια της υποσιδήρωσης είναι η δυσκολία στην κατάποση ξηρής και στερεάς τροφής - σύνδρομο Plummer-Vinson. Στα κορίτσια, λιγότερο συχνά σε ενήλικες γυναίκες, είναι πιθανές δυσουρικές διαταραχές και μερικές φορές ακράτεια ούρων όταν βήχας ή γελάνε. Τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα νυχτερινής ενούρησης. Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την έλλειψη σιδήρου περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, η οποία σχετίζεται όχι μόνο με αναιμία, αλλά και με ανεπάρκεια ενζύμων που περιέχουν σίδηρο.

Κατά την εξέταση των ασθενών, εφιστάται η προσοχή στην ωχρότητα του δέρματος, συχνά με μια πρασινωπή απόχρωση. Εξ ου και η παλιά ονομασία αυτού του τύπου αναιμίας - χλώρωση (πράσινη). Συχνά σε ασθενείς με σιδηροπενική αναιμία υπάρχει μια ευδιάκριτη «μπλε» εμφάνιση του σκληρού χιτώνα (σύμπτωμα του μπλε σκληρού χιτώνα).

Το κύριο εργαστηριακό σημάδιΤο να μπορεί κανείς να υποψιαστεί τη φύση της αναιμίας λόγω έλλειψης σιδήρου είναι ένας χαμηλός χρωματικός δείκτης, ο οποίος αντανακλά την περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη στα ερυθροκύτταρα και είναι μια υπολογισμένη τιμή. Δεδομένου ότι στην αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης είναι μειωμένη λόγω έλλειψης «δομικού υλικού» και η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών μειώνεται ελαφρώς, ο υπολογισμένος χρωματικός δείκτης είναι πάντα κάτω από 0,85, συχνά 0,7 και κάτω (όλα οι σιδηροπενικές αναιμίες είναι υποχρωμικές).

Υπολογίζονται οι ακόλουθοι δείκτες ερυθροκυττάρων:

Μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης στα ερυθροκύτταρα (MCHC) – αντιπροσωπεύει την αναλογία της περιεκτικότητας σε Hb σε g/l προς το επίπεδο του αιματοκρίτη σε %. Το φυσιολογικό είναι 30-38 g/dl.

Αυτοί οι δείκτες είναι ανάλογοι με τον έγχρωμο δείκτη.

Μέσος όγκος ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCV) είναι η αναλογία Ht σε 1 mm3 προς τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε 1 mm3 (μm3 ή femtoliter - fl) ή Ht σε 1 mm3 x 10 και διαιρείται με τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (εκατομμύρια κύτταρα/mm3).

RDW– πλάτος κατανομής των ερυθροκυττάρων κατ' όγκο. Υπολογίζεται από τον συντελεστή διακύμανσης της ερυθροκυτταρομετρικής καμπύλης και εκφράζεται ως ποσοστό. Το φυσιολογικό είναι 11,5-14,5%. Αυτός ο δείκτης αντικατοπτρίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την ετερογένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Σε ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος, κυριαρχούν τα υποχρωμικά ερυθροκύτταρα, τα μικροκύτταρα - η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη σε αυτά είναι μικρότερη από ό,τι σε ερυθροκύτταρα κανονικού μεγέθους. Μαζί με τη μικροκυττάρωση, σημειώνονται ανισοκυττάρωση (άνιση τιμή) και ποικιλοκυττάρωση (διάφορες μορφές) ερυθροκυττάρων. Ο αριθμός των σιδεροκυττάρων (ερυθρά αιμοσφαίρια με κόκκους σιδήρου) μειώνεται απότομα σε σημείο πλήρους απουσίας. Η περιεκτικότητα των δικτυοερυθροκυττάρων είναι εντός φυσιολογικών ορίων.

Η περιεκτικότητα σε σίδηρο στον ορό του αίματος που ελέγχεται πριν από την έναρξη της θεραπείας με σίδηρο μειώνεται, συχνά σημαντικά. Μαζί με τον προσδιορισμό του σιδήρου του ορού, διαγνωστική σημασία έχει η μελέτη της ολικής ικανότητας σιδήρου δέσμευσης του ορού (TIBC), η οποία αντανακλά τον βαθμό «ασιτίας» του ορού ή κορεσμού της τρανσφερρίνης με σίδηρο. Σε ασθενείς με σιδηροπενική αναιμία, παρατηρείται αύξηση του CVS και μείωση του συντελεστή κορεσμού τρανσφερρίνης.

Λόγω του γεγονότος ότι τα αποθέματα σιδήρου στην αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου εξαντλούνται, υπάρχει μείωση της περιεκτικότητας στον ορό της φερριτίνης - μιας πρωτεΐνης που περιέχει σίδηρο, η οποία, μαζί με την αιμοσιδερίνη, αντανακλά την ποσότητα των αποθεμάτων σιδήρου στην αποθήκη.

Η αξιολόγηση των αποθεμάτων σιδήρου μπορεί να πραγματοποιηθεί με τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε σίδηρο στα ούρα μετά τη χορήγηση ορισμένων συμπλεγμάτων που δεσμεύουν τον σίδηρο και τον απεκκρίνουν στα ούρα, ειδικότερα το άσπρο σίδηρο, καθώς και με χρώση αίματος και επιχρισμάτων μυελού των οστών για σίδηρο και μέτρηση τον αριθμό των σιδεροκυττάρων και των σιδεροβλαστών. Ο αριθμός αυτών των κυττάρων στη σιδηροπενική αναιμία μειώνεται σημαντικά.

Θεραπεία.Υπάρχουν 3 στάδια θεραπείας για την αναιμία από έλλειψη σιδήρου. Το πρώτο στάδιο είναι η θεραπεία ανακούφισης, η αναπλήρωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και των περιφερικών αποθεμάτων σιδήρου. Το δεύτερο είναι η θεραπεία που αποκαθιστά τα αποθέματα ιστών. το τρίτο είναι η θεραπεία κατά της υποτροπής. Το Pharmacy παρέχει τώρα μια σειρά από εξαιρετικά από του στόματος φάρμακα για τη θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας. Αυτά περιλαμβάνουν: αιμοδιυλουίνη, conferon, tardiferon, fenyuls, ferramide, ferro-grad-500, ferrogradument, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules και μερικά άλλα. Όλα διατίθενται σε κάψουλες ή σε μορφή δισκίων και κουφέτας. Κατά κανόνα, η θεραπεία ανακούφισης απαιτεί 20 έως 30 ημέρες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η αιμοσφαιρίνη αποκαθίσταται, το επίπεδο των λιπαρών οξέων αυξάνεται και ο όγκος του αίματος και η διάρκεια ζωής μειώνονται. Ωστόσο, η αποθήκη σιδήρου δεν αναπληρώνεται πλήρως. Από αυτή την άποψη, ένα δεύτερο στάδιο θεραπείας, η αναπλήρωση των αποθεμάτων σιδήρου, είναι απαραίτητο. Αυτό επιτυγχάνεται καλύτερα με τη λήψη οποιουδήποτε από τα παραπάνω συμπληρώματα σιδήρου από το στόμα για 3-4 μήνες. Η θεραπεία κατά της υποτροπής συνίσταται στην περιοδική συνταγογράφηση συμπληρωμάτων σιδήρου σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο υποτροπής της σιδηροπενικής αναιμίας - γυναίκες με βαριές και παρατεταμένες περιόδους, άλλες πηγές απώλειας αίματος, μακροχρόνιες θηλάζουσες μητέρες κ.λπ.

ΣΤΑ 12 - ΕΛΛΕΙΠΤΙΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ.

Η αναιμία ανεπάρκειας Β12 ανήκει στην ομάδα των μεγαλοβλαστικών αναιμιών. Η μεγαλοβλαστική αναιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εξασθενημένη σύνθεση DNA, ως αποτέλεσμα της οποίας διακόπτεται η διαίρεση όλων των ταχέως πολλαπλασιαζόμενων κυττάρων (αιματοποιητικά κύτταρα, κύτταρα δέρματος, γαστρεντερικά κύτταρα, βλεννογόνοι). Τα αιμοποιητικά κύτταρα είναι από τα στοιχεία που πολλαπλασιάζονται πιο γρήγορα, έτσι η αναιμία, καθώς και συχνά η ουδετεροπενία και η θρομβοπενία, έρχονται στο προσκήνιο στην κλινική. Η κύρια αιτία της μεγαλοβλαστικής αναιμίας είναι η ανεπάρκεια κυανοκοβαλαμίνης ή φολικού οξέος.

Αιτιολογία και παθογένεια. Ο ρόλος της κυανοκοβαλαμίνης και του φολικού οξέος στην ανάπτυξη μεγαλοβλαστικής αναιμίας σχετίζεται με τη συμμετοχή τους σε ένα ευρύ φάσμα μεταβολικών διεργασιών και μεταβολικών αντιδράσεων στον οργανισμό. Το φολικό οξύ με τη μορφή 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολικού εμπλέκεται στη μεθυλίωση της δεοξυουριδίνης που είναι απαραίτητη για τη σύνθεση της θυμιδίνης, με αποτέλεσμα το σχηματισμό 5-μεθυλτετραϋδροφολικού.

Η κυανοκοβαλαμίνη είναι ένας συμπαράγοντας στην καταλυτική αντίδραση της μεθυλτρανσφεράσης που συνθέτει εκ νέου τη μεθειονίνη και ταυτόχρονα αναγεννά το 5-μεθυλοτετραϋδροφολικό σε τετραϋδροφολικό και 5,10 μεθυλενοτετραϋδροφολικό.

Με ανεπάρκεια φυλλικού οξέος και (ή) κυανοκοβαλαμίνης, διαταράσσεται η διαδικασία ενσωμάτωσης της ουριδίνης στο DNA των αναπτυσσόμενων αιμοποιητικών κυττάρων και ο σχηματισμός θυμιδίνης, γεγονός που προκαλεί κατακερματισμό του DNA (μπλοκάροντας τη σύνθεσή του και διακόπτοντας την κυτταρική διαίρεση). Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται μεγαλοβλάστωση, συσσώρευση μεγάλων μορφών λευκοκυττάρων και αιμοπεταλίων, πρώιμη ενδομυελική καταστροφή τους και συντόμευση της ζωής των κυκλοφορούντων αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα, η αιμοποίηση είναι αναποτελεσματική, αναπτύσσεται αναιμία, σε συνδυασμό με θρομβοπενία και λευκοπενία,

Επιπλέον, η κυανοκοβαλαμίνη είναι ένα συνένζυμο στη μετατροπή του μεθυλομαλονυλο-CoA σε σουκινυλο-CoA. Αυτή η αντίδραση είναι απαραίτητη για το μεταβολισμό της μυελίνης στο νευρικό σύστημα και επομένως, με ανεπάρκεια κυανοκοβαλαμίνης, μαζί με μεγαλοβλαστική αναιμία, σημειώνεται βλάβη στο νευρικό σύστημα, ενώ με ανεπάρκεια φολικού παρατηρείται μόνο ανάπτυξη μεγαλοβλαστικής αναιμίας.

Η κυανοκοβαλαμίνη βρίσκεται σε προϊόντα διατροφής ζωικής προέλευσης - συκώτι, νεφρά, αυγά, γάλα. Τα αποθέματά του στο σώμα ενός ενήλικα (κυρίως στο ήπαρ) είναι μεγάλα - περίπου 5 mg, και αν λάβουμε υπόψη ότι η ημερήσια απώλεια της βιταμίνης είναι 5 mcg, τότε πλήρης εξάντληση των αποθεμάτων ελλείψει πρόσληψης (δυσαπορρόφηση , με χορτοφαγική διατροφή) εμφανίζεται μόνο μετά από 1000 ημέρες. Η κυανοκοβαλαμίνη στο στομάχι δεσμεύεται (στο πλαίσιο μιας όξινης αντίδρασης του περιβάλλοντος) με έναν εσωτερικό παράγοντα - μια γλυκοπρωτεΐνη που παράγεται από τα βρεγματικά κύτταρα του στομάχου ή άλλες δεσμευτικές πρωτεΐνες - τους Κ-παράγοντες που υπάρχουν στο σάλιο και το γαστρικό υγρό. Αυτά τα σύμπλοκα προστατεύουν την κυανοκοβαλαμίνη από την καταστροφή κατά τη μεταφορά μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα. Στο λεπτό έντερο, σε αλκαλικό pH, υπό την επίδραση των πρωτεϊνασών του παγκρεατικού χυμού, η κυανοκοβαλαμίνη διασπάται από τις Κ-πρωτεΐνες και συνδυάζεται με τον εγγενή παράγοντα. Στον ειλεό, το σύμπλεγμα ενδογενούς παράγοντα με κυανοκοβαλαμίνη συνδέεται με συγκεκριμένους υποδοχείς στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων, η απελευθέρωση της κυανοκοβαλαμίνης από τα εντερικά επιθηλιακά κύτταρα και η μεταφορά στους ιστούς γίνεται με τη βοήθεια ειδικών πρωτεϊνών πλάσματος αίματος - τρανσκοβαλαμίνες 1/2,3.

Φολικό οξύβρίσκεται σε πράσινα φύλλα φυτών, καρπούς, συκώτι και μπουμπούκια. Τα αποθέματα φυλλικού οξέος είναι 5-10 mg, η ελάχιστη απαίτηση είναι 50 mcg την ημέρα. Η μεγαλοβλαστική αναιμία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 4 μήνες πλήρους έλλειψης πρόσληψης φυλλικού οξέος από τη διατροφή.

Διάφοροι αιτιολογικοί παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια κυανοκοβαλαμίνης ή φολικού οξέος (σπανιότερα, συνδυασμένη ανεπάρκεια και των δύο) και ανάπτυξη μεγαλοβλαστικής αναιμίας.

Ελλειψη κυανοκοβαλαμίνημπορεί να οφείλεται στους εξής λόγους:

ανεπάρκεια ενδογενούς παράγοντα: κακοήθης αναιμία, γαστρεκτομή, βλάβη στο γαστρικό επιθήλιο από χημικές ουσίες, διηθητικές αλλαγές στο στομάχι (λέμφωμα ή καρκίνωμα), νόσος του Crohn, κοιλιοκάκη, εκτομή του ειλεού, ατροφικές διεργασίες στο στομάχι και τα έντερα,

Αυξημένη χρήση της βιταμίνης Β-12 από βακτήρια λόγω της υπερανάπτυξής τους: κατάσταση μετά από γαστρεντερική αναστόμωση, εκκολπώματα νήστιδας, εντερική στάση ή απόφραξη λόγω στενώσεων,

Ελμινθική προσβολή: φαρδιά ταινία,

Παθολογία της θέσης απορρόφησης: φυματίωση ειλεού, λέμφωμα λεπτού εντέρου, σπρού, περιφερειακή εντερίτιδα,

Άλλες αιτίες: συγγενής απουσία τρανσκοβαλαμίνης 2 (σπάνια), δυσαπορρόφηση που προκαλείται από τη χρήση νεομυκίνης, κολχικίνη.

Οι αιτίες ανεπάρκειας φολικού οξέος μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Ανεπαρκής πρόσληψη:κακή διατροφή, αλκοολισμός, νευρική ανορεξία, παρεντερική διατροφή, μη ισορροπημένη διατροφή σε ηλικιωμένους

2. Δυσαπορρόφηση:δυσαπορρόφηση, αλλαγές στον εντερικό βλεννογόνο, κοιλιοκάκη και σπρέι, νόσος του Crohn, περιφερειακή ειλείτιδα, εντερικό λέμφωμα, μειωμένη επιφάνεια επαναρρόφησης μετά από εκτομή της νήστιδας, λήψη αντισπασμωδικών 3. Αυξανόμενη ανάγκη:εγκυμοσύνη, αιμολυτική αναιμία, αποφολιδωτική δερματίτιδα και ψωρίαση

4. Παραβίαση διάθεσης:αλκοολισμός, ανταγωνιστές φυλλικού οξέος: τριμεθοπρίμη και μεθοτρεξάτη, εγγενή σφάλματα μεταβολισμού φυλλικού οξέος.

Ένα κλασικό παράδειγμα μεγαλοβλαστικής αναιμίας είναι η κακοήθης (αναιμία ανεπάρκειας Β 12) αναιμία. Πιο συχνά, άτομα άνω των 40-50 ετών πάσχουν από αυτή την αναιμία.

Κλινική εικόνα: η αναιμία αναπτύσσεται σχετικά αργά και μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Τα κλινικά σημεία της αναιμίας είναι μη ειδικά: αδυναμία, κόπωση, δύσπνοια, ζάλη, αίσθημα παλμών. Οι ασθενείς είναι ωχροί και υποβακτηριακοί. Υπάρχουν σημάδια γλωσσίτιδας - με περιοχές φλεγμονής και ατροφίας των θηλών, βερνικωμένη γλώσσα και μπορεί να υπάρχει διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος. Η γαστρική έκκριση μειώνεται απότομα. Η ινογαστροσκόπηση αποκαλύπτει ατροφία του γαστρικού βλεννογόνου, η οποία επιβεβαιώνεται ιστολογικά. Παρατηρούνται επίσης συμπτώματα βλάβης του νευρικού συστήματος (funcular myelosis), τα οποία δεν συσχετίζονται πάντα με τη βαρύτητα της αναιμίας. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις βασίζονται στην απομυελίνωση των νευρικών ινών. Παρατηρούνται περιφερική παραισθησία, περιφερική πολυνευροπάθεια, διαταραχές ευαισθησίας και αυξημένα τενοντιακά αντανακλαστικά. Έτσι, η αναιμία ανεπάρκειας Β 12 χαρακτηρίζεται από μια τριάδα: βλάβη αίματος, γαστρεντερική βλάβη και βλάβη του νευρικού συστήματος.

Οι βασικές διαγνωστικές πληροφορίες λαμβάνονται από τη μελέτη του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών. Για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας, χρησιμοποιούνται αιμορραγία, ερυθροκυτταραφαίρεση και χημειοθεραπεία.

Πολυκυτταραιμία

Η πολυκυτταραιμία (νόσος Vaquez, ερυθραιμία, ερυθροκυττάρωση) είναι μια ασθένεια της ομάδας των χρόνιων λευχαιμιών, που χαρακτηρίζεται από αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων και λευκοκυττάρων, αύξηση όγκου αίματος και σπληνομεγαλία. Η νόσος είναι μια σπάνια μορφή λευχαιμίας: 4-5 νέες περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού διαγιγνώσκονται ετησίως. Η ερυθραιμία αναπτύσσεται κυρίως σε ασθενείς της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας (50-60 ετών), κάπως πιο συχνά στους άνδρες. Η σημασία της πολυκυτταραιμίας οφείλεται στον υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης θρομβωτικών και αιμορραγικών επιπλοκών, καθώς και στην πιθανότητα μετατροπής σε οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία, ερυθρομυέλωση και χρόνια μυελογενή λευχαιμία.

Αιτίες πολυκυτταραιμίας

Η ανάπτυξη της πολυκυτταραιμίας προηγείται από μεταλλάξεις στο πολυδύναμο αιμοποιητικό βλαστοκύτταρο, το οποίο δημιουργεί και τις τρεις κυτταρικές σειρές του μυελού των οστών. Η πιο κοινή μετάλλαξη που ανιχνεύεται είναι το γονίδιο JAK2 τυροσινοκινάσης με την αντικατάσταση της βαλίνης από φαινυλαλανίνη στη θέση 617. Μερικές φορές υπάρχει μια οικογενειακή επίπτωση ερυθραιμίας, για παράδειγμα, μεταξύ των Εβραίων, η οποία μπορεί να υποδηλώνει γενετική συσχέτιση.

Στην πολυκυτταραιμία, υπάρχουν 2 τύποι ερυθροειδών αιμοποιητικών πρόδρομων κυττάρων στον μυελό των οστών: μερικά από αυτά συμπεριφέρονται αυτόνομα, ο πολλαπλασιασμός τους δεν ρυθμίζεται από την ερυθροποιητίνη. άλλα, όπως αναμενόταν, εξαρτώνται από την ερυθροποιητίνη. Πιστεύεται ότι ο αυτόνομος πληθυσμός των κυττάρων δεν είναι τίποτα άλλο παρά ένας μεταλλαγμένος κλώνος - το κύριο υπόστρωμα της πολυκυτταραιμίας.

Στην παθογένεση της ερυθραιμίας, ο πρωταγωνιστικός ρόλος ανήκει στην ενισχυμένη ερυθροποίηση, η οποία καταλήγει σε απόλυτη ερυθροκυττάρωση, διαταραχές ρεολογικών και πηκτικών ιδιοτήτων του αίματος, μυελοειδή μεταπλασία σπλήνας και ήπατος. Το υψηλό ιξώδες του αίματος προκαλεί τάση για αγγειακή θρόμβωση και υποξική βλάβη των ιστών και η υπερογκαιμία προκαλεί αυξημένη παροχή αίματος στα εσωτερικά όργανα. Στο τέλος της πολυκυτταραιμίας, σημειώνεται εξάντληση της αιμοποίησης και μυελοΐνωση.

Ταξινόμηση της πολυκυτταραιμίας

Στην αιματολογία, υπάρχουν 2 μορφές πολυκυτταραιμίας - αληθινή και σχετική. Η σχετική πολυκυτταραιμία αναπτύσσεται με φυσιολογικό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και μειωμένο όγκο πλάσματος. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται στρες ή ψευδής πολυκυτταραιμία και δεν συζητείται στο πλαίσιο αυτού του άρθρου.

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ερυθραιμία) μπορεί να είναι πρωτοπαθής ή δευτερογενής. Η πρωτογενής μορφή είναι μια ανεξάρτητη μυελοπολλαπλασιαστική νόσος, η οποία βασίζεται στη βλάβη της μυελοειδούς γενεαλογίας της αιμοποίησης. Η δευτερογενής πολυκυτταραιμία συνήθως αναπτύσσεται με αυξημένη δραστηριότητα ερυθροποιητίνης. Αυτή η κατάσταση είναι μια αντισταθμιστική αντίδραση στη γενική υποξία και μπορεί να εμφανιστεί με χρόνια πνευμονική παθολογία, «μπλε» καρδιακά ελαττώματα, όγκους επινεφριδίων, αιμοσφαιρινοπάθειες, κατά την αναρρίχηση σε υψόμετρο ή το κάπνισμα κ.λπ.

Η αληθής πολυκυτταραιμία περνά από 3 στάδια στην ανάπτυξή της: αρχικό, προχωρημένο και τελικό.

Στάδιο Ι (αρχικό, ασυμπτωματικό) – διαρκεί περίπου 5 χρόνια. είναι ασυμπτωματική ή με ελάχιστα εκφρασμένες κλινικές εκδηλώσεις. Χαρακτηρίζεται από μέτρια υπερογκαιμία, ελαφρά ερυθροκυττάρωση. Το μέγεθος της σπλήνας είναι φυσιολογικό.

Το στάδιο II (ερυθραιμικό, εκτεταμένο) χωρίζεται σε δύο υποστάδια:

• ΙΑ – χωρίς μυελοειδή μετασχηματισμό της σπλήνας. Σημειώνεται ερυθροκυττάρωση, θρομβοκυττάρωση και μερικές φορές πανκυττάρωση. σύμφωνα με το μυελόγραμμα - υπερπλασία όλων των αιμοποιητικών μικροβίων, έντονη μεγακαρυοκυττάρωση. Διάρκεια προχωρημένου σταδίου ερυθραιμίας.
• IIB – με την παρουσία μυελογενούς μεταπλασίας του σπλήνα. Η υπερογκαιμία, η ηπατο- και η σπληνομεγαλία είναι έντονες. στο περιφερικό αίμα - πανκυττάρωση.

Στάδιο III (αναιμικό, οπισθερυθραιμικό, τερματικό). Χαρακτηρίζεται από αναιμία, θρομβοπενία, λευκοπενία, μυελοειδή μετασχηματισμό του ήπατος και του σπλήνα, δευτεροπαθής μυελοΐνωση. Πιθανές εκβάσεις πολυκυτταραιμίας σε άλλες αιμοβλαστώσεις.

Συμπτώματα πολυκυτταραιμίας

Η ερυθραιμία αναπτύσσεται για μεγάλο χρονικό διάστημα, σταδιακά, και μπορεί να ανιχνευθεί τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος. Τα πρώιμα συμπτώματα, όπως το βάρος στο κεφάλι, οι εμβοές, η ζάλη, η θολή όραση, τα ψυχρά άκρα, η διαταραχή του ύπνου κ.λπ., συχνά αποδίδονται σε μεγάλη ηλικία ή συνοδά νοσήματα.

Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα της πολυκυτταραιμίας είναι η ανάπτυξη πληθωρικού συνδρόμου, που προκαλείται από πανκυττάρωση και αύξηση του όγκου του αίματος. Στοιχεία πληθώρας είναι η τελαγγειεκτασία, ο κερασιοκόκκινος χρωματισμός του δέρματος (ιδιαίτερα του προσώπου, του λαιμού, των χεριών και άλλων ανοιχτών περιοχών) και των βλεννογόνων (χείλη, γλώσσα), η υπεραιμία του σκληρού χιτώνα. Ένα τυπικό διαγνωστικό σημάδι είναι το σημάδι του Cooperman - το χρώμα της σκληρής υπερώας παραμένει φυσιολογικό, αλλά η μαλακή υπερώα αποκτά μια στάσιμη κυανωτική απόχρωση.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της πολυκυτταραιμίας είναι ο κνησμός του δέρματος, ο οποίος εντείνεται μετά από επεμβάσεις νερού και μερικές φορές γίνεται αφόρητος. Συγκεκριμένες εκδηλώσεις πολυκυτταραιμίας περιλαμβάνουν επίσης την ερυθρομελαλγία - ένα επώδυνο αίσθημα καύσου στα άκρα των δακτύλων, το οποίο συνοδεύεται από την υπεραιμία τους.

Στο προχωρημένο στάδιο της ερυθραιμίας, μπορεί να εμφανιστούν επώδυνες ημικρανίες, πόνος στα οστά, καρδαλγία και αρτηριακή υπέρταση. Το 80% των ασθενών έχουν μέτρια ή σοβαρή σπληνομεγαλία. το συκώτι μεγεθύνεται κάπως λιγότερο συχνά. Πολλοί ασθενείς με πολυκυτταραιμία παρατηρούν αυξημένη αιμορραγία των ούλων, μώλωπες στο δέρμα και παρατεταμένη αιμορραγία μετά την εξαγωγή δοντιού.

Η συνέπεια της αναποτελεσματικής ερυθροποίησης στην πολυκυτταραιμία είναι η αύξηση της σύνθεσης του ουρικού οξέος και η παραβίαση του μεταβολισμού των πουρινών. Αυτό βρίσκει κλινική έκφραση στην ανάπτυξη της λεγόμενης ουρικής διάθεσης - ουρική αρθρίτιδα, ουρολιθίαση, νεφρικός κολικός.

Αποτέλεσμα μικροθρόμβωσης και διαταραχής του τροφισμού του δέρματος και των βλεννογόνων είναι τα τροφικά έλκη του ποδιού, τα γαστρικά και δωδεκαδακτυλικά έλκη. Οι πιο συχνές επιπλοκές στο ιατρείο πολυκυτταραιμίας είναι η αγγειακή θρόμβωση των εν τω βάθει φλεβών, των μεσεντέριων αγγείων, των πυλαίων φλεβών, των εγκεφαλικών και στεφανιαίων αρτηριών. Οι θρομβωτικές επιπλοκές (ΠΕ, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα του μυοκαρδίου) είναι οι κύριες αιτίες θανάτου σε ασθενείς με πολυκυτταραιμία. Ταυτόχρονα, παράλληλα με το σχηματισμό θρόμβου, οι ασθενείς με πολυκυτταραιμία είναι επιρρεπείς σε αιμορραγικό σύνδρομο με ανάπτυξη αυθόρμητης αιμορραγίας διαφόρων θέσεων (ουλικά, ρινικά, από τις φλέβες του οισοφάγου, γαστρεντερικά κ.λπ.).

Διάγνωση πολυκυτταραιμίας

Οι αιματολογικές αλλαγές που χαρακτηρίζουν την πολυκυτταραιμία είναι καθοριστικές για τη διάγνωση. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει ερυθροκυττάρωση (έως 6,5-7,5x10 12 /l), αυξημένη αιμοσφαιρίνη (σκύλος/l), λευκοκυττάρωση (πάνω από 12x10 9 /l), θρομβοκυττάρωση (πάνω από 400x10 9 /l). Η μορφολογία των ερυθροκυττάρων, κατά κανόνα, δεν αλλάζει. με αυξημένη αιμορραγία, μπορεί να ανιχνευθεί μικροκυττάρωση. Η αξιόπιστη επιβεβαίωση της ερυθραιμίας είναι η αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων (πάνω από ml/kg).

Για τη μελέτη του μυελού των οστών στην πολυκυτταραιμία, είναι πιο κατατοπιστική η πραγματοποίηση τριπανοβιοψίας παρά παρακέντησης στέρνου. Η ιστολογική εξέταση του δείγματος της βιοψίας αποκαλύπτει πανμυέλωση (υπερπλασία όλων των αιμοποιητικών μικροβίων) και στα τελευταία στάδια πολυκυτταραιμίας - δευτεροπαθή μυελοΐνωση.

Για την αξιολόγηση του κινδύνου ανάπτυξης επιπλοκών της ερυθραιμίας, πραγματοποιούνται πρόσθετες εργαστηριακές εξετάσεις και μελέτες οργάνων - δοκιμές ηπατικής λειτουργίας, γενική ανάλυση ούρων, υπερηχογράφημα νεφρών, υπερηχογράφημα των φλεβών των άκρων, ηχοκαρδιογραφία, υπερηχογράφημα των αγγείων της κεφαλής και λαιμού, EGD, κ.λπ. Εάν υπάρχει κίνδυνος θρομβοαιμορραγικών και μεταβολικών διαταραχών, συμβουλευτείτε τους κατάλληλους στενούς ειδικούς: νευρολόγο, καρδιολόγο, γαστρεντερολόγο, ουρολόγο.

Θεραπεία και πρόγνωση της πολυκυτταραιμίας

Προκειμένου να ομαλοποιηθεί ο όγκος του bcc και να μειωθεί ο κίνδυνος θρομβωτικών επιπλοκών, το πρώτο μέτρο είναι η αιμορραγία. Οι εκχυλίσεις αίματος πραγματοποιούνται σε όγκο 2-3 φορές την εβδομάδα, ακολουθούμενες από αναπλήρωση του αφαιρεθέντος όγκου αίματος με αλατούχο διάλυμα ή ρεοπολυγλυκίνη. Η συχνή αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σιδηροπενικής αναιμίας. Η αιμοληψία για πολυκυτταραιμία μπορεί να αντικατασταθεί επιτυχώς από την ερυθροκυτταρική φαίρεση, η οποία επιτρέπει μόνο την απομάκρυνση της μάζας των ερυθρών αιμοσφαιρίων από την κυκλοφορία του αίματος, επιστρέφοντας το πλάσμα.

Σε περίπτωση έντονων κλινικών και αιματολογικών αλλαγών, ανάπτυξης αγγειακών και σπλαχνικών επιπλοκών, καταφεύγουν σε μυελοκατασταλτική θεραπεία με κυτταροστατικά (βουσουλφάνη, μιτοβρωνιτόλη, κυκλοφωσφαμίδη κ.λπ.). Μερικές φορές χορηγείται θεραπεία με ραδιενεργό φώσφορο. Για την ομαλοποίηση της κατάστασης συσσώρευσης του αίματος, η ηπαρίνη, το ακετυλοσαλικυλικό οξύ, η διπυριδαμόλη συνταγογραφούνται υπό τον έλεγχο ενός πηκτογράμματος. για αιμορραγίες, ενδείκνυνται μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. για τη ουρική διάθεση - αλλοπουρινόλη.

Η πορεία της ερυθραιμίας είναι προοδευτική. η ασθένεια δεν είναι επιρρεπής σε αυθόρμητες υφέσεις και αυθόρμητη θεραπεία. Οι ασθενείς αναγκάζονται να βρίσκονται υπό την επίβλεψη αιματολόγου δια βίου και να υποβάλλονται σε μαθήματα θεραπείας αιμοεξιχνίας. Με την πολυκυτταραιμία υπάρχει υψηλός κίνδυνος θρομβοεμβολικών και αιμορραγικών επιπλοκών. Η συχνότητα μετατροπής της πολυκυτταραιμίας σε λευχαιμία είναι 1% σε ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε χημειοθεραπεία και 11-15% σε όσους λαμβάνουν κυτταροτοξική θεραπεία.

Συμπτώματα αληθούς πολυκυτταραιμίας και πρόγνωση για τη ζωή με ερυθραιμία

Η ερυθραιμία (πολυκυτταραιμία vera, νόσος Vaquez) είναι μια κληρονομική νόσος του συστήματος αίματος, που εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από κακοήθη υπερτροφία του μυελού των οστών. Τις περισσότερες φορές, αυτή η παθολογία είναι γνωστή στους ασθενείς ως καρκίνος του αίματος (αν και μια τέτοια κρίση είναι εσφαλμένη) και οδηγεί σε προοδευτική αύξηση του αριθμού των αιμοσφαιρίων, κυρίως των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αυξάνεται επίσης ο αριθμός άλλων στοιχείων). Ως αποτέλεσμα της αύξησης του αριθμού τους, παρατηρείται αύξηση του αιματοκρίτη, η οποία οδηγεί σε μείωση των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος, μείωση της ταχύτητας ροής του αίματος μέσω των αγγείων και, κατά συνέπεια, σε αύξηση της σχηματισμός θρόμβου και επιδείνωση της παροχής ιστών.

Αυτοί οι λόγοι οδηγούν στο γεγονός ότι οι περισσότεροι ιστοί βιώνουν πείνα με οξυγόνο, γεγονός που μειώνει τη λειτουργική τους δραστηριότητα (ισχαιμικό σύνδρομο). Η αληθής πολυκυτταραιμία εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες. Οι άνδρες αρρωσταίνουν κάπως λιγότερο συχνά· η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι περίπου 3:2.

Κατά μέσο όρο, η νόσος Vaquez εμφανίζεται περίπου στην ηλικία των 40 ετών, με τα συμπτώματα να κορυφώνονται μεταξύ 60 και 70 ετών. Υπάρχει κληρονομική προδιάθεση για τη νόσο. Στον πληθυσμό, η ερυθραιμία είναι αρκετά σπάνια - περίπου 30 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού.

Κύρια συμπτώματα της νόσου

Η ερυθραιμία είναι ένας υπερβολικός κορεσμός του αίματος με ερυθρά αιμοσφαίρια, που οδηγεί σε διάφορες διαταραχές των ιστών και των αγγείων. Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων είναι:

1. Αλλαγή στο χρώμα του δέρματος.Οι κύριοι λόγοι είναι η στασιμότητα του αίματος και η αποκατάσταση της αιμοσφαιρίνης. Λόγω της μειωμένης ροής του αίματος, τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμένουν σε ένα σημείο περισσότερο, γεγονός που οδηγεί στην αποκατάσταση της αιμοσφαιρίνης που περιέχουν και ως εκ τούτου αλλαγή στο χρώμα του δέρματος. Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση - ένα κοκκινισμένο πρόσωπο και έντονο λαιμό κερασιού. Επιπλέον, ορατές διογκωμένες φλέβες είναι σαφώς ορατές κάτω από το δέρμα. Κατά τη μελέτη των βλεννογόνων, μπορεί κανείς να παρατηρήσει ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα Kuperman - μια αλλαγή στο χρώμα της μαλακής υπερώας ενώ το χρώμα της σκληρής υπερώας παραμένει αμετάβλητο.
2. Κνησμός.Αυτό το σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω της αύξησης του αριθμού των κυττάρων του ανοσοποιητικού που έχουν την ικανότητα να απελευθερώνουν συγκεκριμένους φλεγμονώδεις μεσολαβητές, ιδιαίτερα σεροτονίνη και ισταμίνη. Ο κνησμός εντείνεται μετά από μηχανική επαφή (τις περισσότερες φορές μετά από ντους ή μπάνιο).
3. Ερυθρομελαλγία - αποχρωματισμός των περιφερικών φαλαγγών των δακτύλων με την εμφάνιση πόνου. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από αυξημένη περιεκτικότητα αιμοπεταλίων στο αίμα, η οποία οδηγεί σε απόφραξη των μικρών τριχοειδών αγγείων των περιφερικών φαλαγγών, στην ανάπτυξη ισχαιμικής διαδικασίας και πόνο στους ιστούς τους.
4. Σπληνοειδής και ηπατομεγαλία.Αύξηση αυτών των οργάνων παρατηρείται στις περισσότερες αιματολογικές παθήσεις. Εάν ένας ασθενής εμφανίσει ερυθραιμία, τότε η αυξημένη συγκέντρωση κυττάρων στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ροή αίματος σε αυτά τα όργανα, και ως αποτέλεσμα τη μεγέθυνσή τους. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί με ψηλάφηση ή ενόργανες μελέτες. Το σύνδρομο Μεγαλίας εξαλείφεται από μόνο του αφού ομαλοποιηθούν οι παράμετροι του αιμογράμματος, όταν δηλαδή η εξέταση αίματος επανέλθει στο φυσιολογικό.
5. Θρόμβωση.Λόγω της υψηλής συγκέντρωσης κυττάρων στο αίμα και της μειωμένης ροής του αίματος, σχηματίζεται μεγάλος αριθμός θρόμβων αίματος σε σημεία όπου ο αγγειακός έσω χιτώνας έχει υποστεί βλάβη, γεγονός που οδηγεί σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων σε όλα τα μέρη του σώματος. Η ανάπτυξη θρόμβωσης μεσεντέριων, πνευμονικών ή εγκεφαλικών αγγείων είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη. Επιπλέον, οι θρόμβοι αίματος σε μικρά αγγεία του γαστρικού βλεννογόνου οδηγούν σε μείωση των προστατευτικών ιδιοτήτων του και στην εμφάνιση γαστρίτιδας και ελκών. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σύνδρομο DIC.
6. Πόνος.Μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα αγγειακών διαταραχών, για παράδειγμα, με εξουδετερωτική ενδαρτηρίτιδα και ως αποτέλεσμα ορισμένων μεταβολικών διαταραχών. Με την πολυκυτταραιμία, μπορεί να υπάρξει αύξηση του επιπέδου του ουρικού οξέος στο αίμα και εναπόθεσή του στην περιοχή της άρθρωσης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ο πόνος εμφανίζεται κατά την κρούση ή το χτύπημα επίπεδων οστών που περιέχουν μυελό των οστών (λόγω της υπερπλασίας του και του τεντώματος του περιόστεου).

Μεταξύ των γενικών συμπτωμάτων, εάν εμφανιστεί ερυθραιμία, κεφαλαλγία, ζάλη, αίσθημα βάρους στο κεφάλι, εμβοές, σύνδρομο γενικής αδυναμίας προηγούνται (όλα τα συμπτώματα προκαλούνται από μειωμένη οξυγόνωση των ιστών, διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος σε ορισμένα μέρη του σώματος). Κατά τη διάγνωση, δεν χρησιμοποιούνται ως υποχρεωτικά κριτήρια, καθώς μπορεί να αντιστοιχούν σε οποιαδήποτε συστηματική νόσο.

Στάδια και βαθμοί πολυκυτταραιμίας

Η αληθής πολυκυτταραιμία εμφανίζεται σε τρία στάδια (φάσεις):

• στάδιο των αρχικών εκδηλώσεων. Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής δεν κάνει συγκεκριμένα παράπονα. Ανησυχεί για γενική αδυναμία, αυξημένη κόπωση και αίσθημα δυσφορίας στο κεφάλι. Όλα αυτά τα συμπτώματα αποδίδονται συχνότερα σε υπερβολική εργασία, κοινωνικά προβλήματα και προβλήματα ζωής, γι' αυτό και η ίδια η ασθένεια διαγιγνώσκεται αρκετά αργά.
• προχωρημένο στάδιο (κλινικό στάδιο). Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πονοκεφάλων και αλλαγές στο χρώμα του δέρματος και των βλεννογόνων. Το σύνδρομο πόνου αναπτύσσεται αρκετά αργά και υποδηλώνει προχωρημένη νόσο.
• τερματικό στάδιο. Σε αυτό το στάδιο εκδηλώνεται στο μέγιστο βαθμό βλάβη στα εσωτερικά όργανα λόγω ισχαιμίας και δυσλειτουργίας όλων των συστημάτων του σώματος. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί λόγω δευτερογενούς παθολογίας.

Όλα τα στάδια προχωρούν διαδοχικά και η διάγνωση της νόσου (εξέταση αίματος) γίνεται ενημερωτική από το στάδιο των κλινικών σημείων.

Διάγνωση της νόσου Vaquez

Για τη διάγνωση, μια γενική εξέταση αίματος παίζει καθοριστικό ρόλο. Παρουσιάζει έντονη ερυθροκυττάρωση, αύξηση των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης και του αιματοκρίτη. Η πιο αξιόπιστη είναι η ανάλυση του μυελού των οστών, η οποία αποκαλύπτει σημάδια υπερπλασίας του ερυθροειδούς μικροβίου και υπολογίζει επίσης πόσα κύτταρα υπάρχουν σε αυτό και ποια είναι η μορφολογική τους κατανομή.

Για να διευκρινιστεί η φύση της ταυτόχρονης παθολογίας, συνιστάται η διεξαγωγή βιοχημικής ανάλυσης, η οποία παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του ήπατος και των νεφρών. Σε περίπτωση μαζικής θρόμβωσης, η κατάσταση των παραγόντων πήξης του αίματος αξιολογείται με ανάλυση της πήξης του - ένα πηκτόγραμμα.

Άλλες μελέτες (υπερηχογράφημα, CT, MRI) παρέχουν μόνο μια έμμεση ιδέα για την κατάσταση του σώματος και δεν χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.

Θεραπεία της ερυθραιμίας

Παρά την ποικιλία και τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων της νόσου Vaquez, υπάρχουν σχετικά λίγες θεραπείες για αυτήν. Εξαρτάται από το τι έδειξε η ανάλυση του αιμογράμματος, αν έχει αναπτυχθεί κυτταρολογικό σύνδρομο και ποια συμπτώματα έχει ο ασθενής.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ασθένεια προκαλείται από αυξημένη συγκέντρωση αιμοσφαιρίων (ιδιαίτερα ερυθρών αιμοσφαιρίων), η οποία αναπτύσσεται λόγω υπερπλασίας του μυελού των οστών. Από αυτή την άποψη, μια σωστή ανάλυση των μονοπατιών ανάπτυξης της νόσου μας επιτρέπει να καθορίσουμε τις βασικές αρχές της παθογενετικής θεραπείας, οι οποίες περιλαμβάνουν τη μείωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και την άμεση δράση στους τόπους σχηματισμού τους. Αυτό επιτυγχάνεται με τις ακόλουθες μεθόδους θεραπείας:

1. Αιμορραγία. Αυτή η μέθοδος εμφανίστηκε πριν από πολύ καιρό, ωστόσο, παρά τον πρωτόγονό της, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται μέχρι σήμερα. Η ουσία της διαδικασίας είναι να αφαιρέσετε την περίσσεια αίματος από το σώμα του ασθενούς. Αυτή η μέθοδος μπορεί να μειώσει αποτελεσματικά το σύνδρομο πληθώρας (plethora), να μειώσει τη συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα του ασθενούς και να βελτιώσει τις ρεολογικές ιδιότητες του αίματός του. Η διαδικασία πραγματοποιείται πολλές φορές μέχρι να επιτευχθούν οι απαιτούμενες αιματολογικές παράμετροι (το επίπεδο αιμοσφαιρίνης είναι περίπου 140 και ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι 4,5x10^12 βαθμούς). Κατά τη διάρκεια μιας διαδικασίας, αφαιρούνται περίπου 300-400 ml αίματος του ασθενούς, αραιωμένο προηγουμένως με διάλυμα ρεοπολυγλυκινών και ηπαρίνης.
2. Ερυθροκυτταροφόρηση– μια διαδικασία που στοχεύει στην απομάκρυνση των περιττών ερυθρών αιμοσφαιρίων από το σώμα του ασθενούς. Η διαδικασία βασίζεται στην αρχή της δημιουργίας τεχνητής κυκλοφορίας του αίματος με το λεγόμενο φίλτρο για τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η περίσσεια τους παραμένει στις μεμβράνες του φίλτρου και το καθαρό αίμα επιστρέφει στο σώμα του ασθενούς. Αυτή η μέθοδος θεραπείας είναι ανώδυνη και οι ενδείξεις και τα απαραίτητα συμπτώματα για την εφαρμογή της είναι τα ίδια όπως και για την αιμορραγία. Ωστόσο, η ερυθροκυτταροφόρηση δεν προκαλεί αγγειακή βλάβη. Το κριτήριο για την αποτελεσματικότητα της αφαίρεσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μια κανονική εξέταση αίματος.

Μια τέτοια θεραπεία θα πρέπει να συνοδεύεται από τη συνταγογράφηση αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων όπως ασπιρίνη, chimes, κλοπιδογρέλη ή αντιπηκτικά (ηπαρίνη). Η χρήση αυτών των φαρμάκων με μία από τις διαδικασίες αυξάνει σημαντικά την αποτελεσματικότητα της θεραπείας από τη χρήση τους ξεχωριστά.

Συνιστάται επίσης η προσθήκη ορισμένων κυτταροστατικών φαρμάκων στο θεραπευτικό σχήμα (εάν η αιτία της υπερπλασίας του μυελού των οστών είναι ο καρκίνος), ιντερφερόνες (εάν αναπτυχθούν δευτερογενείς ιογενείς επιπλοκές) ή ορμόνες (κυρίως δεξαμεθαζόνη και πρεδνιζολόνη), που μπορούν να βελτιώσουν την πρόγνωση η ασθένεια.

Επιπλοκές, συνέπειες και πρόγνωση

Όλες οι επιπλοκές της νόσου προκαλούνται από την ανάπτυξη αγγειακής θρόμβωσης. Ως αποτέλεσμα της απόφραξης τους, μπορεί να αναπτυχθούν εμφράγματα εσωτερικών οργάνων (καρδιά, ήπαρ, σπλήνα, εγκέφαλος), εξουδετερωτική αθηροσκλήρωση (όταν θρόμβωση των αγγείων των κάτω άκρων επηρεάζονται από αθηρωματικές πλάκες). Η περίσσεια αιμοσφαιρίνης στο αίμα προκαλεί την ανάπτυξη αιμοχρωμάτωσης, ουρολιθίασης ή ουρικής αρθρίτιδας.

Όλα αυτά αναπτύσσονται δευτερογενώς και απαιτούν εξάλειψη της υποκείμενης αιτίας - ερυθροκυττάρωσης, για την πιο αποτελεσματική θεραπεία.

Όσον αφορά την πρόγνωση της νόσου, πολλά εξαρτώνται από την ηλικία στην οποία ξεκίνησε η θεραπεία, ποιες μέθοδοι χρησιμοποιήθηκαν και κατά πόσο ήταν αποτελεσματικές.

Όπως αναφέρθηκε στην αρχή, η αληθής πολυκυτταραιμία τείνει να αναπτυχθεί αργότερα. Εάν παρατηρηθεί η εμφάνιση των κύριων συμπτωμάτων σε νέους (ηλικίας 25 έως 40 ετών), τότε η νόσος είναι κακοήθης, δηλαδή η πρόγνωση είναι δυσμενής και οι δευτερογενείς επιπλοκές αναπτύσσονται πολύ πιο γρήγορα. Αντίστοιχα, όσο πιο αργά παρατηρηθεί η ανάπτυξη της νόσου, τόσο πιο καλοήθης είναι. Όταν χρησιμοποιούνται επαρκώς συνταγογραφούμενα φάρμακα, η διάρκεια ζωής των ασθενών βελτιώνεται σημαντικά. Τέτοιοι ασθενείς μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά με την ασθένειά τους για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα (έως και αρκετές δεκαετίες).

Απαντώντας στο ερώτημα ποια θα μπορούσε να είναι η έκβαση της ερυθραιμίας, θα πρέπει να σημειωθεί ότι όλα εξαρτώνται από:

• ποιες δευτερεύουσες διαδικασίες έχουν αναπτυχθεί
• ποιοι είναι οι λόγοι τους
• πόσο καιρό υπάρχουν
• αν διαγνώστηκε έγκαιρα η αληθής πολυκυτταραιμία και ξεκίνησε η απαραίτητη θεραπεία.

Τις περισσότερες φορές, λόγω βλάβης στο ήπαρ και τη σπλήνα, παρατηρείται μετάβαση από την πολυκυτταραιμία στη χρόνια μορφή της μυελοβλαστικής λευχαιμίας. Η διάρκεια ζωής με αυτό παραμένει σχεδόν η ίδια και με τη σωστή επιλογή φαρμάκων μπορεί να φτάσει τα δεκάδες χρόνια (η πρόγνωση είναι σχετικά

Πολυκυτταραιμία (ερυθραιμία, νόσος του Vaquez): αιτίες, σημεία, πορεία, θεραπεία, πρόγνωση

Η πολυκυτταραιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να υποτεθεί απλώς κοιτάζοντας το πρόσωπο του ασθενούς. Και αν κάνετε επίσης την απαραίτητη εξέταση αίματος, τότε δεν θα υπάρχει καμία αμφιβολία. Σε βιβλία αναφοράς μπορεί να βρεθεί και με άλλα ονόματα: ερυθραιμία και νόσος Vaquez.

Η ερυθρότητα του προσώπου είναι αρκετά συχνή και υπάρχει πάντα μια εξήγηση για αυτό. Επιπλέον, είναι βραχυπρόθεσμη και δεν διαρκεί πολύ. Διάφοροι λόγοι μπορεί να προκαλέσουν ξαφνικό κοκκίνισμα του προσώπου: πυρετός, αυξημένη αρτηριακή πίεση, «εξάψεις» κατά την εμμηνόπαυση, πρόσφατο μαύρισμα, μια άβολη κατάσταση και συναισθηματικά ασταθείς άνθρωποι γενικά τείνουν να κοκκινίζουν συχνά, ακόμα κι αν οι γύρω τους δεν βλέπουν καμία προϋπόθεση. για αυτό.

Η πολυκυτταραιμία είναι διαφορετική. Εδώ η ερυθρότητα είναι επίμονη, όχι παροδική, ομοιόμορφα κατανεμημένη σε όλο το πρόσωπο. Το χρώμα της υπερβολικά «υγιεινής» πληθώρας είναι το πλούσιο, λαμπερό κερασί.

Τι είδους ασθένεια είναι η πολυκυτταραιμία;

Η πολυκυτταραιμία vera (ερυθραιμία, νόσος Vaquez) ανήκει στην ομάδα των αιμοβλαστών (ερυθροκυττάρωση) ή της χρόνιας λευχαιμίας με καλοήθη πορεία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τον πολλαπλασιασμό και των τριών μικροβίων της αιμοποίησης με σημαντικό πλεονέκτημα των ερυθροκυττάρων και των μεγακαρυοκυττάρων, λόγω των οποίων υπάρχει αύξηση όχι μόνο στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων - ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά και τα υπόλοιπα αιμοσφαίρια που προέρχονται από αυτά τα φύτρα, όπου η πηγή της διαδικασίας του όγκου είναι τα προσβεβλημένα πρόδρομα κύτταρα της μυελοποίησης. Είναι αυτοί που αρχίζουν τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση σε ώριμες μορφές ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αυτά που υποφέρουν περισσότερο σε τέτοιες συνθήκες είναι τα ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι υπερευαίσθητα στην ερυθροποιητίνη ακόμη και σε μικρές δόσεις. Με πολυκυτταραιμία, αύξηση των λευκοκυττάρων της σειράς κοκκιοκυττάρων (κυρίως ζώνη και ουδετερόφιλα) και αιμοπετάλια. Τα κύτταρα της λεμφικής σειράς, που περιλαμβάνουν λεμφοκύτταρα, δεν επηρεάζονται από την παθολογική διαδικασία, αφού προέρχονται από διαφορετικό μικρόβιο και έχουν διαφορετικό δρόμο αναπαραγωγής και ωρίμανσης.

Καρκίνος ή όχι καρκίνος;

Η ερυθραιμία δεν σημαίνει ότι εμφανίζεται συνεχώς, αλλά σε μια πόλη 25 χιλιάδων ανθρώπων υπάρχουν δύο άτομα, ενώ για κάποιο λόγο σε άνδρες περίπου 60 ετών περίπου «αρέσει» αυτή η ασθένεια, αν και ο καθένας μπορεί αντιμετωπίζουν μια τέτοια ηλικία παθολογίας. Είναι αλήθεια ότι η αληθής πολυκυτταραιμία δεν είναι απολύτως τυπική για νεογέννητα και μικρά παιδιά, επομένως εάν εντοπιστεί ερυθραιμία σε ένα παιδί, τότε πιθανότατα θα είναι δευτερεύον χαρακτήρακαι να είναι σύμπτωμα και συνέπεια άλλης νόσου (τοξική δυσπεψία, ερυθροκυττάρωση στρες).

Για πολλούς ανθρώπους, η ασθένεια που ταξινομείται ως λευχαιμία (και δεν έχει σημασία: οξεία ή χρόνια) σχετίζεται κυρίως με τον καρκίνο του αίματος. Εδώ είναι ενδιαφέρον να καταλάβουμε: είναι καρκίνος ή όχι; Σε αυτή την περίπτωση, θα ήταν πιο σκόπιμο, πιο σαφές και πιο σωστό να μιλήσουμε για την κακοήθεια ή την καλοήθεια της αληθούς πολυκυτταραιμίας προκειμένου να καθοριστεί το όριο μεταξύ «καλού» και «κακού». Επειδή όμως η λέξη «καρκίνος» αναφέρεται σε όγκους από επιθηλιακούς ιστούς, τότε σε αυτήν την περίπτωση αυτός ο όρος είναι ακατάλληλος, επειδή αυτός ο όγκος προέρχεται από αιμοποιητικός ιστός.

Η νόσος Vaquez αναφέρεται σε κακοήθεις όγκους, αλλά χαρακτηρίζεται από υψηλή κυτταρική διαφοροποίηση. Η πορεία της νόσου είναι μακρά και χρόνια, προς το παρόν χαρακτηρίζεται ως αγαθός. Ωστόσο, μια τέτοια πορεία μπορεί να διαρκέσει μόνο μέχρι ένα ορισμένο σημείο και στη συνέχεια με σωστή και έγκαιρη θεραπεία, αλλά μετά από μια ορισμένη περίοδο, όταν συμβαίνουν σημαντικές αλλαγές στην ερυθροποίηση, η ασθένεια γίνεται οξεία και αποκτά πιο «κακά» χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις. Αυτό είναι - αληθινή πολυκυτταραιμία, η πρόγνωση της οποίας θα εξαρτηθεί εξ ολοκλήρου από το πόσο γρήγορα εξελίσσεται.

Γιατί τα λάχανα μεγαλώνουν λανθασμένα;

Κάθε ασθενής που πάσχει από ερυθραιμία αργά ή γρήγορα θέτει το ερώτημα: «Γιατί μου συνέβη αυτή η «ασθένεια»;» Η εύρεση της αιτίας πολλών παθολογικών καταστάσεων είναι συνήθως χρήσιμη και δίνει ορισμένα αποτελέσματα, αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και προάγει την ανάρρωση. Όχι όμως στην περίπτωση της πολυκυτταραιμίας.

Τα αίτια της νόσου μπορούν μόνο να υποθέσουμε, αλλά δεν δηλώνονται με σαφήνεια. Μπορεί να υπάρχει μόνο μια ένδειξη για έναν γιατρό για να ανακαλύψει την προέλευση της νόσου - γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, το παθολογικό γονίδιο δεν έχει ακόμη βρεθεί, επομένως ο ακριβής εντοπισμός του ελαττώματος δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η νόσος Vaquez μπορεί να σχετίζεται με τρισωμία 8 και 9 ζευγών (47 χρωμοσώματα) ή άλλη διαταραχή της χρωμοσωμικής συσκευής, για παράδειγμα, απώλεια τμήματος (διαγραφή) του μακρού βραχίονα C5, C20, αλλά αυτές εξακολουθούν να είναι εικασίες, αν και βασίζονται σε συμπεράσματα επιστημονικής έρευνας.

Καταγγελίες και κλινική εικόνα

Εάν δεν υπάρχει τίποτα να πούμε για τις αιτίες της πολυκυτταραιμίας, τότε πολλά μπορούν να ειπωθούν για τις κλινικές εκδηλώσεις. Είναι φωτεινά και ποικίλα, αφού ήδη από το 2ο στάδιο ανάπτυξης της νόσου, κυριολεκτικά όλα τα όργανα εμπλέκονται στη διαδικασία. Οι υποκειμενικές αισθήσεις του ασθενούς είναι γενικής φύσεως:

• Αδυναμία και συνεχές αίσθημα κόπωσης.
• Σημαντική μείωση στην απόδοση.
• Αυξημένη εφίδρωση?
• Πονοκέφαλοι και ζάλη?
• Σημαντική απώλεια μνήμης.
• Διαταραχές όρασης και ακοής (μειωμένες).

Παράπονα που είναι χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας και χαρακτηρίζονται από αυτήν:

• Οξύς καυστικός πόνος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών (τα αγγεία φράσσονται με αιμοπετάλια και ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία σχηματίζουν μικρά συσσωματώματα).
• Ο πόνος όμως δεν είναι τόσο καυστικός, στα άνω και κάτω άκρα?
• Κνησμός του σώματος (συνέπεια της θρόμβωσης), η ένταση του οποίου αυξάνεται αισθητά μετά από ντους και ζεστό μπάνιο.
• Περιοδική εμφάνιση εξανθήματος όπως κνίδωση.

Είναι προφανές ότι αιτίαόλα αυτά τα παράπονα - διαταραχή της μικροκυκλοφορίας.

ερυθρότητα του δέρματος λόγω πολυκυτταραιμίας

Καθώς η ασθένεια αναπτύσσεται περαιτέρω, σχηματίζονται όλο και περισσότερα νέα συμπτώματα:

1. Υπεραιμία του δέρματος και των βλεννογόνων λόγω της επέκτασης των τριχοειδών αγγείων.
2. Πόνος στην περιοχή της καρδιάς, που θυμίζει στηθάγχη.
3. Επώδυνες αισθήσεις στο αριστερό υποχόνδριο που προκαλείται από υπερφόρτωση και διεύρυνση της σπλήνας λόγω συσσώρευσης και καταστροφής αιμοπεταλίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων (είναι ένα είδος αποθήκης για αυτά τα κύτταρα).
4. Διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα.
5. Πεπτικό έλκος του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου.
6. Δυσουρία (δυσκολία στην ούρηση) και πόνος στην οσφυϊκή περιοχή λόγω της ανάπτυξης διάθεσης ουρικού οξέος, που προκαλείται από μια μετατόπιση στα ρυθμιστικά συστήματα του αίματος.
7. Πόνος στα οστά και τις αρθρώσεις ως αποτέλεσμα υπερπλασία(υπερβολική ανάπτυξη) μυελός των οστών;
8. Αρθρίτιδα;
9. Εκδηλώσεις αιμορραγικής φύσης: αιμορραγία (μύτη, ούλα, έντερο) και αιμορραγίες του δέρματος.
10. Ενέσεις αγγείων του επιπεφυκότα, γι 'αυτό τα μάτια τέτοιων ασθενών ονομάζονται "μάτια κουνελιού".
11. Τηλαγγειεκτασία;
12. Τάση για θρόμβωση φλεβών και αρτηριών.
13. Κιρσοί των ποδιών?
14. Θρομβοφλεβίτιδα;
15. Είναι δυνατή η θρόμβωση των στεφανιαίων αγγείων με την ανάπτυξη εμφράγματος του μυοκαρδίου.
16. Διαλείπουσα χωλότητα, που μπορεί να οδηγήσει σε γάγγραινα.
17. Αρτηριακή υπέρταση (σχεδόν το 50% των ασθενών), που δημιουργεί τάση για εγκεφαλικά και καρδιακά επεισόδια.
18. Βλάβη του αναπνευστικού συστήματος λόγω διαταραχές ανοσίας, το οποίο δεν μπορεί να ανταποκριθεί επαρκώς σε μολυσματικούς παράγοντες που προκαλούν φλεγμονώδεις διεργασίες. Σε αυτή την περίπτωση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αρχίζουν να συμπεριφέρονται σαν κατασταλτικά και καταστέλλουν την ανοσολογική απόκριση σε ιούς και όγκους. Επιπλέον, βρίσκονται σε ασυνήθιστα υψηλές ποσότητες στο αίμα, γεγονός που επιδεινώνει περαιτέρω την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος.
19. Τα νεφρά και το ουροποιητικό σύστημα υποφέρουν, επομένως οι ασθενείς έχουν τάση για πυελονεφρίτιδα και ουρολιθίαση.
20. Το κεντρικό νευρικό σύστημα δεν μένει μακριά από τα γεγονότα που συμβαίνουν στο σώμα· όταν εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία, συμπτώματα αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο (με θρόμβωση), αιμορραγία (λιγότερο συχνά), αϋπνία, εξασθένηση της μνήμης και εμφανίζονται διαταραχές.

Από ασυμπτωματική περίοδο έως τερματικό στάδιο

Λόγω του γεγονότος ότι η πολυκυτταραιμία στα πρώτα στάδια χαρακτηρίζεται από ασυμπτωματική πορεία, οι παραπάνω εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται σε μία ημέρα, αλλά συσσωρεύονται σταδιακά και για μεγάλο χρονικό διάστημα, συνηθίζεται να διακρίνουμε 3 στάδια στην ανάπτυξη του ασθένεια.

Αρχικό στάδιο. Η κατάσταση του ασθενούς είναι ικανοποιητική, τα συμπτώματα μέτρια, η διάρκεια του σταδίου είναι περίπου 5 χρόνια.

Στάδιο προχωρημένων κλινικών εκδηλώσεων. Γίνεται σε δύο στάδια:

II A - εμφανίζεται χωρίς μυελοειδή μεταπλασία της σπλήνας, υπάρχουν υποκειμενικά και αντικειμενικά συμπτώματα ερυθραιμίας, η διάρκεια της περιόδου είναι χρόνια.

II B – εμφανίζεται μυελοειδής μεταπλασία της σπλήνας. Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από μια σαφή εικόνα της νόσου, τα συμπτώματα είναι έντονα, το ήπαρ και ο σπλήνας μεγεθύνονται σημαντικά.

Το τελικό στάδιο, το οποίο έχει όλα τα σημάδια μιας κακοήθους διαδικασίας. Τα παράπονα του ασθενούς είναι ποικίλα, «όλα πονάνε, όλα είναι λάθος». Σε αυτό το στάδιο, τα κύτταρα χάνουν την ικανότητα διαφοροποίησης, δημιουργώντας έτσι ένα υπόστρωμα για τη λευχαιμία, το οποίο αντικαθιστά τη χρόνια ερυθραιμία ή μάλλον μετατρέπεται σε οξεία λευχαιμία.

Το τελικό στάδιο χαρακτηρίζεται από μια ιδιαίτερα σοβαρή πορεία (αιμορραγικό σύνδρομο, ρήξη σπλήνας, λοιμώδεις και φλεγμονώδεις διεργασίες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν λόγω βαθιάς ανοσοανεπάρκειας). Συνήθως καταλήγει σύντομα σε θάνατο.

Έτσι, το προσδόκιμο ζωής για την πολυκυτταραιμία είναι χρόνια, κάτι που μπορεί να μην είναι κακό, ειδικά αν σκεφτεί κανείς ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί μετά τα 60. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει κάποια προοπτική ζωής έως και 80 ετών. Ωστόσο, η πρόγνωση της νόσου εξακολουθεί να εξαρτάται περισσότερο από την έκβασή της, δηλαδή από το σε ποια μορφή λευχαιμίας μετατρέπεται η ερυθραιμία στο στάδιο III (χρόνια μυελογενής λευχαιμία, μυελοΐνωση, οξεία λευχαιμία).

Διάγνωση της νόσου Vaquez

Η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας βασίζεται κυρίως σε εργαστηριακά δεδομένα, μετρώντας τους ακόλουθους δείκτες:

• Μια γενική εξέταση αίματος, στην οποία μπορείτε να παρατηρήσετε σημαντική αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (6,0-12,0 x/l), της αιμοσφαιρίνης (G/l), του αιματοκρίτη (αναλογία πλάσματος και ερυθρού αίματος). Ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να φτάσει τα επίπεδα των 10 9 / l, ενώ μπορεί να αυξηθεί σημαντικά σε μέγεθος, και τα λευκοκύτταρα - έως και 9,0-15,0 x 10 9 / l (λόγω ράβδων και ουδετερόφιλων). Το ESR στην αληθή πολυκυτταραιμία είναι πάντα μειωμένο και μπορεί να φτάσει στο μηδέν.

Μορφολογικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν αλλάζουν πάντα και συχνά παραμένουν φυσιολογικά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις με ερυθραιμία μπορεί κανείς να παρατηρήσει ανισοκυττάρωση(ερυθρά αιμοσφαίρια διαφορετικών μεγεθών). Η σοβαρότητα και η πρόγνωση της νόσου με πολυκυτταραιμία σε μια γενική εξέταση αίματος υποδεικνύεται από τα αιμοπετάλια (όσο περισσότερα από αυτά, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία της νόσου).

• BAC (βιοχημική εξέταση αίματος) με προσδιορισμό του επιπέδου της αλκαλικής φωσφατάσης και ουρικό οξύ. Για την ερυθραιμία, η συσσώρευση της τελευταίας είναι πολύ χαρακτηριστική, γεγονός που υποδηλώνει την ανάπτυξη ουρικής αρθρίτιδας (συνέπεια της νόσου του Vaquez).
• Ο ακτινολογικός έλεγχος με χρήση ραδιενεργού χρωμίου βοηθά στον προσδιορισμό της αύξησης των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Παρακέντηση στέρνου (συλλογή μυελού των οστών από το στέρνο) ακολουθούμενη από κυτταρολογική διάγνωση. Στην προετοιμασία - υπερπλασία και των τριών γραμμών με σημαντική επικράτηση του κόκκινου και του μεγακαρυοκυτταρικού;
• Βιοψία τρεφίνης(ιστολογική εξέταση υλικού που λαμβάνεται από το ilium) είναι η πιο ενημερωτική μέθοδος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε πιο αξιόπιστα το κύριο σύμπτωμα της νόσου - υπερπλασία τριών γραμμών.

Εκτός από τις αιματολογικές παραμέτρους, για να τεθεί η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας, ο ασθενής παραπέμπεται για υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων (διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα).

Λοιπόν, η διάγνωση έγινε... Τι μετά;

Και στη συνέχεια ο ασθενής αναμένει θεραπεία στο αιματολογικό τμήμα, όπου η τακτική καθορίζεται από τις κλινικές εκδηλώσεις, τις αιματολογικές παραμέτρους και το στάδιο της νόσου. Τα μέτρα θεραπείας για την ερυθραιμία συνήθως περιλαμβάνουν:

1. Αιμοληψία, που σας επιτρέπει να μειώσετε τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε 4,5-5,0 h/l και την Hb (αιμοσφαιρίνη) στα 150 g/l. Για να γίνει αυτό, λαμβάνονται 500 ml αίματος σε διαστήματα 1-2 ημερών μέχρι να πέσει ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και η Hb. Οι αιματολόγοι μερικές φορές αντικαθιστούν τη διαδικασία αιμοληψίας με ερυθροκυτταροφόρηση, όταν, μετά τη συλλογή με φυγοκέντρηση ή διαχωρισμό, το κόκκινο αίμα διαχωρίζεται και το πλάσμα επιστρέφεται στον ασθενή.
2. Κυτταροστατική θεραπεία (μυελοσάνη, imifos, υδροξυουρία, υδροξυουρία).
3. Αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες (ασπιρίνη, διπυριδαμόλη), οι οποίοι ωστόσο απαιτούν προσοχή στη χρήση. Έτσι, το ακετυλοσαλικυλικό οξύ μπορεί να ενισχύσει την εκδήλωση του αιμορραγικού συνδρόμου και να προκαλέσει εσωτερική αιμορραγία εάν ο ασθενής έχει έλκος στομάχου ή δωδεκαδακτύλου.
4. Ιντερφερόνη-α2b, χρησιμοποιείται με επιτυχία με κυτταροστατικά και αυξάνει την αποτελεσματικότητά τους.

Το θεραπευτικό σχήμα για την ερυθραιμία συνταγογραφείται από τον γιατρό ξεχωριστά για κάθε περίπτωση, επομένως καθήκον μας είναι μόνο να εισαγάγουμε εν συντομία στον αναγνώστη τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου Vaquez.

Διατροφή, δίαιτα και λαϊκές θεραπείες

Σημαντικό ρόλο στη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας δίνεται στο καθεστώς εργασίας (μείωση σωματικής δραστηριότητας), ανάπαυσης και διατροφής. Στο αρχικό στάδιο της νόσου, όταν τα συμπτώματα δεν είναι ακόμη εκφρασμένα ή εκδηλώνονται ασθενώς, ο ασθενής κατατάσσεται στον πίνακα Νο 15 (γενικό), έστω και με κάποιες επιφυλάξεις. Δεν συνιστάται στον ασθενή να καταναλώνει τροφές που ενισχύουν την αιμοποίηση (συκώτι, για παράδειγμα) και καλείται να επανεξετάσει τη διατροφή του, δίνοντας προτίμηση στα γαλακτοκομικά και φυτικά προϊόντα.

Στο δεύτερο στάδιο της νόσου συνταγογραφείται στον ασθενή ο πίνακας Νο. 6, ο οποίος αντιστοιχεί στη διατροφή για την ουρική αρθρίτιδα και περιορίζει ή αποκλείει τελείως τα πιάτα με ψάρι και κρέας, όσπρια και οξαλίδα. Μετά την έξοδο από το νοσοκομείο, ο ασθενής πρέπει να τηρεί τις συστάσεις του γιατρού κατά την παρακολούθηση ή τη θεραπεία σε εξωτερικούς ασθενείς.

Ερώτηση: «Μπορεί να αντιμετωπιστεί με λαϊκές θεραπείες;» ήχοι με την ίδια συχνότητα για όλες τις ασθένειες. Η ερυθραιμία δεν αποτελεί εξαίρεση. Ωστόσο, όπως ήδη σημειώθηκε, η πορεία της νόσου και το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς εξαρτώνται εξ ολοκλήρου από την έγκαιρη θεραπεία, στόχος της οποίας είναι η επίτευξη μακράς και σταθερής ύφεσης και η καθυστέρηση του τρίτου σταδίου για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Κατά τη διάρκεια της περιόδου ηρεμίας στην παθολογική διαδικασία, ο ασθενής πρέπει να θυμάται ότι η ασθένεια μπορεί να επιστρέψει ανά πάσα στιγμή, επομένως πρέπει να συζητήσει τη ζωή του χωρίς έξαρση με τον θεράποντα ιατρό με τον οποίο παρακολουθείται, να κάνει περιοδικά εξετάσεις και να υποβάλλεται σε εξετάσεις .

Η θεραπεία με λαϊκές θεραπείες για ασθένειες του αίματος δεν πρέπει να γενικεύεται και εάν υπάρχουν πολλές συνταγές για την αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης ή για την αραίωση του αίματος, αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι είναι κατάλληλες για τη θεραπεία της πολυκυτταραιμίας, για την οποία, γενικά, δεν υπάρχουν φαρμακευτικές βότανα έχουν βρεθεί ακόμη. Η νόσος του Vaquez είναι μια ευαίσθητη υπόθεση και για να ελέγξετε τη λειτουργία του μυελού των οστών και να επηρεάσετε έτσι το αιμοποιητικό σύστημα, πρέπει να έχετε αντικειμενικά δεδομένα που μπορούν να αξιολογηθούν από ένα άτομο με συγκεκριμένες γνώσεις, δηλαδή από τον θεράποντα ιατρό.

Εν κατακλείδι, θα ήθελα να πω λίγα λόγια στους αναγνώστες για τη σχετική ερυθραιμία, η οποία δεν πρέπει να συγχέεται με την αληθινή, καθώς η σχετική ερυθροκυττάρωση μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο πολλών σωματικών παθήσεων και να τελειώσει επιτυχώς όταν η νόσος θεραπευτεί. Επιπλέον, η ερυθροκυττάρωση ως σύμπτωμα μπορεί να συνοδεύει παρατεταμένους εμετούς, διάρροιες, εγκαύματα και υπεριδρωσία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ερυθροκυττάρωση είναι ένα παροδικό φαινόμενο και σχετίζεται κυρίως με την αφυδάτωση του οργανισμού, όταν μειώνεται η ποσότητα του πλάσματος που κυκλοφορεί, που είναι κατά 90% νερό.

Πρόγνωση για αληθή πολυκυτταραιμία

Μεταξύ των ασθενειών του αίματος, υπάρχουν πολλές που προκαλούν μείωση σε διάφορα στοιχεία - ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια. Αλλά σε ορισμένες παθολογίες, αντίθετα, υπάρχει μια ανεξέλεγκτη αύξηση του αριθμού των αιμοσφαιρίων. Μια κατάσταση στην οποία υπάρχει μια χρόνια αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και συμβαίνουν άλλες παθολογικές αλλαγές ονομάζεται «αληθής πολυκυτταραιμία».

Χαρακτηριστικά της νόσου

Η πρωτοπαθής (αληθινή) πολυκυτταραιμία είναι μια ασθένεια του αίματος από την ομάδα της λευχαιμίας που εμφανίζεται ιδιοπαθώς (χωρίς προφανή λόγο), έχει μακροχρόνια (χρόνια) πορεία και χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αύξηση του αιματοκρίτη. και το ιξώδες του αίματος. Συνώνυμα για το όνομα της παθολογίας είναι η νόσος Vaquez-Osler, η ερυθραιμία, η πρωτοπαθής ερυθροκυττάρωση. Οι συνέπειες της ερυθροκυττάρωσης και της πάχυνσης του αίματος σε αυτή τη μυελοϋπερπλαστική νόσο μπορεί να είναι σοβαρές και σχετίζονται με τον κίνδυνο θρόμβωσης, αύξηση του μεγέθους και διάσπαση του σπλήνα, αύξηση του όγκου του κυκλοφορούντος αίματος κ.λπ.

Η ερυθραιμία θεωρείται μια διαδικασία κακοήθους όγκου, η οποία προκαλείται από αυξημένο πολλαπλασιασμό (υπερπλασία) των κυττάρων του μυελού των οστών. Η παθολογική διαδικασία είναι ιδιαίτερα έντονη στο ερυθροβλαστικό μικρόβιο - ένα τμήμα του μυελού των οστών που αποτελείται από ερυθροβλάστες και νορμοβλάστες. Η παθογένεση των κύριων εκδηλώσεων σχετίζεται με την εμφάνιση τεράστιου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα, καθώς και με μια ελαφρά αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και των ουδετερόφιλων (ουδετερόφιλα λευκοκύτταρα). Τα αιμοσφαίρια είναι μορφολογικά φυσιολογικά, αλλά ο αριθμός τους είναι μη φυσιολογικός. Ως αποτέλεσμα, το ιξώδες του αίματος και η ποσότητα του αίματος στην κυκλοφορία του αίματος αυξάνεται. Το αποτέλεσμα είναι η πιο αργή ροή του αίματος, ο σχηματισμός θρόμβων αίματος, η διακοπή της τοπικής παροχής αίματος στους ιστούς και η υποξία τους.

Εάν αρχικά ο ασθενής εμφανίζει συχνότερα πρωτοπαθή ερυθροκυττάρωση, δηλαδή μόνο ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται, τότε περαιτέρω αλλαγές αρχίζουν να επηρεάζουν άλλα αιμοσφαίρια. Η εξωμυελική αιμοποίηση (παθολογικός σχηματισμός αίματος έξω από το μυελό των οστών) εμφανίζεται στα όργανα του περιτοναίου - στο ήπαρ και τον σπλήνα, όπου εντοπίζεται επίσης μέρος της ερυθροποίησης - η διαδικασία σχηματισμού ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε όψιμο στάδιο της νόσου, ο κύκλος ζωής των ερυθροκυττάρων συντομεύεται, αναιμία, θρομβοπενία, μυελοΐνωση μπορεί να αναπτυχθεί και τα πρόδρομα κύτταρα των λευκοκυττάρων και των ερυθροκυττάρων εισέρχονται στη γενική κυκλοφορία του αίματος χωρίς να ωριμάσουν. Σε περίπου 10% των περιπτώσεων, η παθολογία εξελίσσεται σε οξεία λευχαιμία.

Η μελέτη και η πρώτη περιγραφή της ερυθροκυττάρωσης έγινε το 1892 από τον Vaquez και το 1903 ο επιστήμονας Osler πρότεινε ότι η αιτία της νόσου ήταν μια δυσλειτουργία του μυελού των οστών. Η αληθής πολυκυτταραιμία παρατηρείται κάπως πιο συχνά από άλλες παρόμοιες παθολογίες, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια. Διαγιγνώσκεται σε περίπου 5 άτομα ετησίως ανά 1 εκατομμύριο πληθυσμού. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα άνω των 50 ετών, η μέση ηλικία ανίχνευσης είναι τα 60 έτη. Στα παιδιά, μια τέτοια διάγνωση γίνεται πολύ σπάνια, κυρίως μετά από 12 χρόνια. Κατά μέσο όρο, μόνο το 5% των περιπτώσεων είναι ηλικίας κάτω των 40 ετών. Οι άνδρες υποφέρουν από αυτή την παθολογία πιο συχνά από τις γυναίκες. Στη γενική δομή των χρόνιων μυελοπολλαπλασιαστικών παθήσεων, η πολυκυτταραιμία κατατάσσεται στην 4η θέση. Μερικές φορές είναι κληρονομικό, άρα υπάρχουν οικογενειακές περιπτώσεις.

Αιτίες παθολογίας

Η πρωτοπαθής μορφή της νόσου θεωρείται κληρονομική και μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Σε αυτή την περίπτωση, αναφέρεται συχνά ως «οικογενής πολυκυτταραιμία». Αλλά πιο συχνά, η ερυθραιμία είναι μια δευτερεύουσα κατάσταση, που αντιπροσωπεύει μια από τις εκδηλώσεις μιας γενικής παθολογικής διαδικασίας. Τα ακριβή αίτια δεν έχουν τεκμηριωθεί, αλλά υπάρχουν αρκετές θεωρίες σχετικά με την εμφάνιση της αληθούς πολυκυτταραιμίας. Έτσι, υπάρχει σύνδεση μεταξύ της ανάπτυξης της νόσου και του μετασχηματισμού των βλαστοκυττάρων, όταν εμφανίζεται μια μετάλλαξη της κινάσης της τυροσίνης, η οποία εμφανίζεται στη βλαβερή πολυκυτταραιμία συχνότερα από ό,τι σε άλλες ασθένειες του αίματος.

Μελέτες κυττάρων στην ερυθραιμία αποκάλυψαν την κλωνική προέλευση της παθολογίας σε πολλούς ασθενείς, αφού το ίδιο ένζυμο ανιχνεύθηκε σε λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια και ερυθροκύτταρα. Η κλωνική θεωρία επιβεβαιώνεται επίσης από συνεχιζόμενες κυτταρολογικές μελέτες σχετικά με τον καρυότυπο των ομάδων χρωμοσωμάτων, όπου εντοπίστηκαν διάφορα ελαττώματα, παρόμοια σε διαφορετικούς ασθενείς. Υπάρχει επίσης μια ιογενετική θεωρία, σύμφωνα με την οποία έως και 15 τύποι ιών μπορούν να εισβάλουν στο σώμα και, με τη συμμετοχή πολλών προκλητικών παραγόντων, να οδηγήσουν σε δυσλειτουργία του μυελού των οστών. Διεισδύουν στους πρόδρομους των αιμοσφαιρίων, τα οποία στη συνέχεια, αντί να ωριμάσουν κανονικά, αρχίζουν να διαιρούνται και να σχηματίζουν νέα ερυθρά αιμοσφαίρια και άλλα κύτταρα.

Όσον αφορά τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αληθούς πολυκυτταραιμίας, πιθανώς μπορεί να είναι οι ακόλουθοι:

• ασθένειες των πνευμόνων?
• μακρά παραμονή σε μεγάλα υψόμετρα πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας.
• σύνδρομα πνευμονικού υποαερισμού.
• διάφορες αιμοσφαιρινοπάθειες.
• μακρά ιστορία του καπνίσματος?
• όγκοι μυελού των οστών, αίμα?
• αιμοσυγκέντρωση με μακροχρόνια χρήση διουρητικών.
• εγκαύματα μεγάλου μέρους του σώματος.
• έντονο στρες?
• διάρροια;
• έκθεση σε ακτίνες Χ, ακτινοβολία.
• δηλητηρίαση από χημικούς ατμούς, διείσδυση μέσω του δέρματος.
• είσοδος τοξικών ουσιών στο γαστρεντερικό σωλήνα.
• επεξεργασία με άλατα χρυσού.
• προχωρημένη φυματίωση?
• σημαντικές χειρουργικές επεμβάσεις?
• «μπλε» καρδιακά ελαττώματα.
• παθολογίες των νεφρών - υδρονέφρωση, στένωση των νεφρικών αρτηριών.

Έτσι, η κύρια αιτία της δευτερογενούς ερυθροκυττάρωσης είναι όλες οι παθήσεις που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο προκαλούν ιστική υποξία, στρες για τον οργανισμό ή μέθη του. Επιπλέον, ογκολογικές διεργασίες, ενδοκρινικές παθολογίες και ηπατικές παθήσεις μπορούν να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στον εγκέφαλο και στην παραγωγή πρόσθετων αιμοσφαιρίων.

Ταξινόμηση της αληθούς πολυκυτταραιμίας

Η ασθένεια ταξινομείται στα ακόλουθα στάδια:

1. Το πρώτο ή αρχικό στάδιο. Μπορεί να διαρκέσει περισσότερα από 5 χρόνια και αντιπροσωπεύει την ανάπτυξη πληθωρικού συνδρόμου, δηλαδή αυξημένης παροχής αίματος στα όργανα. Σε αυτό το στάδιο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι μέτρια και να μην προκύψουν επιπλοκές. Μια γενική εξέταση αίματος αντανακλά μια ελαφρά αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μια παρακέντηση μυελού των οστών δείχνει αύξηση στην ερυθροποίηση ή την παραγωγή όλων των κύριων στοιχείων του αίματος, με εξαίρεση τα λεμφοκύτταρα.
2. Το δεύτερο είναι το στάδιο Α, ή πολυκυτταρικό στάδιο. Διάρκεια - από 5 έως 15 χρόνια. Το πληθωρικό σύνδρομο είναι πιο έντονο, παρατηρείται διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος (αιμοποιητικά όργανα) και συχνά καταγράφεται σχηματισμός θρόμβων στις φλέβες και τις αρτηρίες. Δεν παρατηρήθηκε ανάπτυξη όγκου στα περιτοναϊκά όργανα. Εάν αυτό το στάδιο τελειώσει με μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων - θρομβοπενία, τότε ο ασθενής μπορεί να παρουσιάσει διάφορες αιμορραγίες. Οι συχνές αιμορραγίες προκαλούν έλλειψη σιδήρου στον οργανισμό. Μια γενική εξέταση αίματος αντανακλά αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκοκυττάρων, ενώ σε προχωρημένες περιπτώσεις, μια μείωση των αιμοπεταλίων. Το μυελόγραμμα δείχνει αυξημένο σχηματισμό των περισσότερων κυττάρων του αίματος (με εξαίρεση τα λεμφοκύτταρα) και σχηματίζονται ουλές στον εγκέφαλο.
3. Το δεύτερο είναι το στάδιο Β, ή πολυκυτταραιμικό στάδιο με μυελοειδή μεταπλασία του οργάνου - της σπλήνας. Ο σπλήνας του ασθενούς και συχνά το ήπαρ συνεχίζουν να αυξάνονται σε μέγεθος. Η παρακέντηση της σπλήνας αποκαλύπτει την ανάπτυξη όγκου. Παρατηρούνται συχνές θρομβώσεις με διάσπαρτες αιμορραγίες. Στη γενική ανάλυση, υπάρχει ακόμη μεγαλύτερη αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων, των λευκοκυττάρων, υπάρχουν ερυθροκύτταρα διαφορετικών μεγεθών, σχημάτων και υπάρχουν ανώριμοι πρόδρομοι όλων των κυττάρων του αίματος. Ο αριθμός των αλλαγών ουλής στον μυελό των οστών αυξάνεται.
4. Τρίτο, ή αναιμικό στάδιο. Είναι το αποτέλεσμα μιας ασθένειας κατά την οποία η δραστηριότητα των κυττάρων του αίματος εξαντλείται. Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων μειώνεται σημαντικά, το ήπαρ και ο σπλήνας μεγεθύνονται με μυελοειδή μεταπλασία και εμφανίζονται εκτεταμένες ουλές στο μυελό των οστών. Ένα άτομο καθίσταται ανάπηρο, τις περισσότερες φορές λόγω των συνεπειών της θρόμβωσης ή της προσθήκης οξείας λευχαιμίας, μυελοΐνωσης, αιμοποιητικής υποπλασίας ή χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας. Αυτό το στάδιο καταγράφεται περίπου ένα χρόνο μετά την ανάπτυξη της παθολογίας.

Συμπτώματα εκδήλωσης

Συχνά αυτή η παθολογία είναι ασυμπτωματική, αλλά μόνο στα αρχικά της στάδια. Αργότερα, η ασθένεια του ασθενούς εκδηλώνεται με τον ένα ή τον άλλο τρόπο και τα συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν. Βασικά, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων περιλαμβάνει τα ακόλουθα κύρια σημεία:

1. Αλλαγή στον τόνο του δέρματος, διαστολή φλεβών. Τις περισσότερες φορές, στην περιοχή του λαιμού ενός ενήλικα, οι φλέβες αρχίζουν να γίνονται πολύ ορατές· το μοτίβο τους γίνεται ισχυρότερο λόγω του πρηξίματος και της υπερπλήρωσης με αίμα. Αλλά τα σημάδια του δέρματος γίνονται τα πιο εμφανή: το χρώμα του δέρματος γίνεται σκούρο κόκκινο, κυριολεκτικά κερασί. Αυτό είναι πιο αισθητό στο λαιμό, τα χέρια και το πρόσωπο, το οποίο σχετίζεται με υπερπλήρωση των υποδόριου αρτηριών με αίμα. Ταυτόχρονα, πολλοί ασθενείς πιστεύουν λανθασμένα ότι η αρτηριακή πίεση αυξάνεται λόγω υπέρτασης και ως εκ τούτου συχνά συνεχίζουν να παίρνουν φάρμακα για την αρτηριακή πίεση και δεν συμβουλεύονται γιατρό. Αν προσέξετε πολύ την υγεία σας, θα παρατηρήσετε ότι και τα χείλη και η γλώσσα σας έχουν αλλάξει χρώμα και έχουν γίνει κόκκινο-μπλε. Τα αιμοφόρα αγγεία των ματιών επίσης διογκώνονται, η πληθώρα τους οδηγεί σε υπεραιμία του σκληρού χιτώνα και του επιπεφυκότα των οργάνων της όρασης. Ο σκληρός ουρανίσκος παραμένει το ίδιο χρώμα, αλλά ο μαλακός ουρανίσκος γίνεται επίσης πιο φωτεινός, μπορντό.
2. Φαγούρα στο δέρμα. Όλες οι περιγραφόμενες αλλαγές στο δέρμα στις μισές περίπου περιπτώσεις συμπληρώνονται από σοβαρή ενόχληση και κνησμό. Αυτό το σύμπτωμα είναι πολύ χαρακτηριστικό της ερυθραιμίας, πρωτοπαθούς και δευτεροπαθούς. Δεδομένου ότι οι ασθενείς απελευθερώνουν ισταμίνη καθώς και προσταγλανδίνες μετά τη λήψη θεραπειών με νερό, ο κνησμός του δέρματος μπορεί να γίνει ακόμη πιο έντονος μετά από μπάνιο ή ντους.
3. Πόνος στα άκρα. Πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν εξολοθρευτική ενδαρτηρίτιδα, η οποία οδηγεί σε επίμονο και έντονο πόνο στα πόδια. Μπορούν να ενταθούν με άσκηση, πολύ περπάτημα, το βράδυ και στην αρχή συχνά γίνονται αντιληπτά ως σύμπτωμα κόπωσης σε ένα ηλικιωμένο άτομο. Πόνος παρατηρείται επίσης με την ψηλάφηση και το χτύπημα επίπεδων οστών, που αντανακλά τη διαδικασία της υπερπλασίας και των κερκιδικών αλλαγών στο μυελό των οστών. Ο επόμενος τύπος πόνου σε ένα άτομο με πολυκυτταραιμία είναι ο επίμονος καυστικός πόνος στην περιοχή των μεγάλων και μικρών αρθρώσεων των ποδιών, που μοιάζουν με ουρικό πόνο και προκαλούνται από την ίδια αιτία με την ουρική αρθρίτιδα - αύξηση του επιπέδου του ουρικού οξύ. Ένας άλλος τύπος πόνου είναι ο έντονος, κακώς ανεκτός πόνος στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών, κατά τον οποίο το δέρμα γίνεται μπλε-κόκκινο και εμφανίζονται μπλε κηλίδες. Αυτοί οι πόνοι προκαλούνται από την αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και την εμφάνιση τριχοειδούς μικροθρόμβωσης.
4. Σπληνομεγαλία. Αύξηση του μεγέθους της σπλήνας παρατηρείται σχεδόν σε κάθε άτομο με βίαια πολυκυτταραιμία, αλλά σε διαφορετικά στάδια της νόσου. Αυτό συμβαίνει λόγω της αυξημένης πλήρωσης του σπλήνα με αίμα και της ανάπτυξης μυελοπολλαπλασιαστικών φαινομένων. Κάπως λιγότερο συχνά, αλλά εξακολουθεί να εμφανίζεται, είναι μια ισχυρή αύξηση του μεγέθους του ήπατος - ηπατομεγαλία.
5. Πεπτικό έλκος. Περίπου ένα στα δέκα άτομα με νόσο Vaquez-Osler αναπτύσσουν έλκη στο λεπτό έντερο (συνήθως στο δωδεκαδάκτυλο) και στο στομάχι. Αυτό οφείλεται στην ενεργοποίηση των βακτηρίων του ελικοβακτηριδίου του πυλωρού, καθώς και στην ανάπτυξη μικροθρόμβωσης στο γαστρεντερικό σωλήνα.
6. Θρόμβωση και αιμορραγία. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς σε ένα συγκεκριμένο στάδιο αναπτύσσουν τάση για θρόμβωση και μέχρι πρόσφατα, οι ασθενείς πέθαιναν από τέτοιες επιπλοκές σε πρώιμο στάδιο της νόσου. Η σύγχρονη θεραπεία που διεξάγεται αυτή τη στιγμή μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση θρόμβων αίματος στον εγκέφαλο, τη σπλήνα και τα πόδια, που απειλούν την εμβολή και τον θάνατο. Το αυξημένο ιξώδες του αίματος χαρακτηρίζει τη βέρα πολυκυτταραιμία στα αρχικά στάδια και αργότερα, στο πλαίσιο της εξάντλησης του συστήματος σχηματισμού αιμοπεταλίων, αναπτύσσεται αιμορραγία - παρατηρείται στα ούλα, τη μύτη, τη μήτρα και τον γαστρεντερικό σωλήνα.

Υπάρχουν και άλλα σημάδια αληθούς πολυκυτταραιμίας για τα οποία ένα άτομο μπορεί να παραπονεθεί, αλλά δεν είναι πολύ συγκεκριμένα και μπορεί να είναι χαρακτηριστικά διαφορετικών παθολογιών:

• κούραση;
• στόχους κεφάλι?
• εμβοές?
• ναυτία;
• ζάλη;
• αίσθημα παλμού στους ναούς, τα αυτιά.
• μειωμένη όρεξη και απόδοση.
• η εμφάνιση "μυγών" μπροστά στα μάτια.
• άλλα προβλήματα όρασης - απώλεια πεδίων, απώλεια οπτικής οξύτητας.
• δύσπνοια, βήχας?
• αυξημένη αρτηριακή πίεση?
• ανεξήγητη απώλεια βάρους?
• παρατεταμένος χαμηλός πυρετός.
• αυπνία;
• μούδιασμα, μυρμήγκιασμα των δακτύλων?
• επιληπτικές κρίσεις και παράλυση (σπάνια).

Γενικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από μακρά και μερικές φορές καλοήθη πορεία, ιδιαίτερα με επαρκή θεραπεία. Αλλά μερικοί άνθρωποι, ειδικά εκείνοι που δεν λαμβάνουν θεραπεία, μπορεί να εμφανίσουν πρώιμη έναρξη διαφόρων επιπτώσεων της αλής πολυκυτταραιμίας.

Πιθανές επιπλοκές

Τις περισσότερες φορές, οι επιπλοκές συνδέονται με θρόμβωση και εμβολή των φλεβών και των αγγείων του σπλήνα, του ήπατος, των ποδιών, του εγκεφάλου και άλλων περιοχών του σώματος. Αυτό οδηγεί σε διαφορετικές συνέπειες ανάλογα με το μέγεθος του θρόμβου αίματος και την πληγείσα περιοχή. Μπορεί να εμφανιστούν παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, εγκεφαλικά επεισόδια, θρομβοφλεβίτιδα και φλεβοθρόμβωση επιφανειακών και εν τω βάθει φλεβών, απόφραξη των αγγείων του αμφιβληστροειδούς και τύφλωση, έμφραγμα εσωτερικών οργάνων και έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Στα πιο προχωρημένα στάδια της παθολογίας, εμφανίζονται συχνά πέτρες στα νεφρά (ουρολιθίαση), ουρική αρθρίτιδα, νεφροσκλήρωση και κίρρωση του ήπατος. Είναι πιθανό να εμφανιστούν επιπλοκές λόγω αιμορραγίας των ιστών - αιμορραγία από γαστρεντερικά έλκη, αναιμία. Από την πλευρά της καρδιάς, εκτός από έμφραγμα του μυοκαρδίου, είναι επίσης πιθανά σημεία μυοκαρδιοσκλήρωσης και καρδιακής ανεπάρκειας. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα μετάβασης της αληθούς πολυκυτταραιμίας σε οξεία λευχαιμία, χρόνια λευχαιμία και άλλες ογκολογικές παθολογίες.

Διενέργεια διαγνωστικών

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας δεν είναι εύκολη, ειδικά σε περίπτωση απουσίας χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας και παρουσία γενικών μόνο συμπτωμάτων. Ωστόσο, το σύνολο των δεδομένων από αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις, καθώς και ορισμένα χαρακτηριστικά της εμφάνισης του ασθενούς, σε συνδυασμό με τα παράπονά του, θα βοηθήσουν τον γιατρό να προσδιορίσει την αιτία των αλλαγών που συμβαίνουν.

Οι κύριοι δείκτες για την καθιέρωση της διάγνωσης της αληθούς πολυκυτταραιμίας είναι οι γενικοί δείκτες εξέτασης αίματος - ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ο αιματοκρίτης. Στους άνδρες, η ανάπτυξη αυτής της νόσου μπορεί να υποψιαστεί εάν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μεγαλύτερος από 5,7*10*9/l, η αιμοσφαιρίνη είναι μεγαλύτερη από 177 g/l και ο αιματοκρίτης είναι πάνω από 52%. Στις γυναίκες, υπερβάλλουσες τιμές σημειώνονται εάν είναι περισσότερες από 5,2*10*9/l, 172 g/l, 48-50%, αντίστοιχα. Αυτοί οι αριθμοί είναι τυπικοί για τα πρώιμα στάδια της παθολογίας και καθώς αναπτύσσεται γίνονται ακόμη υψηλότεροι. Επιπλέον, είναι σημαντικό να εκτιμηθεί η μάζα των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία κανονικά είναι έως 36 ml/kg για τους άνδρες και έως 32 ml/kg για τις γυναίκες.

Άλλες παράμετροι αίματος (βιοχημεία, γενική ανάλυση και άλλες εξετάσεις), οι οποίες, σε συνδυασμό με τις περιγραφόμενες διαταραχές και σε συνδυασμό μεταξύ τους, αντικατοπτρίζουν την εικόνα της ανάπτυξης πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς ερυθροκυττάρωσης:

1. Μέτρια ή σοβαρή θρομβοκυττάρωση (πάνω από 400*10*9 l), ουδετερόφιλη λευκοκυττάρωση (πάνω από 12*10*9 l) με την παρουσία αυξημένου αριθμού βασεόφιλων και ηωσινόφιλων.
2. Αυξημένος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων.
3. Η εμφάνιση μυελοκυττάρων και μεταμυελοκυττάρων στο αίμα.
4. Αύξηση του ιξώδους του αίματος κατά%.
5. Σοβαρή μείωση του ESR.
6. Αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
7. Αυξημένη αλκαλική φωσφατάση, βιταμίνη Β12 στον ορό.
8. Αύξηση της ποσότητας ουρικού οξέος στον ορό.
9. Ο κορεσμός του αίματος στις αρτηρίες με οξυγόνο είναι πάνω από 92%.
10. Η εμφάνιση αποικιών ερυθροκυττάρων σε δοκιμαστικό σωλήνα.
11. Μείωση των επιπέδων ερυθροποιητίνης.
12. Αλλαγή στο δείκτη χρώματος μικρότερη από 1.

Στο στάδιο της μυελοΐνωσης, τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επανέλθουν στο φυσιολογικό, αλλά ταυτόχρονα ο αριθμός των λευκοκυττάρων αυξάνεται πολύ, εμφανίζονται ανώριμες μορφές τους και διαγιγνώσκεται η παρουσία ερυθροβλαστών. Όσον αφορά το μυελόγραμμα, το οποίο λαμβάνεται με παρακέντηση του μυελού των οστών, αποκαλύπτονται οι ακόλουθες αλλαγές:

• μείωση της παρουσίας λιπαρών εγκλεισμάτων.
• αύξηση των ερυθροβλαστών, νορμοβλαστών.
• υπερπλασία των βλαστών μυελοποίησης.

Υπάρχουν άλλα κριτήρια με τα οποία ο γιατρός μπορεί να βγάλει συμπέρασμα σχετικά με τις αλλαγές που συμβαίνουν και είναι χαρακτηριστικές της αληθούς πολυκυτταραιμίας:

1. Ηπατοσπληνομεγαλία.
2. Τάση για θρόμβωση.
3. Αυξημένη εφίδρωση σε συνδυασμό με απώλεια βάρους και αδυναμία.
4. Η παρουσία γονιδιακών ανωμαλιών, εάν έχει γίνει γενετικός έλεγχος, όταν πρόκειται για πρωτοπαθή ερυθραιμία.
5. Αύξηση της μέσης ποσότητας αίματος που κυκλοφορεί.

Όλα τα κριτήρια που περιγράφονται παραπάνω, εκτός από τα τρία κύρια, που θεωρούνται μεγάλα, είναι μικρά. Όσον αφορά τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια, αυτά είναι η αύξηση της μάζας των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων, η σπληνομεγαλία και ο υπερκορεσμός του αρτηριακού αίματος με οξυγόνο. Για να γίνει μια διάγνωση, συνήθως αρκεί να υπάρχουν τρία από αυτά τα κύρια κριτήρια, τα οποία συνδυάζονται με δύο ή τρία δευτερεύοντα. Η διαφορική διάγνωση γίνεται από αιματολόγο μεταξύ καταστάσεων που συνοδεύονται από ερυθροκυττάρωση - καρδιακά ελαττώματα, φυματίωση, όγκους κ.λπ.

Μέθοδοι θεραπείας

Όσο πιο γρήγορα ένα άτομο αναζητήσει βοήθεια, τόσο πιο αποτελεσματική μπορεί να είναι η θεραπεία. Στο τρίτο στάδιο, ή όταν μια άλλη διεργασία όγκου επιτίθεται στην ερυθραιμία, η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται σε συνδυασμό με θεραπεία με χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία μπορεί να συνιστάται σε άλλα στάδια της νόσου, αλλά το σώμα δεν ανταποκρίνεται πάντα επαρκώς σε αυτήν. Μεταξύ των συμπτωματικών θεραπειών που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

1. Φάρμακα κατά της υψηλής αρτηριακής πίεσης, κυρίως από την ομάδα των αναστολέων ΜΕΑ.
2. Αντιισταμινικά για κνησμό, ερεθισμό του δέρματος και άλλες αλλεργικές αντιδράσεις.
3. Αντιαιμοπεταλιακά και αντιπηκτικά για την αραίωση του αίματος με τάση για θρόμβωση.
4. Τοπικοί και συστηματικοί αιμοστατικοί παράγοντες για αιμορραγία ιστών.
5. Φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων ουρικού οξέος.

Οι μέθοδοι θεραπείας για αληθή πολυκυτταραιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Αιμορραγία ή αφαίρεση μικρής ποσότητας αίματος από την κυκλοφορία του αίματος (φλεβοτομή). Κατά κανόνα, γίνονται σε όγκο (σύμφωνα με ενδείξεις) και με διάλειμμα 3-4 ημερών σε μια πορεία πολλών συνεδριών. Μετά από τέτοιους χειρισμούς, το αίμα γίνεται πιο ρευστό, αλλά δεν μπορούν να γίνουν εάν υπάρχει πρόσφατο ιστορικό θρόμβων αίματος. Πριν από τη θεραπεία με αιμορραγία, χορηγείται στον ασθενή διάλυμα Reopoliglucin, καθώς και ηπαρίνη.
2. Ερυθροκυτταραφαίρεση. Χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό του αίματος από τα υπερβολικά ερυθρά αιμοσφαίρια, καθώς και τα αιμοπετάλια. Τέτοιες συνεδρίες γίνονται μία φορά την εβδομάδα.
3. Χημειοθεραπεία. Χρησιμοποιείται, κατά κανόνα, όταν η ασθένεια φτάσει στο στάδιο του όγκου - δεύτερο Β. Άλλες ενδείξεις για χημειοθεραπεία είναι η παρουσία επιπλοκών από τα περιτοναϊκά όργανα, η γενική δύσκολη κατάσταση του ατόμου και η αύξηση της ποσότητας όλου του αίματος στοιχεία. Για χημειοθεραπεία ή κυτταρομειωτική θεραπεία, χρησιμοποιούνται κυτταροστατικά, αντιμεταβολίτες, αλκυλιωτικά φάρμακα και βιολογικά φάρμακα. Τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα φάρμακα είναι το Leukeran, η Hydroxyurea, η Myelosan και η ανασυνδυασμένη ιντερφερόνη.
4. Αντιμετώπιση της ανεπάρκειας σιδήρου με ανδρογόνα, ερυθροποιητίνη, τα οποία χρησιμοποιούνται συχνότερα σε συνδυασμό με γλυκοκορτικοστεροειδή.
5. Ακτινοθεραπεία. Χρησιμοποιείται για την ακτινοβόληση της περιοχής της σπλήνας και τη διακοπή της καρκινικής διαδικασίας σε αυτήν· χρησιμοποιείται όταν το όργανο αυξάνεται πολύ σε μέγεθος.
6. Μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων από καθαρισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Χρησιμοποιείται για σοβαρή αναιμία μέχρι κώματος. Εάν η θρομβοπενία αυξηθεί στα τελικά στάδια της αληθούς πολυκυτταραιμίας, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση μάζας αιμοπεταλίων από δότη.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών για μια ασθένεια όπως η ερυθραιμία συχνά οδηγεί σε δυσμενή αποτελέσματα και επομένως χρησιμοποιείται σπάνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται η σπληνεκτομή, αλλά με την ανάπτυξη οξείας λευχαιμίας, μια τέτοια επέμβαση δεν πραγματοποιείται ακόμη και με σοβαρή σπληνομεγαλία.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας σε έγκυες γυναίκες

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτή η παθολογία εμφανίζεται σπάνια. Ωστόσο, εάν υπάρχει μια προδιάθεση (κληρονομική ή από δευτερογενείς παράγοντες), η εγκυμοσύνη, ο τοκετός και η άμβλωση μπορούν να αποτελέσουν έναυσμα για την ανάπτυξη αληθούς πολυκυτταραιμίας. Η εγκυμοσύνη πάντα επιδεινώνει την πορεία αυτής της νόσου και η έκβασή της μπορεί να είναι πιο σοβαρή από την εξωτερική κύηση. Ωστόσο, στο 50% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη τελειώνει με επιτυχή τοκετό. Το υπόλοιπο μισό οφείλεται σε αποβολές, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δομικές ανωμαλίες του εμβρύου.

Η θεραπεία της νόσου σε έγκυες γυναίκες δεν είναι εύκολη. Τα περισσότερα φάρμακα αντενδείκνυνται αυστηρά, καθώς έχουν έντονη τερατογόνο ιδιότητα. Επομένως, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως με αιμορραγία και, εάν είναι απαραίτητο, με γλυκοκορτικοστεροειδή. Για την πρόληψη των επιπλοκών και την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου σε έγκυες γυναίκες, θα πρέπει να γίνονται τακτικά αιματολογικές εξετάσεις σύμφωνα με το πρόγραμμα που ορίζει ο παρατηρητής μαιευτήρας-γυναικολόγος.

Τι να μην κάνεις

Απαγορεύεται αυστηρά η χρήση διουρητικών, τα οποία πυκνώνουν περαιτέρω το αίμα. Επίσης στην εποχή μας, η χρήση σκευασμάτων ραδιενεργού φωσφόρου, που αναστέλλουν σοβαρά τη μυελοποίηση και συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη λευχαιμίας, είναι περιορισμένη. Δεν μπορείτε επίσης να διατηρήσετε το ίδιο διατροφικό σύστημα: η διατροφή πρέπει να αλλάξει. Όλες οι τροφές που ενισχύουν την αιμοποίηση, όπως το συκώτι, απαγορεύονται. Είναι καλύτερα να δημιουργήσετε μια δίαιτα γαλακτοκομικών-λαχανικών και να αποφύγετε το υπερβολικό κρέας.

Ο ασθενής δεν πρέπει να υπερφορτώνει το σώμα, να ασχολείται με επίπονα αθλήματα ή να αγνοεί την τακτική ανάπαυση. Η θεραπεία με λαϊκές θεραπείες μπορεί να χρησιμοποιηθεί, αλλά μόνο αφού ο γιατρός έχει μελετήσει προσεκτικά όλες τις θεραπείες σύμφωνα με τη σύνθεσή τους, προκειμένου να αποφευχθεί η αύξηση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τις περισσότερες φορές, η συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για την αφαίρεση του ουρικού οξέος, τη μείωση του πόνου και του κνησμού του δέρματος κ.λπ.

Πρόληψη και πρόγνωση

Μέθοδοι πρόληψης δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί. Η πρόγνωση για τη ζωή ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Χωρίς θεραπεία, έως και το ένα τρίτο των ασθενών πεθαίνουν μέσα στα πρώτα 5 χρόνια από τη διάγνωση. Εάν κάνετε πλήρη θεραπεία, μπορείτε να παρατείνετε τη ζωή ενός ατόμου για χρόνια ή περισσότερα. Η πιο κοινή αιτία θανάτου είναι η θρόμβωση και μόνο περιστασιακά πεθαίνουν άνθρωποι από καρκίνο του αίματος (λευχαιμία) ή σοβαρή αιμορραγία.

Η πολυκυτταραιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να εντοπιστεί απλά κοιτάζοντας το πρόσωπο ενός ατόμου. Και αν κάνετε μια διαγνωστική εξέταση, τότε δεν θα υπάρχει καμία αμφιβολία. Στην ιατρική βιβλιογραφία μπορείτε να βρείτε άλλα ονόματα για αυτήν την παθολογία: ερυθραιμία, νόσος Vaquez. Ανεξάρτητα από τον επιλεγμένο όρο, η ασθένεια αποτελεί σοβαρή απειλή για την ανθρώπινη ζωή. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε πιο αναλυτικά για τον μηχανισμό εμφάνισής του, τα πρωτογενή συμπτώματα, τα στάδια και τις προτεινόμενες μεθόδους θεραπείας.

γενικές πληροφορίες

Η Vera Polycythemia είναι ένας μυελοπολλαπλασιαστικός καρκίνος του αίματος που παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια σε υπερβολικές ποσότητες. Σε μικρότερο βαθμό, παρατηρείται αύξηση άλλων ενζυμικών στοιχείων, δηλαδή των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (γνωστά και ως ερυθροκύτταρα) διαποτίζουν όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος με οξυγόνο, παρέχοντάς το από τους πνεύμονες στα συστήματα εσωτερικών οργάνων. Είναι επίσης υπεύθυνοι για την απομάκρυνση του διοξειδίου του άνθρακα από τους ιστούς και τη μεταφορά του στους πνεύμονες για μεταγενέστερη εκπνοή.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παράγονται συνεχώς στον μυελό των οστών. Είναι μια συλλογή ιστών που μοιάζουν με σπόγγους, εντοπίζονται στο εσωτερικό των οστών και υπεύθυνοι για τη διαδικασία της αιμοποίησης.

Τα λευκοκύτταρα είναι λευκά αιμοσφαίρια που βοηθούν στην καταπολέμηση διαφόρων λοιμώξεων. Τα αιμοπετάλια είναι θραύσματα που ενεργοποιούνται όταν διαταράσσεται η ακεραιότητα των αιμοφόρων αγγείων. Έχουν την ικανότητα να κολλάνε το ένα με το άλλο και να φράζουν την τρύπα, σταματώντας έτσι την αιμορραγία.

Η αληθής πολυκυτταραιμία χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Επιπολασμός της νόσου

Αυτή η παθολογία συνήθως διαγιγνώσκεται σε ενήλικες ασθενείς, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε εφήβους και παιδιά. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ασθένεια μπορεί να μην κάνει αισθητή, δηλαδή μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Σύμφωνα με μελέτες, η μέση ηλικία των ασθενών κυμαίνεται από 60 έως περίπου 79 έτη. Οι νέοι αρρωσταίνουν πολύ λιγότερο συχνά, αλλά η ασθένειά τους είναι πολύ πιο σοβαρή. Σύμφωνα με στατιστικά δεδομένα, οι εκπρόσωποι του ισχυρότερου φύλου διαγιγνώσκονται με πολυκυτταραιμία αρκετές φορές πιο συχνά.

Παθογένεση

Τα περισσότερα από τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια προκύπτουν από τη συνεχή αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα, το αίμα γίνεται υπερβολικά παχύρρευστο.

Από την άλλη, το αυξημένο ιξώδες του προκαλεί το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων). Μπορούν να επηρεάσουν τη φυσιολογική ροή του αίματος μέσω των αρτηριών και των φλεβών. Αυτή η κατάσταση προκαλεί συχνά εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιακές προσβολές. Το θέμα είναι ότι το παχύρρευστο αίμα ρέει αρκετές φορές πιο αργά μέσα από τα αγγεία. Η καρδιά πρέπει να καταβάλει περισσότερες προσπάθειες για να την προωθήσει κυριολεκτικά.

Η επιβράδυνση της ροής του αίματος δεν επιτρέπει στα εσωτερικά όργανα να λάβουν την απαιτούμενη ποσότητα οξυγόνου. Αυτό συνεπάγεται την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας, πονοκεφάλους, στηθάγχης, αδυναμίας και άλλων προβλημάτων υγείας που δεν συνιστάται να αγνοηθούν.

Ταξινόμηση της νόσου

• I. Αρχικό στάδιο.

1. Διαρκεί από 5 χρόνια και πάνω.
2. Ο σπλήνας είναι κανονικού μεγέθους.
3. Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν μέτρια αύξηση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
4. Οι επιπλοκές διαγιγνώσκονται εξαιρετικά σπάνια.

• II Α. Πολυκυτταρικό στάδιο.

1. Διάρκεια από 5 έως περίπου 15 χρόνια.
2. Υπάρχει αύξηση σε ορισμένα όργανα (σπλήνας, συκώτι), αιμορραγία και θρόμβωση.
3. Δεν υπάρχουν περιοχές στον ίδιο τον σπλήνα.
4. Η αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια σιδήρου στο σώμα.
5. Η εξέταση αίματος δείχνει μια επίμονη αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

• II Β. Πολυκυτταραιμικό στάδιο με μυελοειδή μεταπλασία της σπλήνας.

1. Οι αναλύσεις δείχνουν αυξημένα επίπεδα όλων των κυττάρων του αίματος εκτός από τα λεμφοκύτταρα.
2. Μια διαδικασία όγκου παρατηρείται στον σπλήνα.
3. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει εξάντληση, θρόμβωση και αιμορραγία.
4. Ο σταδιακός σχηματισμός ουλής εμφανίζεται στο μυελό των οστών.

• III. Αναιμικό στάδιο.

1. Υπάρχει μια απότομη μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκοκυττάρων στο αίμα.
2. Υπάρχει μια αξιοσημείωτη αύξηση στο μέγεθος της σπλήνας και του ήπατος.
3. Αυτό το στάδιο αναπτύσσεται συνήθως 20 χρόνια μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
4. Η ασθένεια μπορεί να μετατραπεί σε οξεία ή χρόνια λευχαιμία.

Αιτίες της νόσου

Δυστυχώς, προς το παρόν, οι ειδικοί δεν μπορούν να πουν ποιοι παράγοντες οδηγούν στην ανάπτυξη μιας ασθένειας όπως η βακτηριακή πολυκυτταραιμία.

Οι περισσότεροι τείνουν στην ιογενετική θεωρία. Σύμφωνα με αυτό, ειδικοί ιοί (υπάρχουν περίπου 15 από αυτούς συνολικά) εισάγονται στο ανθρώπινο σώμα και, υπό την επίδραση ορισμένων παραγόντων που επηρεάζουν αρνητικά την άμυνα του ανοσοποιητικού, διεισδύουν στα κύτταρα του μυελού των οστών και των λεμφαδένων. Στη συνέχεια, αντί να ωριμάσουν όπως αναμένεται, αυτά τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται γρήγορα, σχηματίζοντας όλο και περισσότερα νέα θραύσματα.

Από την άλλη, η αιτία της πολυκυτταραιμίας μπορεί να κρύβεται σε μια κληρονομική προδιάθεση. Οι επιστήμονες έχουν αποδείξει ότι οι στενοί συγγενείς του άρρωστου ατόμου, καθώς και άτομα με ανώμαλη δομή χρωμοσωμάτων, είναι πιο επιρρεπή σε αυτή την ασθένεια.

Παράγοντες που προδιαθέτουν για την εμφάνιση της νόσου

• Έκθεση σε ακτίνες Χ, ιονίζουσα ακτινοβολία.
• Εντερικές λοιμώξεις.
• Ιούς.
• Φυματίωση.
• Χειρουργικές επεμβάσεις.
• Συχνό στρες.
• Μακροχρόνια χρήση ορισμένων ομάδων φαρμάκων.

Κλινική εικόνα

Ξεκινώντας από το δεύτερο στάδιο ανάπτυξης της νόσου, κυριολεκτικά όλα τα συστήματα των εσωτερικών οργάνων εντάσσονται στην παθολογική διαδικασία. Παρακάτω παραθέτουμε τις υποκειμενικές αισθήσεις του ασθενούς.

• Αδυναμία και επίμονο αίσθημα κόπωσης.
• Αυξημένη εφίδρωση.
• Αισθητή μείωση της απόδοσης.
• Σοβαροί πονοκέφαλοι.
• Εξασθένηση της μνήμης.

Η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί επίσης να συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα. Σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, η σοβαρότητά τους ποικίλλει.

Διαγνωστικά

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός συλλέγει ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό. Μπορεί να κάνει μια σειρά διευκρινιστικών ερωτήσεων: πότε ακριβώς εμφανίστηκε η αδιαθεσία/δύσπνοια/επώδυνη ενόχληση κ.λπ. Είναι εξίσου σημαντικό να προσδιοριστεί η παρουσία χρόνιων παθήσεων, κακών συνηθειών και πιθανών επαφών με τοξικές ουσίες.

Στη συνέχεια πραγματοποιείται φυσική εξέταση. Ο ειδικός καθορίζει το χρώμα του δέρματος. Με ψηλάφηση και χτύπημα, ανιχνεύεται μεγέθυνση σπλήνας ή ήπατος.

Για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια, απαιτούνται εξετάσεις αίματος. Εάν ο ασθενής έχει αυτή την παθολογία, τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να είναι τα εξής:

• Αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Αυξημένες παραμέτρους αιματοκρίτη (ποσοστό ερυθρών αιμοσφαιρίων).
• Υψηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
• Χαμηλά επίπεδα ερυθροποιητίνης. Αυτή η ορμόνη είναι υπεύθυνη για την τόνωση του μυελού των οστών για την παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η διάγνωση περιλαμβάνει επίσης αναρρόφηση εγκεφάλου και βιοψία. Η πρώτη έκδοση της μελέτης περιλαμβάνει τη λήψη του υγρού τμήματος του εγκεφάλου και μια βιοψία - το στερεό συστατικό.

Η πολυκυτταραιμία επιβεβαιώνεται με τεστ γονιδιακής μετάλλαξης.

Ποια πρέπει να είναι η θεραπεία;

Δεν είναι δυνατό να ξεπεραστεί πλήρως μια ασθένεια όπως η αληθής πολυκυτταραιμία. Γι' αυτό η θεραπεία εστιάζει αποκλειστικά στη μείωση των κλινικών εκδηλώσεων και στη μείωση των θρομβωτικών επιπλοκών.

Οι ασθενείς αρχικά συνταγογραφούνται αιμοληψία. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση μικρής ποσότητας αίματος (από 200 έως περίπου 400 ml) για θεραπευτικούς σκοπούς. Είναι απαραίτητο να ομαλοποιηθούν οι ποσοτικές παράμετροι του αίματος και να μειωθεί το ιξώδες του.

Οι ασθενείς συνήθως συνταγογραφούνται ασπιρίνη για να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων τύπων θρομβωτικών επιπλοκών.

Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη διατήρηση ενός φυσιολογικού αιματοκρίτη όταν εμφανίζεται σοβαρός κνησμός ή αυξημένη θρομβοκυττάρωση.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών για αυτή την ασθένεια πραγματοποιείται εξαιρετικά σπάνια, καθώς αυτή η παθολογία δεν είναι θανατηφόρα εάν αντιμετωπιστεί επαρκώς.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι το συγκεκριμένο θεραπευτικό σχήμα επιλέγεται ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση. Η θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Δεν συνιστάται να προσπαθήσετε να αντιμετωπίσετε αυτήν την ασθένεια μόνοι σας.

Πιθανές επιπλοκές

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή, επομένως η θεραπεία της δεν πρέπει να παραμεληθεί. Διαφορετικά, αυξάνεται η πιθανότητα δυσάρεστων επιπλοκών. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Πρόβλεψη

Η νόσος Vaquez είναι μια σπάνια ασθένεια. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια της ανάπτυξής του θα πρέπει να είναι ο λόγος για την άμεση εξέταση και την επακόλουθη θεραπεία. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, εάν η νόσος δεν διαγνωστεί έγκαιρα, επέρχεται θάνατος. Η κύρια αιτία θανάτου είναι τις περισσότερες φορές οι αγγειακές επιπλοκές ή η μετατροπή της νόσου σε χρόνια λευχαιμία. Ωστόσο, η κατάλληλη θεραπεία και η αυστηρή τήρηση όλων των συστάσεων του γιατρού μπορούν να παρατείνουν σημαντικά τη ζωή του ασθενούς (κατά 15-20 χρόνια).

Ελπίζουμε ότι όλες οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο θα σας φανούν πραγματικά χρήσιμες. Να είναι υγιής!