Симптоми на синдрома на Еди. Ектодермална дисплазия - основните признаци на генетично заболяване

Ектодермална дисплазия (синдром на Еди) е слабо разбрано и рядко генетично заболяване и не винаги е възможно обикновен лекар незабавно да диагностицира това заболяване и да предпише подходящо и подходящо лечение. Пълна информация за това заболяване могат да предоставят само генетици, специализирани в тази област.

Ектодермална дисплазия (синдром на Еди): какво е това?

Определението "дисплазия" само по себе си предполага неправилно развитие и всяко нарушение. Той съчетава в себе си всички вродени патологии в развитието на тъканите и органите, които се появяват по време на растежа в утробата.

Ектодермата е външният слой на ембриона на плода в най-ранните етапи на вътрематочно развитие. Първоначално ектодермата се състои от един слой клетки, които по-нататък се диференцират в различни зачатъци и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.

Оказва се, че ектодермална дисплазия- това е генетично нарушение в развитието на тези части на тялото, от които след това се образуват ноктите, зъбите, лигавицата на устата и кухината, косата, както и мастните и потните жлези. Днес има много видове ектодермална дисплазия и всяка от разновидностите на заболяването има специфичен набор от симптоми от незначителни до много сериозни. Но най-често срещаните са:

• анхидротична ектодермална дисплазия;
• хипохидротична ектодермална дисплазия.

Тези форми имат различни огнища на локализация и симптоми, но в много отношения тези синдроми са значително сходни един с друг.

Причини и симптоми на синдрома на Еди

Симптомите на заболяването се появяват дори в ранна детска възраст:

Всички тези симптоми започват да се появяват в ранна детска възраст и се развиват с течение на времето през целия живот на човека, образувайки пълноценна клинична симптоматика до пубертета.

Най-често мъжете са засегнати от това заболяване, докато жените с този синдром са доста редки и всички симптоми са много по-леки, с изключение на проблемите с функционирането на млечните жлези.

Причините за заболяването са доста неясни и все още не са напълно проучени дори от съвременната наука, поради голямата рядкост на този синдром.

Това е наследствено заболяване, което се причинява от генетично нарушение на етапа на развитие на плода. Също така е доказано, че патологията се предава рецесивно с помощта на Х-хромозомата, така че по правило носителят е жена, която предава болестта на детето си, най-често мъжкия.

Тъй като признаците на това заболяване се изразяват главно във външния вид, всички симптоми могат да се наблюдават дори с невъоръжено око, добавяйки ги към общата клинична картина.

За да се постави диагноза, е необходимо следното:

Въз основа на външни симптоми и проведени лабораторни изследвания, лекарят може точно да определи заболяването и неговата форма, както и да предложи последващи действия за борба с това заболяване.

Лечение на синдрома на Eddy

Дори съвременната медицина, за съжаление, не е в състояние да се справи с това вродено заболяване днес, следователно е невъзможно напълно да се излекува този синдром. Човек, роден с това заболяване, ще трябва да прекара целия си живот с него и всичко, което лекарите могат да направят, е само да минимизират някои от симптомите и да намалят дискомфорта, който създават на човека, доколкото е възможно. Именно поради тази причина повечето лечението е насочено към облекчаване на симптомитекоито присъстват при това заболяване.

Много е важно да се диагностицира синдромът на Еди на ранен етап и незабавно да се започне лечение, за да се предотврати развитието на комплекси при детето, въз основа на които могат да се появят психични разстройства.

Лечението е доста сложно и изисква съвет от специалисти от различни профили. Също така, този синдром се усложнява от факта, че малък пациент непрекъснато расте, така че е много важно да се вземе предвид възрастта му и много други фактори.

Тъй като при човек изникват само малка част от зъбите или те напълно липсват, за пациента се правят подвижни протези, които се поставят на долната и горната челюст. Това е необходимо за естетиката и нормалното хранене на пациента. След известно време те най-вероятно ще трябва да бъдат заменени, защото с израстването на детето започва да се развива челюстта му и протезите могат да бъдат малки.

Впоследствие може да се извърши дентална имплантация, процес, който обаче понякога може да бъде усложнен от нарушение на формирането на алвеоларния гребен. Следователно операцията ще изисква предварително костно присаждане за по-нататъшно успешно инсталиране на импланти. Благодарение на внимателното планиране на работата и професионалното изпълнение на операцията от хирурга, имплантирането може значително да подобри външния вид и да повиши самочувствието на пациента.

Извършва се ортопедично лечение, което може да помогне за коригиране на размера на долната челюст, като по този начин подобри външния вид на човек и нормализира дъвкателната функция. Лицево-челюстна хирургична корекция също е вероятно да бъде извършена.

Когато функционирането на потните жлези е нарушено, е необходимо постоянно да се следи внимателно телесната температура, за да се избегне силното й нагряване.

Тъй като хората с този синдром не понасят добре топлината, те трябва да живеят в по-влажен и по-хладен климат. Поради липсата на изпотяване, лигавиците и кожата на тялото се нуждаят от постоянно напояване, което трябва да се извършва редовно. Лигавицата на окото също страда от липса на слъзна течност, така че човек трябва да използва специални капки за очи, които могат да помогнат в борбата със сухотата и да предотвратят очни заболявания.

Тъй като кожата на човек с този синдром е суха и лющеща се, тя се нуждае от постоянна хидратация. За целта се използват специални овлажняващи кремове и продукти. Отслабените и меки нокътни плочи трябва да бъдат изрязани и третирани с различни козметични препарати, които могат да дадат положителен резултат. Но с отслабена "пухкава", тънка, слабо растяща коса, козметичните препарати едва ли ще могат да се справят, ще трябва да използвате специализирани лекарства.

Ектодермалната дисплазия много често е придружена от отслабена имунна система, поради което е необходимо внимателно да се следи здравето на детето и да се предприемат всички видове мерки за укрепване на неговия имунитет.

Човек трябва да се храни балансирано и здравословно. В ежедневното му меню трябва да се добавят всички необходими витамини и микроелементи, което не само ще му помогне да се развива нормално, но и ще намали проявата на различни симптоми. Силният имунитет ще предотврати появата на усложнения и други заболявания.

Профилактика на синдрома на Eddy

Когато детето има тази аномалия вече по време на развитието на плода, тогава, за съжаление, няма да е възможно да се предотврати. Но за щастие, развитието на ектодермална дисплазия може да бъде открито дори в ранните етапи на бременността.

Подходящите прегледи са особено необходими за тези хора, които вече са преживели подобни инциденти сред техните роднини, както и по време на планирането на второ дете, когато първото вече страда от този синдром.

Ектодермалната дисплазия е доста сложно и рядко заболяване, което днес не може да бъде излекувано. Но ако диагностицирате това заболяване навреме и го лекувате „от всички фронтове“, тогава човек може да бъде почти напълно освободен от дискомфорта и проявите на болестта и да му осигури пълноценен и нормален живот.

Филмът на Декстър Флетчър беше пуснат в беларуските кина - филмова адаптация на истинска история за един от най-известните неудачници и в същото време герои на спорта.

Еди Едуардс е хроничен неудачник, който веднъж реши да се състезава на Зимните олимпийски игри като ски скачач с малко или никаква подготовка. Преодолявайки всички трудности, Едуардс стигна до игрите през 1988 г. и, както се очакваше, завърши на последно място. Въпреки това непохватният тип с очила и смешни мустаци се превърна в любимец на всички фенове и почти национален герой.

Създателите на Eddie the Eagle не крият факта, че техният филм е само частично базиран на красивата история за падането на Eddie Edwards. След като разгледахме снимката и проучихме в детайли истинската информация, се опитахме да разберем какво всъщност е от филма и какво е измислено за повече драматизъм.

Героят на Хю Джакман базиран ли е на истински човек?

Не. В биографията на Еди Едуардс изобщо не се споменава Бронсън Пири (Хю Джакман), който е изгонен от отбора и по-късно става треньор на Еди. Този герой е предимно измислен. Филмът разказва как Пири е бил начинаещ спортист, докато не се пристрастил към алкохола. В действителност Еди Едуардс научи ски скокове в Лейк Плесид под ръководството на двама американци, Джон Уискомб и Чък Бергорм. Сценаристът на филма Шон Маколи каза, че е бил вдъхновен от историите на треньорите на Еди, за да създаде образа на героя на Джакман, но няма пряка връзка между тях и Бронсън Пири.

Вярно ли е, че Еди Едуардс няма опит в ски скоковете?

Не. Истинският Еди беше много по-опитен ски скачач от човека, когото видяхме във филма. Едуардс всъщност работеше като мазач, но за известно време се занимаваше с каскадьорско прескачане на коли и автобуси. Освен това той имаше голям опит в ските, така че първоначално искаше да участва в Олимпиадата в този спорт. През 1986 г. Еди беше практически разорен, така че отчаяно търсеше нов вид дейност за себе си. „Изобщо нямах пари, така че трябваше да избера спорт, който не изисква разходи“, каза Еди в интервю, „Минах покрай ски скоковете в Лейк Плесид и си помислих: изглежда не е зле.“ Във филма Еди (изигран от Тарън Егертън) е вдъхновен от плакат, висящ на стената в стаята му, за да стане ски скачач.

Наистина ли Еди почти стана инвалид като дете?

Не точно. Еди винаги е бил безстрашно дете и постоянно е плащал цената за смелостта си. На десетгодишна възраст играе във футболния отбор като вратар и твърдият му стил на игра води до сериозно увреждане на колянната му става. В резултат на това той трябваше да носи гипс цели три години. Тогава Еди започна да се учи да кара ски и влезе в отбора на Обединеното кралство на тринадесетгодишна възраст.

Беше ли истинският Еди единствено дете?

Не. Истинският Еди Едуардс има по-малка сестра Лиза. През 2007 г. Еди спасява живота й, като дарява костен мозък, от който момичето се нуждае за донорска трансплантация.

Вярно ли е, че Еди е живял известно време в психиатрична болница?

да Въпреки че това не беше показано във филма, истинската история на спортиста споменава факта, че за да спести пари, той се установява в отделение на финландска психиатрична болница. Докато беше там, Еди научи, че се е класирал за британския олимпийски отбор. По-късно неговите хейтъри се шегуваха, че неговото жилище е най-подходящо за него.

За да спечели малко пари, Еди постоянно работеше на непълен работен ден като градинар, детегледачка, хотелски портиер и дори готвач. Спортистът караше колата на майка си, носеше каска, дадена му от италианците, и взе ски от австрийския отбор (във филма героят на Хю Джакман ограби изгубен офис, за да намери оборудване за Еди). Носеше шест чифта чорапи, така че големи ски обувки да могат да се държат на крака му. Един ден Еди счупи челюстта си и вместо да отиде в болницата, я завърза с калъфка за възглавница и продължи да си върши работата.

Откъде идва прякорът "Орелът Еди"?

Когато Еди пристигна на Олимпийските игри в Калгари през 1988 г., феновете на летището го посрещнаха с надписи „Добре дошъл в Калгари, Еди Орелът“. Този надпис попадна в обективите на канадските телевизионни хора, така че псевдонимът бързо отиде при хората. В същото време се появи името Еди: всъщност трамплинистът се казва Майкъл Едуардс.

Наистина ли Еди беше толкова тромав, колкото показва филмът?

да Един от забавните моменти се случи, когато той се опита да излезе да се срещне с феновете си в Калгари. „Вървях към плакатите, но не забелязах стъклената врата и се блъснах в нея с всичка сила, счупвайки ските си“, каза Еди.

Вярно ли е, че Едуардс е завършил последен във всички състезания?

да Орелът Еди завърши последен и на трите олимпийски игри в Калгари, но успя да счупи собствения си рекорд. Но по-важното е, че той завърши състезанието без нито една контузия, което вече може да се счита за успех. "Всички спечелихте сърцата ни. Някои от вас летяха като орли", каза организаторът на игрите Франк Кинг на церемонията по закриването.

Въпреки пораженията си, наистина ли Еди беше любимецът на публиката и пресата?

да Този момент във филма е показан най-точно в сравнение с реалната история. Въпреки липсата на атлетичен талант на Еди, много олимпийски зрители изразиха искрена симпатия към него, защото видяха в него не някакъв супергерой, а обикновено британско момче, точно като всички тях. „Мисля, че се превърнах в своеобразен символ на спортния дух – един обикновен аматьор стигна до Олимпиадата само заради искрената си любов към спорта“, каза Еди. Както във филма, това предизвика възмущение в кръговете на професионалните олимпийци, които посветиха почти целия си живот на своя спорт. Те вярваха, че Едуардс не е достоен да се състезава на такова ниво.

Какъв беше животът на Еди Едуардс след Олимпиадата?

След като играе на игрите през 1988 г., Еди е обсипан с покани за различни телевизионни предавания, включително популярното The Tonight Show с Джони Карсън. Според Еди, само благодарение на договорите за тези изпълнения, той е спечелил около 600 000 паунда за една година. Шпакловчик по професия, Едуардс се върна в строителния занаят за известно време, но след това дойде бумът на мотивационните семинари и бившият ски скачач също започна да си изкарва прехраната с това. В крайна сметка той продаде филмовите права върху историята на своя живот. Еди Едуардс стана част от британския фолклор за дълго време като героичен аутсайдер, който никога не се отказва от мечтите си.

Филмът "Орелът Еди" може да бъде гледан във всички кина в Минск до 20 април.

Антон Коляго,С карта

Ектодермалната дисплазия е рядко и слабо проучено генетично заболяване и дори обикновен лекар не винаги ще може незабавно да диагностицира заболяването и да предпише подходящо лечение. Само генетиците могат да дадат пълна информация.

Концепцията за "дисплазия" предполага всяко нарушение, анормално развитие. Той съчетава всички вродени малформации в развитието на органите и тъканите, които възникват дори в процеса на растеж вътре в майката.

Ектодермата е най-външният зародишен слой в най-ранните етапи от развитието на плода. Първо, ектодермата се състои от един слой клетки, които впоследствие се диференцират в отделни рудименти и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.

Оказва се, че ектодермалната дисплазия е генетично нарушение в развитието на онези елементи, от които след това се образуват зъбите, ноктите, косата, лигавицата на кухината и устата, както и потните и мастните жлези.

В момента има много разновидности на ектодермална дисплазия и всеки тип има специфичен набор от симптоми от леки до тежки.

Най-често срещаните обаче са:

• хипохидротична ектодермална дисплазия
• анхидротична ектодермална дисплазия

Тези форми имат различни огнища на локализация и симптоми, но до голяма степен са сходни.

Симптоми и причини

Симптомите на заболяването се появяват още в ранна детска възраст, а основните са следните:

• побеляване и отслабване на кожата: тя става набръчкана и суха, много се лющи, особено тънка около устата и очите, а също и в тези области може да бъде малко по-тъмна
• зъбите пробиват по-късно, отколкото при здрави деца, те могат да бъдат конусовидни, броят им е намален, а в редки случаи може да липсват напълно, има големи празнини между зъбите
• влошаване на линията на косата - косата е тънка и пухкава, много светла на цвят, расте бавно, отбелязва се и косопад - постоянен или временен, веждите и миглите са или къси, светли, изтънели или напълно липсват
• лошо състояние на ноктите, те са меки, тънки и чупливи
• поради недостатъчното развитие на потните жлези, изпотяването е намалено или напълно липсва, което води до сухота и възможно нарушение на терморегулацията, което води до прегряване на тялото, така че пациентите не понасят добре топлината
• поради нарушено развитие на лигавичните жлези, пациентът постоянно чувства сухота в устата поради факта, че слюнката се отделя слабо, също и сухота в носната кухина и страда от синдрома на "сухо око" - тъй като жлезите не отделят течност , пациентите плачат без сълзи
• възможна деформация на ушите - те са удължени и леко заострени нагоре
• езикът може да се деформира - да е уголемен, нагънат и сух, а на гърба му да се образува трудноотстранима плака
• нисък ръст
• характеристики на структурата на лицето: голямо чело с изпъкнали челни туберкули, хлътнал мост на носа, хлътнали бузи, малък нос, пълни, леко обърнати устни
• намален имунитет, поради лошо функциониране на лигавицата, специална склонност към ринит, синузит, фронтален синузит и остър респираторен
• възможно умствено изоставане, намалена интелигентност, но това не винаги е така и много хора, страдащи от това заболяване, имат нормално развитие
• много оскъдно окосмяване или пълното му отсъствие в областите под мишниците и на пубиса

Причините за заболяването са доста неясни и все още не са достатъчно проучени дори в съвременната медицина, поради голямата рядкост на заболяването.

Това е наследствено заболяване, причинено от генетично заболяване по време на етапа на развитие. Известно е също, че аномалията се предава рецесивно чрез Х-хромозомата, т.е. жената най-често става носител и предава болестта на детето си, предимно от мъжки пол.

Диагностика

Въпреки голямата рядкост на заболяването, опитен специалист със сигурност ще може да диагностицира точно.

Тъй като симптомите на това заболяване се проявяват главно външно, всички признаци могат да се видят с невъоръжено око, като се добавят към една клинична картина.

За да поставите диагноза, ще ви трябва следното:

• пълно изследване на пациента за идентифициране на характерни признаци и завършване на съставянето на пълна клинична картина
• пас
• направете рентгенова снимка на гръдния кош и ЕКГ
• провеждат генетични тестове за откриване на мутации в ген
• направете тест за пот
• провеждайте преглед на кожата, за да проучите състоянието на потните жлези
• изследва структурата на косата на пациента под микроскоп
• направете рентгенова снимка на челюстта, за да разберете дали има зачатъци на зъби илиизобщо ги няма

За съжаление, ако бебето има тази аномалия вече в процеса на вътрематочно развитие, тогава вече е невъзможно да се предотврати това. Въпреки това, за щастие, наличието на ектодермална дисплазия може да се определи още в ранните етапи.

Особено важно е да се предприемат подходящи мерки за тези, които вече са преживели подобни инциденти сред техните роднини, както и при планиране на второ дете, ако първото страда от това заболяване.

Ектодермалната дисплазия е рядко и сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, ако човек го диагностицира и лекува навреме „от всички фронтове“, тогава пациентът може да бъде почти напълно освободен от проявите на болестта и дискомфорта и да му осигури нормален, пълноценен живот.

Синдромът на Adie или тоничната зеница е резултат от частична денервация на зеничния сфинктер на нивото на цилиарния ганглий (постганглионен неврон). Тъй като свиването на зеницата е нарушено, анизокорията е по-изразена на светлина. Синдромът се наблюдава както обикновено. в млада възраст, по-често при жени. В типичния случай пациентът отбелязва внезапно разширяване на зеницата и невъзможност за фокусиране на окото от близко разстояние. При гледане с прорезна лампа, "червееобразни" контракции на зеницата (свиване на малките й сектори). Такова частично свиване е особено ясно видимо по време на трансилюминация и едновременно управление в инфрачервена светлина (с помощта на специална камера).

Класическият фармакологичен тест за потвърждение е инстилацията на разреден разтвор на пилокарпин (0,1% или 0,125%). При синдрома на Adie зеницата трябва да се стесни, докато нормалната зеница не реагира по никакъв начин. Тази реакция е следствие от свръхчувствителност на сфинктера по време на денервация. Трябва да се има предвид, че свръхчувствителността се развива приблизително 2 седмици след денервацията. Диагностичната стойност на този тест не е много висока, тъй като при денервация на преганглионарния неврон (пареза на окуломоторния нерв) може да се наблюдава и свиване на сфинктера, когато се влива разреден пилокарпин. Инстилацията на 1% разтвор на прилокарпин позволява да се изключи мидриаза, предизвикана от лекарства - при мидриаза, предизвикана от лекарства, зеницата не се стеснява.

След около 2 месеца инервацията на сфинктера започва да се възстановява. Въпреки това, тъй като броят на влакната, инервиращи цилиарния мускул, значително надвишава броя на влакната, отиващи към сфинктера (съотношение 30:1), възстановяването на инервацията е неточно (аберентна регенерация): влакната, които първоначално са инервирали цилиарния мускул, започват да инервират сфинктера на зеницата. Оттук и характерната дисоциация на реакцията на зеницата към светлина и близо (при фокусиране на близко разстояние зеницата се свива по-силно). В същото време разширяването на зеницата след свиване при синдрома на Adie е бавно. Това може да доведе до анизокория с по-тясна зеница от страната на лезията. При продължителен синдром на Ади, засегнатата зеница може да бъде постоянно по-тясна (така наречената „малка, стара“ зеница на Ади). Наличието на реакция на зеницата до близо разграничава синдрома на Adie от парезата на окуломоторния нерв.

Засягането на цилиарния ганглий може да е резултат от инфекция (напр. херпесен вирус) или травма, но в повечето случаи синдромът на Ади е идиопатичен. При 70% от пациентите със синдром на Adie има нарушение на сухожилните рефлекси (синдром на Holme-Adie).

Синдром на Edie(Синдром на Holmes-Adie) е една от формите на патологична анизокория, която възниква в резултат на увреждане на парасимпатиковата инервация на нивото на цилиарния възел или късите цилиарни нерви (цилиарният възел е изчерпан от нервни елементи; откриват се дегенеративни промени не само в цилиарния възел, но и в спиналните ганглии). С този синдром се определя състоянието на постоянна дългосрочна анизокория, което се характеризира с разширяване на една от зениците с отсъствие или намаляване на нейната реакция към светлина и акомодация (когато е инсталирана на близко разстояние) - т.нар. "тонична зеница"; отслабване на сухожилните рефлекси и обща автономна дисфункция.

Нарушенията на зеницата при тази патология, като правило, са едностранни (в 80% от случаите), много рядко могат да бъдат двустранни (в този случай, като правило, процесът се развива последователно - първо на едното око, след това през първото десетилетие на заболяването, от друга) и независимо от цвета на ириса.

СПРАВОЧНА ИНФОРМАЦИЯ. Цилиарният (цилиарен) възел, ganglion ciliare, се намира в дебелината на мастната тъкан около очната ябълка, на страничната повърхност на зрителния нерв между него и страничния ректус мускул. Намира се на разстояние 12 - 20 mm от задния полюс на очната ябълка и в рамките на 26 - 40 mm от долния външен ъгъл на орбитата. Има продълговата форма, леко сплесната. Този възел е свързан с първия клон на тригеминалния нерв. Три корена участват в образуването на този ганглий: 1) назоцилиарният корен, radix nasociliaris (чувствителен), от зрителния нерв; 2) окуломоторния корен, radix oculomotoria (парасимпатиков), от окуломоторния нерв; 3) симпатичен корен, radix sympathicus, от вътрешния каротиден плексус. Освен това има клон от назоцилиарния нерв. Късите цилиарни нерви излизат от предния ръб на цилиарния ганглий, nn. ciliares breves, номер 15 - 20. Те отиват напред към задната част на очната ябълка и вървят успоредно на зрителния нерв. Тук те се свързват с дългите цилиарни нерви, излизащи от назоцилиарния нерв, и заедно с тях пробиват албугинеята, прониквайки между нея и хороидеята. Дълги и къси цилиарни нерви инервират структурите на очната ябълка (склера, ретина, ирис, роговица) и мускула, който повдига горния клепач, докато парасимпатиковите влакна инервират цилиарния мускул и сфинктера на зеницата, а симпатиковите влакна - от вътрешната каротидна артерия. плексусът се приближава към дилататора на зеницата.

Синдромът на Еди е доста рядка патология, но в литературата информацията за неговото разпространение е различна: от 4,7 случая на 100 хиляди от населението до 1 случай на 20 хиляди от населението. По принцип това са спорадични случаи, но понякога заболяването може да бъде и фамилно. Характерен е възрастовият период на проявление на заболяването. При децата случаите на заболяването са редки. Сред по-голямата част от пациентите, които за първи път са се обърнали към лекар с характерно състояние, възрастта варира от 20 до 50 години. Въпреки че синдромът на Edie се среща и при двата пола, има ясно предимство в разпространението (около 70%) при жените. В същото време възрастта на поява на заболяването при мъжете и жените не се различава.

ЕтиологияСиндромът на Еди е неизвестен. Този синдром се среща, като правило, при пациенти, които нямат никакви прояви на очна или орбитална патология. Описани са редки случаи (или съмнения за тонизирана зеница) с орбитална травма, интензивна панретинална коагулация, гигантоклетъчен артериит, рецидив на херпес симплекс или херпес зостер, метастази в орбитата със злокачествен процес в гръдния кош.

Клиника. Пациентите идват при лекаря с оплаквания от фотофобия (повишена чувствителност към светлина), затруднено четене на близко разстояние, постоянно разширени зеници, главоболие при продължително зрително напрежение. След известно време разширената зеница става по-малка, настаняването се подобрява донякъде. При запазване на зрението на голямо разстояние пациентите изпитват значителни затруднения в условията на зрително натоварване редуващо се надалеч и наблизо.

Първо - сегментация или пълна липса на реакция към светлина, акомодация и конвергенция. По време на изследването се установява персистираща едностранна дилатация на зеницата, която при 90% от пациентите може да има овална или неравна форма, с характерна сегментна лезия на ириса. При локално осветяване здравите или слабо засегнатите участъци на ириса се свиват, което води до така наречените "червееобразни" движения на тези сегменти под въздействието на светлина. В резултат на това зеницата се свива бавно след дълъг латентен период или може изобщо да няма свиване на зеницата. Това явление може да продължи и при умствена възбуда и при хипус. Синдромът на Еди също се характеризира със сегментиране или забавено "тонично" свиване на зеницата или липса на такова свиване по време на настаняване и конвергенция при работа на близко разстояние.

Втородиагностичен признак на синдрома на Edie- нарушение или пареза на настаняването (включително почти половината от пациентите регистрират астигматизъм), което много автори обясняват със сегментна парализа на цилиарния мускул. При четене много от пациентите се оплакват от болка в областта на горната дъга. Често нарушение на настаняването се отбелязва по приятелски начин във второто око, където все още не е регистрирана тонична зеница ([ !!! ] сред офталмологичните прояви също се отбелязва намаляване на чувствителността на роговицата, има съобщения за глаукомно-циклични кризи).

третодиагностичен признак на синдрома на Edie- отслабване на сухожилните рефлекси. Арефлексията, според W. Mak, R. T. Cheung (2000), се причинява от нарушение на синаптичното предаване на нервните импулси в гръбначните пътища.

Характерен и в някои случаи решаващ диагностичен признак на синдрома на Еди е свръхчувствителността на зеницата към холинергични лекарства, по-специално към пилокарпин (0,1%). По време на вливането на последния размерът на нормалната зеница не се променя, а тоничната зеница се стеснява.

В динамикасъстоянието на пациентите, като правило, не се подобрява забележимо: реакцията на зеницата не се възстановява и, както бе споменато по-горе, понякога се засяга сдвоената зеница, но състоянието на настаняване може да се подобри, зеницата се стеснява с течение на времето. Лечението с пилокарпин не води до положителни резултати. Сухожилните рефлекси стават по-бавни.

използвани са материали от следните статии: "Анизокория при синдрома на Холмс-Ади" Бушуева Н.Н., Храменко Н.И., Бойчук И.М., Шакир М.Х. Духаир, Държавна институция „Институт по очни болести и тъканна терапия на името на A.I. В.П. Филатов от Националната академия на медицинските науки на Украйна”, Одеса (списание “Zagalna patalogiya ta patalogichna fiziologiya” No. 3, 2010); "Функционалното състояние на зрителния анализатор при синдрома на Eddy" V.S. Пономарчук, Н.Н. Бушуева, Н.И. Храменко, В.Б. Решетняк, Държавна институция „Институт по очни болести и тъканна терапия на името на A.I. В.П. Филатов NAMS на Украйна", Одеса (Офталмологичен журнал, № 6, 2012 г.)