Симптоматично лечение на бас синдром. Амиотрофична латерална склероза (ALS)

Странична (латерална) амиотрофична склерозавсе още има името ALS заболяване. Известни са и други имена на това заболяване: болест на моторния неврон, болест на Шарко, болест на моторния неврон, болест на Лу Гериг. Какво е? Това е нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно, но засяга както кората на главния мозък, така и гръбначния мозък и ядрата на черепните нерви. Това води до увреждане на моторните неврони, парализа и мускулна атрофия.

В резултат на това настъпва смърт от недостатъчност на дихателните мускули или от инфекции на дихателните пътища. Може да се наблюдава и синдром на ALS, но това е съвсем различно заболяване.

Това заболяване е описано за първи път от Шарко през 1869 г.

Причини за ALS

Причината за ALS е мутация на определени протеини (убиквитин) с появата на вътреклетъчни агрегати. Фамилни форми на заболяването се наблюдават в 5% от случаите. По принцип заболяването ALS засяга хора на възраст над четиридесет и шестдесет години, от които не повече от 10% са носители на наследствената форма; учените все още не могат да обяснят останалите случаи с влиянието на всякакви външни влияния - екология, наранявания, болести и други фактори.

Симптоми на заболяването

Ранните симптоми на заболяването са изтръпване и слабост в крайниците, както и затруднен говор, но подобни признаци се отнасят за голям брой заболявания. Това много затруднява диагностицирането до крайния период, когато заболяването вече е навлязло в стадия на мускулна атрофия.

Най-известният пациент с ALS: Стивън Хокинг обича черните дупки и телевизията

Първоначалните лезии на ALS могат да се появят на различни части на тялото, като до 75% от пациентите заболяването започва от крайниците, предимно долните. Какво е?Има трудности при ходене, пациентът започва да се препъва и се появява скованост в глезена. При засягане на горните крайници се губи гъвкавостта на пръстите и силата в ръцете.

ALS може да се прояви (булбарна форма), която в следващия етап прогресира до затруднено преглъщане.

Където и да се появят първи признаци на ALS, мускулната слабост постепенно се прехвърля към все повече и повече части на тялото, въпреки че при булбарната форма на ALS пациентите може да не доживеят до пълна пареза на крайниците поради спиране на дишането.

С течение на времето пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. ALS заболяванене засяга умственото развитие, но най-често започва дълбока депресия - човек очаква смърт. В крайните стадии на заболяването се засягат и мускулите, които изпълняват дихателната функция, животът на пациентите трябва да се поддържа чрез изкуствена вентилация и изкуствено хранене. От наблюдаването на първите признаци на ALS до смъртта са необходими 3-5 години. Има обаче широко известни случаи, при които състоянието на пациенти с ясно разпознато заболяване ALS се стабилизира с течение на времето.

КОЙ ИМА БАС?

В света има повече от 350 000 пациенти с ALS.

• годишно 5-7 души на 100 000 души от населението са диагностицирани с ALS. Повече от 5600 американци са диагностицирани с ALS всяка година. Това са 15 нови случая на Bass на ден
• ALS може да засегне всеки. Процент на заболеваемост (брой нови) от ALS - 100 000 души годишно
• По-малко от 10% от случаите на ALS са наследствени ALS може да засегне както мъжете, така и жените ALS засяга всички етнически и социално-икономически групи
• ALS може да засегне млади или много възрастни възрастни, но най-често се диагностицира в средна и късна възраст.
• Хората с ALS се нуждаят от скъпо оборудване, лечение и постоянна 24-часова грижа
• 90% от тежестта на грижите пада върху плещите на членовете на семейството на хора с ALS. ALS води до възможно изчерпване на физически, емоционални и финансови ресурси.В Русия има повече от 8500 души с ALS; в Москва има повече от 600 души с ALS, въпреки че този брой е официално подценен. Най-известните руснаци, които се разболяха от ALS, са Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причините за заболяването са неизвестни. Няма лек за ALS. Имаше забавяне на прогресията на заболяването. Удължаването на живота е възможно с помощта на домашен вентилатор.

Мистериозно неврологично заболяване е латералната или амиотрофична склероза, чието общоприето съкращение е ALS - моторно невронно дегенеративно заболяване. В руската литература може да се намери под името болест на Шарко (Charcot-Kozhevnikov), англоезичните източници са пълни с друго име - болестта на Лу Херинг. Други синоними на това заболяване:

• Мускулна атрофия (постоянно прогресираща).
• Наследствено заболяване на моторния неврон.
• Булбарна парализа.

Това заболяване се смята за мистериозно не поради изобилието от имена, а защото нито причините са напълно неясни, нито са открити методи за лечение.

Болестта на Шарко се среща във всяка възраст, момчетата и мъжете са по-често засегнати.

Кратко описание

ALS е заболяване на централната нервна система, което прогресира бавно и се развива поради увреждане на моторните неврони. Моторните неврони (известни още като моторни неврони) са големи нервни клетки, отговорни за доставянето на нервни импулси към мускулите, мускулния тонус и координацията на двигателните действия. Акцент:

1. α-неврони, които са отговорни за съкращението на скелетните мускули.
2. Ɣ неврони, инервиращи рецепторите за разтягане.

Тези неврони са разположени както в мозъчната кора (горни или централни неврони), така и в гръбначния мозък, а именно неговите предни рога и ядрата на черепните нерви. И те се наричат ​​долни или периферни моторни неврони.

Увреждането на невроните причинява парализа и след това води до атрофия на мускулните влакна и смърт на пациента. Най-често пациентът умира от недостатъчност на дихателните мускули и нарушаване на сърцето. По-рядко от бактериална инфекция на дихателната система.

Можем да кажем, че амиотрофичната латерална склероза е заболяване, което превръща тялото на човек в негов затвор, а след това в убиец. В затвора - защото със загубата на способността да се грижи за себе си, да се движи и говори, човек не губи яснота на ума. Деменцията се регистрира само в 1-2% от случаите. В убиец - защото тялото губи способността да прави дихателни движения, съзнанието избледнява от липсата на кислород. Човекът просто се задушава.

В зависимост от това кои неврони започват да умират първи, първоначалната картина на заболяването е малко по-различна.

причини

ALS е последният акорд на редица общи патологични реакции, свързани с известни и неизвестни фактори. В пет от сто случая се проследяват наследствени тенденции в развитието на болестта на Шарко. В тази ситуация развитието на патологичния процес е свързано с мутация на определен ген, разположен на хромозома 21.

В други случаи причините за развитието на това заболяване са неизвестни (те се наричат ​​спорадични, тоест изолирани). В този случай неизвестни фактори водят до работата на невроните в засилен режим, тяхното изтощение и смърт.

Системата, отговорна за производството на глутаминова киселина, играе важна роля в развитието на заболяването.

Нарича се глутамотергичен и повишената му активност води до излишък на киселина или нейна сол (глутамат). Излишъкът от глутамат кара невроните да се превъзбудят и да умрат. Пациентът усеща фибриларни потрепвания (бързи контракции на отделни мускулни влакна). Всяко потрепване е знак за смъртта на един двигателен неврон в гръбначния мозък.

Мускулните влакна, които активно се съкращаваха, загубиха инервацията си след спиране на потрепването. Тоест те никога няма да се свият нормално и ще умрат с времето. В резултат на това човек губи способността да се движи и с течение на времето да диша.

Тъй като етиологията на болестта на Лу Херинг не е напълно изяснена, отправните фактори за задействане на механизма на дегенерация днес се считат за:

• Стрес (дългосрочен или тежък).
• Наранявания.
• Болести (инфекциозни, хиповитаминоза).
• Прекомерен стрес (психофизически).
• Работа с токсични предмети, предимно олово.
• Фактори на околната среда.
• Лоши навици (особено тютюнопушене).
• Токов удар.
• Резекция на стомаха.
• Бременност
• Други фактори (например учените откриват корелации между пестицидите и развитието на ALS).

Учените са идентифицирали молекулярно-генетичния механизъм, който задейства амиотрофичната латерална склероза. Свързва се с мутация на определени протеини. Но как тези мутации влияят на патологичния процес все още не е ясно.

Класификация

Класификационната характеристика за разграничаване на различните форми на патология е локализирането на първичния фокус. В момента е обичайно да се разграничават 4 вида:

• Церебрална форма или висока (първо се засягат невроните на мозъчната кора).
• Булбарна форма (увреждането започва с черепните нерви).
• Форма, започваща в цервикалната или гръдната област.
• Форма с начало в лумбосакралната зона.

Ако заболяването започне в цервикалната област, пациентът се притеснява от слабост на горните крайници, а ръцете спират да работят, замръзвайки в позиция, наречена „лапа на маймуна“. Почти половината от всички случаи на заболяването се срещат в тази форма.

Ако класическата се развие от долните части на гръбначния стълб, страдат краката. Около 20% от случаите се срещат с лумбосакрална амиотрофична латерална склероза.

При булбарната форма първите симптоми, които се появяват, са нарушение на говора - "назално". Има и проблем с преглъщането, мускулите на езика атрофират. Около една четвърт от случаите на заболяването започват с увреждане на глософарингеалния нерв. И само около 2% от случаите „започват от главата“, т.е. възникват в церебрална форма. Първите признаци на тази форма са неволен смях или безпричинен плач.

Някои експерти разграничават друга форма - дифузна или полиневротична. Това е най-тежката форма, нейните симптоми отразяват всички лезии на всички предишни групи.

В източниците на информация можете да намерите такова определение като синдром на ALS. Това заболяване не се отнася за увреждане на двигателните неврони. Клинично подобни прояви могат да бъдат причинени от енцефалит, пренасян от кърлежи (), редица протеинемии или други заболявания.

Клинични проявления

Болестта на Шарко е богата на симптоми, засягащи крайниците, лицевите мускули, артикулационния апарат и пирамидните знаци. Характерна особеност на ALS се счита за асиметрично увреждане на крайниците.

Първите симптоми на тази патология могат да бъдат разделени на три големи групи:

1. Слабост на мускулите на крайниците (ръце или крака с падане на краката), повишени сухожилни рефлекси.
2. Мускулни потрепвания: фибриларни (отделни влакна), фасциални (снопове от влакна).
3. Нарушения в артикулацията, преглъщането, лоша мимика (булбарни симптоми).

Диагнозата в ранен стадий на заболяването не винаги се извършва, тъй като конвулсии и мускулни потрепвания, леки нарушения на говора са характерни за много други заболявания. Но с течение на времето състоянието на пациента се влошава:

• Развиват се тежки амиотрофии (нарушения в храненето на мускулната тъкан, причинени от увреждане на моторния неврон).
• Такива нарушения преобладават в екстензорните мускули.
• Появяват се парези на крайниците.

В такива случаи всички съмнения се разсейват и лекарят е почти 100% уверен в диагнозата.

В началния етап:

1. Човек бързо се уморява.
2. Телесното тегло е значително намалено.
3. Небето пада.
4. Пациентите се оплакват от затруднено дишане.
5. Развива се инспираторна диспнея (затруднено вдишване).
6. Появяват се симптоми на депресия.

Най-ярките симптоми на патологията на моторните неврони са следните:

• Слабост (обща и мускулна).
• атрофия.
• Укрепване на рефлексите, развитие на патологични рефлекси.
• Мускулни спазми и спастични състояния.
• Пуснете крак.
• Дисбаланс на баланса.
• Дизартрия, дисфагия.
• Нарушения на дишането.
• Неудържим смях и плач.
• Депресивни разстройства.

Въпреки факта, че интелигентността на повечето пациенти не страда, "затварянето" в собственото тяло не може да не повлияе на психиката на пациента.

Ясното осъзнаване на случващото се, неизбежността на края и липсата на ефективна терапия води до депресия, в някои случаи изразена и изискваща медикаментозна корекция.

Диагностика

ALS е заболяване, което се диагностицира чрез изключване. Това означава, че няма методи, които да ни позволят да определим тази патология.

За да се установи диагнозата, се провеждат редица изследвания (лабораторни и инструментални), които позволяват да се изключат други патологии с подобни симптоми. И само когато всички заболявания са изключени, се поставя диагнозата "амиотрофична латерална склероза". Понякога с префикса „муден“ или посочващ формата на патология (цервикална, булбарна и др.).

Основните диагностични методи, които са приложими в случай на ALS:

• Събиране на анамнеза.
• Изследване на пациента, подчертаване на водещите симптоми, патологични рефлекси и провеждане на координационни тестове (както статични, така и динамични).
• Лабораторни методи.
• Невропсихологично изследване.
• Иглена ЕМГ (миография), ЯМР, КТ.

Лабораторните методи за диагностициране на ALS включват:

1. Кръвен тест (обща и биохимия на кръвта).
2. Поставяне на серологични реакции на Васерман.
3. Определяне на антитела срещу HIV и др.
4. Анализ на CSF.
5. Молекулярно-генетичен анализ за откриване на мутации на определени гени.

Инструменталните методи и прегледът от специалист позволяват да се изключат патологии с подобни симптоми и да се определи наличието на булбарни симптоми, оценка на мускулния тонус и сила, както и качеството на булбарните функции.

Според правилата, утвърдени от Международната асоциация на невролозите, за да се постави такава диагноза, трябва да се открият няколко групи признаци. Първо, клиничните прояви на увреждане на централния двигателен неврон. Второ, подобни прояви на увреждане на долните неврони, включително като се вземат предвид електрофизиологичните данни. И трето, наличието на прогресия на лезията в ограничена област или в няколко области на инервация.

Обикновено решението за потвърждаване на такава диагноза се взема колективно.

Лечение

В момента няма адекватна терапия за ALS. Основната цел, която лекарите преследват днес, е да забавят хода на патологичния процес, да повлияят на симптомите на патологията и да запазят способността на пациентите да извършват минимална физическа активност и да се грижат за себе си. В случай на увреждане на лумбалната област дори е възможно да се поддържа стабилно качество на живот. Останалата част от терапията е симптоматична.

Единственото лекарство, което може надеждно да забави болестта на Лу Херинг, е лекарството Рилузол. Той намалява освобождаването на глутамат и по този начин увеличава продължителността на живота на невроните, но не за дълго. Това лекарство може да удължи живота на пациента с 1-3 месеца. Предписва се за цял живот, но само ако е надеждно потвърдено, че се развива амиотрофична латерална склероза.

Приемът на лекарството Riluzole се извършва под наблюдението на лекар. На всеки десет дни в годината се взема биохимичен кръвен тест за проследяване на чернодробната функция.

Опитахме се да лекуваме тази патология с други методи:

• С помощта на мускулни релаксанти.
• Имуномодулатори.
• Антиконвулсанти.
• Антиоксиданти.
• Лекарства, предназначени за лечение на паркинсонизъм.

Но за съжаление такова лечение няма убедителни положителни резултати.

Облекчаване на състоянието

Палиативната терапия, т.е. лечението, което облекчава състоянието на пациента и подобрява качеството на живот, но не помага за излекуване на заболяването, е насочено към поддържане на метаболизма в атрофиращите мускули. И на първо място се предписват лекарства с левокарнитин. За облекчаване на състоянието на пациента могат да се предписват антидепресанти, транквиланти и други лекарства.

Методът HAL терапия се използва в чужбина. Това е специален роботизиран костюм, който се управлява от мозъчни импулси. С негова помощ:

1. Някои двигателни функции се възстановяват до известна степен.
2. Невропатичната болка е намалена.
3. Качеството на човешкия живот се подобрява.

Но дори тази техника не дава шанс за изцеление на човек. Вярно, забавя развитието на болестта, което не е лошо.

Терапията със стволови клетки се счита за обещаващ метод при лечението на такова ужасно заболяване като амиотрофична латерална склероза. Но тази техника е противоречива по етични причини и днес е само на етапа на изучаване на тези клетки. Така че терапевтичното значение на използването на стволови клетки за лечение на тази патология в момента е неизвестно.

Веднага след като амиотрофичната латерална склероза започне да се развива, на пациентите се препоръчва да преминат към носенето на ортопедични обувки и да придобият бастун.

Това е необходимо, за да се улесни движението и да се намали рискът от нараняване, което прави невъзможно свободното движение.

Прогноза

Прогнозата за болестта на Шарко е неблагоприятна. Ако пациентът се нуждае от изкуствена вентилация и трахеостомия, това е знак за предстояща смърт. Експертите не препоръчват свързването на вентилатор поради технически трудности и възможни усложнения, първото от които е пневмония.

Приблизително колко време се отделя на пациента:

1. Продължителността на живота на пациент с мозъчен тип патология е около 2-3 години.
2. Пациентите с булбарна форма живеят малко по-дълго - около 3-4 години.
3. Цервико-торакалната латерална склероза дава малко повече време - повече от 5 години.
4. Продължителността на заболяването в началото на патологията в лумбалната област е около 2-3 години.

Тези срокове са приблизителни - може да са повече или по-малко. Това зависи от характеристиките на тялото на пациента и грижите за него. Можете дори да намерите данни за болни столетници, които са живели с тази патология около десетина години.

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с увреждане на централния и периферния моторен неврон, основен участник в съзнателните човешки движения. J. Charcot е първият, който описва това заболяване през 1869 г. Синоними на заболяването: болест на моторния неврон, болест на моторния неврон, болест на Шарко или болест на Лу Гериг. ALS, като едно от многото други невродегенеративни заболявания, прогресира бавно и е трудно за лечение.

Средната продължителност на живота след началото на патологичния процес е 3 години. Прогнозата за живота зависи от формата: в някои варианти продължителността на живота не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят повече от 7 години. Има известни случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. Така известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта 50 години. Епидемиология: заболяването засяга 2-3 души на 1 милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените боледуват по-често от мъжете.

Заболяването започва тайно. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от двигателните неврони. Преди това клиничната картина е латентна. Това затруднява диагнозата. Пациентите се обръщат към лекарите още в разгара на заболяването, когато преглъщането или дишането са нарушени.

Амиотрофичната латерална склероза няма ясно установена причина. Изследователите клонят към семейната наследственост като основна причина за заболяването. Така наследствените форми се срещат в 5%. От тези пет процента повече от 20% са свързани с мутация в гена на супероксид дисмутазата, който се намира на хромозома 21. Това също позволи на учените да създадат модели на амиотрофична латерална склероза при опитни мишки.

Установени са и други причини за заболяването. Така изследователи от Балтимор идентифицираха специфични съединения в разлагащи се клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който съществува мутацията, беше известен по-рано, но нямаше информация за неговата функция. В резултат на мутация, патологичните съединения се свързват с протеини, които синтезират рибозоми, което нарушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория включва мутация в гена FUS на хромозома 16. Тази мутация е свързана с наследствени разновидности на амиотрофична латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

1. Намален имунитет или нарушаване на неговото функциониране. По този начин при амиотрофична латерална склероза в цереброспиналната течност и кръвната плазма се откриват антитела към собствените неврони, което показва автоимунна природа.
2. Нарушаване на паращитовидните жлези.
3. Нарушаване на обмяната на невротрансмитерите, по-специално на невротрансмитерите, участващи в глутаматергичната система (прекомерното количество глутамат, възбуждащ невротрансмитер, причинява свръхвъзбуждане на невроните и тяхната смърт).
4. Вирусна инфекция, която селективно засяга моторния неврон.

Публикация на Националната медицинска библиотека на САЩ предоставя статистическа връзка между болестта и отравянето с селскостопански пестициди.

Патогенезата се основава на явлението екситотоксичност. Това е патологичен процес, който води до разрушаване на нервните клетки под въздействието на невротрансмитери, които активират NMDA и AMPA системите (глутаматните рецептори, основният възбуждащ невротрансмитер). Поради превъзбуждане калцият се натрупва вътре в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и освобождаването на голям брой свободни радикали - нестабилни продукти на разграждането на кислорода, които имат огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес, основен фактор за увреждане на невроните.

Патоморфологично под микроскоп в гръбначния мозък се откриват разрушени клетки от предните рога - оттук минава двигателния път. Най-голямата степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в областта на шията и в долната част на стволовите структури на мозъка. Разрушаването се наблюдава и в прецентралната извивка на фронталните области. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в моторните неврони, е придружена от демиелинизация - разрушаване на миелиновата обвивка в аксоните.

Клинична картина

Симптомите на група заболявания на моторните неврони зависят от сегментното ниво на дегенерация на нервните клетки и формата. Следните подвидове ALS се разделят в зависимост от местоположението на дегенерацията на моторния неврон:

• Церебрална или висока.
• Шейно-гръдни.
• Лумбосакрална форма.
• Булбарная.

Първоначални симптоми на цервикална или гръдна форма: силата на мускулите на горните крайници и мускулите на горния раменен пояс намалява. Отбелязва се появата на патологични рефлекси, а физиологичните се засилват (хиперрефлексия). Успоредно с това се развива пареза на мускулите на долните крайници. Следните синдроми също са характерни за амиотрофичната латерална склероза:

Булбар.

Синдромът е придружен от увреждане на черепните нерви на изхода от продълговатия мозък, а именно: засегнати са глософарингеалните, хипоглосалните и вагусните нерви. Името идва от фразата bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушена реч (дизартрия) и преглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задавят с храна, особено течна храна. С бърза прогресия булбарният синдром е придружен от нарушаване на жизнените функции на дишането и сърдечната дейност. Силата на гласа намалява. Той става тих и летаргичен. Гласът може да изчезне напълно (болест на булбарния моторен неврон).

С течение на времето мускулите атрофират, което не се случва при псевдобулбарна парализа. Това е основната разлика между комплексите от симптоми.

Псевдобулбарен синдром.

Този синдром се характеризира с класическата триада: нарушено преглъщане, нарушение на говора и намалена звучност на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбарния синдром има равномерна и симетрична пареза на лицевите мускули. Характерни са и психоневрологичните разстройства: пациентът е измъчван от бурен смях и плач. Проявата на тези емоции не зависи от ситуацията.

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза са локализирани предимно в лумбалната област: силата на скелетните мускули на долните крайници е асиметрично отслабена, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръката. В края на заболяването се наблюдават проблеми с преглъщането и говора. Телесното тегло постепенно намалява. В по-късните етапи амиотрофичната латерална склероза засяга дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка изкуствената вентилация се използва за поддържане на живота.

Заболяването на горния моторен неврон (висока или мозъчна форма) се характеризира с дегенерация на моторни неврони в прецентралния извивка на фронталния лоб, като моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт също са увредени. Клиничната картина на нарушението на горния двигателен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализирано заболяване на моторния неврон или дифузно начало на заболяване на двигателния неврон започва с общи неспецифични симптоми: загуба на тегло, проблеми с дишането и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например хемипареза (намалена мускулна сила в ръката и крака на едната страна на тялото).

Как най-общо започва амиотрофичната латерална склероза:

• конвулсии;
• потрепване;
• развитие на мускулна слабост;
• трудности в произношението.

Прогресивна булбарна парализа

Това е вторично заболяване, което възниква на фона на ALS. Патологията се проявява чрез класически симптоми: нарушено преглъщане, говор и глас. Речта става неясна, пациентите произнасят звуците неясно, появяват се носови и дрезгави гласове.

По време на обективен преглед пациентите обикновено имат отворена уста, липсват изражения на лицето, храната може да изпадне от устата при опит за преглъщане и течността може да навлезе в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, той става неравен и сгънат.

Прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на ALS първо се проявява като мускулни потрепвания, фокални крампи и фасцикулации - спонтанни и синхронни контракции на един сноп мускули, видими за окото. По-късно дегенерацията на долния двигателен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръката. Средно пациентите с прогресивна мускулна атрофия живеят до 10 години от поставянето на диагнозата.

Клиничната картина се развива в продължение на 2-3 години. Характеризира се със следните симптоми:

• повишен мускулен тонус на долните крайници;
• пациентите имат нарушено ходене: често се спъват и им е трудно да поддържат равновесие;
• гласът, говорът и преглъщането са разстроени;
• към края на заболяването възникват затруднения в дишането.

Първичната латерална склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с моторни невронни заболявания не повече от 0,5% от хората страдат от латерална склероза. Продължителността на живота зависи от прогресията на заболяването. По този начин хората с PLS могат да живеят средната продължителност на живота на здрави хора, ако PLS не прогресира до амиотрофична латерална склероза.

Как се открива заболяването?

Диагностичният проблем е, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Тоест диагнозата се поставя чрез изключване чрез диференциална диагноза.

Международна федерация по неврологияразработени критерии за диагностициране на заболяването:

1. Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния двигателен неврон.
2. Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферните моторни неврони.
3. Болестта прогресира в няколко области на тялото.

Основният диагностичен метод е електромиографията. Болестта, използваща този метод, се случва:

• Надежден. Патологията попада в критерия „надежден“, ако електромиографията показва признаци на увреждане на PMN и CMN, както и се наблюдава увреждане на нервите на продълговатия мозък и други части на гръбначния мозък.
• Клинично вероятно. Това е показано, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните моторни неврони на не повече от три нива, например на нивото на шията и долната част на гърба.
• Възможен. Патологията попада в тази колона, ако има признаци на увреждане на централни или периферни моторни неврони на едно от 4 нива, например само на нивото на цервикалния гръбначен мозък.

Airlie House идентифицира следните миографски критерии за ALS:

1. Налице са симптоми на хронична или остра дегенерация на моторния неврон. Има функционални нарушения на мускулите, например фасцикулации.
2. Скоростта на провеждане на нервните импулси е намалена с повече от 10%.

В момента по-често се използва класификацията, разработена от Международната федерация по неврология.

Вторичните инструментални изследователски методи също играят роля в диагностиката:

1. Магнитен резонанс и компютър. MRI признаци на ALS: изображенията слой по слой показват повишен сигнал в областта на вътрешната капсула на мозъка. MRI също разкрива дегенерация на пирамидните пътища.
2. Химия на кръвта. Лабораторните показатели показват 2-3-кратно увеличение на креатинфосфокиназата. Повишава се и нивото на чернодробните ензими: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как да се лекува

Перспективите за лечение са лоши. Самата болест не може да бъде излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Пред лекарите са поставени следните цели:

• Забавете развитието и прогресията на заболяването.
• Удължете живота на пациента.
• Поддържайте способността за самообслужване.
• Намаляване на проявите на клиничната картина.

Обикновено, ако диагнозата е подозирана или потвърдена, пациентите се хоспитализират. Стандартното лечение на заболяването е Рилузол. Неговото действие: Riluzole инхибира освобождаването на възбуждащи невротрансмитери в синаптичната цепнатина, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се управляват с палиативна терапия. Препоръки:

1. За да се намали тежестта на фасцикулациите, карбамазепин се предписва в доза от 300 mg на ден. Аналози: лекарства на базата на магнезий или фенитоин.
2. Сковаността или мускулният тонус могат да бъдат намалени чрез използване на мускулни релаксанти. Представители: Mydocalm, Tizanidine.
3. След като човек научи за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. За отстраняването му се препоръчва флуоксетин или амитриптилин.

Немедикаментозна терапия:

• За развитие на мускулите и поддържане на техния тонус се препоръчват редовни физически упражнения и кардио тренировки. Подходящи са упражнения във фитнеса или плуване в топъл басейн.
• При булбарни и псевдобулбарни нарушения се препоръчва използването на лаконични речеви структури при общуване с други хора.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията под формата на редовни физически упражнения ви позволява да поддържате мускулната сила и тонус, да поддържате подвижността на ставите и да премахвате респираторните проблеми.

Профилактика: за заболяванията на моторните неврони причината за заболяването все още не е известна, няма специфична превенция. Неспецифичната профилактика се състои в поддържане на здравословен начин на живот и отказ от лоши навици.

Хранене

Правилното хранене при амиотрофична латерална склероза се определя от факта, че заболяването нарушава акта на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и храни, които са лесни за смилане и преглъщане.

Храненето при латерална амиотрофична склероза се състои от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчително е да включите в диетата картофено пюре, суфле и течни каши.

Амиотрофична латерална склероза(ALS, или „болест на Шарко“, или „болест на Gehrig“, или „болест на двигателния неврон“) е идиопатично невродегенеративно прогресиращо заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на мозъчния ствол, както и кортикални (централни) моторни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно нарастваща пареза (слабост), мускулна атрофия, фасцикулации (бързи, неправилни контракции на снопчетата мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в булбарните мускули и мускулите на крайниците. Преобладаването на булбарната форма на заболяването с атрофии и фасцикулации в мускулите на езика и нарушения в говора и гълтането обикновено води до по-бързо нарастване на симптомите и смърт. В крайниците преобладава атрофичната пареза в дисталните части, по-специално е характерна атрофичната пареза на мускулите на ръцете. Слабостта в ръцете се увеличава и разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката, като е характерно развитието както на периферна, така и на централна спастична пареза. В повечето случаи заболяването прогресира за 2-3 години, като обхваща всички крайници и булбарната мускулатура.

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Няма ефективно лечение на заболяването. Тя се основава на симптоматична терапия.

Прогресията на двигателните нарушения завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога заболяването има остър ход.

Отделен вариант на ALS включва синдромите "ALS-plus", които включват:

• ALS, комбиниран с фронтотемпорална деменция. Най-често има фамилен характер и представлява 5-10% от случаите на заболяването.
• ALS, комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.

• Епидемиология

  Амиотрофичната латерална склероза дебютира на възраст между 40 и 60 години. Средната възраст на поява на заболяването е 56 години. ALS е заболяване на възрастните и не се наблюдава при лица под 16 години. Мъжете са малко по-склонни да боледуват (съотношение мъже-жени 1,6-3,0:1).

  ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5 – 5 случая на 100 000 души от населението. В 5-10% от случаите амиотрофичната латерална склероза е фамилна (предава се по автозомно-доминантен начин).

• Класификация

  Въз основа на преобладаващата локализация на увреждането на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

  • Цервико-торакална форма (50% от случаите).
  • Булбарна форма (25% от случаите).
  • Лумбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
  • Висока (церебрална) форма (1 – 2%).

• МКБ код G12.2 Болест на моторния неврон.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава предимно на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването. ЕМГ изследване (електромиография) потвърждава диагнозата заболяване на моторния неврон.

• Кога да подозирате ALS
  • Амиотрофичната латерална склероза трябва да се подозира при развитие на слабост и атрофия и евентуално фасцикулации (мускулни потрепвания) в мускулите на ръката, по-специално при загуба на тегло в тенарните мускули на една от ръцете с развитие на слабост на аддукция (привеждане) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрично). В този случай има затруднения при хващане с палеца и показалеца, затруднено вземане на малки предмети, закопчаване на копчета и писане.
  • С развитието на слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия на мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
  • Ако пациентът развие дизартрия (проблеми с говора) и дисфагия (проблеми с преглъщането).
  • Когато пациентът изпитва крампи (болезнени мускулни контракции).

• Критерии за диагностициране на ALS на Световната федерация по неврология (1998)
  • Клинично, електрофизиологично или морфологично доказано увреждане (дегенерация) на долен двигателен неврон.
  • Увреждане (дегенерация) на горния двигателен неврон според клиничната картина.
  • Прогресивното развитие на субективни и обективни признаци на заболяването на едно ниво на увреждане на централната нервна система или тяхното разпространение на други нива, определени от анамнеза или преглед.

  В този случай е необходимо да се изключат други възможни причини за дегенерация на долните и горните двигателни неврони.

• Диагностични категории на ALS
  • Клинично определена ALS се диагностицира:
    • Ако има клинични признаци на увреждане на горния моторен неврон (напр. спастична парапареза) и увреждане на долния моторен неврон на булбарното и поне две гръбначни нива (засягащи ръцете, краката), или
    • Ако има клинични признаци на увреждане на горния моторен неврон на две гръбначни нива и увреждане на долния моторен неврон на три гръбначни нива.
  • Клинично вероятната ALS се диагностицира:
    • Когато горните и долните двигателни неврони са засегнати на поне две нива на централната нервна система и
    • Ако има симптоми на увреждане на горния моторен неврон над нивата на увреждане на долния моторен неврон.
  • Възможен ALS:
    • Симптоми на долните моторни неврони плюс симптоми на горните моторни неврони в 1 област на тялото, или
    • Симптоми на горния моторен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономеличен ALS (прояви на ALS в един крайник), прогресивна булбарна парализа.
  • Подозрение за ALS:
    • Ако имате симптоми на по-ниски двигателни неврони в 2 или 3 региона, като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

  В този случай областите на тялото се разделят на устно-лицеви, брахиални, крални, гръдни и торсови.

• Диагнозата ALS се потвърждава от признаци (критерии за потвърждение на ALS)
  • Фацикулации в една или повече области.
  • Комбинация от признаци на булбарна и псевдобулбарна парализа.
  • Бърза прогресия с развитие на смърт в продължение на няколко години.
  • Липса на окуломоторни, тазови, зрителни нарушения, загуба на чувствителност.
  • Немиотомично разпределение на мускулна слабост. Например, едновременното развитие на слабост в бицепс брахии и делтоидните мускули. И двете се инервират от един и същ гръбначен сегмент, но от различни двигателни нерви.
  • Няма признаци на едновременно увреждане на горните и долните моторни неврони в един и същи гръбначен сегмент.
  • Нерегионално разпространение на мускулна слабост. Например, ако първо се развие пареза в дясната ръка, процесът обикновено по-късно включва десния крак или лявата ръка, но не и левия крак.
  • Необичаен ход на заболяването във времето. ALS не се характеризира с начало преди 35-годишна възраст, продължителност повече от 5 години, липса на булбарни нарушения след една година заболяване и признаци на ремисия.

• Критерии за изключване на ALS

  За да се диагностицира амиотрофична латерална склероза, липсата на:

  • Сензорни нарушения, предимно загуба на чувствителност. Възможни са парестезия и болка.
  • Тазови нарушения (нарушено уриниране и дефекация). Добавянето им е възможно в крайните стадии на заболяването.
  • Зрителни увреждания.
  • Вегетативни нарушения.
  • Болестта на Паркинсон.
  • Деменция тип Алцхаймер.
  • Синдроми, подобни на ALS.

• Електромиографско изследване (ЕМГ)

  ЕМГ помага при потвърждаване на клинични данни и открития. Характерни промени и находки на ЕМГ при ALS:

  • Фибрилации и фасцикулации в мускулите на горните и долните крайници или в областта на крайниците и главата.
  • Намаляване на броя на моторните единици и увеличаване на амплитудата и продължителността на потенциала на действие на моторните единици.
  • Нормална скорост на проводимост в нервите, инервиращи леко засегнатите мускули, и намалена скорост на проводимост в нервите, инервиращи силно засегнатите мускули (скоростта трябва да бъде поне 70% от нормалната стойност).
  • Нормална електрическа възбудимост и скорост на провеждане на импулса по влакната на сетивните нерви.

• Диференциална диагноза (ALS-подобни синдроми)
  • Спондилогенна цервикална миелопатия.
  • Тумори на краниовертебралната област и гръбначния мозък.
  • Краниовертебрални аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12.
  • Фамилна спастична парапареза на Strumpel.
  • Прогресивни спинални амиотрофии.
  • Синдром след полиомиелит.
  • Интоксикация с олово, живак, манган.
  • Дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни с GM2 ганглиозидоза.
  • Диабетна амиотрофия.
  • Мултифокална моторна невропатия с проводни блокове.
  • Болест на Кройцфелд-Якоб.
  • Паранеопластичен синдром, по-специално с лимфогрануломатоза и злокачествен лимфом.
  • ALS синдром с парапротеинемия.
  • Аксонална невропатия при Лаймска болест (Лаймска борелиоза).
  • Радиационна миопатия.
  • Синдром на Guillain-Barre.
  • миастения.
  • Множествена склероза.
  • ОНМК.
  • Ендокринопатии (тиреотоксикоза, хиперпаратироидизъм, диабетна амиотрофия).
  • Синдром на малабсорбция.
  • Доброкачествени фасцикулации, т.е. фасцикулации, които продължават с години без признаци на увреждане на двигателната система.
  • Невроинфекции (полиомиелит, бруцелоза, епидемичен енцефалит, кърлежов енцефалит, невросифилис, лаймска болест).
  • Първична латерална склероза.

ALS синдром (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хил. Образуването на дегенеративно-дистрофични аномалии се причинява от смъртта на нервните аксони, през които импулсите се предават на мускулните клетки. В мозъчната кора и роговете (предните) на гръбначния мозък възниква анормален процес на разрушаване на неврони. Поради липсата на инервация мускулната контракция спира, развива се атрофия и пареза.

Жан-Мартин Шарко е първият, който описва заболяването и му дава името „амиотрофична латерална склероза (ALS)“. Въз основа на резултатите от изследването заключих, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е наследствена предразположеност. Развива се предимно след 45-годишна възраст и е по-рядко при жените, отколкото при мъжете. Второто име - синдром на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите страни, присвоено на аномалията в чест на известния бейзболен играч, който поради заболяване приключи кариерата си в инвалидна количка на 35-годишна възраст.

Класификация и характерни черти

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В двигателната активност участват два вида неврони: основният, разположен в мозъчните полукълба, и периферният, разположен на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна изпраща импулс към клетките на скелетната мускулатура. Типът ALS ще варира в зависимост от центъра, където предаването от моторните неврони е блокирано.

В ранен стадий на клиничното протичане признаците се появяват еднакви независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотоничност, слабост на ръцете и краката. Общите симптоми включват:

1. Епизодична поява на крампи (болезнени контракции) на засегнатата област.
2. Постепенно разпространение на атрофия във всички части на тялото.
3. Разстройство на двигателната функция.

Видовете заболяване протичат без загуба на сензорни рефлекси.

Лумбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), причинена от смъртта на периферните неврони, разположени в сакралния гръбначен стълб (предните рога). Синдромът на ALS се придружава от симптоми:

1. Слабост на единия, а след това и на двата долни крайника.
2. Недостатъчност на сухожилните рефлекси.
3. Образуване на първоначална мускулна атрофия, визуално определена чрез намаляване на масата ("свиване").
4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът обхваща и горните крайници със същите прояви.

Цервико-торакална форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксоните на вторичните неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проява на симптоми:

• намален тонус на едната ръка, след известно време патологичният процес се разпространява във втората;
• отбелязва се мускулна атрофия, придружена от пареза и фасцикулация;
• фалангите се деформират, придобивайки вид на „маймунска ръка“;
• появяват се признаци на краката, характеризиращи се с промени в двигателната функция, липсва мускулна атрофия.

Симптом на увреждане на шийния отдел на гръбначния стълб е постоянно наклонена глава напред.

Булбарна форма

Този тип синдром има тежко клинично протичане, двигателните неврони в мозъчната кора умират. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

• нарушение на артикулационната функция, говорния апарат;
• фиксиране на езика в определена позиция, за тях е трудно да се движат, отбелязват се ритмични потрепвания;
• неволни спазми на лицевите мускули;
• дисфункция на акта на преглъщане поради спазми в хранопровода.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза на булбарния тип формира пълна атрофия на лицевите и цервикалните мускули. Пациентът не може самостоятелно да отвори устата си, за да яде, губят се комуникационните способности и способността за ясно произнасяне на думи. Повръщането и челюстният рефлекс се увеличават. Често заболяването възниква на фона на неволен смях или сълзене.

Висока форма

Този тип ALS започва с увреждане на централните неврони и по време на развитието обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не оцеляват до етапа на парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо умират и в засегнатите области се образуват абсцеси. Човек не може да се движи самостоятелно, атрофията обхваща целия скелетен мускул. Парезата води до неконтролирано изхождане и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дишането е невъзможно, необходима е вентилация на белите дробове с помощта на специално устройство.

причини

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза в повечето случаи има неизвестен произход. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е автозомно-доминантното предаване на мутирал ген от предишно поколение. Етиологията на образуването на заболяването може да бъде редица фактори:

1. Инфекциозно увреждане на мозъка и гръбначния мозък от устойчив, малко проучен невротропен вирус.
2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
3. Бременността може да провокира ALS синдром при жените.
4. Пролиферация на ракови клетки в белите дробове.
5. Стомашен байпас.
6. Хронична форма на остеохондроза на шийните прешлени.

Хората, които са в постоянен контакт с концентрирани химикали и тежки метали (олово, живак), са изложени на риск.

Диагностични изследвания

Изследването включва разграничаване на синдрома на ALS от болестта на ALS. Независимата патология възниква без нарушаване на вътрешните органи, умствените способности и чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо да се изключат заболявания с подобни симптоми чрез диагностика:

• спинална краниовертебрална амиотрофия;
• остатъчни ефекти от полиомиелит;
• злокачествен лимфом;
• парапротеинемия;
• ендокринопатия;
• цервикална цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

• рентгенова снимка на гръдния кош;
• ядрено-магнитен резонанс на гръбначния мозък;
• електрокардиограми;
• електроневрография;
• изследвания на нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
• цереброспинална, лумбална пункция;
• генетичен анализ за идентифициране на мутации;
• спирограми;
• лабораторен тест в кръвта на протеин, ESR, креатин фосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървете от болестта, в Русия няма патентовано лекарство, което да спре клиничното му развитие. В европейските страни Riluzole се използва за забавяне на разпространението на мускулна атрофия. Целта на лекарството е да потисне производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда мозъчните неврони. Изследванията показват, че пациентите, приемащи лекарството, живеят малко по-дълго, но въпреки това умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично, основната цел на терапията е поддържане на качеството на живот и удължаване на способността за самообслужване. С развитието на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Дефицитът на кислород се компенсира от апарата BIPAP, IPPV, използван през нощта. Апаратурата облекчава състоянието на пациента, лесна е за използване и може да се използва в домашни условия. След пълна атрофия на дихателната система, пациентът се прехвърля на стационарен апарат за белодробна вентилация (НИВ).

Консервативното лечение на симптомите помага:

1. Облекчаване на гърчове с карбамазепин, тизанил, фенитоин, изоптин, баклофен, инжектиране на хинин сулфат.
2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса с антихолинестеразни средства ("Берлитион", "Еспа-Липон", "Глутоксим", Липоева киселина, "Кортексин", "Елкар", "Левокарнитин", "Прозерин", "Калимин", "Пиридостигмин" ” „Милгамма”, „Тиогамма”, Витамини от група В А, Е, С).
3. Премахване на фасцикулация (Елениум, Сирдалуд, Сибазон, Диазепам, Мидокалм, Баклосан).
4. Подобряване на функцията за преглъщане ("Прозерин", "Галантамин").
5. Елиминирайте болката с аналгетика флуоксетин, последвано от прехвърляне на пациента на морфин.
6. Нормализиране на количеството слюнка, отделена от Бускопан.
7. Увеличаване на мускулна маса с Retabolil.
8. Облекчаване на психични разстройства с антидепресанти (Паксил, Сертралин, Амитриптилин, Флуоксетин).

При необходимост се предписва антибактериална терапия с антибиотици "Флуорохинол", "Цефалоспорин", "Карбапенем". Курсът на лечение включва и ноотропни лекарства: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Пациентите със синдром на ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота си, включително: