Мъжки хромозоми. Какво влияе Y хромозомата и за какво е отговорна? Генетика на пола, хромозомни механизми за определяне на пола

Човешка Y хромозома

При растенията и животните най-разпространеният хромозомен механизъм за определяне на пола. В зависимост от това кой пол е хетерогаметичен, се разграничават следните видове хромозомно определяне на пола:

женските са хомогаметни, мъжките са хетерогаметни

женски XX; мъжки XY

женски XX; мъжки X0

женските са хетерогаметни, мъжките са хомогаметни

ZW женски; мъжки ZZ

Z0 женски; мъжки ZZ

При индивиди с хомогаметичен пол ядрата на всички соматични клетки съдържат диплоиден набор от автозоми и две идентични полови хромозоми, които се обозначават като XX (ZZ). Организмите от този пол произвеждат гамети само от един клас - съдържащи една X (Z) хромозома. При индивиди от хетерогаметичен пол всяка соматична клетка, в допълнение към диплоидния набор от автозоми, съдържа или две полови хромозоми с различно качество, обозначени като X и Y (Z и W), или само една - X (Z) (тогава броят на хромозомите е нечетен). Съответно при индивиди от този пол се образуват два класа гамети: или носещи X/Z хромозоми и Y/W хромозоми, или носещи X/Z хромозоми и не носещи полови хромозоми.

При много видове животни и растения женският пол е хомогаметен, а мъжкият – хетерогаметен. Те включват бозайници, някои насекоми, някои риби и някои растения и др.

Птиците, пеперудите и някои влечуги имат хомогаметни мъжки и хетерогаметни женски.

В резултат на неправилно разделяне на хромозомите в мейозата понякога се появяват гамети с необичаен брой полови хромозоми. Например, по време на образуването на гамети от женски Drosophila, една от гаметите може да съдържа и двете X хромозоми, но не и една в другата. Такива женски, когато се кръстосват с обикновени мъжки, произвеждат потомство с необичайни генотипове XXX и XXY. Какъв пол имат тези мухи и мухи с други необичайни генотипове? Изучавайки този въпрос, К. Бриджис показа през 1921 г., че индивидите с генотип XXY са жени, а индивидите с генотип XXX са „супержени“ с необичайно силно развити яйчници. Бриджис предполага, че при Drosophila полът се определя от съотношението (баланс; ето защо тази теория се нарича теория на баланса за определяне на пола) на броя на половите хромозоми и автозомите. Според Бриджис Y хромозомата в Drosophila всъщност не играе роля при определянето на пола. Например, ако мухите имат генотип 2A+2X (диплоиден набор от автозоми и две X хромозоми), така че има една X хромозома на хаплоиден набор от автозоми, тогава това е женска. Бриджс получава и мухи с генотип 3A+X, при който отношението на броя на половите хромозоми към броя на автозомите е 1/3, т.е. дори по-малко от това на нормалните мъже. От такива зиготи се развили супермъжки.

21. Класическите ембриогенетични изследвания са установили две правила за определяне на пола при бозайниците. Първият от тях е формулиран през 60-те години на миналия век от Алфред Йост на базата на експерименти за отстраняване на зачатъка на бъдещи гонади (гонаден ръб) от ранни заешки ембриони: отстраняването на ръбовете преди образуването на гонада доведе до развитието на всички ембриони като женски. Предполага се, че половите жлези на мъжете секретират ефекторния хормон тестостерон, който е отговорен за маскулинизацията на фетусите, и се предполага, че присъствието на втори ефекторен анти-Мюлеров хормон (MIS) директно контролира такива анатомични трансформации. Резултатите от наблюденията са формулирани под формата на правило: специализацията на развиващите се гонади в тестисите или яйчника определя последващата полова диференциация на ембриона.

До 1959 г. се приемаше, че броят на X хромозомите е най-важният фактор в контрола на пола при бозайниците. Въпреки това, откриването на организми с една Х хромозома, които са се развили като женски, и индивиди с една Y хромозома и множество Х хромозоми, които са се развили като мъже, принуди изоставянето на тези идеи. Формулирано е второ правило за определяне на пола при бозайниците: Y хромозомата носи генетичната информация, необходима за определяне на пола при мъжете.

Комбинацията от горните две правила понякога се нарича принцип на растеж: хромозомният пол, свързан с наличието или отсъствието на Y хромозомата, определя диференциацията на ембрионалната гонада, която от своя страна контролира фенотипния пол на организма. Този механизъм за определяне на пола се нарича генетичен (GSD) и се противопоставя на този, основан на контролиращата роля на факторите на околната среда (ESD) или съотношението на половите хромозоми и автозомите (CSD).

Телцето на Barr (X-полов хроматин) е неактивна X хромозома, нагъната в плътна (хетерохроматична) структура, наблюдавана в интерфазните ядра на соматичните клетки на женски плацентарни бозайници, включително хора. Боядисва добре с основни бои.

От двете X хромозоми в генома, всяка от тях може да бъде инактивирана в началото на ембрионалното развитие; изборът се прави на случаен принцип. При мишката изключение са клетките на зародишните мембрани, също образувани от тъканта на ембриона, в които изключително бащината Х хромозома е инактивирана.

По този начин, в женски бозайник, който е хетерозиготен за всяка черта, определена от гена на X хромозомата, различни алели на този ген работят в различни клетки (мозаицизъм). Класически видим пример за такъв мозаицизъм е оцветяването на костенуркови котки - в половината от клетките е активна Х-хромозомата с „червеното“, а в половината - с „черния“ алел на гена, участващ в образуването на меланин. Костенурковите котки са изключително редки и имат две Х хромозоми (анеуплоидия).

При хора и животни с анеуплоидия, които имат 3 или повече X хромозоми в техния геном (вижте например синдром на Klinefelter), броят на телата на Barr в ядрото на соматичната клетка е с едно по-малко от броя на X хромозомите.

22 .Унаследяване, свързано с пола- унаследяване на ген, разположен върху половите хромозоми. Наследяването на черти, които се появяват само при индивиди от един пол, но не се определят от гени, разположени в половите хромозоми, се нарича ограничено по пол наследяване.

Х-свързаното наследяване е наследяването на гени в случая, когато мъжкият пол е хетерогаметичен и се характеризира с наличието на Y хромозома (XY), а женските са хомогаметни и имат две Х хромозоми (XX). Всички бозайници (включително хората), повечето насекоми и влечуги имат този тип наследство.

Z-свързаното наследяване е наследяването на гени в случая, когато женският пол е хетерогаметичен и се характеризира с наличието на W хромозома (ZW), а мъжете са хомогаметни и имат две Z хромозоми (ZZ). Всички представители на класа птици имат този тип наследство.

Ако алелът на свързан с пола ген, разположен на X хромозомата или Z хромозомата, е рецесивен, тогава чертата, определена от този ген, се проявява във всички индивиди от хетерогаметния пол, които са получили този алел заедно с половата хромозома, и при хомозиготни индивиди за този алел хомогаметичен пол. Това се обяснява с факта, че втората полова хромозома (Y или W) в хетерогаметния пол не носи алели за повечето или всички гени, намиращи се в сдвоената хромозома.

Индивидите от хетерогаметния пол ще имат тази черта много по-често. Следователно заболяванията, причинени от рецесивни алели на гени, свързани с пола, са много по-чести при мъжете, а жените често са носители на такива алели.

Унаследяване на белези, ограничени от пола- Наследяването на белези, контролирани от гени, локализирани в автозоми, но фенотипно продължаващи изключително или предимно в един пол, се нарича ограничено по пол наследство.Ограничените по пол признаци включват например половите разлики в размера, по-ярката окраска на мъжките, шпорите при петлите , белези млечност при крави, кобили, яйценосност при кокошки.

Проблемът с регулирането на пола възниква от необходимостта от увеличаване на животновъдната продукция поради преференциалното производство на индивиди от един пол, които дават по-висок добив на мляко, месо, вълна, яйца и др. например при млечното говедовъдство е по-желателно раждането на юници, а при месодайното говедовъдство биците са по-желани, тъй като растат по-бързо. По-целесъобразно е мъжкото потомство да се получава от високоценни разплодни бикове и крави за по-бързо възпроизвеждане на техните генотипове. В яйчното птицевъдство е икономически по-изгодно да се произвеждат пилета.

Във връзка с тези практически нужди изследователите не само се стремят да разберат механизмите на полово разпределение, но и изследват възможностите за изкуствено регулиране на пола. Проведени са експерименти върху анрогенезата на копринената буба. Поради факта, че мъжките копринени буби произвеждат по-големи пашкули, съдържащи 25-30% повече коприна от пашкулите на женските гъсеници, съветските учени са успели изкуствено да създадат мъжки индивид, използвайки партеногенеза (развитие на организъм без оплождане). Неоплодените яйца на копринени буби бяха подложени на термична коприна и облъчени с рентгенови лъчи, като по този начин се унищожават техните ядра, без да се уврежда цитоплазмата. Зиготата се образува от сливането на ядрата на два сперматозоида, проникнали в яйцето. Индивидите, които са се развили от него, са имали характеристики само на бащиния вид. Свързаното с пола оцветяване също се използва за ранно определяне на пола на пилетата.

Специфични за пола черти. Гените за тези признаци се съдържат в автозоми и могат да бъдат експресирани и при двата пола, но типът на унаследяване (рецесивен или доминантен) зависи от пола. Например признак, който зависи от пола на човека, е плешивостта. Алелът, отговорен за частичната плешивост при мъжете, е доминиращ и съответно белегът се проявява, когато има едно негово копие. При фенотипните жени проявата на този признак изисква наличието на две копия на алела в генотипа, т.е. същият този алел се държи като рецесивен. Експресията на гени за белези, зависими от пола, се определя от хормоналния статус и в резултат на това хетерозиготите от различни полове имат различни фенотипове. Характеристиките на рогатостта и полността при овцете се наследяват по подобен начин.

Трябва да се отбележи, че повечето от гените, които определят фенотипа, характерен за даден пол, не се намират в половите хромозоми, а в автозомите. Характеристиките, които те причиняват (първични и вторични полови белези) са характеристики, ограничени от или зависещи от статията. Проявата им се контролира от съответния баланс на мъжките и женските полови хормони.

Фенотипните различия между индивидите от различни полове се определят от генотипа. Гените са разположени върху хромозомите. Диплоиден набор от хромозоми се нарича кариотип. Има 23 двойки (46) хромозоми в женския и мъжкия кариотип. 22 двойки хромозоми са идентични, те се наричат ​​автозоми. 23-тата двойка хромозоми са полови хромозоми. Женският кариотип има еднакви полови хромозоми - XX. В мъжкото тяло половите хромозоми са XY. Y хромозомата е малка и съдържа малко гени. Сексът се наследява като менделска черта. Комбинацията от полови хромозоми в зиготата определя пола на бъдещия организъм. Когато зародишните клетки узряват в резултат на мейозата, гаметите получават хаплоиден набор от хромозоми. Всяка яйцеклетка съдържа 22 автозоми + X хромозома. Организъм, който произвежда гамети, които са идентични на половата хромозома, се нарича хомогаметичен.

Сперматозоидите произвеждат два вида гамети: половината съдържат 22 автозоми + X полова хромозома, а половината съдържат 22 автозоми + Y полова хромозома. Организъм, който произвежда различни гамети, се нарича хетерогаметичен. Полът на нероденото дете се определя в момента на оплождането и зависи от това кой сперматозоид ще оплоди дадената яйцеклетка. Ако яйцеклетката се оплоди от сперматозоид с X хромозома, се развива женски организъм, ако Y хромозома, се развива мъжки организъм. Теоретично вероятността да имате момче и момиче е 1:1 или 50%:50%. Все пак се раждат повече момчета, но... Мъжкото тяло има само една Х-хромозома и всички гени (доминиращи и рецесивни) упражняват своите ефекти, тогава мъжкото тяло е по-малко жизнеспособно.

Това определяне на пола е характерно за човека и бозайниците.

Някои насекоми (скакалци, хлебарки) нямат Y хромозома. Мъжът има една X хромозома, а жената има две XX хромозоми. При пчелите женските имат 2n набор от хромозоми (32 хромозоми), а мъжките имат n (16) хромозоми. Женските се развиват от оплодени яйца, а мъжките от неоплодени. При птиците и пеперудите женските са хетерогаметни и имат ZW полови хромозоми, докато мъжките са хомогаметни и имат ZZ полови хромозоми.

При някои организми полът зависи от факторите на околната среда. Например ларвите на морския червей Bonnellia са безполови. Ако ларвата попадне върху устния дял на женската, от нея се развиват микроскопични мъжки и обратно, от ларвата се образуват женски, ако тя не е била в контакт с женската.

При жените в соматичните клетки, в допълнение към автозомите, има две полови XX хромозоми. Един от тях се разкрива, образувайки бучка хроматин, забележима в интерфазните ядра при третиране с багрила. Това е Х-хроматин или тяло на Бар. Тази хромозома е навита и неактивна. Втората хромозома остава активна. Клетките на мъжките и женските организми съдържат една активна Х хромозома.

Тялото на Бар не се открива в мъжките клетки. Ако хромозомите не се разделят по време на мейозата, тогава две ХХ хромозоми ще се озоват в едно яйце. Когато такова яйце се оплоди от сперма, зиготата ще има по-голям брой хромозоми. Клетките, съдържащи повече от две X хромозоми, имат повече тела на Barr, тъй като само една X хромозома винаги е активна.

Например XXX (тризомия на Х-хромозомата) е момиче според фенотипа. Тя има две телца на Бар в ядрата на нейните соматични клетки (симптоми във въпрос 27).

XXY - Синдром на Клайнфелтер - фенотипно мъжки. Той показва тялото на Бар (симптоми във въпрос 27).

XO - монозомия на X хромозомата - синдром на Шерешевски-Търнър. Това е момиче, няма тяло на Бар (симптоми във въпрос 27).

YO не е жизнеспособен.

Белези, чиито гени са разположени върху половите хромозоми, се наследяват по полово свързан начин. Унаследяването на белези, чиито гени са разположени на X и Y хромозомите, се нарича свързано с пола наследяване. Разпределението на гените в потомството трябва да съответства на разпределението на половите хромозоми в мейозата и тяхната комбинация по време на оплождането.

Y хромозомата съдържа гени, които определят развитието на мъжкия пол, необходими за диференциацията на тестисите. В X хромозомата няма такива гени, но има много други гени. Y хромозомата е много малка и не съдържа много от гените, които се намират на X хромозомата.

При хетерогаметния пол (мъжки), повечето от гените, локализирани на X хромозомата, са в хемизиготно състояние, т.е. нямат алелна двойка. При мъжките организми всеки рецесивен ген, локализиран в една от нехомоложните области на X хромозомата, се проявява във фенотипа.

Y хромозомата съдържа редица гени, хомоложни на гените на X хромозомата, например гени за хеморагична диатеза, обща цветна слепота и др.

При хората са известни рецесивни белези, свързани с пола, като хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия и др.

Жените имат две ХХ хромозоми. Рецесивен признак се появява, ако отговорните за него гени са разположени на две Х хромозоми. Ако организмът е хетерозиготен за тези гени, тогава чертата няма да се появи. Мъжкото тяло има една Х хромозома. Ако съдържа H или h гена, тогава тези гени определено ще проявят своя ефект, тъй като Y хромозомата не носи тези гени.

Една жена може да бъде хомозиготна или хетерозиготна за гени, разположени на X хромозомата, но рецесивните гени се появяват само в хомозиготно състояние.

Ако гените са разположени на Y хромозомата (холандрично наследство), тогава определените от тях характеристики се предават от баща на син. Така например се предава по наследство окосмяването на ушите. Y хромозомата при хората контролира диференциацията на тестисите. Мъжете имат една Х хромозома. Всички гени, съдържащи се в него, включително рецесивните, се проявяват във фенотипа. Това е една от причините за повишената смъртност при мъжете в сравнение с жените.

Чертите, които се проявяват по различен начин при различните полове, или тези черти, които се проявяват при един пол, се наричат ​​ограничени от пола.

Тези характеристики могат да се определят от гени, разположени както в автозоми, така и в полови хромозоми, но възможността за тяхното развитие зависи от пола на организма. Например баритонът и басът са характерни само за мъжете.

Проявата на полово ограничени признаци е свързана с внедряването на генотипа в околната среда на целия организъм. Гените, отговорни за развитието на вторичните полови белези, обикновено работят само при единия пол, а при другия те присъстват, но „мълчат“. Функционалната активност на редица гени определя хормоналната активност на организма. Например, биковете имат гени, които контролират производството на мляко и неговите качествени характеристики (съдържание на мазнини, съдържание на протеини и т.н.), но при биковете те са „мълчаливи“ и функционират само при крави. Потенциалната способност на бика да произвежда високомлечно потомство го прави ценен производител на млечни стада.

Гените, чиято степен на експресия се определя от нивото на половите хормони, се наричат ​​гени, зависими от пола. Тези гени могат да бъдат разположени не само на полови хромозоми, но и на всякакви автозоми.

Например, генът, който обуславя плешивостта, типична за мъжете, е локализиран в автозома, а проявата му зависи от мъжките полови хормони. При мъжете този ген действа като доминиращ, а при жените като рецесивен. Ако при жените този ген е в хетерозиготно състояние, тогава чертата не се проявява. Дори в хомозиготно състояние тази черта е по-слабо изразена при жените, отколкото при мъжете.

Генетика на пола

Проблемът за пола, т.е. въпросът за механизмите, които определят развитието на мъжките и женските индивиди, остава един от най-належащите и все още не е напълно разрешен.

Пол на индивида съвкупност от генетични, морфологични и физиологични характеристики, които осигуряват сексуалното размножаване на организмите.

Добре известно е, че организмите могат да бъдатдвуполов (хермафродити) илидвудомни. В хермафродитните растения и някои хермафродитни животни женските и мъжките репродуктивни органи и гамети се развиват отгенетично идентичниклетки под влияние на вътрешни условия (по отношение на отделните клетки могат да се разглеждат като външни). Механизмът на превключване на клетките за развитие в един случай на женски и в друг мъжки репродуктивни органи не е напълно разкрит.

Докато механизмите за определяне на пола при двудомните животни и растения са доста добре проучени. Нека да ги разгледаме.

Полът на индивида от двудомния организъм може да се определи чрез генетични механизми или под влияние на външни условия на околната среда.

Хромозомни механизми за определяне на пола

Всички организми, включително двудомните, са генетичнодвуполов (бисексуален), т.к техните зиготи получават генетична информация, която потенциално прави възможно развитието на мъжки и женски характеристики. въпреки товаспециални хромозомни механизмиосигуряват предаването на женските гени на едната половина от потомството и на мъжките гени на другата. И има два от тези механизми:

В първия случай наличието или отсъствието на една от половите хромозоми играе активна роля;

Във втория, определен баланс между автозомите и половите хромозоми.

Сега нека ги опознаем по-добре. Да започнем с общите разпоредби. Какво представляват автозомите и половите хромозоми?

Установено е, че при животните мъжките и женските индивиди се различават по хромозомни набори. Женските често имат всичките си хромозоми по двойки, докато мъжете имат две хетероморфни хромозоми, едната от които е същата като тази на женската.

Хромозомите, които разграничават мъжете и жените, се наричатполови хромозоми. Тези от тях, които са сдвоени в един от половете, се наричатХ хромозоми . Нечифтната полова хромозома, присъстваща само при индивиди от единия пол и отсъстваща при другия, се нарича Y хромозома . Наричат ​​се хромозоми, в които мъжкият и женският пол не се различаватавтозоми.

Изследването на половите хромозоми показа, че те се различават от автозомите не само генетично, но и цитологично. Половите хромозоми са богати на хетерохроматин. Тяхното дублиране става асинхронно с автозомите. При мейозата те често са силно навити. И половите хромозоми X и Y не конюгират или конюгират само частично, което показва хомологията само на отделни региони. Относно морфологията: Y - хромозомата често е много по-малка, едното рамо е по-късо и може изобщо да не се изрази.

Сега нека да разгледаме самите механизми.

Много често полът се определя от наличието или отсъствието в генотипахетероморфна хромозома Y *(или W ). При този тип определяне на пола Y -хромозомата е активна и играе критична роля в проявата на половите характеристики. Генът S се намира на късото рамо на хромозомата Y. Той кодира протеин, който превключва тялото от женския към мъжкия път на развитие. Този регулаторен протеин обикновено образува комплекс с хормона тестостерон и по този начин стимулира функционирането на редица структурни гени, отговорни за развитието на мъжките вторични полови белези. Мутантният ген произвежда протеин, който не реагира с тестостерона и следователно диференциацията на индивида като мъж е нарушена.

Тъй като в повечето случаиспециално при жените Х-хромозомите са сдвоени; в резултат на мейозата те ще образуват идентични яйцеклетки, всяка с една Х-хромозома. Пол, който произвежда идентични гамети по отношение на половите хромозоми, се наричахомогаметичен , различни гаметихетерогаметичен.

Така при хората мъжкият пол е хетерогаметен. Подобен тип определяне на пола се среща при всички бозайници, двукрилите насекоми и някои риби.

Хетерогаметията не винаги е присъща на мъжкия пол. Например при птици, някои риби и пеперуди хетерогаметният пол е женски, а хомогаметният пол е мъжки. В този случай сдвоените полови хромозоми обикновено се обозначават с букватаЗ , хетерохромозомаУ . Имат два вида яйца c Z- и W -хромозоми и само сперма Z хромозома.

Това е вярно за повечето организми.

Но К. Бриджис показа през 1921 г., че в някои организми, по-специално Drosophila, полът се определя от съотношението (баланса) на броя на половите хромозоми и автозомите. Теорията на К. Бриджис беше нареченабалансирана теория за определяне на пола.

Например, ако мухите имат генотип 2A:2X (хаплоиден набор от автозоми и две Х хромозоми), така че има една Х хромозома на хаплоиден набор от автозоми, тогава това е женска. Ако това съотношение в зиготата е 0,5 (1X:2A), тогава се развива мъж. С междинно съотношение (2X:3A = 0,67 - наблюдават се триплоидни организми, които носят три комплекта хромозоми вместо два) се развиватинтерсексуални хора мухи с междинен фенотип нещо средно между мъжки и женски. При съотношение 3Х:2А=1,5 се получават супержени; Bridges също получи мухи с генотип 3A:X, при който съотношението на броя на половите хромозоми към броя на автозомите е 1/3, т.е. дори по-малко от това на нормалните мъже. От такива зиготи се развили супермъжки. Суперженските и супермъжките умират рано. Според предположението на Бриджис, Y хромозомата в Drosophila всъщност не играе роля в определянето на пола (сега е установено, че в Y - хромозомата на мухата има ген, който определямъжка плодовитост).

По този начин всъщност е доказано, че развитието на пола при Drosophila зависи от съотношението на протеини, кодирани от автозоми и Х хромозоми. Гени, кодиращи тези определящи пола протеини, са открити в автозоми и Х хромозома.

По този начин хромозомният механизъм за определяне на пола е разделен на два основни типа (характерни както за растенията, така и за животните):

1. Играе активна роля при определяне на пола Y хромозома;

2. Полът се определя от баланса на автозомите и Х хромозомите, докато Y - хромозомата е практически инертна.

Някои животни (пчели, мравки, оси) имат особен тип определяне на пола, т.нархапло-диплоиден. Тези насекоми нямат полови хромозоми. Женските се развиват от оплодени яйца и са диплоидни, докато мъжките се развиват от неоплодени яйца и са хаплоидни. По време на сперматогенезата броят на хромозомите не намалява

Ролята на условията на околната среда при определяне на пола

Ролята на условията на околната среда при определяне на пола трябва да бъде специално разгледана. При повечето известни двудомни организми условията на околната среда не контролират пола на индивида. Полът се определя само от генетичен механизъм.

При някои животни външната среда определя пола на индивида. В редки случаи при двудомни видове потенциално двуполовите зиготи се развиват в женски или мъжки под влияние на външни условия. Например, в морския пръстеновиден червей Bonellia, ларвата, установявайки се върху хоботчето на женската, се развива в мъжки, а на дъното на морето в женска. В растението Arisaema japonica големите грудки, богати на хранителни вещества, произвеждат растения с женски цветове, а малките грудки развиват растения с мъжки цветове. Определянето на пола под влияние на външни условия се нарича фенотипно или модификационно. Например при яйценосните животни полът на бъдещото потомство се влияе значително от температурата на околната среда. При 300С се развиват женски, при 320С - мъжки и женски, при 330С - мъжки.

Еволюционно този метод е може би най-примитивният при двудомните животни и най-древният.

Обобщавайки, можем да кажем, че на всички нива на организацията на живата природа организмите са генетично двуполови, т.е. имат две възможности за развитие, а определянето на пола е резултат от генния баланс, чийто механизъм за поддържане може да бъде различен. Най-често срещаната е саморегулиращата се система от полови хромозоми.

Унаследяване на белези, свързани с пола

В Y - И двете X хромозоми имат хомоложни и нехомоложни области.

По същество алелните гени са разположени в хомоложни области. Наследяването на тези гени се различава само малко от наследството на автозомните гени.

И има нехомоложни области. Гените, разположени в тези области, имат свои собствени характеристики на наследяване.

Ако гените са локализирани в несдвоената Y хромозома на хетерогаметен мъж, тогава признаците, които причиняват, се наследяват само от синове, а когато гените са локализирани вУ -хромозома на хетерогаметна женска само от дъщери. Признаците, унаследени по този начин, се наричатхоландски. Този тип унаследяване се среща при някои видове риби и насекоми.

Има гени, които нямат хомолози Y - хромозома. Те имат свои собствени характеристики на наследяване.В мухата Drosophila генът, който определя червения или белия цвят на очите, е локализиран на X хромозомата. Доминантният алел определя червения цвят, рецесивният бял. Ако извършвате реципрочни кръстове, можете да получите различни резултати:

а) жена с червени очи е кръстосана и мъжки с бели очи; първото поколение е еднородно; когато индивидите от първото поколение са кръстосани един с друг, се наблюдава разделяне във второто поколение 3:1, женските са червени -оки, мъжките бяха белооки и червенооки;

б) кръстосва белоока женска с червеноок мъжки; в първото поколение се наблюдава разделяне 1:1, като само мъжките са с бели очи, а всички женски са с червени очи, т.е. дъщерите наследяват чертите на баща си, а синовете наследяват тези на майка си.

Този тип прехвърляне на знаци се наричакръстосано или кръстосано.

Във второто поколение от кръстосването на индивиди от първото се получава разпределение 1:1 по признака както сред женските, така и сред мъжките.

Много често гените, разположени на Х-хромозомата, като правило, нямат алели в Y - хромозома. В резултат на това рецесивните гени на X хромозомата могат да се появят в единствено число. Наличието само на един алел и в един брой в диплоиден организъм се наричахемизиготно състояниеили хемизигота.

Унаследяване, зависимо от пола

Този тип наследство не е свързано с X или Y хромозомите, а зависи от тяхната комбинация, която определя пола на организма. Проявата на доминиране или рецесивност на някои автозомни гени може да зависи от пола на организма. Например, някои черти могат да бъдат доминиращи при мъжете и рецесивни при жените или обратното.

Например при овцете генът P причинява рогатост, а генът P причинява рогатост.Доминирането на тази двойка алели зависи от пола.При кочовете рогатостта доминира над рогатостта, а при овцете рогатостта доминира над рогатостта.Какво F1 потомство може ли да се очаква от кръстосването на рогата овца с опрошена овца овен?

Решение:

Овцата е рогата (рецесивен признак за женските), следователно нейният генотип е xxP "P". Овенът е анкетиран (рецесивен белег за мъжете), което означава, че неговият генотип е xyRR.

Схема на пресичане:

P ♀xxP"P" × ♂xyPP

Рогата овца опрошен овен

гамети xP" xP yP

F1 ♀xxP"P ♂xyP"P

Полирани овце рогати кочове

Потомството ще бъде 50% опрашени овце и 50% рогати кочове

Полово ограничена черта- черта, причинена от гени, присъстващи в генотипа на двата пола, но проявяващи се само при индивиди от един пол.

Някои гени може да не са разположени на половите хромозоми, но тяхното проявление ще зависи от пола на индивида: при единия пол чертата ще се появи, при другия няма. Такива черти се наричат ​​черти, ограничени от пола. Те включват например наличието на рога при елените (мъжките са рогати, а женските са безроги) или производството на яйца при птиците, което се среща само при женските. Обикновено проявата на сексуално ограничена черта зависи от хормоналния статус на тялото, главно от съотношението на половите хормони.

И някои интересни факти.

Нарушения в разпределението на хромозомите:

По време на мейотичното делене е възможно неправилно разделяне на половите хромозоми. Тогава можем да наблюдаваме различни наследствени заболявания. Синдром на Клайнфелтер XXY , синдром на Sherishevsky-Turner X0, тризомия XXX.

Разпределението на хромозомите може да бъде нарушено не само при мейозата, но и при митозата. При плодовите мухи понякога се наблюдава появата на мухи, при които едното око е бяло, а другото е червено. Оказва се, че тези мухи са представени симетрично от женската и мъжката половина на тялото. Такива мухи се наричатдвустранни гинандроморфи. Тези индивиди възникват, когато една X хромозома се загуби по време на първото делене на зиготата, което трябва да доведе до женска.

Хромозомни загуби могат да възникнат и на по-късни етапи от развитието. След това се появяватмозаечни организми, в които области на тялото, състоящи се от клетки с различен брой хромозоми, са представени в различни пропорции.

И по-нататък. Оказва се, че само една Х-хромозома може да работи в различни клетки на женското тяло: майчината или бащината. Вторият остава неактивен, спираловиден и се вижда през микроскоп под формата на тъмно петно. Така женското тяло е мозаечен организъм. Този факт е свързан с такъв интересен феномен като цвета на костенурката на котките.

Полово диференциране

Процесът на формиране на полови белези в онтогенезата, който се наричаполова диференциация.

Идва след определянето на пола, т.е. Развиват се половите различия: формират се репродуктивната система, физиологичните и биохимичните механизми, които осигуряват кръстосването.

Тъй като организмите са генетичнодвуполов , процесът на полова диференциация се оказва сложен. Двуполовата природа на организма по принцип позволява да се промени посоката на неговото развитие, т.е.предефинират пола в онтогенезата.

Рудиментарните сексуално индиферентни гонади в животинските ембриони имат двойна природа. Те се състоят от външен слойкора , от които се развиват женските зародишни клетки по време на процеса на диференциация, и от вътрешния слоймедула , от които се развиват мъжките гамети.

При половата диференциация се развива един от слоевете на гонадите, а другият се потиска. В съответствие с тези трансформации се обособяват и репродуктивните пътища, които също са еднакви при индивидите от двата пола.

Специални клетки на мъжката полова жлеза (клетки на Лайдиг) започват да произвеждат мъжки полови хормони (андрогени). Под въздействието на тези ембрионални андрогени започва образуването на съответните, мъжки или женски, вътрешни репродуктивни органи и външни полови органи.

Процесът на обособяване на биологичния пол включва няколко последователни етапа: снасянегенетичен полпо време на оплождане (хромозомен XX или XY пол), външният видгонаден (тестиси или яйчници) и съответно,гаметичен (сперма или яйцеклетка) секс по време на ембриогенезата, образуванехормонални секс под влияние на гонадални хормони (андрогени или естрогени); под въздействието на хормони се определя полът на раждане (соматичен мъж или жена)

Така първоначално бипотенциалният ембрион става мъжки или женски не автоматично, а в резултат на последователна поредица от диференциации, всяка от които се основава на предишната, но носи нещо ново.Всеки етап от половата диференциация съответства на определен критичен период, когато тялото е най-чувствително към тези влияния. Ако критичният период по някакъв начин бъде „пропуснат“, тогава последствията са най-често необратими. В този случай действа така нареченият принцип на Адам (допълнителност на мъжката диференциация): във всички критични етапи на развитие, ако тялото не получава никакви допълнителни сигнали или команди, сексуалната диференциация автоматично протича според женския тип; за създаване на мъжки, на всеки етап от развитието е необходимо да се „добави“ нещо, което потиска женското начало.

Повечето гръбначни животни се раждат мъжки или женски и запазват пола, който им е определен от раждането до края на дните им. Има обаче изключения от това правило. Представители на редица видове риби могат да действат едновременно в две форми, като хермафродити, или да променят пола си през целия живот, като последователно изпитват радостите и превратностите на женската и мъжката съдба. Това явление, наречено последователен хермафродитизъм, сега е известно за повече от 350 вида риби, повечето от които живеят на коралови рифове. Това са представители на семействата моркови (Labridae), риби папагал (Scaridae), групери (Serranidae), помацентрови (Pomacentridae) и някои други. В много от тях всички малки, които се излюпват от яйцата, са женски. Пораствайки, те узряват, снасят яйца един или няколко пъти, след което се превръщат в мъже и отново участват в размножаването. Тази форма на последователен хермафродитизъм се нарича протогиния. Въпреки това, при някои видове риби папагали* и китове, някои от малките все още се раждат като мъжки. За разлика от своите сестри бъдещи братя, те остават верни на пола си цял живот. Вярно е, че в зряла възраст тези първични мъжки риби са трудни за разграничаване от тези, които са прекарали младостта си като представители на нежния пол. Както първичните, така и вторичните мъже през втората половина от живота си не само изглеждат сходни, но и се придържат към една и съща житейска стратегия, подходяща за улегнали и уважавани личности. В протогинните риби просто няма „стари жени“!

Рибите-папагалчета и губановете нямат „стари жени“, а амфиприоните или рибите-клоуни (род Amphiprion), познати на мнозина от филми или снимки, които прекарват живота си сред пипалата на гигантските морски анемонии, нямат „старци“. Техните малки се раждат мъжки и само с възрастта се превръщат в женски; тази форма на последователен хермафродитизъм се нарича протандрия.

Досега разглеждахме само случаите, когато рибите, променили пола си след достигане на определена възраст или под влияние на обстоятелствата, остават в нов образ до края на дните си. Но, както наскоро беше открито, има и видове, които са способни да променят пола си и в двете посоки. Това са по-специално някои представители на семейство гоби (Gobiidae). При видовете от родовете Gobiodon и Paragobiodon, например, съответните промени в репродуктивната система изискват няколко седмици. А при друго биче, Trimma okinawae, половите жлези са проектирани така, че да имат мъжка и женска тъкан. Във всеки един момент функционира само една „половина“, но „превключването“ под влияние на подходящи хормони може да се случи само за няколко дни.

Хермафродитизмът в света на безгръбначните животни е много по-често срещано явление, отколкото при гръбначните. Много примери (същият земен червей) са ни познати от училищните учебници. Но учените продължават да откриват все повече и повече аспекти на този феномен. Например, както беше установено наскоро, представителите на холотурията Polycheira rufescens от типа бодлокожи са последователни хермафродити.

* Природа Австралия. 2000/2001 г. Т. 26. № 11

Природата. 2000. № 8

Пол на човек

Пол, във връзка човешкото тяло, е комплекс от репродуктивни, соматични и социални характеристики, които определят индивида като мъжки или женски организъм.

Разделението на човешките индивиди на мъже и жени предполага пълно съответствие във всеки индивид:

Анатомична структура на гениталните органи;

Пропорции на мъжко и женско тяло;

Полова идентичност;

Адекватна посока на сексуалното желание и наличие на подходящи стереотипи на сексуално поведение.

Формирането на пола продължава от момента на зачеването до пубертета, когато завършва формирането на посоката на привличане и настъпва изборът на сексуален партньор. При зачеването се определя генетичният (хромозомен XX или XY) пол. По време на ембриогенезата се появява гонадният (тестиси или яйчници) и съответно гаметичният (сперматоза или яйцеклетка) пол. Под влияние на хормоналния пол (андрогени или естрогени) се формира полът на раждане (соматичен мъж или жена), който се записва в документите като граждански (паспорт мъж или жена), който е междинен, преходен от биологичен към социален. Самият социален пол, под влияние на възпитанието в ранна детска възраст, се развива като полова автоидентификация (самосъзнание), а след това в юношеството и младата зряла възраст се напластява с полови роли и сексуални ориентации.

В случай на нарушения на половото развитие, генетичният и гонадният пол може да не съвпадат (интерсексуални състояния). В други случаи мъжките и женските полови жлези могат да присъстват едновременно (бисексуалност или истински хермафродитизъм). Едновременното съжителство на мъжки и женски характеристики на соматичния пол, докато гонадните са недвусмислени, се счита за фалшив хермафродитизъм.

Анормален (патологичен) хермафродитизъм се наблюдава във всички групи от животинския свят, включително висшите гръбначни животни и човека; може да е вярно (когато един индивид има мъжки и женски полови жлези едновременно или сложна жлеза, част от която е изградена като яйчник, част като тестис) или невярна (така наречения псевдохермафродитизъм), когато индивид има полови жлези на единия пол, а външните гениталии и вторичните полови белези отговарят изцяло или частично на белези на другия пол. Явленията на фалшивия хермафродитизъм включват, например, мъжествеността на жените и женствеността на мъжете.

Във всички случаи на несъответствие истинският пол се установява от неговия биологично по-ранен вид. При пълна цялост на биологичния пол, той може да не съответства на сексуалното самосъзнание, което съставлява феномена на транссексуалността, при който мъжът се смята за жена и се стреми към хирургична промяна на пола. Или обратното, жената се стреми да стане мъж.

При хората основният фактор, влияещ върху определянето на пола, е наличието на Y хромозома. Ако е налице, организмът е мъжки. Дори ако в генома има три или четири X хромозоми, но и поне една Y хромозома, тогава човек се развива от такава зигота. Защо Y хромозомата играе толкова различни роли при плодовите мушици и при хората? Факт е, че Drosophila има много малко гени на Y хромозомата и това са гените, които са отговорни за развитието на спермата при възрастен мъж. Напротив, при хората късото рамо на Y хромозомата съдържа S гена, който играе критична роля при определянето на пола. Той кодира протеин, който превключва тялото от женския към мъжкия път на развитие. Този регулаторен протеин обикновено образува комплекс с хормона тестостерон и по този начин стимулира функционирането на редица структурни гени, отговорни за развитието на мъжките вторични полови белези. Мутантният ген произвежда протеин, който не реагира с тестостерона и следователно диференциацията на индивида като мъж е нарушена. Синдромът на тестикуларна феминизация възниква генотип на индивида X Y , но вторичните полови белези и поведение са женски.

Този регулаторен ген също играе решаваща роля при други бозайници. Когато с помощта на генно инженерство генът S беше въведен в клетка на мишка с женски генотип XX, от такава клетка се разви мишка не само с външни характеристики на мъж, но и със съответното поведение.

Ако хромозомите се разминават неправилно по време на процеса на мейоза, могат да се образуват гамети, които носят различен брой полови хромозоми: XX или 0. Когато такива гамети се слеят с нормалните, се раждат организми с различни аномалии в структурата и поведението.

ЕТАЖ- това е набор от характеристики и свойства на организъм, които осигуряват участието му в размножаването на потомството и предаването на наследствена информация чрез образуването на гамети.

Мъжът и жената имат естествена разлика по отношение на една двойка хромозоми. Те се наричат ​​ХЕТЕРОХРОМОЗОМИ (полови хромозоми). Останалите двойки са АВТОЗОМИ.

Пол, който има идентични полови хромозоми (XX) и произвежда същия тип гамети, се нарича ХОМОГАМЕТИЧЕН. Пол с различни полови хромозоми, който произвежда два вида гамети, се нарича ХЕТЕРОГАМЕТИЧЕН. Хетерогаметният пол е два вида:

1. XO (без Y хромозома) – тип Протенор

2. XY – тип Лигей

Хетерогаметичните могат да бъдат женски (птици, влечуги, пеперуди) и мъжки.

SINGAMIC определянето на пола става в момента на сливане на гамети по време на процеса на оплождане, характерно за организми с хетерогаметен мъжки пол (хора, животни, повечето растения).

Полът на потомството зависи от това кой сперматозоид опложда яйцеклетката:

ПРОГАМИЧНОТО определяне на пола възниква по време на узряването на яйцата по време на оогенезата, характерно за организми с хетерогаметичен женски пол (птици, влечуги, пеперуди). Полът на бъдещото потомство зависи от вида на яйцеклетката: ако яйцеклетката съдържа X хромозома, тогава мъжкият се развива от нея след оплождане; ако яйцеклетката съдържа Y хромозома, тогава женската се развива от нея след оплождането.

ЕПИГАМИЧНОТО определяне на пола е нехромозомни и възниква след оплождането в процеса на индивидуално развитие на организма под влияние на условията на околната среда, характерни за организми, които нямат полови хромозоми и гени, отговорни за половите белези, разпределени в целия генотип (някои животни, морски червей Бонелия).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕН МЕТОД за определяне на пола се състои в изследване на наличието на полов хроматин (телца на Barr) в неделящи се соматични клетки на лигавицата на устната кухина (букално изстъргване) или върху кръвни натривки в ядрата на неутрофилоцитите ("барабанни клечки"). Има го само при жени (нормално).

Унаследяване, свързано с пола

Чертите, определени от гени, разположени в половите хромозоми, се наричат ЗНАЦИ, СВЪРЗАНИ С ПОЛА. Това явление е открито от Морган в Drosophila.

При хората няколко аномалии са свързани с Y хромозомата, които се предават само по мъжка линия: рибешка кожа (ихтиоза), синдактилия (ципести пръсти), хипертрихоза (окосмяване на ушната мида). Х-хромозомата съдържа гени, които определят развитието на около 200 черти.

ДОМИНАНТНО: хипофосфатемичен рахит (аномалия на костите, която не се лекува с витамин D), хипоплазия на емайла (потъмняване на зъбния емайл).

РЕЦЕСИВНИ: цветна слепота, хемофилия, подагра, дистрофия на Дюшен, липса на потни жлези и др.

Характеристиките, свързани с Х-хромозомата по рецесивен начин, се предават от майки на синове и от бащи на дъщери. Този тип предаване се нарича кръстосаноили кръстосано.

Чертите, свързани с Y хромозомата, се предават от баща на син и се проявяват при мъжете. Този вид трансфер се нарича ХОЛАНДСКО НАСЛЕДСТВО.

(за разликите в определянето на пола при Drosophila и бозайниците, вижте „Теория за баланса на определянето на пола при Drosophila: разлика от хората“). Същото важи и за определянето на пола при хората: жените имат само X хромозоми, а мъжете имат X и Y хромозоми. Що се отнася до растенията, в чернодробния мъх през 1919 г. Алън открива X хромозоми в женски растения и набор от XY хромозоми в мъжки растения. През 1921 г. същите хромозоми са открити в елодея, след това са открити в коноп, спанак и други растения. Определя се и пола на повечето двудомни растения.

При други организми определянето на пола се извършва по различен начин. Например, женските на повечето пеперуди и скакалци имат две X хромозоми, докато мъжките имат само една. Генотипът на женските по полови хромозоми е XX, а на мъжките е X0 (нула означава, че втората полова хромозома липсва). По този начин мъжките пеперуди също имат хетерогаметичен пол и имат една хромозома по-малко от женските (фиг. 109). Същият тип определяне на пола се среща при някои многоножки, паяци и нематоди.

Пчелите, мравките и някои други Hymenoptera имат оригинален метод за определяне на пола - при тях липсват полови хромозоми. Пчелната майка се чифтосва само веднъж в живота си по време на брачния полет. Спермата се съхранява в специални семенни съдове. Когато следващата зряла яйцеклетка премине през семенния съд, нейният лумен леко се отваря и яйцето се опложда. Въпреки това, матката може да не отвори отвора на семенния съд. Тогава яйцето ще остане неоплодено. От такива неоплодени яйца се развиват мъжки пчели - търтеи, следователно търтеите нямат бащи; те получават всичките си хромозоми от майка си. Така някои зиготи съдържат диплоидни набори от хромозоми (при пчелите - 32), от които се развиват женските, а други съдържат хаплоидни набори от хромозоми (при пчелите - 16), от които се развиват търтеи (фиг. 109). По време на образуването на сперматозоиди в търтеите не се случва мейоза. Вярно е, че диплоидността се възстановява в соматичните клетки на търтеите, но такива клетки са хомозиготни за всички гени. (Заради това в търтеите се появяват вредни рецесивни алели. Търтеите с такива гени умират или не оставят потомство, поради което вредните рецесивни алели се премахват от популацията).

Упражнение 1. Нека генотипът на женската пчела е aa за някакъв ген, а генотипът на търтея е A. Определете генотиповете в F1, като вземете предвид, че те са различни за различните полове.

Упражнение 2. Разгледайте същия проблем с други генотипове на родителското поколение.

При някои животни, като крокодилите, изобщо не се откриват полови хромозоми или белези, свързани с пола. Полът на крокодилите, които се излюпват от яйца, зависи от температурата, при която се развиват яйцата: колкото по-висока е температурата, толкова повече женски се излюпват.