Режим на лечение на Osteogenesis imperfecta при деца. Непълна остеогенеза (несъвършена остеогенеза, болест на Lobstein-Vrolik)

Osteogenesis imperfecta е вродено заболяване, характеризиращо се с чупливи кости, които са склонни да стават по-чупливи. Хората с остеогенезис имперфекта се раждат с дефекти на съединителната тъкан или дефицит на колаген тип I. В повечето случаи разстройството се причинява от мутации в гените COL1A1 и COL1A2. Заболяването се среща при едно на 20 000 новородени.

Видове имперфектна остеогенеза

Има осем вида несъвършена остеогенеза.

Тип I е най-често срещаният, като се различава от останалите по това, че колагенът има нормални качествени свойства, но се произвежда в недостатъчни количества. Симптомите на тип I имперфектна остеогенеза са:

• крехкост на костите;
• Слабост на ставите;
• Леко изпъкнали очи;
• Намален мускулен тонус;
• Ранна загуба на слуха при някои деца;
• Леко изкривяване на гръбначния стълб;
• Обезцветяване на склерата (бялото на очите), което обикновено им придава синьо-кафяв оттенък.

Симптомите на остеогенезис имперфекта тип II са:

• Недостатъчно съдържание на колаген;
• Респираторни проблеми поради недоразвити бели дробове;
• Нисък ръст;
• Костна деформация.

Тип II може да бъде разделен на групи A, B, C, които се разграничават чрез рентгеново изследване на дългите кости и ребрата.

В повечето случаи пациентите умират през първата година от живота поради дихателна недостатъчност или вътречерепен кръвоизлив.

Остеогенезис имперфекта тип III се характеризира със следните симптоми:

• Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не е достатъчно качествен;
• Лека чупливост на костите, понякога дори при раждането;
• костна деформация;
• Възможни проблеми с дишането;
• Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб, понякога и гръден кош;
• Слабост на лигаментния апарат на ставите;
• Слабост на мускулния тонус на ръцете и краката;
• Обезцветяване на склерата (очни протеини);
• Ранна загуба на коса.

Продължителността на живота може да бъде нормална, макар и със сериозни физически увреждания.

Тип IV имперфектна остеогенеза се характеризира със симптоми:

• Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не е достатъчно качествен;
• Костите се разрушават лесно, особено преди пубертета;
• Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб и бъчвовиден гръден кош;
• Слаба или умерена деформация на костите;
• ранна загуба на слуха.

Тип V имперфектна остеогенеза има същите клинични характеристики като тип IV. Отличава се с вида на етмоидната кост, радиална дислокация на главата и смесена загуба на слуха, води до калцификация на мембраната между двете кости на предмишницата.

Тип VI остеогенеза имперфекта има същите клинични характеристики като тип IV, но се различава по уникалността на хистологичните данни на костната тъкан. Тип VI имперфектна остеогенеза се причинява от загуба на функция и мутация на гена Serpin F1.

Остеогенезис имперфекта тип VII се причинява от мутация в хрущялен протеин, а остеогенезис имперфекта тип VIII е тежко и фатално заболяване, което е свързано с промяна в протеин, съдържащ левцин и пролин.

Лечение на имперфектна остеогенеза

Няма лечение за Osteogenesis Imperfecta, тъй като това заболяване е вродено (генетично). Лечението е насочено към повишаване на общата здравина на костите с цел предотвратяване и забавяне на по-нататъшното им разрушаване. Използва се и терапия с бифосфонати, която помага за увеличаване на костната маса, намаляване на болката и разрушаването на костите. В тежки случаи се прибягва до операция и в костите се поставят пръчки.

Видео от YouTube по темата на статията:

Водещи експерти в областта на генетиката:

проф. Круглов Сергей Владимирович (вляво), Крючкова Оксана Александровна (вдясно)

Редактор на страници:Крючкова Оксана Александровна — травматолог-ортопед

Амелина Светлана Сергеевна - професор в катедрата по генетика и лабораторна генетика, доктор на медицинските науки. Доктор генетик с най-висока квалификационна категория

Дегтерева Елена Валентиновна - асистент на катедрата по генетика и лабораторна генетика, генетик първа категория

Osteogenesis imperfecta е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушение на образуването на костна тъкан на генетично ниво, в резултат на което костите, които се образуват при дете, имат пореста структура (наблюдава се остеопороза), прекомерно повишена степен на крехкост.

Несъвършена остеогенеза: епидемиология

В медицинската литература концепцията за имперфектна остеогенеза има няколко различни имена - това е вродена чупливост на костите, вроден рахит, периостална дистрофия, болест на Frolik-Lobshtein и вродена остеомалация. Но въпреки такова разнообразие от имена, всички те отразяват един патологичен процес, който се случва в костните структури.

Поради прекомерната крехкост и чупливост на костите, децата с това заболяване са предразположени към трайни и най-важното множество фрактури на костите. Освен това фрактури се получават дори при най-лек удар, който при здрави деца изобщо не причинява травматични увреждания. Във връзка с тази особеност бебетата, страдащи от тази патология, понякога се наричат ​​"кристални деца", като по този начин се подчертава особеността на костните структури, които се наблюдават при тях.

Честотата на поява на тази патология сред населението на света е 1:10 000 или 1:20 000 от всички новородени.

Osteogenesis imperfecta се отнася до генетична патология. А това означава, че е невъзможно да се излекуват напълно пациентите, които са били диагностицирани с тази диагноза при раждането, както всички други деца с генетични проблеми. Но въпреки това вече са разработени редица методи, които спомагат за нормализиране на живота на такива пациенти, повишавайки качеството им на живот.

Несъвършена остеогенеза: причини за развитието на тази патология.

Така че, нека да разберем, поради какво възниква тази патология, какви механизми в тялото на детето се оказват „повредени“.

Развитието на тази патология се дължи на факта, че на генетично ниво (поради мутация) има нарушение на метаболизма на колагеновите протеини от първия тип (протеини на съединителната тъкан). Поради такова нарушение се нарушава образуването на колагенови вериги. В резултат на това образуването на колагенови влакна от веригите, изграждащи костите, мускулите и всички други съединителни тъкани, е напълно или частично нарушено. И именно това нарушение вече води до факта, че костните структури се образуват с дефект. Как точно се изразява това нарушение? Изглежда, че костта расте както обикновено по отношение на дължината си, но само въпреки това, тя се осифицира слабо (периосталните, ендосталните видове осификация са нарушени). Костта в своята структура става пореста - отделни костни острови и многобройни синуси, които са изпълнени с рехава съединителна тъкан. Кортикалния слой, който покрива костта, е по-тънък от обикновено. В резултат на всички изброени по-горе промени, дори и при най-малкото въздействие, се образуват множество фрактури, които обикновено не трябва да бъдат.

Унаследяването на тази патология може да възникне както при автозомно-доминантен тип наследство (до деветдесет и пет процента от всички случаи на тази патология), така и при автозомно-рецесивен тип (по-малко от пет процента от всички регистрирани случаи на заболяването се дължат на това тип наследство). Също така, проявата на това заболяване в около петдесет процента от всички случаи е спонтанна мутация.

Несъвършена остеогенеза: класификация

1) Тип 1 имперфектна остеогенеза: унаследява се по автозомно-доминантен начин. Според степента на протичане протича леко и средно тежко. Този тип се характеризира с наличие на фрактури, но тежестта на фрактурите е умерена, възниква остеопороза. В допълнение към тези прояви има:

Синьо оцветяване на склерата

Развитието на ранна загуба на слуха при дете

・Нарушение на развитието на зъбите

Ако пациентът има всички тези признаци, тогава това е подтип 1А. ако пациентът няма аномалии в зъбите, тогава това е подтип 1B.

2) тип 2 имперфектна остеогенеза. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Според тежестта на протичането протича под формата на тежка перинатално-летална форма. В клиничната картина се наблюдава липса на осификация на черепа, намаляване на обема на гръдния кош, промяна на страната на ребрата (приемат формата на броеница), деформация на дългите тръбести кости. Появата на фрактури при този тип се случва дори в пренаталния период.

3) тип 3 имперфектна остеогенеза. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. В клиничната картина има:

o Костна деформация. Има характер на прогресивен

o Dentinogenesis imperfecta

o Развитие на фрактури. И те се появяват през първата година от живота на детето.

4) тип 4 имперфектна остеогенеза. Типът на наследяване е автозомно доминантен. В клиничната картина:

Ø Малък ръст

Ø Деформация на скелета

Ø Несъвършена дентиногенеза

Ø Оцветяването на склерата е нормално

Ø Счупвания на кости

Несъвършена остеогенеза: етапи на развитие на заболяването

§ Латентен стадий

§ Стадий на патологични фрактури

§ Стадий на глухота

§ Стадий на остеопороза

Може би комбинация от прояви на несъвършена остеогенеза с други наследствени заболявания, като микроцефалия, катаракта, вродени ставни контрактури.

Osteogenesis imperfecta: симптоми на заболяването

Клиничните прояви, тежестта на хода на заболяването зависят от генетичния тип.

v Вътрематочна форма. Децата се раждат мъртвородени. Ако дете е родено живо, то умира през първите седмици - първия месец след раждането си (до осемдесет процента от всички случаи). Освен това:

I. Интракраниални увреждания, получени в пренаталния период или при раждането

II. Синдром на респираторен дистрес

III. Инфекции, които често засягат дихателната система

IV Кожата на такива пациенти е тънка, бледа

V. На практика няма подкожна мазнина

VI. Хипотония

VII Множество фрактури (бедрена кост, подбедрица, предмишница, рамо, рядко - ключица, гръдна кост, тела на прешлени)

v Късна форма на остеогенезис имперфекта.

Типична триада от симптоми:

а. Повишена чупливост на костите, главно на долните крайници

b. Оцветяване на склерата - синьо

° С. Прогресивна загуба на слуха, преминаваща в глухота.

Освен това се отбелязва:

аз Фонтанелите се затварят твърде късно в сравнение със здрави деца

ii. Детето изостава във физическото развитие

iii. Ставите са разхлабени

iv. Мускулите са атрофирани

v. Има дислокации / сублуксации в ставите

vi. Фрактури. Те възникват дори при опит за повиване на дете, къпане или обличане.

vii. Деформация на крайника, неговото скъсяване - се развиват поради наличието на фрактури и тяхното неправилно съединяване.

viii. Деформация на гръдния кош

ix. Rachiocampsis

Ако детето има дентиногенезис имперфекта:

Зъбите пробиват много по-късно от установените срокове (след две години), захапката има необичайна форма, зъбите са жълти на цвят („кехлибарени зъби“), изтъняват и се изтриват твърде бързо, много лесно се разрушават и са обект на множество кариозни лезии.

Нарушената остеогенеза може да се комбинира с редица заболявания като напр

1. Пролапс на митралната клапа

2. Митрална недостатъчност

3. Изпотяване. Изразено прекомерно

4. Уролитиаза (бъбречнокаменна болест).

5. Херния (ингвинална, пъпна)

6. Кървене. Предимно назално

Несъвършена остеогенеза: диагностични мерки

1. Пренатална диагностика. Открива наличието на патология на етапа на бременността. След шестнадесетата седмица от бременността се извършва акушерска ехография. При необходимост, строго по предписание на генетик, се извършват хорионбиопсия и ДНК диагностични изследвания.

2. Рентгеново изследване на кости и стави. Рентгеновото изследване разкрива наличието на множество фрактури, костни деформации, остеопоротични промени и намаляване на дебелината на кортикалния слой.

3. Хистоморфометрично изследване. Извършва се по време на пункционна биопсия на илиачното крило, биопсия на кожата.

4. Генетични анализи

5. Специализирани консултации (генетик, ортопед-травматолог, педиатър, зъболекар, УНГ).

Несъвършена остеогенеза: лечение

1. Извършва се нормализиране на костната минерална плътност. Може би използването на бифосфонати, лекарства, които намаляват скоростта на разрушаване на костната тъкан.

2. Предотвратяване на счупвания, удари, травматични увреждания

3. Психическа, физическа, социална рехабилитация на пациенти

4. Лечебна гимнастика

6. Хидротерапия

7. Физиотерапевтично лечение - ултравиолетово лечение, електрофореза с калциеви соли, магнитотерапия.

8. D витамини

9. Мултивитамини

10. Лекарства, съдържащи соли на фосфор и калций.

11. Соматотропин. Предписва се за стимулиране на образуването на колагенови влакна. След приключване на курса на лечение с това лекарство се използват лекарства, които ускоряват минерализацията на костите.

12. При наличие на фрактури, налагане на гипсова превръзка след подравняване на фрактурата.

13. При наличие на деформации, които са изключително изразени, се извършва оперативна интервенция за отстраняването им.

Несъвършена остеогенеза: прогноза на заболяването

Ако пациентите имат вродена форма, смъртта настъпва през първите месеци от живота на новороденото. При наличие на късна форма протичането на заболяването е благоприятно, въпреки че качеството на живот е ниско. Необходимо е да се грижите правилно за такива деца, да ограничите травматичните наранявания, да провеждате курсове на лечение и рехабилитация. Ако семейството вече има пациент с установена диагноза остеогенеза имперфекта, тогава семейна двойка, която планира да роди дете, е показана да премине генетично консултиране, последвано от тестове.

Запазете час при генетик:

Уважаеми пациенти, Предоставяме възможност за записване на час директнода видите лекаря, който искате да посетите за консултация. Обадете се на посочения в горната част на сайта номер, ще получите отговори на всички въпроси. Преди това ви препоръчваме да проучите раздела За нас.

Как да си запишете час при лекар?

1) Обадете се на номера 8-863-322-03-16 .

2) Ще ви отговори дежурният лекар.

3) Говорете за това, което ви притеснява. Бъдете готови, че лекарят ще ви помоли да разкажете колкото е възможно повече за вашите оплаквания, за да определи специалиста, необходим за консултацията. Дръжте под ръка всички налични тестове, особено наскоро направени!

4) Ще бъдете свързани с вашия бъдещелекуващ лекар (професор, доктор, кандидат на медицинските науки). По-нататък директно с него ще обсъдите мястото и датата на консултацията - с лицето, което ще Ви лекува.

RCHD (Републикански център за развитие на здравеопазването на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2016 г

Непълна остеогенеза (Q78.0)

Болести сираци

Главна информация

Кратко описание

---Одобрен
Съвместна комисия по качеството на медицинските услуги
Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Република Казахстан
от 29 септември 2016 г
Протокол №11

Несъвършена остеогенеза(НО, болест на чуплива кост, болест на стъклена кост, болест на Лобщайн-Вролик, остеопсатироза, болест на Порак и Дюранте ) - хетерогенна група от генетични заболявания, характеризиращи се с повишена чупливост на костите, намаляване на костната маса и склонност към фрактури на кости с различна тежест.

Корелация между кодовете по МКБ-10 и МКБ-9:

МКБ-10

МКБ-9

Q.78.0 Непълна остеогенеза

33.34 Торакопластика; 77.22 Клиновидна остеотомия на раменна кост; 77.27 Клиновидна остеотомия на тибия и фибула; 78.19 Използването на устройство за външна фиксация на други кости при заболявания, изискващи поетапна корекция; 79.19 Затворена репозиция на костни фрагменти от друга уточнена кост с вътрешна фиксация 79.31 Отворена репозиция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация; 79.311 Отворена репозиция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларна остеосинтеза; 79.32 Отворена репозиция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация; 79.321 Отворена репозиция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларна остеосинтеза; 79.35 Отворена репозиция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация; 79.351 Отворена репозиция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларна остеосинтеза; 79.36 Отворена репозиция на костни фрагменти на пищяла и фибулата с вътрешна фиксация; 79.39 Отворена репозиция на костни фрагменти от друга уточнена кост с вътрешна фиксация; 79.391 Отворена репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на екстрамедуларен имплант; 84.991 Приложение на апарати за компресионно-дистракционна остеосинтеза;

Дата на разработване/ревизиране на протокола: 2016 г

Потребители на протокола: общопрактикуващи лекари, педиатри, детски хирурзи, травматолози-ортопеди, ендокринолози, генетици, рехабилитатори, реаниматори.

Скала на нивото на доказателства:

НО	Висококачествен мета-анализ, систематичен преглед на RCT или големи RCT с много ниска вероятност (++) за отклонение, чиито резултати могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
AT	Висококачествен (++) систематичен преглед на кохортни или случай-контролни проучвания или Висококачествени (++) кохортни или случай-контролни проучвания с много нисък риск от отклонение или РКИ с нисък (+) риск от отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за съответната популация .
ОТ	Кохорта или случай-контрола или контролирано изпитване без рандомизация с нисък риск от отклонение (+). Резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходящата популация или RCTs с много нисък или нисък риск от отклонение (++ или +), резултатите от които не могат да бъдат директно обобщени за подходящата популация.
д	Описание на поредица от случаи или неконтролирано проучване или експертно мнение.

Класификация

Класификация

Основната клинична проява на всички видове OI е костната чупливост, която се проявява под формата на спонтанни фрактури. В момента широко се използва класификация, която се основава на данните от клиничното и радиологичното изследване на пациента и позволява да се разграничат четири генетични типа на заболяването (Таблица 1).

Маса 1.

Към днешна дата са идентифицирани още четири типа OI (V, VI, VII, VIII), които не са свързани с патология на колаген тип I и все още не са включени в Международната класификация на остеохондропатиите. В тази връзка е представена друга класификация на остеогенезис имперфекта, която има осем клинично различни типа OI (Таблица 2).

Таблица 2. БЕЗ класификация

Диагностика (амбулатория)

ДИАГНОСТИКА НА АМБУЛАТОРНО НИВО

Диагностични критерии(UD - V)

Оплаквания:
Повишена крехкост на тръбните кости;
деформация и скъсяване на крайниците;
· rachiocampsis;
сиво-синя склера на очите;
деформация на гръдния кош и ребрата;
крехкост и крехкост на зъбите;
Загуба на слуха
изоставане във физическото развитие;
мускулна слабост.

Анамнеза:
наличието на заболяване при един от родителите или далечни роднини;
Наличие на множество фрактури
Клинично установена диагноза Osteogenesis Imperfecta.

Физическо изследване:
Повишена чупливост на костите.
Промяна във формата и скъсяване на костите в резултат на неправилно сливане на фрактури.
Деформация (промяна във формата) на гръдния кош.
· Меки кости на черепа.
Сиво-синя склера (бяла) на окото поради недоразвитие на съединителната му тъкан и полупрозрачност на вътрешната мембрана, съдържаща пигмент (багрило).
Късно никнене на зъби при деца (след 1,5 години), разпадане на зъбите; цветът на зъбите е жълт - „кехлибарени зъби“.
Недоразвити мускули (отпуснати, значително намалени по обем).
Често има ингвинална, пъпна херния.
Слабост на лигаментния апарат на ставата.
· Загуба на слуха поради прогресивна пролиферация на съединителната тъкан между малките кости (чукче, наковалня, стреме) на кухината на средното ухо.
изоставане във физическото развитие.
· Нисък растеж.

Лабораторни изследвания: не.

(UD - V):

Диагностичен алгоритъм:

Снимка 1. Диагностичен алгоритъм

Диагностика (болница)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНО НИВО

Диагностични критерии:

Диагностичен алгоритъм:виж амбулаторно ниво.

Лабораторни изследвания:не.

Инструментални изследвания(UD - V):
· Рентгеново изследване - основният клиничен признак е разпространената остеопороза (намаляване на костната плътност, допринасяща за намаляване на здравината) на целия скелет.
· Компютърна томография - множествена мултипланарна деформация на тръбести кости, системна остеопороза. Кортикалния слой е изтънен, на места, където периостът в рамките на диафизата директно граничи с гъбестото вещество, няма компактна маргинална граница. Във връзка с това медуларният канал е ексцентрично разширен в диаметър и на места неравен. Гъбестата структура е оскъдна и има широка бримка, мрежест и понякога неправилен хаотичен модел; отделните трабекули едва изпъкват.

Списък на основните диагностични мерки:
рентгеново изследване;
· CT сканиране.

Списък на допълнителни диагностични мерки:
Денситометрично изследване - има намаляване на нивото на костната минерална плътност. Ниската костна минерална плътност по отношение на хронологичната възраст може да бъде Z-резултат ≤ -2,0 SD.

Диференциална диагноза

1) Диференциална диагноза и обосновка за допълнителни изследвания

Таблица 3 Диференциална диагноза на OI

знак	НО	YIO	GFF	синдром на псевдоглиома
Счупвания и деформации на костите	+	+	+	+
Сиво-синя склера на очите	+	-	-	-
Разстройство на зъбите	+	-	+	-
Семейна история	+	-	-	+
Загуба на слуха	+	-	-	-
Нарушена когнитивна функция	-	-	-	+
Рентгенови промени	деформация на дългите кости	деформация на нивото на метафизите	рахитоподобни разстройства	признаци на остеопороза
Денситометрия, намаляване на BMD	+	+	-	+
Патология на съединителната тъкан	+	-	-	+
Молекулярни дефекти	+	-	+	+
Слепота	-	-	-	+
ALP в кръвта	н	н	↓	н
Фосфоетаноламин в урината	н	н		н

Лечение в чужбина

Лекувайте се в Корея, Израел, Германия, САЩ

Получете съвет за медицински туризъм

Лечение

Лечение (амбулаторно)

ЛЕЧЕНИЕ НА АМБУЛАТОРНО НИВО

Тактика на лечение:
Понастоящем предписаните лечения включват:
адаптиране на поведението и начина на живот с цел избягване на ситуации, които могат да доведат до фрактура;
ортези;
корекция на позата;
· консервативно лечение, включително водни процедури и физическа активност;
· специално оборудване, включително осигуряващо движение;
Контрол на теглото
· перорално и интравенозно приложение на бифосфонати.

Нелекарствено лечение:

Адаптиране на поведението и начина на живот. Провеждане на щадяща ЛФК и физиотерапия.

Медицинско лечение

Лекарства като бифосфонати (1,2,3 поколения) са мощни инхибитори на костната резорбция (вещество, което предотвратява разрушаването на костната тъкан).

· памидронова киселина,концентрат за инфузионен разтвор 3 mg / ml, във флакони - 30 mg / 10 ml или 90 mg / 30 ml. Фармакологично действие - инхибиране на костната резорбция.

Дози:
До 2 години - 0,5 mg / kg / ден, 1 път на 2 месеца.
2,1 -3 г. - 0,75 mg / kg / ден, 1 път на 3 месеца.
>3 л. - 1 mg / kg / ден, 1 път на 4 месеца.
Не повече от 60 mg/ден, средно 9 mg/kg на година.

Таблица 4 Схема за употреба на памидронова киселина при деца(Plotkinet H. et al., 2000)

Фигура 2. Алгоритъм за предписване на памидронова киселина при пациенти с остеогенезис имперфекта

Списък на основните лекарства:

:
консултация с генетик - за проверка на вида на OI и прогнозиране на вероятността от заболяване при повторна бременност;
консултация с оториноларинголог - при наличие на загуба на слуха;
консултация със зъболекар - при несъвършена дентиногенеза, зъбна дисплазия, кариес и др.;
консултация с педиатър - при наличие на пневмония, анемия, намаляване на индекса на телесна маса и други състояния.
консултация с ендокринолог - при наличие на нисък ръст, нанизъм и други състояния.

Превантивни действия :
медико-генетична консултация;
· разговор с родителите за високия риск от раждане на болно дете, както и за възможността от раждане на мъртво дете при втори тип ОИ, както и смърт от множество фрактури и др.;
· перинатална диагностика;
медицинска и социална рехабилитация;
елиминиране на рискови фактори (механична травма, външни и други видове въздействие);
лечение на съпътстващи заболявания;
използване на пневматични гуми и ортопедични изделия;
· Балнеолечение.

Мониторинг на пациента:
Диспансерна регистрация по местоживеене при детски травматолог-ортопед, хирург, педиатър;
Наблюдение и лечение от сродни специалисти;

Индикатори за ефективност на лечението:
Намаляване на броя на фрактурите и лигавиците;
Корекция на деформации на крайници;
подобряване на двигателните функции;
подобряване на общото състояние.

Лечение (линейка)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ В СПЕШЕН СТАДИЙ

Диагностични мерки:не.

Медицинско лечение:
Медикаментозно лечение, предоставено на етапа на спешна спешна помощ (вижте CP за съответните нозологии за фрактури):
обездвижване на крайниците;
облекчаване на синдрома на болката.

Лечение (болнично)

ЛЕЧЕНИЕ НА СТАЦИОНАРНО НИВО

Тактика на лечение:лечение на стационарно ниво за спешна хоспитализация по клинични протоколи за съответните нозологии за фрактури.
За планирана хоспитализация с цел предоперативна подготовка може да включва лечение на амбулаторно ниво.

Нелекарствено лечение:виж амбулаторно ниво.

Медицинско лечение:виж амбулаторно ниво.

Симптоматична терапиявключва наркотични и ненаркотични аналгетици в следоперативния период (трамадол, парацетамол, ибупрофен и др.), антибактериални средства за профилактика и лечение на инфекциозни усложнения (антибиотици - пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди, карбапенеми и др.), противогъбични средства за профилактика и лечение на микози (флуконазол, каспофунгин и др.).

Хирургическа интервенция :
Клиновидна остеотомия на раменната кост;
Клиновидна остеотомия на тибия и фибула;
Използването на устройство за външна фиксация върху други кости при заболявания, изискващи поетапна корекция;
Затворена репозиция на костни фрагменти от друга определена кост с вътрешна фиксация
· Отворена репозиция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларна остеосинтеза;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларната остеосинтеза;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация чрез блокиране на интрамедуларната остеосинтеза;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на тибията и фибулата с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти от друга уточнена кост с вътрешна фиксация с блокиращ екстрамедуларен имплант;
· Приложение на апарат за компресионно-дистракционна остеосинтеза;
Торакопластика.

Други лечения:
· психологическо обучение;
обучение на пациента.

Показания за експертен съвет:
консултация с генетик - за проверка на вида на OI и прогнозиране на вероятността от заболяване при повторна бременност;
консултация с оториноларинголог - при наличие на загуба на слуха;
консултация със зъболекар - при несъвършена дентиногенеза, зъбна дисплазия, кариес и др.;
консултация с педиатър - при наличие на пневмония, анемия, намаляване на индекса на телесна маса и други състояния.
консултация с ендокринолог - при наличие на нисък ръст, нанизъм и други състояния.

Показания за прехвърляне в интензивно отделение и реанимация:
Травматичен шок II-III степен;
първия ден след тежка операция.

Показатели за ефективност на лечението:
Намаляване на броя на фрактурите и лигавиците;
Корекция на деформации на крайници;
подобряване на двигателните функции;
подобряване на общото състояние.

По-нататъшно управление :
Диспансерна регистрация по местоживеене при детски травматолог-ортопед, хирург, педиатър;
Наблюдение и лечение от сродни специалисти.

Хоспитализация

Показания за планирана хоспитализация:
Наличие на деформации на крайниците.

Показания за спешна хоспитализация:
в случай на фрактури на големи тръбести кости, с изместване, изискващо тяхната остеосинтеза.

Информация

Извори и литература

1. Протоколи от заседанията на Съвместната комисия по качеството на медицинските услуги на MHSD RK, 2016 г.
   1. 1) Поворознюк В. В., Гречанина Е. Я., Балацкая Н. И., Вайда В. М. Несъвършена остеогенеза: патогенеза, класификация, клинична картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезиране - 2009, No4: 110-117c. 2) Попков А.В., Осипенко А.В. Регенерация на тъкани по време на удължаване на крайниците: Ръководство за лекари. - М .: GEOTAR-Media, 2008. - 240s. 3) Сатжанов А.Б. Подобряване на хирургичното лечение на деформации на долните крайници при деца с имперфектна остеогенеза // Дисертация - 2016, 67с. 4) Astrom E., Soderhall S. Благоприятен ефект на бифосфонат по време на петгодишно лечение на тежка остеогенеза имперфекта. Acta Paediatr (НОРВЕГИЯ). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Съединителната тъкан и свързаните с нея нарушения и преждевременно раждане: улики за гени, допринасящи за преждевременно раждане // Плацента. 2009. - кн. 30.-С. 207-215. 6) Astrom A. Благоприятен ефект от дългосрочно интравенозно лечение с бифосфонати на остеогенеза имперфекта [Текст] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. дис. дете. - 2002. - кн. 86. - С. 356-364. 7) Болдридж Д., Шварце У., Морело Р., Ленингтън Дж., Бертин Т. К., Пейс Дж. М. и др. CRTAP и LEPRE1 мутации в рецесивна остеогенеза имперфекта // Hum Mutat. 2008. - С. 1435-1442. 8) Барнс А.М., Картър Е.М., Кабрал У.А. et al. Липса на циклофилин B при Osteogenesis Imperfecta с нормално сгъване на колаген // The new england journal of medicine. 2010.-V.362. - С.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Дефицит на хрущялно-свързан протеин при рецесивна смъртоносна остеогенеза имперфекта // N Engl J Med. 2006. - кн. 355. - P. 2757-64. 10) Бен Амор И. Муна, Глорио Франсис Х., Раух Франк. Корелации генотип-фенотип при автозомно доминантна несъвършена остеогенеза // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Интравенозно лечение с памидронат при остеогенеза имперфекта. J Pediatr (САЩ). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: перспектива и възможности // Curr Opin Pediatr. 2000. - С. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Синдром на Bruck: рядка комбинация от костна чупливост и множество вродени ставни контрактури // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - С. 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Циклично приложение на памидронат при деца с тежка имперфектна остеогенеза // N. Английски J. Med. - 1998. - кн. 339. - С. 947-952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Арх Педиатър. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-кн. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Естествена вариация в четири човешки колагенови гена в етнически разнообразна популация // Геномика. - 2008. кн. 91 (4). -П. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Интравенозен памидронат при остеогенеза имперфекта тип VII [Текст] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Калцифицирана тъкан международна. - 2009. - кн. 84. - С. 203-209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Актуална информация за представянето и управлението // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. кн. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Животът не е толкова крехък // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Купър С., Денисън Е.М., Лойфкенс Х.Г., Бишоп Н.,. Van Staa T.P: Епидемиология на фрактурите в детството във Великобритания: проучване, използващо базата данни за изследване на общата практика // J Bone Miner Res.- 2004.-том 19.- P.-1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Надлъжни промени при нелекувани деца с остеогенеза имперфекта / // Bone - 2009. - Том 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: начин на раждане и неонатален изход // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9.24) Dimitri P. Промени в състава на тялото след 3 години терапия с памидронат при osteogenesis imperfecta / P.H. Dimitri, J. Crook, N. Bishop. B Aires) (АРЖЕНТИНА) 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Спинална костна минерална плътност при деца и юноши, лекувани с цикличен интравенозен памидронат [Текст] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal // Костен. - 2009. - кн. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Извод за ефектите на хаплотипа в проучвания случай-контрола, използващи нефазирани генотипни данни // Am. J. Hum. Женет. 2003. - Т.73.-С. 1316-1329. 28) Fleisch H. Бисфоспонати: механизми на действие // Endocr Rev. - 1998. -Кн. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Нови перспективи за имперфектната остеогенеза. Nat Rev Endocrinol. -2011 г. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. и Suzuki E., Конформация на веригата в молекулата на колагена // J. Mol. Biol. 1979. - кн. 129. - С. 463-481. 31) Fujiwara I, Ogawa E, Igarashi Y, Ohba M, Asanuma A. Интравенозно лечение с памидронат при остеогенеза имперфекта. Eur J Pediatr (ГЕРМАНИЯ). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Мутации в гени на колаген тип I, водещи до имперфектна остеогенеза при хора // Acta Biochimica Polonica.- 2002. - Vol. 49.-Бр. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Загуба на слуха при възрастни финландци с остеогенеза имперфекта: национално проучване I I Ann. Otol. ринол. ларингол. 2002. - кн. 111.- С. 939-946. 34) Engelbert R.H:, Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Несъвършена остеогенеза в детска възраст: стратегии за лечение // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - С. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Циклично приложение на памидронат при деца с тежка имперфектна остеогенеза // N Engl J Med. 1998. - кн. 339. - С. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Тип V несъвършена остеогенеза; нова форма на заболяване на чуплива кост // J Bone Miner Res. 2000. - кн. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta тип VI: форма на заболяване на крехката кост с дефект на минерализация // J Bone Miner Рез. 2002. - кн. 17. - С. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Ефикасност на инфузията на памидронат с ниска доза при деца с остеогенеза имперфекта. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Интравенозна бисфосфонатна терапия при деца с остеогенеза имперфекта. Педиатрия. [Текст] / // Клинично изпитване. Статия в списанието. - 2003. - кн. 111 (3). - С. 573-578. 40) Интравенозно лечение с памидронат при деца с умерена до тежка Osteogenesis imperfecta, започнало на възраст под 36 месеца [Текст] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Костен. - 2009. - кн. 45. - P. 90. 41) Land C. Ефекти от циклично интравенозно лечение с памидронат [Текст] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux // Кост. - 2007. - кн. 40 - С. 638-644. 42) Rauch F. Ефектите на интравенозния памидронат върху костната тъкан на деца и юноши с остеогенеза имперфекта / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Инвестирам. - 2002. - кн. 110. - С. 1293-1299. 43) Landin L.A. Модели на фрактури при деца. Анализ на 8682 фрактури със специално внимание към честотата, етиологията и секуларните промени в шведско градско население 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-кн. 202.-с. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Лим Л.А. Локе К.Й. Цикличната инфузия на памидронат подобрява минерализацията на костите и намалява честотата на фрактури при остеогенезис имперфекта. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Промени в дългите кости след преустановяване на памидронат при деца и юноши с остеогенеза имперфекта / Франк Раух, Силви Корниберт, Мойра Чеунг, Франсис Х. Глорио // Кост. - 2007. - кн. 40. - С. 821-827. 46) Lindsay R. Модулиране на ползите от памидронат при деца с остеогенеза имперфекта. J Clin Invest. 2002.110:1239-41 47) Marini J.C. Оценка на оста на хормона на растежа и реакцията към стимулация на растежа на ниски деца с остеогенезис имперфекта / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Женет. - 1993. - кн. 45. - С. 261-264. 48) Материали 6-та международна конференция по остеогенеза имперфекта. 19-21 септември 1996 г., Zeist, Холандия 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Лечение с алендронат при кърмачета с имперфектна остеогенеза: демонстрация на ефикасност в миши модел. Pediatric Res. 2002.52:660-70 50) Пейли Д. Принципи на корекция на деформация. - Берлин-Хайделберг: Springer-Verlag, 2002. - 806 с. 51) Пейли Д., Маар Д.К. Костно транспортно лечение на Илизаров за тибиални дефекти // J. Orthop. Травма. - 2000. - кн. 14, № 2. – С. 76–85. 52) Лечение с памидронат на тежка имперфектна остеогенеза при деца под 3-годишна възраст / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Ендокринол. Metab. - 2000. - кн. 85. - С. 1846-1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Лечение с памидронат на тежка имперфектна остеогенеза при деца под 3-годишна възраст. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Текст] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - кн. 363. - С. 1377-1385. 55) Rauch F. Ефектите на интравенозния памидронат върху костната тъкан на деца и юноши с остеогенеза имперфекта / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Инвестирам. - 2002. - кн. 110. - С. 1293-1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004. - Т. 363. -П. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Костна маса, размер и плътност при деца и: юноши с;, остеогенеза имперфекта: Ефект от интравенозна терапия с памидронат // J Bone Miner Res. 2003. - кн. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Дефицитно образуване на кост при идиопатична ювенилна остеопороза: хистоморфометрично изследване на пореста илиачна кост // J Bone Miner Res. - 2000. кн. 15. - С. 957-63. 59) Респираторен дистрес с лечение с памидронат при кърмачета с тежка имперфектна остеогенеза [Текст] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - кн. 35. - С. 231-234. 60) Ripamonti U. Интелигентни биоматериали с присъща остеоиндуктивност: геометричен контрол на костната диференциация // Костно инженерство; Изд. Дж.М. Дейвис. – Торонто: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Синтез на хидроксиапатит от яйца // Matter. Lett. - 1999. - кн. 41. – С. 128–134. 62) Шварц С. Бисфосфонати, остеонекроза, остеогенеза имперфекта и зъбни екстракции: серия от случаи [Текст] / Клара Джоузеф, Дебора Иера, Дуй-Дат Ву // JCDA. - 2008. - кн. 74 (6). - С. 538-542. 63) Страдащи от имперфектна остеогенеза [Текст] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Радиол. C. - 1987. - Vol. 16. - С. 360-363. 64) Трансплантация на несвързани плацентарни кръвни клетки при деца с високорискова сърповидно-клетъчна анемия / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Текст] // Трансплантация на костен мозък. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Реконструкция на посттравматична диафизарна костна загуба чрез сегментен костен трансфер // Ann. Чир. Пласт. Естет. - 2000. - кн. 45, № 3. - С. 336–345. 66) Вертебрални деформации при деца с остеогенеза имперфекта: ефекти от интравенозно лечение с памидронат и неридронат [Текст] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Костен. - 2009. - кн. 45. - С. 59-111. 67) Ланд Кристоф, Франк Раух, Крейг Ф. Мунс и др. Вертебрална морфометрия при деца и юноши с остеогенеза имперфекта: Ефект от интравенозното лечение с памидронат // Кост. - 2006. - кн. 39. - С. 901-906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Хиперкалциемия при остеогенеза имперфекта, лекувана с памидронат. Arch DisChild. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Лечение с памидронат на остеогенеза имперфекта – липса на корелация между клиничната тежест, възрастта при започване на лечението, прогнозираната колагенова мутация и отговора на лечението. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Бифосфонатна терапия за деца и юноши с вторична остеопороза / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, бр. 4. 71) Бисфосфонатна терапия за остеогенеза имперфекта / C.A. Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, бр. четири.

Информация

Съкращения, иизползвани в протокола:

GFF	-	Хипофосфатезия
НО	-	несъвършена остеогенеза;
MPCT	-	Костна минерална плътност;
UAC	-	Общ кръвен анализ;
OAM	-	Общ анализ на урината;
RCT	-	рандомизирани клинични изпитвания;
ултразвук	-	ултразвукова процедура;
YIO	-	Ювенилна идиопатична остеопороза.

Списък на разработчиците на протоколи:
1) Сатжанов Азат Бекенович - магистър по медицина, заместник-главен лекар на ZhODB.
2) Нагиманов Болат Абикенович - доцент, кандидат на медицинските науки, главен детски травматолог-ортопед на свободна практика на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, ръководител на катедрата по ортопедия № 1 на NSCMD.
3) Нурмуханов Ардак Максутович - ортопед-травматолог NSCMD.
4) Сатбаева Елмира Маратовна - кандидат на медицинските науки, RSE на REM "Казахски национален медицински университет на името на S.D. Asfendiyarov", ръководител на катедрата по фармакология.

Индикация за липса на конфликт на интереси: Не.

Списък на рецензенти:
1) Нагимтаева Алмагул Аманжоловна - кандидат на медицинските науки, генетик, клон на Корпоративен фонд "Университетски медицински център" "Национален научен център за майчинство и детство", Астана.
2) Nigmatullina Nazim Bakhytbekovna - кандидат на медицинските науки, старши лекар-ординатор на отделението по нефрология, диализа и трансплантация, клон на Корпоративен фонд "Университетски медицински център" "Национален научен център за майчинство и детство", Астана.

Прикачени файлове

внимание!

• Като се самолекувате, можете да причините непоправима вреда на здравето си.
• Информацията, публикувана на сайта на МедЕлемент и в мобилните приложения „МедЕлемент (MedElement)“, „Лекар Про“, „Даригер Про“, „Заболявания: наръчник на терапевта“, не може и не трябва да замества присъствената консултация с лекар. Не забравяйте да се свържете с медицинските заведения, ако имате някакви заболявания или симптоми, които ви притесняват.
• Изборът на лекарства и тяхната дозировка трябва да се обсъди със специалист. Само лекар може да предпише правилното лекарство и неговата дозировка, като вземе предвид заболяването и състоянието на тялото на пациента.
• Уебсайтът на MedElement и мобилните приложения "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболявания: Наръчник на терапевта" са изключително информационни и справочни ресурси. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за произволна промяна на лекарските предписания.
• Редакторите на MedElement не носят отговорност за каквито и да било вреди за здравето или материални щети в резултат на използването на този сайт.

3021 0

Болестите на костите и ставите могат да засегнат дори медицински специалисти, които имат богат опит в своята област и са достигнали определено ниво на умения.

Но дори опитни лекари са ужасени, когато видят новородено "кристално" лице.

Концепция и статистика

Osteogenesis imperfecta или "болест на кристалния човек" е сериозно нарушение на вътрематочното развитие на костите и ставите.

Заболяването се характеризира с повишена крехкост на костите и ставите на скелета на човека. Обяснението за представеното заболяване може да се търси в липсата на колаген в тялото на пациента или несъответствие в нормата на описания важен протеин в структурата на костния скелет.

Заболяването се отнася до генетични прояви и се среща при бебета, чиито родители също страдат от патология.

В редки случаи заболяването се диагностицира при деца на напълно здрави родители и роднини. Такива характеристики се обясняват със спонтанна мутация.

Статистиката на заболяването може да доведе бременните жени до състояние на паника, тъй като процентът на фиксираните случаи е 1 новородено дете на 15 000 от всички бременности.

Не трябва да се поддавате на емоциите, тъй като съвременните медицински изследвания и методи на лечение могат да доведат до положителни резултати при възстановяването на болно дете.

Причини за заболяването

Както вече беше споменато по-горе, описаното заболяване е резултат от наследствена мутация на гени на колаген, което води до нарушаване на неговата структура или липса в организма.

Също така, проявата на „болестта на кристалния човек“ се влияе от липсата на синтезиран колаген.

Този вид заболяване протича в по-лека форма и се характеризира с повишена степен на крехкост на костите, което води до чести фрактури при болен човек. След пубертета броят на счупванията значително намалява, а в зряла възраст всичко се повтаря.

Експертите не могат да обяснят причините за спонтанната мутация. Единственото нещо, което може да се посъветва на бременните жени, е да бъдат внимателни към здравето си и да се подлагат на редовни прегледи по време на бременност.

Не пийте алкохол и спрете да пушите по време на развитието на плода.

Видове и симптоми на заболяването

Osteogenesis imperfecta има няколко форми на проявление и развитие, което се характеризира с отличителни симптоми и структура на костите на болен човек.

Тип I - слаба форма

Броят на хората, страдащи от този тип, е приблизително 50% от всички идентифицирани случаи. Както вече споменахме, пациентите са предразположени към чести фрактури на костите и дислокации на ставите.

Рискът от фрактури намалява след 10-годишна възраст, но след 40-годишна възраст пациентът се връща в рисковата група.

При първия тип настъпват определени изменения в аортата, в резултат на което могат да се наблюдават чести кръвотечения от носа.

Тип II - перинатално-летален

Тази форма на проявление на остеогенезис имперфекта се характеризира с честа смърт на плода дори по време на бременността на жената. В противен случай преждевременните раждания се случват при кратки срокове на бременност. Тук също има три групи:

1. Група А- нараняванията на главата са фиксирани на етапа на вътрематочно развитие. Децата се раждат с височина само 20-30 см. Изразени са нарушения на мозъчната дейност и дихателната система. Новородените са или мъртвородени, или умират през първите няколко дни (рядко умират в края на първия месец от живота). Смъртта на детето е причинена от множество фрактури.
2. Група Б- признаците на проява на заболяването са същите като при група А, с изключение на нормалното развитие на дихателната система или с леки отклонения от нормата. Тези новородени могат да живеят няколко години. Имат скъсяване на всички тръбести кости.
3. Група Б- Много рядко се диагностицира. Новородените умират в първите дни от живота си или вече се раждат мъртви. Отбелязва се изтъняването на тръбните кости и липсата на осификация на черепа.

Тип III - Костна дисплазия

Тип III е изключително рядък и се характеризира с нарушен растеж на костите.

Тялото на новородено с малък ръст може да има нормално тегло. Диагностицират се и нарушения на кръвообращението, което в повечето случаи причинява смърт. Фиксирани костни фрактури по време на раждане.

Тип IV - Нарушения в растежа на скелета

Тип IV се характеризира с наличие на скелетни нарушения. След няколко години пациентът развива костни калуси и броят на фрактурите намалява. След 30 има загуба на слуха.

Комплексната диагностика, която се извършва веднага след раждането на бебето, помага да се идентифицира вида или групата на патологията.

На снимката несъвършена остеогенеза от четири вида

Диагностика на заболяването

Диагнозата се извършва на два етапа. Трябва също да се отбележи, че има вътрематочна диагноза. Тук се използва ултразвук.

Ако има съмнения за наличие на нарушения в структурата на колагена, се извършва допълнителна серия от химични изследвания с вземане на проби от амниотична течност и епителни тъкани от бременна жена.

Веднага след раждането на болно бебе се извършват серия от инструментални изследвания, където се разграничават:

• рентгенова снимка - с помощта на снимка могат да бъдат открити съществуващи фрактури;
• денситометрия - извършва се изследване на минералната кухина на костната тъкан;
• вземете проба от костна тъкан за биопсия.

В допълнение към инструменталните се извършват и лабораторни изследвания:

• въз основа на кръвта се откриват нарушения в структурата на ДНК;
• извършват тестове за диагностика на колаген;
• извършете няколко анализа въз основа на кожна биопсия.

Въз основа на диагнозата специалистите съставят подходящ план за лечение.

Лечение на патология

Лечението на имперфектната остеогенеза се извършва по няколко метода, сред които има лекарствен метод, базиран на употребата на лекарства при пациенти за увеличаване на костната плътност, за да се намали броят на фрактурите.

Съставът на лекарствата трябва да включва калций, витамин D, калий, магнезиеви соли и други полезни химикали.

В допълнение към лекарствената терапия се използват физиотерапия и терапевтични упражнения. Също така лечението се основава на психотерапия, която се провежда от родителите на болното бебе и други роднини.

Задачата на психотерапията е да обясни основните правила и методи за по-нататъшно обучение на бебето да се държи в обществото, така че да може самостоятелно да избягва ситуации, които могат да доведат до фрактура.

Усложнения и прогноза

Невъзможно е да предотвратите и защитите детето си от развитието на патология, но с навременното лечение и изпълнението на всички съвети и препоръки, дадени от лекаря, новородените бебета могат да растат и да се реализират в живота, тъй като няма характерни психологически или психически аномалии се откриват при деца.

Усложнения могат да бъдат провокирани и от тези, получени при падане, тъй като за "кристалния" човек лек удар с топка по гърба при игра на футбол може да доведе до фрактура на гръбначния стълб.

Ето защо животът на кристалните хора не може да се сравни с живота на здравите хора.

Те трябва да се пазят от най-малкото нараняване и натъртване, всяко падане може да доведе до счупване на крака и последващо оставане в инвалидна количка.

Ако родителите приемат детето си и започнат подходящи действия за неговото възстановяване, могат да се постигнат добри резултати и положителна динамика.

Пълното възстановяване, като правило, няма да последва, но благодарение на съвременния технологичен прогрес животът на пациента може да бъде значително улеснен.

Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на структурата на костите. Процесът на образуване на кост се осъществява чрез комбиниране на костообразуващите минерали с мрежа от колагенови влакна.

Протеиновото вещество колаген е основният компонент на костната тъкан. Недостигът в производството на това вещество или качественото нарушение на неговата структура води до силно намаляване на устойчивостта на костите към увреждане и фрактури могат да възникнат при минимално механично натоварване и физическо натоварване.

При несъвършена остеогенеза при деца, в допълнение към патологичните фрактури, има изкривяване на костите на гръдния кош, деформация на костите на гърба, нарушение на образуването на зъбния емайл и прогресивна загуба на слуха.

Най-често нарушенията на остеогенезата се наследяват от родителите, в редки случаи е възможна индивидуална спонтанна мутация. Osteogenesis imperfecta е нелечима, но е възможно значително облекчаване на симптомите с помощта на терапия.

Основният клиничен признак на заболяването е остеопорозата. При остеопороза структурата се променя и масата на костите намалява, което води до изкривяване на скелета. В перинаталния период, особено по време на раждането, бедрената и раменната кост, предмишницата, подбедрицата и черепът са силно податливи на фрактури.

Диета, богата на основни витамини и аминокиселини, помага да се стимулира производството на минерали в костната тъкан. Болезнеността на симптомите се дължи на вида и тежестта на остеогенезис имперфекта.

• Тип I - предполага автозомно доминантен път на наследяване от един от родителите. Заболяването протича в лека или умерена форма. Придружен от остеопороза, умерени фрактури, леко изкривяване на гърба, преждевременна загуба на слуха и обезцветяване на бялото на очите. Тип I се разделя на първи тип А и първи тип Б според наличието или липсата на тип II несъвършена дентиногенеза - зъбите придобиват кехлибарен цвят, емайлът се изтрива. В този случай структурата на колагена не е нарушена, но се произвежда от тялото в недостатъчни количества за развитието на силна костна тъкан;
• II тип - наследява се от двамата родители. Затрудненото дишане, дължащо се на намаляване на белодробния капацитет, нарушена остеогенеза на черепа, вътречерепни кръвоизливи и множество вътрематочни фрактури са причина за чести смъртни случаи по време на раждане и в първите дни от живота. Тип II имперфектна остеогенеза се разделя на подкласове A, B и C, в зависимост от резултатите от рентгенографското изследване на дълги кости и ребра. Това е най-тежкият тип имперфектна остеогенеза, диагнозата тип II е медицинска индикация за аборт. Децата, родени с тази диагноза, живеят не повече от две години;
• Тип III - включва автозомно рецесивно унаследяване, протича в тежка форма. Прогресивната скелетна деформация е основният клиничен признак на тип III. Деформацията на костите на гръдния кош и гръбначния стълб води до проблеми с дихателната система. Има обезцветяване на склерата и ранна загуба на слуха. При този тип несъвършена остеогенеза количеството на произведения протеин е достатъчно, но неговата структура е нарушена;
• Тип IV - наследява се от един от родителите, характеризира се с намалена костна устойчивост на увреждане преди пубертета, нисък ръст, ранна загуба на слуха. Изкривяването на гръбначния стълб и гръдния кош прогресира в диапазона от леки до умерени. Също като тип I, той се разделя на подкласове IVA и IVB, в зависимост от наличието на съпътстваща патология - dentinogenesis imperfecta. В този случай произведеният колаген е достатъчен, но е с лошо качество;
• Тип V - има автозомно-доминантен начин на унаследяване, клиничните признаци са същите като при тип IV, но структурата на костната тъкан е нарушена и има мрежеста структура. Костните израстъци в местата на фрактури и осфиксация на радиоулнарната междукостна мембрана са ясно изразени;
• Тип VI - симптомите на този тип остеогенезис имперфекта също са подобни на симптомите на тип IV, но имат уникални хистологични данни на костната тъкан - така наречените рибени люспи;
• Тип VII - пътят на наследяване е автозомно рецесивен, този тип заболяване се проявява в промяна в структурата на протеина на хрущялните тъкани;
• Тип VIII - унаследява се по автозомно-рецесивен начин, свързан с протеина, обогатен с левцин-пролин протеогликан. Тежка форма на заболяването, водеща до смърт.

Тип I имперфектна остеогенеза има предимно благоприятно протичане. Структурата на произведения протеин не се нарушава качествено, а производството на колаген може да се стимулира чрез лекарствена терапия.

Децата с първия тип заболяване имат шанс да ходят самостоятелно, да функционират нормално в обществото и да спортуват.

Диагностика и терапия

Има четири етапа на протичане на заболяването: етап на латентно протичане, период на патологични фрактури, етап на развитие на ранна загуба на слуха и етап на развитие на остеопороза. Възможно е да се диагностицира остеогенезис имперфекта още през втория триместър на бременността.

Първоначалната диагноза включва акушерска ехография, рентгеново изследване, общ и биохимичен кръвен тест, биохимичен анализ на колаген. В характерни случаи диагнозата се определя от резултатите от рентгенографията и клиничните и анамнестичните изследвания.

Според рентгеновите данни се откриват костни мазоли, патологични фрактури, остеопороза и промени в структурата на костната тъкан. За окончателно заключение се предписва пункция на илиума, кожна биопсия и молекулярно-генетичен анализ.

Анализът на минералната наситеност на костната тъкан се извършва след навършване на три години и определя ефективността на предписаната терапия.

Симптоматичното лечение на остеогенезис имперфекта протича на няколко етапа. Лекарствената терапия се предписва за стимулиране на процесите на производство на необходимото количество протеини, укрепване и повишаване на костната минерализация, повишаване на устойчивостта на костната тъкан към механични повреди и деформация на скелета.

Най-често използваните са бифосфонатите. Активните вещества на лекарствата проникват в костната тъкан и забавят нарушаването на целостта и структурата на костите. Препаратите, съдържащи калций и витамин D, са спомагателни и повишават устойчивостта на костната тъкан към механични повреди.

В отделни случаи се предписва растежен хормон, който стимулира метаболизма в костната тъкан и ускорява растежа на тръбните кости.

Тежките фрактури и костни изкривявания се лекуват с операция. Костните фрагменти се фиксират с импланти до пълното сливане на костта или до възстановяване на функционалността на ставите.

Остеосинтезата с импланти е противопоказана при сърдечна недостатъчност, нарушения на дихателната система, невъзможност за фиксиране на фрактури поради недостатъчно количество или слабост на костната тъкан.

Физиотерапията включва лечебна гимнастика, електрофореза с калциеви соли, масажи, магнитотерапия и UV терапия. Ефективността на курсовете на лечение до голяма степен зависи от психологическото състояние на пациента и ситуацията в семейството.

Рехабилитация

Често след първите няколко фрактури родителите на дете с имперфектна остеогенеза се отказват от мобилния начин на живот в полза на най-безопасния, според тях, заседнал начин на живот.

Това намалява ефективността на лекарственото лечение до нула и води до мускулна атрофия и хипокинетична остеопороза, която е много по-склонна към фрактури.

Физиотерапевтичните упражнения и масажите са насочени към възстановяване на подвижността на ставите и способността на детето да се движи самостоятелно.

Психологическият климат в семейството, мотивацията и социалната адаптация на детето играят важна роля в рехабилитацията.

Прогноза и профилактика

Децата с вродена форма на остеогенеза имперфекта, като правило, нямат шанс за нормална продължителност на живота и умират по време на раждане или през първите месеци от множество фрактури, инфекциозни инфекции и септични усложнения.

Най-благоприятна прогноза при пациенти с късни форми на заболяването.Провеждането на курсове за лечение и рехабилитация е задължително, правилната грижа за детето и изключването на домашни наранявания също са необходими.

С помощта на специалисти е възможно детето да се адаптира към нормално и независимо съществуване.