Фенилкетонурия. Фенилкетонурия - генетични причини за заболяването, симптоми, диагностика и лечение

Фенилкетонурия е патология с вроден характер, която се счита за генетично обусловена и се характеризира с нарушение на хидроксилирането на фенилаланин, натрупването на аминокиселини и техните метаболити във физиологични течности и тъкани. При продължителен курс и пълно отсъствие на лечение се уврежда централната нервна система. Това заболяване се среща доста рядко - на 10 000 новородени се ражда само 1 бебе с фенилкетонурия. Трябва да се отбележи, че в новородената възраст заболяването няма ясни прояви, но когато фенилаланинът навлезе в тялото на детето с храна, се появява проява на патология. Обикновено това се случва през първата половина от живота на детето (само времето за въвеждане на допълващи храни), в бъдеще фенилкетонурия води до тежки нарушения в развитието на бебето.

Причини за фенилкетонурия

Според класификацията в медицината въпросното заболяване е автозомно рецесивно, което означава, че за развитието на клиничните признаци на фенилкетонурия бебето трябва да наследи по едно дефектно копие на гена от двамата родители, които от своя страна са носители на гена. мутантен ген.

Най-често развитието на въпросното заболяване води до мутация на гена, кодиращ ензима фенилаланин-4-хидроксилаза - това ще бъде класическата фенилкетонурия тип 1, която представлява 98% от всички случаи на диагностициране на заболяването. Ако лечението отсъства, тогава патологията води до дълбока умствена изостаналост.

В допълнение към класическата форма на въпросното заболяване, има и атипична - тя протича почти по същия начин като предишната, но абсолютно не може да се коригира дори чрез диетична терапия.

Забележка:рискът от раждане на дете с фенилкетонурия се увеличава рязко в случай на тясно свързани бракове.

Как се проявява фенилкетонурия?

Новородените с това заболяване нямат специфични клинични прояви и едва на възраст 2-6 месеца детето започва да проявява заболяването. Веднага след като млечен протеин (майчино мляко или заместители на изкуствено хранене) навлезе в тялото на бебето, се появяват първите, неспецифични признаци на фенилкетонурия - летаргия, немотивирана тревожност, свръхвъзбудимост, постоянна, мускулна дистония, конвулсивен синдром. Един от най-ранните признаци на въпросното заболяване е упорито повръщане, но често се възприема като клинична проява на стеноза на пилора.

До шестмесечна възраст детето очевидно има изоставане в психомоторното развитие - например бебето става по-малко активно, в един момент престава да разпознава хората около себе си (дори най-близките си), не прави никакви опити да да седне или да се изправи на краката си. През този период съставът на урината и потта става ненормален, което причинява техния характерен - "миши", мухлясал аромат. Често родителите отбелязват появата на активен пилинг върху кожата на бебето и.

Ако децата, диагностицирани с фенилкетонурия, не се лекуват, тогава те ще бъдат диагностицирани с микроцефалия, едва след година и половина зъбите ще започнат да никнат, развитието на речта е ясно изостанало, а на 3, максимум 4 години, дълбока умствена изостаналост и открива се пълна липса на реч (изключение правят само някои неясни звуци).

Децата с фенилкетонурия се характеризират с диспластична физика, често имат вроден характер, може да има вегетативни дисфункции и хроничен запек. За такова болно дете ще бъде характерно следното:

• Горни крайници;
• хиперкинеза;
• позата на "шивача" (долните и горните крайници са силно огънати в ставите);
• кълцаща се походка.

Всички горепосочени клинични прояви на фенилкетонурия се отнасят до класическата форма на заболяването. При атипични формиРазглежданата патология ще се характеризира с повишена възбудимост, сухожилна хиперрефлексия и тежка степен на умствена изостаналост. Болестта неизбежно прогресира и до 2-3-годишна възраст детето умира.

Диагностични мерки

Диагнозата на фенилкетонурия е включена в програмата за неонатален скрининг, която се провежда за всички, без изключение, новородени.. Такъв тест се провежда на 3-5-ия ден от живота на бебето и на 7-ия ден от живота, в случай че бебето е родено преждевременно. Изследването се извършва чрез вземане на капилярна кръв, ако се открие хиперфенилаланемия, новороденото се изпраща на педиатричен генетик за повторно изследване.

За да се потвърди диагнозата фенилкетонурия, лекарите провеждат следните изследвания:

• определят активността на чернодробните ензими;
• разберете концентрацията на тирозин и фенилаланин в кръвта на детето;
• провеждане на биохимичен анализ на урината;
• назначава мозъка;
• направете ЕЕГ.

Тъй като клиничните прояви на въпросното заболяване са неспецифични, лекарите трябва да разграничат фенилкетонурия от вътрематочни инфекции, интракраниална травма при раждане при новородени и нарушения на метаболизма на аминокиселините.

Забележка:Лекарите могат да диагностицират генетичен дефект при фенилкетонурия по време на бременност. За това се извършва инвазивна пренатална диагностика - хориобиопсия, кордоцентеза, амниоцентеза.

Лечение на фенилкетонурия

За съжаление няма специфично и ефективно лечение на това заболяване. Основният фактор в терапията е спазването на строга диета, която ограничава приема на протеини в тялото на пациента..

За кърмачета са разработени специални формули за хранене, подобни смеси се предлагат и за по-големи деца. Основата на диетата са храни с ниско съдържание на протеини, които включват плодове, зеленчуци и смеси от аминокиселини. Разширяването на диетата може да бъде разрешено само след навършване на осемнадесет години - до този период се повишава толерантността на организма към фенилаланин.

В допълнение към диетичната терапия, лекарите могат да направят следните назначения за деца с фенилкетонурия:

• минерални съединения;
• антиконвулсанти.

В комплексната терапия трябва да присъстват физиотерапевтични упражнения, акупунктура и масаж.

Забележка:с атипична форма на фенилкетонурия, която не може да бъде коригирана чрез диетична терапия, лекарите предписват хепатопротектори, антиконвулсанти. Такова лечение ще помогне за облекчаване на състоянието на детето.

Децата с въпросното заболяване са постоянно регистрирани при педиатър, определено ще се нуждаят от помощта на логопед и дефектолог. Специалистите трябва постоянно да наблюдават невропсихичния статус, да контролират нивото на фенилаланин в кръвта и да вземат показатели за електроенцефалограма.

Възможността за скрининг за фенилкетонурия в неонаталния период позволява ранно организиране на диетична терапия, която предотвратява развитието на церебрални патологични увреждания и чернодробна дисфункция. Ако диетичната терапия е предписана навреме и е напълно спазена, тогава прогнозата за развитието на бебето е доста благоприятна. Ако не се извърши корекция на храненето, тогава прогнозата за заболяването е изключително неблагоприятна, до смърт в ранна детска възраст.

Фенилкетонурия е доста сложно заболяване, което изисква постоянно наблюдение от специалисти и желанието на родителите да наблюдават храненето и лечението на детето.

Фенилкетонурията е открита през 1934 г. от норвежкия лекар Ивар Асбьорн Фелинг. Положителен резултат от лечението е наблюдаван за първи път в Обединеното кралство (в детската болница в Бирмингам) благодарение на усилията на екип от лекари, ръководени от Хорст Бикел през първата половина на 50-те години на XX век. Въпреки това, наистина голям успехът в лечението на това заболяване е отбелязан през 1958-1961 гкогато се появиха първите методи за изследване на кръвта на бебета за съдържанието на високи концентрации на фенилаланин в нея, което показва наличието на заболяване.

Оказа се, че само един ген е отговорен за развитието на болестта, която получи името RAS ( фенилаланин хидроксилазен ген).

Благодарение на това откритие учени и лекари от цял ​​свят успяха да изолират и опишат по-подробно както самото заболяване, така и неговите симптоми и форми. Освен това бяха открити и разработени абсолютно нови, високотехнологични и модерни методи на лечение, като например генната терапия, която днес е пример за ефективна борба с човешките генетични патологии.

Причините

Причината за появата и развитието на фенилкетонурия е нарушение на метаболизма на фенилаланина, което причинява натрупването на токсични вещества в човешкото тяло. Надеждно е известно, че фенилпировиновата, фенилетиламиновата, ортофемилоцетатната и фенилмлечната киселина, които в нормално състояние на тялото практически не се синтезират от него, се намират в кръвта, урината и други биологични течности, отравяйки централната нервна система.

Дефектите в нормалното функциониране на ЦНС могат да бъдат причинени от няколко причини:

• дефицит на мозъчни невротрансмитери (хормон на удоволствието - серотонин и катехоламин, отговорен за освобождаването на адреналин и норепинефрин в кръвта);
• токсичен ефект на фенилаланин върху централната нервна система на човека;
• нарушения на протеиновия (аминокиселинен) метаболизъм;
• нарушение на хормоналния баланс и хормоналния метаболизъм;
• дисфункция на преминаването на аминокиселини през клетъчните мембрани.

Класификация

Има 3 форми на фенилкетонурия.

Разгледайте всеки от сортовете по-подробно:

• Фенилкетонурия тип 1наречен класически, той е най-често срещаният. Това е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в гена за фенилаланин хидроксилаза. Причината е липсата на фенилаланин-4-хидроксилаза, поради което има адекватно превръщане на фенилаланин в аминокиселина, наречена тирозин. Поради това фенилаланинът започва постепенно да се натрупва в биологичните течности и човешките тъкани. Освен това има натрупване на метаболитни продукти на фенилаланин (поради което възниква токсично увреждане на централната нервна система).
• Фенилкетонурия тип 2е атипична (нетипична) форма на заболяването. Неговите характерни особености включват местоположението на генната патология на късото рамо на четвъртата хромозома и изразен дефицит на дехидроптерин редуктаза, което причинява известна дисфункция в процесите на възстановяване на тетрахидробиоптерин. Всички тези явления не изчезват сами, тъй като в същото време течността на фолиевата киселина в кръвта и течността на гръбначния мозък на човек също намалява. В резултат на това получаваме определени метаболитни бариери за прехода на фенилаланин към тирозин.
• Фенилкетонурия тип 3се свързва с дефицит на 6-пирувоилтетрахидроптерин синтаза, която често участва в основните механизми за освобождаване на тетрахидробиоптерин от дихидронеоптерин трифосфат. Дефицитът на тетрахидробиоптерин в човешкото тяло често е причина за дисфункции, подобни на тези, които се появяват при фенилкетонурия тип 2.

Симптоми

Бебето често изглежда напълно нормално отвън. Първичните прояви на заболяването могат да се видят едва на възраст от 2 до 6 месеца.

От симптомите се открояват:

• силна слабост и обща умора на детето;
• апатия към това, което се случва наоколо;
• в някои ситуации - повръщане, безпокойство без причина.

На възраст от шест месеца детето вече има умствена изостаналост. Научава се да седи без чужда помощ доста късно (в сравнение с връстниците си) и късно прохожда. Нарушенията в растежа на костната тъкан се усещат - черепът на такова дете изостава по размер от тялото, а зъбите се появяват по-късно от обикновено.

Диагностика

Диагностицирането на заболяването трябва да бъде 4-5 дни след раждането (или седмица за недоносени бебета). Те правят кръвен тест - за това е достатъчна само една капка, за да се импрегнира специален хартиен индикатор. Ако концентрацията на фенилаланин в кръвта на детето надвишава 2,2 mg, е необходимо допълнително изследване.

В допълнение към тестовете за съдържанието на фенилаланин и тирозин в кръвта, има и други методи за определяне на фенилкетонурия:

• диагностичен тест Guthrie;
• Тест на Фелинг;
• хроматография;
• търсене и изследване на мутиралия ген;
• флуориметрия;

Лечение

Преди това беше ограничение, което се прилагаше за употребата на фенилаланин с храна (върху опаковката на такива продукти обикновено има надпис "съдържа източник на фенилаланин"). Но с течение на времето стана ясно, че само рационална диета за лечение на фенилкетонурия не е достатъчна.

Лечението, което понижава нивата на фенилаланин до безопасно ниво, е най-добрият вариант. За да направите това, е необходимо не само да контролирате храненето на детето, но и да наблюдавате умственото му развитие.

Диетотерапията е най-често срещаният и ефективен начин за борба с фенилкетонурия. Осигурява изключване от диетата на детето на голямо количество протеинова храна- извара, месо, яйца, варива, риба и др. Като източник на мазнини за пациентите се използва растително или масло. Не по-малко важни в диетата са плодовете, зеленчуците и различните сокове.

Прогноза

Прогнозата зависи от интелектуалното развитие и възрастта, на която е започнало лечението на пациента.

Открихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter

Фенилкетонурия (PKU) е заболяване, което е пряко свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините и води до увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурия се среща предимно при момичета. Често болните деца се раждат от здрави родители (те са хетерозиготни носители на мутантния ген).

Свързаните бракове само увеличават броя на децата, родени с такава диагноза. Най-често фенилкетонурия се наблюдава в Северна Европа - 1:10000, в Русия с честота 1:8-10000 и в Ирландия - 1:4560. PKU почти не се среща при чернокожите.

Какво е това заболяване?

Фенилкетонурия е наследствено заболяване от група ферментопатии, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Ако не се спазва диета с ниско съдържание на протеини, това е придружено от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, което се проявява по-специално под формата на умствена изостаналост (фенилпирувинова олигофрения). ). Едно от малкото наследствени заболявания, които могат да бъдат успешно лекувани.

История

Фенилкетонурията е открита през 1934 г. от норвежкия лекар Ивар Асбьорн Фелинг. Положителен резултат от лечението е наблюдаван за първи път в Обединеното кралство (в детската болница в Бирмингам) благодарение на усилията на екип от лекари, ръководени от Хорст Бикел през първата половина на 50-те години на XX век. Но наистина голям успех в лечението на това заболяване беше отбелязан през 1958-1961 г., когато се появиха първите методи за изследване на кръвта на бебета за съдържанието на високи концентрации на фенилаланин в нея, което показва наличието на заболяване.

Оказа се, че само един ген, наречен PAH (phenylalanine hydroxylase gene), е отговорен за развитието на болестта.

Благодарение на това откритие учени и лекари от цял ​​свят успяха да изолират и опишат по-подробно както самото заболяване, така и неговите симптоми и форми. Освен това бяха открити и разработени абсолютно нови, високотехнологични и модерни методи на лечение, като например генната терапия, която днес е пример за ефективна борба с човешките генетични патологии.

Механизмът на развитие и причините за заболяването

Причината за това заболяване се дължи на факта, че в черния дроб на човека не се произвежда специален ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Той е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Последният е част от пигмента меланин, ензими, хормони и е необходим за нормалното функциониране на тялото.

При PKU фенилаланинът, в резултат на странични метаболитни пътища, се превръща в вещества, които не трябва да бъдат в тялото: фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, фенилетиламин и ортофенилацетат. Тези съединения се натрупват в кръвта и имат комплексен ефект:

• нарушават процесите на метаболизма на мазнините в мозъка;
• имат токсичен ефект, отравяне на мозъка;
• причиняват дефицит на невротрансмитери, които предават нервните импулси между клетките на нервната система.

Това причинява значителен и необратим спад в интелигентността. Детето бързо развива умствена изостаналост - олигофрения.

Заболяването се наследява само ако и двамата родители са предали на детето склонност към заболяването и следователно е доста рядко. Два процента от хората имат променен ген, отговорен за развитието на болестта. В този случай човекът остава напълно здрав. Но когато мъж и жена, които носят мутиралия ген, се оженят и решат да имат деца, има 25% шанс бебетата да страдат от фенилкетонурия. А вероятността децата да бъдат носители на патологичния PKU ген, но самите те да останат практически здрави, е 50%.

Симптоми на фенилкетонурия

Фенилкетонурия (вижте снимката) се проявява през първата година от живота. Основните симптоми на тази възраст са:

• летаргия на детето;
• регургитация;
• нарушения на мускулния тонус (по-често мускулна хипотония);
• конвулсии;
• липса на интерес към околната среда;
• понякога повишена раздразнителност;
• безпокойство;
• има характерна "миша" миризма на урина.

Фенилкетонурия се характеризира със следните фенотипни характеристики: хипопигментация на кожата, косата и ириса. При някои пациенти една от проявите на патологията може да бъде склеродермия.

В по-късна възраст пациентите с фенилкетонурия се характеризират със забавяне на психическото развитие, често се отбелязва микроцефалия. Епилептичните припадъци се срещат при почти половината от пациентите с фенилкетонурия и в някои случаи могат да служат като първи признак на заболяването.

Диагностика

Важно, както вече отбелязахме, е ранното диагностициране на заболяването, което ще избегне развитието му и ще доведе до редица необратими и тежки последици. Поради тази причина в родилните домове до 4-5 дни от живота (за доносени новородени) се взема кръв за анализ. При недоносени бебета кръв се взема на 7-ия ден за фенилкетонурия (ФКУ).

Процедурата включва вземане на капилярна кръв след един час от момента на хранене, по-специално, специална форма се импрегнира с нея. Концентрацията, показваща над 2,2% фенилаланин в кръвта на бебето, изисква изпращането му и родителите му за изследване в медико-генетичния център. На същото място се извършва допълнителен преглед и всъщност уточняване на диагнозата.

Как изглежда фенилкетонурия: снимка

Снимката по-долу показва как се проявява болестта при деца и възрастни.

Как да се лекува фенилкетонурия

Единственият ефективен метод за лечение на фенилкетонурия се счита за специално разработена диета, организирана от първите дни от живота, чийто принцип е да се ограничи съдържанието на фенилаланин в храната, за което са изключени такива храни като:

• зърнени храни,
• бобови растения,
• яйца,
• извара,
• хлебни изделия,
• ядки,
• шоколад,
• риба, месо и др.

Терапевтичната диета на пациенти с фенилкетонурия се състои от специализирани продукти от чуждестранно и местно производство. На деца от първата година от живота се показват продукти, близки по състав до кърмата, това са смеси като Lofenilak и Afenilak. За деца малко по-големи са разработени смеси като Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Бременни жени и по-големи деца (след шест години), страдащи от фенилкетонурия, са показани да приемат сместа "Maxamum-XR". Освен специализирани лекарствени продукти, диетата на пациента включва сокове, плодове и зеленчуци.

Навременната диетична терапия най-често избягва развитието на характерни клинични прояви на класическата фенилкетонурия. Лечението е задължително преди пубертета, а понякога и по-дълго. Поради факта, че жена, страдаща от фенилкетонурия, не е в състояние да износи здрав плод, се провежда специално лечение, което започва още преди зачеването и продължава до самото раждане, насочено към предотвратяване на въздействието на плода от фенилаланин от болна майка.

Децата, които се лекуват, трябва да бъдат под зоркото наблюдение на психоневролог и местен педиатър. В началото на лечението на фенилкетонурия съдържанието на фенилаланин се проследява ежеседмично, с нормализиране на показателите се преминава към 1 път на месец през първата година от живота и 1 път на два месеца при деца над една година.

В допълнение към диетичната терапия, лекарите могат да направят следните назначения за деца с фенилкетонурия:

• минерални съединения;
• ноотропи;
• витамини от група В;
• антиконвулсанти.

В комплексната терапия трябва да присъстват физиотерапевтични упражнения, акупунктура и масаж.

Моля, обърнете внимание: с атипична форма на фенилкетонурия, която не може да бъде коригирана чрез диетична терапия, лекарите предписват хепатопротектори, антиконвулсанти. Такова лечение ще помогне за облекчаване на състоянието на детето.

Фенилкетонурия и майчинство

За бременни жени с PKU е много важно да поддържат ниски нива на фенилаланин преди и през цялата бременност, за да бъде бебето здраво. И въпреки че развиващият се плод може да бъде само носител на PKU гена, вътрематочната среда може да има много високи нива на фенилаланин, който има способността да преминава през плацентата. В резултат на това детето може да развие вродено сърдечно заболяване, забавяне на развитието, микроцефалия и умствена изостаналост са възможни. По правило жените с фенилкетонурия не изпитват никакви усложнения по време на бременност.

В повечето страни жените с PKU, които планират да имат деца, се съветват да намалят нивата на фенилаланин (обикновено до 2-6 µmol/L) преди бременност и да ги наблюдават през целия период на раждане. Това се постига чрез редовни кръвни изследвания и строга диета, както и постоянно наблюдение от диетолог. В много случаи, веднага след като черният дроб на плода започне да произвежда нормално PAH, нивото на фенилаланин в кръвта на майката спада, така че е „необходимо“ да се повиши, за да се поддържа безопасно ниво от 2-6 µmol/L.

Ето защо дневното количество фенилаланин, консумирано от майката, може да се удвои или дори утрои до края на бременността. Ако нивото на фенилаланин в кръвта на майката е под 2 µmol / l, понякога жените могат да получат различни усложнения, свързани с дефицита на тази аминокиселина, като главоболие, гадене, косопад и общо неразположение. Ако ниско ниво на фенилаланин се поддържа при пациенти с PKU през цялата бременност, тогава рискът от раждане на засегнато дете не е по-висок, отколкото при тези жени, които нямат PKU.

Предотвратяване

Тъй като фенилкетонурията е генетично заболяване, то не може да бъде напълно предотвратено. Превантивните мерки са насочени към предотвратяване на необратими тежки нарушения в развитието на мозъка чрез навременна диагностика и диетична терапия.

Семействата с анамнеза за това заболяване се съветват да проведат генетичен анализ, който може да предвиди възможното развитие на фенилкетонурия при дете.

Последици и прогноза за живота

Въздействието на прекомерното количество фенилаланин върху нервната система на детето води до трайни психични разстройства. Още на 4-годишна възраст, без подходящо лечение, децата с фенилкетонурия се считат за слабоумни и физически недоразвити членове на обществото. Те се присъединяват към редиците на децата с увреждания и цветовете на живота избледняват за тях.

Животът на родителите на болно дете също не блести от щастие. Бебето изисква постоянни грижи и при ограничени финансови средства това води до общо влошаване на благосъстоянието на семейството. Болката, изпитана от мама и татко от невъзможността да променят съществуването на детето към по-добро, депресира и смазва, но човек не трябва да се отчайва. Помогнете на себе си, помогнете на детето си да премине през тези изпитания с по-малко загуба на любов и милост.

Науката бърза, прави скокове в посока на премахване на болестта от ранга на тежката. От голямо значение е диагностицирането на фенилкетонурия в утробата, но досега този метод не е изобретен. „все още“ не означава „никога“, ще чакаме и ще вярваме

Фенилкетонурия (PKU) е заболяване, което е пряко свързано с нарушение на метаболизма на аминокиселините и води до увреждане на централната нервна система. Фенилкетонурия се среща предимно при момичета. Често болните деца се раждат от здрави родители (те са хетерозиготни носители на мутантния ген).

Свързаните бракове само увеличават броя на децата, родени с такава диагноза. Най-често фенилкетонурия се наблюдава в Северна Европа - 1:10000, в Русия с честота 1:8-10000 и в Ирландия - 1:4560. PKU почти не се среща при чернокожите.

Какво е това заболяване?

Фенилкетонурия е наследствено заболяване от група ферментопатии, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Ако не се спазва диета с ниско съдържание на протеини, това е придружено от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, което се проявява по-специално под формата на умствена изостаналост (фенилпирувинова олигофрения). ). Едно от малкото наследствени заболявания, които могат да бъдат успешно лекувани.

История

Фенилкетонурията е открита през 1934 г. от норвежкия лекар Ивар Асбьорн Фелинг. Положителен резултат от лечението е наблюдаван за първи път в Обединеното кралство (в детската болница в Бирмингам) благодарение на усилията на екип от лекари, ръководени от Хорст Бикел през първата половина на 50-те години на XX век. Но наистина голям успех в лечението на това заболяване беше отбелязан през 1958-1961 г., когато се появиха първите методи за изследване на кръвта на бебета за съдържанието на високи концентрации на фенилаланин в нея, което показва наличието на заболяване.

Оказа се, че само един ген, наречен PAH (phenylalanine hydroxylase gene), е отговорен за развитието на болестта.

Благодарение на това откритие учени и лекари от цял ​​свят успяха да изолират и опишат по-подробно както самото заболяване, така и неговите симптоми и форми. Освен това бяха открити и разработени абсолютно нови, високотехнологични и модерни методи на лечение, като например генната терапия, която днес е пример за ефективна борба с човешките генетични патологии.

Механизмът на развитие и причините за заболяването

Причината за това заболяване се дължи на факта, че в черния дроб на човека не се произвежда специален ензим фенилаланин-4-хидроксилаза. Той е отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Последният е част от пигмента меланин, ензими, хормони и е необходим за нормалното функциониране на тялото.

При PKU фенилаланинът, в резултат на странични метаболитни пътища, се превръща в вещества, които не трябва да бъдат в тялото: фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, фенилетиламин и ортофенилацетат. Тези съединения се натрупват в кръвта и имат комплексен ефект:

• нарушават процесите на метаболизма на мазнините в мозъка;
• имат токсичен ефект, отравяне на мозъка;
• причиняват дефицит на невротрансмитери, които предават нервните импулси между клетките на нервната система.

Това причинява значителен и необратим спад в интелигентността. Детето бързо развива умствена изостаналост - олигофрения.

Заболяването се наследява само ако и двамата родители са предали на детето склонност към заболяването и следователно е доста рядко. Два процента от хората имат променен ген, отговорен за развитието на болестта. В този случай човекът остава напълно здрав. Но когато мъж и жена, които носят мутиралия ген, се оженят и решат да имат деца, има 25% шанс бебетата да страдат от фенилкетонурия. А вероятността децата да бъдат носители на патологичния PKU ген, но самите те да останат практически здрави, е 50%.

Симптоми на фенилкетонурия

Фенилкетонурия (вижте снимката) се проявява през първата година от живота. Основните симптоми на тази възраст са:

• летаргия на детето;
• регургитация;
• нарушения на мускулния тонус (по-често мускулна хипотония);
• конвулсии;
• липса на интерес към околната среда;
• понякога повишена раздразнителност;
• безпокойство;
• има характерна "миша" миризма на урина.

Фенилкетонурия се характеризира със следните фенотипни характеристики: хипопигментация на кожата, косата и ириса. При някои пациенти една от проявите на патологията може да бъде склеродермия.

В по-късна възраст пациентите с фенилкетонурия се характеризират със забавяне на психическото развитие, често се отбелязва микроцефалия. Епилептичните припадъци се срещат при почти половината от пациентите с фенилкетонурия и в някои случаи могат да служат като първи признак на заболяването.

Диагностика

Важно, както вече отбелязахме, е ранното диагностициране на заболяването, което ще избегне развитието му и ще доведе до редица необратими и тежки последици. Поради тази причина в родилните домове до 4-5 дни от живота (за доносени новородени) се взема кръв за анализ. При недоносени бебета кръв се взема на 7-ия ден за фенилкетонурия (ФКУ).

Процедурата включва вземане на капилярна кръв след един час от момента на хранене, по-специално, специална форма се импрегнира с нея. Концентрацията, показваща над 2,2% фенилаланин в кръвта на бебето, изисква изпращането му и родителите му за изследване в медико-генетичния център. На същото място се извършва допълнителен преглед и всъщност уточняване на диагнозата.

Как изглежда фенилкетонурия: снимка

Снимката по-долу показва как се проявява болестта при деца и възрастни.

Как да се лекува фенилкетонурия

Единственият ефективен метод за лечение на фенилкетонурия се счита за специално разработена диета, организирана от първите дни от живота, чийто принцип е да се ограничи съдържанието на фенилаланин в храната, за което са изключени такива храни като:

• зърнени храни,
• бобови растения,
• яйца,
• извара,
• хлебни изделия,
• ядки,
• шоколад,
• риба, месо и др.

Терапевтичната диета на пациенти с фенилкетонурия се състои от специализирани продукти от чуждестранно и местно производство. На деца от първата година от живота се показват продукти, близки по състав до кърмата, това са смеси като Lofenilak и Afenilak. За деца малко по-големи са разработени смеси като Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free. Бременни жени и по-големи деца (след шест години), страдащи от фенилкетонурия, са показани да приемат сместа "Maxamum-XR". Освен специализирани лекарствени продукти, диетата на пациента включва сокове, плодове и зеленчуци.

Навременната диетична терапия най-често избягва развитието на характерни клинични прояви на класическата фенилкетонурия. Лечението е задължително преди пубертета, а понякога и по-дълго. Поради факта, че жена, страдаща от фенилкетонурия, не е в състояние да износи здрав плод, се провежда специално лечение, което започва още преди зачеването и продължава до самото раждане, насочено към предотвратяване на въздействието на плода от фенилаланин от болна майка.

Децата, които се лекуват, трябва да бъдат под зоркото наблюдение на психоневролог и местен педиатър. В началото на лечението на фенилкетонурия съдържанието на фенилаланин се проследява ежеседмично, с нормализиране на показателите се преминава към 1 път на месец през първата година от живота и 1 път на два месеца при деца над една година.

В допълнение към диетичната терапия, лекарите могат да направят следните назначения за деца с фенилкетонурия:

• минерални съединения;
• ноотропи;
• витамини от група В;
• антиконвулсанти.

В комплексната терапия трябва да присъстват физиотерапевтични упражнения, акупунктура и масаж.

Моля, обърнете внимание: с атипична форма на фенилкетонурия, която не може да бъде коригирана чрез диетична терапия, лекарите предписват хепатопротектори, антиконвулсанти. Такова лечение ще помогне за облекчаване на състоянието на детето.

Фенилкетонурия и майчинство

За бременни жени с PKU е много важно да поддържат ниски нива на фенилаланин преди и през цялата бременност, за да бъде бебето здраво. И въпреки че развиващият се плод може да бъде само носител на PKU гена, вътрематочната среда може да има много високи нива на фенилаланин, който има способността да преминава през плацентата. В резултат на това детето може да развие вродено сърдечно заболяване, забавяне на развитието, микроцефалия и умствена изостаналост са възможни. По правило жените с фенилкетонурия не изпитват никакви усложнения по време на бременност.

В повечето страни жените с PKU, които планират да имат деца, се съветват да намалят нивата на фенилаланин (обикновено до 2-6 µmol/L) преди бременност и да ги наблюдават през целия период на раждане. Това се постига чрез редовни кръвни изследвания и строга диета, както и постоянно наблюдение от диетолог. В много случаи, веднага след като черният дроб на плода започне да произвежда нормално PAH, нивото на фенилаланин в кръвта на майката спада, така че е „необходимо“ да се повиши, за да се поддържа безопасно ниво от 2-6 µmol/L.

Ето защо дневното количество фенилаланин, консумирано от майката, може да се удвои или дори утрои до края на бременността. Ако нивото на фенилаланин в кръвта на майката е под 2 µmol / l, понякога жените могат да получат различни усложнения, свързани с дефицита на тази аминокиселина, като главоболие, гадене, косопад и общо неразположение. Ако ниско ниво на фенилаланин се поддържа при пациенти с PKU през цялата бременност, тогава рискът от раждане на засегнато дете не е по-висок, отколкото при тези жени, които нямат PKU.

Предотвратяване

Тъй като фенилкетонурията е генетично заболяване, то не може да бъде напълно предотвратено. Превантивните мерки са насочени към предотвратяване на необратими тежки нарушения в развитието на мозъка чрез навременна диагностика и диетична терапия.

Семействата с анамнеза за това заболяване се съветват да проведат генетичен анализ, който може да предвиди възможното развитие на фенилкетонурия при дете.

Последици и прогноза за живота

Въздействието на прекомерното количество фенилаланин върху нервната система на детето води до трайни психични разстройства. Още на 4-годишна възраст, без подходящо лечение, децата с фенилкетонурия се считат за слабоумни и физически недоразвити членове на обществото. Те се присъединяват към редиците на децата с увреждания и цветовете на живота избледняват за тях.

Животът на родителите на болно дете също не блести от щастие. Бебето изисква постоянни грижи и при ограничени финансови средства това води до общо влошаване на благосъстоянието на семейството. Болката, изпитана от мама и татко от невъзможността да променят съществуването на детето към по-добро, депресира и смазва, но човек не трябва да се отчайва. Помогнете на себе си, помогнете на детето си да премине през тези изпитания с по-малко загуба на любов и милост.

Науката бърза, прави скокове в посока на премахване на болестта от ранга на тежката. От голямо значение е диагностицирането на фенилкетонурия в утробата, но досега този метод не е изобретен. „все още“ не означава „никога“, ще чакаме и ще вярваме

Фенилкетонурия е сложно генетично заболяване, което се основава на нарушение на метаболизма на аминокиселините. В резултат на това жизненоважната аминокиселина фенилаланин не се трансформира в тирозин в тялото.

Това заболяване е доста често срещано и се открива средно в един случай на 8 хиляди новородени. Тъй като тялото не получава тирозин с такова генетично заболяване, това причинява много патологии. В крайна сметка това вещество влияе върху функционирането на хипофизата, щитовидната жлеза и надбъбречните жлези, а също така предотвратява отлагането на мазнини в тялото и намалява апетита.

За първи път фенилкетонурия при деца е идентифицирана през 30-те години на миналия век от учения А. Фелинг. Първите симптоми на заболяването се появяват почти веднага след раждането, а по-нататъшното му прогресиране може да доведе до тежки усложнения, включително увреждане на мозъка, психични и двигателни разстройства на детето и токсично увреждане на нервната система.

Причините за фенилкетонурия се дължат на наследствена предразположеност. Заболяването обаче се предава само когато и двамата родители са носители на променения ген.

Този ген се намира само в два процента от населението на света, докато човек може да бъде абсолютно здрав. Ако обаче мъж и жена, които са негови носители, сключат брак, те могат да го предадат на детето си. Дори в този случай вероятността да имате бебе с генетични заболявания е само 25 процента.

Също така, фенилкетонурия може да се дължи на кръвно-родствен брак, тъй като в този случай родителите могат да бъдат носители на мутирал ген, който кодира ензима фенилаланин-4-хидроксилаза. Фенилаланинът в тялото на болен човек се екскретира много бавно, поради което при постоянен прием той засяга нервната система.

Ако болестта е открита навреме, тогава качеството и продължителността на живота на такова дете не се различават от другите хора. Въпреки това, при некачествена диагностика и липса на терапия, тя е значително намалена.

Симптомите на фенилкетонурия се появяват при дете веднага след раждането. Сред тях са:

• Умора и летаргия;
• безпокойство;
• Липса на интерес към външния свят;
• Алергичен дерматит и други кожни заболявания;
• конвулсии;
• Повишена тревожност и раздразнителност;
• регургитация след хранене;
• бледност на кожата;
• Нарушаване на мускулния тонус;
• Специфична миризма на урина.

В по-напреднала възраст симптомите на фенилкетонурия се проявяват като изоставане в умственото и физическото развитие, а по време на прегледа лекарите могат да открият микроцефалия.

В допълнение, пациентите имат специфични външни характеристики. Имат светла порцеланова кожа, бяла коса и сини очи. Ако заболяването се открие в първите дни след раждането, тогава с правилното лечение и диета детето може да запази шанс за здравословен живот.

Новороденото с тази патология се ражда абсолютно здраво и състоянието се влошава по-късно, тъй като в организма липсва веществото тирозин. Следователно, при ранно откриване на заболяването, мозъкът не се засяга и детето расте подобно на своите връстници.

В случай, че след раждането не е установена фенилкетонурия и детето дълго време е консумирало храни с високо съдържание на фенилаланин, настъпват необратими последици. С натрупването му в телесните течности и тъкани настъпва токсично отравяне на нервната система и мозъка, а в тежки случаи може да се развие идиотия.

След двегодишна възраст детето може да прояви следните симптоми:

• Уринарна инконтиненция;
• епилептични конвулсии и спазми;
• Треперене на ръцете;
• Намаляване на размера на черепа;
• Ограничени движения поради повишен мускулен тонус;
• Деформация на ушните черупки;
• Поведенчески разстройства.

При липса на диета при лечението на пациента е възможно развитието на психични разстройства, които причиняват увреждане.

Заболяването може да има различни симптоми в зависимост от формата. Общо има три вида, сред които първият е най-често срещаният. Лечимо е чрез диетични ограничения, а заболяване тип 2 и 3 може да бъде фатално.

Фенилкетонурия обикновено се открива на петия ден след раждането. За да направите това, всички новородени се изследват преди изписване и се взема кръвен тест след хранене. Прилага се върху специални тест ленти, след което се извършва анализ, който ви позволява да идентифицирате тази патология.

За потвърждаване на диагнозата се извършва изследване на кръв и урина, при което ще се забележи повишаване на нивото на фенилаланин. За да се предотвратят симптомите на заболяването, на детето се прилага незабавно лечение и специална диета с ограничение на протеини, което му позволява впоследствие да води нормален и здравословен живот.

Това генетично заболяване може да бъде диагностицирано и чрез процеса на визуален преглед и снемане на анамнеза. Въпреки това, този метод е бил използван преди няколко десетилетия, днес методите на лабораторната молекулярно-генетична диагностика са най-доказани.

Лечението на фенилкетонурия се провежда за цял живот, но най-важният период е възрастта на децата до 18 години. По това време нервната система се развива най-активно и натрупването на фенилаланин в тялото може да доведе до токсично увреждане.

Но само специална диета ще позволи на човек да води здравословен и пълноценен живот до дълбока старост. Лекарите съветват такива пациенти да продължат да спазват диетата през целия си живот, за да подобрят нейното качество.

През първата година от живота детето трябва да яде специални смеси с достатъчно количество незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Те включват Phenyl Free, XP Analog, Aphenylac, MIDmil PKU.

Лекарят може да предпише конкретна млечна формула само въз основа на резултатите от изследванията. В допълнение към изкуствените млечни смеси, майката трябва да кърми детето, за да укрепи имунната му система, но дозировката на млякото трябва да бъде избрана от специалист въз основа на изследванията и изследванията.

За деца след една година, в допълнение към допълващите храни, Isifen, XP Maxameid и XP Maxamum, както и P-AM, могат да се използват за хранене. Тези продукти не съдържат фенилаланин, така че не причиняват смущения във функционирането на вътрешните органи и се усвояват перфектно.

Диета за възрастни и деца с фенилкетонурия се предписва веднага след генетичен анализ. В този случай храната трябва да е богата на растителни протеини, витамини и микроелементи. Напълно разрешените храни включват картофи, захар, растителни масла, както и зелен и черен чай.

Сред забранените продукти са:

• Месни и рибни ястия, както и домашни птици;
• Млечни продукти: заквасена сметана, кисело мляко, сирене, мляко и извара;
• Кокоши яйца;
• Брашно и тестени изделия;
• Грах и други бобови култури;
• царевица;
• Шоколад и ядки;
• желатин.

Разрешените храни, които трябва да се консумират в ограничени количества, включват хляб, масло, зеленчуци и плодове, ориз, мед и шербета. Също така е важно храните, богати на тирозин, да постъпват в човешкото тяло.

Това вещество е необходимо за пълното функциониране на тялото и в големи количества се намира в гъби и други растителни продукти. Такова лечение на фенилкетонурия ще позволи на пациента да живее дълъг, пълноценен живот.

През последните години специалистите разработиха препарат, съдържащ растителна фенилаланин хидроксилаза. Позволява ви да контролирате съдържанието на фенилаланин в органите и тъканите, предотвратявайки натрупването му в големи количества.

Фенилкетонурията е опасно и сложно генетично заболяване, поради което лечението му с народни средства не се извършва, но е възможно да се използват билкови чайове и инфузии за подобряване на цялостното здраве.

Те могат да облекчат раздразнителността и тревожността при новородени, както и да компенсират липсата на витамини и минерали, които са свързани със сериозни диетични ограничения. Пациентите могат да използват мента, лайка, невен, маточина, глог, motherwort. В същото време ядките и сушените плодове могат да укрепят имунната система. Употребата на всички лекарства и билки трябва да бъде съгласувана с лекаря.

Фенилкетонурията при кърмачета и новородени не може да бъде предотвратена, тъй като това заболяване се причинява от генетично заболяване. Въпреки това, за да се предотвратят опасните последици от заболяването, е необходимо ранното му диагностициране и впоследствие внимателно хранене.

Ако това заболяване се открие при едно дете в семейството, е необходимо да се извърши перинатална диагностика на заболяването по време на последваща бременност, възможно е и медицинско генетично консултиране.