Най-странните имена на болести. Най-страшните болести, които обезобразяват хората

Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците водят в резултат до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, комбинирани в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идват от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление се счита за увеличена очна ябълка. По правило миопията се развива в юношеска възраст. В същото време човек вижда добре наблизо, но вижда лошо на разстояние.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изследвайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е присъщо на 30% от кавказците и засяга до 80% от азиатците, включително жителите на Китай, Япония, Южна Корея и др. Събирайки данни от повече от 45 хиляди души, учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така са потвърдили връзката им с два установени преди това гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура, сигнализацията в тъканите на окото.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките присъстват не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, поради факта, че като цяло най-често се раждат в младостта, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 30 години.

За разлика от гените, хромозомните аномалии са случайни повреди. А в едно семейство може да има само един болен от такова заболяване. Но дори и тук има изключения: в 3-5% от случаите има по-редки - транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на набора от хромозоми. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. Приблизително на всеки 500 новородени момчета се пада по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. В допълнение, те се характеризират с гинекомастия - увеличаване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако жените обикновено имат двойка XX полови хромозоми, а мъжете имат XY, тогава с този синдром мъжете имат от една до три допълнителни X хромозоми.

цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майката, собственикът на „счупения“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в една Х хромозома не се компенсира, тъй като те нямат втора Х хромозома, за разлика от жените.

Хемофилия

Друго заболяване, наследено от синовете от майките. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушено съсирване на кръвта. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория по време на нейното зачеване вече е бил на 52 години.

Децата са наследили „фаталния“ ген от Виктория. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30 години, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория, страдащ от хемофилия, е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, секреция на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на детето да се развива, и най-важното, предотвратява пълното функциониране на белите дробове. Възможна смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химико-фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза в европейските страни е 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, в Русия - 30 години. Известни примери включват френския певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза, който е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарича болестта хемикрания, което се превежда като "половината на главата". От този термин идва думата "мигрена". През 90-те години. През двадесети век е установено, че мигрената се дължи предимно на генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за предаването на мигрена по наследство.

Има огромен брой различни човешки заболявания, но някои от тях са особено редки. Някои от тях дължат своето неразпространение благодарение на развитието на съвременната медицина. Е, някои по принцип се питат за съществуването на различни фигури в медицината. Сред множеството редки заболявания сме подбрали за вас 10-те най-впечатляващи.

Топ 10 на най-редките човешки болести

Едрата шарка е силно заразна вирусна инфекция, на която са били изложени само хората. Оцелелите от това заболяване напълно или частично загубиха зрението си и вместо предишни язви по тялото останаха дълбоки белези. Някога това беше фатална болест, тъй като нямаше лек за нея. Почти всички, които се разболеха, бяха обречени на смърт.

Но днес хората са спрели да ваксинират населението срещу него, тъй като за последен път е регистриран случай на едра шарка през 1977 г. Това е голяма победа на медицината над болестите. Но щамове вируси все още се съхраняват в някои лаборатории днес, което може да даде тласък на биотероризма.

Сталин беше болен от едра шарка, белези и белези останаха по лицето му до края на живота му.

Днес това е много рядко заболяване, което причинява вирус и води до парализа. По време на заболяването сивото вещество на гръбначния мозък е засегнато и води до патологии на нервната система. Най-често протича безсимптомно и по-рядко в изтрита форма. Ако вирусът навлезе в централната нервна система, той се размножава там и води до мускулна парализа.

Още през 90-те години 36 страни по света публично обявиха, че са победили това заболяване и то беше напълно елиминирано, а от 2002 г. в Европа не е регистриран нито един подобен случай на заболяването. И само 4 години по-късно в световен мащаб беше признато, че тази болест вече не е по света, но в някои страни все още се срещат случаи на полиомиелит.

Борбата срещу полиомиелита в някои страни все още продължава

Засяга едно дете на 8 милиона. Това е един от редките случаи на генетични дефекти. Това заболяване протича по следния начин - кожата и вътрешните органи стареят преждевременно, до тринадесетгодишна възраст болните деца изглеждат като стари хора. Тялото придобива всички сенилни симптоми. Те се опитаха да лекуват това заболяване с хормони на растежа, както и с противотуморни лекарства, но всички мерки бяха неуспешни. Такива пациенти винаги са умирали, достигайки не повече от 20 години.

Прогерията е причина за генна мутация, но не се предава по наследство. Към днешна дата в света са регистрирани повече от 80 случая на това заболяване. Най-често засяга деца с бяла кожа.

дете с прогерия

Това заболяване в историята на медицината е описано само веднъж, така че изобщо не е проучено. Тя страдаше от две момичета близначки на име Фийлдс, които живееха в Уелс. Учените предполагат, че това заболяване има наследствен произход и се изразява в постепенна дисфункция на мускулите, което просто води до ограничаване на движението с течение на времето. Болестта прогресира и пациентите се оказват в инвалидна количка.

Болестта на Филдс е описана само веднъж в историята на медицината.

Това е най-рядкото заболяване, което се среща веднъж на 2 милиона. Болестта възниква в резултат на генна мутация и се проявява под формата на вродени дефекти в развитието. По правило това е изкривяване на големите пръсти на краката, нарушения в шийния отдел на гръбначния стълб.

Общо в света са известни около 700 такива случая, а същността на заболяването е, че всяка тъкан в тялото може да се превърне в кост. Това заболяване е единственият пример, когато различни тъкани могат да се превърнат в напълно различни.

Всяка тъкан при най-малкото нараняване образува огнища на костен растеж. Към днешна дата няма лечение за това заболяване. Ако изрежете костна неоплазма, тя расте още повече.

При прогресивна фибродисплазия всяка тъкан при най-малкото нараняване образува огнища на костен растеж.

Това заболяване се причинява от приони, молекули, които са дори по-прости от вирусите, но имат някои от характеристиките на живите организми и инфекциозност. Болестта е била известна и широко разпространена в Нова Гвинея. Интересното е, че ритуалното ядене на човешко тяло е често срещано явление там. При такива пациенти се наблюдават нарушения на нервната система, водещи до смърт. След като правителството на тази държава предприе мерки за борба с канибализма, вече нямаше признаци на болестта.

Болестта е била известна и широко разпространена в Нова Гвинея.

Това е доста рядко заболяване, което се среща в съотношение 1 към 35 000. Заболяването има генетична причина и се характеризира с образуването на съдови тумори, които са локализирани главно в мозъка или ретината. В по-късните стадии на заболяването може да се появи отлепване на ретината.

Въпреки факта, че заболяването е доброкачествено, тъй като туморите нямат признаци на ракови клетки, те все пак могат да доведат до инсулти, инфаркти и сърдечно-съдови заболявания.

Съдов тумор при болест на Von Hippel-Lindau

Признак на това заболяване е намаляването на размера на черепа и съответно на мозъка, докато други части на тялото остават с нормален размер. Микроцефалията е придружена от умствена недостатъчност от имбецилност до идиотия.

Основните причини за това заболяване се считат за излагане на бременна жена на радиация, както и генетични заболявания. Такива деца оцеляват, но мозъкът им не може да се развие нормално дори при интензивна корекция.

Намаляването на размера на черепа е ясен признак на микроцефалия

Основните симптоми на това заболяване са следните: ниска памет, умората се увеличава и влошава, изпод кожата растат неразбираеми нишки, на кожата се появяват неразбираеми усещания, сякаш насекоми пълзят по нея.

Интересното е, че въпреки факта, че повече от 2000 американци се оплакват от подобни симптоми, съществуването на това заболяване все още не е доказано. Лекарите са по-склонни да приемат, че това е форма на истерия, отколкото отделно заболяване.

Моргелонова болест - сякаш насекоми пълзят по кожата.

Днес има много разновидности на пемфигус, но много малък брой пациенти страдат от паранеопластичен пемфигус. В същото време болестта се счита за рядка, опасна и смъртоносна.

Това заболяване е наследствено автоимунно заболяване, по време на което се появяват мехури по устната лигавица и други части на тялото. След като се спукат, по тялото остават плачещи зони, които са отворени врати за инфекция. Голям процент от пациентите с тази диагноза умират от отравяне на кръвта или злокачествен тумор, който това заболяване провокира.

Паранеопластичен пемфигус - по устната лигавица и други части на тялото се появяват мехури.

На Ваше разположение,

Невъзможно е да се излекува генетично заболяване, но също така е невъзможно случайно да се заразите. В света има доста редки заболявания, повечето от които са свързани с увреждане на ДНК.

Булозна епидермолиза.Същността на това ужасно заболяване е, че от всяко докосване кожата набъбва, образувайки балон. Впоследствие се пука, оставяйки кървяща и болезнена рана. Подобно на крилете на пеперуда, кожата бавно умира от докосване. Няма лекарство, язвите засягат лигавиците, хранопровода и вътрешните органи. Всичко ме боли - движете се, пийте, яжте, живейте.

цистиноза.Болест, която може да превърне човека в камък. Цялото тяло, особено бъбреците, лимфната система и кръвта, натрупва необичайно количество цистин, който постепенно се превръща в кристали, които карат клетките на тялото да се втвърдяват. С течение на времето това води до вкаменяване. Човекът бавно, но постепенно се превръща в статуя. Повечето пациенти с цистиноза са малки деца, които не са предназначени да доживеят до зряла възраст. Животът им зависи от химичните и медицински препарати, приемани ежедневно. Това ужасно заболяване причинява забавяне на физическото развитие - децата не понасят физическа активност и спират да растат. Интересното е, че мозъкът остава непокътнат. Медицината е безсилна, наистина само малко забавя патологичния процес.

Катаплексия.Въпреки целия ужас на това, което се случва с пациента, симптомите на катаплексия могат да изглеждат доста смешни. Всяка силна емоция води до внезапно отпускане на всички мускули на тялото и причинява загуба на съзнание. Страх, смущение, гняв, радост и дори любовни преживявания завършват с припадък. Пристъпите могат да бъдат до около четиридесет пъти на ден. Медицината се интересува от катаплексията и по друга причина - заболяването обикновено протича заедно с нарколепсията.

Синдром на екстрапирамидната система. Болестта се проявява в прекомерен брой неволеви движения. Атаките изпреварват човек внезапно: с абсолютна мускулна релаксация се появява неконтролируемо потрепване на крайниците и мускулите на лицето. Впоследствие болестта причинява промени в психиката и отслабва умствените способности, причинявайки лудост. Най-лошото е, че човек знае за болестта от детството си и може само да чака с ужас, когато тя се прояви. По правило това се случва след 30-50 години. В момента болестта е нелечима.

акромегалия.Заболяването се причинява от прекомерно производство на соматотропин, което води до значително увеличаване на човешкия скелет или някои части на тялото. Причината е доброкачествен тумор, разположен в близост до хипофизната жлеза, която интензивно произвежда растежен хормон. Симптомите стават очевидни само във физическите усещания: непоносимост към ярка светлина, двойно виждане, намален слух и обоняние. След това има постепенно нарастване на костите и меките тъкани, лицето става по-голямо, челюстите и вътрешните органи се увеличават. Пациентът страда от главоболие, сънливост и обща слабост. Акромегалията отдавна се изучава от лекарите, но все още няма ефективно лечение.

Прогерия- Едно от най-редките генетични заболявания в света. Известни са не повече от сто случая на прогерия, само няколко души живеят с диагноза. Може да се нарече патологично ускорено стареене. Процесите в клетките, които съпътстват заболяването, не са напълно изяснени.

Детето се развива нормално първата година и половина, а след това внезапно спира да расте. Носът се заостря, кожата изтънява, покрива се с бръчки и петна, като при стари хора. Появяват се и други симптоми, характерни за възрастните хора: млечните зъби падат, постоянните зъби не растат, главата оплешивява, работата на сърцето и ставите е нарушена, мускулите атрофират. Болните не живеят дълго - обикновено 13-15 години. Има и друга версия на възрастната форма на заболяването. Засяга по-възрастните хора.

Синдром на Ангелман

Това се дължи на липсата на няколко гена на 15-та хромозома. Първите симптоми на заболяването се забелязват още в детството: детето расте зле, не говори, често се смее без причина, ръцете и краката му неволно потрепват или треперят, може да се появи епилепсия. Развива се много по-бавно от връстниците си, особено по отношение на интелигентността. Повечето от тези деца, като възрастни, никога не се научават да говорят или овладяват няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да изразят. Пациентите получиха името щастливи кукли за честия безпричинен смях и ходене на схванати крака, което е много характерно за синдрома.

Болест на Гюнтер

Най-рядкото заболяване - има около 200 случая в света. Това е генетичен дефект, при който кожата има много висока фоточувствителност. Пациентът не понася светлината: кожата му започва да сърби, покрива се с мехури и язви. Появата на такъв човек е ужасна, той е покрит с белези и заздравяващи рани, блед и изтощен. Интересното е, че зъбите могат да бъдат оцветени в червено.

Изглежда, че страдащите от болестта на Гюнтер са послужили като прототип за създаването на образа на вампир в литературата и киното. В края на краищата те също избягват слънчевата светлина - тя е буквално пагубна за кожата.

Синдром на Робин

Заболяването е доста рядко и все още има много неизвестност за него. Дете, родено с този синдром, не може да диша и да се храни нормално, тъй като долната му челюст е недоразвита, има цепнатини в небцето и езикът му хлътва. В някои случаи челюстта може да отсъства напълно, което придава на лицето характерни птичи черти. Заболяването е лечимо.

Прогерия.Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Известен е само един случай, когато пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония.

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това състояние се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

Един от най-редките генни повреди. Прави притежателите си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус. При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео с 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъжът претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

При носителите на това заболяване имунната система е неактивна. Те започнаха да говорят за болестта след филма "Момчето в пластмасовия балон", който се появи на екраните през 1976 г. Разказва за малко момче с увреждания Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят за бебето може да бъде фатален. Филмът завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст след неуспешен опит на лекарите да подсилят имунната му система.

Какво представляват генетичните заболявания

Всеки здрав човек има 6-8 увредени гена, но те не нарушават функцията на клетката и не водят до заболяване, защото са рецесивни. Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително малка, но се увеличава драстично, ако родителите са роднини. Поради тази причина честотата на генетичните аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на определен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до клетъчна дисфункция и дефекти в развитието.

Лекарят може да установи риска от възможна генетична аномалия, като ви разпита за заболяванията на роднини „до трето коляно“, както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Генетичните заболявания са многобройни и някои са много редки.

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун- хромозомно заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и нарушено физическо развитие. Болестта възниква поради наличието на трета хромозома в 21-вата двойка. Това е най-често срещаното генетично заболяване, срещащо се при едно на 700 новородени. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при деца, родени от жени над 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, засягащо момичетата, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на една или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това заболяване обикновено са много малки и яйчниците им не функционират.

Редки генетични заболявания при деца

Osteogenesis imperfecta е наследствено заболяване, което причинява намаляване на костната маса и причинява тяхната повишена чупливост. Предполага се, че причината за остеогенезис имперфекта е вродено нарушение на метаболизма на колагена. В случаите, когато имперфектната остеогенеза се проявява след раждането, те говорят за доминиращ тип наследство, т.е. дете може да се разболее, ако един от родителите му страда от тази патология. Тежка форма на заболяването, при която детето се ражда с множество фрактури или ги получава по време на раждането, се наследява рецесивно, т.е. в случай, че генът, причиняващ патологията, присъства и при двамата родители.

Прогериямного рядък генетичен дефект, изразяващ се в обширно изменение на кожата и вътрешните органи, дължащо се на преждевременно стареене на човешкия организъм. На нашата планета има 52 случая на прогерия. Децата с прогерия външно не се различават от обикновените деца до шест месеца след раждането. Но в бъдеще те показват симптоми, присъщи на старостта: кожата се покрива с бръчки, костите стават крехки и се развива атеросклероза. Децата с този ужасен генетичен дефект умират на възраст между 5 и 15 години. Детската прогерия се причинява от генни мутации, в клетките на деца с прогерия са открити нарушения на възстановяването на ДНК.

Ихтиоза -Това е наследствено кожно заболяване, което протича според вида на дерматозата. Характеризира се с дифузно нарушение на кератинизацията и се проявява под формата на люспи по кожата. Основната причина за ихтиозата е генна мутация, чиято наследствена биохимия все още не е дешифрирана. Нарушенията на протеиновия метаболизъм са основната проява на генна мутация, която води до ихтиоза. Повечето форми на ихтиоза засягат един човек на десетки хиляди.

Заключение. Днес тези заболявания са трудни за лечение и децата стават инвалиди от раждането. Необходимо е не само да се подобрят методите на лечение, но и да се запознае с етиологията на тези заболявания, което е особено важно за хората, които в бъдеще избират професията на лекар.

Източници: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Ватиканският телескоп - мистерията на планината Греъм

Възкресение от мъртвите

Гатанката на 6-то чувство: Видение на г-жа Гърт

Мистерията на египетските пирамиди

Призраци на снимката

Тайните на Аркаим

Аркаим. Нещо мистериозно, непознато веднага изниква в съзнанието. Преди това, когато чух това име, си помислих, че е някъде в Гърция. ...

Подводни роботи

GNOM е уникална виртуална дистанционна подводна видеокамера. Операторът от повърхността с джойстик управлява и движи устройството в правилната посока, наблюдавайки...

Гърция най-красивите места

Не е нужно да чакате сервитьора да плати. За да направите това, можете просто да оставите парите върху табелата, на която е донесена сметката. Съществува и в...

Аномална зона Балхаш

Според легендата за произхода на езерото, богатият магьосник Балхаш имал красива дъщеря Или. Когато дойде време да дадат Ор в брак, Балхаш обяви ...

Защо пластмасовите прозорци са добри за вашия дом

Подмяната на стари прозорци с пластмасови е много популярна в наши дни, тъй като те са евтини. Има много опции за пластмасови прозорци: двойни, крило, дъга ...

Какъв ще бъде светът в близко бъдеще?

Известният календар на маите, предсказващ края на света в края на 2012 г., не оправда надеждите на онези, които свързваха тази дата с...

Ледоразбивачи на Русия

Русия има най-мощния ледоразбиващ флот в света и уникален опит в проектирането, строителството и експлоатацията на такива кораби. Неговата задача е...

На първо място, перлата е невероятно красив камък, който е...

Акули в Балтийско море

Някак си се оказа, че от акулите в Балтийско море само ...

Опашката на хората

Смешно е, но човек има опашка. До определен период. Знае се...

Днес ще ви разкажем за най-необичайните и неразбираеми отклонения от нормата. За повечето от тези пациенти все още не са открити методи или лекарства. За щастие всички тези отклонения са толкова редки, че пациенти с подобни симптоми се срещат веднъж на няколко хиляди или дори милиони хора.

(Общо 15 снимки)

1. Робина Хъчингс от Англия страда от трихотиломания – неконтролируемо желание да скубе косата си. През април тя даде интервю за лондонския вестник Daily Mail, в което призна, че е започнала да скубе косата си на 11-годишна възраст и сега, 27 години по-късно, все още не може да се пребори със зависимостта си. (Деймиън Макфадън, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шайло Пепин е роден със слепени крака, състояние, често наричано „синдром на русалката“. Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. Тя се вижда да седи на маса в дома си в Кенебункропт, Мейн, на тази снимка през 2007 г. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. На 2 години Рубен Грейнджър-Мийд (вляво) е диагностициран със заболяване, което лекарите оприличават на постоянен махмурлук. Забавя растежа му, отслабва го и ускорява пулса му. Традиционната медицина не помогна. Тогава диетологът откри, че Рубен почти не получава определени аминокиселини и витамини. Родителите му промениха диетата и сега 8-годишното момче се възстановява. (Агенция Рос Пари)

9. "Човекът-върколак" Лари Рамос Гомес от Мексико (снимка от 2007 г.) страда от рядко заболяване, наречено генерализирана вродена хипертрихоза - прекомерно окосмяване. През пролетта на тази година в САЩ беше заснето риалити шоу с участието на Гомес, където той изглеждаше много необичайно, застанал под вятър. (Мери Алтафер, AP)

12. Елизабет Фодейл-Баус страда от "екологична" болест, която я прави непоносимо зле от ежедневни предмети. Тя прекарваше по 10 часа на ден в стая, освободена от химически предмети („балон“). През октомври съдът постанови къщата й да бъде съборена, тъй като е построена без разрешително. (Рик Смит, AP)14. Ашлин Блокър е един от малкото хора в света, които страдат от вродена нечувствителност към болка с анхидроза, рядко, нелечимо наследствено заболяване, което я прави неспособна да чувства болка. Поради същото заболяване тя не усеща рязка промяна на температурата - нито топлина, нито студ. На тази снимка Ашлин гледа как нейни съученици танцуват в клас през октомври 2004 г. (Стивън Мортън, AP)

Мнозина са сигурни, че здравословният начин на живот и редовните превантивни процедури осигуряват сто процента защита срещу различни здравословни проблеми, но понякога хората „хващат“ такива заболявания, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Например, в един известен случай на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.

2. Синдром на каменния човек

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, се дължи на мутация в един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Основното е, че възпалителните процеси, протичащи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растеж на костната тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и докато лекарите не са открили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване, за облекчаване на състоянието на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да кажа, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият коя точно генетична аномалия води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични изпитвания за разработване на начини за борба с този ужасен заболяване.

3. Географски език

Любопитно име за заболяване, нали? Има обаче и научен термин за тази "раничка" - десквамативен глосит.
Географският език се проявява при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, наподобяващи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят своята форма и местоположение в зависимост от това кой от вкусовите рецептори се намира на езика лекуват, и които, напротив, са раздразнени.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

Под това донякъде нелепо име се крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, а младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с такова отклонение. Преди това около 50% от бебетата с гастрошизис са починали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света около девет от десет бебета могат да бъдат спасени.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата с пигментна ксеродерма развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици потъват във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но последните изследвания доказват, че това не е така. Честотата на наблюдение на тази аномалия е от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари, от най-честата и най-лека първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на всяка възраст и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса на главата, миглите, веждите и космите на краката, докато в някои случаи фоликулите могат да се регенерират.

Около 2% от населението на света е засегнато от заболяването и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата с алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на пателарния нокът (синдром на пателата на ноктите)

Това заболяване в лека форма се проявява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса на патела. В някои случаи има видими израстъци на задната повърхност на илиума, сколиоза и дислокация на пателата.

Рядко наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога е невероятно трудно да се идентифицира болестта на ранен етап.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света: този тип невропатия се диагностицира при двама души от един милион. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на изобилие от PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия от първи тип е загубата на усещане в ръцете и краката. Човек престава да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви "неизправности", следователно загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, независимо дали става въпрос за инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози синкоп, тогава знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетична аномалия: поради мутация се нарушават хлоридните канали на скелетните мускули. Мускулната тъкан е "объркана", има произволни контракции и отпускане, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, с изключение на радикално лечение с лекарства (използване на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват на почти всички страдащи от това заболяване редовните физически упражнения да се редуват с движения за отпускане на гладката мускулатура. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат да живеят дълъг и щастлив живот.