Анализ на кариотипа на семейна двойка. Кариотипизиране на съпрузите и плода: предупреден е предвъоръжен

Кариотипът отразява хромозомния състав на човек. Обикновено човек има 46 хромозоми или 23 двойки. 23-та двойка - полови хромозоми - XX при жените, XY при мъжете. Анализ на кариотипасе провежда за деца и възрастни. Кариотипът на детето ни позволява да изключим някои генетични заболявания. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицира генетичната причина за безплодие и спонтанен аборт, както и прогнозата за здраво потомство.

Какво е кариотип?

Кариотип- пълен набор от хромозоми в човешки клетки. Нормалното съдържание на хромозоми в човешки соматични (неембрионални) клетки е 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Всяка двойка се състои от една хромозома, получена от майката, и една, получена от бащата. За изследване на кариотипа на човек се взема кръв от вена. В Лаборатория CIR се извършва кариотипиране чрез цитогенетични и молекулярно-генетични методи. Има и анализ на кариотипа FISH, който ви позволява да анализирате хромозоми с помощта на флуоресцентни багрила.

Лабораторията CIR извършва следните кариотипни изследвания:

Първите три анализа се извършват с цитогенетичен метод. CMA е молекулярно-генетичен анализ на кариотипа.

Нека поговорим за цитогенетичния метод за извършване на анализ на кариотипа.
Появата на хромозомите се променя значително по време на клетъчния цикъл: по време на интерфазата хромозомите са локализирани в ядрото, като правило, деспирализирани и трудни за наблюдение, следователно, за определяне на кариотипа, клетките се използват в един от етапите на тяхното делене - метафаза на митозата. Хромозомите в светлинен микроскоп на етапа на метафазата са ДНК молекули, опаковани с помощта на специални протеини в плътни суперспирални пръчковидни структури. По този начин голям брой хромозоми се опаковат в малък обем и се поставят в сравнително малък обем на клетъчното ядро. Разположението на хромозомите, видимо в микроскоп, се снима и от няколко снимки се събира систематичен кариотип - номериран набор от хромозомни двойки хомоложни хромозоми. В този случай хромозомните изображения са ориентирани вертикално, с къси рамена нагоре и тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер. Двойка полови хромозоми (X и Y при мъж, X и X при жена) се поставя в самия край на изображението на хромозомния набор.

Кога се дарява кръв за кариотип?

Кариотипното изследване е нерутинен анализ, за ​​който има показания.

Причините, поради които лекарят може да предложи преглед, могат да включват:

• раждането на дете с генетична патология или наличието на хромозомна патология при роднини на един от съпрузите;
• безплодие в семейството;
• повтарящ се спонтанен аборт и/или спонтанен аборт през първите 12 седмици от бременността;
• излагане на радиация, опасна работа на работното място и др.

Кой тест за кариотип трябва да направя?

Анализът на кариотипа може да се извърши в два варианта: кариотипиране без аберации и кариотипиране с аберации. Първият анализ показва генетичния състав на човек - броя на хромозомите и основните промени във всички хромозоми, получени от родителите. Кариотипирането с аберации показва промени, които настъпват в хромозомите по време на живота на човека под въздействието на различни вредни фактори на околната среда. Анализът на кариотипа по метода CMA се извършва в редки случаи в случай на забавяне на растежа при деца, аутизъм или съмнение за синдром на микроделеция.

Анализ на кариотипа на семейна двойка (кариотипиране на съпрузи)

За да се идентифицира възможната причина за безплодие в семейството, лекарят може да предпише кариотипиране на съпрузите. Съпрузите могат да направят теста по различно време, това не влияе на тълкуването. Ако има предположение за генетичния характер на безплодието, може да се назначи изследване на кариотипа на един от съпрузите. .

Как да се изследваме за кариотип? Къде мога да получа тест за кариотип?

Кариотип: цена на анализ

Разберете цената на анализа на кариотипа в нашата ценова листа.

Анализ на кариотипа: как се изследва човешкият кариотип?

Всяка хромозома се състои от специализирани структури - центромер и две теломери. Центромерът (cen) или първичната основа разделя хромозомата на две части - дълги (q) и къси (p) рамена и е отговорен за разделянето на хромозомите по време на клетъчното делене. Преди да започне клетъчното делене, хромозомата се състои от един хроматид. След дублиране на ДНК - от две хроматиди, докато се разделят на две нови клетки.

За процедурата за определяне на кариотипа цитогенетичен методможе да се използва всяка популация от делящи се клетки. За да се определи човешкият кариотип, като правило се използват лимфоцити от периферна кръв. За анализ на кариотипа се взема кръв от вена в стерилна епруветка. Няма условия за вземане на анализ, можете да закусите, преди да посетите лабораторията.

Преходът на лимфоцитите от стадий на покой G0 към пролиферация се провокира от добавянето на стимулатор на клетъчното делене - фитохемаглутинин. Клетки от костен мозък или първична култура от кожни фибробласти също могат да се използват за определяне на кариотипа. За да се увеличи броят на клетките на етапа на метафазата, колхицин или нокадазол се добавят към клетъчната култура малко преди фиксирането, което блокира образуването на микротубули, като по този начин предотвратява разминаването на хроматидите към полюсите на клетъчното делене и завършването на митозата.

След фиксиране препаратите от метафазни хромозоми се оцветяват и изследват под микроскоп.

За да се получи класически кариотип, хромозомите се оцветяват с различни багрила или техни смеси: поради разликите в свързването на багрилото към различни части на хромозомите, оцветяването става неравномерно и се образува характерна лентова структура (комплекс от напречни белези, английски ивици), отразяващи линейната хетерогенност на хромозомата и специфични за хомоложни двойки хромозоми и техните участъци (с изключение на полиморфните области, различни алелни варианти на гени са локализирани). Първият метод за оцветяване на хромозоми за получаване на толкова детайлни изображения е разработен от шведския цитолог Касперсон (Q-оцветяване). \\Използват се и други багрила; такива техники се наричат ​​общо диференциално хромозомно оцветяване.

Видове диференциално хромозомно оцветяване

G-оцветяване- модифицирано оцветяване по Романовски-Гимза. Чувствителността е по-висока от тази на Q-оцветяването, поради което се използва като стандартен метод за цитогенетичен анализ. Използва се за откриване на малки аберации и маркерни хромозоми (сегментирани по различен начин от нормалните хомоложни хромозоми).

Q-оцветяване- Оцветяване на Kaspersson с хининова горчица с изследване под флуоресцентен микроскоп. Най-често се използва за изследване на Y хромозоми (бързо определяне на генетичен пол, откриване на транслокации между X и Y хромозомите или между Y хромозомата и автозомите, скрининг за мозаицизъм, включващ Y хромозоми).

R-оцветяване- използват се акридиново оранжево и подобни багрила и се оцветяват области от хромозоми, които са нечувствителни към G-оцветяване. Използва се за идентифициране на подробности за хомоложни G- или Q-отрицателни области на сестрински хроматиди или хомоложни хромозоми.

С-оцветяване- използва се за анализиране на центромерни области на хромозоми, съдържащи конститутивен хетерохроматин и променливата дистална част на Y хромозомата.

Т-оцветяване- използва се за анализ на теломерни области на хромозоми.

Анализ на хромозомни микрочипове (CMA)

По-модерна технология за изследване на кариотипа. Анализът на кариотипа се извършва чрез молекулярно-генетичния метод aCGH (microarray comparative genomic hybridization), който за разлика от класическия цитогенетичен метод има висока разделителна способност за откриване на по-малки структурни промени в кариотипа.

Флуоресцентна in situ хибридизация, английски. Флуоресцентна in situ хибридизация, FISH

Откриване на анеуплоидия - нарушение на броя на хромозомите. В изображението зеленият цвят съответства на хромозома 13, а червеният цвят съответства на 21, което показва наличието на триплоидия на хромозома 21 в тази проба.

Наскоро се използва така наречената техника за спектрално кариотипиране (флуоресцентна in situ хибридизация, FISH), която се състои в оцветяване на хромозоми с набор от флуоресцентни багрила, които се свързват със специфични региони на хромозомите. В резултат на такова оцветяване хомоложните двойки хромозоми придобиват идентични спектрални характеристики, което не само значително улеснява идентифицирането на такива двойки, но също така улеснява откриването на междухромозомни транслокации, т.е. движения на участъци между хромозомите - преместените участъци имат спектър който се различава от спектъра на останалата част от хромозомата.

Най-съкровеното желание и на двамата родители е раждането на здраво, физически и психически здраво дете. За съжаление има редица показатели, които значително увеличават риска от развитие на различни патологии на плода.

Много семейни двойки се сблъскват с проблеми, когато решават да имат деца. Това може да бъде безплодие, обичайни спонтанни аборти, спонтанни аборти или раждане на дете с генетични аномалии. В тези случаи, за да се определи причината за патологиите, се препоръчва кариотипиране на съпрузите преди планирането на бременността.

Това е ново цитогенетично изследване, което изучава набора от човешки хромозоми (кариотип). Благодарение на него генетикът може да определи как съпрузите си подхождат на генно ниво и дали рискът от патология в развитието на нероденото им бебе е висок.

Показания за процедурата

Въпреки че този метод набира популярност всяка година, много двойки са слабо запознати с това какво е кариотипизиране и се притесняват от необходимостта от него. Основните познания по генетика ще помогнат за изясняване на нещата.

Кариотипът е набор от хромозоми в човешкото тяло, който определя неговите характеристики: височина, структура на тялото, ниво на интелигентност, цвят на очите и кожата. Нормалният човешки кариотип е 46 хромозоми, 2 от които са отговорни за половите различия. Някои аномалии в кариотипа водят до генетични заболявания. По този начин наличието само на една допълнителна хромозома причинява нелечимо заболяване, известно като синдром на Даун.

Вероятно в бъдеще всички семейни двойки ще бъдат тествани за съответствие на съпрузите на генетично ниво. Досега лекарите предписват изследването само в определени случаи. Сравнителният анализ на хромозомите позволява да се определи с почти сто процента сигурност вероятността от нарушения в нероденото бебе.

Набор от хромозоми на жена (вляво) и мъж (вдясно)

Основни индикации за кариотипиране:

• възраст на родителите над 35 години;
• чести спонтанни аборти, двойка безплодие по неизвестни причини;
• наличието на наследствени заболявания в най-близките роднини на единия или двамата родители;
• близки отношения на брачната двойка;
• многократни опити за изкуствено осеменяване, които са били неуспешни;
• хормонален дисбаланс при жените, лошо при мъжете;
• продължителен контакт на съпрузите с вредни химикали;
• живот в екологично неблагоприятни условия;
• тютюнопушене, неконтролиран прием на мощни лекарства, злоупотреба с алкохол, наркомания на потенциални родители;
• наличието на семейна двойка с дете с вродени малформации.

Методът за цитогенетично кариотипиране трябва да се извърши само веднъж. Тя ви позволява да идентифицирате потенциалните рискове от патологии на плода, дори в случаите, когато наследствените заболявания не се появяват в продължение на няколко поколения. Препоръчва се изследването да се проведе на етапа на планиране на бременността.

Как се извършва анализът

За определяне на кариотипа се изследват кръвни клетки. За да се елиминира отрицателното влияние на различни фактори, е необходима внимателна предварителна подготовка за анализа.

Не по-късно от две седмици преди процедурата трябва да спрете приема на лекарства, особено антибиотици, да избягвате алкохолни напитки и тютюнопушене. Ако поне един от съпрузите има остро инфекциозно / вирусно заболяване или обостряне на хронично заболяване, анализът трябва да бъде отложен.

За изследването се взема венозна кръв от двамата съпрузи.

Времето за изпълнение на кариотипирането е приблизително три седмици. През това време генетиците следят състоянието и деленето на клетките. За по-надеждно определяне на структурата на хромозомите те се оцветяват. След това оцветеният материал се сравнява с нормите на цитогенетичните схеми на хромозомите.

Резултатите ви позволяват да определите наличието на трета допълнителна хромозома в двойка, липсата на хромозома или част от нея, дублиране или изместване на хромозоми. Процедурата ще помогне да се установи как промените в гените влияят върху образуването на кръвни съсиреци, както и да се открие генна мутация, чието елиминиране ще помогне за намаляване на вероятността от тежка кистозна фиброза.

Кариотипирането разкрива риска от развитие на синдром на Даун, Патау, Едуардс, Тернар, Клайнфелтер. Освен това се определя генетично предразположение към развитието на миокарден инфаркт, захарен диабет и хипертония.

Само опитен генетик може да дешифрира получените данни. Недопустимо е лица без медицинско образование да си правят каквито и да е изводи!

След като резултатите покажат добра съвместимост на съпрузите, можете да пристъпите към планиране на бременност без страх. Не са необходими допълнителни процедури или изследвания. Ако се открият отклонения, лекарят може да предпише курс на лечение и в тежки случаи да препоръча използването на сперма.

Кога е необходимо кариотипизиране на плода?

Ако изследването на генетичния материал не е извършено преди началото на бременността и жената вече носи дете, може да се извърши кариотипиране на плода. Най-често необходимостта от такава процедура възниква при непланирана бременност и наличие на рискови индикатори.

Анализът се предписва в следните случаи:

• възраст на майката над 35 години;
• подозрение за патология на плода по време на ултразвук;
• абнормни кръвни изследвания;
• наличието на дете със заболяване, причинено от генетични нарушения в семейна двойка;
• история на майката за употреба на наркотици или алкохолна зависимост;
• предишно вирусно заболяване през първите три месеца от бременността;
• контакт на един от родителите с вредни химикали, дългосрочно пребиваване или работа в екологично неблагоприятна зона.

Много жени са предпазливи към този анализ, вярвайки, че може да навреди на нероденото дете. Всъщност въпросът дали пренаталното кариотипиране е опасно остава актуален.

Методи

Най-добрият период за провеждане на генетични изследвания са първите три месеца от бременността. Повечето генни патологии се откриват успешно в ранните етапи. В съвременната медицина има два метода: инвазивен и неинвазивен.

• Неинвазивният метод за кариотипиране не представлява опасност за нероденото бебе. Това включва ултразвук и биохимичен кръвен тест. Но резултатите от него не винаги са точни.
• Инвазивният метод се счита за по-информативен. Показва доста надеждни резултати, процентът грешки е минимален. За да се определи състоянието на хромозомния набор, ще е необходимо кариотипиране на хориона, вземане на проба от амниотична течност () и кръв от пъпната връв (). Изследването на възможни генни аномалии се извършва подобно на кръвния тест на родителите.

Предпоставка за инвазивен метод на изследване е информирането на родителите за възможните рискове за плода. В някои случаи може да се отвори кървене, да се появи отлепване на плацентата и дори спонтанен аборт.

Колко важно е кариотипирането с аберации?

Аберациите са определени хромозомни аномалии, които могат да бъдат редовни или нередовни. Простото изследване няма да даде пълна информация. Основният му резултат, съответстващ на нормата, е 46XY (мъжки кариотип) и 46XX (женски кариотип).

За жени с , след няколко неуспешни опита за изкуствено осеменяване, се препоръчва само кариотипиране с аберации, което ще идентифицира аномалии в хромозомния набор.

Откриване на отклонение: какво да правя?

Тъй като това изследване е много сложен и отнемащ време процес, то може да бъде поверено само на опитен генетик в медицински център с отлична репутация. След получаване на резултатите лекарят провежда специална консултация за родителите, по време на която ги информира за вероятността да имат дете с аномалии в развитието.

В някои случаи предписаната лекарствена и витаминна терапия може значително да намали вероятността от развитие на нарушения във формирането на плода.

Ако детето е диагностицирано с генетични патологии, лекарите, информирайки родителите за това, могат да предложат прекъсване на бременността. Това е още една причина, поради която кариотипирането е най-добре да се направи през първия триместър. Окончателното решение обаче дали да задържи детето или не, имат право само родителите.

Доколко можете да се доверите на това генетично изследване и възможни ли са грешки в кариотипирането?

Експертите казват, че вероятността от грешка в резултатите от процедура, извършена в специализирана медицинска клиника, е по-малка от 1%, така че бъдещите родители могат да бъдат уверени в надеждността на резултатите.

В общоприетия смисъл семейството е любящи родители и щастливи деца, така че е много важно да се създадат отлични условия за раждане и отглеждане на бебета.

2. Основни причини за извършване на анализа
3. Показания
4. Какво разкрива анализът
5. Как да го приемате? Подготовка за анализ
6. Какво да направите, ако се установят отклонения?

Поради различни обстоятелства много съвременни млади хора имат проблеми със зачеването на деца, най-често това се дължи на генетична несъвместимост. Благодарение на модерните технологии и уникалното оборудване днес е възможно да се проведе специален анализ, който ще разкрие процента на родителска съвместимост, както и възможните генетични аномалии.

Тази процедура се нарича кариотипиране, веднъж в живота дарявате необходимия генетичен материал и с помощта на специални манипулации се установява хромозомният набор на семейна двойка.

Използвайки резултатите от този анализ, е лесно да се установи вероятността от съпрузи да имат деца, както и да се идентифицира възможността детето да придобие наследствени генетични заболявания. Днес този метод на изследване има почти сто процента резултати, което до голяма степен прави възможно едновременното идентифициране на няколко причини за липсата на бременност при жената. Такива процедури са абсолютно безболезнени, но при определени обстоятелства изискват специална подготовка. Желанието да има здраво потомство е присъщо на всяка семейна двойка, поради което стотици хиляди хора се подлагат на кариотипиране всяка година.

Основни причини за провеждане на анализ

Кариотипирането е доста добре позната процедура в западните и европейските страни, но в Русия този анализ е извършен не толкова отдавна, въпреки че броят на заинтересованите хора се увеличава всяка година.

Основната цел на този анализ е да се установи съвместимостта между родителите, която ще им позволи да заченат и да родят потомство без патологии и различни видове аномалии.

По правило такъв анализ се извършва в първите етапи, въпреки че е възможно процедурата да се извърши на бременна жена. В такава ситуация се взема необходимия материал от плода, за да се определи качеството на хромозомния набор. Разбира се, кариотипирането не е задължителна процедура за младите родители, въпреки че ще помогне да се идентифицират много аномалии при нероденото бебе.

По време на анализа е възможно да се определи предразположеността на бъдещото бебе към диабет и хипертония, инфаркти и различни патологии на сърцето и ставите. По време на събирането на тестове се открива дефектна двойка хромозоми, което позволява да се изчисли рискът от раждане на дефектно бебе.

Показания

Има определени категории граждани, които просто трябва да преминат подобна процедура, днес това число включва:

• Родители на възраст над 35 години, дори ако това правило важи само за един от съпрузите.
• Безплодие, чиито причини не са били идентифицирани преди това.
• Неуспешни варианти за ин витро оплождане.
• Наследствени заболявания на родителите.
• Проблеми с хормоналния баланс сред нежния пол.
• Неустановени причини за нарушена еякулация и качествена активност на спермата.
• Лоша среда и работа с химикали.
• Липса на здравословен начин на живот, тютюнопушене, наркотици, алкохол, употреба на лекарства.
• Предишно регистрирано прекъсване на бременността, спонтанни аборти, преждевременни раждания.
• Бракове с близки кръвни роднини, както и родени преди това деца с генетични заболявания.

Какво разкрива анализът?

Процедурата използва уникална технология за вземане на кръвни проби, която ви позволява да отделите кръвни клетки и да изолирате генетичната верига. Генетикът може лесно да установи процента на риска от тризомия (синдром на Даун), липса на една хромозома във веригата (монозомия), загуба на генетичен участък (изтриване, което е признак на мъжко безплодие), както и дублиране , инверсия и други генетични аномалии.

В допълнение към определянето на тези аномалии е възможно да се идентифицират различни видове аномалии, които могат да доведат до сериозни аномалии в процеса на развитие на плода, причинявайки генна мутация, отговорна за образуването на кръвни съсиреци и детоксикацията. Навременното откриване на тези аномалии ще създаде нормални условия за развитие на плода и ще предотврати спонтанни аборти и преждевременни раждания.

Как да подадете? Подготовка за анализ

Този анализ се извършва в лабораторни условия и е абсолютно безопасен за мъже и жени, ако жената е бременна, анализът се извършва и върху съществуващия плод. Вземат се кръвни клетки от родителите и чрез различни манипулации се изолира хромозомният набор, след което се определя качеството на съществуващите хромозоми и броят на генните деформации.

Ако сте взели решение и сте готови да се подложите на процедурата за кариотипиране, трябва да спрете употребата на тютюневи изделия, алкохолни напитки и лекарства в рамките на две седмици. В случай на обостряне на хронични и вирусни заболявания е необходимо процедурата за вземане на кръв да се отложи за по-късен период. Цялата процедура се провежда в продължение на пет дни, лимфоцитите се изолират от биологичната течност по време на периода на разделяне. В рамките на 72 часа се извършва пълен анализ на клетъчната репродукция, който позволява да се направят изводи за патологии и рискове от спонтанен аборт.

Благодарение на уникалните технологии са необходими само 15 лимфоцита и различни лекарства, за да получите точни резултати, което означава, че не е необходимо да дарявате кръв и други биологични течности няколко пъти. За една семейна двойка е достатъчно да се проведе само един тест, с помощта на който можете да планирате бременност и раждане на здрави бебета.

Възникват ситуации, когато вече е настъпила бременност, но не са извършени необходимите тестове за идентифициране на аномалии, така че се събира генетичен материал от плода и двамата родители.

Най-добре е анализът да се извърши през първия триместър на бременността; на този етап от развитието на плода могат лесно да бъдат идентифицирани заболявания като синдром на Даун, синдром на Търнър и синдром на Едуардс, както и други сложни патологии. За да не се навреди на нероденото бебе, тестовете се извършват, както следва:

• Инвазивен метод
• Неинвазивен метод

Неинвазивен метод се счита за безопасен начин за получаване на резултати, който включва извършване на ултразвук, както и вземане на кръв от майката за определяне на различни маркери.

Най-точни резултати могат да се получат чрез извършване на инвазивен тест, но той е доста рискован. Използва се специално оборудване за извършване на манипулации в матката, които позволяват получаване на необходимия генетичен материал.

Всички процедури са безболезнени за жената и плода, но след преминаване на теста с помощта на инвазивен метод е необходимо стационарно наблюдение в продължение на няколко часа. Тази процедура може да причини заплаха от спонтанен аборт или замразена бременност, така че лекарите говорят подробно за всички последствия и възможни усложнения.

Какво да направите, ако се открият отклонения?

След получаване на резултатите генетикът предписва тест, по време на който говори подробно за вероятността да има дете с дефекти. Ако съвместимостта на родителите е безупречна и хромозомният набор няма аномалии, на младите родители се съобщават всички етапи на планиране на бременност.

Ако се открият различни аномалии, лекарят предписва курс на лечение, с който можете да избегнете някои проблеми при планирането на бременност. Въпреки това, ако се установят аномалии по време на бременност, родителите се съветват да премахнат бременността или им се дава право на избор.

В тази ситуация можете лесно да поемете риск и да родите пълноценно здраво дете, но лекарят е длъжен да предупреди за всички възможни отклонения и техните последствия. На етапа на планиране на бебе можете да използвате донорен генетичен материал. Генетикът и гинекологът нямат правни основания да принудят премахването на бременността, така че изборът винаги остава за родителите.

Децата са най-важното нещо, което човек може да има, трябва да сте изключително внимателни в процеса на планиране и зачеване. За щастие, използвайки процедурата за кариотипиране, можете да избегнете проблеми по време на развитието на плода.

Кариотипният анализ емодерен лабораторен тест, който ни позволява да идентифицираме възможни патологични нарушения на генетично ниво, да установим причината за безплодието и дори да определим дали нероденото дете ще бъде здраво. Полученият резултат записва промени в набора от хромозоми. Диагностичната процедура в момента е много търсена, защото го прави възможна установяване на нивото на генетично съответствие между мъжете и жените.

Кариотип - набор от хромозоми, отличаващи се с определени характеристики. Нормата е наличието на 46 хромозоми:

• 44 – отговаря за приликата с родителите (цвят на очите, коса и др.).
• 2 – посочете пола.

Кариотипният анализ е необходим за определяне на патологични нарушения, възникващи в тялото. Лабораторната диагностика е незаменима за установяване на причините за безплодието и наличието на вродени патологии, които могат да бъдат наследени.

Последователност на кариотипиране:

1. Вземане на венозна кръв и скрининг на мононуклеарни левкоцити в лаборатория.
2. Поставяне на биологичен материал в среда с PHA (фитохемаглутинин) и начало на клетъчно култивиране (митотично делене).
3. Прекратяване на митозата след достигане на метафазен стадий, което се осъществява с помощта на колхицин.
4. Третиране с хипотоничен разтвор и изработване на микропрепарати.
5. Проучване и фотографиране на получените клетки с помощта на специален микроскоп.

Само след 2 седмици специалистите в лаборатория получават резултата от изследването. Формулярът съдържа информация за общия брой хромозоми и се записват всички съществуващи нарушения на генетичния код.

Предписва се генетично изследване за оценка на репродуктивните функции на двойка, която планира деца. За да се постави диагноза, е необходима пълна картина на генетичните характеристики. Въз основа на получените резултати можете да търсите начини за решаване на съществуващия проблем, ако има такъв. Кариотипирането е насочено към определяне на броя, формата и размера на хромозомите в биологична проба.

Ако има някакви нарушения, има проблеми с вътрешните системи и органи. В някои случаи напълно здрави хора са носители на генетична мутация. Не е възможно това да се определи визуално. Резултатът е проблеми със зачеването, дефекти в развитието или раждане на нездравословно дете.

Съществуват следните медицински показания за кариотипиране:

• възрастова граница от 35 години и повече;
• прекъсване на бременност и безплодие;
• хормонални нарушения в женското тяло;
• излагане на радиация или химическо отравяне;
• замърсена околна среда и наличие на лоши навици;
• наследствено предразположение и кръвно родство;
• наличието на хромозомни мутации при предишни деца.

Кръвен тест за кариотип трябва да се извърши веднъж, тъй като тези характеристики не се променят с възрастта. Абсолютната индикация за кариотипиране е проблемът със зачеването и невъзможността за износване на бременност до термин. През последните години все повече млади двойки правят този тест, за да гарантират, че децата им се раждат здрави. Лабораторната диагностика позволява да се оцени вероятността бебето да се роди с аномалии, причинени от хромозомни аномалии, и да се установи истинската причина за безплодие.

Подготовка за кариотипиране

Кръвните клетки се използват за кариотипиране, така че преди да вземете теста, трябва да се подготвите, като елиминирате влиянието на фактори на трети страни, които усложняват растежа им. В противен случай проведеното изследване ще бъде слабо информативно.

Подготовката трябва да започне 2 седмици предварително:

1. Изключете алкохола, пушенето и вредните храни.
2. Обсъдете спирането на лекарствената терапия с Вашия лекар.
3. 9-11 часа преди събиране на биологичен материал, избягвайте да ядете.
4. Не пийте течности 2-3 часа преди лабораторното изследване.

Кръводаряването за кариотип се извършва сутрин на празен стомах. В случай на влошаване на здравето, инфекциозно заболяване или обостряне на хронични заболявания, изследването се отлага до възстановяване на пациента.

• Анеуплоидия (промяна в количеството). Ако биологичният материал е с лошо качество, могат да възникнат трудности в диагностичния процес.
• Структурни отклонения - свързани комбинации след разделяне. Проучването разкрива големи нарушения. За да се идентифицират незначителни отклонения, се предписва микрочипов хромозомен анализ.

Видове диагностика

Кариотипирането се извършва по няколко начина, които се различават в подхода към изследването и източниците на биологичен материал:

1. Класическа– взема се венозна кръв (10-20 мл) за изследване. При бременни жени може да се наложи да се вземе амниотична течност за диагностика. В някои случаи клетките се вземат от костния мозък. Хромозомите се оцветяват и изследват с помощта на светлинна микроскопия.
2. НЕБЕ (спектрален)– нова техника, която се счита за най-ефективна, тъй като позволява визуално и бързо идентифициране на нарушенията. В този случай части от хромозоми се откриват с помощта на флуоресцентни маркери без култивиране на клетки. Използва се, когато стандартното кариотипиране е неуспешно.
3. FISH анализ (флуоресцентна хибридизация)– изследването се извършва по специален начин и включва специфично свързване на определени участъци от хромозоми и флуоресцентни етикети. За лабораторна диагностика се събират ембрионални клетки или еякулат.

За да се получи най-точен резултат, кръвният тест се извършва заедно с други, не по-малко информативни генетични тестове.

Как да декриптирате

Диагнозата се поставя въз основа на резултат от кариотипиране, получен от генетик. Специалистът провежда задълбочен анализ и прави заключение, посочващо причините за репродуктивни нарушения или раждане на нездравословно дете.

Декодирането на анализа ни позволява да определим следните генетични нарушения:

• наличието на генетично различни клетки;
• движение на участъци от генетичния код;
• обръщане или удвояване на хромозома;
• липсата на един фрагмент или наличието на допълнителен.

С помощта на кариотипиране е възможно да се установи предразположеност към развитие на хипертония, артрит, миокарден инфаркт, инсулт и диабет. Благодарение на този анализ хиляди семейни двойки са установили причината за безплодието и успешно са се възстановили от съществуващите нарушения в организма.

Възможни са отклонения както от мъжката, така и от женската страна. Нормални показатели:

• за мъже - 46XY;
• за жени - 46XX.

При деца се наблюдават следните нарушения на генетичния код:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – Синдром на Даун (наличие на допълнителна хромозома).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром на Патау.

Има и други отклонения от нормата, които са по-малко опасни. Само генетик може да изчисли рисковете от раждане на нездравословно дете за всеки отделен случай. Ако кариотипирането разкрие опасни аномалии или мутации, лекарят препоръчва прекъсване на бременността.

Кариотипирането оценява не само броя, но и състоянието на гените:

• Мутации, които причиняват образуване на тромби, нарушават храненето на малките съдове по време на образуването на плацентата, което причинява спонтанни аборти.
• Патологии от гена на кистозна фиброза, за да се изключи вероятността от развитие на определено заболяване при дете.
• Генни нарушения на Y хромозомата.
• Отклонения в гените, които са отговорни за способността за дезинфекция на токсични фактори.

Ако се открие делеция (загуба на участък) в Y хромозомата, говорим за мъжко безплодие поради нарушена сперматогенеза. Това е причината за наследствените заболявания.

Какво да направите, ако се установят отклонения

За да се изключи възможността за генетични аномалии при дете, кариотипът на двамата родители трябва да бъде проверен преди зачеването. Ако има генетични заболявания, лекарят ще обясни възможните рискове. Не се паникьосвайте, когато се открият хромозомни мутации. Дори и в този случай можете да забременеете до термин и да родите здраво дете, ако се намери дете, следвайки препоръките на лекаря.

Планирането на детето ви позволява да подготвите тялото на майката и бащата за раждането на здраво потомство и да определите рисковете от раждане на нездравословни деца. Дори след като жената забременее, кариотипирането може да се направи през първата седмица, за да се преценят възможните рискове, което позволява навременни мерки за предотвратяване на спонтанен аборт. При наличие на сериозни генетични мутации решението за прекъсване на бременността се взема от брачната двойка. Лекарят само посочва възможните последствия и дава препоръки, ако е необходимо прекъсване.

Заключение

В момента генетиката представлява високо развита научна област. С помощта на съвременни диагностични тестове е възможно да се идентифицират възникващите отклонения в началните форми на прогресия и да се предприемат мерки за борба с тях. Благодарение на кариотипирането е възможно да се излекува безплодието, да се предотвратят повтарящи се аборти и да се елиминира вероятността от раждане на деца с генетична мутация. Когато планирате семейство, не би било излишно да проверите за генетична съвместимост.

За да се установи причината за безплодието, се използва диагностичен метод - кръвен кариотип. Създаването на семейство е отговорна стъпка, но по този път често има такова препятствие като безплодие.

Този вид анализ се отнася до молекулярно-генетични изследвания. Принципът на това изследване е да се изследва структурата на генетичния материал, тъй като причината за безплодието може да се крие в характеристиките на ДНК молекулата.

Тестът за кариотип е вид тест за съвместимост на съпрузите. Резултатите от изследването дават малка възможност да промените текущата ситуация, да създадете пълноценно семейство, като заченете детето си.

Биоматериалът за изследване е кръвни проби. Левкоцитите се извличат от плазмата. Към този елемент се добавят други клетки, които са постоянно в състояние на делене. Когато два такива компонента се смесят, процесът на делене спира. Именно в това състояние получената биологична смес се фиксира под микроскоп, оцветява се със специални багрила и резултатът се снима.

Този тест позволява на специалистите да получат доста подробна картина на съществуващите комбинации от хромозоми и техните варианти, тъй като те са различни за всеки човек. Различни аномалии, идентифицирани в хромозомните структури, определят причините за безплодието, както и вариантите и възможностите за коригиране на ситуацията.

В процеса на анализ на събрания биоматериал се извършва цялостно изследване, включващо откриване и характеризиране на всички показатели, свързани с такъв генетичен компонент като хромозома. Експертите оценяват неговата форма, количество, размер и други данни. Доста често идентифицираните анормални елементи или допълнителни видове хромозоми показват различни нарушения. Такива отклонения могат да бъдат свързани с нарушаване на функционирането на различни вътрешни системи и органи на субекта.

Дори човек с нормално здраве може да има хромозомни структури с неестествени пренареждания, които не засягат самия субект. Но такива отклонения могат да повлияят на възможността за зачеване, бременност и развитие на плода.

Хромозомният анализ ни позволява да идентифицираме възможни дефекти, които нероденото дете може да наследи. Това са предимно редки заболявания и някои вродени патологии. Този вид преглед е необходим при двойки, страдащи от безплодие, чести аборти или желаещи да заченат дете след 35 години. Особено важно е да се изследват за двойки, които вече имат бебе с определени увреждания.

Видове диагностика

Има няколко начина за тестване на биоматериал за кариотип:

1. Класически метод.
2. Метод на спектрално кариотипиране или SKY метод.
3. Метод на рибна или флуоресцентна хибридизация.

Всеки от тези методи се различава не само по метода и подхода на изследване, но и по събрания биоматериал, върху който се извършва изследване за получаване на определени резултати.

При класическото изследване кръвта се взема от вената (10 до 20 ml). Този метод има повече от 5 разновидности. Ако се постави диагноза на вече бременна жена, тогава освен кръв се взема биоматериал от амниотичната течност и плацентата. В редки случаи могат да бъдат взети клетки от костен мозък на майката за допълнителна диагностика.

Методът за изследване SKY е най-новият в областта на генетичната диагностика. Ефективността му е доста висока, тъй като много бързо идентифицира области с хромозомни аномалии. Този метод е отличен вариант, когато е невъзможно да се определят аномалии с помощта на обичайния метод за кариотипиране. Този метод се основава на оцветяване на хромозоми в 24 цвята, което позволява да се определят по-сложни пренареждания и нарушения.

Анализът по метода на Fish ви позволява да идентифицирате голям брой различни аномалии в хромозомните връзки и по-сложни аномалии в кариотипа. Характеристика на изследването е специфичният подход към определени региони на хромозомите, които се определят от флуоресцентни тагове.

Този подход на изследване, за разлика от конвенционалния метод, ни позволява да покрием по-голяма площ от изследваните клетки за качествена характеристика на генетични аномалии. В допълнение, анализът се извършва с кръвни проби и не изисква специално култивиране на клетки.

За анализ на риба може да се вземе биоматериал от сперматозоиди, ембрионални или фетални клетки. Доста често, за по-точна картина, специалистите, в допълнение към кръвния тест, правят допълнителни тестове за идентифициране на хромозомни заболявания. Ако резултатът от тестовете не е много добър, тогава най-вероятно останалата част от семейството ще трябва да се подложи на подобни изследвания.

Как да се подготвим за прегледа?

Анализът може да бъде предписан от различни специалисти, участващи в семейното планиране и наблюдение на двойката. Но във всеки случай компетентното тълкуване на резултатите ще зависи от генетиката. Най-добре е да се свържете с него веднага в първите етапи на семейното планиране. Такъв лекар ще ви помогне да оцените правилно всички съществуващи рискове, компетентно да преминете диагностични тестове и да изберете оптималното решение.

Можете да направите тест за кариотип във всяка удобна и достъпна лаборатория. Те могат да бъдат частни или публични институции. Анализът е проста и практически безболезнена процедура, чийто принцип е даряването на венозна кръв. Но веднага трябва да сте наясно, че този вид изследване продължава дълго време, така че резултатите ще бъдат налични след 2-3 седмици.

Подготовката за анализ на кариотипа е доста проста. Необходимо е да спрете да ядете 8-12 часа преди събирането на биоматериал и е препоръчително да не пиете 2-3 часа преди това. Няма специални диети или диетични ограничения. Трябва да се откажете от алкохола и цигарите за няколко седмици. Необходимо е да спрете приема на каквито и да е лекарства, но ако това не е възможно, уведомете Вашия лекар.

Анализът на кариотипа може да се извърши с помощта на различни методи. В нормална ситуация ще бъде взета кръв, в други случаи, по предписание на лекаря, ще бъде взет клетъчен биоматериал от различни източници.

Когато пациентите са подложени на терапия за лечение на рак или други заболявания с лекарства и други методи, е по-добре да не се прави кариотип. Резултатите от него могат да бъдат изкривени поради увреждане на хромозомите, причинено от тежко лечение.

Характеристики на резултатите

Кариотипът на всеки човек има определена норма. И така, мъжете и жените трябва да имат 46 специфични хромозоми. Най-често изследванията на кариотипа имат комплексен смисъл. Такова изследване е особено важно след откриване на хромозомна аномалия в кръвта. Ако изследването е извършено по време на бременност, тогава ще бъде взет допълнителен материал от плацентата, за да се определят възможните нарушения на вътрематочното развитие на плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от съществуващата норма могат да бъдат открити при един или двамата представители на семейна двойка.

Ето защо, когато планирате семейство, трябва да сте подготвени за факта, че тестовете, особено от генетичен характер, ще трябва да бъдат взети от двамата съпрузи.

Сега генетиката е постигнала голям напредък в диагностиката, така че с ранното откриване на отклонения ситуацията почти винаги може да бъде коригирана и да предотврати повторни аборти, неуспешно зачеване и други проблеми. Съвременните медицински възможности ви позволяват да коригирате много ситуации с хромозомни аномалии.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодарение на възможността за изследване на кариотипа на съпрузите стана напълно възможно да се излекува безплодието дори при двойки, които имаха всички основания да не се надяват на ранно раждане на дете в семейството.