Синдром на широк мост на носа при дете. Какви са признаците на синдрома на Даун при новородени? Списък на основните диспластични стигми

Стигмите са много малки малформации, които се появяват в резултат на неблагоприятното въздействие на вредни фактори върху плода. Има много от тях, но трябва да знаете за най-често срещаните. Ако има повече от 6-7 от тях, това показва непълноценност на генетичния материал, че трябва да се очакват някои отклонения в здравето на детето, а също и че родителите с такова дете трябва да се консултират с генетик.

Най-често срещаните стигми

В областта на черепа: специална формачерепи, включително асиметрични; ниско чело, изразено гребени на веждите, надвиснал тилна кост, сплескан тил.

В областта на лицето: наклонено чело, монголоиден и антимонголоиден разрез на очите, хипо- и хипертелоризъм, седловиден нос, сплескан гръб на носа, асиметрия на лицето. необичайна формачелюсти, недоразвита брадичка, цепнатина на брадичката, клиновидна брадичка.

В областта на очите: епикантус, ниско положение на клепачите, асиметрия на палпебралните фисури, двоен растеж на миглите, различен цвят на ириса, неправилна формаученици.

В областта на ушите: големи стърчащи уши, малки деформирани уши, уши с различна големина и форма, ниско поставени уши, различно нивоместоположение на ушите, аномалия в развитието на формата на къдрици и антихеликс, нараснали ушни миди, допълнителен трагус.

В областта на устата: голяма или малка уста (микростомия, макростомия), "шаранска уста", високо и тясно небце, високо сплескано небце, извито небце, къса юздичкаезик, раздвоен език.

В областта на шията: къса или дълга шия, тортиколис, птеригоидни гънки.

В областта на тялото: тялото е дълго или късо, гръдният кош е вдлъбнат или килевиден, бъчвовиден, асиметричен, голямо разстояние между зърната, допълнителни зърна, агенезия на мечовидния израстък, дивергенция на ректуса на корема мускули, ниско положение на пъпа, хернии.

В областта на ръцете: къси и дебели пръсти, дълги и тънки (паяк) пръсти, синдактилия, напречна бразда на дланта, къс извит V пръст, изкривяване на всички пръсти.

В областта на стъпалата: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалия, двузъбец, тризъбец, кухо стъпало, намиране на пръсти един върху друг.

В областта на кожата: депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петнас окосмяване, прекомерен локален растеж на косата, хемангиоми, области на аплазия на кожата на скалпа.

Синдром на Ваарденбург

Телекант, широк мост на носа, хетерохромия на ирисите

синдактилия

слети пръсти

Прогнатизъм

хипоплазия долна челюст

синдактилия

слети пръсти

Синдром на Aarskog

Хипертелоризъм, широк мост на носа, закръглено лице, високо чело, антимонголоидни очи

Акроцефалия, антимонголоиден разрез на очите, хлътнал мост на носа, прогнатизъм

Децата с аномалии в областта на черепа и лицето често страдат от главоболие, което е особено засилено в периода на интензивен растеж на детето.

Откритите стигми в лицето на новородено могат да предупредят родителите и лекарите за възможно нарушение невропсихическо развитиедете, патологични прояви на висш нервна дейностдете в бъдещето.

С такова дете определено трябва да се занимавате с него от раждането, да използвате техники за развитие при възпитанието му на всеки възрастов етап.

Докладвани са 33 наследствени забавени заболявания. Обръща се внимание на фенотипното им сходство и реалните трудности при разграничаването им един от друг. Предлага се обособяването на две групи и таблица диференциална диагноза .

Значителна част от наследствената патология на детството е клинично изразена с рязко забавяне на растежа на децата. Разнообразието от нозологични форми, сравнително ниската честота на много от тях създават големи трудности в процеса на диференциална диагноза на тези състояния.

От гледна точка на диференциалната диагноза е препоръчително голяма група заболявания да се разделят на отделни подгрупи - забавяне на растежа на фона на рязка диспропорция на скелета и забавяне на растежа с пропорционална форма на скелета.

А. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от забавяне на растежа с рязка диспропорция на скелета

Тази група е изключително разнородна. Включва заболявания, свързани с класификацията на М. В. Волков, Е. М. Меерсов и др. до епифизарна дисплазия - псевдохондроплазия и др.; физикални - ахондроплазия и др.; спондилоепиметафизарна - паратрематична дисплазия и др.; диафизарна дисплазия - несъвършено костно образуване и др.; представители смесени формисистемни заболявания на скелета - болест на Елис-ван-Кревелд; мукополизахаридози.

Повечето нозологични форми се характеризират с проява на клинични признаци от раждането или от първите месеци от живота. При редица заболявания (синдром на Seckel, синдром на Russell-Silver и др.) Децата се раждат с ниска дължина на тялото. По-долу е дадено кратко клинично описание на заболяванията.

Ахондроплазия. Нанизъм с изразено скъсяване на крайниците. Изразени фронтални туберкули. Потънал мост. Прогнатизъм. Клатушкане, "патешка" походка. Лумбална лордоза. В повечето случаи пациентите имат нормален интелект.

Рентгенови данни: скъсяване на проксималните части на крайниците. кифоза. Скъсяване на шийката на бедрената кост. Удължаване на фибулата. Стесняване на разстоянието между корените на дъгите на лумбалните прешлени. Честота - 1: 10 000. Тип наследяване: автозомно доминантно. Около 80% от случаите са спорадични (пресни мутации). Средна възрастбащите на пробандите се увеличава.

хипохондроплазия. Забавянето на растежа се наблюдава главно след 3-4 години. Рязко скъсяване на крайниците. лице без патологични особености. Широка гръден кош. Лордоза. Понякога - малки флексионни контрактури в лакътните стави.

Rg - скъсяване на крайниците, известно удължаване на фибулата, широки ръце, нарушение на структурата на телата на прешлените. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Отбелязано е нарастване на възрастта на бащите.

Паратрематична дисплазия. Рязко изоставане в растежа (средната височина на възрастните е 90-110 см) в комбинация с множество скелетни деформации. Има "усукване" на костите около оста. Къса шия. Кифосколиоза. Варусни и валгусни деформации на краката. Множество контрактури на големи стави.

Rg - груба трабекуларна структура на костите с участъци от плътни точки и удари - "люспести" кости. Зоните на ендохондралната осификация са прозрачни и разширени. Телата на прешлените са сплескани. Тазовите кости са диспластични. Метафизите и епифизите на тръбните кости са деформирани. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Мезомелична дисплазия на Лангер. Рязко изоставане в растежа с изразено скъсяване на крайниците, особено на предмишниците. Разузнаването е спасено.

Rg - хипоплазия на улната и фибулата.

Тип наследяване: автозомно доминантно.

Ризомеална дисплазия. Забавяне на растежа с рязко скъсяване на проксималните крайници. Микроцефалия. Ниска носна преграда. Умствена изостаналост. 70% от пациентите имат катаракта. Множество контрактури на ставите.

Rg - вертебрална дисплазия. Нарушаване на трабекуларната структура на дългите кости. Изкривяване на тръбните кости.

Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

камптомелична дисплазия. Името идва от гръцките думи: kamptos - огъване, melos - крайници. Пренатален дефицит на растеж. Дължината на децата при раждане е 35-49 см. малко лицес ниска носна преграда. Долихоцефалия. Непропорционално къси крайници. Хипоплазия на лопатката. Кифосколиоза.

Rg - изкривяване на пищяла, скъсяване на фибулата. Тънки, къси ключици. Непълно развитие на хрущяла. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Диастрофична дисплазия. Името идва от геоложкия термин диастрофизъм, отнасящ се до огъването на земната кора, което води до образуването на планини и океани. Пренатален дефицит на растеж. Рязко изоставане в растежа в по-късна възраст. Значително скъсяване на крайниците. Кифосколиоза. Плоскостъпие. Ограничаване на движенията в ставите на пръстите. Понякога има разцепване на небцето, хипертрофия на ушния хрущял, сублуксация на шийните прешлени.

Rg - калцификация и осификация на ушния хрущял. Анкилоза на проксималните интерфалангеални стави. Скъсяване и удебеляване на тръбните кости. Сублуксация на тазобедрената става. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Метатрофична дисплазия. Рязко изоставане в растежа със скъсяване на крайниците. Тесен гръден кош с къси ребра. Кифосколиоза. Ограничаване на подвижността на ставите.

Rg - платиспондилия, увеличение на междупрешленните пространства. Широки метафизи. Хипоплазия на тазовите кости. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Псевдоахондроплазия. Забавянето на растежа се проявява главно през втората година от живота. Растежът на възрастните не надвишава 130 см. Изразено е рязко скъсяване на крайниците, особено на проксималните участъци. Кифосколиоза. Лордоза. Търкаляща се походка. Валгус и вирусна деформация долни крайници. Повишена подвижност на ставите. Липсват аномалии на лицето и черепа.

Rg - широк таз. Крила илиумправоъгълен. Главите на бедрата са малки. Епифизите са малки, метафизите са неравномерни контури, със зони на разреждане. Забавяне на образуването на ядра на осификация на костите на китката. Тип наследство: заболяването е генетично разнородно, откриват се както автозомно-доминантни, така и автозомно-рецесивни форми.

Метафизарна хондродисплазия на Schmid. Това е най-честата форма на метафизарна хондродисплазия. Забавяне на растежа с умерена тежест (ръст на възрастен - 130-160 см). Първите признаци се появяват през втората година от живота. Значително варусно изкривяване на краката. "Патешка" походка. Лумбална лордоза. Rg - промени в метафизите на тръбните кости, особено на долните крайници - контурите са неравномерни, ресни, обширни зони на неравномерно разреждане. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Несъвършено образуване на кост. Една от най-честите и добре известни наследствени лезии скелетна система. Патологията е генетично хетерогенна. Разделя се на различни клинични и генетични типове, основните от които са - вродена форма(ролка тип В) и късна (синдром на Лобщайн).

Вродена форма на Вролик- пренатален дефицит на растеж. Множество вътрематочни и постнатални фрактури, особено засягащи дълги тръбести кости, ребра и ключици. Вторична деформация и скъсяване на костите на крайниците. Синя склера. Мегацефалия. Късно затваряне на фонтанелите и шевовете на черепа. Изключителна мекота - "гумен" череп. Курсът е тежък, обикновено децата умират през първите месеци от живота. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Късна форма на Лобщайн- Патологична чупливост на костите. Забавяне на растежа. Синя склера. Загуба на слуха. кил или деформация на фуниятагръден кош. кифоза. Деформация на тазовите кости. Саблени пищяли. Хипоплазия на дентина. Повишена подвижностставите.

Rg - изтъняване на компактния слой на тръбните кости. остеопороза. Типът на наследяване е автозомно доминантен.

Синдром на Блум. Пренаталното спиране на растежа е свързано с кожни промени. Има вроден телеангиектатичен еритем под формата на пеперуда по лицето и предмишниците. Драматично увеличен светлочувствителносткожата. Отбелязват се области на хиперпигментация на кожата, петна с цвят "кафе с мляко". Малко тясно лице. преждевременни бръчки. Хипогенитализъм, крипторхизъм. Висок тон на гласа. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на ухо-небце-пръст. Забавяне на растежа. Нарушаване на психомоторното развитие и развитието на речта. Изпъкнало чело. Хипертелоризъм. Антимонголоиден очен раздел. Малък нос и уста. Цепнато небце. Проведена глухота. Широко разположени пръсти. Ограничаване на движенията в лакътните стави поради сублуксация на главата на лъча.

Rg - хипоплазия лицеви кости.

Тип наследство: рецесивен, Х-свързан.

Синдром на Weil Marchesani. Забавяне на растежа. Брахицефалия. Хипоплазия на горната челюст. Хиподактилия. Готическо небце. Брахидактилия. Сублуксация на лещата, вторична глаукома. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Елис-ван Кревелд. (Хондроектодермална дисплазия). Джудже растеж с нормална дължинабагажника и скъсените крайници. Полидактилия. Хипоплазия на зъбите, ноктите. алопеция. Понякога - вродени сърдечни дефекти. Къса горна устна.

Rg - скъсяване на дисталните крайници. Бавно развитие на осификационните ядра. Полидактилия, множество екзостози. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Мукополизахаридози. Болестите са наследствени нарушения на метаболизма на гликозаминогликаните и спадат към болестите на натрупване - лизозомни болести. Клинично се характеризират редица видове мукополизахаридози системна лезия мускулно-скелетна система. Тази диференциално-диагностична група включва тези, които имат ясно изразени нарушения на растежа.

Синдром на Gurler. Причинява се от дефект в ензима идуронидаза. Клинично се проявява от първите месеци от живота. Остри деформации на скелета и черепа. Груби черти. Хипертелоризъм. Епикант. Широк нос със сплескан мост и обърнати ноздри. Големи и плътни устни. Често отворена уста голям език. Малки, широко разположени зъби. Хроничен ринит. Рязко изоставане в растежа. Къса шия. Кифоза с гърбица в долната торакална и горната част лумбален. Голям корем. Хепатоспленомегалия. Широки четки с къси пръсти. Флексионни контрактури. Умствена изостаналост. Ингвинална и пъпна херния. Хирзутизъм. Помътняване на роговицата. глухота

Rg - кубовидни тела на прешлените. кифоза. Удебеляване на ключиците, лопатките. Деформация тазов пръстен. Сплескване, намаляване на бедрените глави. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Изразени деформации на лицевите кости. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Хънтър. Причинява се от дефицит на идуронат сулфатаза. Клиничните признаци се появяват на 2-4 годишна възраст. Забавяне на растежа. Умерени костни деформации. Груби черти. Хипертелоризъм. Плосък мост с големи ноздри. Тънки устни. макроглосия. Широко разположени зъби. Къса шия. Има ставни контрактури. глухота Умствена изостаналост. Хепатоспленомегалия. Херния на корема. Хипертрихоза.

Rg - промени, подобни на синдрома на Hurler, но по-слабо изразени. Повишена уринна екскреция на дерматан сулфат и хепаран сулфат. Тип наследство: рецесивен, Х-свързан.

Синдром на Моркио. Причинява се от дефицит на ензима хондроитин-6-сулфат-N-ацетилглюкозамин-4-сулфат-сулфатаза. Клинични симптомисе проявява на 1-3 годишна възраст. Забавяне на растежа. Значителни скелетни деформации, особено на гръдния кош. Широка уста. Изпъкнала горна челюст. Къс нос. Широко разположени зъби. Къса шия. кифоза. Остра киловата деформация на гръдния кош. Движения в ставите горен крайникограничен. Валгусна деформацияпищяли и стъпала. Интелигентността е нормална. Помътняване на роговицата. Загуба на слуха. Склонност към настинки. Хернии. Хепатомегалия. Кардиопатии (понякога).

Rg - платиспондилия. Тежка остеопороза. Кифоза, сколиоза. Хипоплазия на зъбите. Разширяване на метафизите. Главите на бедрените кости са сплескани и фрагментирани. Забавяне на ядрата на осификация на китката. Конично стесняване на проксималните краища на метакарпалните кости. Повишена екскреция на кератан сулфат в урината. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Марото-Лами. Причинява се от дефект в ензима арилсулфатаза. Първите клинични признаци се появяват на 1-3 годишна възраст. Рязко изоставане в растежа. Макроцефалия. Грубо лице. Хипертелоризъм. Голям нос, дебели устни. макроглосия. Къса шия. Барел ракла. Кифоза (понякога). Флексионни контрактури в ставите. Валгусна деформация на краката. Помътняване на роговицата до слепота. Глухота (понякога). Ингвинална, пъпна херния. Хепатоспленомегалия. Интелигентността е непроменена.

Rg - деформация на тазовия пръстен. Изтъняване на шийката на бедрата. Заоблена двойноизпъкнала форма на прешлените, вдлъбната задна повърхност на лумбалните прешлени. Повишена уринарна екскреция на дерматан сулфат. Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Б. Диференциална диагноза на заболявания, придружени от рязко изоставане в растежа с пропорционална форма на скелета

По-голямата част от заболяванията, включени в тази диференциално-диагностична група, се характеризират с ниски темпове на растеж при раждането. В бъдеще, когато децата се развиват, изоставането в растежа се увеличава, физиката остава пропорционална.

Хипофизарен нанизъм.Причинява се от дисфункция на хипофизната жлеза. Съвкупността от данни на съвременните клинична генетикаи ендокринологията даде възможност да се установи, че има няколко различни формихипофизен нанизъм.

Хипофизарен нанизъм, тип I. Сега е установено, че заболяването се причинява от (изолиран) дефицит на растежен хормон. Рязко изоставане в растежа, което става особено изразено през първите 2 години от живота. Дебела кожа. Тънък глас. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Болест на Ларон. Пациентите са имали клинични признаци на дефицит на растежен хормон при повишено нивотози хормон в серума. В този случай, очевидно, образуването на соматомедин в черния дроб страда.

Синдром на Корнелия де Ланге. Рязко изоставане в растежа. Брахицефалия. Микроцефалия. Гъсти, слети вежди, дълги мигли. Хирзутизъм. Хипертелоризъм.

Къс нос, хлътнал мост на носа. Увеличено разстояние между носа и горната устна. Слабо окосмяване на челото и тила. Синкав оттенък на кожата в областта на очите, носа, устните, поради повишен венозен рисунък. Малки ръце и крака. Клино-камптодактилия (понякога). Контрактури на лакътните стави. Умствена изостаналост.

Rg - конусовидни епифизи, хипоплазия на главата радиус, хоризонтално разположение на ребрата. Честота сред новородените: 1:30 000-1:50 000. Тип наследство: не е ясно, вероятно полигенно наследство. Повечето случаи в родословията са спорадични.

Синдром на Seckel. Пренатален дефицит на растеж. Микроцефалия. Тясно лице. ниска позицияуши. Нос под формата на птичи клюн. Микрогнатия. Твърда коса. Извити гърди. Сколиоза, кифоза. Клинодактилия. Сублуксация тазобедрените стави. Умствена изостаналост, негативизъм, сълзливост. Малформации на бъбреците, черния дроб, гениталните органи. Хипергамаглобулинемия. Хипераминоацидурия. Напречна бразда на дланта.

Rg - пръстови отпечатъци върху черепа, малко турско седло. Хипоплазия на радиуса и фибулата.

Синдром на Ръсел-Силвър. Пренатален дефицит на растеж, в бъдеще - рязкото му изоставане. Малко, триъгълно лице с ъглите на устата надолу. Хипоплазия на долната челюст. Късно затваряне на фонтанела и никнене на зъби. Асиметрия на тялото - хемихипертрофия или асиметрия в дължината на крайниците. Клинодактилия. Брахидактилия. Сколиоза, дължаща се на асиметрия на багажника. На кожата петна от цвета "кафе с мляко". Преждевременен пубертет.

Синдром на Дубович. Пренатален дефицит на растеж, последван от забавяне на растежа. Микроцефалия. Високо чело, широк нос с плосък мост. Асиметрия на лицето (понякога). Хипертелоризъм. Блефарофимоза. Птоза. Микрогнатия. Уши ниски. Твърда коса. Полидактилия. Клинодактилия. Умствена изостаналост (не винаги). Висок глас. По кожата - екзема и псориазис. Хипоспадия, крипторхизъм.

Rg - периостална хиперостоза на дълги кости, различни аномалии на ребрата.

Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Синдром на Рубинщайн-Тайби. Нисък ръст. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Дълги мигли. Високо небце. Клюнен нос. Микрогнатия. Аномалии на захапката и позицията на зъбите. Уши ниски. Умствена изостаналост. Широки крайни фаланги палциръце и крака. Брахидактилия. Полидактилия. Клинодактилия. Сколиоза. Ставна хипермобилност. Крипторхизъм. Катаракта, хиперметропия, атрофия на зрителния нерв (понякога). Разни пороци вътрешни органи. Напречна бразда на дланта.

Rg - широки, удебелени дистални фаланги на палците. Дефекти на гръбначния стълб, гръдната кост и ребрата.

Тип наследство: не е ясно. Повечето случаи са спорадични.

Лепречуанизъм. Децата често се раждат преждевременно. Имаше забавяне на ръста и теглото. Микроцефалия. Хипертелоризъм. Големи, ниски, щръкнали уши. Гротескни черти на лицето. Плосък нос с широки ноздри. Голяма уста с плътни устни. екзофталм. Големи ръце, крака. Забавено психомоторно развитие. Крипторхизъм. Уголемяване на срамните устни, клитора. пъпна, ингвинална херния. Сгъване на кожата. Протичането е тежко - децата обикновено умират през първата година от живота. Хиперинсулинемия. Ниско нивоалкална фосфатаза.

Rg - забавяне на образуването на осификационни ядра.

Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Пренатален дефицит на растеж с последващо забавяне. Микроцефалия. Къс чифт нос. Увеличаване на разстоянието между носа и горната устна. Микрогнатия. Цепка на небцето или увула. Страбизъм. Уши ниски. Къса шия. Синдактилия (кожа). Брахидактилия. Умствена изостаналост. Стеноза на пилора, повръщане в ранна детска възраст. Хипоспадия, крипторхизъм. Напречна бразда на дланта. Сърдечни дефекти (понякога). Хернии (понякога). Тип наследяване: автозомно рецесивен.

Синдром на Нунан. Забавяне на растежа. Широко чело. Хипертелоризъм. Птоза. Епикант. Тъжно изражение. Високо небце. Аномалии на зъбите. Разцепване на езика. Уши ниски. Твърда коса. Нисък растеж на косата в задната част на главата. Кифосколиоза. Клинодактилия. аутизъм Птеригоидна гънка на шията. Забавяне на вторичните полови белези. Аномалии на пикочните пътища. Хепатоспленомегалия (понякога). Вроден лимфедем на ръцете и краката. Кариотипът е нормален. Тип наследяване: автозомно доминантно.

Синдром на Hanhart. Рязко забавяне на растежа, главно от втората година от живота. затлъстяване. Забавяне на вторичните полови белези. Забавяне на образуването на осификационни ядра. Начинът на наследяване не е ясен.

Фамилна остеопетроза. нарушение на растежа. Макроцефалия. Изпъкнало чело. Птоза. Страбизъм. Зъбни аномалии, кариес. Често срещан множество фрактури. Глухота (понякога). катаракта, атрофия оптичен нерв(понякога). Забавено психомоторно развитие. Хепатоспленомегалия. анемия Лимфоцитоза.

Rg - дифузна остеосклероза (мраморни кости). Частична аплазия дистални фаланги. Тип наследяване: автозомно доминантно, автозомно рецесивно.

По този начин, сред наследствени формизабавяне на растежа могат да бъдат разграничени 33 заболявания, всяко от които е относително рядко. Тези заболявания споделят много общи фенотипни характеристики. Предложените диференциално-диагностични таблици могат значително да улеснят диференциацията на подобни заболявания.

Женско списание www.

Първите девет месеца от развитието си детето прекарва в абсолютната тъмнина на майчината утроба. След раждането светлината изпълва пространството около него и през следващите няколко месеца детето се опитва да разбере всичко, което вижда.

На първо място, той трябва да се научи да координира движението на очите си. Вярно е, че веднага след раждането децата не успяват. Повечето новородени изпълняват задачата в рамките на шест седмици. Дори ако едното око продължава да не се подчинява, родителите може да не се тревожат за това до три месеца.

Понякога родителите бият тревога, подозирайки страбизъм при дете. Това е особено забележимо, когато, когато гледате право напред, очите на бебето се събират към моста на носа. Родителите може да са прави, но може би това се дължи на факта, че детето има твърде широк мост на носа. Гънките на кожата, идващи от горен клепачкъм моста на носа се наричат ​​епикантус и ако са твърде широки, може много да прилича на страбизъм. Но ако тези гънки се обърнат навътре към носа, илюзията за страбизъм изчезва и става ясно, че очите се движат синхронно в една и съща посока.

При истинския страбизъм едното око се движи самостоятелно и привлича вниманието върху себе си, когато детето погледне рязко настрани. Страбизмът обикновено се предава по наследство. Ето защо, ако някой от роднините има страбизъм, детето трябва да бъде под специално наблюдение. Страбизмът обикновено се причинява от слабост на един от шестте очни мускуликойто се задейства очна ябълка. Въпреки че късогледството или далекогледството също могат да провокират това отклонение. Можете да определите страбизма, като наблюдавате отражението в очите на ярък далечен обект, като прозорец. При страбизъм този обект ще се отрази само в едното око.

В допълнение към факта, че страбизмът не украсява лицето, той засяга зрението на детето. Работата на мозъка е съсредоточена главно върху здраво око, а наклоненото око остава без внимание. Ако това око не се лекува, детето може да развие амблиопия или слепота на едното око. Ето защо е изключително важно, след като откриете страбизъм, незабавно да започнете неговото изследване и лечение.

Типът страбизъм, описан по-горе, е най-често срещаният. И се появява и изчезва. Понякога двете очи се движат и гледат синхронно и паралелно, но понякога едното око започва да се отклонява. Много по-рядко срещан е фиксираният страбизъм, при който косото око постоянно се движи самостоятелно, отделно от здравото око. При това състояние са необходими най-сериозни мерки, тъй като фиксираният страбизъм често показва заболяване на очната среда или централната нервна система.

Какво можеш да направиш?

На първо място, ако забележите страбизъм при дете, обърнете внимание на ширината на моста на носа. Може да не е истински страбизъм. Във всеки случай, преди детето ви да тръгне на училище, проверявайте очите му при лекар всяка година. Ако лекарят потвърди страбизъм, детето трябва да бъде насочено към специалист.

Какво може да направи един лекар?

Най-честата причина за страбизъм е слабостта на един от мускулите, които движат очната ябълка. Можете да накарате слабото око да работи, като покриете здравото око с превръзка. Както всички други мускули, слабият мускул се укрепва в резултат на такова обучение и в рамките на няколко седмици или месеци слабото око започва да се движи нормално.

В най-тежките случаи може да се направи операция за промяна на дължината на слаб мускул, така че косото око да не изостава от здравото и да работи нормално. Операцията за коригиране на страбизъм обикновено се извършва на възраст от шест или седем години, за да се предотврати евентуална слепота на засегнатото око. В случаите на късогледство или далекогледство, очилата помагат да се коригира тази липса на зрение, което понякога води до страбизъм.

Ако вече не знаете това, запомнете следното:

• Преди три месеца всички бебета имат страбизъм.
• Лечението на истински страбизъм се извършва само от офталмолог.
• Хирургията за коригиране на страбизма трябва да се направи преди шест или седемгодишна възраст, за да се предотврати слепота на засегнатото око.

Източник: www.bhealth.ru

Най-честите признаци на синдрома на Даун при новородени

В медицината синдромът е набор от признаци, които се развиват в определено състояние на човек. Такъв комплекс общи симптомипри същите пациенти през 1866 г. забелязва Джон Даун, на когото е кръстен този синдром. Със синдрома на Даун, дори на етапа на вътрематочно полагане и развитие на плода, хромозомно разстройствоно разкрий генетична причинаи природата на това явление беше разкрита само век след откриването на Даун на моделите в комбинацията от еднакви знаци.

Много от симптомите на синдрома на Даун при новородено бебе се забелязват от раждането., и следователно опитни акушер-гинеколози са в състояние да разпознаят аномалията веднага, като вземат раждане от жена. Освен това това явление е доста често срещано: средно синдромът на Даун се диагностицира при едно от 600-800 бебета и сред всички хромозомни аномалии това е най-често срещаното.

Повечето деца от първите дни на живота си показват следните признаци:

• лицето изглежда сплескано, плоско в сравнение с лицата на други новородени;
• на шията се образува кожна гънка;
• във вътрешния ъгъл на очите се образува така наречената „монголска гънка“ (или трети клепач);


• ъглите на очите са повдигнати, разрезът е наклонен;
• ушните миди са малки, ушните миди са деформирани, слуховите канали са тесни;
• "къса" глава (брахицефалия);
• сплескан тил;
• мускулният тонус е намален;
• ставите са прекалено подвижни, образува се дисплазия;
• крайниците са скъсени (в сравнение с крайниците на други деца);
• средните фаланги на пръстите са недоразвити и следователно всички пръсти изглеждат къси, а дланта е плоска и широка;
• височината и теглото на детето е под средното, с възрастта има тенденция към наднормено тегло.

Повечето от разликите са свързани с деформации на черепа и особености на чертите на лицето, както и с несъвършенството на мускулната и скелетната система на детето. Това са признаци, които се срещат при 70-90% от всички новородени със синдром на Даун. По-рядко срещани, но все пак не са необичайни външни различия, наблюдавано при приблизително половината от всички пухени от ранна детска възраст:

• малката уста (челюсти) на детето остава отворена през цялото време;
• детето е диагностицирано с извито тясно небце;
• голям език е изпъкнал от устата (поради намалена устна кухина в сравнение с обичайния размер и намален мускулен тонус);
• брадичката е по-малка от обикновено;
• малкият пръст е извит и обикновено се огъва към безименния пръст;
• образуването на бразди (гънки) на езика (проявява се с израстването на детето);
• плосък мост на носа;
• шията е скъсена;
• къс нос, широк мост на носа;
• на дланите се образува хоризонтална гънка („линия на маймуна“) - поради сливането на линиите на сърцето и ума;
• големият пръст е разположен на разстояние от другите пръсти (образува се пролука във формата на сандал), а на стъпалото под него се образува гънка;
• по-нататъшното изследване често разкрива малформации на сърдечно-съдовата система.

Какви други признаци на синдрома на Даун има при новородени?

Вече само тези признаци, описани по-горе, могат да бъдат достатъчни, за да подозирате синдрома на Даун при новородено дете. Но все още има някои външни разлики между такива бебета, които „изскачат“ по време на по-подробен преглед и преглед на бебето, което може да означава това хромозомно разстройство:

• страбизъм;
• пигментирани петна по ръба на ириса на зениците ("петна на Брушфийлд") и помътняване на лещата;
• нарушение в структурата на гръдния кош, той се издува отпред или потъва навътре (киловиден или фуниевиден гръден кош);
• склонност към епилептични припадъци;
• стеноза или атрезия на дванадесетопръстника и други малформации на храносмилателната система;
• дефекти на органите на пикочно-половата система;
• вроден рак на кръвта (левкемия).

Тези признаци се срещат в 8-30% от всички случаи. Също така, бебе с тази хромозомна аномалия може да има допълнителен фонтанел или фонтанелите да не се затварят дълго време. Но новородено дете със синдром на Даун също може да няма ярки характерни външни черти: разликите ще се появят по-късно.

Трябва да се отбележи, че децата със синдром на Даун са много сходни едно с друго, като братя и сестри, докато е невъзможно да се разпознаят чертите на родителите в лицата им.

Диагностика на синдрома на Даун при новородени

Повечето от симптомите, описани в тази статия, могат да съпътстват някакъв вид заболяване, друго разстройство или дори да бъдат физиологична норма, което е просто характеристика на новородено бебе и не е свързано с описания синдром. И следователно, само въз основа на наличието на един или друг симптом или комбинация от няколко от тях, диагнозата синдром на Даун не се поставя. За точно медицинско заключение е необходимо да се вземе кръвен тест за кариотип и само той може да потвърди или опровергае наличието този синдромДетето има.

Синдромът на Даун няма полови предпочитания: и момчетата, и момичетата се раждат еднакво често с допълнителна хромозома. Но в допълнение към характеристиките, споменати тук, те имат още едно нещо: експертите казват, че даунятите преподават истинска любов! Никое друго дете не дава толкова топлина, обич, искреност, любов и внимание, колкото те. Но точно същата сума тези специални деца изискват от родителите си в замяна.

Ето защо, ако мама и татко чувстват в себе си човечност, човечност, доброта и любов, любов към плътта и кръвта си, тогава няма причина да се измъчвате в отчаяние. Да, може да се наложи да положите малко повече усилия и енергия, отколкото е необходимо на другите родители. Но децата със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот, да изживяват моменти на радост и щастие, да постигат успехи и победи! Просто почти изцяло тяхното бъдеще зависи от вас и мен, възрастни. В крайна сметка те не са виновни, че са се родили специални.

Специално за nashidetki.net - Маргарита СОЛОВИЕВА

Източник: www.nashidetki.net

Ширината на горната трета на носа

Причината за прекомерната ширина на моста на носа са костите на носа, разположени твърде широко. Те успешно отклоняват вниманието от очите, създавайки особен външен вид на собственика. нестандартен нос. След ринопластика на носния мост фокусът автоматично пада върху очите.

Тъй като широк мост на носа се получава главно поради вроден дефект, много хора получават комплекси поради този проблем буквално за цял живот. Но има случаи, когато ширината на моста на носа се увеличава визуално поради нараняване или предишна операция, което е особено страшно за някои хора, тъй като този фактор отново им напомня за случилото се с тях. Единственото решение на този проблем е ринопластиката.

Широкият мост на носа визуално не само прави носа голям и сплескан. Освен това променя изразителността и привлекателността на външния вид. Цялостното впечатление от лицето и как изглежда при отразяване на различни емоции също се променя.

Как да премахнете широкия мост на носа?

Широкият мост на носа се вижда особено ясно в анфас. Този проблемсе появява поради излишък костна тъкан, ширина и дебелина на структурата му. Мнозина се опитват да скрият този недостатък, като използват огромно количество декоративна козметикаразлични нюанси - фон дьо тен, руж, пудра. Но това е по-скоро временно решение, което само ще създаде оптична илюзия.

Но триковете на гримьора не винаги са в състояние напълно да помогнат при решаването на този проблем. Ето защо си струва да се консултирате с лекар и да се съгласите на широка ринопластика на носа. Това става по един от трите начина.

остеотомия

Остеотомия или контролирано счупване на носните кости с цел приближаването им една към друга. По този начин носните кости са насочени навътре, което позволява стесняване на външния вид на моста на носа. За извършване на тази процедура се използва остеотом - специален медицински резец, с който се извършва достатъчна мобилизация и разместване на костите на носа.

Тази процедура се извършва най-често с премахване на гърбица на носа, дори ако преди това мостът на носа не е бил широк преди процедурата. Това се прави нарочно, така че при отстраняване на първия дефект вторият да не се проявява визуално. Тази процедура има втори плюс: в допълнение към коригирането на дефекта е възможно да се избегне образуването на плосък мост на носа.

Остеотомията премахва костни сегменти, които са били разделени с остеотом. Счупванията са направени отстрани на носа и са нещо като дупки около пощенска марка. Тази празнина е контролируема.

Но ако пациентът преди това е претърпял нараняване, тогава е невъзможно да се определи линията на фрактурата. Не е реалистично да се предвиди как ще се държи костната тъкан в този случай. Това може да доведе до мигриране на костни фрагменти. Това води до отрицателен резултат. Ето защо определено трябва да информирате лекаря дали сте имали наранявания в областта на лицето, дори в ранна детска възраст.

трансплантация на хрущял

Присадката на хрущял на моста на носа позволява да се промени конфигурацията му. Това дава възможност за визуално стесняване. По-добре е да се използва естествен хрущял, взет от други части на тялото, но понякога се използва и синтетичен аналог.

Ако се вземе хрущялна тъканпациент, след това само от носната преграда или в областта на ребрата. В идеалния случай го вземете на ребрата, тъй като там е най-устойчив на деформация. ушен хрущялтвърде извити, което постепенно се изоставя от употребата им. Освен това те често променят формата си, създавайки неравности по моста на носа.

Набор от методи

В някои случаи лекарят комбинира и двата метода, така че резултатът да е най-добър. Обикновено този подход се използва за сложни операциии когато е необходимо да се възстанови структурата на тъканите на носа след наранявания или неуспешни предишни процедури.

Увеличаваща ринопластика

Използва се, ако носът има широка и сплескана форма, която също се нарича негроид. В този случай има само едно решение - да повдигнете и увеличите моста на носа. Под кожата на правилното място се монтира един вид рамка, която създава желаната форма. За това обикновено се използват собствени тъкани на пациента.

Към тази процедура някога прибягва актрисата Дженифър Анистън. Мерилин Монро не пренебрегна да потърси такава помощ в самото начало на кариерата си. Този вид ринопластика беше първата стъпка в собствения й актьорски живот за Хали Бери, която с новооткрития си външен вид отиде до звездния Олимп с големи скокове.

Как протича лечебният процес

След операция тази част от лицето заздравява приблизително със същото темпо като всяка друга костна тъкан в тялото ви. Това зависи от характеристиките на конкретен организъм и следователно ще отнеме известно време не само да се разхождате със специална мазилка, но и да следвате редица правила и процедури.

По време на лечебния процес се образува първоначалният материал, наречен калус. Именно той връща формата на носа към нормалното след такава интервенция. Но проблемът е, че някои пациенти се връщат с възмущение при хирурга заради повишеното калусна мястото на интервенцията. Всъщност лекарят не е виновен тук, тъй като това наистина е характеристика на конкретен организъм. В такива случаи е необходима само малка корекция.

Като се има предвид, че основата на носа е променена, поради стеснението, може да изпитате усещане за запушване. И в началото поради подуване се наблюдава и хрема. Усещането за назална конгестия често възниква именно поради растежа на костната тъкан, което физически намалява пространството, отделено за носната кухина.

Ако мостът на носа остане широк

Известен брой случаи са отбелязани, когато пациентите се оплакват от широк мост на носа след ринопластика. Това може да се дължи на редица причини:

1. Лекарят е извършил остеотомията неадекватно или неправилно.
2. Изключително широките носни кости може да изискват междинна остеотомия, която ще бъде само стъпка в подготовката за окончателната корекция на моста на носа.
3. Поради широките хоризонтални участъци на костите на носа. При отстраняване на медиалните части на костната тъкан на носа този проблем се решава.

Не винаги е възможно да получите идеалната форма веднага. Ако лекарят не е предвидил, че тази операция ще бъде междинна и това не е посочено в договора, тогава това е явна грешка на хирурга. В този случай е по-добре да кандидатствате за втора ринопластика в друга клиника. Но не бързайте да алармирате, докато подуването и синините от лицето не изчезнат напълно. Понякога създават ефект на широк мост на носа. След една година формата ще се уталожи и вече можете адекватно да решите дали да предпишете втора операция. Според негласното правило пластични хирурзи, ако първата пластика е била неуспешна, тогава втората е безплатна, но зависи от вас да решите дали да се свържете със същия специалист.

След ринопластика на носния мост

Пълното оздравяване се извършва през цялата година. Лекарят ще ви каже как протича рехабилитацията във вашия конкретен случай. Но като цяло процесът пълно възстановяванепротича на два етапа. Първо пада постоперативен отокна лицето. Скоростта на преминаване на този етап зависи от това дали операцията в тази област е била прехвърлена преди това, както и от това дали има белег. Индивидуалните характеристики на тялото на пациента също играят важна роля.

Ако пациентът има тънка кожа, тогава подуването на тъканите може да продължи месеци. Хората с дебела кожа могат да поддържат подуване до няколко години, през които формата постепенно се променя. Когато отокът спадне, лечението продължава. Белегът трябва да се свие с течение на времето, да изсветли и да стане визуално невидим. Между другото, хората с дебела кожа имат много по-дълъг период на възстановяване.

В същото време трябва да се има предвид, че при постепенно намаляване на носа, кожната обвивка също трябва постепенно да се свива, повтаряйки анатомична форма. Ако кожата е тънка и носът е голям, тогава този процес може да отнеме много месеци. Следователно недоволството от външния им вид в ранните етапи преследва буквално всички пациенти.

Ако носът е значително намален, тогава кожата може да не се възстанови до желания размер, създавайки нова деформация. Ето защо трябва да потърсите по-квалифициран специалист, който по време на първата операция ще вземе предвид всички нюанси и възможни усложнения, след всичко подобни проблемиразрешими.

Понятията „вродено“ и „наследствено“ не са идентични. Не всяко "вродено" е "наследствено". вродена патологияможе да възникне в критични периодиембриогенеза под влияние на тератогенни фактори на околната среда (физични, химични, биологични и др.) - ембрио- и фетопатия. В този случай няма увреждане на генома и произтичащите от това нарушения често напълно копират ефекта на мутантния ген (фенокопия). наследствено заболяванев резултат на действието на мутантен ген, той може да се прояви не само от раждането, но понякога и много време по-късно.

Рискови фактори за раждане на деца с малформации от различен генезис са: възрастта на бременната над 36 години, предишни раждания на деца с малформации, спонтанни аборти, кръвно родствени бракове, соматични и гинекологични заболяваниямайка, усложнена бременност (заплаха от аборт, недоносеност, следзрялост, седалищно предлежание, ниско и полихидрамнион).

Отклоненията в развитието на орган или органна система могат да бъдат груби с тежки функционална недостатъчностили козметичен дефект. Те се появяват през неонаталния период рожденни дефектиразвитие). Малки отклонения в структурата, които в повечето случаи не влияят нормална функцияорган, се наричат ​​аномалии в развитието или стигми на дизембриогенезата.

Стигмите привличат вниманието като конституционални характеристики в случаите, когато имат излишно натрупване(повече от 7) при едно дете, водят до такава синдромна диагноза като диспластичен статус.

Фено- и генокопията, непълната пенетрантност и експресивност на гените затрудняват оценката на естеството на унаследяването на отделните аномалии при всяко конкретно наблюдение, което определя необходимостта от изследване на стигматизацията на детето от сравнителен анализс характеристиките на неговите родители и роднини.

С наследствени и вродени заболяваниянервна система, като правило, има значително увеличение на броя на стигмите, надвишаващи условния праг с 2-3 пъти или повече. Има известен паралелизъм между повишаването на нивото на стигматизация и тежестта неврологични синдроми, склонността им към конвулсивни реакции, ликвородинамични разстройства и мозъчен оток. Правилната оценка на диспластичните характеристики на развитието позволява да се класифицира новороденото като рискова група за извънредни условияи вземете това предвид, когато го наблюдавате.

Полиетиологията на диспластичните конституционални особености на развитие създава трудности при тяхното клинична оценка, тъй като една или повече стигми могат да бъдат:

1. вариант на нормата;
2. симптом на заболяване;
3. независим синдром или дори независима нозологична форма.

Списък на диспластичните стигми

Шия и торс:къси, липсващи, птеригоидни гънки; къси, дълги, къси ключици, фуниевиден гръден кош, "пилешки" гръден кош, къса гръдна кост, множество зърна, асиметрично разположени зърна.

Кожа и коса:хипертрихоза, петна с цвят на кафе, полимастия, родилни петна, обезцветена кожа, шагренова кожа; растежът на косата е слаб, растежът на косата е висок, фокална депигментация.

Глава и лице:макроцефален череп, долихоцефален, кула, оксицефалия, скафоцефалия, цебоцефалия, плосък тил; ниско чело, тясно чело, плосък профил на лицето, хлътнал мост на носа, напречна гънка на челото, ниско стоящи клепачи, изразени суперцилиарни дъги, широк мост на носа, изкривена носна преграда или мост на носа, раздвоена брадичка, микростомия, микрогнатия, прогнатия, наклонена брадичка, клиновидна брадичка, макрогнатия, хипертелоризъм.

Очи:микрофталм, макрофталм, колобома на ириса, макрокорнея, микрокорнея, хетерохромия на ириса, наклонен очен разрез, епикантус.

Уста, език и зъби:устни с бразди, гнезда в зъбите, неправилна захапка, излишни зъби, зъбни зъби, шиловидни резци, растеж на зъбите навътре, бразда върху алвеоларния процес, късо небце, тясно небце, готическо небце, сводесто небце, редки зъби, оцветени зъби, език издатина, раздвоен връх, къс френулум, сгънат език, макроглосия, микроглосия.

Уши:високо поставени, ниско поставени, асиметрично поставени, микротия, макротия, аксесоар, плоски, месести ушни миди, "животински уши", прикрепени ушни миди, без ушна мида.

Гръбначен стълб:допълнителни ребра, приплъзване, сакрализация L v, дорзализация T V n, сливане на прешлените.

ръка:арахнодактилия, клинодактилия, къси широки четки, извити крайни фаланги на пръстите, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, напречна палмарна бразда, клинодактилия, сандална междина, симфаланга, припокриващи се пръсти, плоски стъпала.

Корем и гениталии:асиметрии в структурата на коремните мускули, неправилно местоположение на пъпа; недоразвитие на срамните устни и скротума.

Някои от диспластичните характеристики на развитието създават сериозни затруднения в развитието на детето с израстването. Така, например, кривината на носната преграда затруднява носното дишане и създава предпоставки за редица особености в развитието на централната нервна система; аномалиите на захапката нарушават акта на дъвчене и създават предпоставки за дисфункция стомашно-чревния тракт; изоставането в развитието на очите и ушите (деца с увредено зрение и слух) поради нарушена аферентация създава условия за забавено съзряване (миелинизация) на централната нервна система и др. С други думи, вторични морфофункционални промени в тялото могат да възникнат на базата на вродени наследствени микроаномалии.

За много малформации няма значителни разлики между фенокопията и наследствените лезии. В същото време определянето на ролята на наследствеността и околната среда за възникването на тази патология, т.е. „наследствеността“ на даден признак, е изключително важно за пациента и неговото семейство.

Всичко това подчертава необходимостта от задълбочено събиране на генеалогична история, информация за хода на пред-, интра- и постнатални периоди, въпреки че идентифицирането на конкретен увреждащ агент в конкретни случаи е много трудна задача.

Мутационни промени в структурите на наследствеността могат да възникнат на хромозомно и генно ниво.

Според СЗО (1970) 1% от новородените имат хромозомни аномалии; средно 1% от всички новородени (включително мъртвородени) имат признаци на влияние на единични широкоспектърни мутантни гени, а в 3-4% се разпознават изолирани аномалии, определени от полигенни системи. Като цяло около 5% от новородените имат наследствена патология.

Многофакторните дефекти включват: вродено изкълчване на тазобедрената става, плоскостъпие, конско стъпало, незатваряне на твърдото небце и Горна устна, аненцефалия, вродени сърдечни дефекти, стеноза на пилора, спина бифида, болест на Hirschsprung и др. Ясно е установен ефектът от увеличаване на честотата на определен дефект сред близки роднини на пробанда, което най-добре отговаря на хипотезата за полигенен наследство с прагов ефект.

За разлика от моногенните (доминантни или рецесивни) признаци с пълна пенетрантност, когато рискът от раждане на следващото болно дете в семейството е съответно 50 или 25%, рискът от раждане на дете с полигенно наследен дефект е променлив. Тя се увеличава с увеличаване на броя на засегнатите в семейството, в зависимост от тежестта на дефекта. За много малформации има ясно изразени полови различия в честотата на лезиите.

Грубите структурни и числени аномалии на хромозомите обикновено се диагностицират в неонаталния период.

Хромозомните аберации значително влияят на индикатора перинатална смъртност. Клиничните им прояви са вариабилни: от малки
аномалии в развитието до груби, множество малформации, несъвместими с живота.

Най-честите синдроми на хромозомни аберации са:

Монозомия, CW (синдром на Шерешевски-Търнър) - къса шия, птеригоидни гънки на шията, лимфен оток на дисталните крайници, вродени сърдечни дефекти (коарктация на аортата, дефект между камерната преграда) и др. По-късно, сексуален инфантилизъм, нисък ръст, появява се първична аменорея.

Известни са следните тризомични синдроми:

1) 13-15 (синдром на Патау) - краниоцефална дисплазия (микроцефалия, ариненцефалия, агенезия на костни греди; незакриване на устната, долната челюст и небцето; вродена глухота, малформации ушна мида; очни дефекти; сърдечни и бъбречни дефекти; артрогрипоподобни промени в пръстите, полидактилия или четири пръста; разцепване на стените на корема; аплазия на носните кости;

2) 18-20 (синдром на Edwards) до 75% от пациентите с този синдром са жени. Симптоми: вътрематочно недохранване, краниофациална дизостоза под формата на малък череп, притиснат отстрани, малко чело, ниски и необичайно оформени уши, малка, триъгълна уста; къс врат, къс гръден кош, сърдечна гърбица. Характерното разположение на пръстите на ръцете е, че те са свити, като показалецът припокрива средния, а малкият пръст - IV. Трайни дефекти на сърцето, бъбреците, храносмилателния тракт;

3) 21-30 (синдром на Даун). Има различни опции: мозайка, транслокация. Диагноза с типичен клинична картинанастанени в родилния дом. Симптоми: наклонен разрез на очите, широк плосък мост на носа, плосък тил, нисък растеж на косата, изпъкнал език, едно- или двустранна напречна бразда на дланта, сърдечни дефекти. Продължителността на живота зависи от присъединяването на интеркурентни заболявания.

Тризомия 8+, 9+, 22+ са по-рядко срещани; други, като Y +, X + (трипло-X, синдроми на Клайнфелтер), се диагностицират главно в пред- и пубертет, въз основа на признаци на евнухоидизъм, намалена интелигентност, а по-късно - безплодие.

Синдроми, причинени от делеции: 4p-, (синдром на Улф-Хиршхорн), 5p-, (синдром на котешки плач), 9p-, 13d-, 18d-, 18g-, 21d-, 22d-, имат общи характеристики (пренатално недохранване, различни диспластични признаци на черепа, лицето, скелета, крайниците); по-късно се развива умствена изостаналост.

Диагнозата на дизахаридазния дефицит се основава на комплекс от лабораторни и биохимични изследвания. Реакцията на изпражненията е кисела (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

В някои случаи наследствената патология на усвояването на въглехидратите води до състояние, което застрашава живота на детето.

Галактоземията е заболяване с автозомно-рецесивен тип наследяване, което се основава на отсъствието или намаляването на активността на ензима галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза в различна степен. В резултат на това галактозата и галактозо-1-фосфатът (Ga-1-ph), който е токсичен за тялото, се натрупват в кръвта и възниква истински глюкозен дефицит. Хипогликемията също се поддържа от дразнещия ефект на галактозата върху инсуларния апарат и преобладаващия ефект на Ga-1-f върху глюкогенолизата.

От токсичното действие на Ga-1-f се увреждат централната нервна система, еритроцитите, очната леща, черният дроб и бъбреците.

При тежка форма признаците на заболяването се появяват в първите дни и седмици от живота. Новороденото не е склонно да приема мляко. Характеризира се с анорексия, повръщане, подут корем, диспепсия, летаргия (хипогликемични прояви) и персистираща жълтеница. Първоначално жълтеницата прилича на физиологична, но след 5-6-ия ден, вместо да намалява, тя се засилва с повишаване на съдържанието на предимно свободен билирубин. Черният дроб се увеличава и се появяват признаци на цироза (плътна консистенция, асцит, спленомегалия и др.). Детето наддава лошо на тегло и височина. Типични неврологични симптоми под формата на летаргия, адинамия или възбуда, тревожност, конвулсивен синдром. Има оток на мозъка. Понякога се присъединяват симптоми на кървене, тъй като увреждането на черния дроб води до хипопротеинемия и хипопротромбинемия. При 25% от пациентите може да се отбележи хемолитична жълтеница, тъй като увредените червени кръвни клетки свързват 25-30% по-малко кислород, имат съкратена продължителност на живота и хемолизират. В урината се отбелязват протеинурия (глобулинурия от тубулен произход), аминоацидурия и мелитурия. Катарактата може да бъде вродена или да се появи на 3-тата седмица. При галактоземия галактозата се превръща в галактитол (дулцитол) от алдолазоредуктаза. Галактитолът не се метаболизира и играе патогенетична роля при появата на катаракта. Симптомите на заболяването могат да прогресират и да доведат до кома и смърт в рамките на няколко седмици. Често протичането на заболяването е по-продължително. Характерно е изоставането в психомоторното развитие.

При леките форми на заболяването стомашно-чревните симптоми са по-слабо изразени, но винаги са налице катаракта и хепатоспленомегалия. Диференциалната диагностична серия за галактоземия включва всички видове вътрематочни инфекции, придружени от жълтеница и увреждане на очите (токсоплазмоза, листериоза, рубеола, сифилис); вроден хепатит; различни видове жълтеница от друг произход (хемолитична и нехемолитична); сепсис и чревни инфекции. Освен това е необходимо да се диференцира галактоземията със захарен диабет. Тъй като има сходство в някои клинични симптоми, наличието на мелитурия и повишаване на общата кръвна захар (определено по метода на Hagedorn-Jensen). Въпреки това, при галактоземия се наблюдава намаляване на концентрацията на глюкоза, при диабет - нейното увеличение.

Диагнозата се основава на генеалогична история и биохимични изследвания. Характеризира се с галактоземия (повече от 0,2 g / l), галактозурия (повече от 0,25 g / l), увеличение на Ga-1-f в масата на еритроцитите до 400 mg / ml (вместо 1-14 μg / l) ; намаляване на активността на галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза с 10 пъти в сравнение с нормата (4,3-5,8 U) на 1 g Hb (според метода на Kalkar). Използва се полуколичествен микробиологичен тест на Guthrie с ауксотрофен щам на Escherichia coli.

Ефективното лечение започва не по-късно от 2-месечна възраст. Млякото и млечните продукти са изключени от диетата. Задачата е трудна, но изпълнима. Млякото се заменя с казеинови хидролизати, смеси, приготвени със соево и бадемово мляко. Допълнителните храни се въвеждат 1 месец по-рано, отколкото при изкуствено хранене: овесена каша на месни и зеленчукови бульони, зеленчуци, растителни масла и яйца. Препоръчва се стриктно спазване на диетата до 3 години. Оротовата киселина и нейните соли, както и производните на тестостерона, имат положителен ефект върху узряването на галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазата.

Обширна група, важна в практическо отношение, е представена от ензимопатии на аминокиселинния метаболизъм. Нарушенията в метаболизма на аминокиселините се наричат ​​или аминоацидемии, или аминоацидурии, които се разделят на прекомерни, безпрагови и транспортни. При прекомерна аминоацидурия в резултат на вроден метаболитен блок, аминокиселината, натрупваща се в кръвта до определена граница, се екскретира в урината. Те включват класическа фенилкетонурия (PKU), тирозиноза, алкаптонурия, хистидинемия, валинемия, левциноза ("болест на урината с аромат на кленов сироп"), наследствени дефекти в цикъла на синтез на урея и др.

Доста рано при новородени и кърмачета се откриват промени в централната нервна система и диспептични симптоми, дължащи се на излагане на токсични метаболити. При новородените тези промени са неспецифични. Общ за всички видове нарушения на метаболизма на аминокиселините е конвулсивен синдром.

PKU се характеризира с комбинация от прогресивно психомоторно изоставане с персистиращи екзематозни кожни лезии, конвулсии и "миша" миризма на урина, намалена пигментация на кожата, косата и ириса.

Нарушенията в метаболизма на триптофана (В6-зависими състояния) се характеризират с персистираща екзематозна дерматоза, анемия и алергични състояния.

Левцинозата се характеризира с появата от първите дни на живота на конвулсивен синдром, повръщане, респираторен дистрес и характерна миризма на урина, напомняща на отвара от кореноплодни култури. Някои родители говорят за миризмата на зеле. Има изоставане в умственото и физическото развитие, атаксия.

Тирозиноза - нарушение на метаболизма на тирозин - води до развитие на дистрофия, цироза на черния дроб, рахитоподобни промени в скелета, лезии на бъбречните тубули. При деца от първите седмици от живота се отбелязват повръщане, диария, изоставане във физическото развитие, хепатоспленомегалия и дихателна недостатъчност.

При новородени, особено недоносени, в първите дни и седмици от живота се забелязва функционална незрялост на много органи и системи и не са редки ембриопатиите, които имат сходни характеристики с наследствените ензимопатии. Често заболяването преминава под диагнозата "родова травма, постхипоксична енцефалопатия". Неефективността на терапията, влошаването на състоянието всеки месец, наличието на специфични симптоми (необичайна миризма на урина) служат като основа за изследване за наследствена ензимопатия. Голям брой фенокопии изискват диагностика на биохимично ниво.

Преходната дисгамаглобулинемия при новородени може да маскира генетично определени имунодефицитни състояния за известно време. Детето е с ранно начало и склонност към рецидивираща бактериална инфекция.

Разглежданата патология не е свързана с определена раса или пол. Може да се появи като изолиран дефект или да се комбинира с други малформации.

Лекарят открива аномалии често при първия преглед и е необходима само хирургическа намеса за отстраняването им.

Причини за вродени деформации и дефекти на носа - кой е в риск?

Грешките при формирането на външния нос възникват поради негативното влияние на околната среда, лошите навици и някои други фактори върху здравето на бъдещата майка, която е бременна на 6-12 седмици.

Външните дефекти на носа не са само естетически проблем - те могат да провокират сериозни нарушения в развитието в бъдеще.

Има няколко фактора, чието въздействие върху бременна жена може да причини вродени аномалии на носа при дете:

• Инфекция на организма със заболявания от групата TORCH. Поради това на територията на Руската федерация през първия триместър на бременността жените се изследват за рубеола, токсоплазмоза, цитомегаловирус, вирусен хепатит, херпес и сифилис.
• Радиоактивно или йонизиращо лъчение.
• Отравяне с химически агенти.
• Прием на определени лекарства.
• Алкохолизъм.
• Пушенето на тютюн.
• генетично предразположение.
• Прием на лекарства.

Видове вродени аномалии на носа в медицинската класификация

Към днешна дата в медицинските източници въпросното заболяване се класифицира, както следва:

1. Дисморфогенеза

Състояние, при което костният и хрущялен скелет на носа е променен.

Има няколко вида:

• Хипогенеза . Характеризира се с недоразвитие, скъсяване на външните структури на носа: гръб, основа, крила. Деформациите могат да засегнат всички или една структура, да бъдат едностранни или двустранни. В редки случаи може да има пълна липса на горните компоненти на носа. Това състояние на нещата се нарича в някои източници като агенезия.
• хипергенеза . Хрущялните или костните тъкани тук са много големи. Тази група деформации включва широк, твърде дълъг нос, както и обширен връх на носа.
• Дисгенезия . Малформациите са концентрирани във фронталната равнина. Кривината на носа може да има различна форма (наклон, S-образна деформация, страничен хобот, гърбица на носа и др.).

2. Упоритост

Патологични състояния, при които новороденото има "ненужни" компоненти на външния нос.

Тази група аномалии е разделена на два вида:

• Дефекти на външната част на носа : единични неоплазми в основата на носа, които съдържат мастни жлези и коса; цепнатина на носа латерално/средно; раздвоен връх на носа.
• Интраназални аномалии : отделяне - или пълно отделяне - на раковините една от друга; назална атрезия.

3. Дистопия

С тези дефекти външният нос има различни неоплазми, които могат да бъдат разположени на различни места.

Например, носната преграда може да бъде допълнена с придатък, което ще повлияе негативно на назалното дишане и обонятелната функция.

Друг пример е наличието на везикула върху носната конха с жлезиста тайна вътре. В бъдеще в такива везикули може да се натрупа гноен инфилтрат, което ще доведе до възпаление на носната лигавица.

Симптоми на вродени аномалии на носа - диагностика на назални дефекти при новородени

Една от най-ярките прояви на въпросното заболяване е нестандартната форма на носа, както и деформациите на лицевата част на черепа.

Характерно за всички видове аномалии е нарушението на свободното дишане през носа.

Това явление се характеризира със следните условия:

• Твърде шумно, учестено дишане.
• Цианоза на назолабиалния триъгълник.
• Дискомфорт при преглъщане.
• В особено трудни случаи може да се развие задушаване, дихателна недостатъчност.
• Изходът на храната през носните проходи в процеса на хранене.
• Новороденото е постоянно неспокойно, не спи добре.

Дистопията, за разлика от други вродени малформации на носа, се проявява по-ясно. Пациентът има постоянно натрупване на гъста слуз в носните проходи, в резултат на което може да се образува дерматит близо до носа и горната устна.

Наличието на кисти, фистули може да предизвика редовни възпалителни процеси, които в бъдеще могат да се развият в фронтален синузит или менингит.

Тази аномалия се диагностицира от педиатър - или неонатолог - чрез следните мерки:

• Разпитване на майката за претърпени заболявания по време на бременност, изясняване на момента на генетична предразположеност. Важна роля играе наличието на вредни фактори, които могат да повлияят на развитието на плода.
• Изследване на новородено за установяване на деформации на лицевия череп. При сериозни дефекти в носа тези модификации ще бъдат видими.
• Необходими са лабораторни изследвания за потвърждаване/изключване на TORCH инфекции в кръвта на детето. Използвайки същата техника, се проверяват възпалителните екзацербации.
• Риноскопията, използваща специално мини-огледало, е предназначена да изследва състоянието на вътрешните структури на носа.
• Сондирането помага да се изследва степента на проходимост на носните проходи. За тази манипулация се използва гумен или метален катетър.
• Фиброендоскопия. Позволява да се изследва подробно лигавицата на носа и назофаринкса, интраназалните структури, да се идентифицират най-малките неоплазми, както и да се фиксира всичко на монитора с помощта на видеокамера.
• Рентгенография. Позволява ви да изследвате патологични промени в носа, които не могат да бъдат открити с повърхностна диагностика. В някои случаи може да се използва и контрастно вещество.
• . Позволява да се получи пълна картина на съществуващите промени в носната кухина. Тази техника се използва за изследване на качеството на проходимостта на носните проходи.
• ЯМР. Назначава се в изключителни случаи, когато има съмнения за нарушения в мозъка.

Лечение на вродени аномалии на носа - показания и противопоказания за операция

Разглежданата патология се лекува изключително чрез операция.

При пълна липса на проходимост на носната кухина, сливането се пробива и в образувания отвор се вкарва катетър.

При кърмачета по време на хирургична манипулация изборът се прави в полза на трансназален достъп.

• Лигавицата се изрязва със скалпел и се ексфолира до мястото на предполагаемата локализация на атрезия.
• Посоченият дефект се отстранява с медицинско длето, а в образувания лумен се вкарва термопластична тръба за осигуряване на дренаж.

При тежки дефекти на външния носринопластиката се извършва възможно най-рано. Това помага да се предотврати деформация на лицевия череп и не засяга развитието на алвеоларния процес на горната челюст.

Успоредно с това е възможно да се извърши микрохирургични манипулации върху интраназални структурикоито допринасят за запазване на обонянието.

С по-слабо изразени деформациипластичната хирургия може да бъде отложена, но решението винаги се взема от лекаря.

Фистулите преди изрязване задължително се изследватчрез фистулография. Кистозните неоплазми в носната кухина също се елиминират, независимо от възрастта на детето. Ако вродената фистула е разположена близо до предната черепна ямка, на операцията трябва да присъства и неврохирург.