Симптоми на галактоземия при новородени. Галактоземия

Галактоземия на новородени - с такава диагноза всяко 60 000 дете напуска родилния дом, а всяко 200 може да бъде носител на болестта. Това се доказва от световната статистика. Разбира се, те са неравномерно разпределени по земното кълбо, всяка страна има своя собствена ситуация. И вътре в страните индикаторите също са разнородни. Така например в Русия средно 1 бебе от 20-30 хиляди е болно, в САЩ - 1 от 30-190 хиляди, в Европа - 1 от 18-180 хиляди. Такива цифри позволяват да се счита, че това заболяване не е толкова често. Какво е това и какво трябва да знаят родителите? Прочетете.

За болестта: какво е, причини

Галактоземията е нарушение на въглехидратния метаболизъм по отношение на превръщането на галактозата (проста захар) в глюкоза.

Обикновено лактозата, която навлиза в тялото на новородено с майчиното мляко или смес, се разпада на глюкоза и галактоза. Последният след това също се превръща в глюкоза по време на ферментацията.

При галактоземия галактозата не се разгражда напълно и вредните продукти на полуразпад започват да се натрупват в тялото, което от своя страна води до увреждане на органите и функционалните системи поради излагане на токсични вещества. Особено засегнати са зрението, слуха, храносмилателните органи и централната нервна система. В тежки случаи и в напреднали случаи е вероятно фатален изход.

Причината за заболяването се крие в мутацията на гена, отговорен за обработката на галактозата. Но болестта ще се прояви само ако детето е наследило копия на този ген от двамата родители наведнъж (т.е. не може да се прояви, ако само майката или бащата са болни). Тогава производството на съответните ензими се проваля и обменът на галактоза се нарушава с всички произтичащи от това последствия.

Тези, които са наследили само едно копие на „грешен“ ген, са носители на болестта. Някои от тях може да имат леки симптоми, които лесно се овладяват със специална диета.

Следователно това заболяване е вродено и е нелечимо. Ако някакви затруднения с преработката на галактозата възникнат в по-късна възраст, причините за това са различни и те не са свързани с това заболяване, дори и с подобни симптоми.

Разновидности на заболяването

Галактоземията се класифицира според два параметъра: липса на определен ензим (1 от 3) и тежест.

Според дефицита на ензими се разграничават:

• Класически варианткогато няма достатъчно (липсва) галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Симптомите са изразени дори при лек курс, а при тежък е много вероятно фатален изход.
• Вариант Дуарте. Синтезът на галактокиназа е нарушен. Сравнително лека форма на заболяването, която може да се определи по време на скрининг в родилния дом. Ако скринингът по някаква причина не е извършен, косвените признаци, потвърждаващи диагнозата, са развитие на катаракта, лека умствена изостаналост и леки неврологични симптоми.
• Опция "Лос Анджелис". Леката степен протича без никакви симптоми, с тежка клинична картина, същата като при класическия вариант. Също така признаците на заболяването са увреждане на органите на слуха. Необходима е подробна диагноза, тъй като има асимптоматични форми. Ако заболяването се открие навреме, има шанс да се избегнат повечето от негативните последици.

Галактоземията има 3 степени на тежест:

• Лек - основните му симптоми са ранен отказ на бебето от гърдата и непоносимост към млякото.
• Среден - симптомите му се появяват веднага след хранене на бебето (диария, повръщане и в резултат на това загуба на тегло). Понякога има уголемяване на черния дроб.
• Тежък - при него, в допълнение към признаците, посочени по-горе, може да се появи: натрупване на течност в перитонеума, бързо развитие на катаракта, увреждане на бъбреците, сепсис.

Рецепта за случая::

Тази степен е най-опасната, тъй като е свързана със смъртен риск за тялото.

Диагностика

Както при други заболявания, изключително важно е да се открие възможно най-рано. Вече е възможна дори вътрематочна диагностика на галактоземия. В Русия има правила, според които в първите дни от живота бебетата се изследват за генетични заболявания. Взема се капилярна кръв, нанася се върху хартия, изсушава се и се изпраща за генетичен анализ. Ако в резултат на това се подозира, че детето има галактоземия, се извършва втори анализ. Ако резултатите от теста се потвърдят, на детето се поставя окончателна диагноза. Цялата необходима информация се предава на местния лекар, а родителите с бебето се изпращат до генетиката за консултация. Той анализира наследствените фактори, извършва генетично изследване за определяне на гена, който е мутирал, а също така дава подробна информация за диетата, която бебето сега трябва да спазва.

Може също да е необходимо да се определи концентрацията на галактоза в урината и да се проведат стрес тестове. Проследяването на резултатите от изследванията на кръвта и урината позволява да се направи заключение за състоянието на вътрешните органи. Освен това, когато диагнозата се потвърди, децата обикновено се нуждаят от:

• консултация с офталмолог;
• консултация с невролог;
• ЕЕГ (изследване на мозъчната активност чрез записване на електрически импулси);
• ултразвуково изследване на коремни органи;
• контрол на състоянието на органите на зрението.

Галактоземията е важно да не се бърка с други заболявания с подобни прояви. Например при хемолитична болест, възпалителни чернодробни заболявания, диабет тип 1 и др.

Симптоми

Проявите на галактоземия варират в зависимост от нейната форма и тежест. В лека форма това е:

• течни изпражнения;
• честа регургитация;
• отказ на детето да яде.

Тази форма на външен вид прилича на непоносимост към лактоза, само изисква много по-сериозно отношение.

Основните симптоми при умерена и тежка форма са подобни на признаци на чернодробна патология.

За тежко протичане симптомите са характерни:

• диария;
• уголемяване на далака и (или) черния дроб;
• черният дроб се удебелява;
• жълтеница: първо пожълтяват бялото на очите, след това лицето и тялото и накрая има пожълтяване на дланите, краката и подмишниците;
• конвулсии;
• неволно движение на очните ябълки;
• намален мускулен тонус;
• катаракта;
• общо забавяне на развитието;
• повишено кървене;
• хеморагичен обрив.

• анемия;
• липса на глюкоза, общ протеин;
• концентрацията на галактоза надвишава 0,8 g/l;
• повишени нива на билирубин;
• повишени нива на чернодробните ензими;
• намалена активност на ензима, който превръща галактозата в глюкоза.

• появата на захар и (или) протеин;
• излишна галактоза.

Как да се лекува. Храна

Лечението при кърмачета започва с изключване на продукти, съдържащи лактоза и галактоза (това се отнася както за адаптираното мляко, така и за кърмата). Заедно с лекаря се избира смес без млечни продукти. Успоредно с това се провежда лечение на тези органи и системи, които са били засегнати от токсини. Назначава:

• антиоксиданти;
• витамини;
• лекарства за защита на черния дроб;
• калциеви препарати;
• препарати за корекция на метаболизма, ограничаващи токсичните ефекти. Със същата цел се извършват кръвопреливания.

Както вече споменахме, при галактоземия се предписва диета. И ще бъде необходимо да се съобразявате с него постоянно. Трябва да се разбере, че наличието на млечна храна в менюто при кърмачета може да предизвика сериозни последици, например сепсис или цироза на черния дроб. Опасно е за живота на новороденото!

Какви продукти ще бъдат забранени:

• брашно;
• сладко (със захароза);
• всичко, което съдържа какао;
• ядки;
• бобови растения, соя;
• колбаси;
• спанак;
• яйца;
• вътрешности;
• всякакви млечни продукти.

Интересното е, че леките форми на заболяването няма да изискват строги ограничения на храната за цял живот, но ще трябва да се добавя нещо ново към диетата бавно, със задължителен мониторинг на лабораторните показатели.

Намаляването на количеството галактоза в менюто по време на приема на лекарства ви позволява да спрете развитието на болестта и да избегнете неприятни последици.

Предотвратяване

Като такава превенция няма, има само вътрематочна диагностика на плода. За тези, които имат случаи на галактоземия в семейството си, най-добре е да получат генетична консултация още докато очакват бебе. Ако заболяването бъде открито, жената ще трябва да следва диета през цялата бременност, като изключи всички забранени храни от диетата.

В допълнение, скринингът на новородените е от решаващо значение: ако болните деца незабавно се приспособят към правилната диета и диета, могат да бъдат избегнати необратими последици. В противен случай след месец работата на вътрешните органи ще се провали.

След като чуете такава диагноза, не губете сърце и не се отказвайте: галактоземията не е присъда, с правилния подход детето ви има всички шансове да живее дълъг и щастлив живот. Ранната диагностика, диета и лечение са основните компоненти на успеха.

Галактоземията при деца е наследствено заболяване, при което в организма се нарушават процесите на метаболизма на въглехидратите. Тази патология (среща се 1 път на 10 000 - 50 000 новородени) може да се подозира при кърмачета, които категорично отказват майчиното мляко и изкуствените млечни смеси. Поради нарастващата заболеваемост от галактоземия всички новородени се подлагат на задължителен скрининг. В последствие се назначава допълнително изследване - апаратна и лабораторна диагностика.

Галактоземията е патология, характеризираща се с определени симптоми:

• отказ от кърма;
• непоносимост към млечни смеси;
• рефлекс на повръщане ();
• нарушение на процеса на дефекация (диария);
• летаргия;
• интоксикация на тялото;
• обилно отделяне на газове;
• появяват се кръвоизливи по кожата.

Симптоми според етапите на заболяването

Трябва да се вземат предвид всички първични симптоми, тъй като те са предвестници на опасни усложнения, като цироза на черния дроб, асцит и др.

Причините

Галактоземията се развива поради вродена патология. Лоша наследственост (2 копия на дефектния ген са получени от всеки родител). На фона на ензимен дефицит (GALE, GALT или GALK) концентрацията на глюкоза в кръвта на детето бързо се увеличава. В резултат на натрупването на галактоза (междинни) метаболити, токсините засягат жизненоважни органи и системи:

• органи на зрението;
• Централна нервна система;
• органи на стомашно-чревния тракт и др.

Галактозата влиза в тялото на детето заедно с храната, която съдържа лактоза. При тази категория пациенти той не се превръща в глюкоза, поради което това вещество започва да се натрупва в кръвта и меките тъкани. Голямото натрупване на галактоза води до отравяне на тялото с токсини и развитие на опасни патологии.

Диагностика

Първичната диагностика се извършва на новородени деца в болницата. След известно време децата се изпращат за допълнителен преглед, по време на който ще трябва да преминат различни тестове. При провеждане на лабораторна диагностика се определя нивото на галактозата в биологичните материали на пациентите. При бебетата задължително се правят изследвания (натоварване) с глюкоза и галактоза. Диагностиката включва не само тестване, но и генетично изследване и хардуерна диагностика:

• ултразвуково изследване на храносмилателния тракт;
• биомикроскопия на очите;
• биопсия (пункция) на черен дроб и др.

Ако жените искат да открият патология на ранен етап, може да им бъде поставена пренатална диагностика.

Обикновено кръвният тест при деца трябва да има следните показатели:

Специалистите провеждат изследвания за малки деца (в еритроцитите) на GA-1-FUT и GA-1-F, с помощта на които галактоземията може да бъде диагностицирана с максимална точност:

• Ga-1-F достига 400 mg/ml;
• Ha-1-FT е под нормата (10 пъти).

При извършване на диагностични мерки специалистите трябва да диференцират галактоземията с такива заболявания:

• диабет (инсулинозависим) мелитус ();
• атрезия (вродена) на жлъчните пътища;
• кистозна фиброза.

Лечение

Терапията на тази патология започва с прехвърлянето на детето на диета. От ежедневната диета на бебето родителите трябва да изключат всички храни, които са вредни за него. Тези пациенти, които са диагностицирани с галактоземия, трябва да получат специални смеси. Постепенно в диетата им ще бъдат въведени други продукти:

• сокове (ягоди и плодове) - от 4 месеца;
• настъргани плодове - от 4,5 месеца;
• настъргани зеленчуци - от 5 месеца;
• зърнени храни (царевица, ориз и елда) - от 5,5 месеца;
• месни продукти под формата на допълващи храни (говеждо, пуешко, пилешко, заешко) - от 6 месеца;
• болните деца могат да получат необходимото количество въглехидрати от храни, приготвени на базата на фруктоза.

За подобряване на метаболизма лекарите предписват на болно дете калиев оротат, АТФ, "Кокарбоксилаза" и мултивитамини. Забранено е приемането на алкохолни тинктури под формата на терапия: алкохолът под всякаква форма е противопоказан за такава категория пациенти. Не давайте хомеопатични лекарства на деца, тъй като те съдържат лактоза.

Консервативна терапия

Пациентите, които са били диагностицирани с галактоземия, често са на поддържащо лечение. Специалистите предписват следните лекарства:

• калций;
• лекарства за кръвоносни съдове;
• хепатопротектори;
• антиоксиданти.

Ако детето има тежко чернодробно увреждане на фона на заболяването, тогава ще му бъде предписано заместващо или обменно кръвопреливане. Лекарите не включват в курса на лечение хомеопатични препарати и лекарства, съдържащи алкохол.

Как да живеем с галактоземия

Децата, които са били диагностицирани с това генетично заболяване, трябва внимателно да следят диетата си през целия си живот. Дори леко отклонение от диетата може да доведе до развитие на цироза на черния дроб и частична или пълна загуба на зрение - катаракта.

Ако новородено бебе бъде диагностицирано в родилния дом, кърмата трябва незабавно да се изключи от диетата му. Педиатрите препоръчват за тази категория пациенти смеси, съдържащи галактоза, разделена до състояние на казеин: Enfamil O'lak или Nutramigen. Допълнителните храни трябва да се въвеждат много внимателно, като се спазва определен интервал - всеки нов продукт след две седмици (цитрусовите плодове не трябва да се дават до една година, а рибата може да се въведе внимателно след 9 месеца).

След всяко нововъведение трябва да се подложите на лабораторен преглед (дарете кръв). Непременно такива деца трябва да получават витамин D в правилното количество.

През целия живот е забранено да се използват следните продукти:

• сирена;
• сметана;
• извара;
• мляко;
• боб, соя;
• хлебни и сладкарски изделия;
• маргарини;
• колбаси;
• печене;
• яйца;
• черен дроб, бъбреци и др.

важно! Децата с галактоземия могат да бъдат ваксинирани само от 6 месеца. На всяко тримесечие родителите трябва да се свържат с медицинска институция и да проверят зрението на децата си, да дарят кръв за анализ.

Прогноза

Много родители са уплашени от прогнозата за галактоземия, която включва възможността за развитие на животозастрашаващи заболявания и увреждане. Сериозни усложнения могат да бъдат избегнати в случай на навременно откриване на симптомите и лечение, което трябва да започне от първите дни на раждането на болно бебе. В случай, че терапията започне в по-късните стадии на заболяването, лекарите използват рационална диетична терапия, която ще забави прогресията на галактоземията. След прехода към тежък стадий заболяването може да доведе до смърт.

Докато са на диспансерно лечение през целия живот, децата трябва да бъдат под постоянно наблюдение на такива специалисти:

• педиатри;
• генетици;
• невролози;
• офталмолози;
• специалисти по хранене.

По правило всички деца, които са диагностицирани с галактоземия, получават група с увреждания.

Предотвратяване

За да се предотврати или сведе до минимум раждането на пациенти с галактоземия, е важно да се вземат превантивни мерки навреме. Специалистите са изправени пред задачата да идентифицират семейства с лоша наследственост, да проверят новородените и от първите дни да ги прехвърлят на специална диета, която изключва млечни продукти. Непременно лекарите трябва да провеждат разговори с бременни жени, чиято цел е да преподават правилата за хранене.

Заключение

Всяка жена, особено при риск от раждане на дете с тази патология, трябва да предприеме превантивни мерки, които се свеждат до ограничаване на консумацията на млечни продукти. Ако се открие галактоземия при новородени след раждането, майките трябва да ги прехвърлят на изкуствено хранене, в което ще присъстват специални смеси. Ако родителите се забавят с прегледа и лечението на бебето, в крайна сметка може да го очаква увреждане.

Галактоземията е рядко наследствено метаболитно заболяване, при което има анормален процес на метаболизиране на въглехидратната галактоза. Галактоземията не трябва да се бърка с непоносимост към лактоза. Тези две заболявания не са свързани по никакъв начин. Галактоземията се унаследява генетично по автозомно-рецесивен тип и възниква поради недостатъчна активност на ензима, отговорен за пълното усвояване на галактозата от организма.

За първи път това заболяване е описано през 1917 г., а през 1956 г. е идентифицирана основната причина за заболяването - нарушение на метаболизма на галактозата.

Галактоземия при новородени се среща в около 1 случай от 15-20 хиляди. Много рядко заболяване, което понякога може да се открие в Япония и много по-често сред ирландските номади (или ирландските цигани), поради инбридинг в относително малък генофонд.

Причини за галактоземия

Към днешна дата фактът, че галактоземията възниква в резултат на вроден дефект на определени гени, е надежден. Тези гени са отговорни за секрецията на ензими, които превръщат галактозата, която влиза в тялото с храната, в глюкоза, основното хранително вещество за миокарда и мозъчните клетки.

При галактоземия производните на галактозата се натрупват в клетките на нервната система, вътрешните органи и лещата на окото, оказвайки токсичен ефект върху тях. При това заболяване са възможни чести тежки бактериални инфекции, причинени от излишък на галактоза и потискане на функцията на левкоцитите.

Симптоми на галактоземия

Има три вида галактоземия, които споделят сходни характеристики: класически, вариант на Дуарте и вариант на негър. Най-честата е класическата галактоземия.

Първите симптоми на галактоземия при дете се появяват няколко дни след раждането. Те възникват на фона на хранене с млечна храна и се проявяват като повръщане и разстройство на изпражненията под формата на водниста диария. Бебето се тревожи за чревни колики и подуване, появяват се жълтеница и обилни газове.

При липса на навременна диагноза на галактоземия при новородени, черният дроб се увеличава по размер и се развива увреждане на нервната система - намаляване на мускулния тонус, конвулсии.

Постепенно симптомите на галактоземия се проявяват в изразено изоставане в умственото и физическото развитие, може да се наблюдава помътняване на лещата (катаракта). Основният проблем е цирозата на черния дроб, която при липса на адекватно лечение е основната причина за смърт.

Трябва също така да се отбележи, че при някои форми на галактоземия симптомите не се появяват веднага. Дълго време децата могат да изпитат само непоносимост към млечни продукти, проявяваща се със спастична болка в корема, както и периодична диария и повръщане. Галактоземията на Дуарте обикновено се отнася до безсимптомна форма, която няма клинична изява, но е предразполагащ фактор към различни чернодробни заболявания.

Основните усложнения на галактоземията са цироза на черния дроб, бактериален сепсис, кръвоизлив в стъкловидното тяло и помътняване на лещата, преждевременна овариална недостатъчност.

Диагностика на галактоземия при новородени

За да се намали рискът от усложнения, е много важно галактоземията да се диагностицира възможно най-рано. Днес в много родилни болници всички новородени са длъжни да направят анализ за галактоземия (скрининг). Родителите трябва да внимават, ако се появят следните симптоми на галактоземия: след началото на храненето с кърма или млечна формула детето развива диария и повръщане, лигавиците и кожата (предимно склерата на очите) пожълтяват. Също така наличието на заболяването може да бъде показано чрез обилно отделяне на газове и подуване на корема, изоставане в умственото и физическото развитие и бавен растеж на детето. Ако има дори най-малко подозрение, трябва спешно да се консултирате с педиатър и да се изследвате за галактоземия.

Лабораторните методи за диагностициране на галактоземия се свеждат главно до откриване на повишени нива на галактоза в урината и кръвта. Помага за установяване на правилната диагноза чрез извършване на тест за абсорбция на D-ксилоза и натоварващи тестове с галактоза и глюкоза. Несъмненото потвърждение за наличието на галактоземия при пациент е генетичното изследване, чрез което лекарите идентифицират мутантен ген, отговорен за развитието на болестта.

Неспецифичните лабораторни изследвания за галактоземия включват биохимичен кръвен тест и пълен анализ на урината. Тези методи ви позволяват да определите как протича заболяването и степента на увреждане на вътрешните органи. За същите цели широко се използват инструментални диагностични методи (електроенцефалография, изследване на лещата на окото с прорезна лампа, ултразвук на коремни органи, пункционна чернодробна биопсия).

Лечение на галактоземия

Основният критерий за успешното лечение на галактоземия е нейната ранна диагностика. Лечението е много дълго и се провежда от терапевти и педиатри на амбулаторна база.

Основата на лечението е диета без лактоза. Към днешна дата в продажба може да се закупи широка гама от специални хранителни смеси без млечна захар. Диетата се разширява с израстването на детето. Въвеждането на нови храни в диетата се извършва с изключително внимание. Диета с ограничение на лактозата се спазва до петгодишна възраст, след което е възможна частична компенсация на неправилното функциониране на ензимите. Ако галактоземията при новородено е изключително тежка и причинява различни усложнения, диетата се спазва за цял живот. В същото време почти всички продукти, които съдържат нишесте, лактоза и захароза, са изключени от диетата. В този случай продуктите, съдържащи фруктоза, се превръщат в алтернативен източник на въглехидрати.

Медикаментозното лечение на галактоземия като правило е симптоматично и е насочено към подобряване на метаболитните процеси в организма, както и към премахване на нарушенията във функционирането на увредените органи. За тази цел се предписват лекарства, които подобряват метаболизма. При галактоземия е забранено приемането на каквито и да било лекарства без предварителна консултация с лекар.

За профилактика на галактоземия, предвид нейния наследствен характер, бъдещите родители се съветват да преминат генетично консултиране. Това важи особено за родители, които вече имат едно дете с галактоземия. Освен това се препоръчва генетична консултация за всички близки роднини в детеродна възраст.

Видео от YouTube по темата на статията:

Среща се изключително рядко, при 1 от 40-60 хиляди деца. Именно за кърмачетата това генетично заболяване представлява най-голяма опасност. Важно е да се диагностицира преди появата на първите клинични прояви.

Същността на галактоземията при новородени

Заболяването се причинява от генна мутация, проявяваща се с метаболитни нарушения, по-специално нарушение на превръщането на галактозата в глюкоза. Галактоземията се развива бързо и ако не се открие в първите дни след раждането на бебето, след 2-4 седмици се появяват симптоми.

При галактоземия новороденото се нуждае от незабавна медицинска помощ.

Галактозата е важно вещество за нормалното функциониране на мозъка и вътрешните органи, но прекомерната й концентрация в организма (галактоземия) води до интоксикация. Тъй като галактозата е неразделна част от лактозата, на фона на галактоземия се появява друга ферментопатия - лактазен дефицит при кърмачета. Това е невъзможността за разграждане на млечната захар и в резултат на това непоносимост към млякото, включително кърмата.

Тип наследяване

Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-рецесивен начин. За да се разболее бебето, трябва да наследи 2 дефектни гена - по един от майката и бащата. Ако има трансфер на 1 мутирал ген, тогава бебето става носител и неговите наследници ще бъдат в опасност.

Галактоземията не се появява непременно при бебета на болни родители. Достатъчно е татко или мама да са носители.

Симптоми на заболяването

Първите клинични прояви не закъсняват, тъй като бебето веднага след раждането започва да получава майчиното мляко. Те се забелязват още през първата седмица от живота на бебето, по-често на 5-7-ия ден. Ранните симптоми включват:

• повръщане или изплюване на фонтан след хранене;
• отхвърляне на гърдата;
• слабост, летаргия или, обратно, превъзбуждане;
• диария;
• физиологична жълтеница.

По-късно се забелязва подуване на лицето и крайниците, развива се асцит, т.е. течността се натрупва в коремната кухина. Телесната температура на бебето се повишава, могат да се появят конвулсии.

При галактоземия при новородени се засягат предимно централната нервна система, черния дроб, далака, бъбреците, червата и органите на зрението.

Симптомите могат да бъдат леки, умерени или тежки. По-нататъшната прогноза до голяма степен зависи от тежестта на хода на заболяването. При бързо развитие вероятността от усложнения през първите месеци от живота е висока. Но безсимптомното протичане също може да бъде опасно.

Последиците от метаболитни нарушения могат да бъдат увреждане на мозъка, неврологични заболявания, катаракта, увеличен черен дроб и далак, цироза, бъбречна недостатъчност. Има голяма вероятност от частична или пълна загуба на зрение, умствена изостаналост. Детето изостава в развитието от връстниците си, има проблеми с речта, интелектуалните способности.

Тежките форми на галактоземия завършват със смърт през първите месеци от живота, тъй като са засегнати жизненоважни органи и системи.

Диагностика

Основата на диагностиката е неонатален скрининг, който се провежда в родилния дом на 4-5-ия ден от живота на бебето. Нарича се още тест на петата, тъй като се взема кръв от петата за анализ. С него можете да откриете не само галактоземия, но и още 4 нелечими генетични заболявания:

• кистозна фиброза - заболяване, проявяващо се с увреждане на жлезите с външна секреция, при което се нарушава работата на жизненоважни вътрешни органи;
• фенилкетонурия - заболяване, характеризиращо се с проблеми с разграждането на аминокиселината фенилаланин;
• вроден хипотиреоидизъм - ендокринна патология;
• адреногенитален синдром - заболяване, проявяващо се с дисфункция на надбъбречната кора.

За разлика от тези патологии, има генетично заболяване, чиито признаци се появяват по-близо до периода на пубертета. Това е синдром на Клайнфелтер. Но е възможно да се идентифицира тази хромозомна аномалия и да се предотвратят нейните усложнения с помощта на пренатална диагностика.

Ако в резултат на неонатален скрининг се открие галактоземия, родителите незабавно се уведомяват, предписва се допълнителен преглед, който включва:

• анализ на кръв и урина - определя се нормата на лактозата;
• генетично изследване - открива се дефектен ген;
• биохимичен кръвен тест - оценява се общото състояние на бебето.

Според резултатите от изследването на плазмата се открива повишаване на нивото на лактоза, галактоза, индиректен билирубин и намаляване на протеиновите фракции. Може да има и липса на такива ензими:

• GALT - галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза;
• GALK - галактокиназа;
• GALE - уридин дифосфат-галактозо-4-епимераза.

При необходимост се извършва ултразвук на вътрешните органи, изследват се и очните лещи за откриване на помътняване. В диагностиката участва не само генетик, но и офталмолог, невролог, хепатолог, нефролог.

Ако е възможно да се открие галактоземия преди появата на първоначалните признаци, усложненията могат да бъдат избегнати.

Лечение

Въпреки че няма лечение за галактоземия, детето се нуждае от медицинска помощ. Ако терапията не е навременна, бебето може да умре от тежки здравословни проблеми или от бактериален сепсис, който често се развива на фона на това генетично заболяване. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голяма е вероятността от ремисия на заболяването. Терапията включва диета без млечни продукти и използване на лекарства за подобряване на метаболизма.

Кърмата с галактоземия е вредна за новороденото

Трябва да се спазват следните клинични указания:

• отказ от кърмене;
• отказ от всякакви млечни продукти за цял живот.

Можете да храните бебето със соеви смеси, разрешено е бадемово мляко. Това е единствената разрешена храна за новородено.

Диетата е ключът към нормалното благосъстояние на бебето. Трябва да се спазва през целия живот. Всички продукти, съдържащи поне малко количество мляко, са забранени. Това се отнася за полуфабрикати, кифли, колбаси, маргарин и други. Когато избирате храна за дете, трябва да сте изключително внимателни.

Можете да запълните дефицита на хранителни вещества с помощта на други храни, например зеленчуци, плодове, месо, риба. Родителите трябва да посетят диетолог, който ще говори за правилното хранене.

При говорни нарушения са важни часовете с логопед, неврологичните разстройства се коригират с лекарства.

Предотвратяване

Галактоземията е много опасна, защото не се лекува. Дете може да се роди болно дори при привидно здрави родители, тъй като носителството на дефектния ген не се проявява по никакъв начин. За да предпазите бебето от тежка наследственост, струва си да вземете превантивни мерки на етапа на планиране или в ранните етапи на бременността.

Превенцията включва генетични изследвания и от двамата родители. Ако според резултатите от изследването съществува риск от развитие на галактоземия при дете, майката трябва стриктно да се придържа към диета без млечни продукти. Всички млечни продукти са изключени от диетата. Това увеличава шансовете на бебето за нормален живот.

Във връзка с

Съученици

Високото кръвно ниво на въглехидратната галактоза се причинява от дефицит на галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза, един от ензимите, необходими за метаболизма на галактозата. Това е наследствено, вродено заболяване.

Без този ензим се ражда 1 на 50 000-70 000 бебета. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Симптоми на галактоземия

Първоначално новороденото изглежда здраво, но след няколко дни или седмици то губи апетита си, появяват се повръщане и жълтеница и нормалното развитие спира. Черният дроб се увеличава, в урината се появяват протеини и аминокиселини, тъканите се подуват, тялото задържа вода. Ако лечението започне късно, децата остават малки и умствено изостанали. Много пациенти развиват катаракта.

Тежестта на заболяването варира значително; понякога единствената проява на галактоземия е катаракта или непоносимост към мляко. Един от вариантите на заболяването - формата на Duarte - е асимптоматичен, въпреки че е отбелязана склонност на такива индивиди към хронични чернодробни заболявания.

При лабораторно изследване в кръвта се определя галактоза, чието съдържание може да достигне 0,8 g / l; специални методи (хроматография) могат да открият галактоза в урината. Активността на ензимите в еритроцитите е рязко намалена или не се открива, съдържанието на ензими се повишава 10-20 пъти в сравнение с нормата. При наличие на жълтеница се повишава съдържанието както на директен (диглюкуронид), така и на индиректен (свободен) билирубин. Характерни са и други биохимични признаци на чернодробно увреждане (хипопротеинемия, хипоалбуминемия, положителни тестове за нарушение на колоидната стабилност на протеините). Значително намалена устойчивост на инфекция. Може би проявата на хеморагична диатеза се дължи на намаляване на белтъчно-синтетичната функция на черния дроб и намаляване на броя на тромбоцитите - петехии.

Причини за галактоземия

Галактозата, доставяна с храната като част от млечната захар - лактоза, претърпява трансформация, но реакцията на трансформация не е завършена поради наследствени
ключов ензимен дефект.

Обикновено млечната захар (лактоза), набавена с храната, се разгражда в тялото на глюкоза и галактоза (основният хранителен субстрат за клетките на мозъка и миокарда), последната след това също се превръща в глюкоза под действието на ензима галактозо-1-фосфат. уридилтрансфераза.

При дефект в гена, кодиращ този ензим, последният не се образува в тялото. Следователно галактозата не може да се превърне в глюкоза и се натрупва в кръвта и тъканите на пациента, като има токсичен ефект върху централната нервна система, черния дроб и лещата на окото, което определя клиничните прояви на заболяването.

Тежките форми завършват фатално през първите месеци от живота, с продължителен курс, явленията на хронична чернодробна недостатъчност или лезии на централната нервна система могат да излязат на преден план.

Диагностика на галактоземия

Подозира се галактоземия, ако в урината се открият галактоза и галактозо-1-фосфат. Диагнозата се потвърждава, ако в чернодробните клетки и в кръвта липсва галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Ако лекар или родител подозират дете за галактоземия, тъй като има известни случаи на такова заболяване в семейството, то може да бъде диагностицирано веднага след раждането въз основа на кръвен тест.

От 2006 г. изследването за галактоземия също е включено в програмата за скрининг на новородени. В същото време на 4-5-ия ден от живота на детето се вземат няколко капки кръв, в които се определя нивото на галактозата. Ако се превиши, може да се подозира галактоземия. Анализът се извършва за всички новородени. Диференциалната диагноза обикновено се прави със захарен диабет.

Лечение на галактоземия

Показана е високата ефективност на ранното откриване на бременни жени в рискови семейства и вътрематочната профилактика, която се състои в изключване на млякото от диетата на бременните жени. Ако в кръвта на майката има високо съдържание на галактоза, тя може да премине към плода и да причини образуването на катаракта.

От диетата на болно дете, млякото и млечните продукти, източник на галактоза, трябва да бъдат напълно изключени. Галактозата се намира в някои плодове, зеленчуци и морски дарове, като водорасли; също не се препоръчват. Не е известно обаче дали малки количества от тези продукти причиняват дългосрочни ефекти. Пациентите с галактоземия трябва да ограничат приема на галактоза през целия си живот.

Може би използването на лекарства, които подобряват метаболизма (калиев оротат, мултивитамини). Предвид наличието на метаболитни нарушения в организма с галактоземия, всички лекарства трябва да се използват само след консултация с лекар!

При правилно лечение на галактоземия обикновено не се развива умствена изостаналост. Тези деца обаче имат по-нисък коефициент на интелигентност (IQ) от своите братя и сестри и често имат говорни увреждания. При момичетата по време на пубертета и в следващите години овулацията е нарушена и естественото зачеване обикновено е невъзможно.

Няма специфична профилактика на галактоземия. Като се има предвид наследственият характер на патологията, се препоръчва да се подложи на генетично консултиране за родители, които имат дете с галактоземия, в случай на планиране на последваща бременност. Генетичното консултиране е показано и за всички близки роднини в детеродна възраст.

Статията използва материали от Медицинския справочник на болестите за лекаря и пациента

важно!Лечението се извършва само под наблюдението на лекар. Самодиагностиката и самолечението са неприемливи!