Морфофункционални характеристики и класификация на човешките хромозоми. Морфофункционални характеристики и класификация на хромозомите

Терминът "хромозома" е предложен през 1888 г. от немския морфолог Валдейр. През 1909 г. Морган, Бриджис и Стъртевант доказват връзката на наследствения материал с хромозомите. Хромозомите играят водеща роля в преноса на наследствена информация от клетка на клетка, т.к отговарят на всички изисквания:

1) Възможност за удвояване;

2) Постоянността на присъствието в клетката;

3) Равномерно разпределение на генетичния материал между дъщерните клетки.

Генетичната активност на хромозомите зависи от степента на уплътняване и промени по време на митотичния цикъл на клетката.

Деспирализираната форма на съществуване на хромозома в неразделящо се ядро ​​се нарича хроматин, неговата основа е протеин и ДНК, които образуват DNP (дезоксирибонуклеинов комплекс).

Химичен състав на хромозомите.

Хистонови протеини H 1, H 2a, H 2c, H 3, H 4 - 50% - основни свойства;

Нехистонови протеини - киселинни свойства

РНК, ДНК, липиди (40%)

полизахариди

метални йони

Когато една клетка влезе в митотичния цикъл, структурната организация и функционалната активност на хроматина се променят.

Структурата на метафазната хромозома (митотична)

Състои се от две хроматиди, свързани с централна констрикция, която разделя хромозомата на 2 рамена - p и q (късо и дълго).

Позицията на центромера по дължината на хромозомата определя нейната форма:

Метацентричен (p=q)

Субметацентричен (p>q)

Акрометацентричен (стр

Има сателити, които са свързани чрез вторично стесняване към основната хромозома, в нейната област има гени, отговорни за синтеза на рибозоми (вторичното стесняване е нуклеоларен организатор).

В краищата на хромозомите има теломери, които предотвратяват слепването на хромозомите и също така допринасят за прикрепването на хромозомите към ядрената обвивка.

За точна идентификация на хромозомите се използва центромерният индекс - съотношението на дължината на късото рамо към дължината на цялата хромозома (и умножено по 100%).

Интерфазната форма на хромозомата съответства на хроматина на ядрата на интерфазните клетки, който се вижда под микроскоп като колекция от повече или по-малко свободно разположени нишковидни образувания и бучки.

Интерфазните хромозоми се характеризират с деспирализирано състояние, т.е. губят своята компактна форма, разхлабват се, декондензират.

DNP нива на компактизация

Степен на уплътняване	Фактор на компактизация	диаметър на фибрила
Нуклеозомни. G 1 , S. Хроматинов фибрил, "низ от мъниста". Образуват се: хистонови протеини от четири класа - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - които образуват хистонов октанет (по две молекули от всеки клас). ДНК молекула се навива върху хистонови октамери (75 оборота); безплатен сайт за свързване (свързване). Характеристика на синтетичния период на интерфазата.	7 пъти	10 nm
Нуклеомерни. G 2. Хроматинова фибрила - соленоидна структура: поради свързването на съседни нуклеозоми, поради включването на протеини в линкерната област.	40 пъти	30 nm
Хромомерни. С участието на нехистонови протеини с образуването на бримки (по време на уплътняване). Характерно за началото на профазата на митозата. Една хромозома има 1000 бримки. Една верига - 20000-80000 нуклеотидни двойки.	200-400 пъти	300 nm
хромонемичен. Включени са киселинни протеини. характерни за края на профазата.	1000 пъти	700 nm
Хромозомни.характерни за метафазата на митозата. Участие на хистоновия протеин H 1 . Максимална степен на спирализация.	10 4 -10 5 пъти	1400 nm

Степента на уплътняване на хроматина влияе върху неговата генетична активност. Колкото по-ниско е нивото на компактизация, толкова по-голяма е генетичната активност и обратно. На нуклеозомно и нуклеомерно ниво хроматинът е активен, но в метафазата е неактивен и хромозомата изпълнява функцията за съхранение и разпространение на генетична информация.

Стоматологичен факултет

Тематичен план на лекциите за студенти от Стоматологичния факултет

1 семестър

1. Клетката е елементарна генетична структурна и функционална единица на живо същество. Организация на потоците от енергия, информация и материя в клетката.

2. Клетъчен цикъл. Митотичен цикъл. Митоза. Структурата на хромозомите. Динамика на структурата му в клетъчния цикъл Хетеро- и еухроматин. Кариотип.

3. Гаметогенеза. Мейоза. Гамети. Оплождане.

4. Предмет, задачи и методи на генетиката. Класификация на гените. Основните модели на наследяване и формиране на знаци. Хромозомна теория на наследствеността.

5. Молекулярни основи на наследствеността. ДНК кодова система Структурата на гените при еукариоти и прокариоти.

6. Експресия на гени. Транскрипция, обработка, превод. Генното инженерство.

7. Вариационни форми. модификационна променливост. скорост на реакция. Модификации.

8. Мутационна комбинирана изменчивост. Мутации. Мутагенеза.

9. Генетични и хромозомни наследствени заболявания на човека.

10. Онтогенезата като процес на реализация на наследствената информация Критични периоди на развитие. Проблеми на екологията и итатогенезата.

11. Популационна структура на вида Еволюционни фактори. Микро- и макроеволюция. Механизми на закономерност на еволюцията на органичния свят. Синтетична теория на еволюцията.

12. Характеристики на човешката еволюция. Структура на населението на човечеството.Човекът като обект на еволюционни фактори. Генетичен полиморфизъм на човечеството.

Анотиран план на лекцията

1. Клетка - елементарна генетична структурна и функционална единица на живите. Организация на потоците от енергия, информация и материя в клетката.

Водата като първична жизнена среда, нейната роля в междумолекулните взаимодействия Молекулярна организация на наследствения материал. Универсална организация и функции на нуклеиновите киселини в съхранението, предаването и реализирането на наследствената информация. Кодиране и реализация на генетична информация в клетка. ДНК кодова система. Протеините са директни продукти и носители на генетична информация. Молекулярна организация и функции на протеините като субстрат на живота. Биологичната роля на полизахаридите и липидите, техните свойства. Биологичната роля на полизахаридите, АТФ в биоенергетиката. Клетката е елемент от биологична система. Клетката е организъм. Клетката е елементарна генетична и структурно-функционална единица на многоклетъчните организми. Потокът от вещества, енергия и информация в клетката Йерархия на структурните и функционални нива на организация на еукариотната клетка Молекулярни, ензимни и структурно-функционални комплекси. Клетъчни мембрани, тяхната роля в пространствената и времева организация на клетката. Рецептори на клетъчната повърхност. Тяхната химическа природа и значение. Характеристики на молекулярната организация на епимембранния комплекс на бактериите, което ги прави устойчиви на лизозим от слюнка, фагоцити и антибиотици. Йонни канали на повърхностния апарат и тяхната роля в аналгетичния ефект при локална анестезия в хирургическата стоматология. Ендомембранна система като основен компонент на пространствената субклетъчна организация Клетъчни органоиди, тяхната морфофункционална организация и класификация. Ядрото е контролната система на клетката. Ядрена обвивка.

2. Клетъчен цикъл. Митотичен цикъл. Митоза. Структурата на хромозомите. Динамика на структурата му в клетъчния цикъл Хетеро- и еухроматин. Кариотип.

Морфофункционални характеристики и класификация на хромозомите Човешки кариотип. Времева организация на клетката Клетъчен цикъл, неговата периодизация Митотичен цикъл, фази на авторепродукция и разпределение на генетичния материал. Структурата на хромозомата и динамиката на нейната структура в клетъчния цикъл. Хетеро- и еухроматин. Значението на митозата за размножаването на организмите и регенерацията. Митотична активност на тъканите на човешката устна кухина. митотично съотношение. Жизнен цикъл на клетките, тъканите и органите на устната кухина на човека. Разлики в жизнения цикъл на нормалните и туморните клетки. Регулиране на клетъчния цикъл и митотична активност.

3. Гаметогенеза. Мейоза. Гамети. Оплождане .

Еволюцията на възпроизводството. Биологична роля и форми на безполово размножаване. Половият процес като механизъм за обмен на наследствена информация в рамките на вида Гаметогенеза Мейоза, цитологична и цитогенетична характеристика. Оплождане Осеменяване Полов диморфизъм: генетични, морфофизиологични, ендокринни и поведенчески аспекти. Биологичният аспект на човешката репродукция.

4. Предмет, задачи и методи на генетиката. Класификация на гените. Основните модели на наследяване и формиране на знаци. Хромозомна теория на наследствеността.

Общата концепция за генетичен материал и неговите свойства: съхранение на информация, промяна (мутация) на генетична информация, ремонт, предаване от поколение на поколение, внедряване Генът е функционална единица на наследствеността, нейните свойства. Класификация на гените (структурни , регулаторен, скачащ). Локализация на гените в хромозомите. Концепцията за алелизъм, хомозиготност, хетерозиготност. Генетични и цитологични карти на хромозомите. Хромозомите като групи на свързване на гени Основи на хромозомната теория за наследствеността Хибридологичният анализ е основен метод на генетиката. Видове наследство. Моногенното унаследяване като механизъм за предаване на качествени признаци на потомството. Монохибридно кръстосване. Правилото за еднородност на хибридите от първо поколение. Правилото за разделяне на хибриди от второ поколение. Доминиране и рецисивност, ди- и полихибридно кръстосване. Независима комбинация от неалелни гени Статистическа природа на Менделовите закономерности. Условия за менделски признаци, менделски признаци на човек. Свързано унаследяване на белези и кросинговър. Унаследяване на белези, свързани с пола. Унаследяване на белези, контролирани от гените на човешката X и Y хромозома. Полигенното унаследяване като механизъм за унаследяване на количествени белези. Ролята на групово-специфичните вещества на слюнката в съдебната медицина за установяване на кръвни групи.

5. Молекулярни основи на наследствеността. ДНК кодова система Структурата на гените при еукариоти и прокариоти.

Ковариантното възпроизвеждане е молекулярен механизъм на наследственост и променливост в живите организми. ДНК участъци с уникални повтарящи се нуклеотидни последователности, тяхното функционално значение Молекулни основи на наследствеността. Генна структура при прокариоти и еукариоти.

6. Експресия на гени. Транскрипция, обработка, превод. Генното инженерство.

Генна експресия по време на протеинова биосинтеза. Феномен сплайсинг Хипотеза "един ген - един ензим". Онкогени. Генното инженерство.

7. Форми на вариативност. модификационна променливост. скорост на реакция. Модификации.

Изменчивостта като свойство, което осигурява възможността за съществуване на живи системи в различни състояния Форми на изменчивост: модификационна, комбинативна, мутационна и тяхното значение в онтогенезата и еволюцията. модификационна променливост. Степента на реакция на генетично определени черти. Фенокопия. Адаптивен характер на модификациите.

8. Мутационна комбинативна изменчивост. Мутации. Мутагенеза

Генотипна изменчивост (комбинативна и мутационна). Механизми на комбинираната изменчивост. Значението на комбинираната изменчивост за осигуряване на генотипното разнообразие на хората Мутационна изменчивост. Мутациите са качествени или количествени промени в генетичния материал. Класификация на мутациите: генни, хромозомни, геномни. Мутации в полови и соматични клетки. Полиплоидия, хетероплоидия и хаплоидия, механизмите зад тях Хромозомни мутации: делеция, инверсия, дупликация и тралокация. Спонтанни и индуцирани мутации. Мутагенеза и генетичен контрол Ремонт на генетичен материал, механизми на репарация на ДНК. Мутагени: физични, химични и биологични. Мутагенеза при хора. мутагенеза и канцерогенеза Генетична опасност от замърсяване на околната среда и

мерки за защита.

9. Генетични и хромозомни наследствени заболявания на човека.

Концепцията за наследствените заболявания, ролята на околната среда в тяхното проявление. Вродени и невродени наследствени болести.Класификация на наследствените болести. Генетични наследствени заболявания, механизми на тяхното развитие, честота, примери. Хромозомни заболявания, свързани с промени в броя на хромозомите при хората, механизми на тяхното развитие, примери Хромозомни наследствени заболявания, свързани с промени в структурата на хромозомите, механизми на тяхното развитие, примери Генно инженерство, неговите перспективи при лечението на генетични наследствени заболявания. Профилактика на наследствени заболявания. Медико-генетичното консултиране като основа за профилактика на наследствени заболявания. Медико-генетична прогноза - определяне на риска от раждане на болно дете в цялото семейство Пренатална (антенатална) диагностика, нейните методи и възможности. Моногенно унаследени автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и свързани с пола признаци, заболявания и синдроми в денталната медицина. Полигенни наследствени заболявания и синдроми в денталната медицина. Проявление и роля на мутациите в лицево-челюстната патология на човека. Диагностика на хромозомни заболявания и тяхното проявление по лицето и съзъбието. Последици от родствени бракове за проява на наследствена лицево-челюстна патология.

10. Онтогенезата като процес на реализация на наследствената информация Критични периоди на развитие. Проблеми на екологията и итатогенезата.

Индивидуално развитие (онтогенеза) Периодизация на онтогенезата (предембрионален, ембрионален и постембрионален периоди). Периодизация и обща характеристика на ембрионалния период: презиготичен период, оплождане, зигота, разцепване, гаструлация, хисто- и органогенеза.Внедряване на наследствената информация при формирането на дефинитивния фенотип. ембрионална индукция. Диференциация и интеграция в развитието. Ролята на наследствеността и средата в онтогенезата. Критични периоди на развитие. Хипотеза за диференциална активност на гените. Селективна активност на гените в развитието; ролята на цитоплазмените фактори на яйцето, контактни взаимодействия на клетките, междутъканни взаимодействия, хормонални влияния. Целостта на онтогенезата. Полагането, развитието и формирането на лицето, устната кухина и зъбоалвеоларната система в ембриогенезата на човека. Трансформация на хрилния апарат. Наследствени и ненаследствени малформации на лицето и зъбите като следствие от дисрегулация на онтогенезата. Смяна на зъбите. Свързани с възрастта промени в органите на устната кухина и зъбоалвеоларната система на човек. Ролята на факторите на околната среда в развитието на кариес и заболявания на храносмилателната система.

11. Популационна структура на вида Еволюционни фактори. Микро- и макроеволюция. Механизми на закономерност на еволюцията на органичния свят. Синтетична теория на еволюцията.

Популационна структура на вида Популации: генетична и екологична характеристика. Генофонд (алелен пул) на популацията Механизми на формиране и фактори на времевата динамика на генофонда. Правило на Харди-Вайнберг: съдържание и математически израз Използвайте за изчисляване на честотата на хетерозиготно алелно носителство при хора. Популацията е елементарна единица на еволюцията. Първичният еволюционен феномен е промяна в генофонда (генетичния състав) на популацията Елементарни еволюционни фактори: мутационен процес и генетична комбинаторика Популационни вълни, изолация, естествен отбор. Взаимодействие на елементарни еволюционни фактори и тяхната роля за създаване и фиксиране на промени в генетичния състав на популациите Естествен подбор. Форми на естествен подбор. Творческата роля на естествения подбор в еволюцията. Адаптивният характер на еволюционния подбор на еволюционния процес Адаптация, нейното определение. Адаптиране към тесен локален и широк кръг от условия на съществуване Средата като еволюционно понятие. Микро-макроеволюция. Характеристика на механизмите и основни резултати. Видове, форми и правила за еволюция на групите. Органичният свят като резултат от процеса на еволюцията Диалектико-материалистично разбиране на проблема за посоката на еволюционния процес Прогресивен характер на еволюцията. Биологичен и морфо-физиологичен прогрес: критерии, генетични основи. Филогенетично обусловени дефекти на лицето и съзъбието.

12. Особености на човешката еволюция. Структура на населението на човечеството.Човекът като обект на еволюционни фактори. Генетичен полиморфизъм на човечеството.

Структура на населението на човечеството Демос. Изолира. Човекът като обект на действие на еволюционните фактори. Влияние на мутационния процес, миграцията, изолацията върху генетичната конституция на хората. Дрейф на гени и особености на генофондите на изолатите.Специфика на действието на естествения отбор в човешките популации. Примери за селекция срещу хетерозиготи и хомозиготи. Селекция и контра селекция. Фактори на контролна селекция по отношение на знака на сърповидноклетъчните еритроцити. Популационно-генетични ефекти на системата селекция-контра-селекция: стабилизиране на генофондите на популациите, поддържане на състоянието на генетичен полиморфизъм във времето. Генетичен полиморфизъм, класификация. Адаптивен и балансиран полиморфизъм. Генетичен полиморфизъм и адаптивни възможности на популациите Генетичен товар и неговата биологична същност. Генетичен полиморфизъм на човечеството: мащаби, фактори на формиране. Значението на генетичното разнообразие в миналото, настоящето и бъдещето на човечеството (медико-биологични и социални аспекти) Генетични аспекти на предразположеността към заболявания Проблемът с генетичния товар Мутационен товар. Честотата на наследствените заболявания Човекът като естествен резултат от процеса на историческо развитие на органичния свят. Биосоциалната природа на човека. Положението на вида в системата на животинския свят: качествената оригиналност на човека. Генетичното и социално наследство на човека. Съотношението на биологичните и социалните фактори в развитието на човека на различни етапи от антропогенезата . Австролопитеки, архантропи, палеоантропи, неоантропи Биологична праистория на човечеството: морфологични и физиологични предпоставки за навлизане в социалната сфера Биологичното наследство на човека като един от факторите, осигуряващи възможността за социално развитие. Значението му за определяне на здравето на хората. Ролята на храненето в еволюцията на човешкото съзъбие. Ролята на факторите на географската среда, първичните промени в дъвкателния апарат и общата структура и лицевия скелет при формирането на расите.

Забележка: лекциите се провеждат веднъж седмично

Изпит No3

„Клетъчно ядро: основни компоненти на ядрото, техните структурни и функционални характеристики. Наследственият апарат на клетката. Времева организация на наследствения материал: хроматин и хромозоми. Структурата и функциите на хромозомите. Понятието кариотип.

Модели на съществуване на клетката във времето. Възпроизвеждане на клетъчно ниво: митоза и мейоза. Концепцията за апоптоза»

Въпроси за самоподготовка:

Ролята на ядрото и цитоплазмата в предаването на наследствената информация; Характеристика на ядрото като генетичен център. Ролята на хромозомите в предаването на наследствена информация. Хромозомни правила; Цитоплазмена (екстрануклеарна) наследственост: плазмиди, епизоми, значението им в медицината; Основните компоненти на ядрото, техните структурни и функционални характеристики. Съвременни представи за структурата на хромозомите: нуклеозомен модел на хромозомите, нива на организация на ДНК в хромозомите; Хроматинът като форма на съществуване на хромозоми (хетеро- и еухроматин): структура, химичен състав; Кариотип. Класификация на хромозомите (Денвър и Париж). Видове хромозоми; Жизненият цикъл на клетката, нейните периоди, нейните варианти (характеристики в различните видове клетки). Концепцията за стволови клетки в покой. Митозата е характерна за неговите периоди. регулиране на митозата. Морфофункционални характеристики и динамика на хромозомната структура в клетъчния цикъл. Биологичното значение на митозата. Концепцията за апоптоза. Категории клетъчни комплекси. митотичен индекс. Понятие за митогени и цитостатици.

ЧАСТ 1. Самостоятелна работа:

Задача номер 1. Ключови понятия на темата

Изберете подходящите термини от списъка и ги разпределете в лявата колона на Таблица 1, според дефинициите.

Метафазни хромозоми, Метацентрични хромозоми, Акроцентрични хромозоми; мейоза; сперма; сперматоцит; цитокинеза; Двоично деление; сперматогенеза; сперматогония; митоза; моноспермия; шизогония; Ендогония; овогенеза; амитоза; апоптоза; изогамия; гаметогенеза; образуване на спори; гамети; Хаплоиден набор от хромозоми; цитокинеза; Овогония (оогония); анизогамия; Ovotida (яйцеклетка); Оплождане; партеногенеза; овогамия; фрагментиране; Хермафродитизъм; Жизненият цикъл на клетката; Интерфаза; Клетъчен (митотичен цикъл).

това е редукционно делене, което се случва по време на узряването на зародишните клетки; в резултат на това разделение се образуват хаплоидни клетки, тоест имащи един набор от хромозоми

това е директно клетъчно делене, при което няма равномерно разпределение на наследствения материал между дъщерните клетки

част от жизнения цикъл на клетката, по време на която диференцираната клетка изпълнява своите функции и се подготвя за делене

разделянето на цитоплазмата следва разделянето на ядрото.

хромозоми, в които първичната констрикция (центромер) е разположена близо до теломерната област;

репликирани, максимално спирализирани хромозоми в метафазен стадий, разположени в екваториалната равнина на клетката;

хромозоми, в които първичната стеснение (центромера) е разположена в средата и разделя тялото на хромозомата на две еднакви по дължина рамена (хромозоми с еднакви рамена);

Задача номер 2. „Степента на спиралния хроматин и локализацията на хроматина в ядрото“.

Въз основа на материалите от лекцията и учебника "Цитология" 1) проучете хроматина в зависимост от степента на неговата спирализация и попълнете диаграмата:

2) изследвайте хроматина в зависимост от локализацията в ядрото и попълнете диаграмата:

ЧАСТ 2. Практическа работа:

Задача номер 1. Проучете кариограмата на лицето по-долу и отговорете писмено на следните въпроси:

1) Хромозомен набор от какъв пол (мъжки или женски) отразява кариограмата? Обяснете отговора.

2) Посочете броя на автозомите и половите хромозоми, показани на кариограмата.

3) Към какъв тип хромозоми принадлежи Y хромозомата?

Определете пола и напишете думата в полето, обяснете отговора си:

"Човешка кариограма"

Отговор с пояснение:

ЧАСТ 3. Проблемно-ситуационни задачи:

1. Синтезът на хистонови протеини е нарушен в клетката. Какви последствия може да има това за клетката?

2. На микропрепарата са открити неидентични дву- и многоядрени клетки, някои от които изобщо не съдържат ядра. Какъв процес е в основата на тяхното формиране? Дефинирайте този процес.

Хромозоми(Гръцки - хромо- цвят, соматяло) е спираловиден хроматин. Дължината им е 0,2 - 5,0 микрона, диаметърът е 0,2 - 2 микрона.

Метафазна хромозомасе състои от две хроматиди, които са свързани центромер (първично свиване). Тя разделя хромозомата на две рамо. Индивидуалните хромозоми имат вторични стеснения. Зоната, която отделят, се нарича сателити такива хромозоми са сателитни. Краищата на хромозомите се наричат теломери. Всеки хроматид съдържа една непрекъсната ДНК молекула в комбинация с хистонови протеини. Интензивно оцветените участъци от хромозомите са области на силна спирализация ( хетерохроматин). По-светлите области са области със слаба спирализация ( еухроматин).

Типовете хромозоми се различават по местоположението на центромера (фиг.).

1. метацентрични хромозоми- центромерът е разположен в средата, а рамената са с еднаква дължина. Частта от рамото близо до центромера се нарича проксимална, противоположната се нарича дистална.

2. Субметацентрични хромозоми- центромерът е изместен от центъра и рамената са с различна дължина.

3. Акроцентрични хромозоми- центромерът е силно изместен от центъра и едното рамо е много късо, второто рамо е много дълго.

В клетките на слюнчените жлези на насекоми (мухи Drosophila) има гигантски, политенови хромозоми(многоверижни хромозоми).

За хромозомите на всички организми има 4 правила:

1. Правилото за постоянство на броя на хромозомите. Обикновено организмите от определени видове имат постоянен брой хромозоми, характерни за вида. Например: човек има 46, куче има 78, плодова мушица има 8.

2. сдвояване на хромозоми. В диплоиден набор всяка хромозома обикновено има сдвоена хромозома - еднаква по форма и размер.

3. Индивидуалност на хромозомите. Хромозомите на различните двойки се различават по форма, структура и размер.

4. Хромозомна непрекъснатост. Когато генетичният материал се дублира, хромозома се образува от хромозома.

Наборът от хромозоми на соматична клетка, характерен за организъм от даден вид, се нарича кариотип.

Класификацията на хромозомите се извършва по различни критерии.

1. Хромозомите, които са еднакви в клетките на мъжките и женските организми, се наричат автозоми. Човешкият кариотип има 22 двойки автозоми. Хромозомите, които са различни в мъжките и женските клетки, се наричат хетерохромозоми или полови хромозоми. При мъжете това са X и Y хромозоми, а при жените X и X.

2. Подреждането на хромозомите в низходящ ред се нарича идиограма. Това е систематичен кариотип. Хромозомите са подредени по двойки (хомоложни хромозоми). Първата двойка са най-големите, 22-рата двойка са най-малките, а 23-тата двойка са половите хромозоми.

3. През 1960г Предложена е Денвърската класификация на хромозомите. Изгражда се въз основа на тяхната форма, големина, центромерна позиция, наличие на вторични стеснения и сателити. Важен показател в тази класификация е центромерен индекс(CI). Това е съотношението на дължината на късото рамо на хромозомата към цялата й дължина, изразено като процент. Всички хромозоми са разделени на 7 групи. Групите са обозначени с латински букви от A до G.

Група Авключва 1-3 двойки хромозоми. Това са големи метацентрични и субметацентрични хромозоми. Техният CI е 38-49%.

Група Б. 4-та и 5-та двойка са големи метацентрични хромозоми. CI 24-30%.

Група С. Двойки хромозоми 6 - 12: среден размер, субметацентрични. CI 27-35%. Тази група включва също Х хромозомата.

Група Г. 13-15 двойки хромозоми. Хромозомите са акроцентрични. CI около 15%.

Група Е. Двойки хромозоми 16 - 18. Сравнително къси, метацентрични или субметацентрични. CI 26-40%.

Група F. 19 - 20-та двойка. Къси субметацентрични хромозоми. CI 36-46%.

Група Ж. 21-22 чифта. Малки, акроцентрични хромозоми. CI 13-33%. Y хромозомата също принадлежи към тази група.

4. Парижката класификация на човешките хромозоми е създадена през 1971 г. С помощта на тази класификация е възможно да се определи локализацията на гените в определена двойка хромозоми. Използвайки специални методи за оцветяване, във всяка хромозома се разкрива характерен ред на редуване на тъмни и светли ивици (сегменти). Сегментите се обозначават с наименованието на методите, които ги разкриват: Q - сегменти - след оцветяване с хинакринна горчица; G - сегменти - оцветяване по Гимза; R - сегменти - оцветяване след топлинна денатурация и др. Късото рамо на хромозомата се обозначава с буквата p, дългото рамо с буквата q. Всяко рамо на хромозома е разделено на региони и номерирано от центромера до теломер. Лентите в регионите са номерирани по ред от центромера. Например местоположението на гена D естераза - 13p14 - е четвъртата лента на първата област на късото рамо на 13-та хромозома.

Функция на хромозомите: съхранение, възпроизвеждане и предаване на генетична информация по време на възпроизвеждането на клетките и организмите.

Кариотип(от karyo... и гръцки tepos - образец, форма, вид), хромозомен набор, набор от характеристики на хромозомите (техния брой, размер, форма и подробности за микроскопичната структура) в клетките на тялото на организъм на един или друг вид. Понятието К. е въведено от сов. генетик Г. А. Левицки (1924). К. е една от най-важните генетични характеристики на вида, т.к. всеки вид има своя собствена К., която се различава от К. на сродни видове (на това се основава нов клон на таксономията - така наречената кариосистематика)

В зависимост от периода на клетъчния цикъл хромозомите могат да бъдат в ядрото в две състояния - кондензирани, частично кондензирани и напълно кондензирани.

Преди това терминът спирализация, деспирализация беше използван за обозначаване на опаковането на хромозомите. В момента се използва по-точен термин, кондензация, декондензация. Този термин е по-обширен и включва процеса на спирализиране на хромозомата, нейното сгъване и скъсяване.

По време на интерфаза експресията (функцията, работата) на гените е максимална и хромозомите изглеждат като тънки нишки. Тези участъци от нишката, в които се извършва синтез на РНК, са декондензирани, а тези участъци, където синтезът не се извършва, напротив, са кондензирани (фиг. 19).

По време на делбата когато ДНК в хромозомите практически не функционира, хромозомите са плътни тела, подобни на "X" или "Y". Това се дължи на силната кондензация на ДНК в хромозомите.

Особено необходимо е да се разбере, че наследственият материал е представен по различен начин в клетките, които са в интерфаза и по време на деленето. В интерфазата в клетката ядрото е ясно видимо, наследственият материал, в който е представен от хроматин. Хроматинът от своя страна се състои от частично кондензирани нишки от хромозоми. Ако разгледаме клетката по време на делене, когато ядрото вече не е там, тогава целият наследствен материал е концентриран в хромозомите, които са максимално кондензирани (фиг. 20).

Съвкупността от всички нишки на хромозоми, състоящи се от ДНК и различни протеини, в ядрата на еукариотните клетки се нарича хроматин (виж Фиг. 19. B). Хроматинът се разделя допълнително на еухроматин и хетерохроматин. Първият е слабо оцветен с багрила, т.к. съдържа тънки некондензирани нишки от хромозоми. Хетерохроматинът, напротив, съдържа кондензирана и следователно добре оцветена хромозомна нишка. Некондензираните участъци от хроматина съдържат ДНК, в която функционират гените (т.е. възниква синтез на РНК).

A B C

Ориз. 19. Хромозоми в интерфаза.

А - изолирана верига от хромозома от ядрото на клетка в интерфаза. 1- кондензирана зона; 2 - некондензирана зона.

B - изолира няколко нишки хромозоми от ядрото на клетка в интерфаза. 1 - кондензирана зона; 2 - некондензирана зона. B - клетъчно ядро ​​с нишки от хромозоми в интерфаза. 1 - кондензирана зона; 2 - некондензирана зона; 1 и 2, ядрен хроматин.

клетка в интерфазна клетка по време на делене

Хромозомно ядро

Ориз. 20. Две състояния на наследствения материал в клетките в клетъчния цикъл: А - в интерфазата наследственият материал се намира в хромозомите, които са частично декондензирани и разположени в ядрото; B - по време на клетъчното делене наследственият материал напуска ядрото, хромозомите се намират в цитоплазмата.

Трябва да се помни, че ако генът функционира, тогава ДНК в този регион е декондензирана. Обратно, кондензацията на генна ДНК показва блокада на генната активност. Феноменът на кондензация и декондензация на ДНК участъци често може да бъде открит, когато активността (включване или изключване) на гените се регулира в клетката.

Субмолекулната структура на хроматина (по-нататък ще ги наричаме интерфазни хромозоми) и хромозомите на деляща се клетка (по-нататък ще ги наричаме метафазни хромозоми) все още не е напълно изяснена. Ясно е обаче, че при различни клетъчни условия (интерфаза и делене) организацията на наследствения материал е различна. Интерфазните (IC) и метафазните хромозоми (MX) се основават на нуклеозома . Нуклеозомата се състои от централна протеинова част, около която е увита верига от ДНК. Централната част е образувана от осем хистонови протеинови молекули - H2A, H2B, H3, H4 (всеки хистон е представен от две молекули). В тази връзка ядрото на нуклеозомата се нарича тетрамер, октамерили сърцевина. Една ДНК молекула под формата на спирала се увива около ядрото 1,75 пъти и отива до съседното ядро, увива се около него и отива към следващото. Така се получава своеобразна фигура, наподобяваща нишка (ДНК) с нанизани на нея мъниста (нуклеозоми).

Между нуклеозомите се намира ДНК т.нар линкер. Друг хистон, H1, може да се свърже с него. Ако се свърже с линкерното място, тогава ДНК се огъва и навива в спирала (фиг. 21. B). Хистон H1 участва в сложния процес на кондензация на ДНК, при който нишката от перли се навива в спирала с дебелина 30 nm. Тази спирала се нарича соленоид. Нишките на хромозомите в интерфазните клетки се състоят от нишки от перли и соленоиди. В метафазните хромозоми соленоидът се навива в супернамотка, която се свързва с мрежеста структура (направена от протеини), образувайки бримки, които вече пасват под формата на хромозома. Такова опаковане води до почти 5000-кратно уплътняване на ДНК в метафазната хромозома. Фигура 23 показва схемата на последователно нагъване на хроматин. Ясно е, че процесът на спирала на ДНК в IC и MX е много по-сложен, но казаното дава възможност да се разберат най-общите принципи на хромозомното опаковане.

Ориз. 21. Структура на нуклеозомите:

А - в некондензирана хромозома. Хистон H1 не е свързан с линкерна ДНК. B - в кондензираната хромозома. Хистон H1 е свързан с линкерна ДНК.

Трябва да се отбележи, че всяка хромозома в метафазата се състои от две хроматиди, държани заедно от центромери(първично стесняване). Всяка от тези хроматиди се основава на дъщерни ДНК молекули, пакетирани отделно. След процеса на уплътняване те стават ясно различими в светлинен микроскоп като хроматиди на една хромозома. В края на митозата те се диспергират в дъщерни клетки. Тъй като хроматидите на една хромозома се отделят една от друга, те вече се наричат ​​хромозоми, тоест хромозомата съдържа или две хроматиди преди разделянето, или една (но вече се нарича хромозома) след разделянето.

Някои хромозоми, в допълнение към първичната констрикция, имат вторична констрикция. Тя също се нарича нуклеоларен организатор. Това е тънка нишка от хромозома, в края на която е поставен сателит. Вторичното стесняване, подобно на основната хромозома, се състои от ДНК, върху която са разположени гените, отговорни за синтеза на рибозомна РНК. В края на хромозомата има област, наречена теломер. Изглежда, че "запечатва" хромозомата. Ако теломерът случайно се откъсне, се образува "лепкав" край, който може да се свърже със същия край на друга хромозома.

Клетка в интерфаза Дели се клетка

Хромозомна верига

Нуклеозома Хистон H1

Ориз. 22. Модел на пакетиране на хромозоми в клетки в интерфаза и митоза.

разположена в средата, хромозомата има равни рамена. При субметацентричните хромозоми центромерът е леко изместен към единия край. Рамената на хромозомата не са еднакви по дължина - едното е по-дълго от другото. При акроцентричните хромозоми центромерът е разположен почти в края на хромозомата и късите рамена са трудни за разграничаване. Броят на хромозомите е постоянен за всеки вид. Така човешкият кариотип съдържа 46 хромозоми. Drosophila има 8 от тях, а в пшенична клетка - 14.

Нарича се съвкупността от всички метафазни хромозоми на клетката, тяхната форма и морфология кариотип. По форма се различават три вида хромозоми - метацентрични, субметацентрични и акроцентрични (фиг. 23). В метацентричните хромозоми центромерът

ядро

Това е плътно, добре оцветено тяло, разположено вътре в ядрото. Съдържа ДНК, РНК и протеини. Основата на ядрото са нуклеоларни организатори - ДНК участъци, които носят множество копия на рРНК гени. Синтезът на рибозомна РНК се извършва върху ДНК на нуклеоларни организатори. Към тях се прикрепват белтъци и се образува сложно образувание - рибонуклеопротеинови (RNP) частици. Това са предшествениците (или полуфабрикатите) на малките и големите субединици на рибозомите. Процесът на образуване на RNP протича главно в периферната част на нуклеолите. Предшествениците на ри-

Сателит