Как да определим дали даден организъм е хетерозиготен или хомозиготен. Алелни гени, техните свойства
Представени от различни алели. Когато казват, че даден организъм хетерозиготни(или хетерозиготен за ген X), това означава, че копията на гени (или даден ген) на всяка от хомоложните хромозоми са малко по-различни едно от друго.
При хетерозиготни индивиди, въз основа на всеки алел, се синтезират леко различни варианти на протеина (или транспортната или рибозомната РНК), кодирани от този ген. В резултат на това в тялото се появява смес от тези варианти. Ако ефектът само на един от тях се проявява външно, тогава такъв алел се нарича доминиращ, а този, чийто ефект не получава външен израз, се нарича рецесивен. Традиционно, когато схематично се изобразява кръст, доминиращият алел се обозначава с главна буква, а рецесивният - с малка буква (например, АИ а). Понякога се използват други обозначения, като например съкратено име на ген със знаци плюс и минус.
При пълно доминиране (както в класическите експерименти на Мендел с унаследяването на формата на грахово зърно), хетерозиготен индивид изглежда като доминиращ хомозигот. Когато хомозиготни растения с гладък грах (AA) се кръстосват с хомозиготни растения с набръчкан грах (aa), хетерозиготното потомство (Aa) има гладък грах.
При непълно доминиране се наблюдава междинен вариант (както при наследяването на цвета на венчето на цветята при много растения). Например, при кръстосване на хомозиготни червени карамфили (RR) с хомозиготни бели (rr), хетерозиготното потомство (Rr) има розови венчета.
Ако външните прояви са смесица от ефектите на двата алела, както при унаследяването на кръвните групи при хората, тогава те говорят за кодоминантност.
Трябва да се отбележи, че концепциите за доминиране и рецесивност са формулирани в рамките на класическата генетика и тяхното обяснение от гледна точка на молекулярната генетика среща определени терминологични и концептуални трудности.
Вижте също
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Синоними:- Оковани рицари (филм)
- Кондилос
Вижте какво е „хетерозигота“ в други речници:
хетерозигота- хетерозигота... Правописен речник-справочник
ХЕТЕРОСИГОТА- (от хетеро... и зигота), клетка или организъм, в който хомоложни (сдвоени) хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген. По правило това е следствие от половия процес (един от алелите се въвежда от яйцето, а другият ... ... Съвременна енциклопедия
ХЕТЕРОСИГОТА- (от хетеро... и зигота) клетка или организъм, в който хомоложните хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген. ср. Хомозиготен... Голям енциклопедичен речник
ХЕТЕРОСИГОТА- ХЕТЕРОСИГОТА, организъм, който има две контрастни форми (АЛЕЛИ) на ГЕН в двойка ХРОМОЗОМИ. В случаите, когато една от формите е ДОМИНАНТНА, а другата е само рецесивна, доминантната форма се изразява във ФЕНОТИПА. виж също HOMOZYGOTE... Научно-технически енциклопедичен речник
ХЕТЕРОСИГОТА- (от хетеро... и зигота), организъм (клетка), в който хомоложните хромозоми носят различни. алели (алтернативни форми) на определен ген. Хетерозиготността, като правило, определя високата жизнеспособност на организмите, добрата адаптивност ... Биологичен енциклопедичен речник
хетерозигота- съществително име, брой синоними: 3 зигота (8) трансхетерозигота (1) цишетерозигота ... Речник на синонимите
хетерозигота- Организъм, който има различни алели в един или повече специфични локуси Биотехнологични теми EN хетерозигота ... Ръководство за технически преводач
хетерозигота- (от хетеро... и зигота), клетка или организъм, в който хомоложните хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген. ср. Хомозиготен. * * * ХЕТЕРОСИГОТА ХЕТЕРОСИГОТА (от хетеро и зигота (виж ЗИГОТА)), клетка или организъм, в който ... ... енциклопедичен речник
хетерозигота- хетерозиготен хетерозиготен. Организъм в състояние на хетерозиготност
Едно от нивата на организация на живата материя е ген- фрагмент от молекула на нуклеинова киселина, в която определена последователност от нуклеотиди съдържа качествени и количествени характеристики на една характеристика. Елементарно явление, което осигурява приноса на гена за поддържане на нормалното ниво на жизнена активност на организма, е самовъзпроизвеждането на ДНК и прехвърлянето на съдържащата се в нея информация в строго определена нуклеотидна последователност на трансферната РНК.
Алелни гени- гени, които определят алтернативното развитие на една и съща черта и са разположени в идентични области на хомоложни хромозоми. И така, хетерозиготните индивиди имат два гена във всяка клетка - A и a, които са отговорни за развитието на една и съща черта. Такива сдвоени гени се наричат алелни гени или алели. Всеки диплоиден организъм, било то растение, животно или човек, съдържа два алела на всеки ген във всяка клетка. Изключение правят половите клетки - гамети. В резултат на мейозата във всяка гамета остава един набор от хомоложни хромозоми, така че всяка гамета има само един алелен ген. Алелите на един и същи ген са разположени на едно и също място в хомоложните хромозоми. Схематично хетерозиготен индивид се обозначава по следния начин: A/a. Хомозиготните индивиди с това обозначение изглеждат така: A/A или a/a, но могат да бъдат написани и като AA и aa.
Хомозиготен- диплоиден организъм или клетка, която носи идентични алели на хомоложни хромозоми.
Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни.
Хетерозиготнисе наричат диплоидни или полиплоидни ядра, клетки или многоклетъчни организми, чиито копия на гени са представени от различни алели на хомоложни хромозоми. Когато се каже, че даден организъм е хетерозиготен (или хетерозиготен за ген X), това означава, че копията на гените (или на даден ген) на всяка от хомоложните хромозоми са малко по-различни едно от друго.
20. Понятието ген. Генни свойства. Генни функции. Видове гени
ген- структурна и функционална единица на наследствеността, която контролира развитието на определена черта или свойство. Родителите предават набор от гени на своето потомство по време на репродукцията.
Генни свойства
Алелно съществуване – гените могат да съществуват в поне две различни форми; Съответно сдвоените гени се наричат алелни.
Алелните гени заемат еднакви места в хомоложните хромозоми. Местоположението на ген върху хромозома се нарича локус. Алелните гени се обозначават със същата буква от латинската азбука.
Специфика на действие - определен ген осигурява развитието не на какъвто и да е признак, а на строго определен.
Дозировка на действие – генът осигурява развитието на признака не безкрайно, а в определени граници.
Дискретност - тъй като гените на хромозомата не се припокриват, по принцип генът развива черта независимо от други гени.
Стабилност - гените могат да се предават без никакви промени в продължение на няколко поколения, т.е. генът не променя структурата си, когато се предава на следващите поколения.
Подвижност - с мутации генът може да промени структурата си.
Генна функция, неговото проявление се крие във формирането на специфична характеристика на организма. Отстраняването на ген или неговата качествена промяна води съответно до загуба или промяна на признака, контролиран от този ген. В същото време всеки признак на организъм е резултат от взаимодействието на ген с околната и вътрешна, генотипна среда. Един и същ ген може да участва във формирането на няколко характеристики на един организъм (феноменът на т.нар. плейотропия). По-голямата част от признаците се формират в резултат на взаимодействието на много гени (феноменът на полигенията). В същото време, дори в рамките на сродна група индивиди в сходни условия на живот, проявлението на един и същ ген може да варира по степен на експресия (експресивност или експресия). Това показва, че при формирането на признаци гените действат като интегрална система, която стриктно функционира в определена генотипна и екологична среда.
Видове гени.
Структурни гени – носят информация за първата белтъчна структура
Регулаторни гени - не носят информация за първата структура на протеина, но регулират процеса на биосинтеза на протеина
Модификатори – способни да променят посоката на протеиновия синтез
Хомозиготността (от гръцки "хомо" равен, "зигота" оплодено яйце) е диплоиден организъм (или клетка), който носи идентични алели на хомоложни хромозоми.
Грегор Мендел е първият, който установи факт, който показва, че растенията, които приличат на външен вид, могат рязко да се различават по наследствени свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни. Индивиди, чието потомство показва разделяне на характерите, се наричат хетерозиготни.
Хомозиготността е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат еднаква форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда само един тип гамети за даден ген.
Хетерозиготността е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, при което неговите хомоложни хромозоми носят различни форми (алели) на определен ген или се различават в относителната позиция на гените. Терминът "хетерозиготност" е въведен за първи път от английския генетик W. Bateson през 1902 г. Хетерозиготността възниква, когато гамети с различен генетичен или структурен състав се слеят в хетерозигота. Структурна хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми; може да се открие при мейоза или митоза. Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността, като правило, е следствие от сексуалния процес, но може да възникне в резултат на мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се появява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за персистирането и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на бащи по потомство) се извършва по време на всяка развъдна и селекционна работа, както и при извършване на медицински и генетични прогнози.
С нашите собствени думи можем да кажем, че в развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича "правилно". Ако и двата алела, които контролират дадена характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготно и при развъждане ще наследи тази конкретна характеристика. Ако един алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготно и външно ще демонстрира доминантна характеристика, но ще наследи или доминантна характеристика, или рецесивна.
Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми. По време на репродукцията зародишните клетки копират наследствената информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на всеки признак, се наричат алелни. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (идентични) хромозоми и съответно два гена носят развитието на тези различни характеристики. Преобладаването на една черта над друга се нарича доминантност, а гените са доминиращи. Белег, чиято проява е потисната, се нарича рецесивен. Хомозиготността на алел е наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни. Хетерозиготността на алела е наличието на два различни гена в него, т.е. единият от тях е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на която и да е наследствена черта, както при хомозигота, се наричат доминантни. Алели, които проявяват своя ефект само в хомозигота, но са невидими в хетерозигота или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат рецесивни.
Принципите на хомозиготността, хетерозиготността и други основи на генетиката са формулирани за първи път от основателя на генетиката, абат Грегор Мендел, под формата на неговите три закона за наследството.
Първият закон на Мендел: „Потомството от кръстосването на индивиди, хомозиготни за различни алеи на един и същ ген, е еднакво по фенотип и хетерозиготно по генотип.“
Вторият закон на Мендел: „При кръстосване на хетерозиготни форми се наблюдава естествено разделяне на потомството в съотношение 3:1 във фенотипа и 1:2:1 в генотипа.“
Третият закон на Мендел: „Алелите на всеки ген се наследяват независимо от телесния състав на животното.
От гледна точка на съвременната генетика неговите хипотези изглеждат така:
1. Всяка черта на даден организъм се контролира от двойка алели. Индивид, който е получил идентични алели и от двамата родители, се нарича хомозиготен и се обозначава с две еднакви букви (например АА или аа), а ако получи различни, той е хетерозиготен (Аа).
2. Ако един организъм съдържа два различни алела на даден признак, тогава единият от тях (доминантен) може да се прояви, като напълно потиска проявата на другия (рецесивен). (Принципът на доминиране или еднаквост на потомците от първото поколение). Като пример, нека вземем монохибридно (само въз основа на цвят) кръстосване между кокери. Да приемем, че и двамата родители са хомозиготни по цвят, така че черното куче ще има генотип, който ще обозначим като AA например, а светлобежовото куче ще има aa. И двата индивида ще произвеждат само един тип гамети: черният само A, а светлобежният само a. Без значение колко кученца са родени в такова кучило, всички те ще бъдат черни, тъй като черното е доминиращият цвят. От друга страна, всички те ще бъдат носители на гена на еленчето, тъй като техният генотип е Аа. За тези, които не са много ясни, имайте предвид, че рецесивният признак (в този случай светлобежов цвят) се появява само в хомозиготно състояние!
3. Всяка полова клетка (гамета) получава по един от всяка двойка алели. (Принципът на разделяне). Ако кръстосаме потомците от първото поколение или които и да е два кокера с генотип Аа, в потомството от второто поколение ще се наблюдава разцепление: Аа + аа = АА, 2Аа, аа. По този начин фенотипното разделяне ще изглежда като 3:1, а генотипното разделяне ще изглежда като 1:2:1. Тоест, когато чифтосваме две черни хетерозиготни кокери, можем да имаме 1/4 шанс да имаме черни хомозиготни кучета (AA), 2/4 шанс да имаме черни хетерозиготи (Aa) и 1/4 шанс да имаме светлокафяви кучета (aa) . Животът не е толкова прост. Понякога две черни хетерозиготни кокери могат да дадат светлокафяви кученца или те могат да бъдат изцяло черни. Ние просто изчисляваме вероятността дадена черта да се появи при кученцата и дали тя ще се прояви зависи от това кои алели са попаднали в оплодените яйца.
4. По време на образуването на гамети всеки алел от една двойка може да влезе във всяка от тях заедно с всеки друг от друга двойка. (Принцип на независимо разпределение). Много черти се наследяват независимо, например, докато цветът на очите може да зависи от цялостния цвят на кучето, той на практика няма нищо общо с дължината на ушите. Ако вземем дихибридно кръстосване (за два различни признака), тогава можем да видим следното съотношение: 9: 3: 3: 1
5. Всеки алел се предава от поколение на поколение като отделна, непроменлива единица.
b. Всеки организъм наследява по един алел (за всяка черта) от всеки родител.
Доминиране
За конкретен ген, ако два алела, носени от индивид, са еднакви, кой ще преобладава? Тъй като мутацията на алелите често води до загуба на функция (празни алели), индивид, носещ само един такъв алел, също ще има "нормален" (див тип) алел за същия ген; едно нормално копие често е достатъчно за поддържане на нормална функция. Като аналогия нека си представим, че строим тухлена стена, но един от двамата редовни изпълнители стачкува. Докато останалият доставчик може да ни достави достатъчно тухли, можем да продължим да строим нашата стена. Генетиците наричат това явление, когато един от двата гена все още може да осигури нормална функция, доминиране. Нормалният алел се определя като доминиращ спрямо анормалния алел. (С други думи, можем да кажем, че неправилният алел е рецесивен спрямо нормалния.)
Когато се говори за генетична аномалия, която се „носи“ от индивид или линия, внушението е, че има мутирал ген, който е рецесивен. Освен ако не разполагаме със сложно тестване за директно откриване на този ген, няма да можем визуално да идентифицираме носителя от индивид с две нормални копия (алели) на гена. За съжаление, при липса на такова тестване, куриерът няма да бъде открит навреме и неизбежно ще предаде мутационния алел на някои от своите потомци. Всеки индивид може да бъде „завършен“ по подобен начин и да носи няколко от тези тъмни тайни в своя генетичен багаж (генотип). Въпреки това, ние всички имаме хиляди различни гени за много различни функции и въпреки че тези аномалии са редки, вероятността два несвързани индивида, носещи една и съща „аномалия“, да се срещнат, за да се възпроизведат, е много ниска.
Понякога индивиди с един нормален алел може да имат "междинен" фенотип. Например Басенджи, който носи един алел за дефицит на пируват киназа (дефицит на ензима, водещ до лека анемия), има средна продължителност на живота на червените кръвни клетки от 12 дни. Това е междинен тип между нормалния 16-дневен цикъл и 6,5-дневния цикъл при куче с два неправилни алела. Въпреки че това често се нарича непълно доминиране, в този случай би било за предпочитане да се каже, че изобщо няма доминиране.
Нека да разгледаме нашата аналогия с тухлената стена малко по-напред. Ами ако една доставка на тухли не е достатъчна? Ще останем със стена, която е по-ниска (или по-къса) от очакваното. Ще има ли значение? Зависи какво искаме да правим със "стената" и евентуално генетични фактори. Резултатът може да не е същият за двамата души, които са построили стената. (Една ниска стена може да предпази от наводнение, но не и от наводнение!) Ако е възможно индивид, носещ само едно копие на неправилен алел, да го изрази с неправилния фенотип, тогава този алел трябва да се разглежда като доминиращ. Неговият отказ винаги да прави това се определя с термина проникване.
Третата възможност е някой от изпълнителите да ни достави тухли по поръчка. Не разбирайки това, ние продължаваме да работим - в крайна сметка стената пада. Можем да кажем, че дефектните тухли са преобладаващ фактор. Напредъкът в разбирането на няколко доминиращи генетични заболявания при хората предполага, че това е разумна аналогия. Повечето доминантни мутации засягат протеини, които са компоненти на големи макромолекулни комплекси. Тези мутации водят до промени в протеините, които не могат да взаимодействат правилно с други компоненти, което води до повреда на целия комплекс (дефектни тухли - паднала стена). Други са в регулаторни последователности, съседни на гени и причиняват транскрибиране на гена в неподходящо време и място.
Доминиращите мутации могат да персистират в популациите, ако проблемите, които причиняват, са фини и не винаги ясно изразени, или се появяват късно в живота, след като засегнатият индивид е участвал в размножаването.
Рецесивен ген (т.е. чертата, която определя) може да не се появи в едно или много поколения, докато не се срещнат два идентични рецесивни гена от всеки родител (внезапната проява на такава черта в потомството не трябва да се бърка с мутация).
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта - няма да покажат тази черта, тъй като ефектът на рецесивния ген ще бъде маскиран от проявата на влиянието на неговия сдвоен доминантен ген. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на потомците си, а те ще я запазят в породата. Ако случайно или необмислено свържете двама носители на такъв ген, те ще създадат потомство с нежелани черти.
Наличието на доминантен ген винаги се проявява ясно и външно чрез съответен знак. Следователно доминиращите гени, които носят нежелана черта, представляват много по-малка опасност за развъдчика, отколкото рецесивните, тъй като тяхното присъствие винаги се проявява, дори ако доминиращият ген „работи“ без партньор (Aa).
Но очевидно, за да се усложнят нещата, не всички гени са напълно доминиращи или рецесивни. С други думи, някои са по-доминиращи от други и обратното. Например, някои фактори, които определят цвета на козината, може да са доминиращи, но все още да не се проявяват външно, освен ако не се поддържат от други гени, понякога дори рецесивни.
Чифтосването не винаги дава съотношения точно в съответствие с очакваните средни резултати и за да се получи надежден резултат от дадено чифтосване, трябва да се произведе голямо котило или голям брой потомци в няколко котила.
Някои външни характеристики могат да бъдат „доминиращи“ при някои породи и „рецесивни“ при други. Други черти може да се дължат на множество гени или полугени, които не са прости менделски доминанти или рецесиви.
Диагностика на генетични заболявания
Диагностиката на генетичните заболявания като доктрина за разпознаване и обозначаване на генетични заболявания се състои основно от две части.
идентифициране на патологични признаци, т.е. фенотипни отклонения при отделни индивиди; доказателство за наследственост на откритите отклонения. Терминът „оценка на генетичното здраве“ означава тестване на фенотипно нормален индивид за идентифициране на неблагоприятни рецесивни алели (тест за хетерозиготност). Наред с генетичните методи се използват и методи, които изключват влиянието на околната среда. Рутинни методи на изследване: оценка, лабораторна диагностика, методи на патологична анатомия, хистология и патофизиология. Специални методи с голямо значение са цитогенетичните и имуногенетичните методи. Методът на клетъчната култура е допринесъл за голям напредък в диагностиката и генетичния анализ на наследствените заболявания. За кратък период от време този метод направи възможно изследването на около 20 генетични дефекта, открити при хората (Rerabek и Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) с негова помощ, в много случаи е възможно да се разграничат хомозиготите от хетерозиготи с рецесивен тип наследяване
Имуногенетичните методи се използват за изследване на кръвни групи, серумни и млечни протеини, протеини от семенна течност, типове хемоглобин и др. Откриването на голям брой протеинови локуси с множество алели доведе до „ренесансова ера“ в менделската генетика. Използват се протеинови локуси:
за установяване на генотипа на отделните животни
при изследване на определени специфични дефекти (имунопареза)
за изследвания на връзки (маркерни гени)
за анализ на генна несъвместимост
за откриване на мозаицизъм и химеризъм
Наличието на дефект от момента на раждането, дефекти, които се появяват в определени линии и разсадници, наличието на общ предшественик във всеки аномален случай не означава наследственост на дадено състояние и генетичен характер. Когато се идентифицира патология, е необходимо да се получат доказателства за нейната генетична причина и да се определи вида на наследството. Необходима е и статистическа обработка на материала. На генетичен и статистически анализ се подлагат две групи данни:
Данни за населението - честота на вродени аномалии в общата популация, честота на вродени аномалии в субпопулация
Семейни данни - доказателство за генетична детерминация и определяне на типа на наследяване, коефициенти на инбридинг и степен на концентрация на предци.
При изучаване на генетичната обусловеност и вида на наследяване, наблюдаваните числени съотношения на нормални и дефектни фенотипове в потомството на група родители от същия (теоретично) генотип се сравняват с коефициентите на сегрегация, изчислени на базата на биномни вероятности според Мендел закони. За да се получи статистически материал, е необходимо да се изчисли честотата на засегнатите и здрави индивиди сред кръвните роднини на пробанда в продължение на няколко поколения, да се определи численото съотношение чрез комбиниране на индивидуални данни и да се комбинират данни за малки семейства със съответно идентични родителски генотипове. Информацията за размера на котилото и пола на кученцата също е важна (за оценка на възможността за свързана или ограничена от пола наследственост).
В този случай е необходимо да се съберат данни за избор:
Комплексна селекция - произволна извадка от родители (използва се при проверка на доминантна черта)
Целенасочена селекция - всички кучета с “лоша” черта в популацията след обстойно изследване.
Индивидуален подбор - вероятността за поява на аномалия е толкова ниска, че се среща при едно кученце от котилото
Множественият подбор е междинен между целевия и индивидуалния, когато има повече от едно засегнато кученце в котилото, но не всички от тях са пробанди.
Всички методи с изключение на първия изключват чифтосването на кучета с генотип Nn, които не предизвикват аномалии в котилата. Има различни начини за коригиране на данни: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza и W. F. Bodme и K. Stehr.
Генетичната характеристика на популация започва с оценка на разпространението на болестта или чертата, която се изследва. Въз основа на тези данни се определят честотите на гените и съответните генотипове в популацията. Популационният метод ви позволява да изследвате разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в популациите. За да се анализира генетичната структура на популацията, е необходимо да се изследва голяма група индивиди, които трябва да бъдат представителни, позволяващи да се прецени популацията като цяло. Този метод е информативен при изучаване на различни форми на наследствена патология. Основният метод за определяне на вида на наследствените аномалии е анализът на родословията в рамките на сродни групи индивиди, в които случаите на изследваното заболяване са записани съгласно следния алгоритъм:
Определяне на произхода на аномални животни с помощта на размножителни карти;
Съставяне на родословия за аномални индивиди с цел търсене на общи предци;
Анализ на вида на унаследяване на аномалията;
Извършване на генетични и статистически изчисления за степента на случайност на поява на аномалия и честотата на поява в популацията.
Генеалогичният метод за анализ на родословията заема водещо място в генетичните изследвания на бавно размножаващи се животни и хора. Чрез изучаване на фенотипите на няколко поколения роднини е възможно да се установи естеството на наследяването на чертата и генотипите на отделните членове на семейството, да се определи вероятността от проявление и степента на риск за потомството за определено заболяване.
При определяне на наследствено заболяване се обръща внимание на типичните признаци на генетично предразположение. Патологията се среща по-често в група сродни животни, отколкото в цяла популация. Това помага да се разграничи вроденото заболяване от породното предразположение. Анализът на родословието обаче показва, че има фамилни случаи на заболяването, което предполага наличието на определен ген или група гени, отговорни за него. Второ, наследственият дефект често засяга една и съща анатомична област в група родствени животни. Трето, при инбридинг има повече случаи на заболяването. Четвърто, наследствените заболявания често се проявяват рано и често имат постоянна възраст на начало.
Генетичните заболявания обикновено засягат няколко животни в едно котило, за разлика от интоксикациите и инфекциозните заболявания, които засягат цялото котило. Вродените заболявания варират в широки граници, вариращи от относително доброкачествени до неизменно фатални. Тяхната диагноза обикновено се основава на анамнеза, клинични признаци, история на заболяването при сродни животни, резултати от тестови кръстосвания и определени диагностични тестове.
Значителен брой моногенни заболявания се унаследяват по рецесивен начин. Това означава, че при автозомна локализация на съответния ген са засегнати само хомозиготни носители на мутация. Мутациите най-често са рецесивни и се появяват само в хомозиготно състояние. Хетерозиготите са клинично здрави, но е еднакво вероятно да предадат мутантния или нормалния вариант на гена на своите деца. Така за дълъг период от време една латентна мутация може да се предава от поколение на поколение. При автозомно-рецесивен тип наследяване в родословията на тежко болни пациенти, които или не оцеляват до репродуктивна възраст, или имат рязко намален потенциал за възпроизводство, рядко е възможно да се идентифицират болни роднини, особено по възходяща линия. Изключение правят семействата с високо ниво на инбридинг.
Кучетата, които имат само един рецесивен ген - детерминантата на всяка черта - няма да покажат тази черта, тъй като ефектът на рецесивния ген ще бъде маскиран от проявата на влиянието на неговия сдвоен доминантен ген. Такива кучета (носители на рецесивен ген) могат да бъдат опасни за породата, ако този ген определя появата на нежелана черта, защото ще я предаде на своите потомци. Ако двама носители на такъв ген са случайно или умишлено сдвоени заедно, те ще създадат малко потомство с нежелани черти.
Очакваното съотношение на разделяне на потомството по един или друг признак е приблизително оправдано при кучило от поне 16 кученца. За котило с нормален размер - 6-8 кученца - можем да говорим само за по-голяма или по-малка вероятност за проява на черта, определена от рецесивен ген за потомците на определена двойка бащи с известен генотип.
Селекцията за рецесивни аномалии може да се извърши по два начина. Първият от тях е да се изключат от разплод кучета с прояви на аномалии, т.е. хомозиготи. Появата на аномалия с такава селекция в първите поколения намалява рязко, а след това по-бавно, оставайки на относително ниско ниво. Причината за непълното елиминиране на някои аномалии дори по време на продължителна и упорита селекция е, първо, много по-бавно намаляване на броя на носителите на рецесивни гени, отколкото при хомозиготите. Второ, в случай на мутации, които се отклоняват леко от нормата, животновъдите не винаги избиват анормални кучета и носители.
С автозомно рецесивен тип наследяване:
Една черта може да се предава през поколенията дори и с достатъчен брой потомци
Симптомът може да се появи при деца при (видима) липса при родителите. След това се открива в 25% от случаите при деца
Тази черта се наследява от всички деца, ако и двамата родители са болни
Симптомът се развива при 50% от децата, ако един от родителите е болен
Мъжкото и женското потомство наследяват еднакво тази черта
По този начин абсолютно пълното премахване на аномалията е принципно възможно при условие, че всички носители са идентифицирани. Схемата за такова откриване: хетерозиготите за рецесивни мутации в някои случаи могат да бъдат открити чрез лабораторни методи за изследване. Въпреки това, за генетичната идентификация на хетерозиготни носители е необходимо да се извършат аналитични кръстоски - чифтосване на предполагаемо куче носител с хомозиготно анормално (ако аномалията леко засяга тялото) или с предварително установен носител. Ако в резултат на такива кръстоски се родят ненормални кученца, между другото, тестваният баща е ясно идентифициран като носител. Въпреки това, ако такива кученца не бъдат идентифицирани, тогава не може да се направи недвусмислено заключение от получената ограничена извадка от кученца. Вероятността такъв баща да е носител намалява с разширяването на извадката - увеличаването на броя на нормалните кученца, родени от чифтосване с него.
В катедрата на Ветеринарната академия на Санкт Петербург е извършен анализ на структурата на генетичния товар при кучета и е установено, че най-голямата част - 46,7% - са аномалии, наследени в моногенен автозомно-рецесивен тип; аномалии с пълна доминация възлизат на 14,5%; 2,7% от аномалиите се появяват като непълни доминантни черти; 6,5% от аномалиите се наследяват като свързани с пола, 11,3% от наследствените черти с полигенен тип наследяване и 18% 3% от целия спектър от наследствени аномалии, видът на наследството не е установен. Общият брой на аномалиите и заболяванията, които имат наследствена основа при кучетата, е 186 елемента.
Наред с традиционните методи за селекция и генетична профилактика е уместно използването на фенотипни маркери на мутации.
Мониторингът на генетичните заболявания е директен метод за оценка на наследствените заболявания в потомството на незасегнати родители. Фенотипове "страж" могат да бъдат: цепка на небцето, цепнатина на устната, ингвинална и пъпна херния, хидроцеле на новородени, конвулсии при новородени кученца. При моногенни фиксирани заболявания е възможно да се идентифицира действителният носител чрез свързания с него маркерен ген.
Съществуващото породно разнообразие от кучета предоставя уникална възможност за изследване на генетичния контрол на множество морфологични черти, чиито различни комбинации определят стандартите на породата. Тази ситуация може да се илюстрира с две от съществуващите в момента породи домашни кучета, които се различават една от друга поне по такива морфологични характеристики като височина и тегло. Това е породата английски мастиф, от една страна, чиито представители достигат височина при холката 80 см и телесно тегло над 100 кг, и породата Чи Хуа Хуа, 30 см и 2,5 кг.
Процесът на опитомяване включва подбор на животни за техните най-забележителни характеристики от човешка гледна точка. С течение на времето, когато кучето започва да се отглежда като компаньон и заради естетическия му вид, посоката на селекцията се променя към производство на породи, които са слабо адаптирани за оцеляване в природата, но добре адаптирани към човешката среда. Има мнение, че мелезите са по-здрави от чистокръвните кучета. Наистина, наследствените заболявания вероятно са по-чести при домашните животни, отколкото при дивите животни.
„Една от най-важните цели е разработването на методи за комбиниране на задачите за подобряване на животните според избраните черти и запазване на тяхната годност на необходимото ниво - за разлика от едностранната селекция за максимално (понякога преувеличено, прекомерно) развитие на специфични породни черти , което е опасно за биологичното благополучие на опитомените организми” - (Lerner, 1958).
Ефективността на селекцията според нас трябва да се състои в диагностициране на аномалии при засегнатите животни и идентифициране на носители с дефектна наследственост, но с нормален фенотип. Лечението на засегнатите животни с цел коригиране на техните фенотипове може да се разглежда не само като събитие за подобряване на естетическия външен вид на животните (олигодонтия), но и за предотвратяване на рак (крипторхизъм), поддържане на биологична, пълна активност (тазобедрена дисплазия) и стабилизиране на здравето общо взето. В тази връзка е необходима селекция срещу аномалии в съвместната дейност на кинологията и ветеринарната медицина.
Способността да се тества ДНК за различни кучешки болести е много ново нещо в киноложката наука, знанието за това може да предупреди животновъдите на кои генетични заболявания да обърнат специално внимание, когато избират двойки бащи. Доброто генетично здраве е много важно, защото то определя биологично пълноценния живот на кучето. Книгата на д-р Паджет, Контролиране на наследствените болести при кучета, показва как да разчетем генетично родословие за всяка аномалия. Генетичните родословия ще покажат дали заболяването е свързано с пола, дали унаследяването е чрез обикновен доминантен ген, или чрез рецесивен ген, или дали заболяването е полигенно по произход. От време на време ще се появят неволни генетични грешки, независимо колко внимателен е развъдчикът. Чрез използването на генетични родословия като инструмент за споделяне на знания е възможно да се разредят вредните гени до такава степен, че да бъдат спрени да се изразяват, докато не бъде намерен ДНК маркер, за да се тества предаването им. Тъй като процесът на селекция включва подобряване на популацията в следващото поколение, не се вземат предвид фенотипните характеристики на преките елементи на стратегията за селекция (индивиди или двойки кръстосани индивиди), а фенотипните характеристики на техните потомци. Именно във връзка с това обстоятелство възниква необходимостта да се опише унаследяването на даден признак за развъдни задачи. Двойка кръстосани индивиди се различават от други подобни индивиди по своя произход и фенотипни характеристики на чертата, както самите, така и техните роднини. Въз основа на тези данни, ако има готово описание на наследството, е възможно да се получат очакваните характеристики на потомството и следователно оценки на селекционните стойности на всеки елемент от стратегията за развъждане. При всяка интервенция, насочена към някаква генетична аномалия, първата стъпка е да се определи относителното значение на „лошата“ черта в сравнение с други черти. Ако една нежелана черта има висока честота на наследяване и причинява сериозна вреда на кучето, трябва да действате по различен начин, отколкото ако чертата е рядка или с второстепенно значение. Куче от отлична порода, което носи грешен цвят, остава много по-ценен баща от посредствено куче с правилния цвят.
Вижте също:
- ХОМИОТЕРМНИ ЖИВОТНИ(от гръцки homoios - равен, еднакъв и therme - топлина), или топлокръвни (син. хомеотермни и хомотермни животни), онези животни, които имат регулаторен апарат, който им позволява да поддържат телесната температура приблизително постоянна и почти независима ...
- ХОМОЛОГИЧНИ СЕРИИ, групи от органични съединения със същия химикал. функция, но се различават един от друг в една или повече метиленови (CH2) групи. Ако в най-простото съединение от редица наситени въглеводороди - метан, CH4, един от...
- ХОМОЛОГИЧНИ ОРГАНИ(от гръцки ho-mologos - съгласен, съответстващ), името на морфологично подобни органи, т.е. органи от един и същи произход, развиващи се от едни и същи рудименти и разкриващи подобен морфол. съотношение. Терминът „хомология” е въведен от английския анатом Р. Оуен за...
- ХОМОПЛАСТИКА, или хомойопластика (от гръцки homoios-подобен), изопластика, безплатна трансплантация на тъкани или органи от един индивид на друг от същия вид, включително от един човек на друг. Започнете...
- ХОМОСЕКСУАЛНОСТ, неестествено сексуално влечение към лица от същия пол. Преди това G. се смяташе за чисто психопатологичен феномен (Krafft-Ebing), а проблемите на G. бяха разглеждани предимно от психиатри и съдебни лекари. Едва наскоро, благодарение на работата...
ХЕТЕРОСИГОТА - (от хетеро... ХЕТЕРОСИГОТА - ХЕТЕРОСИГОТА, организъм, който има две контрастни форми (АЛЕЛИ) на ГЕН в двойка ХРОМОЗОМИ. Хетерозиготата е организъм, който има алелни гени от различни молекулни форми; в този случай, една от гените са доминиращи, другият е рецесивен Рецесивен ген - алел, който определя развитието на даден признак само в хомозиготно състояние, такъв признак ще се нарече рецесивен.
Хетерозиготността, като правило, определя високата жизнеспособност на организмите и тяхната добра адаптивност към променящите се условия на околната среда и следователно е широко разпространена в естествените популации.
Средният човек има ок. 20% от гените са в хетерозиготно състояние. Тоест алелните гени (алели) – бащини и майчини – не са еднакви. Ако обозначим този ген с буквата А, тогава формулата на тялото ще бъде АА. Ако генът е получен само от един родител, тогава индивидът е хетерозиготен. Развитието на черта зависи както от наличието на други гени, така и от условията на околната среда; формирането на черти става по време на индивидуалното развитие на индивидите.
Мендел нарича белегът, проявен в хибридите от първо поколение, доминантен, а потиснатият белег - рецесивен. Въз основа на това Мендел направи друго заключение: при кръстосване на хибриди от първо поколение характеристиките в потомството се разделят в определено числено съотношение. През 1909 г. В. Йохансен нарича тези наследствени фактори гени, а през 1912 г. Т. Морган показва, че те се намират в хромозомите.
ХЕТЕРОСИГОТА е:
По време на оплождането мъжките и женските гамети се сливат и техните хромозоми се комбинират, за да образуват една зигота. От самоопрашване на 15 хибрида от първо поколение са получени 556 семена, от които 315 жълти гладки, 101 жълти набръчкани, 108 зелени гладки и 32 зелени набръчкани (разцепване 9:3:3:1). Третият закон на Мендел е валиден само за случаите, когато гените за анализираните признаци се намират в различни двойки хомоложни хромозоми.
По правило това е следствие от половия процес (един от алелите се въвежда от яйцеклетката, а другият от спермата). Хетерозиготността поддържа определено ниво на генотипна променливост в популацията. ср. Хомозиготен. В експерименти G. се получава чрез кръстосване на хомозиготи за различни видове един с друг. алели.
Източник: „Биологичен енциклопедичен речник“. гл. изд. М. С. Гиляров; Редакторски екип: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., кор. напр. И двамата родители може да имат сини очи, но единият от тях е с къдрава коса, а другият с гладка коса. Лит.: Бейтсън У., Принципите на наследствеността на Мендел, Кеймбридж, 1913 г.; виж също литература към чл. Генетика.А.
Генетиката е наука за законите на наследствеността и изменчивостта. Наследствеността е свойството на организмите да предават своите характеристики от едно поколение на друго. Изменчивостта е свойството на организмите да придобиват нови характеристики в сравнение с техните родители.
Основният е хибридологичният метод - система от кръстосвания, която позволява да се проследят моделите на наследяване на признаци в поредица от поколения. Първо разработен и използван от Г. Мендел. Кръстосването, при което се анализира наследството на една двойка алтернативни признаци, се нарича монохибридно, две двойки - дихибридно, няколко двойки - полихибридно. Мендел стига до извода, че при хибридите от първо поколение от всяка двойка алтернативни знаци се появява само един, а вторият сякаш изчезва.
При монохибридно кръстосване на хомозиготни индивиди с различни стойности на алтернативни характеристики, хибридите са еднакви по генотип и фенотип. Експерименталните резултати са показани в таблицата. Явлението, при което част от хибридите от второ поколение носят доминантен признак, а част - рецесивен, се нарича сегрегация.
От 1854 г. в продължение на осем години Мендел провежда експерименти за кръстосване на грахови растения. За да обясни това явление, Мендел направи редица предположения, които бяха наречени „хипотеза за чистотата на гаметите“ или „закон за чистотата на гаметите“. По времето на Мендел структурата и развитието на зародишните клетки не са били изследвани, така че неговата хипотеза за чистотата на гаметите е пример за брилянтна прозорливост, която по-късно намери научно потвърждение.
Организмите се различават един от друг по много начини. Следователно, след като установи моделите на наследяване на една двойка черти, Г. Мендел премина към изучаване на наследството на две (или повече) двойки алтернативни черти. В резултат на оплождането могат да се появят девет генотипни класа, които ще доведат до четири фенотипни класа.
Дефинирани са определени алели. Определянето на хетерозиготност за рецесивни алели, които причиняват наследствени заболявания (т.е. идентифициране на носители на това заболяване) е важен медицински проблем. генетика.
ХОМОЛОГИЧНИ СЕРИИ, групи от органични съединения с еднакъв химикал. функция, но се различават един от друг в една или повече метиленови (CH2) групи. ХОМОЛОГИЧНИ ОРГАНИ (от гръцки ho-mologos - съгласен, съответстващ), наименованието на морфологично подобни органи, т.е. Под алтернативни признаци се разбират различни значения на даден признак, например, признакът е цветът на грах, алтернативните признаци са жълтият цвят, зеленият цвят на граха.
Например, в присъствието на „нормален“ алел А и мутант a1 и a2, се нарича a1/a2 хетерозигота. съединение, за разлика от хетерозиготите A/a1 или A/a2. (виж ХОМОЗИГОТА). Въпреки това, когато се размножават хетерозиготи в потомството, ценните свойства на сортовете и породите се губят именно защото техните зародишни клетки са хетерогенни. Жълтият цвят (A) и гладката форма (B) на семената са доминиращи характеристики, зеленият цвят (a) и набръчканата форма (b) са рецесивни характеристики.
