Инфантилни спазми. Големи епилептични синдроми при деца: неонатални гърчове, инфантилни спазми, фебрилни гърчове, синдром на Lennox-Gastaut

Клиничните и електроенцефалографските характеристики на епилептичните припадъци при деца варират в зависимост от възрастта. Добър пример за такива свързани с възрастта явления са инфантилните спазми, уникален вид пристъпи, свързани с ранното детство. Инфантилните спазми са специфичен за възрастта феномен, който се среща при деца само през първите две години от живота, най-често между 4 и 6 месеца, и при приблизително 90% от пациентите преди 12 месеца. Честотата на синдрома на West се оценява на 0,4 на 1000 живородени.

Определение

Характерните особености на този синдром включват миоклонични припадъци, хипсаритмия на ЕЕГ и психомоторно забавяне. Тази триада понякога се нарича синдром на Уест. Инфантилните спазми обаче не отговарят ясно на това определение във всички случаи. В литературата се срещат и други наименования на заболяването: масивни спазми, конвулсии на Салаам, флексорни спазми, гърчове тип нож, масивни миоклонични припадъци, инфантилни миоклонични гърчове.

Обикновено инфантилните спазми са стереотипни при едно дете. В допълнение, характерна е появата на инфантилни спазми под формата на серии.

Въпреки че тези гърчове приличат на миоклонични или тонични гърчове, инфантилните спазми са отделен тип гърчове. Миоклоничните потрепвания са бързи, светкавични контракции с ограничена продължителност, докато тоничните конвулсии са продължителни мускулни контракции с нарастваща интензивност. Истинският спазъм включва характерна мускулна контракция, продължаваща 1-2 s и достигаща максимум (пик) по-бавно от миоклонуса, но по-бързо от тоничните конвулсии.

Инфантилните спазми се разделят на три вида: флексорни, екстензорни и смесени флексорно-екстензорни. Флексорните спазми са краткотрайни контракции на мускулите флексори на тялото, шията, горните и долните крайници. Спазмите в мускулите на горните крайници причиняват аддукция на ръцете, "сякаш дете се прегръща с ръце" или, напротив, разпръскване на ръцете, свити в лакътните стави, в различни посоки. Екстензорните спазми включват предимно мускулна контракция на екстензора, причинявайки бързо рязко разтягане на врата и торса, съчетано с удължаване и отвличане или привеждане на ръцете, йога или горни и долни крайници едновременно. Смесените флексорно-екстензорни спазми включват флексия на шията, торса и горните крайници и екстензия на долните крайници или флексия на долните крайници и екстензия на ръцете, комбинирани с различна степен на флексия на врата и торса. Понякога се развиват асиметрични спазми, наподобяващи "позата на фехтовача". Инфантилните спазми често са свързани с отклонение на очите или нистагъм.

Асиметрични спазми могат да възникнат, когато няма едновременно двустранно свиване на мускулите на крайниците. Този тип спазми обикновено се появяват като симптоматична форма на инфантилни спазми при кърмачета с тежко мозъчно увреждане, агенезия на corpus callosum или комбинация от тези нарушения. Такива локални неврологични симптоми като отклонение на очите или въртене на главата могат да бъдат комбинирани както със симетрични, така и с асиметрични спазми. Асиметричните спазми обикновено се появяват изолирано, но могат да се развият и след или преди фокален припадък; в някои случаи инфантилните спазми могат да се появят едновременно с генерализиран или фокален припадък.

Инфантилните спазми често се появяват в серии ("кластерни спазми"). Интензитетът и честотата на спазмите във всяка серия може да се увеличи, достигайки пик и след това постепенно да намалява. Броят на пристъпите в една серия варира значително и може да надвишава 30 спазми. Броят на епизодите на ден също варира; някои пациенти имат до 20 на ден. Поредица от инфантилни спазми може да се развие през нощта, въпреки че рядко се появяват по време на сън. По време или след поредица от инфантилни спазми, като правило, има плач или раздразнителност на детето.

Хипсаритмия при дете с инфантилни спазми. Обръща се внимание на дезорганизираната активност с висока амплитуда във фоновия запис, осеян с мултифокални шипове и остри вълни.

Хаотичният характер на ЕЕГ създава впечатление за пълна дезорганизация на кортикалния ритъм. По време на сън се появяват полипикови и бавни вълни. Изненадващо е персистирането на сънните вретена при някои пациенти в комбинация с подчертани аномалии във фоновия ЕЕГ запис. Във фазата на REM съня е възможно намаляване на тежестта на хипсаритмията или пълното й изчезване. Инфантилните спазми са свързани с намален общ сън и REM сън. Описани са различни разновидности на хипсаритмия, включително модели с хемисферна синхронизация, персистиращ фокус на необичайни изхвърляния, епизоди на намалена амплитуда и бавна вълна с висока амплитуда в комбинация с изолирани остри вълни и пикове. Различни модели на хипсаритмия са често срещани и не корелират с прогнозата на заболяването.

Въпреки че хипсаритмията или модифицираният хипсаритмичен модел е най-честият тип междупристъпна анормална ЕЕГ активност, тези ЕЕГ модели може да липсват при някои пациенти с инфантилни спазми. В някои случаи може да няма хипсаритмия в началото на заболяването и появата на този модел по-късно, в хода на заболяването. Въпреки че хипсаритмията се свързва главно с инфантилни спазми, този модел се среща и при други заболявания.

Подобно на междупристъпния модел, икталните ЕЕГ промени при инфантилни спазми също са променливи. Най-характерният ЕЕГ модел по време на атака се състои от положителни вълни в централната област на върха; може да се наблюдава и нискоамплитудна бърза (с честота 14-16 Hz) активност или дифузно изравняване на кривата, наречено “електродекрементно събитие”.

Наличието на фокални аномалии е един вариант на основния модел на хипсаритмия, който може да бъде свързан с фокални гърчове; фокалните гърчове могат да предшестват, съпътстват или да се развият във връзка със серия инфантилни спазми. Това наблюдение предполага, че кортикалните пейсмейкъри могат да играят важна роля в развитието на инфантилни спазми.

Електроенцефалографската картина при това заболяване е нестабилна и може да еволюира с времето. При някои пациенти с инфантилни спазми хипсаритмията може да отсъства в началото на заболяването. При други пациенти е възможно забавяне на биоелектричната активност в комбинация с рядка епилептиформна активност, наблюдава се по-нататъшна трансформация в модел на хипсаритмия. Може да се наложи повторно провеждане на електроенцефалографско изследване по време на проследяването, за да се демонстрира модел на хипсаритмия (при тези деца, при които хипсаритмията не е открита в началото на заболяването).

Американската академия по педиатрия обяви 1-7 декември за Седмица на информираността на родителите.

Гледането на всяко движение на бебето обикновено носи много радост на родителите. Но когато детето развие симптоми на сериозно неврологично заболяване, като инфантилни спазми, тази радост може бързо да се превърне в безпокойство.

Инфантилните спазми са малки пристъпи с големи последствия. Ранното разпознаване на това заболяване води до по-добри резултати от лечението; и обратно – късното диагностициране и забавянето на започването на терапия увеличава риска от развитие на трайни мозъчни увреждания.

Какво представляват инфантилните спазми?

Инфантилните спазми (известни още като синдром на West) са форма на епилепсия и се срещат при около 1 на 2000 деца. Те обикновено започват на възраст между 2 и 12 месеца, най-често между 4 и 8 месеца.

Въпреки че самият "спазъм" трае само 1-2 секунди, те обикновено се случват в поредица от "припадък-прекъсване-припадък", като паузите обикновено са 5-10 секунди. По време на спазъм цялото тяло на детето внезапно се напряга, ръцете описват дъга, краката и главата могат да се наведат напред. Въпреки това, инфантилните спазми понякога са много трудни за забелязване, тъй като те могат да се проявят само чрез завъртане на очите и леко свиване на коремните мускули. Най-често инфантилните спазми се появяват веднага след като бебето се събуди; най-рядко се появяват по време на сън.

Малко след началото на гърчовете (през следващите седмици), родителите може да забележат редица промени в детето си:

• - Загуба на придобити преди това умения (например, детето спира да се преобръща, седи, пълзи, бърбори - въпреки че вече е усвоило добре тези етапи на развитие)


• - Загуба на умения за социално взаимодействие и усмивки


• - Повишена сълзливост или обратното, мълчание, необичайно за дете.

Забележка: Говорете с вашия педиатър, ако детето ви в момента не е на подходящите етапи на развитие. Доверете се на инстинктите си – вие познавате детето си най-добре!

Как точно изглеждат инфантилните спазми?

Родителите и всички други лица, които се грижат за тях, се насърчават да гледат видеоклип №1 от видеоклиповете, прикачени към публикацията. На него виждаме поредица от типични инфантилни спазми при бебе. Всеки спазъм трае по-малко от 1 секунда, по време на всеки спазъм детето показва изненада на лицето си, очите му замръзват, ръцете му се повдигат и леко се разтварят настрани. Между всеки спазъм бебето изглежда добре - това е много типично за инфантилните спазми.

Ранната диагностика е изключително важна!

Много е важно инфантилните спазми да се диагностицират възможно най-рано. Ако подозирате, че детето ви има инфантилни спазми, незабавно се свържете с вашия педиатър. Ще бъде много добре, ако можете да заснемете "атаката" на вашето дете, така че лекарят да го види с очите си. Много състояния, съзнателни или несъзнателни движения, могат погрешно да се възприемат от родителите като инфантилни спазми: инфантилна мастурбация, "потрепване" на детето след уриниране, втрисане с температура, съзнателни движения за игра и т.н. - в този случай педиатърът просто ще успокоявам те. Ако педиатърът прецени, че вашето описание или видеоклип наистина приличат на детски спазми, той ще насочи детето за консултация с детски невролог.

За да може неврологът да разбере по-добре характеристиките на заболяването на вашето дете, той може да назначи изследване, наречено видео наблюдение на електроенцефалограма (видео-ЕЕГ наблюдение). Този метод на изследване ви позволява да регистрирате специфични мозъчни електрически импулси, характерни за инфантилни спазми. При дешифриране на записите, получени по време на изследването, неврологът ще търси специален тип ЕЕГ модел, наречен хипсаритмия. Обикновено не е трудно за невролога да потвърди диагнозата инфантилни спазми, но идентифицирането на причините за тези пристъпи може да бъде много трудна задача за лекаря.

Причини за инфантилни спазми:

Има много причини за инфантилни спазми; почти всяка мозъчна аномалия или травматично мозъчно увреждане може да доведе до тях. Повече от 50 генетични/метаболитни заболявания са свързани с инфантилни спазми, което означава, че много пациенти имат други нарушения в развитието (напр. церебрална парализа, синдром на Даун, туберозна склероза и др.) преди появата на гърчовете.

Определянето на причината за инфантилните спазми е много важно, тъй като влияе върху лечението и прогнозата.

Възможности за лечение:

Американската академия по неврология и Детското неврологично дружество препоръчват http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропен хормон (ACTH) като първа линия терапия за инфантилни спазми. Това лекарство се прилага под формата на инжекция. Първите дози ще бъдат дадени на детето в болницата и ще бъдат оставени там, за да се наблюдават страничните ефекти на лекарството. След това, ако всичко е наред, ще бъдете изписани у дома, като предварително сте били инструктирани за правилата за поставяне на инжекции на вашето дете. Тъй като детето трябва да получава лекарството в продължение на 6 седмици, вие ще го приложите сами у дома. Целта на тази терапия е:

• - Пълно спиране на инфантилните спазми.


• - Намаляване на необичайни промени в електроенцефалограмата.

В някои случаи педиатричните невролози със синдром на West предписват антиепилептичното лекарство Sabril (vigabatrin). Както ACTH, така и Sabril са много ефективни при лечението на инфантилни спазми, но по една или друга причина едното лекарство може да е по-подходящо за вашето дете от другото - детски невролог ще обсъди с вас предимствата и недостатъците на всяко от тях, и заедно ще вземете най-доброто решение.

Каква е прогнозата за деца с инфантилни спазми?

Дори инфантилните спазми да бъдат напълно елиминирани с лечението, много от тези деца развиват други видове епилепсия, както и интелектуални или други увреждания в развитието, по-късно в живота.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. При деца, които са имали нормално развитие преди появата на инфантилни спазми, с навременна терапия е възможно дори пълно възстановяване без никакви последствия в бъдеще.

PPSМожете да прочетете повече за синдрома на Уест по-подробно и научно тук.

Инфантилните спазми са конвулсии, характеризиращи се с внезапна флексия на торса напред, флексия или екстензия на ръцете, екстензия или флексия на краката.

Този тип гърчове обикновено се комбинират с хипсаритмия на ЕЕГ.

Припадъците могат да изчезнат сами около 5-годишна възраст, но могат да се превърнат в други видове припадъци.

Патофизиологията на инфантилните спазми не е напълно изяснена, но тези припадъци може да отразяват нарушение във взаимодействието между кората и мозъчния ствол. Инфантилните спазми могат да бъдат причинени от незрялост на ЦНС, мозъчни малформации и увреждане на мозъка през първите месеци от живота. Честа причина за инфантилни спазми е туберозната склероза. Природата на гърчовете може да бъде и идиопатична.

Симптоми и признаци на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми започват с внезапни, бързи тонични контракции на тялото и крайниците, понякога в рамките на секунди. Спазмите варират от леко кимане на главата до треперене на цялото тяло. Те са придружени от флексия (флексия), екстензия (екстензия) или най-често едновременно с флексия и екстензия в мускулите на крайниците (смесени спазми). Спазмите обикновено се повтарят през целия ден на групи, често няколко десетки, най-вече малко след събуждане, а понякога и по време на сън.

По правило инфантилните спазми са придружени от нарушено двигателно и умствено развитие. В началните етапи на заболяването е възможна регресия на развитието (например, децата могат да загубят способността да седят или да се преобръщат).

Степента на преждевременна смъртност при инфантилни спазми варира от 5 до 31%, смъртта настъпва преди 10-годишна възраст и зависи от етиологията на последния.

Диагностика на инфантилни спазми при деца

• Невроизобразяване.
• Видео-ZEG сън и бодърстване.
• Лабораторни изследвания по клинични показания.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и характерния ЕЕГ модел. Извършват се физикални и неврологични изследвания, но често не се откриват патогномонични симптоми, с изключение на туберозната склероза.

В ЕЕГ, в междупристъпния период, като правило се разкрива картина на хипсаритмия (хаотични, високоволтови полиморфни делта и тета вълни с насложени мултифокални пикови разряди). Възможни са няколко варианта (например модифицирана - фокална или асиметрична хипсаритмия). Иктални изходни ЕЕГ промени, междупристъпната епилептиформена активност е значително отслабена.

Тестовете за определяне на причината за инфантилни спазми могат да включват:

• лабораторни тестове (например пълна кръвна картина, определяне на серумна глюкоза, електролити, урея, креатинин, Na, Ca, Mg, P, чернодробни тестове), ако се подозира метаболитно нарушение;
• анализ на CSF;
• сканиране на мозъка (MRI и CT).

Лечение на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са трудни за лечение и оптималният режим на лечение е спорен. Прилагайте ACTH 20-60 единици интрамускулно веднъж дневно. Много антиконвулсанти са неефективни; валпроатът е за предпочитане; клоназепам е лекарството от втора линия на избор. Ефектът от употребата на нитразепам, топирамат, зонисамид или вигабатрин също е отбелязан.

Кетогенната диета също може да бъде ефективна, но трудна за поддържане.

В някои случаи хирургичното лечение може да бъде успешно.

Внимание, само ДНЕС!

Конвулсии с хипоксия и интракраниална травма при раждане. Най-често се срещат при новородени. Хипоксията, обикновено придружена от нарушена мозъчна хемо- и ликвородинамика, води до общ или локален мозъчен оток, ацидоза и диапедетични кръвоизливи.

Гърчове при тези децасе появяват веднага след раждането или на 2-3-ия ден, при субарахноидален кръвоизлив, възникват най-често след нанасяне върху гърдите. Припадъците се развиват на фона на неврологични разстройства: тревожност, нарушения на съня, повишен мускулен тонус и сухожилни рефлекси, инхибиране на безусловни рефлекси, затруднено смучене и преглъщане, пареза на черепните нерви. Най-често имат клоничен характер, започват от мускулите на лицето и след това се разпространяват към крайниците. Протичането на пристъпите е различно. Те могат напълно да спрат в родилния дом или да се появят отново след няколко месеца. Понякога, започвайки от родилния дом, те периодично се повтарят.

Конвулсии с аномалии в развитието на нервната система. Микроцефалия, хидроцефалия, поренцефалия, атрофия на мозъчната кора, церебеларна хипоплазия могат да бъдат придружени от конвулсии по време на неонаталния период. Малформациите често се комбинират с вътрематочна хипоксия, родова асфиксия и интракраниална родова травма. Конвулсиите имат тонично-клоничен характер и се появяват на фона на изразени фокални промени в нервната система (пареза, парализа, рязко инхибиране на безусловни рефлекси, недохранване). Неврологичните изследвания потвърждават диагнозата.

Конвулсии при инфекциозни заболявания. В неонаталния период при сепсис най-често се наблюдават конвулсии. Те също се срещат при 30% до 50% от новородените с менингит и обикновено се появяват, когато има изразена промяна в цереброспиналната течност. Конвулсиите започват с потрепване на очите, лицевите мускули и след това, с увеличаване на тежестта на състоянието, те стават генерализирани. Конвулсивните атаки при менингит са придружени от треска, възпалителни промени в кръвта и цереброспиналната течност.

Припадъци при малки деца

След период новороденимоторният компонент на припадъка става по-изразен. При кърмачета обаче рядко се наблюдава класическата последователност от конвулсивни припадъци, както и при новородени. Психомоторните автоматизми са по-рядко срещани от другите форми на гърчове и са трудни за диагностициране в ранна възраст.

Миоклоничен тип припадъци(малки пропулсивни припадъци или инфантилни спазми) се появяват главно при кърмачета. Честотата на пропулсивните припадъци е 1: 4000-6000 новородени, сред децата от 1-вата година от живота с конвулсивен синдром те съставляват 30,8%. Този тип конвулсии се характеризират с: светкавични конвулсивни пароксизми; нарушена умствена функция; специфични ЕЕГ промени. Класическата картина на инфантилните спазми се характеризира с двустранно симетрично свиване на мускулите. Спазмите са флексорен, екстензорен или смесен тип.

С флексорен спазъмима внезапно огъване на шията, торса и крайниците с едновременното им отвличане или аддукция на последните. Смесеният тип се характеризира с флексия или екстензия на торса, ръцете и краката са разгънати. Най-честият е флексорният спазъм, по-рядко смесен и още по-рядко екстензорният. Едно и също дете може да има различни форми на спазми по едно и също време. Инфантилните спазми включват и частични откъслечни форми - кимане, потръпване, сгъване и разгъване на ръцете и краката, въртене на главата. В този случай е възможна латерализация - преобладаващо свиване на мускулите от едната страна на тялото. Кимванията приличат на бързо накланяне на главата напред. Те често се комбинират с тремор и предшестват или заместват флексорния или екстензорния спазъм. Най-характерната особеност на инфантилните спазми е тенденцията към сериалност. По-рядко се наблюдават единични спазми. Продължителността на конвулсиите е от част от секундата до няколко секунди. Продължителността на поредица от атаки може да бъде от няколко секунди до 20 минути или повече. През деня броят на пароксизмите варира от единични до няколкостотин и дори хиляди. Изключването на съзнанието при тази форма на конвулсии е краткотрайно.

Инфантилни спазмипонякога придружено от писък, гримаса на усмивка, уплашено изражение, въртене на очите, нистагъм, разширени зеници, треперене на клепачите, крайниците, бледност или зачервяване на лицето, спиране на дишането. След конвулсии се наблюдава сънливост, особено ако поредицата от атаки е продължителна. В междупристъпния период децата са раздразнителни, плачливи, сънят е нарушен. Припадъците се появяват най-често преди заспиване или след събуждане. Факторите, провокиращи пароксизми, включват страх, различни манипулации, хранене.

Инфантилни спазмизапочват в ранна детска възраст и изчезват в ранна детска възраст. Преди 6-месечна възраст те представляват 67% от общия брой пароксизмални епизоди; от 6 месеца до 1 година - 86%; след 2 години - 6%.

Инфантилни спазмиможе да бъде първата проява на конвулсивен синдром при дете. Първите атаки са абортивни по природа и могат да бъдат сбъркани от родителите за реакция на страх, проява на коремна болка и т.н. Първоначално те са единични, след това честотата им се увеличава. На този етап може да има ремисии и обостряния, които е трудно да се предвидят. Тъй като детето расте и се развива, честотата на пристъпите намалява. Средната продължителност на инфантилните спазми е от 4 до 30-35 месеца. След 3 години са редки. Според P. Jeavons и др.(1973), при 25% от децата инфантилните спазми спират преди навършване на 1 година, при 50% - до 2 години, при останалите - до 3-4, понякога 5 години .

Промени в ЕЕГ(хипсаритмия) не винаги корелират с началото на гърчовете, понякога се появяват малко по-късно. Хипсаритмията е характерна за развиващия се мозък и се наблюдава само при инфантилни спазми при малки деца.

Универсален придружител симптом на инфантилни спазмие умствена изостаналост, която се наблюдава при 75-93% от пациентите, също е нарушено формирането на двигателни умения. Следователно при малки деца е по-правилно да се говори за забавяне на психомоторното развитие, което се отбелязва още в началния стадий на заболяването. Става по-ясно, когато се появят поредица от припадъци. Степента на забавяне зависи както от времето на поява на гърчовете, така и от преморбидните характеристики на детето. Нормално психомоторно развитие преди началото на гърчовете се наблюдава при 10-16% от децата.

Фокални неврологични разстройства(пареза, парализа, страбизъм, нистагъм) се срещат в 34-70% от случаите. По правило те се наблюдават при деца с церебрална парализа, микроцефалия, аномалии в развитието на централната нервна система.

Прогноза за инфантилни спазмиблагоприятен при деца с нормално психомоторно развитие, с краткотрайни конвулсии, неусложнени от други форми на пристъпи. При ранно начало, серийност и продължителност, съчетани с други видове пристъпи, наличие на неврологични и психични разстройства, се наблюдава дълбоко изоставане в психомоторното развитие.

Отсъствия- форма на малки гърчове, които се наблюдават и при малки деца и се характеризират с кратко спиране на погледа. Понякога по това време детето прави сукателни, дъвкателни движения, пляскане, близане с език. Атаката може да бъде придружена от зачервяване или избледняване на лицето, леко отвличане на очните ябълки. Те са по-редки от пропулсивните гърчове.

Големи гърчове при децаранна възраст по-често имат абортивен характер. В структурата на припадъка преобладава тоничният компонент. При завъртане на главата настрани бебетата често се фиксират в асиметрична поза. Атаките могат да бъдат придружени от треска, повръщане, коремна болка и други автономни симптоми. Неволното уриниране е по-рядко, отколкото при по-големи деца. След припадъка детето е летаргично, зашеметено, заспива или, напротив, възбудено, мускулна хипотония е изразена.

Частични конвулсии при децаранна възраст се проявяват с клонични потрепвания на лицевите мускули, мускулите на езика, дисталните крайници. Пристъпът, който започва локално, може да се превърне в генерализиран. Често в тази възраст се наблюдават адверсивни конвулсивни припадъци, придружени от завъртане на главата и очите, а понякога и тялото настрани. Припадъкът често е придружен от тонично напрежение на ръката и крака от страната на завъртане на главата.