Лечение Erba Rota. Какъв вид заболяване е миопатията на Erb? Болест на Erb-Roth и нейната ювенилна форма

Мускулна дистрофия- прогресивна мускулна атрофия. Вижда се доста често. Заболяват хора и от двата пола. Заболяването е наследствено. Има няколко форми на миодистрофия, които се унаследяват в различни типове и поради това се считат за независими заболявания. От тях най-често срещаните са ювенилната мускулна дистрофия на Erb-Roth, миодистрофията на Landouzy-Dejerine и псевдохипертрофичната мускулна дистрофия на Duchenne.

Ювенилна мускулна дистрофия на Erb-Roth

Ювенилната мускулна дистрофия на Erb-Roth се унаследява по автозомно-рецесивен начин (засегнати са деца на здрави родители). Първите признаци на заболяването се появяват предимно на 14-16 години, много рядко на 5-10 години. Първоначалните симптоми са мускулна слабост, патологична мускулна умора при физическа активност; походката става "патешка". Атрофиите първо се локализират в проксималните мускулни групи на тазовия пояс и долните крайници. Понякога миодистрофичният процес засяга едновременно мускулите на тазовия и раменния пояс. В по-късните етапи в процеса се включват мускулите на гърба и корема. В резултат на атрофия се образуват лордоза, крилати лопатки и "осината талия". Когато се изправят, пациентите използват спомагателни техники, опирайки ръцете си на бедрата. Проявата на мускулна псевдохипертрофия, контрактура на ставите и ретракция на сухожилията е незначителна. Сухожилните рефлекси на горните и долните крайници са намалени. Протичането на заболяването е продължително и бавно прогресиращо. На възраст 35-40 години пациентите губят способността си да се движат самостоятелно и увреждането настъпва рано.

Раменно-скапулофациална миодистрофия Ландузи - Дежерина

Раменно-скапулофациалната миодистрофия на Landouzi-Dejerine се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Клинични прояви на раменно-скапулофациална миодистрофия на Landusi-Dezhsrina

Първите признаци на заболяването се появяват предимно на възраст 10-20 години. Мускулната слабост и атрофия се локализират главно в областта на лицето, лопатките и раменете. Поради атрофия на лицето, лицето става хипомимично. Пациентите обикновено се характеризират с гладко чело, лагофталм, "напречна" усмивка и плътни, понякога обърнати устни (устни на тапир). Атрофията на мускулите на рамото, големия гръден мускул, предния зъбец и трапецовидните мускули причинява появата на симптоми на разхлабени супрапласти, птеригоидни лопатки, увеличаване на междулопаточното пространство, сплескване на гръдния кош. Понякога атрофията се разпространява към мускулите на долните крайници. Псевдохипертрофия, изразена в прасците и делтоидните мускули. В ранните стадии на заболяването тонусът е намален в проксималните мускулни групи. Сухожилните рефлекси са намалени (главно от мускулите на бицепса и трицепса на брахиите). Протичането на заболяването е бавно прогресивно. Пациентите остават функционални за дълго време.

Псевдохипертрофична мускулна дистрофия на Дюшен

Псевдохипертрофичната мускулна дистрофия на Дюшен е злокачествено от всички заболявания на нервно-мускулната система. Това заболяване се наблюдава само при момчета, тъй като се унаследява по рецесивен, Х-свързан начин. Заболяването се предава по майчина линия и започва през първите години от живота. Мускулната атрофия първоначално се локализира в мускулите на тазовия пояс и бедрата, в резултат на което възникват ранни затруднения при ходене по стълбите; походката става "патешка". Децата често падат и трудно стават. Статиката се променя. На възраст 10-12 години пациентите губят способността си да се движат самостоятелно и са приковани към леглото. При тази форма на мускулна дистрофия интелигентността е нарушена. Промени настъпват и в мускулите на сърцето. Развива се псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Основата на всички прогресивни мускулни дистрофии е постепенната дегенерация на мускулните влакна на скелетните мускули и тяхното заместване със съединителна и мастна тъкан. В резултат на това се развиват фалшиви хипертрофии на мускулите, най-често гастрокнемиуса (с мускулна дистрофия на Дюшен и Ерб) и ретракция (скъсяване) на ахилесовите сухожилия. Мускулната дегенерация възниква поради патологично променен метаболизъм в тях. Метаболизмът на протеините и въглехидратите е силно нарушен.

Лечение на псевдохипертрофична мускулна дистрофия тип Дюшен

Препоръчва се диета, богата на протеини (месо, риба, сирене) и витамини. Не е необходимо да се ограничават движенията в горните крайници, напротив, показани са лечебна гимнастика и масаж. Retabolil се прилага на курсове (1 ml седмично, общо 4 инжекции). ATP 1 ml интрамускулно дневно (за курс на лечение 15-20 инжекции), церебролизин (1 ml мускулно, 20-30 инжекции) и анаприлин - 20-40 mg 2 пъти на ден (за 4 седмици с постепенно спиране на лекарството). Също така се препоръчва прием на глутаминова киселина, рибоксин и метионин. Показани са токоферол, ретинол, аскорбинова киселина, витамини от група В: никотинова киселина, ксантинол никотинат, Sermyun, Actovegin, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на нервно-мускулната проводимост се използват антихолинестеразни лекарства: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрин сулфат. В същото време се предписват физиотерапия, масаж, физиотерапевтични процедури и акупунктура. Важна е профилактиката на костно-ставните деформации и контрактури на крайниците. Използват се термални процедури: озокерит, кални апликации, радонови, борови, сулфидни, сероводородни вани, кислородна баротерапия. Показано е ортопедично лечение

Миопатията на Ерб-Рот (общоприетото научно наименование на заболяването миодистрофия на крайниците на Ерб-Рот) принадлежи към група наследствени нервно-мускулни заболявания. Какво означава това? Тази група заболявания се характеризира с генетично обусловено увреждане на нервните влакна, скелетно-набраздените мускули или предните рога в.

Терминът "или мускулна дистрофия" се използва за обозначаване на голям брой заболявания с различна клинична картина, но те се основават на първично увреждане на структурата на мускулните влакна, а не на двигателните неврони. Миодистрофиите се различават по симптоматични прояви, време на поява на заболяването, скорост на прогресиране на симптомите, генетична природа и тип на наследяване.

Мускулната дистрофия на Erb-Roth се характеризира с автозомно-рецесивен тип наследство, така че заболяването се проявява при деца, чиито родители са носители на мутацията. В момента са идентифицирани 15 гена, чиито мутации водят до развитието на тази патология. Генната аномалия води до нарушаване на синтеза на протеини, които са част от структурата на мускулните клетки (миоцити), причинявайки смъртта на миоцитите.

Заболяването е описано за първи път през 1885 г. от немския невролог W. Erb. По същото време В. Рот изучава патология в Русия.

Признаци на миопатия на Erb-Roth

Човек, страдащ от миотония на Erb-Roth, има затруднения при вдигане на ръцете и извършване на действия, свързани с това движение.

Жените и мъжете боледуват еднакво често. В популацията миодистрофията се среща с честота 1-3 случая на 100 хил. население.

Началото на заболяването настъпва през 2-ро или 3-то десетилетие от живота, но може да се появи и в детството. Увреждането на мускулите започва в областта на таза или раменния пояс. Първите симптоми на заболяването включват промяна в походката в резултат на развитие на слабост в краката (бедрата). Походката на човек прилича на „патешка разходка“, клатушкане. Трудност възниква при изкачване на стълби, ставане от стол или легло.

Увреждането на раменния пояс се проявява със слабост в ръцете. За човек с мускулна дистрофия на Erb-Roth става трудно да вдигне ръцете си над главата си, а в тежки случаи е невъзможно. Слабостта в ръцете не позволява на пациента да среше косата си, да завърти електрическа крушка над главата си или да повдигне нещата на определена височина. С напредването на заболяването независимото хранене и домакинската работа създават значителни затруднения на човека, включително лишаване от способността да ги върши. Постепенно се развива мускулна загуба, която се проявява чрез изоставане на лопатките отзад или („лопатки с форма на крило“), изпъкване на корема напред и намаляване на размера на талията („талия на оса“). В напреднал стадий на заболяването се засягат мускулите на предната коремна стена и гърба, образува се изкривяване на гръбначния стълб (лумбална хиперлордоза). Дълбока инвалидност, която се проявява като пълна неподвижност на човек, настъпва 15-20 години след началото на заболяването. Намаляването на контрактилитета на дихателните мускули води до развитие на чести пневмонии и дихателна недостатъчност. С течение на времето се развива сърдечна недостатъчност.

Мимическите мускули не участват в патологичния процес. Интелигентността остава непокътната.

Диагностика на заболяването

За установяване на диагнозата се използва цялостен преглед на пациента, който включва неврологичен преглед, ENMG и вземане на биопсичен материал от мускулна тъкан. Необходими са генетични изследвания.

Неврологичният преглед разкрива намаляване или пълна загуба на рефлекси в ръцете и краката, мускулна загуба при запазване на чувствителната зона, както и намаляване на мускулната сила. С помощта на ENMG се откриват първични промени в скелетната мускулатура, като се запазва провеждането на импулси по нервните влакна. Хистологичното изследване на биопсичен материал разкрива дегенеративни промени в мускулите.

Лечение на мускулна дистрофия на Erb-Roth

Не е разработено специфично лечение. Симптоматичната терапия се използва за поддържане на двигателните умения на човек.

Използва се (невробион, витагама), тиоктова киселина (октолипен), АТФ, актовегин.

Необходими са курсове по физиотерапия и масаж.

Прогноза на заболяването

Важни компоненти на лечението на това заболяване са физиотерапията и масажът.

Скоростта, с която прогресира миопатията на Erb-Roth, може да варира значително при отделните индивиди. По правило смъртта настъпва от респираторни (застойна пневмония) или сърдечни усложнения (сърдечна недостатъчност, аритмия, кардиомиопатия). При лека миопатия на Erb-Roth човек може да запази способността си да се движи и да се самообслужва в продължение на много години.

За превантивни цели се използва генетично консултиране на бъдещи родители и изключване на родствени бракове.

Миодистрофията е патология на развитието на мускулите в човешкото тяло, която е наследствена. Тази патология се характеризира с бавно възникване и прогресиране на дегенеративни процеси, които засягат мускулните влакна.

Миодистрофията от всякакъв вид е нелечимо заболяване, но за намаляване на проявите и забавяне на прогреса на пациентите се предписва физиотерапия. Тази диагноза трябва да бъде потвърдена от специалист, едва след което могат да бъдат предписани физически процедури, по време на които прогресивното нервно-мускулно заболяване може да се забави.

Видове мускулна дистрофия

Миодистрофията е общо наименование за редица заболявания, всяко от които се характеризира с мускулна атрофия и патологична слабост. Тези заболявания са наследствени и свързани с генетични нарушения. В зависимост от тежестта на заболяването, вида на наследствеността и местоположението на мускулното увреждане се определя тежестта на симптомите.

Най-често срещаните видове заболяване включват следното:

1. Мускулна дистрофия на Дюшен.Тази патология е характерна изключително за мъжете. Приблизително едно на всеки 3 хиляди новородени е диагностицирано с този вид заболяване. Открива се в ранна възраст. Заболяването води до нарушаване на двигателните функции.
2. Мускулна дистрофия на Бекер.Също така се среща само при момчета. Симптомите му са по-слабо изразени, заболяването протича по-леко, но с течение на времето все пак води до инвалидност.
3. Вродена дистрофична миотония.Този вид заболяване може да се открие при деца от двата пола. Често децата с тази патология страдат от проблеми с дишането и мускулна слабост. Почти всички мускули на тялото имат слаб тонус.
4. Лайденска мускулна дистрофия.Този вид заболяване засяга мускулите на раменете и таза при момичета и момчета.
5. Мускулна дистрофия на Erb-Roth.Това заболяване започва да се развива най-често на възраст 10-20 години. В редки случаи патологичният процес може да започне в по-късна възраст - до 40 години. Като правило, в рамките на 10-15 години заболяването води до пълна неподвижност.
6. Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine.Заболяването също започва да се развива на възраст 10-20 години. Патологията засяга мускулите на лицето и раменните комплекси.

Тези случаи са най-често срещаните, но като цяло миодистрофията е доста рядко заболяване.

Ход на патологията

Прогнозата на патологията като цяло е неблагоприятна. По правило не минават повече от 20 години от началото на развитието на мускулна дистрофия на Дюшен до смъртта. Ако заболяването се диагностицира при дете, тогава, като правило, той не преживява 20-годишната марка. Повечето пациенти рано или късно стават напълно инвалидизирани. В зависимост от вида на заболяването, патологията може да не засегне всички мускули на тялото; в този случай не настъпва пълно обездвижване, но болната област напълно губи своя тонус.

При мускулна дистрофия на Бекер може да отнеме до 25 години от началото на заболяването, докато пациентът бъде напълно обездвижен. По правило пациентите достигат средна възраст.

При вродена дистрофична миотония децата често умират в ранна детска възраст

Но ако няма смърт през първата година от живота, тогава най-вероятно човекът ще преживее детството и дори вероятността да достигне средна възраст ще бъде доста висока за него.

Протичането и симптомите на мускулната дистрофия на Бекер и Дюшен са доста сходни, но болестта тип Бекер обикновено дебютира след 10-годишна възраст, тъй като протичането й е по-леко и симптомите са по-слабо изразени. Вродената дистрофична миотония обикновено се открива в периода, когато детето започва да ходи - на възраст 1-1,5 години. Ранните симптоми на този вид патология включват:

• слабост на мускулите на гърба и краката;
• детето започва да ходи по-късно от нормалното, походката му често прилича на тази на патица;
• ставането от пода е доста трудно за дете;
• Мускулите на прасеца са плътни на допир, визуално изглеждат увеличени, но се забелязва тяхната слабост.

С напредването на заболяването се появяват нови симптоми:

• слабост на ръцете;
• rachiocampsis;
• нарастващи затруднения при ходене с течение на времето;
• на възраст около 12 години детето вече не може да се движи самостоятелно - има нужда от инвалидна количка;
• забавяне на интелектуалното развитие, което се изразява в определени трудности в ученето.

При мускулна дистрофия на Erb-Roth заболяването може да се прояви до 30-годишна възраст. Освен това, колкото по-късно започва развитието на болестта, толкова по-лесно се понася: развитието й е по-бавно и симптомите са по-слабо изразени.

Мускулната дистрофия на Landouzy-Dejerine се открива най-често на възраст 20-25 години. Това заболяване се нарича още лицево-скапулохумерална дистрофия въз основа на местоположението на патологичния процес.

Мускулната дистрофия на Landouzy-Dejerine често може да бъде идентифицирана в по-ранна възраст, ако заболяването е фамилно и детето започне да се наблюдава от ранна възраст

Характеристики на всяка форма на заболяването

Всички форми на заболяването се различават по локализацията на патологичния процес, вида на наследяване и възрастта на началото на проявите. Освен това не всички форми на заболяването се срещат с еднаква честота и са еднакво добре проучени.

Мускулна дистрофия на Duchchen

Най-изследваната форма на патология е мускулната дистрофия на Duchchen. Тази форма има злокачествен ход и неблагоприятна прогноза. По правило на 14-15 години пациентите вече са напълно обездвижени. Детето не може да ходи самостоятелно на възраст 8-10 години.

Патологичният процес започва с краката и талията на долните крайници. Спредът е нагоре. След долните крайници се включват мускулите на гърба, ръцете и раменния пояс. В термичния стадий на развитие се засягат мускулите на фаринкса, лицето и дихателните мускули.

Първите признаци включват нарушение на походката и псевдохипертрофия - визуално уголемяване и удебеляване на мускулите

Мускулите на прасеца са първите засегнати, но псевдохипертрофия може да се появи и в други области:

• задните части;
• делтоидни мускули;
• Натиснете;
• език.

Сърдечният мускул страда доста често, а нарушенията се развиват в ранните стадии на патологичния процес. Болните деца често страдат от умствена изостаналост. В различните случаи степента на проявление на олигофренията е различна, предполага се, че това зависи от наследствените характеристики.

Мускулна дистрофия на Бекер

Подобно на клиничните прояви на мускулната дистрофия на Дюшен, тази форма на заболяването се характеризира с доброкачествено протичане. При наследяването често се наблюдава т. нар. ефект на дядото. Така се наричат ​​случаите, когато пациентът предава патологичен ген на внука си чрез дъщеря си. Този вариант е възможен поради факта, че пациентите остават работоспособни по-дълго и плодовитостта им не страда, както при пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен.

Първите прояви на заболяването започват на 10-15-годишна възраст. Често до 30-годишна възраст пациентът все още може да ходи – понякога и по-дълго. В същото време интелигентността на пациентите не страда, тоест не се наблюдава умствена изостаналост. Също така кардиомиопатията се развива само в редки случаи.

Редки форми на заболяването

Най-редките форми на заболяването, характеризиращи се с по-лек курс, включват:

• Мускулна дистрофия на Драйфус-Коган;
• форма Mabry;
• Мускулна дистрофия на Rottauf-Mortier-Beyer.

Първата форма на заболяването се различава от останалите по това, че пациентите с нея не развиват мускулна псевдохипертрофия. Освен това умствените способности на човек се запазват и кардиомиопатията започва да се развива след 30-40 години.

Формата Mabry няма маркери, характерни за Х-хромозомните патологии, въпреки че се предава по тази хромозома. Псевдохипертрофията на мускулите е силно изразена.

Формата на Rottauf-Mortier-Beyer се характеризира с нарушени способности за огъване в много стави. Този процес започва с дисталните части на краката, след това се засяга шията и постепенно процесът преминава към целия гръбначен стълб. Пациентът развива трайна патологична позиция на главата поради нарушена флексия на шията.

Болните развиват пареза, но те са умерено изразени: най-често се засяга раменния пояс

Заболяването прогресира много бавно, така че много пациенти запазват пълна работоспособност почти през целия си живот. Най-вероятната причина за смъртта е кардиомиопатия. Смъртта настъпва най-често на възраст 40-50 години.

Ювенилна миопатия на Erb

Първите симптоми на заболяването се появяват доста късно, но са известни случаи на псевдо-Duchchen мускулна дистрофия на Erb. В този случай първите симптоми се развиват преди 10-годишна възраст. Протичането на заболяването е по-тежко, отколкото при тези пациенти, при които първите прояви са открити по-късно. Интелектуалните способности на пациентите обикновено са запазени. Патологичният процес обикновено започва от тазовия пояс, след което засяга раменния пояс. В някои случаи те страдат едновременно.

Фациоскапулохумерална форма

Мускулната дистрофия на Landouzy-Dejerine е по-честа при жените. Тази форма се характеризира със сравнително прост курс, но може да се влоши от прекомерна физическа активност, включително нерационална физическа терапия.

Най-често пациентите живеят дълго - до 60 години и дори повече. Патологичният процес се разпространява от лицевите мускули към раменния пояс, а след това към проксималните части на ръцете. След това понякога е възможно патологията да се разпространи в долните крайници. Често мускулите са засегнати асиметрично.

Диагностика на патология

Най-често е възможно да се диагностицира миодистрофия въз основа на резултатите от проучване на родителите. При съмнение за това заболяване се извършва физикален преглед.

Вземането на кръвни изследвания за установяване на диагнозата е задължително

Важен компонент на цялостен преглед за получаване на пълна картина е вземането на кръв за анализ. Въз основа на неговите резултати се определя нивото на креатинфосфокиназите. Този ензим присъства и в здравите мускули, но при мускулна дистрофия нивото му се повишава значително.

Физическото изследване включва извършване на електромиография. Въз основа на неговите резултати може да се определи електрическата активност на мускулите. Структурните аномалии на мускулната тъкан се определят чрез вземане на малка проба от нея за изследване с помощта на биопсия. Според неговите резултати при пациенти с миодистрофия се определя не само структурно нарушение, но и повишено съдържание на мастни клетки.

Ехокардиографията е необходима за откриване на признаци на увреждане на сърдечния мускул. Диагностиката трябва да бъде изчерпателна, за да се открие всяка лезия.

Усложнения на патологията

Поради дистрофични процеси в мускулите, дори когато патологията е локализирана в определена мускулна група, цялата опорно-двигателна система постепенно се включва в патологичния процес. Обикновено пациентите са много податливи на инфекции на дихателните пътища поради участието на гръдните мускули в патологичния процес. В по-късните етапи на мускулна дистрофия респираторните инфекции могат да представляват фатална заплаха за човек.

С течение на времето се развива удебеляване на сърдечния мускул. Това се отразява на функционирането на цялата сърдечно-съдова система. Свиваемостта на сърдечния мускул намалява.

Наследственост на заболяването

Тези два вида патология, като мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер, не само са сходни по своите симптоми, но се наблюдават изключително при момчета. Всъщност момичетата също могат да бъдат носители на анормален ген, тъй като това е генетичното заболяване, което причинява заболяването, но заболяването не се проявява при момичетата.

Дефектният ген, който причинява заболяването, е локализиран на X хромозомата

Патологията се развива, ако има структурен дефект в гена, отговорен за производството на протеин, който допринася за нормалното функциониране на мускулната система - дисгрофин.

Ако едно момиче има нарушение в този ген на една Х хромозома, тогава генът от втората Х хромозома компенсира това. Момчетата няма с какво да компенсират дефекта. Освен това жените носители могат да предадат дефектния ген на своите синове, така че наследяването по женска линия е напълно възможно.

Децата на жена носител в 50% от случаите стават носители (ако детето е от женски пол) или наследяват болестта. Рядко, но все пак има случаи, когато заболяването възниква спонтанно при момче, чиято майка не е носител. Мускулната дистрофия на Лайден се наследява от дете, ако и двамата му родители са носители на дефектния ген.

Мускулната дистрофия на Erb-Roth се предава от един от родителите - здрав носител - на детето. Преди се смяташе, че момчетата боледуват по-често, но сега е доказано, че вероятността от заболяването е еднаква за децата от двата пола.

За съжаление е невъзможно да се излекува всякакъв вид мускулна дистрофия. Но физическата терапия ви позволява да поддържате поне малко мускулен тонус. Лечението включва електрофореза, текуща терапия и др. Предприемането на мерки ви позволява да забавите момента на обездвижване и настъпването на инвалидност възможно най-дълго.

Автозомно-рецесивна наследствена мускулна дистрофия, характеризираща се с полиморфизъм на клиничните прояви и вариабилност в скоростта на прогресиране на симптомите. Тя може да бъде от низходящ характер, т.е. започва със слабост в проксималните части на ръцете, но по-често има стандартен възходящ тип разпределение на мускулните промени. Диагностиката се извършва с помощта на неврологичен преглед, електрофизиологично изследване, генеалогично изследване и генетичен анализ по показания, извършва се хистологичен анализ на биопсия на мускулна тъкан. Лечението е само симптоматично, което позволява само да се удължи двигателната активност на пациентите. Резултатът от заболяването е пълна неподвижност.

Главна информация

Прогресивната мускулна дистрофия на Erb-Roth е най-полиморфният вариант на наследствената мускулна дистрофия. Вариантът на Erb-Roth се различава от другите видове прогресивна мускулна дистрофия по вариабилността както на времето на поява на заболяването, така и на неговата клинична картина и протичане. Заболяването е описано през 1882 г. от немския невролог Вилхелм Ерб. По същото време в Русия В.К. изучава тази патология. Рот, той въвежда термина „табемус мускуларис“ за обозначаване на мускулна дистрофия. В съвременната световна и вътрешна неврология в чест на тези изследователи се използва името „прогресивна мускулна дистрофия на Erb-Roth“. Честотата на заболяването варира от 1,5 до 2,5 случая на 100 хиляди души от населението.

Причини за мускулна дистрофия на Erb-Roth

Субстратът на дистрофията на Erb-Roth е патологични метаболитни и структурни промени в мускулната тъкан (миопатия). Те възникват в резултат на генетични мутации, водещи до липса или пълно спиране на синтеза на протеини, които са необходими структурни компоненти на миоцитите. Днес генетиката познава най-малко 9 хромозомни локуса, аберациите в които водят до развитието на мускулна дистрофия на Erb-Roth. Най-често се наблюдават мутации в локуси 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% от генните аномалии възникват de novo, останалите са фамилни. Мускулната дистрофия на Erb-Roth се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Боледуват и момчета, и момичета. Патологията се проявява, ако детето получи анормален ген от всеки родител. В случай, че и двамата родители са носители на анормалния ген, но самите те не са болни, вероятността от развитие на мускулна дистрофия при детето е 25%.

Симптоми на мускулна дистрофия на Erb-Roth

Прогресивната мускулна дистрофия на Erb-Roth се проявява средно на възраст 13-16 години. Има обаче единични случаи на поява на заболяването в ранна детска възраст и след 20-годишна възраст. Мускулна слабост и атрофия се появяват предимно в мускулите на тазовия пояс и проксималните крака. Има затруднения при изкачване по стълби и изправяне от клекнало положение. Характерен е симптомът на Govers - ако пациентът е седнал на пода, тогава, за да се издигне, той използва собственото си тяло като опора.

С течение на времето дистрофичните промени се разпространяват в мускулните групи на тялото и ръцете. Този тип разпространение на миодистрофията се нарича възходящ. Той е най-типичен за повечето наследствени мускулни дистрофии. Въпреки това, в някои случаи на дистрофия на Erb-Roth се наблюдава низходящ тип разпространение на патологичния процес, когато мускулната слабост се появява първо в ръцете, след това в тазовия пояс и след няколко години в мускулите на краката.

Пълното отслабване на мускулите на тялото води до факта, че лопатките на пациентите започват да изпъкват (така наречените „лопатки във формата на крило“), талията става много тънка (така наречената „талия на оса“), лумбалната лордозата се увеличава, стомахът изпъква напред. Характерен симптом на разхлабени раменни пояси е, че когато се опитате да повдигнете пациента, като го държите за подмишниците, раменете на пациента се движат свободно нагоре и главата сякаш „пада“ между тях. Увреждането на лицевите мускули води до хипомия (т.нар. „лице на сфинкса“), непълно затваряне на клепачите, изкривяване и удебеляване на устните.

Мускулната дистрофия на Erb-Roth е придружена от ранно изчезване на рефлексите на коляното, както и на сухожилните рефлекси от брахиалния бицепс и трицепс. Чувствителната зона не е увредена. Псевдохипертрофиите не са толкова чести, колкото при мускулната дистрофия на Бекер. Могат да се наблюдават ретракции на сухожилията и мускулни контрактури, но те са по-леки от подобни прояви на мускулна дистрофия на Драйфус. С течение на времето атрофията и слабостта на дихателната мускулатура води до прогресивна дихателна недостатъчност и съществува опасност от развитие на застойна пневмония. Миодистрофичният процес в гладките мускули причинява намаляване на чревната подвижност с тенденция към запек. Увреждането на сърдечния мускул води до кардиомиопатия, аритмии и сърдечна недостатъчност.

Диагностика на мускулна дистрофия на Erb-Roth

Мускулната дистрофия на Erb-Roth се диагностицира от невролог и генетик чрез сравняване на медицинската история (възраст на началото на заболяването, последователност от симптоми), неврологичен статус на пациента, EPI на нервно-мускулната система, генеалогични данни, резултати от ДНК анализ и микроскопски изследване на мускулна тъкан. Мускулната дистрофия на Erb-Roth трябва да се диференцира от други форми на това заболяване (прогресивна дистрофия на Дюшен, мускулна дистрофия на Драйфус и Бекер), дерматомиозит, полимиозит, амиотрофична латерална склероза, токсична миопатия и др.

При неврологичен преглед се обръща внимание на намаляване на мускулната сила в мускулите на проксималните части на краката и ръцете, хипотония и хипотрофия на тези мускули, хипорефлексия или пълна загуба на лакътни и коленни рефлекси и запазване на всички видове чувствителност. ЕМГ и ЕНГ показват първично увреждане на мускулната тъкан, докато провеждането на импулси по нервните стволове е непокътнато.

Генеалогичните изследвания потвърждават автозомно-рецесивния характер на наследството. ДНК тестът може да разкрие наличието на генни мутации. Отрицателният резултат от теста обаче не опровергава диагнозата, тъй като не всяка мутация може да бъде открита. Отрицателният ДНК тест е индикация за мускулна биопсия. В биопсията се откриват мускулни влакна с различна дебелина, намален брой мускулни ядра, некротични и склеротични изменения.

Рязкото повишаване на нивото на креатинфосфокиназата е характерно за началния период на дистрофия на Erb-Roth, след което има постепенно намаляване на този показател до нормални стойности. Рентгеновата снимка на гръдния кош може да разкрие разширяването на границите на сърцето и наличието на възпалителни промени в белодробната тъкан. ЕКГ често открива аритмия и проводни нарушения. Кардиомиопатията може да бъде диагностицирана с ултразвук на сърцето. За оценка на степента на сърдечни аномалии е необходима консултация с кардиолог, при съмнение за пневмония е необходима консултация с пулмолог.

Лечение на мускулна дистрофия на Erb-Roth

Етиопатогенетичната терапия все още не е разработена. Симптоматичното лечение е насочено към запазване на двигателната способност на пациента възможно най-дълго. За тази цел се използват медикаментозни курсове, включително АТФ, витамини Е и В, тиоктова киселина и др. Заниманията по физиотерапия трябва да се провеждат ежедневно и да включват упражнения за всички мускулни групи. Редовно се предписват курсове за масаж и физиотерапия.

При увреждане на сърдечния мускул се препоръчват инозин, сърдечни гликозиди и антиаритмични средства. Ако се развият контрактури, може да се наложи ортопедично лечение. Изразеното намаляване на жизнения капацитет на белите дробове поради атрофия на дихателните мускули е индикация за механична вентилация.

Прогноза и профилактика

Мускулната дистрофия на Erb-Roth може да има различна тежест и скорост на прогресия, която може да бъде изразена дори в рамките на едно и също семейство. Описани са тежки Дюшен-подобни варианти на заболяването с ранна смърт от дихателна недостатъчност, инфекциозни белодробни лезии или сърдечна недостатъчност. В сравнително леки случаи миодистрофията може да възникне без увреждане на сърдечния мускул; неподвижността на пациентите настъпва само до 50-годишна възраст. Превенцията е навременна генетична консултация за двойки, които планират да заченат дете; изключване на тясно свързани бракове, при които и двамата съпрузи могат да станат носители на патологичен ген.

Първите съобщения за това заболяване принадлежат на W. Erb(1882) и В. К. Роту(1890). Болестта дебютира не само в предучилищна или юношеска възраст, както предполагат изследователите, които я описват, но може да започне и в ранна детска възраст. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Първите симптоми са слабост и атрофия на мускулите на тазовия пояс и проксималните мускулни групи на краката. Трудности възникват при изкачване на стълби или при изправяне от седнало положение.

При опитстава от легнало положение, пациентът извършва това действие на няколко етапа с помощта на ръцете си (изправяне със „стълба“). По-късно в патологичния процес се включват мускулите на тялото и горните крайници. Лопатките изпъкват, особено когато ръцете са отвлечени встрани („криловидни“ лопатки).

Походка на пациентитестава клатушкане (патешка походка), лумбалната лордоза е изразена, гърдите и стомаха изпъкват напред. Лицето е хипомимично („лице на сфинкс“) с изпъкнали устни (устни на тапир). Характерна е талия на оса. Низходящ тип лезия се наблюдава много по-рядко при малки деца. Динамиката на разпространението на патологичния процес при малки деца едва започва да се очертава. Може да се види по-ясно през следващите години.

болестпрогресира бавно. Въпреки това, децаВ ранна възраст този стадий на заболяването по правило не се среща.

Прогресивна мускулна дистрофия с контрактури на Драйфусописано от J. Drefus през 1928 г. Заболяването се унаследява рецесивно, свързано с X хромозомата, засягат се само момчета. Необичайно интензивната пролиферация на съединителната тъкан в мускулите е отличителна патоморфологична характеристика на тази форма на патология.

болестзапочва през 3-4-та година от живота с нарастваща слабост в мускулите на тазовия пояс, а по-късно се присъединява увреждане на мускулите на раменния пояс. Характерни клинични характеристики са относително бавно прогресиране на мускулната слабост и бързо образуване на контрактури. Първи се формират флексионните контрактури на лакътните стави. Скъсяването на мускулите на крака и стъпалото води до промяна в походката въз основа на големите пръсти. Дистрофичните промени засягат и сърдечния мускул.
Протичане на заболяването- бавно прогресиращ. Тази форма на PMD трябва да се диференцира от полиартрит, миозит и деформираща артроза.

Под миотоничен феномен, въз основа на което се обединява група нозологични форми, различни по своя произход, предполага неспособността на мускула бързо да се отпусне след едно свиване или серия от резки съкращения.

На ЕМГ с миотонияоткриват дългосрочен потенциал за последващо действие, който остава изразен както когато мускулът е директно раздразнен, така и когато мускулът е изложен чрез нерв.
ЗаболяванияТази група включва няколко генетично различни форми: самата миотония, миотонична дистрофия и някои други нозологични форми.

Първични биохимични дефектис миотоничен синдром и тяхната патогенеза не е установена. При редица пациенти е установено намаляване на съдържанието на арахидонова, олеинова и линолинова киселина в мускулите, докато съдържанието на мастни киселини С 20: 2 и С 20: 3 е рязко повишено, което показва мембранна патология. В някои случаи концентрацията на калий в кръвта на пациентите се повишава, усвояването на калций може леко да се увеличи и пасивната му екскреция с урината може да се забави. Въпреки това, обикновено не се отбелязва пряка връзка между тези промени и тежестта на миотоничния феномен.

Характеристика на миотоничен феноменразглеждат се патоморфологичните промени, установени в крайната инервация на мускулните влакна. Това може да включва прекомерно разклоняване на нервните окончания или увеличаване на размера на крайните пластини. Според крайната инервация се променят елементите на субневралния апарат.

От болести характеризиращ се с миотоничен феномен, автозомно доминантно наследена вродена миотония на Thomsen, автозомно рецесивна миотония и миотонична дистрофия се срещат при малки деца.