Схеми за лечение на Osteogenesis imperfecta при деца. Непълна остеогенеза (имперфектна остеогенеза, болест на Lobstein-Vrolik)

Osteogenesis imperfecta е вродено заболяване, характеризиращо се с чупливи кости, които са склонни да стават по-чупливи. Хората с имперфектна остеогенеза се раждат с дефекти на съединителната тъкан или с дефицит на колаген тип I. В повечето случаи разстройството се причинява от мутации в гените COL1A1 и COL1A2. Заболяването се среща при едно на 20 000 новородени.

Видове имперфектна остеогенеза

Има осем вида несъвършена остеогенеза.

Тип I е най-разпространеният и се различава от останалите по това, че колагенът има нормални качествени свойства, но се произвежда в недостатъчни количества. Симптомите на остеогенезис имперфекта тип I са:

• Чупливи кости;
• Ставна слабост;
• Леко изпъкнали очи;
• Намален мускулен тонус;
• Ранна загуба на слуха при някои деца;
• Леко изкривяване на гръбначния стълб;
• Обезцветяване на склерата (бялото на очите), което обикновено им придава синьо-кафяв оттенък.

Симптомите на остеогенезис имперфекта тип II са:

• Недостатъчно съдържание на колаген;
• Проблеми с дишането поради недоразвити бели дробове;
• Нисък ръст;
• Деформация на костите.

Тип II може да бъде разделен на групи A, B, C, които се разграничават чрез рентгеново изследване на дългите кости и ребрата.

В повечето случаи пациентите умират през първата година от живота поради дихателна недостатъчност или вътречерепен кръвоизлив.

Остеогенезис имперфекта тип III се характеризира със следните симптоми:

• Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не е достатъчно качествен;
• Лека чупливост на костите, понякога дори при раждането;
• Деформация на костите;
• Възможни проблеми с дишането;
• Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб, понякога и бъчвовиден гръден кош;
• Слабост на лигаментния апарат на ставите;
• Слабост на мускулния тонус на ръцете и краката;
• Обезцветяване на склерата (бялото на очите);
• Ранна загуба на коса.

Продължителността на живота може да бъде нормална, макар и с тежки физически увреждания.

Тип IV имперфектна остеогенеза се характеризира със симптоми:

• Колагенът се произвежда в достатъчно количество, но не е достатъчно качествен;
• Костите се разрушават лесно, особено преди пубертета;
• Нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб и бъчвовиден гръден кош;
• Слаба или умерена костна деформация;
• Ранна загуба на слуха.

Тип V имперфектна остеогенеза има същите клинични признаци като тип IV. Отличава се с появата на етмоидната кост, радиална дислокация на главата и смесена загуба на слуха, води до калцификация на мембраната между двете кости на предмишницата.

Тип VI остеогенеза имперфекта има същите клинични характеристики като тип IV, но се отличава с уникалните хистологични находки на костната тъкан. Остеогенезис имперфекта тип VI се причинява от загуба на функция и мутация на гена Serpin F1.

Остеогенезис имперфекта тип VII се причинява от мутация в хрущялен протеин, а остеогенезис имперфекта тип VIII е тежко и фатално заболяване, което е свързано с промени в протеина, съдържащ левцин и пролин.

Лечение на имперфектна остеогенеза

Няма лечение за имперфектна остеогенеза, тъй като това заболяване е вродено (генетично). Лечението е насочено към увеличаване на общата здравина на костите, за да се предотврати и спре по-нататъшното разграждане на костите. Използва се и терапия с бифосфонати, която помага за увеличаване на костната маса и намаляване на болката в костите и разрушаването на костите. В тежки случаи се прибягва до операция и в костите се поставят пръчки.

Видео от YouTube по темата на статията:

Водещи експерти в областта на генетиката:

проф. Круглов Сергей Владимирович (вляво), Крючкова Оксана Александровна (вдясно)

Редактор на страници:Крючкова Оксана Александровна - травматолог-ортопед

Амелина Светлана Сергеевна - професор в катедрата по генетика и лабораторна генетика, доктор на медицинските науки. Лекар генетик с най-висока квалификационна категория

Дегтерева Елена Валентиновна - асистент на катедрата по генетика и лабораторна генетика, генетик първа категория

Остеогенезис имперфекта е генетично заболяване, характеризиращо се с факта, че на генетично ниво има нарушение на образуването на костите, в резултат на което тези кости, които се образуват при дете, имат пореста структура (наблюдава се остеопороза) и прекомерно повишена степен на крехкост.

Несъвършена остеогенеза: епидемиология

В медицинската литература концепцията за остеогенезис имперфекта има няколко различни наименования – вродена чупливост на костите, вроден рахит, периостална дистрофия, болест на Фролик-Лобщайн и вродена остеомалация. Но въпреки такова разнообразие от имена, всички те отразяват един патологичен процес, протичащ в костните структури.

Поради прекомерната крехкост и чупливост на костите, децата с това заболяване са склонни към постоянни и най-важното - множество фрактури на костите. Освен това фрактури се получават дори от най-лекия удар, който при здрави деца изобщо не причинява травматично увреждане. Във връзка с тази особеност децата, страдащи от тази патология, понякога се наричат ​​„кристални деца“, като по този начин се подчертава особеността на костните структури, които се наблюдават при тях.

Честотата на тази патология сред населението на света е 1:10 000 или 1:20 000 от всички новородени деца.

Osteogenesis imperfecta е генетична патология. Това означава, че е невъзможно да се излекуват напълно пациенти, на които е поставена тази диагноза при раждането, както при всички други деца с генетични проблеми. Но въпреки това вече са разработени редица методи, които спомагат за нормализиране на функционирането на такива пациенти, повишавайки качеството им на живот.

Несъвършена остеогенеза: причини за развитието на тази патология.

Така че, нека да разберем защо възниква тази патология, какви механизми в тялото на детето са „повредени“.

Развитието на тази патология се дължи на факта, че на генетично ниво (поради мутация) има нарушение на метаболизма на колагенови протеини тип 1 (протеини на съединителната тъкан). Поради такова нарушение се нарушава образуването на колагенови вериги. В резултат на това образуването на колагенови влакна от вериги, които изграждат както костите, мускулите, така и всички други съединителни тъкани, е напълно или частично нарушено. И именно това нарушение вече води до факта, че костните структури се образуват с дефект. Как точно се изразява това нарушение? Изглежда, че костта расте както обикновено по отношение на дължината си, но въпреки това се осифицира слабо (нарушени са периосталните и ендосталните видове осификация). Структурата на костта става пореста - отделни костни островчета и многобройни синуси, които са изпълнени с рехава съединителна тъкан. Кортикалния слой, покриващ костта, е по-тънък от нормалното. В резултат на всички изброени по-горе промени, дори и при най-лекия удар се образуват многобройни фрактури, които по принцип не би трябвало да се случват.

Унаследяването на тази патология може да възникне или чрез автозомно-доминантен тип наследяване (до деветдесет и пет процента от всички случаи на тази патология) или чрез автозомно-рецесивен тип (този тип наследяване представлява по-малко от пет процента от всички регистрирани случаи на болестта). Също така, проявата на това заболяване в приблизително петдесет процента от всички случаи е спонтанна мутация.

Несъвършена остеогенеза: класификация

1) Тип 1 на остеогенезис имперфекта: унаследява се по автозомно-доминантен начин. Според степента на протичане е лека до средно тежка. Този тип се характеризира с наличие на фрактури, но тежестта на фрактурите е умерена и възниква остеопороза. В допълнение към тези прояви се отбелязват следните:

Синьо оцветяване на склерата

Развитие на ранна загуба на слуха при дете

· Нарушено развитие на зъбите

Ако пациентът има всички тези признаци, тогава това е подтип 1А. ако пациентът няма проблеми със зъбите, тогава това е подтип 1В.

2) тип 2 имперфектна остеогенеза. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Според тежестта на протичане протича под формата на тежка перинатално-летална форма. Клиничната картина показва липса на осификация на черепа, намаляване на обема на гръдния кош, промени в ребрата (приемат формата на броеница), деформация на дългите тръбести кости. Появата на фрактури при този тип се случва в пренаталния период.

3) тип 3 имперфектна остеогенеза. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Клиничната картина включва:

o костна деформация. Има прогресивен характер

o Dentinogenesis imperfecta

o Развитие на фрактури. Освен това те се появяват през първата година от живота на детето.

4) тип 4 имперфектна остеогенеза. Типът на наследяване е автозомно доминантен. В клиничната картина:

Ø Малка височина

Ø Деформация на скелета

Ø Дентиногенезис имперфекта

Ø Оцветяването на склерата е нормално

Ø Счупвания на кости

Несъвършена остеогенеза: етапи на развитие на заболяването

§ Латентен стадий

§ Стадий на патологични фрактури

§ Стадий на глухота

§ Стадий на остеопороза

Възможно е да се комбинират прояви на остеогенезис имперфекта с други наследствени заболявания, като микроцефалия, катаракта и вродени контрактури на ставите.

Osteogenesis imperfecta: симптоми на заболяването

Клиничните прояви и тежестта на заболяването зависят от генетичния тип.

v Вътрематочна форма. Децата се раждат мъртвородени. Ако дете се роди живо, то умира през първите седмици - първия месец след раждането си (до осемдесет процента от всички случаи). Освен това:

I. Интракраниални наранявания, получени вътреутробно или при раждане

II. Синдром на респираторен дистрес

III. Инфекции, често засягащи дихателната система

IV Кожата на такива пациенти е тънка и бледа

V. Практически няма подкожна мастна тъкан

VI. Хипотония

VII. Множество фрактури (бедрена кост, подбедрица, предмишница, рамо, рядко - ключица, гръдна кост, тела на прешлени)

v Късна форма на остеогенезис имперфекта.

Типична триада от симптоми:

а. Повишена крехкост на костите, главно в долните крайници

b. Оцветяване на склерата - синьо

° С. Прогресивна загуба на слуха, водеща до глухота.

Освен това се отбелязва:

аз Фонтанелите се затварят твърде късно в сравнение със здравите деца

ii. Детето изостава във физическото развитие

iii. Ставите са разхлабени

iv. Мускулите са атрофирани

v. Има луксации/сублуксации в ставите

vi. Фрактури. Те се появяват дори при опит за повиване на дете, къпане или обличане.

vii. Деформацията на крайника, неговото скъсяване се развива поради наличието на фрактури и тяхното неправилно сливане.

viii. Деформация на гръдния кош

ix. Rachiocampsis

Ако детето има дентиногенезис имперфекта:

Зъбите пробиват много по-късно от очакваното (след две години), захапката е с необичайна форма, зъбите са жълти на цвят („кехлибарени зъби“), изтъняват и се износват твърде бързо, много лесно се разрушават и са податливи на множество кариеси .

Несъвършената остеогенеза може да се комбинира с редица заболявания като напр

1. Пролапс на митралната клапа

2. Митрална недостатъчност

3. Изпотяване. Свръхекспресиран

4. Уролитиаза (бъбречни камъни)

5. Херния (ингвинална, пъпна)

6. Кървене. Главно назално

Несъвършена остеогенеза: диагностични мерки

1. Пренатална диагностика. Открива наличието на патология дори на етапа на бременността. Акушерско ултразвуково изследване се извършва след шестнадесетата седмица от бременността. Ако е необходимо, биопсия на хорион и ДНК диагностични изследвания се извършват стриктно по предписание на генетика.

2. Рентгеново изследване на кости и стави. Рентгеновото изследване може да разкрие наличието на множество фрактури, костни деформации, остеопоротични промени и намаляване на дебелината на кортикалния слой.

3. Хистоморфометрично изследване. Извършва се по време на пункционна биопсия на илиачното крило и кожна биопсия.

4. Генетични тестове

5. Консултации със специалисти (генетик, ортопед-травматолог, педиатър, зъболекар, УНГ).

Несъвършена остеогенеза: лечение

1. Костната минерална плътност се нормализира. Възможно е да се използват бифосфанати, лекарства, които намаляват скоростта на разрушаване на костната тъкан.

2. Предотвратяване на счупвания, удари, травматични увреждания

3. Психическа, физическа, социална рехабилитация на пациенти

4. Лечебна гимнастика

6. Хидротерапия

7. Физиотерапевтично лечение - ултравиолетово лечение, електрофореза с калциеви соли, магнитотерапия.

8. Витамини от група D

9. Мултивитамини

10. Лекарства, съдържащи фосфорни и калциеви соли.

11. Соматотропин. Предписва се за стимулиране образуването на колагенови влакна. След приключване на курса на лечение с това лекарство се използват лекарства, които ускоряват минерализацията на костите.

12. Ако има фрактури, поставете гипсови отливки след сравняване на фрактурата.

13. При наличие на деформации, които са изключително изразени, се извършва оперативна интервенция за отстраняването им.

Несъвършена остеогенеза: прогноза на заболяването

Ако пациентите имат вродена форма, смъртта настъпва през първите месеци от живота на новороденото. При наличие на късна форма протичането на заболяването е благоприятно, въпреки че качеството на живот е ниско. Необходимо е да се грижите правилно за такива деца, да ограничите травматичните наранявания и да провеждате курсове на лечение и рехабилитация. Ако в семейството вече има пациент с установена диагноза остеогенезис имперфекта, тогава е показано генетично консултиране, последвано от тестове, за двойката, която планира да има дете.

За да си запишете час при генетик:

Уважаеми пациенти, Предоставяме възможност за регистрация директнода видите лекаря, който искате да посетите за консултация. Обадете се на посочения в горната част на сайта номер, ще получите отговор на всички ваши въпроси. Първо, препоръчваме ви да проучите раздела За нас.

Как да си запишете час при лекар?

1) Обадете се на номера 8-863-322-03-16 .

2) Ще ви отговори дежурният лекар.

3) Говорете за това, което ви притеснява. Бъдете готови, че лекарят ще ви помоли да ви разкаже възможно най-подробно за вашите оплаквания, за да определи специалиста, необходим за консултация. Дръжте под ръка всички налични тестове, особено тези, направени наскоро!

4) Ще се свържем с вас бъдещелекуващ лекар (професор, доктор, кандидат на медицинските науки). След това ще обсъдите мястото и датата на консултацията директно с него - с човека, който ще Ви лекува.

RCHR (Републикански център за развитие на здравеопазването към Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2016 г

Непълна остеогенеза (Q78.0)

Болести сираци

Главна информация

Кратко описание

---Одобрен
Съвместна комисия по качество на здравеопазването
Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Република Казахстан
от 29.09.2016г
Протокол № 11

Несъвършена остеогенеза(НО, болест на чуплива кост, болест на стъклена кост, болест на Лобщайн-Вролик, остеопсатироза, болест на Порак и Дуранте ) - хетерогенна група от генетични заболявания, характеризиращи се с повишена чупливост на костите, намалена костна маса и склонност към костни фрактури с различна тежест.

Корелация на кодовете по МКБ-10 и МКБ-9:

МКБ-10

МКБ-9

Q.78.0 Непълна остеогенеза

33.34 Торакопластика; 77.22 Клиновидна остеотомия на раменна кост; 77.27 Клиновидна остеотомия на пищял и фибула; 78.19 Използване на устройство за външна фиксация на други кости при заболявания, изискващи поетапна корекция; 79.19 Затворена репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация 79.31 Отворена репозиция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация; 79.311 Отворена редукция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация чрез заключваща интрамедуларна остеосинтеза; 79.32 Отворена репозиция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация; 79.321 Отворена редукция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация чрез заключваща интрамедуларна остеосинтеза; 79.35 Отворена репозиция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация; 79.351 Отворена редукция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация чрез заключваща интрамедуларна остеосинтеза; 79.36 Отворена репозиция на костни фрагменти на пищяла и фибулата с вътрешна фиксация; 79.39 Открита репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация; 79.391 Отворена репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация със заключващ екстрамедуларен имплант; 84.991 Приложение на апарат за компресионно-дистракционна остеосинтеза;

Дата на разработване/ревизиране на протокола: 2016 г

Потребители на протокола: общопрактикуващи лекари, педиатри, детски хирурзи, ортопеди-травматолози, ендокринолози, генетици, рехабилитатори, реаниматори.

Скала на нивото на доказателства:

А	Висококачествен мета-анализ, систематичен преглед на RCT или големи RCT с много ниска вероятност (++) за отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
IN	Висококачествен (++) систематичен преглед на кохортни или случай-контролни проучвания, или висококачествени (++) кохортни или случай-контролни проучвания с много нисък риск от отклонение, или РКИ с нисък (+) риск от отклонение, резултатите от които могат да бъдат обобщени за подходяща популация.
СЪС	Кохортно проучване или проучване случай-контрола или контролирано изпитване без рандомизация с нисък риск от отклонение (+). Резултатите от които могат да бъдат обобщени за съответната популация или RCTs с много нисък или нисък риск от отклонение (++ или +), резултатите от които не могат да бъдат директно обобщени за съответната популация.
д	Серия от случаи или неконтролирано проучване или експертно мнение.

Класификация

Класификация

Основната клинична проява на всички видове OI е костната чупливост, която се проявява под формата на спонтанни фрактури. Понастоящем широко се използва класификация, която се основава на данни от клинично и радиологично изследване на пациента и ни позволява да разграничим четири генетични типа на заболяването (Таблица 1).

Маса 1.

Днес са идентифицирани още четири вида OI (V, VI, VII, VIII), които не са свързани с патологията на колаген тип I и все още не са включени в Международната класификация на остеохондропатиите. В тази връзка е представена друга класификация на остеогенезис имперфекта, която има осем клинично различни типа OI (Таблица 2).

Таблица 2. NFR класификация

Диагностика (амбулатория)

АМБУЛАТОРНА ДИАГНОСТИКА

Диагностични критерии(UD - B)

Оплаквания:
· повишена чупливост на тръбните кости;
· деформация и скъсяване на крайниците;
· rachiocampsis;
· сиво-синя склера на очите;
· деформация на гръдния кош и ребрата;
чупливост и крехкост на зъбите;
· загуба на слуха;
· забавено физическо развитие;
· мускулна слабост.

Анамнеза:
· наличие на заболяване при един от родителите или при далечни роднини;
· наличие на множество фрактури;
· клинично установена диагноза “Osteogenesis Imperfecta”.

Физическо изследване:
· Повишена чупливост на костите.
· Промяна във формата и скъсяване на костите в резултат на неправилно зарастване на фрактури.
· Деформация (промяна във формата) на гръдния кош.
· Меки кости на черепа.
· Сиво-синя склера (бяла) на окото поради недоразвитие на съединителната му тъкан и полупрозрачност на вътрешната мембрана, съдържаща пигмент (багрило).
· Късно никнене на зъби при деца (след 1,5 години), разпадане на зъбите; Цветът на зъбите е жълт - „кехлибарени зъби“.
· Недоразвита мускулатура (отпусната, значително намалена по обем).
· Често се появяват ингвинална и пъпна херния.
· Слабост на лигаментния апарат на ставата.
· Загуба на слуха, дължаща се на прогресивната пролиферация на съединителната тъкан между малките кости (чукче, инкус, стреме) на кухината на средното ухо.
· Забавено физическо развитие.
· Нисък ръст.

Лабораторни изследвания: не.

(UD - B):

Диагностичен алгоритъм:

Снимка 1. Диагностичен алгоритъм

Диагностика (болница)

ДИАГНОСТИКА НА СТАЦИОНАРНО НИВО

Диагностични критерии:

Диагностичен алгоритъм:вижте амбулаторно ниво.

Лабораторни изследвания:Не.

Инструментални изследвания(UD - B):
· Рентгеновото изследване е основният клиничен признак на разпространена остеопороза (намалена костна плътност, допринасяща за намалена здравина) на целия скелет.
· Компютърна томография - отбелязват се множество мултипланарни деформации на тръбните кости и системна остеопороза. Кортикалния слой е изтънен; на места, където периостът в рамките на диафизата е в непосредствена близост до гъбестото вещество, липсва компактна маргинална граница. Във връзка с това медуларният канал е ексцентрично разширен в диаметър и на места е неравен. Гъбестата структура е рядка и има широка бримка, мрежест и понякога неправилен хаотичен модел; отделните трабекули едва изпъкват.

Списък на основните диагностични мерки:
рентгеново изследване;
· CT сканиране.

Списък на допълнителни диагностични мерки:
· Денситометрично изследване – наблюдава се понижение на нивото на костната минерална плътност. Ниската костна минерална плътност по отношение на хронологичната възраст може да има Z-скор ≤ -2,0 SD.

Диференциална диагноза

1) Диференциална диагноза и обосновка за допълнителни изследвания

Таблица 3. Диференциална диагноза на OI

Знак	НО	YuIO	GFF	Синдром на псевдоглиома
Счупвания и костни деформации	+	+	+	+
Сиво-синя склера на очите	+	-	-	-
Нарушено никнене на зъби	+	-	+	-
Семейна история	+	-	-	+
Увреждане на слуха	+	-	-	-
Когнитивно увреждане	-	-	-	+
Рентгенови промени	деформация на тръбните кости	деформация на метафизно ниво	рахитоподобни разстройства	признаци на остеопороза
Денситометрия, намаляване на BMD	+	+	-	+
Патология на съединителната тъкан	+	-	-	+
Молекулярни дефекти	+	-	+	+
Слепота	-	-	-	+
ALP в кръвта	н	н	↓	н
Фосфоетаноламин в урината	н	н		н

Лечение в чужбина

Лекувайте се в Корея, Израел, Германия, САЩ

Получете съвет за медицински туризъм

Лечение

Лечение (амбулатория)

ИЗВЪНБОЛНИЧНО ЛЕЧЕНИЕ

Тактика на лечение:
Понастоящем предписаните лечения включват:
· адаптиране на поведението и начина на живот за избягване на ситуации, които могат да доведат до фрактура;
· ортези;
· корекция на позата;
· консервативно лечение, включително водни процедури и физическа активност;
· специално оборудване, включително осигуряващо движение;
· контрол на теглото;
· перорално и интравенозно приложение на бифосфонати.

Нелекарствено лечение:

Адаптиране на поведението и начина на живот. Провеждане на леки упражнения и физиотерапия.

Медикаментозно лечение

Лекарства като бифосфонати (1-во, 2-ро, 3-то поколение) са мощни инхибитори на костната резорбция (вещество, което предотвратява разрушаването на костната тъкан).

· Памидронова киселина,концентрат за приготвяне на инфузионен разтвор 3 mg/ml, в бутилки - 30 mg/10 ml или 90 mg/30 ml. Фармакологично действие - инхибиране на костната резорбция.

Дози:
До 2 години - 0,5 mg/kg/ден 1 път на 2 месеца.
2,1 -3 години - 0,75 mg/kg/ден, 1 път на 3 месеца.
>3 л. - 1 mg/kg/ден, 1 път на 4 месеца.
Не повече от 60 mg/ден, средно 9 mg/kg на година.

Таблица 4. Схема за употреба на памидронова киселина при деца(Plotkinet H. et al., 2000)

Фигура 2. Алгоритъм за предписване на памидронова киселина при пациенти с остеогенезис имперфекта

Списък на основните лекарства:

:
· консултация с генетик - за проверка на вида на OI и прогнозиране на вероятността от заболяване при повторна бременност;
· консултация с оториноларинголог – при наличие на намален слух;
· консултация със зъболекар – при дентиногенезис имперфекта, зъбна дисплазия, кариес и др.;
· консултация с педиатър - при наличие на пневмония, анемия, понижен индекс на телесна маса и други състояния.
· консултация с ендокринолог – при наличие на нисък ръст, нанизъм и други състояния.

Превантивни действия :
· медико-генетична консултация;
· разговор с родителите за високия риск от раждане на болно дете, както и възможността за раждане на мъртво дете при втори тип ОИ, както и смърт от множество фрактури и др.;
· перинатална диагностика;
· медицинска и социална рехабилитация;
· елиминиране на рисковите фактори (механични травми, външни и други видове въздействие);
· лечение на съпътстваща патология;
· използване на пневматични гуми и ортопедични изделия;
· Балнеолечение.

Проследяване на състоянието на пациента:
· диспансерна регистрация по местоживеене при детски травматолог-ортопед, хирург, педиатър;
· наблюдение и лечение от сродни специалисти;

Индикатори за ефективност на лечението:
· намаляване на броя на фрактурите и лигавиците;
· корекция на деформации на крайниците;
· подобряване на двигателните функции;
· подобряване на общото състояние.

Лечение (линейка)

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ЕТАП НА СПЕШНА ПОМОЩ

Диагностични мерки:Не.

Лечение с лекарства:
Медикаментозно лечение, осигурено в спешния етап (виж КП за съответните нозологии за фрактури):
обездвижване на крайниците;
· облекчаване на болката.

Лечение (стационарно)

СТАЦИОНАРНО ЛЕЧЕНИЕ

Тактика на лечение:лечение на стационарно ниво за спешна хоспитализация по клинични протоколи по съответните нозологии за фрактури.
По време на планирана хоспитализация с цел предоперативна подготовка може да включва лечение на амбулаторно ниво.

Нелекарствено лечение:вижте амбулаторно ниво.

Лечение с лекарства:вижте амбулаторно ниво.

Симптоматична терапиявключва наркотични и ненаркотични аналгетици в следоперативния период (трамадол, парацетамол, ибупрофен и др.), антибактериални средства за профилактика и лечение на инфекциозни усложнения (антибиотици - пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди, карбапенеми и др.), противогъбични средства за профилактика и лечение на микози (флуконазол, каспофунгин и др.).

Хирургическа интервенция :
· Клиновидна остеотомия на раменната кост;
· Клиновидна остеотомия на тибия и фибула;
· Използване на апарат за външна фиксация на други кости при заболявания, изискващи поетапна корекция;
Затворена редукция на костни фрагменти от друга определена кост с вътрешна фиксация
· Отворена редукция на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация;
· Отворено намаляване на костни фрагменти на раменната кост с вътрешна фиксация с помощта на заключваща интрамедуларна остеосинтеза;
· Отворена редукция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация;
· Отворена редукция на костни фрагменти на радиуса и лакътната кост с вътрешна фиксация с помощта на блокираща интрамедуларна остеосинтеза;
· Открита редукция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация;
· Отворена редукция на костни фрагменти на бедрената кост с вътрешна фиксация чрез заключваща интрамедуларна остеосинтеза;
· Отворена репозиция на костни фрагменти на тибията и фибулата с вътрешна фиксация;
· Открита репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация;
· Отворена репозиция на костни фрагменти от друга посочена кост с вътрешна фиксация с блокиращ екстрамедуларен имплант;
· Приложение на апарат за компресионно-дистракционна остеосинтеза;
· Торакопластика.

Други лечения:
· психологическо обучение;
· Обучение на пациента.

Показания за консултация със специалисти:
· консултация с генетик - за проверка на вида на OI и прогнозиране на вероятността от заболяване при повторна бременност;
· консултация с оториноларинголог – при наличие на намален слух;
· консултация със зъболекар – при дентиногенезис имперфекта, зъбна дисплазия, кариес и др.;
· консултация с педиатър - при наличие на пневмония, анемия, понижен индекс на телесна маса и други състояния.
· консултация с ендокринолог – при наличие на нисък ръст, нанизъм и други състояния.

Показания за преместване в интензивно отделение:
· травматичен шок II-III степен;
· първия ден след голяма операция.

Показатели за ефективност на лечението:
· намаляване на броя на фрактурите и лигавиците;
· корекция на деформации на крайниците;
· подобряване на двигателните функции;
· подобряване на общото състояние.

По-нататъшно управление :
· диспансерна регистрация по местоживеене при детски травматолог-ортопед, хирург, педиатър;
· наблюдение и лечение от сродни специалисти.

Хоспитализация

Показания за планирана хоспитализация:
· наличие на деформации на крайниците.

Показания за спешна хоспитализация:
· при фрактури на големи тръбести кости, с изместване, налагащо остеосинтеза.

Информация

Извори и литература

1. Протоколи от заседания на Съвместната комисия по качеството на медицинските услуги на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, 2016 г.
   1. 1) Поворознюк В.В., Гречанина Е.Я., Балацкая Н.И., Вайда В.М. Несъвършена остеогенеза: патогенеза, класификация, клинична картина, лечение. Ортопедия, травматология и протезиране - 2009, No4: 110-117c. 2) Попков А.В.. Осипенко А.В. Регенерация на тъкани по време на удължаване на крайниците: Ръководство за лекари. – М.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 с. 3) Сатжанов А.Б. Подобряване на хирургичното лечение на деформации на долните крайници при деца с имперфектна остеогенеза // Дисертация - 2016, 67 с. 4) Astrom E., Soderhall S. Благоприятен ефект на бифосфонат по време на петгодишно лечение на тежка остеогенеза имперфекта. Acta Paediatr (НОРВЕГИЯ). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Съединителната тъкан и свързаните с нея нарушения и преждевременно раждане: улики за гени, допринасящи за преждевременно раждане // Плацента. 2009. - кн. 30. - С. 207-215. 6) Astrom A. Благоприятен ефект от дългосрочно интравенозно лечение с бифосфонати на остеогенеза имперфекта [Текст] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. дис. дете. - 2002. - кн. 86. - С. 356¬364. 7) Болдридж Д., Шварце У., Морело Р., Ленингтън Дж., Бертин Т. К., Пейс Дж. М. и др. CRTAP и LEPRE1 мутации в рецесивна остеогенеза имперфекта // Hum Mutat. 2008. - С. 1435-1442. 8) Барнс А.М., Картър Е.М., Кабрал У.А. и др. Липса на циклофилин B при Osteogenesis Imperfecta с нормално сгъване на колаген // The new england journal of medicine. 2010. -V.362. - С.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Дефицит на хрущялно-свързан протеин при рецесивна смъртоносна остеогенеза имперфекта // N Engl J Med. 2006. - кн. 355. - P. 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Корелации генотип-фенотип при автозомно доминантна несъвършена остеогенеза // Journal of Osteoporosis. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Интравенозно лечение с памидронат при остеогенеза имперфекта. J Pediatr (САЩ). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: перспектива и възможности // Curr Opin Pediatr. 2000. - С. 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Синдром на Bruck: комбинация от рядка костна чупливост и множество вродени ставни контрактури // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - С. 35-38. » 14) Glorieux F.H. и др. Циклично приложение на памидронат при деца с тежка имперфектна остеогенеза // N. англ. J. Med. - 1998. - кн. 339. - С. 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z. . Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-кн. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Естествена вариация в четири човешки колагенови гена в етнически разнообразна популация // Геномика. - 2008. кн. 91 (4). -П. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Интравенозен памидронат при остеогенеза имперфекта тип VII [Текст] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Калцифицирана тъкан международна. - 2009. - кн. 84. - С. 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: Актуална информация за представянето и управлението // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. кн. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. Животът не е толкова крехък // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Купър С., Денисън Е.М., Лойфкенс Х.Г., Бишоп Н.,. Van Staa T.P.: Епидемиология на детските фрактури във Великобритания: проучване, използващо базата данни за общи" практически изследвания // J Bone Miner Res. - 2004. - Том 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Надлъжни промени при нелекувани деца с остеогенеза имперфекта // Bone - 2009. - Том 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: начин на раждане и неонатален изход // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Промени в състава на тялото след 3 години терапия с памидронат при osteogenesis imperfecta / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone - 2007. - Том 40. - P. 22¬89 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Използване на памидронат при хронични и остри състояния на костна загуба Медицина (B Aires) (АРЖЕНТИНА). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Спинална костна минерална плътност при деца и юноши, лекувани с цикличен интравенозен памидронат [Текст] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal / / Костен. - 2009. - кн. 45. - P. 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Извод за ефектите на хаплотипа в проучвания случай-контрола, използващи нефазирани генотипни данни // Am. J.Hum. Женет. 2003. - Т.73.-С. 1316-1329. 28) Fleisch H. Бисфоспонати: механизми на действие // Endocr Rev. - 1998. -Кн. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Нови перспективи за имперфектната остеогенеза. Nat Rev Endocrinol. -2011 г. -Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. и Suzuki E., Конформация на веригата в молекулата на колагена // J. Mol. Biol. 1979. - кн. 129. - С. 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Интравенозно лечение с памидронат при остеогенеза имперфекта. Eur J Pediatr (ГЕРМАНИЯ). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Мутации в гени на колаген тип I, водещи до имперфектна остеогенеза при хора // Acta Biochimica Polonica.- 2002. -Vol. 49.-Бр. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Загуба на слуха при възрастни финландци с остеогенеза имперфекта: национално проучване I I Ann. Otol. ринол. ларингол. 2002. - кн. 111.- С. 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Несъвършена остеогенеза в детска възраст: стратегии за лечение // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - С. 1590-1594. 35) Glorieux F.H., Bishop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Циклично приложение на памидронат при деца с тежка имперфектна остеогенеза // N Engl J Med. 1998. - кн. 339. - С. 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al. Тип V несъвършена остеогенеза; нова форма на заболяване на чуплива кост // J Bone Miner Res. 2000. - кн. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta тип VI: форма на заболяване на крехката кост с дефект на минерализация // J Bone Miner Рез. 2002. - кн. 17. - С. 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Ефикасност на инфузията на памидронат с ниска доза при деца с остеогенеза имперфекта. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. и др. Интравенозна бисфосфонатна терапия при деца с остеогенеза имперфекта. Педиатрия. [Текст] // Клинично изпитване. Статия в списанието. - 2003. - кн. 111 (3). - С. 573¬578. 40) Интравенозно лечение с памидронат при деца с умерена до тежка Osteogenesis imperfecta, започнало на възраст под 36 месеца [Текст] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Костен. - 2009. - кн. 45. - P. 90. 41) Land C. Ефекти от циклично интравенозно лечение с памидронат [Текст] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Кост. - 2007. - кн. 40 - С. 638¬644. 42) Rauch F. Ефектите на интравенозния памидронат върху костната тъкан на деца и юноши с остеогенеза имперфекта / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Инвестирам. - 2002. - кн. 110. - С. 1293¬1299. 43) Landin LA. Модели на фрактури при деца. Анализ на 8682 фрактури със специално внимание към честотата, етиологията и секуларните промени в шведско градско население 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-кн. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Лим Л.А. Локе К.Й. Цикличната инфузия на памидронат подобрява минерализацията на костите и намалява честотата на фрактури при остеогенезис имперфекта. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Промени в дългата кост след спиране на памидронат при деца и юноши с имперфектна остеогенеза / Франк Раух, Силви Корнибърт, Мойра Чеунг, Франсис Х. Глорио // Кост. - 2007. - кн. 40. - С. 821¬827. 46) Lindsay R. Модифициране на ползите от памидронат при деца с остеогенеза имперфекта. J Clin Invest. 2002,110:1239-41 47) Marini J.C. Оценка на оста на хормона на растежа и реакцията към стимулация на растежа на ниски деца с остеогенезис имперфекта / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Женет. - 1993. - кн. 45. - С. 261¬264. 48) Материали 6-та международна конференция по остеогенеза имперфекта. 19-21 септември 1996 г., Zeist, Холандия 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Лечение с алендронат при кърмачета с имперфектна остеогенеза: демонстрация на ефикасност в миши модел. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Принципи на корекция на деформация. – Берлин–Хайделберг: Springer-Verlag, 2002. – 806 с. 51) Пейли Д., Маар Д.К. Костно транспортно лечение на Илизаров за тибиални дефекти // J. Orthop. Травма. – 2000. – кн. 14, № 2. – С. 76–85. 52) Лечение с памидронат на тежка имперфектна остеогенеза при деца под 3-годишна възраст / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Ендокринол. Metab. - 2000. - кн. 85. - С. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., Bishop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Лечение с памидронат на тежка имперфектна остеогенеза при деца под 3-годишна възраст. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Текст] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - кн. 363. - P. 1377¬1385. 55) Rauch F. Ефектите на интравенозния памидронат върху костната тъкан на деца и юноши с остеогенеза имперфекта / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Инвестирам. - 2002. - кн. 110. - С. 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004 г." - том 363. -П. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Костна маса, размер и плътност при деца и: юноши с;, остеогенеза имперфекта: Ефект от интравенозна терапия с памидронат // J Bone Miner Res. 2003. - кн. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Дефицитно образуване на кост при идиопатична ювенилна остеопороза: хистоморфометрично изследване на пореста илиакална кост // J Bone Miner Res. - 2000. кн. 15. - С. 957-63. 59) Респираторен дистрес с лечение с памидронат при кърмачета с тежка имперфектна остеогенеза [Текст] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - кн. 35. - С. 231¬234. 60) Ripamonti U. Интелигентни биоматериали с присъща остеоиндуктивност: геометричен контрол на костната диференциация // Костно инженерство; Изд. Дж.М. Дейвис. – Торонто: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Синтез на хидроксиапатит от черупки на яйца // Matter. Lett. – 1999. – кн. 41. – С. 128–134. 62) Шварц С. Бисфосфонати, остеонекроза, остеогенеза имперфекта и зъбни екстракции: серия от случаи [Текст] / Клара Джоузеф, Дебора Иера, Дуй-Дат Ву // JCDA. - 2008. - кн. 74 (6). - С. 538¬542. 63) Страдащи от имперфектна остеогенеза [Текст] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Радиол. C. - 1987. - Vol. 16. - С. 360¬363. 64) Трансплантация на несвързани плацентарни кръвни клетки при деца с високорискова сърповидно-клетъчна анемия / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. и др. [Текст] // Трансплантация на костен мозък. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Реконструкция на посттравматична диафизарна костна загуба чрез сегментен костен трансфер // Ann. Чир. Пласт. Естет. – 2000. – кн. 45, № 3. – С. 336–345. 66) Вертебрални деформации при деца с остеогенеза имперфекта: ефекти от интравенозно лечение с памидронат и неридронат [Текст] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Костен. - 2009. - кн. 45. - С. 59¬111. 67) Ланд Кристоф, Франк Раух, Крейг Ф. Мунс и др. Вертебрална морфометрия при деца и юноши с остеогенеза имперфекта: Ефект от интравенозното лечение с памидронат // Кост. - 2006. - кн. 39. - С. 901¬906. 68) Williams C.J., Smith R.A., Ball R.J., Wilkinson H. Хиперкалциемия при остеогенеза имперфекта, лекувана с памидронат. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Лечение с памидронат на остеогенеза имперфекта – липса на корелация между клиничната тежест, възрастта при започване на лечението, прогнозираната колагенова мутация и отговора на лечението. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Бифосфонатна терапия за деца и юноши с вторична остеопороза / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, бр. 4. 71) Бифосфонатна терапия за остеогенеза имперфекта / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, бр. 4.

Информация

Съкращения, Иизползвани в протокола:

GFF	-	Хипофосфатезия
НО	-	Несъвършена остеогенеза;
BMD	-	Костна минерална плътност;
UAC	-	Общ кръвен анализ;
OAM	-	Общ анализ на урината;
RCT	-	Рандомизирани клинични проучвания;
Ултразвук	-	ехография;
YuIO	-	Ювенилна идиопатична остеопороза.

Списък на разработчиците на протоколи:
1) Сатжанов Азат Бекенович - магистър по медицина, заместник-главен лекар на ZhODB.
2) Нагиманов Болат Абикенович - доцент, кандидат на медицинските науки, главен детски травматолог-ортопед на свободна практика на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, ръководител на отделението по ортопедия № 1 на Националния научен център по медицински науки.
3) Нурмуханов Ардак Максутович - ортопед-травматолог в NSCMD.
4) Елмира Маратовна Сатбаева - кандидат на медицинските науки, RSE към PME "Казахстански национален медицински университет на името на S.D. Asfendiyarov", ръководител на катедрата по фармакология.

Индикация за липса на конфликт на интереси: Не.

Списък на рецензенти:
1) Нагимтаева Алмагул Аманжоловна - кандидат на медицинските науки, генетик, клон на Корпоративна фондация "Университетски медицински център" "Национален научен център за майчинство и детство", Астана.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - кандидат на медицинските науки, старши ординатор на катедрата по нефрология, диализа и трансплантация, клон на корпоративната фондация "Университетски медицински център" "Национален научен център за майчинство и детство", Астана.

Прикачени файлове

внимание!

• Като се самолекувате, можете да причините непоправима вреда на здравето си.
• Информацията, публикувана на сайта на MedElement и в мобилните приложения „MedElement“, „Лекар Про“, „Даригер Про“, „Заболявания: Наръчник на терапевта“ не може и не трябва да замества консултацията лице в лице с лекар. Не забравяйте да се свържете с медицинско заведение, ако имате някакви заболявания или симптоми, които ви притесняват.
• Изборът на лекарства и тяхната дозировка трябва да се обсъди със специалист. Само лекар може да предпише правилното лекарство и неговата дозировка, като вземе предвид заболяването и състоянието на тялото на пациента.
• Сайтът на MedElement и мобилните приложения "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболявания: Справочник на терапевта" са изключително информационни и справочни ресурси. Информацията, публикувана на този сайт, не трябва да се използва за неоторизирана промяна на лекарски предписания.
• Редакторите на MedElement не носят отговорност за каквито и да е лични наранявания или имуществени щети в резултат на използването на този сайт.

3021 0

Болестите на костите и ставите могат да засегнат дори медицински специалисти, които имат богат опит в своята област и са достигнали определено ниво на умения.

Но дори опитни лекари са ужасени, когато видят новородено „кристално“ лице.

Концепция и статистика

Остеогенезис имперфекта или „болест на кристалния човек” е сериозно нарушение на вътреутробното развитие на костите и ставите.

Заболяването се характеризира с повишена чупливост на костите и ставите на човешкия скелет. Обяснение за представеното заболяване може да се намери в липсата на колаген в тялото на пациента или несъответствие с нормата на описания важен протеин в структурата на костния скелет.

Болестта е генетична проява и се среща при деца, чиито родители също страдат от патологията.

В редки случаи заболяването се диагностицира при деца на напълно здрави родители и роднини. Такива характеристики се обясняват със спонтанна мутация.

Статистиката на заболяването може да доведе бременните жени до състояние на паника, тъй като процентът на фиксираните случаи е 1 новородено дете на 15 хиляди от всички бременности.

Не трябва да се поддавате на емоциите, тъй като съвременните медицински изследвания и методи на лечение могат да доведат до положителни резултати при възстановяването на болно дете.

Причини за заболяването

Както вече беше споменато по-горе, описаното заболяване е следствие от наследствена мутация на гените на колагена, което води до нарушаване на неговата структура или липсата му в организма.

Също така, проявата на „болестта на кристалния човек“ се влияе от липсата на синтезиран колаген.

Този тип заболяване протича в по-лека форма и се характеризира с повишена степен на чупливост на костите, което води до чести фрактури при болния. След пубертета броят на счупванията значително намалява, а в зряла възраст всичко се повтаря.

Експертите не могат да обяснят причините за спонтанната мутация. Единственото нещо, което може да се посъветва на бременните жени, е да бъдат внимателни към здравето си и да се подлагат на редовни прегледи по време на бременност.

Не пийте алкохол и спрете да пушите, докато човек е в утробата.

Видове и симптоми на заболяването

Osteogenesis imperfecta има няколко форми на проявление и развитие, които се характеризират с отличителни симптоми и структура на костите на болния човек.

Тип I – слаба форма

Броят на хората, страдащи от този тип, е приблизително 50% от всички идентифицирани случаи. Както вече споменахме, пациентите са податливи на чести фрактури на костите и дислокации на ставите.

Рискът от фрактури намалява след 10 години живот, но след 40 години пациентът се връща в рисковата група.

При първия тип настъпват определени промени в аортата, в резултат на което могат да се наблюдават чести кръвотечения от носа.

Тип II – перинатално-летален

Тази форма на проявление на остеогенезис имперфекта се характеризира с честа смърт на плода по време на бременността на жената. В противен случай преждевременното раждане се случва в кратки срокове на бременността. Тук също има три групи:

1. Група А– наранявания на главата се записват дори на етапа на вътрематочно развитие. Децата се раждат с ръст само 20-30 см. Ясно изразени са нарушенията на мозъчната дейност и дихателната система. Новородените са или мъртвородени, или умират през първите няколко дни (в редки случаи умират в края на първия месец от живота). Смъртта на детето е причинена от множество фрактури.
2. Група Б– признаците на заболяването са същите като при група А, с изключение на нормалното развитие на дихателната система или с леки отклонения от нормата. Такива новородени могат да живеят няколко години. Имат скъсяване на всички тръбести кости.
3. Група Б- Диагностицира се много рядко. Новородените умират в първите дни от живота си или вече се раждат мъртви. Отбелязват се изтъняване на тръбните кости и липса на осификация на черепа.

Тип III - нарушение на растежа на костите

Тип III е изключително рядък и се характеризира с нарушен растеж на костите.

Тялото на новородено с нисък ръст може да има нормално тегло. Диагностицират се и нарушения на кръвообращението, което в повечето случаи води до смърт. Счупванията на костите се записват по време на раждане.

Тип IV - нарушения на растежа на скелета

Тип IV се характеризира с наличието на скелетни аномалии. След няколко години пациентът развива костни калуси и броят на фрактурите намалява. След 30 се наблюдава загуба на слуха.

Цялостната диагностика, която се извършва веднага след раждането на бебето, помага да се идентифицира вида или групата на патологията.

Снимката показва четири вида имперфектна остеогенеза

Диагностика на заболяването

Диагнозата се извършва на два етапа. Трябва също да се отбележи, че има вътрематочна диагноза. Тук се използва ултразвук.

Ако има съмнения за нарушения на структурата на колагена, се извършва допълнителна серия от химични изследвания с вземане на амниотична течност и епителна тъкан от бременната жена.

Веднага след раждането на болно бебе се извършват редица инструментални изследвания, които подчертават:

• Рентгенова снимка - чрез изображението можете да идентифицирате съществуващи фрактури;
• денситометрия - извършва се изследване на минералната кухина на костната тъкан;
• Костната тъкан се събира за биопсия.

В допълнение към инструменталните изследвания се извършват и лабораторни изследвания:

• въз основа на кръвта се откриват аномалии в структурата на ДНК;
• извършват изследвания за диагностика на колаген;
• направете няколко теста въз основа на кожна биопсия.

Въз основа на диагнозата специалистите съставят подходящ план за лечение.

Лечение на патология

Osteogenesis imperfecta се лекува с помощта на няколко метода, сред които има медикаментозен метод, базиран на употребата на лекарства от пациента за увеличаване на костната плътност, за да се намали броят на фрактурите.

Съставът на лекарствата трябва да включва калций, витамин D, калиеви соли, магнезий и други полезни химикали.

В допълнение към лекарствената терапия се използват физиотерапия и терапевтични упражнения. Също така лечението се основава на психотерапия, която се провежда от родителите на болното дете и други роднини.

Задачата на психотерапията е да обясни основните правила и методи за по-нататъшно обучение на детето как да се държи в обществото, така че да може самостоятелно да избягва ситуации, които могат да доведат до фрактура.

Усложнения и прогноза

Невъзможно е да предотвратите и предпазите детето си от развитието на патология, но с навременното лечение и изпълнението на всички съвети и препоръки, изразени от лекаря, новородените бебета могат да растат и да се реализират в живота, тъй като характерните психологически или умствени аномалии са не се открива при деца.

Усложнения могат да бъдат причинени от падане, тъй като за "кристалния" човек лек удар с топка по гърба по време на игра на футбол може да доведе до фрактура на гръбначния стълб.

Ето защо животът на кристалните хора не може да се сравни с живота на здравите хора.

Те трябва да се пазят от най-малките наранявания и натъртвания, всяко падане може да доведе до счупване на крака и последващо поставяне в инвалидна количка.

Ако родителите приемат детето си и започнат подходящи действия за неговото възстановяване, могат да се постигнат добри резултати и положителна динамика.

По правило няма да последва пълно възстановяване, но благодарение на съвременния технологичен прогрес животът на пациента може значително да се улесни.

Остеогенезис имперфекта е наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на костната структура. Процесът на образуване на костна тъкан се осъществява чрез комбиниране на костообразуващите минерали с мрежа от колагенови влакна.

Протеиновото вещество колаген е основният компонент на костната тъкан. Недостатъчното производство на това вещество или качественото нарушение на неговата структура води до силно намаляване на устойчивостта на костите към увреждане и фрактури могат да се появят при минимално механично натоварване и физическо натоварване.

При остеогенезис имперфекта при деца, освен патологични фрактури, има изкривяване на гръдните кости, деформация на гръбначните кости, нарушено образуване на зъбния емайл и прогресивна загуба на слуха.

Най-често нарушенията на остеогенезата се наследяват от родителите, в редки случаи е възможна индивидуална спонтанна мутация. Osteogenesis imperfecta няма лечение, но симптомите могат да бъдат значително облекчени с терапия.

Основният клиничен признак на заболяването е остеопорозата. При остеопороза структурата на костите се променя и масата на костите намалява, което води до изкривяване на скелета. В перинаталния период, особено по време на раждането, бедрената кост, раменната кост, предмишницата, тибията и черепът са силно податливи на фрактури.

Следването на диета, богата на основни витамини и аминокиселини, помага да се стимулира производството на минерали в костната тъкан. Болката на симптомите се определя от вида и тежестта на остеогенезис имперфекта.

• Тип I - предполага автозомно доминантен път на наследяване от един от родителите. Заболяването протича в лека или умерена форма. Придружен от остеопороза, умерени фрактури, леко изкривяване на гърба, преждевременна загуба на слуха и обезцветяване на бялото на очите. Тип I се разделя на първи тип А и първи тип Б според наличието или отсъствието на тип II dentinogenesis imperfecta - зъбите придобиват кехлибарен цвят, емайлът се изтрива. В този случай структурата на колагена не се уврежда, но се произвежда от тялото в количества, недостатъчни за развитието на силна костна тъкан;
• Тип II – наследява се от двамата родители. Затруднено дишане, дължащо се на намален капацитет на белите дробове, нарушено костно образуване на черепа, вътречерепни кръвоизливи и множество вътрематочни фрактури причиняват чести смъртни случаи по време на раждане и в първите дни от живота. Тип II имперфектна остеогенеза се разделя на подкласове A, B и C в зависимост от резултатите от рентгенографското изследване на дълги кости и ребра. Това е най-тежкият тип имперфектна остеогенеза, диагнозата тип II е медицинска индикация за прекъсване на бременността. Децата, родени с тази диагноза, живеят не повече от две години;
• Тип III – включва автозомно рецесивно унаследяване и е тежък. Прогресивната скелетна деформация е основният клиничен признак на тип III. Деформацията на костите на гръдния кош и гръбначния стълб води до проблеми с дихателната система. Настъпва обезцветяване на склерата и ранна загуба на слуха. При този тип имперфектна остеогенеза количеството на произведения протеин е достатъчно, но структурата му е нарушена;
• Тип IV - наследен от един от родителите, характеризиращ се с намалена устойчивост на костите към увреждане преди пубертета, нисък ръст и ранна загуба на слуха. Изкривяването на гръбначния стълб и гръдния кош прогресира в диапазона от слабо до умерено. Също като тип I, той се разделя на подкласове IVA и IVB в зависимост от наличието на съпътстваща патология - dentinogenesis imperfecta. В този случай произведеният колаген е достатъчен, но е с лошо качество;
• Тип V - има автозомно-доминантен начин на унаследяване, клиничните признаци са същите като при тип IV, но структурата на костната тъкан е нарушена и има мрежеста структура. Костните израстъци на местата на фрактури и осификация на радиоулнарната междукостна мембрана са ясно изразени;
• Тип VI - симптомите на този тип остеогенезис имперфекта също са подобни на симптомите на тип IV, но имат уникални хистологични данни на костната тъкан - така наречените рибени люспи;
• Тип VII - начинът на наследяване е автозомно рецесивен, този тип заболяване се проявява в промени в структурата на протеина на хрущялната тъкан;
• Тип VIII – унаследява се по автозомно-рецесивен начин, свързан с обогатения с левцин-пролин протеогликанов протеин. Тежка форма на заболяването, водеща до смърт.

Osteogenesis imperfecta тип I има предимно благоприятно протичане. Структурата на произведения протеин не се нарушава качествено, а производството на колаген може да се стимулира чрез лекарствена терапия.

Децата с първи тип заболяване имат шанс да ходят самостоятелно, да функционират нормално в обществото и да спортуват.

Диагностика и терапия

Има четири етапа на заболяването: етап на латентно протичане, период на патологични фрактури, етап на развитие на ранна загуба на слуха и етап на развитие на остеопороза. Възможно е да се диагностицира остеогенезис имперфекта още през втория триместър на бременността.

Първоначалната диагноза включва акушерска ехография, рентгеново изследване, общ и биохимичен кръвен тест, биохимичен анализ на колаген. В типичните случаи диагнозата се определя от резултатите от рентгенографията и клиничните анамнестични изследвания.

Рентгеновите данни разкриват мазоли, патологични фрактури, остеопороза и промени в структурата на костната тъкан. За окончателно заключение се предписва илиачна пункция, кожна биопсия и молекулярно-генетичен анализ.

При навършване на тригодишна възраст се извършва анализ на костната минерална наситеност и се определя ефективността на предписаната терапия.

Симптоматичното лечение на остеогенезис имперфекта протича на няколко етапа. Лекарствената терапия се предписва за стимулиране на производството на необходимото количество протеини, укрепване и повишаване на костната минерализация, повишаване на устойчивостта на костната тъкан към механични повреди и деформация на скелета.

Най-често използваните са бифосфонатите. Активните вещества на лекарствата проникват в костната тъкан и забавят увреждането на целостта и структурата на костите. Препаратите, съдържащи калций и витамин D, са спомагателни и повишават устойчивостта на костната тъкан към механични повреди.

В отделни случаи се предписва растежен хормон, който стимулира метаболизма в костната тъкан и ускорява растежа на дългите кости.

Тежките фрактури и костни изкривявания се лекуват с операция. Костните фрагменти се фиксират с импланти до пълното сливане на костта или до възстановяване на функционалността на ставите.

Остеосинтезата с импланти е противопоказана при сърдечна недостатъчност, нарушения на дихателната система или невъзможност за фиксиране на фрактури поради недостатъчна или слаба костна тъкан.

Физиотерапията включва лечебна гимнастика, електрофореза с калциеви соли, масажи, магнитотерапия и ултравиолетова терапия. Ефективността на курсовете на лечение до голяма степен зависи от психологическото състояние на пациента и семейната ситуация.

Рехабилитация

Често, след първите няколко фрактури, родителите на дете с остеогенезис имперфекта изоставят активния начин на живот в полза на това, което смятат за най-безопасния, заседнал начин на живот.

Това намалява ефективността на лекарственото лечение до нула и води до мускулна атрофия и хипокинетична остеопороза, която е много по-склонна към фрактури.

Лечебната физкултура и масажите са насочени към възстановяване на подвижността на ставите и способността на детето да се движи самостоятелно.

Основна роля в рехабилитацията играят психологическият климат в семейството, мотивацията и социалната адаптация на детето.

Прогноза и профилактика

Децата с вродена форма на остеогенеза имперфекта, като правило, нямат шанс за нормална продължителност на живота и умират по време на раждане или през първите месеци от множество фрактури, инфекции и септични усложнения.

Най-благоприятна е прогнозата за пациенти с късни форми на заболяването.Провеждането на курсове за лечение и рехабилитация е задължително, необходими са и правилни грижи за детето и изключване на домашни наранявания.

С помощта на специалисти е възможно детето да се адаптира към нормално и независимо съществуване.