Какво представлява синдромът на Луис Бар? Патогенеза и симптоми на синдрома на Луис Бар Характерни прояви на синдрома на Луис Бар.

(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и дефицит на Т-клетъчния имунитет. Последното води до факта, че синдромът на Луис-Бар е придружен от чести респираторни инфекции и склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Луи-Бар се диагностицира въз основа на анамнезата и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и радиография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

Синдромът на Луи Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Луи-Бар сред съвременното население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че със смъртта в ранна детска възраст синдромът на Луис Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

Причини и патогенеза на синдрома на Луис Бар

В основата на патологичните промени, които съпътстват синдрома на Louis-Bar, са генетични нарушения, които водят до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители наведнъж.

Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в тъканите на малкия мозък, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративните промени могат да засегнат зъбчатото ядро ​​на малкия мозък (nucleus dentatus), substantia nigra и някои части на мозъчната кора, понякога се засягат гръбначните пътища и задните колони на гръбначния мозък.

Синдромът на Louis-Bar е свързан с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и с вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до чести инфекциозни заболявания при пациенти, склонни към продължително и сложно протичане. В допълнение, имунните нарушения могат да потенцират развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Луи-Бар се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателен акт (интенционален тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова изразена, че пациентът със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларната атаксия се комбинира с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна скандирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушения и страбизъм.

Телеангиектазии.В повечето случаи появата на телеангиектазии, придружаващи синдрома на Луи-Бар, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазии (паякообразни вени) са червеникави или розови петна или разклонения с различна форма. Те се причиняват от разширяването на малки кръвоносни съдове в кожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазиите могат да бъдат проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, ксеродерма пигментоза, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те изглеждат като "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, гънките на лактите и коленете, предмишниците, задната част на стъпалата и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени в онези места на кожата, където тя е изложена на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В този случай кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко, области с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментации прави кожните симптоми на синдрома на Луи-Бар подобни на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти имат суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне или прояви на псориазис.

Инфекции на дихателните пътища.Поражението на имунната система, което характеризира синдрома на Луи-Бар, води до появата на чести рецидивиращи инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размиване на границите между периода на обостряне и ремисия, недостиг на физически данни, слаба чувствителност към антибиотична терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Честите белодробни заболявания водят до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар злокачествените туморни процеси се наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-често срещаните сред тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва използването на лъчева терапия при тяхното лечение.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Диагнозата на атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подход, който отчита историята на заболяването, неговите клинични прояви, данни от имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луи-Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог, отоларинголог, офталмолог, имунолог, пулмолог, онколог.

Лабораторната диагностика на синдрома на Louis-Bar включва клиничен кръвен тест, при който 1/3 от пациентите имат намаление на броя на лимфоцитите. Не забравяйте да проведете изследване на нивото на имуноглобулините в кръвта, което разкрива значително намаляване на IgA и IgE, в 10-12% от случаите IgG. Приблизително 40% от пациентите със синдром на Louis-Bar са придружени от автоимунни реакции, както се вижда от наличието на автоантитела към митохондриите, тиреоглобулин, имуноглобулини.

От инструменталните методи за диагностициране на синдрома на Луи-Бар могат да се използват: ултразвук на тимуса, ЯМР на мозъка, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография на белите дробове. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. MRI на мозъка разкрива церебеларна атрофия, разширяване на IV вентрикула. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или крупозна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазични промени.

Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Рандю-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.

Лечение и прогноза на синдрома на Луис Бар

За съжаление все още се търсят ефективни лечения за синдрома на Луис Бар. В съвременната медицина е възможно само палиативно симптоматично лечение на соматични и имунологични заболявания. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапия на всеки инфекциозен процес. Според показанията се използват антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

Поради липсата на ефективни лечения, синдромът на Луис-Бар има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят над 20-годишна възраст. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и онкологични заболявания.

И ние също имаме

Синоними на синдрома на Луис Бар. С. Бодър-Седжуик. Цефалоокуларно-кожна телеангиектазия. Церебеларно-окулокутанна телеангиектазия. Телеангиектатична атаксия. Церебеларна атрофия с окулокутанни телеангиектазии и бронхиектазии. Синдром на телеангиектазия и атаксия.

Определение за синдром на Луис-Бар. Рядко срещана факоматоза при деца. Отнася се за невро-кожни синдроми.

Симптоми на синдрома на Луис Бар:
1. Първо проявяваща се в ранна детска възраст и бавно прогресираща церебеларна атаксия, абазия и астазия; до момента на пубертета свободното ходене и стоене обикновено не са възможни. В същото време се развиват говорни нарушения (монотонна скандирана реч или редовна дизартрия), също с прогресиращ характер.
2. Липса на пирамидни знаци, рефлексите са нормални или отслабени. Мускулният тонус (след първоначалното схващане) обикновено е намален. Нормална чувствителност. Без пареза.
3. Бавно развиващи се симетрични телеангиектазии на кожата и лигавиците, особено кожата на лицето и конюнктивата (ранен симптом, който може да се прояви като бързо преминаващ конюнктивит!). Често образуване на плаки с цвят на кафе с мляко, атрофия на кожата на лицето, преждевременно побеляване на косата (в училищна възраст).
4. Рецидивиращи белодробни инфекции, понякога с развитие.
5. Хиперсаливация.
6. Малък растеж и обща дистрофия.
7. До началото на заболяването интелектуалното развитие е нормално, по-късно има забавяне в умственото развитие.
8. Пневмоенцефалографски данни: признаци на атрофия на малкия мозък.
9. Атаксия - телеангиектазията много често се комбинира с хипоплазия на тимуса, специфична дисгамаглобулинемия (гама Ay, дефицит на глобулин) и склонност към злокачествени процеси в ретикулоендотелната система (лимфосаркома, ретикулоза и др.).
10. Прогнозата е лоша. Повечето от наблюдаваните досега пациенти са починали по време на пубертета.

Етиология и патогенеза на синдрома на Луи-Бар. Рецесивно наследствено заболяване с генетично обусловено инхибиране на мозъчната васкуларизация. В един случай е установена транслокация между две акроцентрични хромозоми от група 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Все още не е ясно значението на прекомерната екскреция на полипептиди в урината, открита в отделни случаи.

патологична анатомия. Първична хронична прогресивна малкомозъчна дегенерация с патологични промени в клетките на Purkyne и набръчкване на бялото вещество, както и промени във вените (дилатация, конгестия, изтъняване на стените), особено в областта на пиа матер на малкия мозък, т.к. както и в мозъчните полукълба.

Диференциална диагноза. В началните етапи: церебеларна форма на синдром на церебрална парализа. С. Фридрих I (виж). Тумори на малкия мозък. S. Sturge-Weber (вж.). С.в. Хипел-Линдау (виж). С. Вернер (виж). S. Osier I (виж).

(атаксия-телеангиектазия) е наследствено заболяване, проявяващо се с церебеларна атаксия, телеангиектазия на кожата и конюнктивата на очите и дефицит на Т-клетъчния имунитет. Последното води до факта, че синдромът на Луис-Бар е придружен от чести респираторни инфекции и склонност към развитие на злокачествени тумори. Синдромът на Луи-Бар се диагностицира въз основа на анамнезата и клиничната картина на заболяването, данните от имунограмата, резултатите от офталмологичен и отоларингологичен преглед, ЯМР на мозъка и радиография на белите дробове. В момента синдромът на Louis-Bar няма специфично и ефективно лечение.

Главна информация

Синдромът на Луи Бар е описан за първи път през 1941 г. във Франция. Няма точни данни за честотата, с която се среща синдромът на Луи-Бар сред съвременното население. Според някои доклади тази цифра е 1 случай на 40 хиляди новородени. Трябва обаче да се има предвид, че със смъртта в ранна детска възраст синдромът на Луис Бар обикновено остава недиагностициран. Известно е, че болестта еднакво често засяга момчета и момичета. В неврологията синдромът на Луи-Бар се отнася до така наречената факомотоза - генетично обусловени комбинирани лезии на кожата и нервната система. Тази група също включва неврофиброматоза на Реклингхаузен, ангиоматоза на Sturge-Weber, туберозна склероза и др.

Причини и патогенеза на синдрома на Луис Бар

В основата на патологичните промени, които съпътстват синдрома на Louis-Bar, са генетични нарушения, които водят до развитие на вродена невроектодермална дисплазия. Синдромът на Louis-Bar е автозомно рецесивно заболяване, т.е. проявява се клинично само при получаване на рецесивен ген от двамата родители наведнъж.

Морфологично, атаксия-телеангиектазия се характеризира с дегенеративни промени в тъканите на малкия мозък, по-специално загуба на гранулирани клетки и клетки на Purkinje. Дегенеративните промени могат да засегнат зъбчатото ядро ​​на малкия мозък (nucleus dentatus), substantia nigra и някои части на мозъчната кора, понякога се засягат гръбначните пътища и задните колони на гръбначния мозък.

Синдромът на Louis-Bar е свързан с хипоплазия или аплазия на тимуса, както и с вроден дефицит на IgA и IgE. Тези нарушения в имунната система водят до чести инфекциозни заболявания при пациенти, склонни към продължително и сложно протичане. В допълнение, имунните нарушения могат да потенцират развитието на злокачествени неоплазми, често с произход от структурите на лимфоретикуларната система.

Клинични прояви на синдрома на Луи-Бар

атаксия.Най-често синдромът на Louis-Bar започва да се проявява клинично на възраст между 5 месеца и 3 години. Във всички случаи на заболяването синдромът на Луи-Бар се проявява с появата на церебеларна атаксия, чиито признаци стават очевидни, когато детето започне да ходи. Има нарушения в равновесието и походката, треперене при двигателен акт (интенционален тремор), люлеене на торса и главата. Често атаксията е толкова изразена, че пациентът със синдром на Луи-Бар не може да ходи. Церебеларната атаксия е свързана с церебеларна дизартрия, характеризираща се с неясна, скандирана реч. Има мускулна хипотония, намаляване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси, нистагъм, окуломоторни нарушения и страбизъм.

Телеангиектазии.В повечето случаи появата на телеангиектазии, придружаващи синдрома на Луи-Бар, се появява на възраст между 3 и 6 години. В някои случаи тяхната поява се отбелязва в по-късен период и много рядко през първия месец от живота. Телеангиектазии (паякообразни вени) са червеникави или розови петна или разклонения с различна форма. Те се причиняват от разширяването на малки кръвоносни съдове в кожата. Трябва да се отбележи, че телеангиектазиите могат да бъдат проява на много други заболявания (например розацея, SLE, дерматомиозит, ксеродерма пигментоза, хроничен радиационен дерматит, мастоцитоза и др.). Въпреки това, в комбинация с атаксия, те дават клинична картина, специфична за синдрома на Луи-Бар.

Синдромът на Louis-Bar се характеризира с първоначална поява на телеангиектазии върху конюнктивата на очната ябълка, където те изглеждат като "паяци". След това се появяват паяжини по кожата на клепачите, носа, лицето и шията, гънките на лактите и коленете, предмишниците, задната част на стъпалата и ръцете. Телеангиектазии могат да се наблюдават и по лигавицата на мекото и твърдото небце. Паякообразните вени са най-силно изразени в онези места на кожата, където тя е изложена на слънчева светлина. На първо място, това е лицето, където телеангиектазиите образуват цели "снопове". В този случай кожата губи своята еластичност и става плътна, което наподобява промените, характерни за склеродермия.

Кожните прояви на атаксия-телеангиектазия могат да включват появата на лунички и петна от кафе с мляко, области с обезцветена кожа. Наличието на хипо- и хиперпигментация прави кожните симптоми на синдрома на Луис Бар подобни на клиниката на пойкилодермия. Много пациенти имат суха кожа и области на хиперкератоза. Може да се наблюдава хипертрихоза, ранно побеляване на косата, кожни елементи, наподобяващи акне, или прояви на псориазис.

Инфекции на дихателните пътища.Поражението на имунната система, което характеризира синдрома на Луи-Бар, води до появата на чести рецидивиращи инфекции на дихателните пътища и ухото: хроничен ринит, фарингит, бронхит, пневмония, отит, синузит. Техните характеристики са: размиване на границите между периода на обостряне и ремисия, недостиг на физически данни, слаба чувствителност към антибиотична терапия и дълъг курс. Всяка такава инфекция може да стане смъртоносна за пациент с атаксия-телеангиектазия. Честите белодробни заболявания водят до развитие на бронхиектазии и пневмосклероза.

Злокачествени новообразувания.Сред пациентите със синдром на Луи-Бар злокачествените туморни процеси се наблюдават 1000 пъти по-често от средната популация. Най-често срещаните сред тях са левкемия и лимфом. Характеристика на онкопатологията в случай на синдром на Луи-Бар е повишената чувствителност на пациентите към ефектите на йонизиращото лъчение, което напълно изключва използването на лъчева терапия при тяхното лечение.

Диагностика на синдрома на Луи-Бар

Диагнозата на атаксия-телеангиектазия изисква интегриран подход, който отчита историята на заболяването, неговите клинични прояви, данни от имунологични и инструментални изследвания, както и резултатите от ДНК диагностиката. Пациент със съмнение за синдром на Луис Бар трябва да бъде прегледан не само от невролог, но и от дерматолог. С помощта на ултразвук се диагностицира аплазия или хипоплазия на тимуса. MRI на мозъка разкрива церебеларна атрофия, разширяване на IV вентрикула. Рентгенографията на белите дробове е необходима за диагностициране на фокална или крупозна пневмония, идентифициране на огнища на пневмосклероза и бронхиектазични промени.

Синдромът на Луи-Бар трябва да се разграничава от атаксията на Фридрих, болестта на Ренду-Ослер, атаксията на Пиер-Мари, болестта на Хипел-Линдау и др.

Лечение и прогноза на синдрома на Луис Бар

За съжаление все още се търсят ефективни лечения за синдрома на Луис Бар. В съвременната медицина е възможно само палиативно симптоматично лечение на соматични и имунологични заболявания. Удължаването на живота на пациенти със синдром на Луи-Бар се улеснява от имунокорективна терапия с препарати от тимуса и гама-глобулин, витаминна терапия във високи дози и интензивна терапия на всеки инфекциозен процес. Според показанията се използват антивирусни лекарства, широкоспектърни антибиотици, противогъбични средства, глюкокортикостероиди.

Поради липсата на ефективни лечения, синдромът на Луис-Бар има неблагоприятна прогноза както за възстановяване, така и за живот. Пациентите с това заболяване рядко живеят над 20-годишна възраст. В повечето случаи те умират от инфекциозни усложнения и онкологични заболявания.

Синдром на Луис Бар (атаксия-телеангиектазия).

Синдромът на Louis-Bar (телеангиектатична атаксия) е рядко имунодефицитно заболяване, свързано с невроектодермална дисплазия. Заболяването засяга мозъка и други части на тялото, води до некоординирани движения, увеличаване на капилярните съдове, изоставане в умственото и физическото развитие. Пациентите живеят средно около 40 години.
Синдромът на Луис Бар се предава от поколение на поколение и е генетично наследствено заболяване. Унаследяването се извършва по автозомно-рецесивен начин (и двамата родители имат дефектни гени).
Синдромът възниква поради мутация (ATM) на гена. Дефектният ген активира автоимунни процеси, които водят до клетъчна смърт в различни части на тялото, включително в мозъка, в отдела, отговорен за координацията на движенията.
Боледуват и момчета, и момичета.
- нарушение на координацията на движенията обикновено започва след 3-4 години (атаксична походка, нестабилност);
- забавяне или пълно спиране на умственото развитие след 10-годишна възраст;
- обезцветяване на кожни участъци, изложени на ултравиолетови лъчи;
- бели петна по кожата, наподобяващи витилиго;
- разширени кръвоносни съдове по кожата на носа, ушите, вътрешната страна на лактите и коленете;
- разширени кръвоносни съдове в бялото на очите;
- преждевременно побеляване на косата
- свръхчувствителност към рентгенови лъчи;
- тежки респираторни инфекции, склонни към рецидив.
Диагнозата се основава на преглед на пациента, проучване на медицинската история и специални изследвания.
При преглед лекарят определя следните признаци на заболяването:
- размерът на сливиците, лимфните възли и далака е по-малък от нормалното;
- намаляване или пълна липса на сухожилни рефлекси;
- забавено физическо и сексуално развитие;
- забавяне на растежа;
- нарушения на пигментацията на кожата.
Диагностичното изследване включва:
- откриване на алфа-фетопротеини;
- откриване на карциноембрионален антиген;
- откриване на генетични мутации;
- изследване за глюкозен толеранс;
- измерване нивото на серумния имуноглобулин (IgE, IgA);
- Рентгеново изследване на тимусната жлеза.
Към момента няма специфично лечение на заболяването. Цялата терапия се свежда до облекчаване на симптомите на синдрома и предотвратяване на инфекциозни заболявания.
Смъртта на 8-15 години е често срещана, но при добри условия на живот пациентите могат да живеят до 30-40 години.
Възможни усложнения на синдрома
- развитие на онкологични заболявания (лимфом);
- развитие на диабет;
- развитие на кифоза;
- прогресиращи нарушения на координацията, водещи до пълна инвалидизация;
- развитие на сколиоза;
- тежки, повтарящи се белодробни инфекции. www.blackpantera.ru

Изложена е хипотеза за възможното сходство на отделните патологични механизми на тимус-зависимата връзка в синдрома на атаксия телеангиектазия (синдром на Луи-Бар) и в процеса на стареене.
Синдромът на Louis Bar е рядко (приблизително един случай на 400 000 новородени) наследствено заболяване с мултисистемни нарушения: церебрална атаксия, кожно-лигавични (конюнктивални) телеангиектазии (разширения на малки съдове под формата на звездовидни образувания), повтарящи се заболявания на дихателните пътища (синузит, бронхит, пневмония), висока честота на злокачествени тумори (около 10% от всички пациенти развиват злокачествени тумори), намаляване на размера на тимуса и имунологична недостатъчност, както и метаболитни нарушения.
Болестта обикновено се проявява при деца след една година от живота. Болните живеят предимно до 14-16 години и много рядко до по-напреднала възраст.
Инфекциозни заболявания и злокачествени тумориводеща причина за смърт при деца със синдром на Луис Бар. Анализирайки имунологичния статус на деца със синдром на Луи-Бар по повече от 30 показателя, ние обърнахме внимание на изненадващото сходство на редица нарушения в имунната система, и главно в тимус-зависимата връзка, при тази патология и при хора в напреднала възраст . Те намаляват абсолютно, но не относително броя на циркулиращите лимфоцити и Т-лимфоцити.
Техният пролиферативен отговор на стимулация с фитохемаглутинин, както и специфични антигени, към които преди това са били сенсибилизирани, се инхибира. Способността на Т-лимфоцитите да произвеждат фактори с медиаторни свойства, активността на Т-лимфоцитите в реакциите на клетъчно-медиирания имунитет, както и имунорегулаторните Т-лимфоцити са нарушени. Съотношението на клетките с функцията на помощници и супресори се променя в посока на увеличаване на клетките с супресорни свойства.
Способността да се реагира на повтарящо се излагане на микробен стимул намалява и т.н. Известни са някои прилики в промените в имунокомпетентните клетки на молекулярно ниво. По-специално, предаването на стимула от повърхностните рецептори към клетъчното ядро ​​е нарушено, което е необходимо за активирането на лимфоцитите. И в двете групи тимусът, централният орган на имунната степен, е значително намален по размер.
В същото време не открихме прилики в промените в имуноглобулиновата система при деца със синдром на Луис Бар и при хора в напреднала възраст. Много клинични прояви са сходни при възрастни хора и деца със синдром на Луис Бар. Достатъчно е да посочим такива характерни патологични процеси като злокачествени новообразувания, инфекциозни и възпалителни процеси с преобладаващо увреждане на белодробната система, някои автоимунни процеси, както и кожни лезии, ендокринопатии, психични разстройства и др.
Възможно е намаляването на ефекторните и регулаторните функции на Т-лимфоцитите в резултат на нарушение на хормоналната активност на тимуса да е един от най-важните патогенетични механизми, общи за сенилната възраст и атаксия телеангиектазия (т.е. синдром на Луис Бар) .

Имунитет и стареене, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Синдром на Маркезани.

Синдромът, описан през 1939 г. от Marchezani, е постоянна комбинация от някои очни аномалии (сферо- и микрофакия) и дисморфия (нанизъм; брахиморфия; брахицефалия и др.).

Много синоними отразяват същата клинична картина на този синдром на Marchesani: "вродена хиперпластична мезодермална дисплазия", "брахиморфия и сферофакия", "хиперпластична мезодермална дистрофия", "вродена мезодермална дисморфодистрофия" и "вродена ектопия с брахиморфия".

Етиопатогенеза на синдрома на Marchesani.

Етиологията и патогенезата са неизвестни. Очевидно синдромът е аномалия на мезодермата, която под въздействието на неизвестни фактори може да се развие в хиперпластична посока, достигайки до появата на синдром на Marchesani или, в хипопластична посока, да причини появата на синдром на Marfan (който синдром на Marchesani е подобен в своите очни и дисморфични аномалии).

Синдромът на Marchezani е фамилен и често се среща в родствени семейства. Предава се наследствено, по доминантен начин, с повишена пенетрация по отношение на брахидактилия и движение на лещата или рецесивно по отношение на микросферофакия.

Наличието на случаи с изтрити признаци, при които пациентът има само един симптом на микросферофакия или само брахидактилия, предполага, че леката брахидактилия е хетерозиготна форма, докато сферофакията, придружена или не с костни аномалии, е хомозиготна рецесивна форма.

Синдромът е много рядък и броят на диагностицираните и публикувани случаи е малък.

Симптоматика на синдрома на Marchesani

Очни прояви:

Микросферофакия (лещата е малка и много изпъкнала). Патологичната форма на лещата винаги води до ранна еволюционна миопия. Често тази аномалия причинява постоянно главоболие; дислокация на лещата; двустранна глаукома. Очната хипертония, винаги вторична спрямо движението на лещата, причинява увеличаване на очната ябълка (вторична хидрофталмия), катаракта; страбизъм.

Дисморфични прояви:

Нанизмът се появява с възрастта; детето придобива "набит" вид. Крайниците са къси, подкожният мастен слой и мускулите са добре развити, а гърдите са широки;

брахидактилия: дланите и краката са къси и широки, пръстите са къси.

рахицефалия: широк череп, широко и изпъкнало чело.

Непоследователно комбинирани прояви:

забавено психомоторно развитие;

сърдечно-съдови аномалии;

стеноза на клапи или съдове;

патологичният вид на папиларните ръбове е нехарактерен.

Курсът и прогнозата на синдрома на Marchesani- много тежко. Сред очните аномалии глаукомата е най-страшното усложнение. Влошава прогнозата, тъй като поради двустранното си разположение не може да се оперира.

Лечение на синдрома на Marchezani.

Няма етиопатогенетично лечение. Като симптоматично лечение за борба с очната хипертония се препоръчва:

Инстилации в очите с 1-2% разтвор на пилокарпин 3-4 пъти на ден (пилокарпин понижава вътреочното налягане, улеснявайки освобождаването на камерна течност в канала на Slam). Това лечение трябва да продължи цял живот. Опитът за хирургично лечение, състоящо се в капсулотомия, е безполезен, тъй като вътреочното налягане е двустранно.

Синдром на Мориак
Под името "синдром на Мориак", "вторична захарна гликогеноза" или "детски захарен диабет" от ...

Синдром на Вернер. Дегенерация на генитална склеродермия
През 1904 г. Вернер описва синдром, характеризиращ се с постоянна комбинация от склеродермия, вродена ...

Синдром на Бернар-Хорнер
Синдром, описан през 1852 г. от CI. Бернар (Cl. Bernard) и допълнен от Ф. Дж. Хорнър (F.J. Horner ...

detvrach.com

Синдром на Mobius (синдром на вродена окулофациална парализа, синдром на лицева диплегия).

През 1919 г. германският педиатър Гертруд Хърлер, по предложение на нейния шеф, най-големият немски педиатър Майнхард фон Пфаундлер, описва няколко пациенти с един тип "множество абарти", главно в костната система, по-късно този тип дизостоза се нарича " Синдром на Pfaundler-Hurler".

Понякога, предимно радиологичен синдромнаречена миохондродистрофия поради откриването на липоидна инфилтрация на хрущяла на скелетната система, централната нервна система, черния дроб и други органи. Но после се оказа, че тези отлагания не са от липоиден произход.

Има доказателства, че преди публикуването на Гертруд Гюрлер същата болест през 1917 г. е описано от Гюнтер. Концепцията за "множество абарти", въведена в медицинската практика от Пфаундлер, е групово обозначение за редица комплекси от симптоми, координирани множество аномалии в развитието, които са следствие от синтрония (синтропията е нещо повече от случайно съвпадение на болезнени явления при хората). Деформациите се откриват в най-различни системи.

Гизела Тим смята, че е възможно да се разграничи сред "множествените абарти" тип с преобладаваща лезия на органи от ектодермален и мезодермален произход. Разпределете тип, свързан с метаболитни нарушения.

И. И. Меркулов през 1971 г. посочи, че до 1954 г. около 200 случая на синдром на Pfaundler-Hurler.

През първите месеци от животавниманието се насочва към големия череп, грубите черти на лицето, хлътналия мост на носа, скованост на ставите, торако-лумбална кифоза.

След първата година от живота, а понякога едва на 3-4 години забелязват макро- и скафоцефалия; характерно изражение на лицето ("лице, което плюе вода"); рядко разположени кариозни зъби с неправилна форма; къс врат, сякаш главата е засадена върху тялото; сплескан седловиден нос с отворени ноздри; широко разположени очи с тесни цепки; дебели вежди, сливащи се в областта на носа; дълги мигли. Устните са дебели, езикът е голям, небцето е високо, горната челюст е удебелена, а долната челюст е намалена по размер. Тялото е късо, деформирани "пилешки" гърди, крайниците са къси. Ръцете са като лапи, извити навътре; мобилността в ставите е затруднена. Растеж на джудже (фиг. 6).

Коремът е увеличен, има хепато- и спленомегалия, ингвинална и пъпна херния, кожата е суха и грапава, ноктите приличат на часовникови стъкла. Развива се глухота. Сърце с вродени дефекти, бял дроб с ограничена подвижност. Умствена изостаналост, летаргия. Рентгеново се установява преждевременна осификация на ламбдовидния шев, разширена турска села, патологична форма на прешлените („рибени прешлени“), изкривяване на радиуса, деформация на мета- и епифизите на дългите тръбести кости, късите метакарпални кости и фаланги. В урината повишено съдържание на мукополизахариди - смес от хондроитин сулфат В и хепаритин сулфат.

Тези вещества се определят в различни тъкани, включително конюнктивата и роговицата.

Синдромът се разглежда като тезауризмоза.Тезауризмозата е такова метаболитно разстройство, при което отделните метаболитни продукти се натрупват в големи количества в тялото и се отлагат в клетките и органите.

Предложете да разграничите 5 вида мукополизахаридози.

Момичетата са по-склонни да страдат от този синдром. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

От страна на органа на зрението при синдрома, помътняването на стромата на роговицата и мембраната на Боуман е особено често под формата на сиви точки, понякога сливащи се в ивици и мрежести образувания, а понякога и масивни непрозрачности без новообразувани съдове. Чувствителността на роговицата е запазена (фиг. 6b). Зрението може да се сведе до броене на пръстите на лицето.

Наблюдават се хипертелоризъм, птоза, епикантус, екзофталм, вътрешен страбизъм, макрокорнея до 14 мм в диаметър с нормално или повишено вътреочно налягане. Може да има колобома на ириса, катаракта, атрофия на зрителния нерв и пигментен ретинит.

При патологично изследванеоткриват намаляване на обема на бялото вещество на мозъка, вътрешна хидроцефалия поради отлагането на мукополизахариди в менингите и нарушаване на тяхната пропускливост. В клапите на сърцето, ретината, склерата, роговицата, бъбреците, далака, нервните ганглии също се откриват отлагания на мукополизахариди.

Разграничетес други видове мукополизахаридози.

Laski-glazkam.ru

Вродена аномалия, свързана със синдрома на Crouzon. Този синдром е описан подробно от френския педиатър Юджийн Аперт през 1906 г. Това е симптомокомплекс от наследствени аномалии, характеризиращ се с комбинация от деформации на лицевата част на черепа, синдактилия и други дефекти на скелетната система.

Причините за синдромаможе да има увреждане и ненормално развитие на първата клонова дъга на ембриона в резултат на заболяване на майката по време на бременност с инфекциозни заболявания (грип, рубеола, сифилис, менингит, туберкулоза) и излагане на майката на рентгенови лъчи. Синдромът се наблюдава по-често при деца на възрастни родители.

От страната на очитеима патология, подобна на рани: малки плоски орбити поради удебеляване на костите; екзофталм поради намаляване на обема на орбитата; антимонголоиден тип палпебрални фисури, птоза, хипертелоризъм, дивергентен страбизъм, нистагъм, кератоконус, сублуксация на лещата, катаракта, пигментация на ретината, конгестивни дискове с последваща атрофия на зрителния нерв.

С акроцефалосиндактилияима деформация на черепа тип кула поради ранно затваряне на надлъжните и напречните шевове на черепа, понякога има синостоза на всички шевове на черепа и във връзка с това промени в лицето, увеличен корен на носа, високо небце, "цепнато небце", хипоплазия на горната челюст, изпъкнала долна челюст. Има синдактилия (сливане на пръстите на ръцете и краката), палците винаги остават свободни. Съюзът може да бъде кожен, костен, мембранен. Рядко полидактилия. Понякога има малформации на прешлените, джудже растеж, сърдечни дефекти, дисплазия на бъбреците и панкреаса, адипозогенитална дисплазия, малформации на външното ухо, инфекция на ануса. Има умствена изостаналост.

Едновременни аномалиимозъка и лицевия череп, очите, дисталните части на крайниците се обясняват с факта, че всички тези органи се развиват от зачатъците на една и съща област.

Можете да научите повече за лечението, профилактиката и възстановяването на зрението от програмата Виж без очила от Майкъл Ричардсън. Уникалната техника на естественото лечение ще ви позволи да възстановите и подобрите зрението и здравето си до 100 процента или повече. Щракнете тук, за да се отървете от болестите завинаги.

Тип наследяване- автозомно доминантно, прогнозата е неблагоприятна, тъй като има много различни морфологични дефекти.

Разграничетесъс синдроми на Crouzon, Greig, Carpenter.

Лечението е симптоматично. Прогнозата за живота е неблагоприятна.

Статия от книгата: Синдроми с едновременно увреждане на органа на зрението, устната кухина и съзъбието | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

Laski-glazkam.ru

Следващи статии

• Пчелен восък. прополис. пчелен мед. Прашецът е хранителен продукт и лечебно средство.
• Упражнения за очи и съвети. Упражнения за очите, разработени от Института по хигиена на зрението. Упражнения за лице.
• Плюсове и минуси на лазерната хирургия. Пневморетинопексия Всичко за възстановяването и корекцията на зрението. За кого звъни телефонът Корекция на зрението при деца.

Синдромът на Луис-Бар (вродена атаксия-тел-ангиектазия - A-T) е вродено имунодефицитно състояние с преобладаваща лезия на Т-връзката на имунитета, характеризиращо се с анормално развитие на ембрионалните зародиши и, очевидно, неправилно взаимодействие на ектодерма и мезодерма . Синдромът на Луис Бар е генетично заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Описан за първи път през 1941 г. D. Луис-Бар. Популационната честота не е известна. Съотношение между половете: m:w - 1:1.

Имунодефицитът и хромозомната нестабилност са маркери на A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), който кодира синтеза на едноименната киназа. Клетките на пациентите с A-T се характеризират с повишена чувствителност към радиация, дефекти в клетъчния цикъл, докато клиничните прояви и имунологичните нарушения имат значителни разлики, има повишена честота на злокачествени тумори и спонтанна хромозомна нестабилност, хромозомни разпадания, включващи предимно 7-ми и 14-ти хромозоми..

Известно е, че клетъчният цикъл е разделен на 4 фази: митоза (M) и синтез на ДНК (S), разделени от две прекъсвания Gl и G 2. Последователността на клетъчния цикъл е следната: G 1 - S - G 2 - М. След излагане на йонизиращо лъчение настъпват разкъсвания на двойноверижна ДНК. Ако възникне възстановяване на ДНК, клетъчният цикъл се възстановява; ако не, настъпва клетъчна смърт чрез апоптоза или се развива мутантен клон. Обикновено клетъчният цикъл под въздействието на радиация може да бъде блокиран в две критични точки - преходът от Gl-фаза към S-фаза и/или от G2-фаза към M-фаза. При A-T контролът на клетъчния цикъл е нарушен в критични точки. Двуверижните ДНК разкъсвания възникват по време на рекомбинацията на имуноглобулиновите гени и Т-клетъчния рецептор. По време на съзряването на мозъчните неврони възникват процеси, наподобяващи рекомбинация на имуноглобулинови гени. Очевидно много клинични и имунологични прояви при пациенти с АТ, като нарушения в синтеза на имуноглобулини, функциите на половите органи и нервната система, са свързани с дефекти в възстановяването на ДНК в тези случаи.

Клиничните прояви на A-T могат да се различават значително при различните пациенти. Прогресивна церебеларна атаксия и теленгиектазии присъстват при всички, а петната от кафе с мляко по кожата са често срещани. Склонността към инфекция варира от много изразена до много умерена. Честотата на развитие на злокачествени новообразувания, предимно на лимфоидната система, е много висока. Имунологичните промени при пациенти с A-T са нарушения на клетъчния имунитет под формата на намаляване на броя на Т-лимфоцитите, инверсия на съотношението CD4 + / CD8 + (главно поради намаляване на CD4 + клетките) и намаляване на функционалната активност на Т-клетките. От страна на серумните концентрации на имуноглобулини, най-характерната промяна е намаляване или отсъствие на IgA, по-рядко се откриват концентрации на имуноглобулини, близки до нормалните или дисимуноглобулинемия, под формата на рязко намаляване на IgA, IgG, IgE и значително увеличение на IgM. Характерно е нарушение на образуването на антитела в отговор на полизахаридни и протеинови антигени. Методите за лечение на A-T все още не са разработени. Пациентите се нуждаят от палиативна терапия за неврологични и соматични заболявания. В случай на откриване на сериозни имунологични промени и/или хронични или рецидивиращи бактериални инфекции е показана антибиотична терапия (продължителността се определя от тежестта на имунодефицита и инфекцията), заместителна терапия с интравенозен имуноглобулин и, ако е показано, противогъбична и антивирусна терапия .

Клинична характеристика.Заболяването започва в ранна детска възраст и се проявява предимно с церебеларна атаксия (100%). Отбелязват се люлеене на главата и торса, нарушение на походката, преднамерен тремор и хореоатетоза (90-100%). Характерни промени в очите са нарушение на движението на очната ябълка (80-90%), нистагъм (90-100%) и страбизъм. На възраст от 2 до 6 години се появяват телеангиектазии по конюнктивата и откритите части на тялото, лигавицата на мекото и твърдото небце. Важен признак на синдрома са хроничните респираторни инфекции (синузит и пневмония, 60-80%). Наблюдават се забавяне на растежа, възрастови петна или области на депигментация по кожата, склеродермия, мускулна хипотония, хипорефлексия и дизартрия. Често пациентите развиват злокачествени новообразувания, като в 10-30% се засяга лимфоретикуларната система.

Патологоанатомичното изследване разкрива аплазия или хипоплазия на тимуса, намаляване на размера на лимфните възли и далака, признаци на церебеларна дегенерация, фиброзна дисплазия на яйчниците. При A-T има нарушение на В- и Т-клетъчната система на имунитета, което се изразява в липсата на серумни имуноглобулини, главно IgA, но понякога IgG и IgE. Цитогенетичното изследване на лимфоцитите често разкрива различни хромозомни аберации и крехкост на хромозомите. Болните умират от белодробни инфекции или от злокачествени новообразувания.

Неврологичните симптоми заемат първо място в клиничната картина, така че заболяването първоначално се описва като церебеларна атаксия. Във възрастта от 2 до 8 години се появяват телеангиектазии, които обикновено се намират на булбарната конюнктива, между ъгъла на окото и лимба и изглеждат като червени извити съдове. Има аплазия на тимусната жлеза, хипоплазия (недоразвитие) на лимфните възли, далака, груповите лимфни фоликули на тънките черва, сливиците. При деца със синдром на Луи-Бар постоянно се наблюдава хипоплазия (недоразвитие) или аплазия (пълно отсъствие) на палатинните сливици. Лакуните на сливиците са недоразвити. Шийните лимфни възли са малки и не се увеличават при инфекции. Почти всички деца със синдром на Луис Бар имат хроничен гноен синузит, често развиващ отит.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, както и на лабораторните данни. Всички пациенти със синдром на Louis Bar почти напълно нямат Т-супресори. При някои пациенти клетките не могат да синтезират IgA, което се свързва с липсата на Т-хелпери. A- и b-протеин се намират в кръвта. Патогенетичният метод на лечение е неонатална алотрансплантация на тимус. Предписан е курс на инжекции с активни тимусни фактори (Т-активин, тималин, тимацин и др.), Систематично се инжектират нативна плазма и нормален човешки имуноглобулин.

Под наше наблюдение беше момичето К., постъпи в клиниката на 13 години и 10 месеца поради вродена имунна недостатъчност с атаксия (синдром на Луи-Бар), хронична пневмония, полисегментарна пневмосклероза, гноен деформиращ ендобронхит, бронхиектазии в остра фаза, дясностранна широкофокална пневмония, усложнена от генерализирана амилоидоза на вътрешните органи: черен дроб с развитие на цироза и чернодробна недостатъчност, бъбреци, далак, черва, анемия, кахексия.

Когато майката се оплаква от иктерично оцветяване на кожата, многократно повръщане, анорексия, обща слабост, отслабване. От анамнезата се знае, че е родена доносена, с ниско тегло 2700 гр., с оценка по Апгар 6-7 точки. Кърмена е и не е боледувала до година. От втората година от живота се забелязват чести настинки, отслабването започва да прогресира, тя страда от повтаряща се пневмония. От 4-годишна възраст се разкрива церебеларна атаксия. Момичето беше консултирано в нашата клиника, в клиника в Москва беше диагностициран синдром на Луи-Бар. Оттогава явленията на дистрофия, атаксия са прогресирали, тя е претърпяла многократна пневмония. Диагностициран с хронична бронхиектазия. Многократно лекуван в болница. През последните 2 години от живота си момичето не може да ходи и се присъединиха промени в черния дроб и бъбреците, свързани с амилоидоза. 3 месеца преди последната хоспитализация е била в клиниката, диагнозата е потвърдена, получава комплексна терапия - широкоспектърни антибиотици, детоксикираща терапия, имунотерапия. Състоянието на момичето е стабилизирано. Тя беше изписана вкъщи с поддържаща доза лекарства, които подобряват метаболитните процеси на черния дроб и бъбреците. 2 седмици преди постъпване състоянието на пациента се влошава рязко, жълтеницата се увеличава, наблюдава се пълна анорексия, появява се многократно повръщане. Изпратен в клиниката.

При постъпването общото състояние е тежко. Момичето е с остра дистрофия. Кожата и склерите са иктерични, множество "звездни" обриви. Съдовият модел се изразява върху очните ябълки. Потиснат, отговаря мудно на въпроси. Позицията в леглото е хоризонтална, седнал с опора. Видимите лигавици са бледи. Розов език. Периферните лимфни възли са малки, единични до 0,5-1,0 cm в диаметър, субмандибуларните се палпират. Пулс - 100. Дихателна честота - 40. АН - 100/60 mm Hg. Над белите дробове перкуторно белодробен звук, скъсен в долните отдели, аускултаторно дишането е трудно, отслабено в долните отдели, аускултират се единични влажни мехурчести хрипове. Границите на сърцето са разширени в диаметър, лявата е по предната аксиларна линия. Тоновете са приглушени, ритмични. Коремът е увеличен по обем, мек при палпация, няма асцит. Черният дроб е плътен, палпира се на 4 см под ребрената дъга, слезката е плътна, на 5 см под ребрената дъга на входа на малкия таз. Пикае свободно. Столът е проектиран, възстановява се самостоятелно.

Лабораторни изследвания

Кръвен тест: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, езеро. - 8,2 G / l, анизоцитоза и пойкилоцитоза са изразени, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, м. - 2%, ESR - 6 mm / h. Остатъчен азот в кръвта - 54,5 g / l. Холестерол в кръвта - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Общ билирубин в кръвта - 84,8 mmol / l, директен - 74,2, индиректен - 10,6.

Сублимационен тест - 1.6. Общ кръвен протеин - 64 g / l, албумини - 46,7, гама глобулини - 19%. Протромбин в кръвта - 75%.

Анализ на урината: протеин - 0,86 g / l, езеро. - 10-15, до 25 в p / sp., Er. - 10 в p / sp., хиалинови цилиндри - 1-2, гранулирани - 1-2 в p / sp.

На рентгенография на гръдния кош: белодробната тъкан е умерено подута, особено в долните дялове. Белодробният модел е засилен, разширен, вдясно в средния лоб има широкофокална инфилтрация на белодробната тъкан без ясни контури. Синусите са свободни. Сърцето е нормално. ЕКГ: дифузно увреждане на миокарда. Въз основа на снетата анамнеза, обективни данни, клиничен преглед и наблюдение е поставена горната диагноза.

Получава терапия: интравенозно вливане разтвор на Рингер, хемодез, плазма, корглюкон, лазикс, интрамускулно ампицилин, дневен гамаглобулин, сирепар, липоева киселина, метионин, преднизолон, кислородотерапия, диета №7.

Въпреки провежданата терапия, състоянието на момичето прогресивно се влошава, засилват се явленията на чернодробна и бъбречна недостатъчност, намалява дневната диуреза, последните дни до 300 g на ден. В белите дробове се увеличи броят на хриповете, дихателната и сърдечната недостатъчност се увеличиха. Осемнадесет дни след постъпването в болницата пациентът е в агонизиращо състояние, появяват се кръвотечения от носа, има примес на кръв в изпражненията, изпражнения като катран, появява се миризма на черен дроб. Продължаващите реанимационни мерки не дадоха ефект. С феномена на чернодробна с добавка на дихателна и сърдечна недостатъчност, момичето почина на 20-ия ден от престоя си в клиниката.

Патологоанатомична диагноза

Основен: вроден имунен дефицит с атаксия - синдром на Луи-Бар. хронична пневмония. Полисегментарна пневмосклероза, гноен деформиращ ендобронхит, бронхиектазии в остър стадий, дясностранна макрофокална пневмония.

Усложнения:генерализирана амилоидоза на вътрешните органи: черен дроб с развитие на цироза и чернодробна недостатъчност, бъбреци, далак, черва. анемия Кахексия.

Характеристика на този клиничен случай може да се счита за рядка честота на поява, характерна клинична и лабораторна картина на заболяването, бавното прогресиране на развитието на синдрома на Луис Бар, възрастта на пациента.