Какво ръководи основните етични принципи на медицинската генетика? А

Генното инженерство, което се счита за едно от най-забележителните скорошни придобивки на науката, което позволява манипулирането на самата човешка природа, отваряйки възможности, които ще ви спрат дъха, не само не е лишено от етични проблеми, но е точно мястото, където много хора сега са съсредоточени върху страховете от възможни злоупотреби с научните постижения. Това широко поле включва няколко линии на изследване, всяка от които повдига редица етични въпроси. Съвременните ДНК технологии хвърлиха светлина върху генетичната основа на редица сериозни заболявания (муковисцидоза, мускулна дистрофия на Дюшен), върху генетичната основа на широко разпространени полигенни заболявания (диабет, остеопороза, болест на Алцхаймер и много други), както и гени, които определят предразположеността към до рак са описани. Но възможностите за генетичен скрининг и фетална диагностика повдигат редица морални проблеми.

Тъй като не всички диагностицирани наследствени заболявания могат да бъдат излекувани, диагнозата лесно може да се превърне в смъртна присъда. Готов ли е пациентът от морална и психологическа гледна точка за бъдещето, завесата на тайната над която се разкрива от знанието за неизбежността на наследственото заболяване? В какви случаи пациентът, неговите роднини, близки и доверени лица трябва да бъдат информирани за открити генетични дефекти, тъй като някои от тях може изобщо да не се проявят? От друга страна, струва ли си да обречем човек на тревожна несигурност (много прогнози на генетиците са силно вероятностни) и да го поставим в рискова група, например по отношение на рака?

Още по-сложен въпрос е пренаталната диагностика на генетични аномалии на плода. Веднага щом се превърне в рутинна процедура, към която стремително се приближаваме, веднага възниква въпросът за целесъобразността на препоръчването на прекъсване на бременността в случаите, когато се установи наследствено заболяване или предразположение към него. Генетичната информация ще отвори безпрецедентна възможност за хората да открият „биологичното“ бъдеще и да планират съдбата на детето в съответствие с него. Но същата информация може да се използва и от „трети“ страни – полиция, застрахователни компании, работодатели. Кой ще има право на достъп до данни за наследствената предразположеност на дадено лице към определено заболяване (например алкохолизъм)?

Друг аспект на проблема съответства на линията на научното изследване на генната терапия на соматичните клетки. Разрешен и тестван от 1990 г., той включва корекция на генетични дефекти в соматичните клетки на пациента. Целта на терапията е да се модифицира определена популация от клетки и да се елиминира конкретното заболяване на пациентите, тоест тук остава основната линия на лечение, която напълно отговаря на медицинската етика. Моралните проблеми около този подход включват общи принципи за работа с човешки клетки. Това обаче повдига и въпроси, свързани с високата цена на подобно лечение, проблемите с подбора на пациентите, липсата на ресурси, тоест вече познатата гама от проблеми, свързани с осигуряването на медицинско правосъдие. Също така, разбира се, е необходимо да се балансира планираното ниво на полза и възможния риск и да се оцени безопасността на предложените методи в дългосрочен план. Освен това, ако определен набор от заболявания не могат да бъдат излекувани дори с помощта на най-модерните технологии, пациентите не трябва да се чувстват осъдени; необходими са общности и организации, които да подкрепят такива хора и да им помагат.

Ситуацията е по-сложна, ако генетичната терапия се провежда по отношение не само на соматичните клетки на човешкото тяло (функционални клетки на различни органи и тъкани, които не предават информация от едно поколение на друго), но и на репродуктивни клетки, които носят жизненоважна наследствена информация. . Генната терапия на зародишната линия включва въвеждане на ген в зародишната линия (сперма, яйце или ембрион), така че променената генетична информация да бъде предадена не само на това лице, но и на неговите потомци. Експериментите, проведени върху животни, показват високия риск от подобни процедури, тъй като генната експресия може да се появи в неподходящи тъкани, фазите на нормалното развитие на ембриона могат да пострадат и може да има отрицателни последици, които също ще бъдат наследени.

Един от активно обсъжданите въпроси, който отразява и духа на времето, е проектът за човешкия геном. Започнал през 1990 г. като програма, продължила десетилетия, проектът беше ефективно завършен до 2003 г. Целта му беше да картографира и анализира ДНК във всички човешки хромозоми, което до голяма степен е направено, въпреки че се смята, че окончателното декодиране няма да бъде завършено до 2020 г. Това дешифриране сега се нарича протеомика, чиято цел е да каталогизира и анализира всеки протеин в човешкото тяло, цел също колосална по мащаб и с потенциално главозамайващи последици. И двата проекта обещават да подобрят живота и здравето ни чрез идентифициране на генетичните причини за много заболявания: от шизофрения и болестта на Алцхаймер до диабет и хипертония. Съществуват фармацевтични перспективи за разработване на диагностични методи и след това повлияване на „увредения“ ген и може би дори индивидуална употреба на лекарства, като се вземат предвид генетичните характеристики на всеки пациент. Този проект обаче поставя редица етични проблеми.

Те започват с огромната цена на проекта (сумата на всички събрани средства според консервативни оценки може да достигне 3 милиарда долара), което ни напомня за необходимостта от идентифициране на източниците на финансиране. Ако те са частни, веднага възниква въпросът кой и за какви цели ще използва получената информация. Ако е осигурено държавно финансиране, тогава е необходимо да се разбере колко финансиране за неговите цели е възможно и оправдано (цената на проекта, както се вижда от цифрите, е сравнима с годишния бюджет на някои страни). Тогава, разбира се, възниква въпросът за цената на последващото диагностично изследване на пациентите и още повече цената на мерките за терапевтично въздействие върху ДНК на пациента.

Всички тези технологии ни връщат, честно казано, към проблема за евгениката, който вече е доста стар за човечеството, само че на ново ниво. Нека си припомним, че има разлика между негативна и позитивна евгеника. Първият включва елиминирането от популацията на предишни дефектни индивиди, които сега са носители на ген, обикновено по време на фазата на развитие на плода. Отрицателната генетика не е резултат от генетична манипулация, а само от скрининг, селекция на здрави индивиди, обикновено чрез абортиране на ембриони, които предстои да се родят. Ясно е, че въпросът за допускането му е свързан преди всичко с отношението към аборта, което е твърде двусмислено, както писахме по-горе. Освен това важен въпрос относно индикациите за такъв аборт е: какво трябва да се изключи и какво трябва да се разреши за аборт? Да се ​​вземат мерки само при наличие на тежки дефекти, или няма да има много такива индикации и в този случай има опасност да се включат съвсем незначителни точки, или, което е напълно неприемливо като проява на дискриминация, пола на ще бъде взето предвид нероденото дете.

Положителната евгеника, тоест извършването на промени в генотипа, предизвиква много ентусиазъм; удивително е колко хора искат да подобрят човешката природа! Не напразно през цялото време в историята е имало концепции, насочени към подобряване на човека (може да си припомним идеите на Платон за култивиране на желаните човешки качества, неодарвинизма с желанието му да насърчи развитието на елита). И въпреки че никой не е забравил за чудовищните евгенични експерименти от 30-те години в Германия, концепцията за евгениката е жива, само се стреми да бъде реализирана на ново ниво. Съвременните технологии все още не позволяват радикални промени в качествата на бъдещия човек, но във връзка с бъдещите технологии се изразяват опасения за възможността от необратими последици, които да засегнат целия генетичен фонд на вида Хомо сапиенс. Да, наистина е трудно да се постигне това сега, особено след като важни човешки качества, като интелигентността, се контролират не от един, а от 10 до 100 гена, както и околната среда. Генното инженерство съблазнява с наистина прекрасни, засега само теоретични възможности, от предотвратяване на предаването на наследствени заболявания, елиминиране на патогенни гени до подобряване на свойствата на тялото на генетично ниво - подобряване на паметта, повишаване на нивото на интелигентност, физическа издръжливост, промяна външни данни и др. „Дете по поръчка“ е най-голямата мечта на привържениците на генетичното моделиране. Колко необходима и морално оправдана е практиката на генетично подобряване? Ако подобна практика стане част от реалността, тогава кой и на какво основание ще реши какъв резерв от памет и ниво на интелигентност да бъдат „програмирани“? Очевидно е, че независимо кой и на какво основание прави това, той грубо нарушава свободата на избор на личността, отваря широко поле за злоупотреба и следователно позитивната евгеника е неетична по своята същност. Обсъждайки засега тези въпроси теоретично, не забравяме, че съвременният темп на развитие на науката може да ги постави изненадващо бързо. Липсва консенсус и подход за решаването им, необходимостта от неговото развитие служи като стимул за развитието на биоетиката.

Той вече оказва значително влияние върху много области на медицината. В бъдеще знанията, получени от проекта за човешкия геном, ще променят клиничната медицина толкова дълбоко, колкото и с разбирането, че химичните трансформации, които се случват в епруветка и в клетките на човешкото тяло, са едни и същи.

Всички ние, както здравните специалисти, така и обществото като цяло, имаме нужда уверете сече когнитивните възможности и технологиите на човешката генетика се използват отговорно, справедливо и хуманно.

За всякакви дискусии етични проблеми в медицината, като правило, вземат предвид четири основни принципа:
зачитане на индивидуалността (защита на индивидуалните права за контрол на медицинските грижи, достъпност на медицинска информация, свобода от принуда),
полезност (полза за пациента),
изключване на вреда (primum non nocere: „преди всичко, не причинявайте вреда“),
и справедливост (гарантиране, че всички хора получават равни и достатъчни грижи). Сложни етични проблеми възникват, когато тези принципи са в конфликт помежду си. Ролята на етичната работа във взаимодействието между обществото и медицинската генетика е да претегля и балансира противоречиви изисквания, основани на един или повече от тези основни принципи.

В тази статия ще се спрем на някои етични дилемипоставени в медицинската генетика, дилеми, които стават все по-трудни и сложни, тъй като изследванията в генетиката и геномиката разширяват нашето познание. Списъкът с обсъжданите тук проблеми в никакъв случай не е пълен и не е задължително да са независими един от друг.

Основни етични въпроси в медицинската генетика:
аз Генетично изследване:
- Пренатална диагностика, особено за непатологични признаци или пол
- Идентифициране на генотипове, предразполагащи към заболяване с късно начало при асимптоматични възрастни
- Идентифициране на генотипове при асимптоматични деца, които ги предразполагат към заболявания с начало в зряла възраст

II. Тайна на генетичната информация:
- Задължение и право на предупреждение
- Неправилно използване на генетична информация
- Дискриминация при наемане на работа въз основа на генотипа на служителя
- Дискриминация в живото и здравното осигуряване по генотип

III. Генетичен скрининг:
- Увреждане на репутацията
- Секретност
- Принуда

Пациентите с наследствени заболявания и техните семейства представляват голяма група от населението, по отношение на която има много етични проблеми, които възникват при предоставянето на медицинска помощ. Всички елементи на медицинската деонтология и универсалния морал, формулирани от обществото още от времето на Хипократ, остават в сила за тази група пациенти. Особеното естество на протичането на повечето наследствени заболявания обаче, а именно: техният живот, прогресия, тежест и особено способността им да се предават от поколение на поколение - повдигат специфични етични въпроси пред лекарите и обществото на фона на най-новите постижения в областта на човешките генетика. Същността на успеха е, че са предоставили генетични технологии, които позволяват намеса в човешкия геном. Не всичко в развитието на бързия научен прогрес веднага подлежи на законодателна или законова регулация за защита на индивида. Много предстои да се реши на ниво морални позиции на обществото.

Предпоставките за развитието на правни и законодателни разпоредби от всякакъв характер са моралните норми на обществото. Следователно биоетичното разглеждане на новите научни постижения е първата стъпка към предотвратяване на негативните последици от научните постижения. Тази ситуация е особено ясно видима в примера на бързо развиващи се дисциплини, които несъмнено включват генетиката в цялото й многообразие.

Необходимостта от разбиране на етичните аспекти на използването на нови технологии винаги е съществувала. Разликата между съвременния период е, че скоростта на реализиране на една идея или научна разработка се е увеличила драстично. Например, изминаха само 3 години от раждането на идеята за пренатална диагностика на наследствени заболявания до широкото й използване в клиничната медицина.

Формирането на правни разпоредби за биомедицинска наука и практическа медицина, основани на моралните принципи на обществото, не може да бъде отделено от формирането на правно съзнание в различни социални групи (учени, лекари, пациенти, политици и др.).

Основният резултат от биоетичните разработки е навременното обсъждане на морални и правни проблеми, възникващи в нови области на науката и практиката. Въз основа на дискусии и научни изследвания се разработват национални и международни закони, препоръки и правила – както за провеждане на изследвания, така и за практическо прилагане на резултатите от тях.

В човешката генетика ясно се вижда пряката връзка на научните изследвания с етичните проблеми, както и зависимостта на научните изследвания от етичния смисъл на техните крайни резултати. Генетиката е напреднала толкова много, че рано или късно човек ще може да определи своята биологична съдба. В тази връзка използването на всички потенциални възможности на медицинската генетика е възможно само при стриктно спазване на етичните стандарти.

Напредъкът на медицинската генетика повдигна етични въпроси във връзка с:

Генно инженерство (генна диагностика и генна терапия);

Разработване на методи за ранна диагностика на наследствени заболявания (виж статията на В. Л. Ижевская „Етични и правни аспекти на генетичното изследване и скрининг” на CD);

Нови възможности за медико-генетично консултиране (оценка на хетерозиготни състояния, ин витро оплождане и др.);

Пренатална и предимплантационна диагностика на наследствени заболявания (вижте статията „Етични аспекти на пренаталната диагностика” на CD);

Защита на човешката наследственост от вредното въздействие на нови фактори на околната среда.

Тъй като медицинската генетика се занимава с болен човек или неговото семейство, тя трябва да се основава на принципи, разработени и тествани в продължение на векове медицинска деонтология.В съвременните условия обаче това не е достатъчно, защото в биоетиката възникват нови въпроси:

Въвеждането на принципно нови медицински и генетични технологии (изкуствено осеменяване, сурогатно майчинство, пренатална диагностика, генетично изследване на донори, генна терапия) стана широко разпространено в медицинската практика;

Медико-генетичната помощ и генетичните технологии все повече се комерсиализират както на Запад, така и у нас;

Възникват нови форми на взаимоотношения между лекар и пациент, формират се общества от пациенти и техните родители (с болест на Даун, муковисцидоза, фенилкетонурия и др.);

Беше необходимо етично и правно регулиране на научните изследвания, техните насоки и резултати, тъй като те засягат интересите на обществото (допълнително финансиране, заплаха от война и др.).

Повечето етични въпроси в съвременната човешка генетика могат да бъдат разрешени в рамките на 4 принципа (прави добро, не вреди, лична автономия, справедливост) и 3 правила (истинност, поверителност, информирано съгласие).

Принципът "прави добро"се промени в медицинската генетика за 100 години, в зависимост от моралните принципи на обществото и напредъка на генетичното познание.

Прилагането на този принцип на практика се сблъсква с противоречие между доброто на конкретен човек и доброто на група хора или обществото като цяло. На тази основа възникват евгенични програми за принудителна стерилизация на пациенти с умствени и физически увреждания в САЩ, Дания, Швеция, Германия и други страни. Основното оправдание за подобни мерки беше приоритетът на общото благо на нацията пред индивида. Това доведе до повече от 100 000 души, които бяха стерилизирани в Съединените щати в резултат на евгеничната програма. В скандинавските страни делът на стерилизираните хора в населението е дори по-висок, отколкото в Съединените щати. Повече от 350 000 души са били стерилизирани в Германия.

Съвременните морални принципи ни задължават да търсим компромис между интересите на обществото и индивида. Редица международни документи утвърждават нормата, според която Интересите на пациента са поставени над интересите на обществото.

Наблюдение принципът "прави добро"Не във всички случаи е възможно да се определи какво е добро за пациента и какво е добро за семейството му. Ако по-рано правото на вземане на решение принадлежеше на генетик (например директивното консултиране се смяташе за норма), тогава съвременният морал на обществото коренно промени ситуацията. Пациентът взема решението заедно със семейството си, а недирективното консултиране се е превърнало в норма в работата на генетика.

Принципът "не вреди"забранява изследователски и терапевтични дейности, които включват неоправдан риск от неблагоприятни последици за пациента. Въпреки това, на етапа на клинични изпитвания

В това отношение моралната отговорност на лекаря заема по-голямо място от законовата. Лекарите и биолозите се сблъскаха с принципа „не вреди“, когато провеждаха клинични изпитвания на методи за генна терапия. Решение е намерено в създаването на биоетични комисии в институциите, където се провеждат такива изследвания или опити.

Принципът на личната автономияе признание за свободата и достойнството на пациентите или участниците в експеримента. Те трябва да бъдат уважавани като собственици на живота и здравето си. Никаква интервенция не може да бъде извършена без тяхното съгласие. Ярък пример за нарушение на принципа на личната автономия са медицинските експерименти в нацистка Германия върху военнопленници. Когато се прилага към медицинската генетика, този принцип може лесно да бъде нарушен от лекар или изследовател при прехвърляне на ДНК проби при поискване, запазване и размножаване на клетки и т.н. В съвременната генетика принципът на личната автономия трябва да се разпростре върху потомците на субекта в същата степен, в която се запазва правото на наследяване на собственост.

Принцип на справедливосттаотчита равнопоставеността на ресурсите за медицински и генетични грижи чрез системата на общественото здравеопазване, от една страна, и моралната обосновка на неравенството в нивото на медицински и генетични грижи в частния сектор на здравеопазването, обусловено от пазарните отношения, от другата. Прилагането на тези два подхода в чист вид се оказа невъзможно. Сега търсим оптималната комбинация от двата модела за прилагане на принципа на справедливостта. Принципът на справедливостта се отнася до разпределението на обществените ресурси между вече живите и представителите на бъдещите поколения. От медико-генетична гледна точка обществото трябва да полага грижи за здравето на своите потомци. Предполага се, че обществото или семейството, ограничавайки ресурсите си, ще ги инвестира в здравето на внуците и правнуците. Тук е възможен поколенчески егоизъм, т.е. отнемане на ресурси от потомци. Малко вероятно е обаче да се приеме принципът за безусловен приоритет на правата и интересите на бъдещия човек пред правата и интересите на вече живи хора.

Наред с 4-те принципа на съвременната биоетика има още 3 правила.

Първото правило е правило за истинност.Моралното задължение на лекаря и учения е да казва истината на пациентите или участниците в експеримент. Без това те сами не могат да вземат правилното решение. Генетичното изследване включва не само един човек, но и членове на семейството му, което създава етични трудни ситуации за

лекар генетик. Например, трябва ли генетикът да казва истината, когато открива несъответствие между биологичното и паспортното бащинство. Доверието между лекар и пациент може да се поддържа само чрез поддържане на взаимно искрени отношения между тях. Ако пациентът крие информация за своето родословие, това със сигурност ще повлияе на заключението на лекаря.

Второ правило - правило за поверителност.На пръв поглед може да изглежда лесно за следване, но това не винаги е така. Колкото по-задълбочено се изследва пациентът (например на генетично ниво), толкова по-трудно е да се спазва това правило. Например, разкриването на информация за генетичните характеристики на пациента може да причини вреда на пациента (отказ от работа, отказ от предстоящ брак). Правилото за поверителност изисква пълното съгласие на пациентите да споделят информация, получена по време на генетично изследване. Най-трудните случаи на спазване на правилото за поверителност се създават от изследването на родословието. Например, може ли пациентът да получи информация от лекар за генетичното здраве на неговите роднини, ако те не са съгласни с това, могат ли роднините да разберат за генетичната диагноза на пациента. И в двата случая това може да засегне моралните интереси на всяка от страните.

Трето правило - правило за информирано съгласие.То до голяма степен вече е станало част от правните и законови норми, регулиращи медицинските изследвания и интервенции. Всяко генетично изследване трябва да се извършва със съгласието на пациента или неговите законни представители въз основа на достатъчно информация, изразена в разбираема за пациента форма.

Спазването на 4-те принципа и 3-те правила на биоетиката в съвременните условия често се усложнява от многообразието на възникващите ситуации. Например, какво решение трябва да се вземе, ако зачитането на поверителността не съвпада със спазването на принципа „прави добро“; Какво трябва да направят лекарят и администрацията на предприятието, ако добър служител има генетична предразположеност към професионално заболяване (да го уволнят в интерес на бъдещото му здраве или да го задържат на работа в интерес на предприятието).

От горните примери следва, че всички принципи и правила на биоетиката не могат да се спазват абсолютно точно и недвусмислено. Всяка ситуация изисква индивидуална оценка. За да вземе решение, лекарят в етично трудни случаи се нуждае от подкрепата или становището на етична комисия в институцията.

Като конкретен пример за медицинска генетична практика в съответствие с етичните стандарти, представяме основните положения на „Насоките за генетично изследване“ в Япония.

Генетичното консултиране трябва да се извършва от генетик с достатъчно познания и опит в медицинската генетика („не вреди“).

Генетичните консултанти трябва да се стремят да предоставят на пациентите възможно най-актуалната и точна информация. Той включва данни за разпространението на заболяването, неговата етиология и генетична прогноза, както и информация за генетични тестове като определяне на носителство, пренатална диагностика, предклинична диагностика и диагностика на предразположеност към заболяване. Лекарите трябва да помнят, че в рамките на едно наследствено заболяване може да има различни генотипове, фенотипове, прогнози, отговори на терапия и т.н. ("не наранявай").

Когато обяснява всички процеси, консултиращият генетик трябва да се опита да използва прости и разбираеми думи. Пациентът може да дойде на час с един или повече придружители, ако желае и/или ако предпочита присъствието на трето лице. Всички обяснения трябва да се записват в дневник и да се съхраняват за определен период от време („лична автономия“).

Когато се консултира преди генетично изследване, консултантът трябва да предостави на пациента точна информация относно целта, техниката, точността и особено ограниченията на изследването (извън изискванията на рутинното генетично консултиране). Трябва да се предостави писмена информация за заболяването, за да се гарантира, че няма пропуски („истинност“).

Правото на пациента и семейството да знаят и правото да не знаят резултатите трябва да се зачитат еднакво. Следователно, генетичното консултиране и генетичното изследване, използващо личната информация на пациента, трябва да се основава на независимо решение, взето от лицето, което се тества. Консултантът не трябва да налага никакви решения. Пациентът може да откаже изследването и трябва да му се каже, че няма да пострада, ако откаже, но това е лошо за прогнозата. Особено за предклинични

За клинична диагностика на генетични заболявания, които започват в зряла възраст, се препоръчват многократни консултации преди назначаване на каквито и да е изследвания, като окончателното решение трябва да бъде взето от самия пациент („информирано съгласие“, „конфиденциалност“, „лична автономия“).

Генетичното изследване трябва да се извършва само след получаване на информирано съгласие („информирано съгласие“).

Лекарят може да откаже да изследва пациент, ако това противоречи на социалните или етичните стандарти или собствените принципи на лекаря. Ако има лично несъгласие, лекарят може да насочи пациента към други медицински институции („лична автономия“, „направи добро“).

Ако пациентът не е в състояние да взема решения за себе си и неговият представител взема това решение вместо него, тогава решението относно генетичното изследване трябва да защитава интересите на пациента. Следователно трябва да се избягва тестването на деца за генетични заболявания, възникващи в зряла възраст, които нямат ефективно лечение или средства за превенция („не вреди“).

Пациент, подложен на изследване за чувствителност към рак или мултифакторни заболявания, трябва да бъде обяснено, че клиничните характеристики на заболяването могат да варират между индивидите и да зависят от пенетрантността и че дори при липса на генотип на чувствителност съществува възможност за поява на заболяване. Трябва да му кажете за медицинските мерки, които може да са необходими след изследването („не вреди“).

Генетичното изследване трябва да се извършва само с помощта на общоприети техники. Лабораториите или организациите, предоставящи изследвания, трябва да спазват установените стандарти и винаги да се опитват да подобрят диагностичната точност („не вреди“).

Резултатите от генетичното изследване трябва да бъдат обяснени по разбираем начин. Дори ако тестването е неуспешно или резултатите са съмнителни, ситуацията трябва да бъде обяснена на пациента („истинност“).

Ако генетичният консултант смята, че е най-добре да разкрие резултатите от теста на пациента в присъствието на трета страна,

на които пациентът има доверие, генетикът трябва да предложи това на пациента. Пациентът може да спре теста по всяко време и също така може да откаже да получи резултата. В допълнение, пациентът никога не трябва да се чувства ощетен при вземането на това решение („лична автономия“).

Консултациите след теста са задължителни; трябва да продължи толкова дълго, колкото е необходимо. Освен това трябва да се подготви медицинска подкрепа, включително психологическа и социална („направи добро“).

Цялата лична генетична информация трябва да остане поверителна и не може да бъде споделяна с друго лице, освен ако пациентът не го позволи. Трябва да се внимава тази информация да не се използва като източник на дискриминация („конфиденциалност“).

Ако резултатите от теста могат да се използват за предотвратяване на развитието на заболяване или за лечението му в членовете на семейството на пациента, той трябва да каже на членовете на семейството си за резултатите, така че те също да преминат тестове (не само за моногенни, но и за многофакторни заболявания) („конфиденциалност“). Ако пациентът откаже да сподели информация със семейството си и ако тази информация може действително да попречи на семейството да се разболее, тогава по искане на семейството е етично допустимо да се разкрие генетична информация (само за диагностика, профилактика и лечение) ( "прави добро"). Въпреки това, решението дали да се споделят резултатите от теста с членове на семейството трябва да се вземе от комисията по етика, а не от консултанта.

Пробите за генетично изследване трябва да се съхраняват, но не трябва да се използват за изследвания, различни от тези, за които първоначално са били събрани. Ако пробата може да представлява интерес за бъдещи изследвания, трябва да се получи писмено съгласие от пациента, който трябва да бъде уведомен, че цялата лична информация ще бъде унищожена, когато пробата бъде запазена („конфиденциалност“, „информирано съгласие“).

По желание на бременната се извършват инвазивни пренатални изследвания/диагностични процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия). Воденето на пациентката след поставяне на диагнозата се определя изцяло от нейните желания; генетичен консултант

не трябва да участва във вземането на решения. Независимо от взетото решение, на пациента и семейството му трябва да бъде осигурена психологическа и социална подкрепа (създаването на такива услуги за подкрепа в момента е спешно необходимо) („лична автономия“). Правилата, принципите, насоките по общи или специфични етични въпроси на медицинската генетика са одобрени не само от Японското дружество по човешка генетика, но и от генетични дружества на други страни, а също така са прегледани от експертен комитет на СЗО. Всички документи отразяват етичните препоръки. Те нямат законодателна и юридическа сила.

По-задължителна е Конвенцията за защита на правата и достойнството на човека по отношение на използването на биологията и медицината, приета от Парламентарната асамблея на Съвета на Европа през 1996 г., накратко наричана Конвенция за правата на човека и биомедицината. В тази конвенция един раздел е посветен на въпросите на медицинската генетика. Представяме го изцяло. Част VI. Човешки геном.Член 11 (Забрана за дискриминация).

Всяка форма на дискриминация, основана на генетичното наследство на дадено лице, е забранена.

Член 12 (Генетично изследване).

Тестването за наличие на генетично заболяване или за наличие на генетично предразположение към определено заболяване може да се извършва само за опазване на здравето или свързани цели на медицинската наука и след подходяща консултация с генетичен специалист.

Член 13 (Интервенции в човешкия геном).

Интервенция в човешкия геном, насочена към модифицирането му, може да се извършва само за превантивни, терапевтични или диагностични цели и само при условие, че тази интервенция не е насочена към промяна на генома на наследниците на това лице.

Използването на медицински технологии, насочени към подпомагане на потомството с цел избор на пола на бъдещо дете, не е разрешено, освен в случаите, когато това се прави с цел предотвратяване на наследяване на заболяване, свързано с пола.

Трябва да се отбележи, че съвременната биоетика не само разрешава медицинските въпроси, разгледани по-горе, но понякога разрешава и научни конфликти, т.е. моралните аспекти на дизайна на научното изследване, неговите цели, както и плана за прилагане на научни постижения в полза на обществото като цяло и на всеки човек поотделно. Общността на учените от времето на Галилей утвърждава и защитава идеалите за свобода на научните изследвания, както и независимост при вземането на фундаментални решения. През последните десетилетия обаче, главно поради рязкото увеличаване на финансовите вноски за науката, възникна необходимостта от оценка на ефективността на тези вноски и преосмисляне на системата за контрол на научната дейност от данъкоплатците. Системата за контрол обаче вероятно ще бъде бюрократична, некомпетентна и спъваща развитието на науката. Научната общност започна да създава такива механизми за взаимодействие с обществото и държавата, които показват на цялото общество желанието на учените да предвиждат и предотвратяват неблагоприятните последици от новите научни открития и новите технологии от гледна точка на обществото като цяло, т.к. както и съгласието на учените за социално и етично регулиране на тяхната дейност. Въз основа на това можем да формулираме принципите на етично регулиране на научните изследвания: обществото не трябва да ограничава свободата на науката, а научната общност трябва да гарантира защитата на правата и интересите на хората.

Медицинските генетични услуги в Съединените щати са много разнообразни. Това отразява общата плуралистична атмосфера на американското общество. Повечето клинични генетици в Съединените щати са свързани с Американското дружество по човешка генетика, което има повече от 3000 членове. Има и Национално дружество за генетично консултиране с около 700 членове. В страната има 127 медицински училища, които подготвят средни специалисти за работа в областта на медицинската генетика.

Осъществимостта на пренаталната диагностика се дължи на нарастването на детската смъртност, причинена от вродени аномалии и аномалии в развитието. Ако тази цифра през 1915г. е бил 6,4%, то през 1990г. – около 18%. Във всички случаи, когато лекарят намери за необходимо, той непременно ще насочи жената за пренатална диагностика. Лекари, които при наличие на основания не предложат тази процедура на клиент, могат да бъдат подведени под отговорност. Така например през 1994 г. Щатски съд във Вирджиния нареди на лекар да издържа до живот дете със синдром на Даун, защото лекарят не е предложил своевременно АМНИЦЕНТЕЗА на клиента.

Все по-голям брой жени в САЩ се обръщат към пренатална диагностика. Ако през 1979г в щата Ню Йорк са прегледани 29% от жените на 35 и повече години, след това през 1990 г. - над 40%. Освен това основните причини за извършване на АМНИОЦЕНТЕЗА са следните обстоятелства:

възрастта на бременната жена е над 35 години;

предишна бременност е довела до раждане на дете с хромозомни аномалии;

наличието на хромозомни аномалии при някой от родителите;

анамнеза за спонтанни аборти;

жената има роднини от мъжки пол с наследствени заболявания, свързани с Х-хромозомата;

родителите принадлежат към високорискова група с наследствени (и откриваеми) метаболитни дефекти;

повишен риск от вземане на решение за дете с неврологични дефекти в развитието.

Въпреки това, както беше отбелязано от президентската комисия по етични въпроси в медицината, биомедицинските и поведенческите изследвания: „Анализът на стойността трябва да се разглежда предимно като технически инструмент за използване в рамките на определена етична референтна рамка, а не като начин за решаване на сложни етични проблеми проблеми."

През 1990г В Съединените щати е имало приблизително 1 600 000 законни аборта, или 425 на всеки 1000 живородени деца. Само 1% от абортите са извършени след 20 седмици от зачеването. Около 93% от жените, след като са открили аномалии на плода, прибягват до аборт.

Имаше високо съгласие сред респондентите в САЩ по отношение на областите на генетичното консултиране. Тази цел е правилното информиране на индивида и по този начин увеличаване на способността му да взема самостоятелни решения. Президентската комисия за изследване на етичните въпроси в медицината... изрази подкрепа за недирективен стил на консултиране.

Тази президентска комисия също дефинира условия, които биха позволили на генетиците да вземат решения, увеличавайки принципа на запазване на поверителността в интерес на трети страни: Тези условия са както следва:

усилията за получаване на съгласието на клиента за разкриване на информация на трети страни са били неуспешни;

много е вероятно разкриването на информация да намали вредата, която може да бъде причинена на тези лица;

при достатъчно големи очаквани щети;

когато са положени всички усилия да се гарантира, че се разкрива само тази част от информацията, необходима за поставяне на диагноза и/или осигуряване на ефективна терапия. Например членовете на президентската комисия специално разгледаха случай, свързан с идентифицирането на XV кариотип в клиент. Те смятат, че получената информация трябва да бъде предадена на клиента във форма, която е най-щадяща за нейната психика. Те решиха, че клиентката трябва да бъде уведомена, че „тя не може да има дете поради недоразвитие на репродуктивните си органи и че хирургичното отстраняване на пъпките им значително ще намали вероятността клиентката да развие рак“.

По-голямата част от американските генетици смятат за необходимо да предоставят на клиента цялата информация, получена по време на пренаталната диагностика. Те също така смятат, че жена, която е принципен противник на аборта, има равни права с другите да провежда пренатална диагностика. От тяхна гледна точка патологичната тревожност на 25-годишна жена е достатъчна основа за пренатална диагностика. Въпреки това, няма съгласие сред респондентите в САЩ относно целесъобразността на пренаталната диагностика за определяне на пола на плода.

Досега масовият скрининг в Съединените щати беше насочен предимно към новородени, предимно за идентифициране на заболявания, които могат да бъдат лекувани. В редица случаи отделни етнически групи от населението, предразположени към определена наследствена болест, бяха изследвани на доброволна основа (например идентифициране на носители на болестта на Тей-Сакс сред евреите Ашкенази). От 1986г В щата Калифорния започна универсално определяне на алфа-фетопротеин в кръвта на бременни жени. Според членовете на президентската комисия принципът на доброволност при наличие на масови заболявания може да не се спазва в случаите, когато:

говорим за идентифициране на тежки наранявания при лица, особено деца, които не са в състояние самостоятелно да защитят интересите си, чрез използването на надеждни и безопасни процедури;

когато изпълнението на подобни програми на доброволна основа не доведе до положителни резултати.

Членовете на президентската комисия смятат, че масовият скрининг на населението и разработването на тестове за редица широко разпространени заболявания с изразен генетичен компонент позволява на хората с висок риск да направят ранна промяна в начина на живот, за да намалят вероятността от развитие на болестта. И така, през 1992 г В САЩ са изследвани 32,5 милиона души (включително тестове с DBC проби) годишно. Освен това цената на тази скринингова операция възлиза на около 1000 милиона долара. след година.

Членовете на президентската комисия смятат, че скринингът трябва да се извършва предимно на доброволна основа и в никакъв случай не трябва да се допуска представители на застрахователни компании и работодатели до информацията, получена по време на скрининга.

Проучване сред 295 американски генетици разкрива силен консенсус относно етичния аспект на 9 от 14-те анализирани случая. Така те се застъпваха за:

укриване на случаи на фалшиво бащинство;

оповестяване на резултатите от лабораторните изследвания във всички случаи;

предоставяне на право на самостоятелно решение на носители на тежки наследствени заболявания, които не са открити пренатално;

предоставяне на право на пренатална диагностика на лица, които отказват аборт;

право на пренатална диагностика във връзка с патологично безпокойство на майката;

целесъобразността на недиректно консултиране при идентифициране на наследствени, но отрицателно леки заболявания в плода.

Нямаше консенсус сред генетиците за 5 от 14-те предложени случая:

53% от анкетираните биха съобщили за заболяването на клиента с хорея на ХЪНТИНГТЪН на неговите роднини;

54% от анкетираните биха информирали близките на клиент с хемофилия за заболяването;

62% биха нарушили поверителността, ако бъде открита балансирана транслокация при един от родителите;

64% от анкетираните биха разкрили истината на клиент, ако се установи, че има XV-кариотип;

34% от анкетираните биха се съгласили на пренатална диагностика за контрол на пола, а 28% биха се съгласили, но биха насочили двойката към друга институция.

Мнозинството от респондентите генетици отхвърлиха предложението за изследване на отделни етнически групи като водещо до дискриминация. Генетиците бяха по-склонни да запазят поверителността при идентифициране на предклинични признаци на хорея на ХЪНТИНГТЪН при клиент, отколкото при откриване на вече установено заболяване, като се аргументираха, че роднините имат възможност да проведат подходящи тестове по своя собствена инициатива.

Американските генетици смятат, че през следващите 10-15 години ще бъдат най-загрижени за проблеми, причинени от следните обстоятелства:

разработване на нови лечения за генетични заболявания, включително вътреутробни терапии, трансплантация на органи и молекулярно-генетични техники;

скрининг на носители на генетични заболявания;

необходимостта от повишаване на заплащането на специалистите за предоставяните от тях медико-генетични услуги на населението;

оценка на щетите, причинени на бъдещите поколения от нарастващото замърсяване на околната среда;

търсене на нови източници на ресурси;

генетично базиран скрининг на лица, предразположени към рак и сърдечно-съдови заболявания;

провеждане на изследвания върху човешки ембриони, ЗИГОТИ и фетуси;

генетичен скрининг на работното място;

обсъждане на евгеничните аспекти на медицинската генетика;

разработване на методи за предварителен избор на пола на детето.

Респондентите - американски генетици - се различават значително от генетиците в други страни по положителното си отношение към носителството (сурогатното майчинство), както и към правото на избор на пола на детето и отношението към дейността на частните медико-генетични лаборатории.

67% от американските генетици смятат сурогатното майчинство за положително решение на проблема с майчинството. 62% от американските генетици признават правото на пренатална диагностика за избор на пола на детето. Доскоро генетиците от само две други страни бяха съгласни с това: Индия и Унгария.

В Съединените щати има три групи от населението, които са най-заинтересовани от развитието на медицинската генетика:

лица, засегнати от определени заболявания и техните близки;

непрофесионални доброволни сдружения, проявяващи интерес към изследване на генетични заболявания;

професионални организации.

В Съединените щати има около 150 национални доброволчески организации, които оказват помощ на хора с генетични заболявания и техните родители. Има и 250 национални доброволчески организации в помощ на майчинството и детството, както и мощно движение в защита правата на хората с увреждания.

Нерешените проблеми в Съединените щати включват допустимостта или ограниченията на задължителния скрининг на населението и въпроса за аборта. Жените в Съединените щати имат право на аборт само докато достигнат втория триместър (до 3 месеца) от бременността.

В някои държави обаче процедурата по аборт се заплаща от клиента. Обществеността в страната се застъпва за признаване на правото на аборт на жената при установяване на аномалии на плода. В момента 47 щата изискват задължителен скрининг на новородени, поне при определени обстоятелства, и само три щата (окръг Колумбия, Мериленд и Северна Каролина) предоставят доброволен скрининг на новородени.

При изследване на ефективността на системата за генетични услуги обикновено се използват категории като „диагноза“, „степен на риск“, както и такъв критерий - до каква степен дейностите на генетичния консултант променят семейните планове и неговото поведение. Най-мащабното изследване на ефективността на системата за генетично обслужване в първичната профилактика на наследствени заболявания е извършено в САЩ от Sorenson et al. За мащаба на това изследване свидетелстват следните цифри: анализирани са 1369 консултации, проведени от 205 генетици от 47 клиники в страната. Анализът на получените данни показа, че веднага след приключване на консултацията 54% от клиентите не могат да посочат степента на съобщения им риск от заболяване, а 40% от клиентите не могат да посочат съобщената им диагноза. Това показва колко трудно е да се установи надежден етичен контакт между клиента и генетичния консултант. Освен това степента на разбиране на проблемите на клиента се увеличава пропорционално на нивото на доходите на клиента. Съществени разлики се установяват и в субективната оценка на консултанта и клиента за значимостта на определено ниво на риск. Рискът от заболяване при 7–19% от генетиците се счита за умерен, при 20–24% – за висок, а над 25% – за много висок. За клиентите по-малко от 10% риск се счита за нисък, 10–24% за нисък или умерен и 15–20% за умерен. При риск под 10% клиентите са били убедени, че следващото дете вероятно ще бъде „нормално“ и само при риск от 25% са загубили тази увереност. Консултантът не винаги е в състояние да повлияе на репродуктивните планове на семейството. 56% от анкетираните клиенти шест месеца след консултацията съобщават, че техните репродуктивни планове не са се променили. Половината от клиентите, които казаха, че консултацията е повлияла на плановете им, всъщност не са ги променили. По правило консултацията на всички нива на риск за всяка болест, включително тези, които не могат да бъдат лекувани, само засилва намерението на семейството да има потомство. Тази ситуация остава вярна за заболявания, които не са диагностицирани пренатално. При ниво на риск от 10% 52% от клиентите възнамеряват да имат дете преди консултацията и 60% след нея, при риск от 11% и повече 27% преди консултацията и 42% след нея. Като цяло ефективността на консултирането, ако се оценява от гледна точка на принципа на информираното решение, е най-висока при достатъчно образовани представители на средната класа.

Обществото реагира негативно на опитите на правителството да получи информация за здравословното състояние на отделните граждани.

По-трудно е да се прецени отношението на обществото към опитите за получаване на такава информация от страна на работодатели и особено на застрахователни компании. Критиката на тези опити обикновено се извършва под знамето на борбата с дискриминацията срещу лица, податливи на генетични заболявания. В момента три щата (Флорида, Луизиана, Ню Джърси) имат закони, забраняващи дискриминацията в образованието, застраховането и заетостта въз основа на генетична диагноза.

Основната задача на медицинските генетични изследвания в близко бъдеще е дешифрирането на човешкия геном, извършвано от американски генетици съвместно с учени от Япония, Великобритания и Германия, което ще предостави на лекарите необходимата информация за диагностични цели и генна терапия. В по-кратък интервал от време основната задача на медицинската генетика е да идентифицира предклиничните признаци на започващо наследствено заболяване и факторите на предразположение към рак и сърдечно-съдови заболявания.

1. Целта и спецификата на моралните проблеми на генетиката.

2. Етични проблеми на проекта за човешкия геном.

3. Морални аспекти на генната терапия и консултиране.

4. Етичните дилеми на евгениката.

Литература

1. Силуянова И.В. Биоетика в Русия: ценности и закони. – М., 1997. – С. 122-137.

2. Биомедицинска етика // Изд. В И. Покровски, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.

3. Иванюшкин А.Я. и др.. Въведение в биоетиката. – М., 1998. – С. 241-264.

4. Баев А. Човешки геном. Етика и правни проблеми // Man. – 1995, № 2.

5. Йориш А. Правни и етични проблеми на клонирането на хора. – М., 1998.

6. Силуянова И. Безнравствено е създаването на човешки складове. –
М., 1997.

Теми на резюмета и доклади

1. Правни аспекти на генетиката.

2. Перспективи за клониране.

3. Морални проблеми на прилагането на проекта за човешкия геном.

4. Възможности и опасности на генетиката.

Цел и специфика на моралните проблеми на генетиката

Съвременната човешка генетика е интензивно развиваща се област на знанието, тясно свързана с практиката на медицината. Тази особеност на генетиката допринася за появата на все нови морални и правни проблеми, които спешно изискват обсъждане и решение.

През 1995 г. Световната здравна организация (СЗО) разпространи документ, наречен Резюме на етичните съображения в медицинската генетика. „Резюмето“ съдържа основните точки от по-големия документ на Програмата за човешка генетика на СЗО.

Тези документи обобщават международния опит по етични въпроси, възникващи в изследванията и клиничната практика в областта на генетичната патология във връзка с въвеждането на съвременни био- и геномни технологии в здравеопазването. Тъй като това се отнася до етичната регулация на професионалните дейности на лекарите, всички въпроси в тези документи се разглеждат в триединството на техните генетични, правни и социални аспекти .

Целта на медицинската генетика ев документа се казва, че са диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания. За постигането на тази цел се провеждат научни изследвания. Медико-генетичната практика трябва да се основава на следното: общи етични принципи:

Уважение към индивида: задължението на лекаря да зачита самоопределението и избора на автономния индивид и защитата на лица с ограничена дееспособност (например деца, лица с умствена изостаналост, хора с психични заболявания); принципът на уважение към индивида трябва да бъде в основата на всяко взаимоотношение между генетичен специалист и консултант;

Полза: задължително осигуряване на благосъстоянието на индивида, действайки в негов интерес и максимизирайки възможните ползи;

Ненанасяне на вреда: задължението да се намали и, ако е възможно, да се премахне вредата, причинена на лицето;

Баланс: необходимостта да се балансира рискът от дадено действие, така че ползата да е по-вероятна от вредата за пациентите и техните семейства;

Справедливост: справедливо разпределение на ползите и тежестите.

Подобни документи са разработвани и се разработват от други международни организации. Много лекари, генетици и юристи говорят за необходимостта от разработване на специален медико-генетичен кодекс, който да регламентира съответните права, отговорности и стандарти на поведение на страните по тези въпроси.

Един от съществени характеристики на етичните проблеми на медицинската генетикае, че наследствените заболявания засягат не само индивида, който страда от тях. Тези заболявания се предават на потомците, така че проблемите, които възникват, са основно семейни, племенни.

Втора характеристикаСъществува драматична разлика между успеха на диагностицирането на наследствени заболявания и способността за тяхното лечение. Много малко заболявания могат да бъдат успешно лекувани, така че действията на лекаря са ограничени до тяхното идентифициране и превантивни мерки. Това поражда един необичаен за медицината проблем - етиката да се диагностицира определена наследствена патология, ако няма начин да се лекува. Както показва практиката, по-голямата част от хората, изложени на риск от наследствени заболявания, не искат диагноза, не искат да знаят бъдещето си, защото не са в състояние да го променят.

Третата специфична особеностмедицинската генетика е, че основният обект на нейното внимание са бъдещите поколения, а материалните разходи падат върху сегашното поколение. Това изисква специален духовен климат в обществото, когато мнозинството от съгражданите са в състояние да разберат своята отговорност за здравето и живота на тези, които тепърва ще се раждат. Ако съществува такова разбиране, проблемът за справедливото разпределение на обществените ресурси между живото поколение и това, което ще го замести, може да бъде разумно решен.

Етични въпроси на проекта за човешкия геном

Първи разработчици Проект за човешкия геномпредвижда неизбежността на етични, правни и социални проблеми и формулира етичните цели на проекта:

Да се ​​конкретизират и прогнозират последствията от картографирането на човешкия геном;

Стимулиране на общественото обсъждане на този проблем;

Разработване на регулаторни възможности, които гарантират използването на информацията в интерес на индивида и обществото.

Има три области, в които е необходимо да се анализират социално-етичните последици от проекта за човешкия геном - индивидът и семейството, обществото и философските представи на човека за себе си. . На индивидуално и семейно нивоЕдин пример за възникнали проблеми може да бъде следният. В близко бъдеще ще бъдат разработени хиляди нови методи за генетична диагностика и всеки човек ще може да има уникална информация за своите генетични характеристики. Но това създава естествена асиметрия в правата на собственост и разпореждане с такава „собственост“. Родителите, като законни представители на непълнолетни, имат право на достъп до тяхната генетична информация. Законът обаче не предвижда правото на децата да притежават генетична информация за своите родители. Тъй като геномът на детето е получен отчасти от бащата и отчасти от майката, ограничаването на правото на достъп до генетичната информация на родителите означава невъзможност да се получи понякога жизненоважна информация за себе си. Това е явна форма на несправедливост в отношенията между поколенията в семейството. Ще трябва да разширим обхвата на традиционните концепции за „конфиденциалност“, „поверителност“ и „лична автономия“. Сега те трябва да се отнасят не само към индивида, но и към семейството и клана. Повишава се значението на семейните връзки, взаимната отговорност, справедливостта и благоприличието на всички роднини. Само вътрешносемейната солидарност може да защити всеки член на семейството от нежелано проникване на заинтересовани страни в техните „генетични тайни“. Това може да са работодатели и техни представители, застрахователни компании, държавни агенции и др.

На обществено нивоНа първо място, необходимо е качествено подобряване на общото биологично и особено генетично образование на населението. Притежаването на генетична информация предполага отговорно управление на нея. Последното е невъзможно без овладяване на основите на съвременните генетични знания, без разбиране на езика на вероятностните модели, които описват характеристиките на проявата на наследствените черти. Генетичното невежество на населението е било и ще продължи да бъде благодатна среда за безскрупулни политически спекулации и безскрупулни търговски дейности в областта на генетичните изследвания и медико-генетичните консултации.

Друг социален проблем, пред който обществото се изправя при изпълнението на Проекта за човешкия геном, е справедливият достъп до методи за генетична диагностика, медико-генетична консултация и подходящи методи за превенция и лечение на наследствени заболявания.

развитие философските представи на човек за себе сие изключително важен, защото само чрез реално определяне на земния и космически статус на човека могат да се разберат допустимите граници на навлизане в основите на неговото съществуване.

Морални аспекти на генната терапия и консултиране

Генната терапия е една от най-новите области на развитие на медицината. Към днешна дата той е бил използван при стотици пациенти и в някои случаи с доста обнадеждаващи резултати. Най-обещаващо е използването на генна терапия за лечение на моногенни наследствени заболявания, при които се предполага, че въвеждането в тялото на генетичен материал, съдържащ нормално функциониращ ген, ще предизвика решаващ терапевтичен ефект. Обещаващо е разработването на методи за генна терапия на злокачествени новообразувания. Значителни надежди са свързани с разработването на ефективни методи за генна терапия на СПИН.

Перспективите за генна терапия във връзка с мултифакторни разстройства, като сърдечно-съдови заболявания, са неясни. Въпреки това, дори и тук, когато се идентифицират тесните места на заболяването, са възможни опции за генетична корекция, обещаващи поне възможността да се забави развитието на патологията.

В същото време трябва да се подчертае, че в момента нито един от съществуващите методи на генна терапия не може да се счита за достатъчно зрял и надежден. Успешните случаи, които предизвикаха обществено вълнение и ентусиазъм, се редуваха с трагични провали, последвани от настойчиви призиви за спиране на тези опасни експерименти. Следователно е безопасно да се предположи, че генната терапия няма да напусне полето на експериментиране през следващите десетилетия и следователно към нея трябва да се приложи подходящ набор от правни и етични стандарти.

Медицинското генетично консултиране е процес, чрез който пациентите или техните близки в риск от наследствено или предполагаемо наследствено заболяване получават информация за последствията от това заболяване, вероятността от неговото развитие и наследствеността, както и начините за превенция и лечение.

Крайният ефект от медико-генетичното консултиране се определя не само от точността на заключението на консултанта, но до голяма степен и от разбирането и осъзнаването на значението на генетичната прогноза от страна на консултиращия. Постоянният спомен за неприятности, страхове, притеснения, погрешни схващания за същността на наследствените заболявания усложнява процеса на консултиране от тези, които се консултират с информацията, предадена от консултанта. Съобщаването на родителите дори за отлични резултати от изследване може да не е ефективно, ако те не са достатъчно подготвени да получат информацията. Обяснението на риска трябва да се извършва последователно, като се отчита спецификата на консултацията.

Повечето пациенти на генетик, по аналогия с препоръките на терапевт, хирург и други специалисти, вярват, че лекарят в кабинета ще им състави ясна програма за действие, ще предпише подходящи мерки и ще даде ясен отговор кои родителят е „виновен” за раждането на болно дете и как да избегнем рецидив неприятности. Често обаче остават разочаровани. Те трябва да решават много въпроси сами, например когато им се каже стойността на повторен генетичен риск. Поради това е важно родителите да напуснат консултацията с доста ясно разбиране за възможните резултати от бъдеща бременност. За да направите това, е необходимо да се информират пациентите не само за вероятностна прогноза, но и да се обяснят вероятните причини за заболяването в семейството, механизмите на предаването му, възможностите за ранна диагностика, лечение и др.

Етичните дилеми на евгениката

Срок "евгеника"предложен през 1883 г Ф. Галтън. По негово мнение, Евгениката трябваше да разработи методи за социален контрол, които „могат да коригират или подобрят расовите качества на бъдещите поколения, както физически, така и интелектуални“.Привържениците на евгениката вярваха, че развитието на медицината и други мерки за подобряване на качеството на живот отслабват действието на естествения подбор и съществува опасност от дегенерация на хората. „Субнормалните“ индивиди, участващи в размножаването, „замърсяват генофонда на нацията“ с патологични гени. Евгениката предложи система от мерки, които биха могли да предотвратят генетичното израждане на населението.

Има два вида евгеника: негативна и позитивна. Първият е предназначен да разработи методи, които могат да спрат наследяването на „субнормални“ гени. Вторият трябва да осигури разнообразие от благоприятни възможности и предимства за възпроизвеждане на най-надарените физически и интелектуално индивиди.

Идеите на евгениката оказаха значително влияние върху формирането на фашистката расова теория и практика в Германия, което доведе до дискредитирането на идеите за генетично подобрение сред учените и обществеността. В същото време някои идеи на евгениката не могат да не се считат за рационални. Подобряването на здравето на населението чрез систематично намаляване на концентрацията на гени, които определят определена патология, е напълно морално оправдано действие.