Синдром на Линч - причини, диагностика и лечение. Наследствен неполипозен колоректален рак или синдром на Линч Симптоми на синдром на Линч

анотация научна статия по клинична медицина, автор на научна работа - Чудина Алла Петровна

От Московския онкогенетичен регистър бяха избрани 201 семейства, където имаше случаи на рак на дебелото черво при роднини от 1-ва степен на родство, семействата бяха под наблюдение най-малко 5 години. Групата беше разделена на 3 подгрупи: 6 семейства със синдром на Линч (наследствен неполипозен рак на дебелото черво), 36 семейства с рак, не-синдром на Линч и 159 семейства без рак. Сравнителният анализ показа, че семействата със синдром на Линч се различават значително от семействата на другите две подгрупи по следните признаци: 1) обременени с рак - повече от 60% от роднините над 20 години са болни; 2) висока честота на множество тумори при жени (57,1%); 3) дебелото черво (засяга се от рак по-често от ректума; 4) при жените ракът на тялото на матката е втората локализация след колоректалния рак; 5) първите злокачествени новообразувания се появяват 10-20 години по-рано, а пациентите живеят с тумор 5-7 години по-дълго, отколкото в другите две групи; 6) за 5 години наблюдение нови случаи на рак са възникнали в 50% от семействата с роднини от 1-ва степен на родство и в 83% от семействата с роднини от 1-3-та степен на родство. Семействата с рак се различават от семействата без рак само по отношение на общата тежест на рака (RS - 35,6%, не-RS - 12,5%) и по честотата на новите случаи при роднини от I-III степен на родство (RS - 33,3% , HPS - 10,7%). %).

Свързани теми научни трудове по клинична медицина, автор на научна работа - Чудина Алла Петровна

• Рак на простатата и наследствени синдроми

  2014 г. / Белев Н.Ф., Брега Д.Г., Горинчой Г.В.

• Възможност за прогнозиране на нови случаи на злокачествени новообразувания според степента на онкологична обремененост на фамилната обремененост

  2014 г. / Чудина Алла Петровна

• Първично множествени злокачествени новообразувания на репродуктивната система и дебелото черво при жените

  2016 / Паяниди Юлия Геннадиевна, Жордания К.И., Паукер В., Селчук В.Ю., Казубская Т.П.

• Наследствен неполипозен рак на дебелото черво: актуално състояние на проблема

  2011 / Корнилов А. В., Правосудов И. В.

• Хирургична тактика при лечение на пациенти с рак на дебелото черво и синдром на Линч

  2014 / Паяниди Ю.Г., Жордания Кирил Йосифович, Тирсина Е.Г., Селчук В.Ю., Казубская Т.П., Кашурников А.Ю.

• Анализ на показателите за качество на живот при пациенти с хирургично лечение на метастази на колоректален рак в белите дробове

  2012 / Каганов Олег Игоревич, Козлов С.В.

• Първични множествени злокачествени новообразувания на гениталните органи при жените: начини за превенция

  2010 / Паяниди Юлия Геннадиевна, Селчук В. Ю., Жордания К. И., Комаров И. Г., Казубская Т. П., Наседкина Т. В., Федорова О. В., Куталия П. З., Кисличко И. А.

• Синдроми на наследствен колоректален рак, съвременни подходи за формиране на групи, клинична характеристика

  2009 / Савицки С. Е., Голишко П. В., Кузнецов О. Е.

• Генетични аспекти на първичните множествени злокачествени неоплазми

  1990 / Селчук В. Ю., Казубская Т. П., Белев Н. Ф., Нефедов М. Д., Гаркавцева Р. Ф.

• Оценка на разпространението на колоректалния рак, неговите морфологични характеристики и тактика на хирургично лечение

  2014 г. / Сулимов Е.П., Кива А.А.

Двеста и едно семейства, които са имали случаи на колоректален рак сред роднини от първа линия и са били проследявани поне 5 години, са избрани от Московския семеен раков регистър и са разделени на 3 групи: 1) 6 семейства със синдром на Линч ( наследствен неполипозен колоректален рак); 2) 36 семейства с рак без синдром на Линч; 3) 159 семейства без рак. Сравнителният анализ показа, че семействата със синдром на Линч значително се различават от тези на други две подгрупи по следните аспекти: 1) наследствено раково натоварване (случаи на рак при повече от 60% от роднините над 20 години); 2) висока честота на множествени ракови заболявания при жените; 3) по-често раково засягане на дебелото черво, отколкото на ректуса; 4) ракът на корпуса на матката е второ злокачествено заболяване след колоректалния рак при жените; 5) първичните злокачествени заболявания се появяват 10-20 години по-рано, като тумор-специфичната преживяемост е 5-7 години по-дълга, отколкото в другите две групи; 6) по време на 5-годишно проследяване са възникнали нови случаи на рак сред роднини от първа степен и от първа до трета степен съответно в 50 и 83% от семействата. Раковите семейства се различават от нераковите само по общото наследствено натоварване на рака (35,6 срещу 12,5%) и по процента на нови случаи при роднини от първи до трети (33,3% срещу 10,7%).

Текстът на научната работа на тема "Синдром на Линч и спорадичен колоректален рак: клинични и генеалогични особености"

ЛИТЕРАТУРА

1. О. В. Пикин, Рос. онкол. списание - 2004. - № 1. - С. 49-52.

2. Рашкин Л. А., Бокан Ю. И., Новиков Ю. Ю. // Медицина за качеството на живот. - 2006. - № 2. - С. 29-34.

3. Суховская О. А., Илкович М. М., Игнатиев В. А. // Пулмология. - 2003. - № 1. - С. 96-100.

4. Тарасов В. А., Виноградова М. В., Шаров Ю. К. и др. // III Конгрес на онколозите от страните от ОНД. - Минск, 2004. - С. 88.

© А. П. ЧУДИНА, 2012

UDC 616.345/.35-006.6-092:612.6.05]-07

А. П. Чудина

5. Cella D.F., Bonomi A.E., Lloyd A.R. et al. // Рак на белия дроб. - 1995. - кн. 12. - С. 199-220.

6. Когал Р., Ямамото Дж., Сайура А. и др. // Jpn. J.Clin. онкол. - 2006. - кн. 36, № 10. - С. 643-648.

7. Lencion R. // Lancet Oncol. - 2008. - кн. 9. - С. 621-628.

8. Limmer S., Oevermann E., Kollaitis C. et al. // Langenbeck's Arch. Surg. - 2010. - Том 395, N 8. - С. 1129-1138.

9. Тристан Д., Ян Т., Кинг Дж. и др. // Ann. Surg. онкол. - 2007. - кн. 14, № 5. - С. 1718-1726.

Получено на 11.05.11г

СИНДРОМ НА ЛИНЧ И СПОРАДИЧЕН КОЛОРЕКТАЛЕН РАК: КЛИНИЧНИ И ГЕНЕАЛОГИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ

Руски център за изследване на рака. Н. Н. Блохина (Дир. - Академик на РАН М. И. Давидов) RAMS, Москва

От Московския онкогенетичен регистър бяха избрани 201 семейства, където имаше случаи на рак на дебелото черво при роднини от 1-ва степен на родство, семействата бяха под наблюдение най-малко 5 години. Групата беше разделена на 3 подгрупи: 6 семейства със синдром на Линч (наследствен неполипозен рак на дебелото черво), 36 семейства с рак, не-синдром на Линч и 159 семейства без рак. Сравнителният анализ показа, че семействата със синдром на Линч се различават значително от семействата на другите две подгрупи по следните признаци: 1) обременени с рак - повече от 60% от роднините над 20 години са болни; 2) висока честота на множество тумори при жени (57,1%); 3) дебелото черво (засяга се от рак по-често от ректума; 4) при жените ракът на тялото на матката е втората локализация след колоректалния рак; 5) първите злокачествени новообразувания се появяват 10-20 години по-рано, а пациентите живеят с тумор 5-7 години по-дълго, отколкото в другите две групи; 6) за 5 години наблюдение нови случаи на рак са възникнали в 50% от семействата с роднини от 1-ва степен на родство и в 83% от семействата с роднини от 1-3-та степен на родство. Семействата с рак се различават от семействата без рак само по отношение на общата тежест на рака (RS - 35,6%, не-RS - 12,5%) и по честотата на новите случаи при роднини от I-III степен на родство (RS - 33,3% , HPS - 10,7%). %).

Ключови думи: синдром на Линч, наследствен неполипозен колоректален рак, ракови семейства

СИНДРОМ НА ЛИНЧ И СПОРАДИЧЕН КОЛОРЕКТАЛЕН РАК: КЛИНИЧНИ И ГЕНЕАЛОГИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ

П. А. Херцен Московски онкологичен изследователски институт, Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация, Москва

Двеста и едно семейства, които са имали случаи на колоректален рак сред роднини от първа линия и са били проследявани в продължение на най-малко 5 години, са избрани от Московския фамилен раков регистър и са разделени на 3 групи: 1) 6 семейства със синдром на Линч (наследствена неполипоза). колоректален рак); 2) 36 семейства с рак без синдром на Линч; 3) 159 семейства без рак. Сравнителният анализ показа, че семействата със синдром на Линч значително се различават от тези на други две подгрупи в следните аспекти: 1) наследствено раково натоварване (случаи на рак при повече от 60% от роднините над 20 години); 2) висока честота на множествени ракови заболявания при жените; 3) по-често раково засягане на дебелото черво, отколкото на ректуса; 4) ракът на корпуса на матката е второ злокачествено заболяване след колоректалния рак при жените; 5) първичните злокачествени заболявания се появяват 10-20 години по-рано, като тумор-специфичната преживяемост е 5-7 години по-дълга, отколкото в другите две групи; 6) по време на 5-годишно проследяване са възникнали нови случаи на рак сред роднини от първа степен и от първа до трета степен съответно в 50 и 83% от семействата. Раковите семейства се различават от нераковите само по общото наследствено натоварване на рака (35,6 срещу 12,5%) и по процента на нови случаи при роднини от първи до трети (33,3% срещу 10,7%).

Ключови думи: синдром на Линч, наследствен неполипозен колоректален рак, ракови семейства

Натрупването на случаи на рак на дебелото черво (колоректален рак - CRC) в семействата може да се дължи на наследяването на един от мутантните гени. Това са преди всичко гени, свързани със синдрома на наследствен неполипозен рак на дебелото черво (HNPCC) - синдром на Линч (гени MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6 и др.), както и гени за наследствена полипоза на стомашно-чревния тракт, главно семейна аденоматоза на дебелото черво (APC ген). Рискът от рак при синдром на Линч и при фамилна аденоматоза е около 90%.

За кореспонденция: Чудина Алла Петровна - д-р. пчелен мед. науки, вед. научен сътрудник отд. химическа канцерогенеза; 115478, Москва, Каширско шосе, 24; [имейл защитен].

Точното идентифициране на носител на мутантен ген с помощта на молекулярно-генетични методи понастоящем не може да се използва широко за скрининг на наследствено предразположени хора поради сложността и високата цена на методите. Клиничният и генеалогичен анализ на родословия не само помага да се стесни зоната на търсене на високорискови индивиди за евентуална по-нататъшна молекулярно-генетична идентификация, но в много случаи все още остава единственият наличен метод за откриване на наследствена предразположеност. Следователно подобряването на този метод, усъвършенстването на неговите критерии е актуално и до днес.

Целта на тази работа беше да се проучи връзката на семейното натрупване на CRC като основен признак на син-

Roma Lynch (sLynch) с други добре известни критерии като по-млада възраст на поява на тумора, по-голяма преживяемост след поставяне на диагнозата, първична множественост на неоплазмите. Обективна оценка на значимостта на изброените критерии в нашето изследване беше честотата на новите случаи на злокачествени новообразувания, възникнали по време на 5-годишно проследяване.

Работата е извършена върху материалите на Московския онкогенетичен регистър (MOGR), който функционира от 1990 г. в Руския център за изследване на рака на името на I.I. Н. Н. Блохин и на базата на онкологичния диспансер № 4 на Москва. MOHR включва данни за родословието на повече от 6000 пациенти с рак. Информацията е получена в резултат на пощенски, по-рядко телефонни или лични интервюта с пациенти. Онкологичните диагнози на всички пробанди и част от роднините са проверени според извлечения от болници, амбулаторни карти и според Московския раков регистър. От 1995 г. се следи информация за семейства, включени в регистъра преди 5 и повече години. Информацията за пробандите и някои роднини първо се проверява с помощта на амбулаторни карти и базата данни на раковия регистър. Семействата, с които може да се свърже чрез пробанди или роднини, са поканени да повторят проучването.

От 1185 повторно интервюирани семейства бяха избрани 201, където има пациенти с CRC сред роднини от 1-ва степен на родство (включително пробанд). Пробата е разделена на 3 групи. 1-ва група включваше 6 семейства със слинч. Това са 5 семейства, където преди това са открити мутации на гените IMBI2 (4 семейства) и LMI1 (1 семейство), и 1 семейство, което не е изследвано от молекулярна генетика, но с типична клинична и генеалогична картина на sLynch. Втората група включва 36 семейства, в които има 3 или повече случая на злокачествени новообразувания (МН) с различни локализации при роднини, които са в I степен на родство с един от пациентите, и лезията засяга две или повече поколения. Не са взети предвид нито първичната множественост, нито възрастта на началото на заболяването. Групата е обозначена като ракови семейства (RC). Третата група се състои от 159 семейства, условно определени като неракови (HeRC), въпреки че 72 от тях са имали MN при 1-2 роднини от 1-ва степен на родство, без да се броят пробандите.

Групите са сравнени по отношение на честотата на пациентите с MN сред роднини от 1-ва степен на родство, честотата на първичните множествени лезии, относителната честота на рак на някои локализации, възрастта на поява на MN, продължителността на живота на пациент след диагнозата.

стадия на тумора и честотата на семействата с нови случаи на рак. Тъй като семействата се наблюдават за различни периоди от време, но не по-малко от 5 години, използвахме информация, свързана само с този период на наблюдение.

За анализ и оценка на получените резултати са използвани стандартни биометрични методи, програмен пакет Excel 5.0, както и някои методи от онкоепидемиологията.

В сравняваните групи броят на роднините е приблизително еднакъв. Средно на семейство имаше 5-6 роднини, включително пробандите. Във всички групи има повече жени, отколкото мъже, поради по-големия брой жени сред пробандите. В групата на Линч само жени са били пробанди. Семействата на групата MS са най-многобройни, най-малко на брой са групите на s-Lynch, но тези разлики не са статистически значими.

Фамилната обремененост с рак се оценява по общата честота на пациенти с някакво злокачествено заболяване сред роднини от 1-ва степен на родство. Той е най-висок в групата на Линч: до 1-вата регистрация честотата на пациентите сред всички роднини, които са навършили 20 години, е 61,5%. Това е значително по-високо от подобна честота на MN при роднини в другите две групи: 35,6% в групата с MS и 10,5% в групата с HeMS (p< 0,01). Во всех группах частота больных среди женщин была несколько выше, чем среди мужчин. Наибольшая частота онкологических больных была среди женщин из группы сЛинча (66,7%).

Един от признаците на наследствени форми на рак е високата честота на множество лезии. Според различни автори честотата на първичните множествени злокачествени неоплазми (PMN) сред пациентите с рак варира от 0,04 до 11% (обикновено 3-6%). В табл. 1 показва честотата на PMN при пробандите и роднините от 1-ва степен на родство в изследваните от нас групи.

В групата HenRS честотата на пациентите с PMN приблизително съответства на литературните данни (вариращи от 2,6 до 9,3%). Общо 243 пациенти в тази група са имали PMN при 14 (5,8%). В групата с МС честотата на пробандите с PMN е малко по-висока в сравнение с пробандите от групата с HeMS, но се оказва неочаквано ниска при роднините - само 1 случай на 68 пациенти. Общо, от 103 пациенти, 6 (5,8%) души са имали PMN, т.е. групата на MS като цяло не се различава от групата на HeMS.

В групата на Lynch честотата на пациентите с PMN е висока при жени, както пробанди, така и роднини (съответно 50,0 и 62,5%). Разликата с HeRS и MS е статистически значима (стр< 0,01). Из 8 больных муж-

Честотата на пациентите с PMN според 1-ва семейна регистрация (пробанди и роднини от 1-ва степен на родство)

маса 1

Група (брой семейства) Пациенти Честота на пациенти с PMN*

пробандите роднини от 1-ва степен на родство

slynch (6) Общо 6 0 8 8

S PMZN 3 5 1

(% + m) (50,0 + 22,4)** (62,5 + 17,1)*** (12,5 + 11,7)

RS (36) Общо 294* 6 38 30

S PMZN 4 1 1 0

(% + m) (13,8 + 6,4) (16,7 + 15,2) (2,6 + 2,6)

Не RS (159) Общо 116 43 46 38

S PMZN 6 4 3 1

(% + m) (5,2 + 2,1) (9,3 + 4,4) (6,5 + 3,6) (2,6 + 2,6)

Забележка. * - честотата на пациентите с PMN се изчислява върху общия брой пациенти; ** - значителна разлика с HePC групата (стр< 0,01); *** - различие с группами РС и НеРС достоверно (р < 0,01); 4* - у 1 пробанда-женщины было доброкачественное новообразование.

ранг в тази група, само 1 имаше PMZN (3 CRC). Този резултат може да показва, че високата честота на PMN е типична само за болни жени със слинч. Въпреки това не може да се изключи, че при по-голям брой наблюдения и при мъже със синдрома честотата на PMN ще бъде повишена. Общо от 22 пациенти 9 (40,9%) са имали PMN.

По време на 5-годишно проследяване пациентите и от трите групи са имали повторни случаи на MN. Това обаче не повлия значително на резултатите: както при първата регистрация, най-високата честота на PMN е при жените от sLynch групата и няма значителни разлики между MS и HeMS групите.

Анализът на относителната честота на МН на някои локализации при жените и мъжете е представен в табл. 2 и 3.

Анализът включва MNs, възникнали преди първата семейна регистрация, както и по време на 5 години проследяване. При първична множественост всеки тумор се брои отделно. Тъй като всичките 3 групи са избрани въз основа на наличието на пациенти с рак на дебелото черво и / или ректума, тези тумори представляват мнозинството. Някои локализации са представени от 1-2 случая, те са включени в таблиците само в общия брой на неоплазмите.

В семейства без рак, ракът на дебелото черво и ректума се среща със същата честота: 32% при жените и 33% при мъжете. В групата с МС мъжете също са имали същата честота на рак на дебелото черво и ректума, по 27,5%, а жените са имали рак на дебелото черво малко по-често от рак на ректума (24,7 и 16,9%). Според статистическите данни за структурата на заболеваемостта от рак в Русия и страните от ОНД за 2003 г., при мъжете ракът на дебелото черво и ректума има приблизително еднаква честота (5,4 и 5,0%), а при жените ракът на дебелото черво е малко по-висок. по-голямо място (6,8 и 5%).

В групата на Линч, както при жените, така и при мъжете, ракът на дебелото черво е значително по-често срещан от рака на ректума, съответно при жените 31,3 и 12,5%, а при мъжете 66,7 и 25%. Очевидно това се дължи на по-честа лезия на проксималното дебело черво при наследствена форма на колоректален рак. От другите локализации на рак в групата на sLynch имаше само 1 случай при мъже - мозъчен тумор. При жените от sLynch групата ракът на матката заема 2-ро място - 18,8%, което е значително по-високо от честотата на тази форма на рак в групата на HepS - 3,4% (p< 0,05). В группе РС большое

Относителна честота на MN в някои локализации при жените

мястото се заема от рак на гърдата - 16,9%, както и рак на яйчниците - 9,1%. В тази група някои семейства може да имат наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците (BrCa1).

Младата възраст при поява на рак и дългата продължителност на живота с тумор също се считат за признаци на наследствен рак. Данните за средната възраст на поява на MN и очакваната продължителност на живота с тумор са представени в табл. 4.

Резюмето включва тези, които вече са били болни до първата семейна регистрация. При първичната множественост се взема предвид възрастта на поява на първия тумор.

Средно първите МН при членовете на семейството от групата на слинч се появяват 10-20 години по-рано, отколкото при роднини от другите две групи: средната възраст в групата на слинч е 44-48 години, в групата на слинч 54-66; на годината. Разликите са значителни (стр< 0,01). В то же время в группах НеРС и РС встречались и очень молодые (22, 23 года), и очень старые (87, 93 года) больные. В группе сЛинча возрастной разброс был меньше: минимальный возраст 30 лет, максимальный - 69 лет. В группе сЛинча большинство больных заболели до 50 лет: 71,4% женщин и 87,5% мужчин. При этом 21,4% женщин и 25% мужчин заболели в возрасте до 40 лет. В двух других группах картина прямо противоположна: 70-80% больных заболели после 50 лет и из них большинство заболели после 60 лет. В этих группах частота тех, кто заболел до 40 лет, не превышала 10%.

Продължителността на живота с тумор е показател, който зависи от много причини и най-вече от нивото на медицинско обслужване на мястото и по време на престоя на пациента. Но тъй като анализираните семейства са взети от един и същ източник, беше счетено за възможно да се анализира и този показател. Използвахме данни за заболелите преди 1-вата семейна регистрация. Показателят се изчислява от установяването на диагнозата до смъртта на пациента, а за тези, които са живи, включително 5-годишния период след първата регистрация на семейството (виж таблица 4).

Най-висока е средната продължителност на живот с тумор при пробандите от групата на sLincha - 14,8 години. Засегнатите роднини от тази група също са живели по-дълго в сравнение с роднините от другите две групи (стр< 0,05). Обращает на себя внимание то, что во всех группах продолжительность жизни пробандов была больше, чем родственников. В качестве

таблица 2

Група РОК RPK RTM RN BC Общо*

sLinch 10 31,3 ± 8,2 4 12,5 ± 5,9** 6 18,8 ± 6,9*** 3 9,4 ± 5,2 2 6,3 ± 4,3 32

RS 19 24,7 ± 7,9 13 16,9 ± 4,3** 5 6,5 ± 2,8 7 9,1 ± 3,3 13 16,9 ± 4,3 77

HeRS 57 32,0 ± 3,5 57 32,0 ± 3,5 6 ​​3,4 ± 1,4 6 3,4 ± 1,4 16 9,0 ± 2,1 178

Забележка. ROCK - рак на дебелото черво, RPC - рак на ректума, RTM - рак на тялото на матката, OC - рак на яйчниците, BC - рак на гърдата; * - включително други локализации; ** - значителна разлика с HePC групата (стр< 0,01); *** - различие с группой НеРС достоверно (р < 0,05).

Таблица 3

Относителна честота на MN на някои локализации при мъжете

Група РОК РПК РЖ ПЖ РБрЛ Общо*

коремни мускули. % коремни мускули. % коремни мускули. % коремни мускули. % коремни мускули. %

слинч 8 66,7 ± 13,6** 3 25,0 ± 12,5 0 0 0 12

RS 11 27,5 ± 7,1 11 27,5 ± 7,1 3 7,5 ± 4,2 4 10,0 ± 4,7 2 5,0 ± 3,5 40

HeRS 31 33,0 ± 4,9 31 33,0 ± 4,9 13 13,8 ± 3,6 2 2,1 ± 1,5 6 6,4 ± 2,5 94

Забележка. ROK - рак на дебелото черво, RPC - рак на ректума, RZh - рак на стомаха, PCa - рак на панкреаса,

RBrL - рак на бронхите и белия дроб;

Включително други локализации;

разликата с групите на HeRS и RS е значителна (стр< 0,05).

Таблица 4

Възраст на поява на MN и очаквана продължителност на живота на пациентите (M ± m)

Група Пробанди Роднини от 1-ва степен на родство

жени мъже жени мъже

брой пациенти брой години брой пациенти брой години брой пациенти брой години брой пациенти брой години

възраст* 6 43,5 ± 2,6*** 0 0 8 47,8 ± 4,4*** 8 43,5 ± 2,6***

очаквана продължителност на живота** 14,8 ± 4,74* 10,2 ± 2,84* 9,3 ± 4,24*

възраст* 29 53,8 ± 1,8 6 58,7 ± 3,9 38 60,8 ± 2,4 30 65,7 ± 2,8

продължителност на живота** 9,3 ± 1,2 9,3 ± 2,6 4,3 ± 1,1 1,9 ± 0,4

възраст* 116 54,0 ± 1,1 43 57,0 ± 1,4 46 64,3 ± 2,2 38 62,8 ± 2,0

очаквана продължителност на живота** 9,6 ± 0,6 8,1 ± 0,7 2,9 ± 1,0 2,4 ± 0,7

Забележка. * - средна възраст на поява на всеки MN. При PMN се взема възрастта на първия тумор; ** - очаквана продължителност на живота от първата онкологична диагноза до смъртта, а за живите - включително 5-годишен период след първата семейна регистрация; *** - разликата с групите на HeRS и RS е значителна ^< 0,01); 4* - различие с группами НеРС и РС достоверно ^ < 0,05).

Таблица 5

Честота на семейства с нови случаи на MN при кръвни роднини и пробанди за 5-годишен период на проследяване

Честота на семейства с нови случаи на MN

Група семейства Общо семейства с роднини от 1-ва степен на родство и пробанд с роднини от 1-3-та степен на родство и пробанд

коремни мускули. % коремни мускули. %

слинч 6 3 50,0 ± 20,4* 5 83,3 ± 15,2**

RS 36 5 13,8 ± 5,8 12 33,3 ± 7,9*

HePC 159 13 8,2 ± 2,2 17 10,7 ± 2,5

Забележка.

разликата с HePC групата е значителна (стр< 0,05); ** - различие с группами НеРС и РС достоверно (p < 0,01).

обяснение, може да се предположи, че пациентите с благоприятен ход на заболяването са по-склонни да отговорят на проучването. Възможно е също пробандите не винаги да са точно запознати с времето на началото на заболяването при роднините.

Нови MN възникват в семействата и на трите групи. В табл. Фигура 5 представя данни за честотата на семействата, в които се диагностицират нови МН при пробанди и кръвни роднини от I-III степен на родство в продължение на 5 години.

Ако вземем предвид само пробандите и роднините от първа степен, тогава нови случаи на MN се появяват в 50% от семействата в групата на sLynch, в 13,8% от семействата в групата на MS и в 8,2% от семействата в групата на HeRS. Разликите са значителни само между sLynch и HePC (стр< 0,05). В группе сЛинча новые ЗН возникли лишь у тех, кто был ранее болен (вторые-третьи опухоли). В двух других группах были как повторные, так и первичные случаи ЗН. Можно предполагать, что в семьях с сЛинча практически не осталось носителей генетически обусловленной предрасположенности к раку (некому болеть).

Ако се вземат предвид и по-далечни роднини (до трета степен на родство), докладвани от пробандите, тогава нови MN възникват в 83% от семействата на групата sLynch, в 33% от семействата на групата MS и в 13% от семействата от групата HeRS. Разликите са значителни между всички групи (стр< 0,01).

Заключение

Проучването показа, че при слинч честотата на пациентите с MN сред роднини от първа степен на родство достига 60% или повече. При повече от половината от болните жени и при 12,5% от мъжете лезията е множествена. Характеристика на спектъра на неоплазмите при пациенти със слинч е по-честа

рак на дебелото черво в сравнение с ректума и повишена честота на рак на матката. Неоплазмите при членове на семейството със слинч се появяват 10-20 години по-рано, отколкото при роднини от семейства без синдромна патология. В тази група 71-88% от пациентите са били на възраст под 50 години, а 21-25% са били на възраст под 40 години. При другите две групи картината е точно обратна: 70-80% от пациентите се разболяват след 50 години, а повечето от тях - след 60 години. В тези групи честотата на заболелите преди 40-годишна възраст не надвишава 10%. Средната продължителност на живота с тумор при пациентите от групата на s-Lynch е с 5-7 години по-голяма, отколкото при пациентите от другите две групи. И накрая, новите МН в семействата с плен се появяват значително по-често в рамките на 5 години, отколкото в семействата от другите две групи. В групата на MS новите случаи на MN възникват малко по-често, отколкото при не-MS, но разликата става значима само ако се вземат предвид роднини до III степен на родство. Като цяло групата изглежда доста разнородна и в по-голямата си част се състои от семейства, в които натрупването на 3 или повече случая на рак се дължи на действието на няколко гена (полигенен тип унаследяване), както и влиянието на на факторите на околната среда. Очевидно е, че само когато се установи моногенна наследственост, всички декларирани признаци на наследствен рак се проявяват в пълна степен.

ЛИТЕРАТУРА

1. Злокачествени новообразувания в Русия и страните от ОНД през 2003 г. - М., 2005 г.

2. А. П. Чудина, Вопр. онкол. - 2004. - Т. 50, № 5. - С. 540-543.

3. А. Г. Юрин, Вопр. онкол. - 2003. - Т. 49, № 3. - С. 376-382.

Как да диагностицираме синдрома на Линч?

Как да се справим със синдрома на Линч

Преглед на синдрома на Линч

Синдромът на Линч е (автозомно) наследствен раков синдром, който причинява рак на матката, червата, стомаха и пикочните пътища. Пациентите със синдром на Линч имат 27% до 70% риск от развитие на рак на матката и 5-12% риск от развитие на рак на яйчниците. Нечестите тумори, свързани с Lynch, включват рак на бъбреците, уретерите, стомаха, тънките черва, жлъчните пътища, кожата (мастни неоплазми) и мозъка (глиоми).

Често оцелелите от синдрома на Линч са диагностицирани с рак по-млади от очакваното, могат да развият допълнителен рак и познават други членове на семейството, които са развили различни видове рак (стомах, пикочен мехур, черва, матка, яйчници).

Пациентите, които са били диагностицирани с рак на матката на възраст 50 или по-малко, имат 18% шанс да получат синдром на Линч. Тези пациенти се нуждаят от редовен скрининг (напр. колоноскопия) за други видове рак.

Пациентите, които са били диагностицирани с рак на червата, свързан с Линч, имат 25% риск от развитие на последващ рак на матката или яйчниците. При тези пациенти профилактичната, рискована операция за отстраняване на матката, тръбите и яйчниците може да спаси живота. Тези операции се извършват лапароскопски (ключова дупка) и практически елиминират риска от развитие на рак на матката и яйчниците.

Жените с рак на ендометриума, свързан с връзката, са 40 пъти по-склонни да развият колоректален рак.

Жените, диагностицирани с рак на дебелото черво, свързан с Линч, са 28 пъти по-склонни да развият рак на ендометриума.

Москва денонощно уговорете час по телефона!

Защо е толкова важно да се диагностицира Линч?

Пациентите със синдром на Линч трябва да бъдат изследвани за други видове рак. Скринингът или превантивната операция могат да спасят живот.

Роднините от първа степен (потомци, братя и сестри) на пациенти с Линч имат 50% риск също да преживеят Линч. След като синдромът на Линч бъде потвърден, роднините от първа степен също се нуждаят от генетично изследване.

Фамилната обремененост е лош предсказващ фактор за синдрома на Линч и 50% от пациентите с доказан синдром на Линч нямат фамилна обремененост.

Пропусната диагноза може да причини рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лъчева терапия).

Редовно изисквам изследване за синдром на Линч при всички пациентки с рак на ендометриума, които са на възраст под 60 години, които не са с наднормено тегло или които проявяват хистопатологични характеристики, често свързани със синдрома на Линч (напр. засягане на долната част на матката или шийката на матката, наличие на инфилтриращ тумор лимфоцити).

Първата стъпка за диагностициране на Lynch е имунохистохимичен тест, който може да се направи от хирургична проба от оригинална проба от рак на матката или червата. Този тест не е диагностичен. Въпреки това, ако тестът е положителен, трябва да се направи потвърждаващо генетично изследване и изисква кръвен тест. Препоръчва се консултация с фамилен онкологичен кабинет или клиничен генетик.

Клинично управление

1. Наблюдението за рак на яйчниците е ненадеждно и обикновено не се препоръчва. Наблюдението за рак на матката може да се извърши чрез вземане на проби от ендометриума (Pipelle) (за жени в пременопауза) или чрез ултразвук (при жени в постменопауза), но също е ненадеждно. Колоноскопията (на всеки 1-2 години) от 25-годишна възраст (намалява заболеваемостта и смъртността от рак на дебелото черво с 60%) е наистина надеждна и препоръчителна. Годишната цитология на урината ще открие ранни стадии на рак на пикочния мехур и уретера.
2. Профилактика: Оралните контрацептиви ще намалят риска от развитие на рак на яйчниците с 50%. Няма установено лекарство за превенция на рак на матката.
3. Превантивната хирургия (лапароскопска хистеректомия) е най-ефективният начин за премахване на риска от развитие на рак на матката и яйчниците; Трябва да се предлага на всички жени, които са завършили бременност или са в постменопауза. На практика елиминира риска от развитие на рак на матката или яйчниците и трябва да се извършва от опитен лапароскопски хирург. Пациентите трябва да са медицински годни, за да понесат операцията, трябва да са наясно с най-честите рискове и възможните усложнения от операцията и да изискват някои изследвания (кръвни тестове, медицинско изображение) преди операцията.

За информация относно синдрома на Линч, който е потребителска група, гинекология.

Как се диагностицира синдромът на Линч?

Общопрактикуващите лекари трябва да подозират, че човек може да има ген за синдрома на Линч, когато има сериозна фамилна анамнеза за рак. Това означава, че трима или повече членове на семейството са били диагностицирани с раковите заболявания, изброени по-горе, две последователни поколения или повече са били засегнати от тези видове рак и един от тези засегнати членове на семейството е бил диагностициран с рак преди 50-годишна възраст. Трябва също така да се подозира, че пациентът има малък или никакъв достъп до семейна здравна информация и вече е имал един или повече ракови заболявания преди 50-годишна възраст.

Ако синдромът на Линч не бъде идентифициран и пациентът развие рак, обикновено се налага операция за отстраняване на тумора. Текущата най-добра практика за всички тумори на дебелото черво и ендометриума при пациенти под 50-годишна възраст или които имат сериозна анамнеза за рак на сърцето е лекуващият екип да назначи патологичен тест, за да провери за анормални гени, които функционират правилно.

За съжаление проучванията показват, че по-малко от половината от тези тумори се изследват и проследяването на пациентите е неясно и непоследователно.

Всеки пациент, за който се подозира, че има синдром на Линч, трябва да бъде насочен към семейна онкологична клиника. Там генетичен консултант ще извърши задълбочена оценка и ще обясни процеса на генно тестване и последиците от него. Със съгласието на пациента, клиниката ще организира тестване на тъканна проба от минал тумор (както на пациента, така и на друг член на семейството), за да се търси генна мутация, за да се разреши несъответствието.

Ако се открие генна мутация, се обсъждат стратегии за намаляване на риска. След това диагнозата за други членове на семейството включва сравнително прост кръвен тест, който търси същата мутация.

Как се справяте със синдрома на Линч?

Управлението на синдрома на Линч включва последващ план за редовно тестване за ранно откриване на проблеми. След това полипите могат да бъдат отстранени, преди да станат ракови, или ракът може да бъде отстранен рано. Потенциалът за хирургия за намаляване на риска (за отстраняване на органи като яйчниците, които са с висок риск, но трудни за скрининг) или добавки като аспирин (които надлъжни проучвания смятат, че могат значително да намалят честотата на синдрома на Линч) също може да се има предвид. ).

Препоръки Годишни колоноскопии (започващи на 25 или 30-годишна възраст, в зависимост от генната мутация, или пет години по-млади от по-младия роднина, диагностициран с рак на червата) и профилактично отстраняване на матката, фалопиевите тръби, яйчниците и шийката на матката трябва да се обмислят след раждането. навършени или на 40 години.

Честите колоноскопии са важни, тъй като средното време от полип до рак на червата е намалено от десет години в общата популация до 35 месеца при пациенти със синдром на Линч. По същия начин средната възраст на развитие на рак на матката намалява от 64 на 42-46 години.

Планът за наблюдение на индивида може да бъде допълнително съобразен с неговите специфични рискове от рак въз основа на фамилна история или фактори на околната среда. Например, фамилна анамнеза за рак на стомаха или кожата може да оправдае включването на годишни ендоскопии или дерматологични прегледи.

Ефективната диагностика и лечение на хора със синдром на Линч може да спаси живота. За съжаление, това не е опитът за хиляди руски семейства. Важно е да се повиши осведомеността за това състояние сред здравните специалисти, здравните организации и широката общественост.

- наследствено заболяване, придружено от развитие на злокачествени новообразувания в дебелото черво. Клиничните прояви са подобни на други видове колоректален рак. Отличителни черти са ранно начало, висока честота на първични множествени тумори и преобладаващо увреждане на десните части на дебелото черво. При синдрома на Lynch-II колоректалния рак се комбинира с екстраинтестинална злокачествена неоплазия. Диагнозата се поставя, като се вземат предвид фамилната анамнеза, имунохистохимични изследвания, колоноскопия, бариева клизма, биопсия и други изследвания. Лечение - оперативно, химиотерапия.

Главна информация

Синдромът на Линч (наследствен неполипозен колоректален рак) е генетично обусловено заболяване, при което се наблюдава развитие на злокачествени тумори на дебелото черво. Предава се по автозомно-доминантен начин. Той представлява около 3% от общия брой случаи на колоректален рак. В 30% от случаите със синдром на Линч се отбелязва появата на синхронна или метахронна неоплазия. В някои случаи неоплазмите на дебелото черво се комбинират с онкологични лезии на яйчниците, матката, пикочния мехур, бъбречното легенче, уретера, стомаха, жлъчните пътища и тънките черва.

Рискът от развитие на рак при пациенти със синдром на Линч с потвърдена генетична мутация варира от 30 до 80%. Отличителна черта е ранното начало на заболяването. Злокачествените тумори при синдрома на Линч обикновено се диагностицират преди 50-годишна възраст, 10-15 години по-рано от общата популация. Средната възраст на поява на симптомите е 44 години. Около 70% от неоплазиите са локализирани в дясната половина на дебелото черво. Лечението се провежда от специалисти в областта на онкологията, коремната хирургия и гастроентерологията.

Причини за развитие и класификация на синдрома на Линч

Развитието се дължи на мутации в гените, отговорни за грешките при възстановяване на ДНК: PMS2, MSH6, MSH2 и MLH1. Възможна е комбинация от няколко мутации със съответно повишаване на риска от злокачествени новообразувания. Разкрива се автозомно-доминантната природа на наследяването. Обикновено пациентите със синдром на Линч се диагностицират с лигавични аденокарциноми или крикоиден клетъчен карцином. Туморите се характеризират с ниско ниво на клетъчна диференциация с редки метастази, добър отговор на терапията и относително благоприятна прогноза.

Има два вида заболяване: синдром на Lynch-I и синдром на Lynch-II. Първият вариант протича без екстраинтестинални прояви, единственият признак на заболяването е ранното развитие на множествена неоплазия на дебелото черво при липса на предишна полипоза. При синдрома на Lynch-II се наблюдава комбинация от аденокарциноми на дебелото черво и злокачествени тумори на други локализации. Обикновено са засегнати вътрешните женски полови органи, възможно е увреждане и на надлежащите отдели на храносмилателния тракт. Вероятността за развитие на рак на ендометриума при синдром на Lynch-II е от 30 до 60%, рискът от неоплазми на други локализации е 10-15%.

Симптоми на синдрома на Линч

Преди появата на злокачествени тумори на дебелото черво няма симптоми. С развитието на неоплазията клиничните прояви съответстват на ненаследствен колоректален рак. Наблюдават се болка, нарушения на апетита, нарушения на изпражненията, слабост и анемия. Поради високото местоположение на неоплазмите кръвта в изпражненията при синдром на Линч обикновено не се определя визуално. Тежестта и естеството на синдрома на болката варират значително. Обикновено пациентите се оплакват от болки или дърпащи болки с лека или умерена интензивност. По-рядко пациентите със синдром на Линч изпитват краткотрайна пароксизмална болка, напомняща болка при остър холецистит или остър апендицит.

При палпиране на достатъчно големи тумори се определят неактивни възли с плътна или мека еластична консистенция. С прогресирането на злокачествена неоплазма при пациенти със синдром на Линч се откриват симптоми на интоксикация, които са възникнали поради колапса на неоплазията и чревна обструкция, поради пречка за преминаването на изпражненията през червата. При далечни метастази се наблюдават дисфункции на съответните органи. Отбелязват се тежка слабост, емоционална лабилност, склонност към депресия, треска и прогресивно изтощение.

Симптомите на тумори на други локализации при синдрома на Линч също съответстват на ненаследствени форми на онкологични лезии на определени органи. Ракът на ендометриума и ракът на яйчниците в ранните етапи може да бъде асимптоматичен. Впоследствие при рак на ендометриума се наблюдава болка, кърваво, серозно или серозно-саниозно течение. Когато неоплазмата се разпространява в съседни органи, възникват нарушения на дефекацията и уринирането. Ракът на яйчниците се характеризира с чувство на дискомфорт, увеличаване на корема, менструални нередности и др.

Диагностика на синдрома на Линч

Преди появата на злокачествени новообразувания, синдромът на Линч се диагностицира въз основа на фамилна история и генетични данни. Поради ниското разпространение в популацията, универсалните скринингови прегледи се считат за непрактични, генетични анализи се извършват само когато се установи подходяща фамилна анамнеза. Анамнестичните критерии за синдрома на Линч са наличието на хистологично потвърдени карциноми на дебелото черво при трима или повече близки роднини, които са представители на две или повече поколения, както и един или повече случаи на поява на заболяването на възраст под 50 години.

За откриване на генетични мутации, характерни за синдрома на Линч, се използват ензимно-свързани имуносорбентни анализи и тест за микросателитна нестабилност. Когато се появят клинични признаци на заболяването, пациентите със синдром на Линч се насочват за бариева клизма и колоноскопия. Извършете фекален тест за скрита кръв. Извършете ултразвук, CT или MRI на коремната кухина. Изготвя се план за изследване на пациенти със синдром на Линч със съмнение за злокачествени тумори на женските полови органи и горния стомашно-чревен тракт, като се вземат предвид установените стандарти за неоплазия на съответните локализации. Списъкът с изследвания за предполагаеми далечни метастази се определя, като се вземе предвид предполагаемото местоположение на вторичните огнища.

Лечение и профилактика на синдрома на Линч

Всички пациенти с потвърдена наследствена мутация се считат за рискови. Пациентите със синдром на Линч се нуждаят от проследяване през целия живот, което включва редовни прегледи от онколог и гастроентеролог, колоноскопия веднъж на 1-2 години, започвайки от 25-годишна възраст, фиброгастродуоденоскопия и ултразвук на коремната кухина - веднъж на 1-2 години , започвайки от 30-годишна възраст. Жените със синдром на Линч се подлагат на редовни гинекологични прегледи. Инструменталните прегледи се предписват 1 път на 1-2 години, като се започне от 30-годишна възраст.

Когато се появи злокачествен тумор на дебелото черво, предпочитаният вариант за пациенти със синдром на Линч е субтоталната колектомия. Тази хирургична интервенция позволява да се увеличи продължителността на живота и осигурява по-благоприятна прогноза в сравнение с частичната резекция на дебелото черво. Отчитайки влиянието на отстраняването на значителна част от дебелото черво върху качеството на живот на пациентите, решението за извършване на такава операция се взема след подробно разясняване на последствията от интервенцията. Въпросът за целесъобразността на химиотерапията при синдром на Линч все още е спорен, въпреки че някои изследователи посочват доста висока ефективност на иринотекан.

Синдромът на Линч е автозомно доминантно генетично заболяване.

причини

Една от най-важните причини е мутацията на гена, който отговаря за възстановителните процеси в несдвоените бази на молекулата на ДНК. Мутациите могат да бъдат няколко вида и всяка води до образуване на рак на различни части на дебелото черво.

Образува се микросателитна нестабилност, което води до нарушаване на възстановяването в молекулата на ДНК. Такива процеси несъмнено увеличават генетичните остатъци, които бързо се натрупват в клетъчния геном. Степента на натрупване е няколко пъти по-висока от тази на здрав човек.

Характеристики на микросателитните тумори при синдрома на Линч

1. проксимално местоположение;
2. Муцинозен вариант;
3. Ниска степен на диференциация;
4. Първично-множествен характер на разпространението на тумори;

Епидемиология

неполипозни колоректален раксе среща при 1 на 500 пациенти с различни видове колоректален рак. По този начин неговата поява се определя в рамките на 2-3% от всички епизоди на колоректален рак.

Разлики от фамилна аденоматозна полипоза (FAP)

Синдромът на Линч се проявява, за разлика от FAP, с единични колоректални аденоми, които не се различават по нищо от внезапните и случайни тумори.

Клинични критерии за синдрома на Линч

1. В семейството има трима или повече близки хора с хистологично потвърден колоректален рак. Също така ако има или е имало рак на ендометриума, уретера, тънките черва, бъбречното легенче. Един от тримата роднини трябва да е в първа степен на родство за другите двама;
2. Проявата на патология в две поколения;
3. Поне един тумор трябва да бъде открит и диагностициран на петдесетгодишна възраст.

Тези критерии са доста строги. Почти половината от семействата, които попадат под тези критерии, нямат счупвания в гените. Този вид заболяване се нарича фамилен колоректален рак тип X.

В тези семейства се образуват микросателитни стабилни тумори, при наличието на които рискът от развитие на рак на дебелото черво е доста нисък.

Никой днес не може да оправдае появата на този рак от страна на наследствеността и генетиката.
Критерии за диагностициране на синдрома на Линч според указанията на Bethesda

За поставяне на диагнозата се използват следните критерии:

1. Диагнозата рак е настъпила преди 50-годишна възраст;
2. Наличието на заболявания, които обикновено се свързват със синдрома на Линч. Това е метахронен рак;
3. Пациент с колоректален рак има симптоми на високорискова микросателитна нестабилност;
4. Наличие на роднина по първа линия под 50 години при пациент с колоректален рак;

Симптоми на синдрома на Линч

Колоректалният рак се развива при синдром на Линч преди 50-годишна възраст. След това, в рамките на 10 години, такива пациенти развиват друга неоплазма, която е характерна за този синдром. Членовете на семейството също имат подобни тумори.

Ако пациентът отговаря на повечето от горните критерии, изследванията за наличие на микросателитна нестабилност са задължителни. Освен това няма да е излишно да се проведе имунохистохимичен анализ на тумора.

За улесняване на диагнозата в ежедневната работа е разработен прост и доста удобен въпросник.

Фамилен въпросник за риска от колоректален рак

Оценка на отговорите на въпросите от въпросника

При всички отговори „не“, няма повишен риск от колоректален рак.

Отговорът с „да“ само на 1 въпрос има повишен риск от фамилен колоректален рак и рутинното скринингово изследване е задължително.

Ако отговорите с „да“ на един или повече въпроси, номерирани от 2 до 6, има голяма вероятност да развиете наследствена форма на рак. В този случай е необходимо да се подложи на пълно генетично изследване.

Трудности при диагностицирането

Хората не винаги знаят болестите на своите роднини и много често семействата в наше време са малки, така че не е възможно надеждно да се определи рискът от заболяването.

Диагностика на синдрома на Линч

За да се установи правилно диагнозата на синдрома на Линч, са необходими два етапа:

1. При съмнение за рак при този пациент се извършва анализ за микросателитна нестабилност. Използва се техниката на полимеразна верижна реакция;
2. След установяване на признаци на нестабилност е необходимо да се направи пълен генетичен анализ за наличие на мутации в гените. Синдромът на Линч се установява само при взаимодействие с генетик.

Скринингови диагностични методи

Разработени са скринингови диагностични методи за предотвратяване на развитието на колоректален рак и образуването на метастази. Извършва се скрининг не само на пациента, но и на членовете на неговото семейство.

Например в Германия се използва скрининг, който включва:

• медицински преглед;
• колоноскопия;
• ултразвук на корема;
• Гастроскопия;
• Гинекологичен преглед за жени, който включва ендометриална биопсия и трансвагинален ултразвук на матката.

Терапевтични мерки

неполипозни колоректален раклекувани с хирургична интервенция по международните стандарти. Възможността за радикална операция все още не е потвърдена от рандомизирани проучвания, тъй като не са провеждани.

Д-р Заяц е общопрактикуващ лекар, изследовател и предприемач в областта на биотехнологиите. Той получава докторска степен по генетика от университета в Кеймбридж през 2014 г. и докторска степен от медицинския колеж Бейлър през 2015 г.

Брой източници, използвани в тази статия: . Ще намерите списък с тях в долната част на страницата.

Синдромът на Линч е известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCC). Това е наследствено състояние, което увеличава шанса за развитие на рак на дебелото черво и други видове рак. Това заболяване също така увеличава риска от развитие на тези видове рак в по-млада възраст (под 50 години). Ако смятате, че сте изложени на риск, научете как да диагностицирате синдрома на Линч.

стъпки

Признайте вероятността от развитие на синдром на Линч

Установяване на диагноза

Запишете си час при лекар.Ако мислите, че може да развиете синдром на Линч, посетете лекар, който ще ви насочи към специалист по генетика (медицинска генетика). Те са експерти по генетично изследване, консултиране и контрол на генетични заболявания като синдрома на Линч.

• Потърсете незабавно медицинска помощ, ако получите някой от физическите симптоми, споменати по-горе, или ако някой от семейството ви е имал рак на дебелото черво или друг вид рак.

1. Определете дали имате генетично предразположение.Лекарят може да подозира синдром на Линч, ако някой във вашето семейство е имал рак на дебелото черво, рак на матката или други видове рак, особено ако ги е имал в ранна възраст. Диагнозата се поставя чрез генетично изследване.

   • Вашият лекар може да ви попита за членове на семейството с рак на стомаха, тънките черва, мозъка, бъбреците, черния дроб или яйчниците, тъй като ген, който мутира при синдрома на Линч, увеличава риска от развитие на редица други видове рак.
   • Вашият лекар може също така да ви попита дали някой във вашето семейство е имал рак в минали поколения, особено ако семейството ви е имало рак от поколения.

2. Направете биопсия на тумора.Ако вие или член на семейството имате тумори, лекарят ще може да ги прегледа и да види дали имате синдром на Линч. Той ще може да определи наличието на определени протеини в тумора, които показват синдром на Линч.

   • Ако туморната биопсия е положителна, най-вероятно нямате синдром на Линч. Мутациите могат да се развият само в тумори и ракови клетки. След положителен резултат лекарят може да извърши генетичен преглед, за да се увери, че синдромът на Линч липсва или присъства.
   • Ако някой във вашето семейство е имал рак през последните няколко години, може да има оставена тъканна проба в болницата, която лекарят да изследва.

3. Направете си генетичен тест.В момента има редица мутации, които могат да възникнат при синдрома на Линч. Този тест търси мутации в гените MLH1, MSH2, MSH6 и EPCAM.

   • Помолете Вашия лекар да изпрати кръвта Ви за изследване. Ако искате, дарете кръв за анализ в няколко различни лаборатории.

Синдром на Линч и всичко свързано с него

1. Синдромът на Линч е наследствено заболяване.Синдромът на Линч е генетично обусловено заболяване. Генетичната грешка, която присъства при пациенти със синдром на Линч, е група от гени, които приписват генетичния код на протеини, които насърчават възстановяването на гените.

   Разберете какво означава положителен резултат за синдрома на Линч.Ако генетичен тест потвърди наличието на синдром на Линч, това означава, че рискът от рак през целия живот е 60-80%. Това не означава, че определено ще получите рак на дебелото черво или рак на ендометриума, само че е по-вероятно да развиете тези видове рак.