Морфофункционални характеристики и класификация на човешките хромозоми. Морфофункционални характеристики и класификация на хромозомите

Терминът "хромозома" е предложен през 1888 г. от немския морфолог Waldeir. През 1909 г. Морган, Бриджис и Стъртевант доказват връзката на наследствения материал с хромозомите. Хромозомите играят доминираща роля в предаването на наследствена информация от клетка на клетка, т.к отговарят на всички изисквания:

1) Възможност за удвояване;

2) Постоянство на присъствие в клетката;

3) Равномерно разпределение на генетичния материал между дъщерните клетки.

Генетичната активност на хромозомите зависи от степента на уплътняване и промени по време на митотичния цикъл на клетката.

Деспирализираната форма на съществуване на хромозома в неделящо се ядро ​​се нарича хроматин, тя се основава на протеин и ДНК, които образуват DNP (дезоксирибонуклеинов комплекс).

Химичен състав на хромозомите.

Хистонови протеини H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50% - основни свойства;

Нехистонови протеини – киселинни свойства

РНК, ДНК, липиди (40%)

полизахариди

Метални йони

Когато една клетка влезе в митотичния цикъл, структурната организация и функционалната активност на хроматина се променят.

Структурата на метафазната хромозома (митотична)

Състои се от две хроматиди, свързани помежду си чрез централна стеснение, което разделя хромозомата на 2 рамена - p и q (късо и дълго).

Позицията на центромера по дължината на хромозомата определя нейната форма:

Метацентричен (p=q)

Субметацентричен (p>q)

Акрометацентричен (стр

Има сателити, които са свързани чрез вторично стесняване към основната хромозома; в нейната област има гени, отговорни за синтеза на рибозоми (вторичното стесняване е нуклеоларен организатор).

В краищата на хромозомите има теломери, които предотвратяват слепването на хромозомите и също така подпомагат прикрепването на хромозомите към ядрената мембрана.

За точно идентифициране на хромозомите използвайте центромерния индекс - съотношението на дължината на късото рамо към дължината на цялата хромозома (и умножете по 100%).

Интерфазната форма на хромозомата съответства на хроматина на ядрата на интерфазните клетки, който се вижда под микроскоп като колекция от повече или по-малко свободно разположени нишковидни образувания и бучки.

Интерфазните хромозоми се характеризират с деспирализирано състояние, т.е. губят своята компактна форма, разхлабват се и декондензират.

Нива на уплътняване на DNP

Ниво на уплътняване	Фактор на компактизация	Диаметър на фибрила
Нуклеозомни. G 1, S. Хроматинов фибрил, „низ от мъниста“. Образуват се: хистонови протеини от четири класа - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - които образуват хистоновия октанет (по две молекули от всеки клас). ДНК молекула се навива върху хистонови октамери (75 оборота); безплатен линкер (обвързващ) сайт. Характеристика на синтетичния период на интерфазата.	7 пъти	10 nm
Нуклеомерни. G 2. Хроматинова фибрила - соленоидна структура: поради свързването на съседни нуклеозоми, поради включването на протеини в линкерната област.	40 пъти	30 nm
Хромомерни. С участието на нехистонови протеини с образуването на бримки (по време на уплътняване). Характерно за началото на профазата на митозата. Една хромозома - 1000 бримки. Една верига е 20 000-80 000 нуклеотидни двойки.	200-400 пъти	300 nm
куцо. Включени са киселинни протеини. Характеристика на края на профазата.	1000 пъти	700 nm
Хромозомни.Характеристика на метафазата на митозата. Участие на хистонов протеин H1. Максимална степен на спирализация.	10 4 -10 5 пъти	1400 nm

Степента на уплътняване на хроматина влияе върху неговата генетична активност. Колкото по-ниско е нивото на уплътняване, толкова по-голяма е генетичната активност и обратно. На нуклеозомно и нуклеомерно ниво хроматинът е активен, но в метафазата е неактивен и хромозомата изпълнява функцията за съхранение и разпространение на генетична информация.

Стоматологичен факултет

Тематичен план на лекциите за студенти от Стоматологичния факултет

1 семестър

1. Клетката е елементарна генетична структурна и функционална единица на живо същество. Организация на потоците от енергия, информация и материя в клетката.

2. Клетъчен цикъл. Митотичен цикъл. Митоза. Структура на хромозомите. Динамика на структурата му в клетъчния цикъл Хетеро-еухроматин. Кариотип.

3. Гаметогенеза. Мейоза. Гамети. Оплождане.

4. Предмет, задачи и методи на генетиката. Класификация на гените. Основни закономерности на унаследяване и формиране на белези. Хромозомна теория на наследствеността.

5. Молекулярни основи на наследствеността. ДНК кодова система Истинската структура на еукариотите и прокариотите.

6. Генната експресия. Транскрипция, обработка, излъчване. Генното инженерство.

7. Форми на изменчивост. Променливост на модификацията. Норма на реакция. Модификации.

8. Мутационна и комбинирана изменчивост. Мутации. Мутагенеза.

9. Генетични и хромозомни наследствени заболявания на човека.

10. Онтогенезата като процес на реализация на наследствената информация Критични периоди на развитие. Проблеми на екологията итатогенеза.

11. Популационна структура на вида Еволюционни фактори. Микро- и макроеволюция. Механизми на законите на еволюцията на органичния свят. Синтетична теория на еволюцията.

12. Характеристики на човешката еволюция. Популационна структура на човечеството.Човекът като обект на действие на еволюционните фактори. Генетичен полиморфизъм на човечеството.

Анотиран календар на лекциите

1. Клетката е елементарна генетична структурна и функционална единица на живо същество. Организация на потоците от енергия, информация и материя в клетката.

Водата като първична жизнена среда, нейната роля в междумолекулните взаимодействия Молекулярна организация на наследствения материал. Универсална организация и функции на нуклеиновите киселини в съхранението, предаването и реализирането на наследствената информация. Кодиране и внедряване на генетична информация в клетката. ДНК кодова система. Протеините са директни продукти и носители на генетична информация. Молекулярна организация и функции на протеините като субстрати на живота. Биологична роля на полизахаридите и липидите, техните свойства. Биологична роля на полизахаридите, АТФ в биоенергетиката. Клетката е елемент от биологична система. Клетката е организъм. Клетката е елементарна генетична и структурно-функционална единица на многоклетъчните организми. Поток на вещества, енергия и информация в клетката Йерархия на структурните и функционални нива на организация на еукариотната клетка Молекулярни, ензимни и структурно-функционални комплекси. Клетъчни мембрани, тяхната роля в пространствената и времева организация на клетката. Рецептори на клетъчната повърхност. Тяхната химическа природа и значение. Характеристики на молекулярната организация на надмембранния комплекс на бактериите, които ги правят устойчиви на слюнчен лизозим, фагоцити и антибиотици. Йонни канали на повърхностния апарат и тяхната роля в аналгетичния ефект при локална анестезия в дентална хирургия. Ендомембранната система като основен компонент на пространствената субклетъчна организация Клетъчни органоиди, тяхната морфофункционална организация и класификация. Ядрото е контролната система на клетката. Ядрена обвивка.

2. Клетъчен цикъл. Митотичен цикъл. Митоза. Структура на хромозомите. Динамика на структурата му в клетъчния цикъл Хетеро-еухроматин. Кариотип.

Морфофункционални характеристики и класификация на хромозомите Човешки кариотип. Времева организация на клетката Клетъчен цикъл, неговата периодизация Митотичен цикъл, фази на авторепродукция и разпределение на генетичния материал. Структурата на хромозомата и динамиката на нейната структура в клетъчния цикъл. Хетеро- и еухроматин. Значението на митозата за размножаването на организмите и регенерацията. Митотична активност на тъканите на човешката устна кухина. Митотично съотношение. Жизнен цикъл на клетките, тъканите и органите на устната кухина на човека. Разлики в жизнения цикъл на нормалните и туморните клетки. Регулиране на клетъчния цикъл и митотична активност.

3. Гаметогенеза. Мейоза. Гамети. Оплождане .

Еволюцията на възпроизводството. Биологична роля и форми на безполово размножаване. Половият процес като механизъм за обмен на наследствена информация в рамките на вида Гаметогенеза Мейоза, цитологична и цитогенетична характеристика. Оплождане Осеменяване Полов диморфизъм: генетични, морфофизиологични, ендокринни и поведенчески аспекти. Биологичен аспект на човешката репродукция.

4. Предмет, задачи и методи на генетиката. Класификация на гените. Основни закономерности на унаследяване и формиране на белези. Хромозомна теория на наследствеността.

Обща концепция за генетичен материал и неговите свойства: съхранение на информация, промяна (мутация) на генетична информация, възстановяване, предаване от поколение на поколение, внедряване Генът е функционална единица на наследствеността, нейните свойства Класификация на гените (структурни, регулаторни) , скачане). Локализация на гените в хромозомите. Концепцията за алелност, хомозиготност, хетерозиготност. Генетични и цитологични карти на хромозомите. Хромозомите като групи на генно свързване Основни принципи на хромозомната теория за наследствеността Хибридологичният анализ е основен метод на генетиката. Видове наследство. Моногенното унаследяване като механизъм за предаване на качествени белези на потомството. Монохибридно кръстосване. Правило за еднородност на хибридите от първо поколение. Правило за разделяне на второ поколение хибриди. Доминиране и рецесивност, ди- и полихибридно кръстосване. Независима комбинация от неалелни гени Статистически характер на Менделовите закономерности. Условия за менделски черти, менделски черти на човек. Свързано унаследяване на белези и кросинговър. Унаследяване на признаци, свързани с пола Унаследяване на признаци, контролирани от гените на човешките X и Y хромозоми Полигенното унаследяване като механизъм за унаследяване на количествени признаци. Ролята на групоспецифичните вещества в слюнката в съдебната медицина за установяване на кръвни групи.

5. Молекулярни основи на наследствеността. ДНК кодова система Истинската структура на еукариотите и прокариотите.

Конвариантното възпроизвеждане е молекулярен механизъм на наследственост и променливост в живите организми. Участъци от ДНК с уникални повтарящи се нуклеотидни последователности, тяхното функционално значение.Молекулярни основи на наследствеността. Генна структура при прокариоти и еукариоти.

6. Генна експресия. Транскрипция, обработка, излъчване. Генното инженерство.

Генна експресия в процеса на биосинтеза на протеини. Феноменът на сплайсинга Хипотезата "един ген - един ензим". Онкогени. Генното инженерство.

7. Форми на вариативност. Променливост на модификацията. Норма на реакция. Модификации.

Изменчивостта като свойство, което осигурява възможността за съществуване на живи системи в различни състояния.Форми на изменчивост: модификация, комбинация, мутация и тяхното значение в онтогенезата и еволюцията. Променливост на модификацията. Норма на реакция на генетично определени черти. Фенокопия. Адаптивен характер на модификациите.

8. Мутационна и комбинирана изменчивост. Мутации. Мутагенеза

Генотипна изменчивост (комбинативна и мутационна). Механизми на комбинираната изменчивост. Значението на комбинираната изменчивост за осигуряване на генотипното разнообразие на хората.Мутационна изменчивост. Мутациите са качествени или количествени промени в генетичния материал. Класификация на мутациите: генни, хромозомни, геномни. Мутации в репродуктивни и соматични клетки. Полиплоидия, хетероплоидия и хаплоидия, механизми, които ги причиняват Хромозомни мутации: делеция, инверсия, дупликация и транслокация. Спонтанни и индуцирани мутации. Мутагенеза и генетичен контрол Репарация на генетичен материал, механизми за възстановяване на ДНК. Мутагени: физични, химични и биологични. Мутагенеза при хора. мутагенеза и канцерогенеза Генетична опасност от замърсяване на околната среда и

защитни мерки.

9. Генетични и хромозомни наследствени заболявания на човека.

Концепцията за наследствените заболявания, ролята на околната среда в тяхното проявление. Вродени и невродени наследствени болести.Класификация на наследствените болести. Генетични наследствени заболявания, механизми на тяхното развитие, честота, примери. Хромозомни заболявания, свързани с промени в броя на хромозомите при хората, механизми на тяхното развитие, примери Хромозомни наследствени заболявания, свързани с промени в структурата на хромозомите, механизми на тяхното развитие, примери Генно инженерство, неговите перспективи при лечението на генетични наследствени заболявания. Профилактика на наследствени заболявания. Медико-генетичното консултиране като основа за профилактика на наследствените заболявания. Медико-генетична прогноза - определяне на риска от раждане на болно дете Пренатална (пренатална) диагностика, нейните методи и възможности. Моногенно унаследени автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и свързани с пола черти, заболявания и синдроми в денталната медицина. Полигенно наследствени заболявания и синдроми в денталната медицина. Проявление и роля на мутациите в лицево-челюстната патология на човека. Диагностика на хромозомни заболявания и тяхното проявление в лицето и зъбната система. Последици от родствени бракове за проява на наследствена лицево-челюстна патология.

10. Онтогенезата като процес на реализация на наследствената информация Критични периоди на развитие. Проблеми на екологията итатогенеза.

Индивидуално развитие (онтогенеза) Периодизация на онтогенезата (предембрионален, ембрионален и постембрионален периоди). Периодизация и обща характеристика на ембрионалния период: презиготичен период, оплождане, зигота, разцепване, гаструлация, хисто- и органогенеза.Внедряване на наследствена информация при формирането на окончателен фенотип.Последователни взаимодействия на части от развиващия се организъм. Ембрионална индукция. Диференциация и интеграция в развитието. Ролята на наследствеността и средата в онтогенезата. Критични периоди на развитие. Хипотеза за диференциална генна активност. Селективна генна активност в развитието; ролята на цитоплазмените фактори на яйцето, контактни взаимодействия на клетките, междутъканни взаимодействия, хормонални влияния. Целостта на онтогенезата. Образуването, развитието и формирането на лицето, устната кухина и зъбната система в ембриогенезата на човека. Трансформация на хрилния апарат. Наследствени и ненаследствени малформации на лицето и зъбната система като следствие от дисрегулация на онтогенезата. Смяна на зъбите. Свързани с възрастта промени в устната кухина и зъбната система на човека. Ролята на факторите на околната среда в развитието на кариес и заболявания на храносмилателната система.

11. Популационна структура на вида Еволюционни фактори. Микро- и макроеволюция. Механизми на законите на еволюцията на органичния свят. Синтетична теория на еволюцията.

Популационна структура на вида Популации: генетични и екологични характеристики. Генофонд (алелен пул) на популация Механизми на формиране и фактори на времевата динамика на генофонда. Правило на Харди-Вайнберг: съдържание и математически израз Използвайте за изчисляване на честотата на хетерозиготни алели при хора. Популацията е елементарна единица на еволюцията. Първичният еволюционен феномен е промяна в генофонда (генетичния състав) на популацията Елементарни еволюционни фактори: мутационни процеси и генетична комбинаторика Популационни вълни, изолация, естествен отбор. Взаимодействието на елементарни еволюционни фактори и тяхната роля в създаването и консолидирането на промените в генетичния състав на популациите Естествен подбор. Форми на естествен подбор. Творческата роля на естествения подбор в еволюцията. Адаптивен характер на еволюционния подбор на еволюционния процес Адаптация, нейното определение. Адаптиране към силно локални и широки условия на живот Околната среда като еволюционна концепция Диалектико-материалистично решение на въпроса за биологичната целесъобразност. Микро-макроеволюция. Характеристика на механизмите и основни резултати. Видове, форми и правила за еволюция на групите. Органичният свят като резултат от еволюционния процес Диалектико-материалистично разбиране на проблема за посоката на еволюционния процес Прогресивността на еволюцията. Биологичен и морфо-физиологичен прогрес: критерии, генетични основи. Филогенетично обусловени дефекти на лицето и зъбната система.

12. Особености на човешката еволюция. Популационна структура на човечеството.Човекът като обект на действие на еволюционните фактори. Генетичен полиморфизъм на човечеството.

Структура на населението на човечеството. Изолира. Хората като обекти на еволюционни фактори. Влиянието на мутационния процес, миграцията, изолацията върху генетичната конституция на хората. Генетичен дрейф и особености на генофондите от изолати Специфика на действието на естествения отбор в човешките популации. Примери за селекция срещу хетерозиготи и хомозиготи. Селекция и контра-селекция. Фактори на контраселекция за признака на сърповидноклетъчни еритроцити. Популационни генетични ефекти на системата селекция-контра-селекция: стабилизиране на генофондите на популациите, поддържане на състоянието на генетичен полиморфизъм във времето. Генетичен полиморфизъм, класификация. Адаптивен и балансиран полиморфизъм. Генетични полиморфизми и адаптивни възможности на популациите Генетичен товар и неговата биологична същност. Генетичен полиморфизъм на човечеството: мащаб, фактори на формиране. Значението на генетичното разнообразие в миналото, настоящето и бъдещето на човечеството (медико-биологични и социални аспекти) Генетични аспекти на предразположеността към заболявания Проблемът с генетичния товар Мутационно натоварване. Честота на наследствените заболявания Човекът като естествен резултат от процеса на историческото развитие на органичния свят. Биосоциална природа на човека Положение на вида в системата на животинския свят: качествена уникалност на човека Генетично и социално наследство на човека Съотношение на биологични и социални фактори при формирането на човека на различни етапи от антропогенезата. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus Биологична праистория на човечеството: морфо-физиологични предпоставки за навлизане в социалната сфера Биологичното наследство на човека като един от факторите, осигуряващи възможността за социално развитие. Значението му за определяне на здравето на хората. Ролята на храненето в еволюцията на зъбната система на човека. Ролята на факторите на географската среда, първичните промени в дъвкателния апарат и общата структура и лицевия скелет при формирането на расите.

Забележка: лекциите се провеждат веднъж седмично

Тест No3

„Клетъчното ядро: основните компоненти на ядрото, техните структурни и функционални характеристики. Наследствен апарат на клетката. Времева организация на наследствения материал: хроматин и хромозоми. Структура и функции на хромозомите. Понятието кариотип.

Модели на клетъчно съществуване във времето. Възпроизвеждане на клетъчно ниво: митоза и мейоза. Концепцията за апоптоза"

Въпроси за самоподготовка:

Ролята на ядрото и цитоплазмата в предаването на наследствената информация; Характеристики на ядрото като генетичен център. Ролята на хромозомите в предаването на наследствена информация. Хромозомни правила; Цитоплазмена (екстрануклеарна) наследственост: плазмиди, епизоми, значението им в медицината; Основните компоненти на ядрото, техните структурни и функционални характеристики. Съвременни представи за структурата на хромозомите: нуклеозомен модел на хромозомите, нива на организация на ДНК в хромозомите; Хроматинът като форма на съществуване на хромозомите (хетеро- и еухроматин): структура, химичен състав; Кариотип. Класификация на хромозомите (Денвър и Париж). Видове хромозоми; Жизненият цикъл на клетката, нейните периоди, нейните варианти (характеристики в различните видове клетки). Концепцията за стволови клетки в покой. Митозата е характерна за неговите периоди. Регулиране на митозата. Морфофункционални характеристики и динамика на хромозомната структура в клетъчния цикъл. Биологично значение на митозата. Концепцията за апоптоза. Категории клетъчни комплекси. Митотичен индекс. Понятие за митогени и цитостатици.

ЧАСТ 1. Самостоятелна работа:

Задача № 1. Ключови понятия на темата

Изберете подходящите термини от списъка и ги разпределете в лявата колона на Таблица 1, според дефинициите.

Метафазни хромозоми, Метацентрични хромозоми, Акроцентрични хромозоми; мейоза; сперма; сперматоцит; Цитокинеза; Двойно делене; сперматогенеза; сперматогония; митоза; моноспермия; Шизогония; Ендогония; Оогенеза; амитоза; апоптоза; Изогамия; гаметогенеза; спорообразуване; гамети; Хаплоиден набор от хромозоми; Цитокинеза; Оогония (оогония); анизогамия; Ovotida (яйцеклетка); Оплождане; партеногенеза; овогамия; фрагментиране; Хермафродитизъм; Жизнен цикъл на клетката; Интерфаза; Клетъчен (митотичен цикъл).

това е редукционно делене, което се случва по време на узряването на зародишните клетки; в резултат на това разделение се образуват хаплоидни клетки, т.е. имащи един набор от хромозоми

това е директно клетъчно делене, при което няма равномерно разпределение на наследствения материал между дъщерните клетки

част от жизнения цикъл на клетката, по време на която диференцираната клетка изпълнява своите функции и се подготвя за делене

цитоплазмено делене след ядрено делене.

хромозоми, в които първичната констрикция (центромер) е разположена близо до теломерната област;

репликирани, максимално спирализирани хромозоми в метафазен стадий, разположени в екваториалната равнина на клетката;

хромозоми, в които първичната стеснение (центромера) е разположена в средата и разделя тялото на хромозомата на две рамена с еднаква дължина (хромозоми с еднакви рамена);

Задача No2. "Степента на хроматично навиване и локализацията на хроматина в ядрото."

Въз основа на материалите от лекцията и учебника „Цитология“ 1) проучете хроматина в зависимост от степента на неговата спирализация и попълнете диаграмата:

2) изследвайте хроматина в зависимост от местоположението му в ядрото и попълнете диаграмата:

ЧАСТ 2. Практическа работа:

Задача No1. Разгледайте човешката кариограма по-долу и отговорете писмено на въпросите:

1) Хромозомният набор от кой пол (мъжки или женски) се отразява в кариограмата? Обяснете отговора си.

2) Посочете броя на автозомите и половите хромозоми, представени на кариограмата.

3) Към какъв тип хромозома принадлежи Y хромозомата?

Определете пола и напишете думата в полето, обяснете отговора си:

"Човешка кариограма"

Отговор с пояснение:

ЧАСТ 3. Проблемно-ситуационни задачи:

1. Синтезът на хистоновите протеини е нарушен в клетката. Какви последствия може да има това за клетката?

2. Микропредметното стъкло разкрива дву- и многоядрени клетки, които не са идентични една на друга, някои от които изобщо не съдържат ядра. Какъв процес е в основата на тяхното формиране? Дефинирайте този процес.

Хромозоми(Гръцки - хромо- цвят, сома– тяло) е спираловиден хроматин. Дължината им е 0,2 – 5,0 µm, диаметърът им е 0,2 – 2 µm.

Метафазна хромозомасе състои от две хроматид, които свързват центромер (първично свиване). Той разделя хромозомата на две рамо. Индивидуалните хромозоми имат вторични стеснения. Зоната, която отделят, се нарича сателити такива хромозоми са сателитни. Краищата на хромозомите се наричат теломери. Всеки хроматид съдържа една непрекъсната ДНК молекула, комбинирана с хистонови протеини. Интензивно оцветените области на хромозомите са области на силна спирализация ( хетерохроматин). По-светлите области са области със слаба спирализация ( еухроматин).

Типовете хромозоми се различават по местоположението на центромера (фиг.).

1. Метацентрични хромозоми– центромерът е разположен в средата, а рамената имат еднаква дължина. Секцията на рамото близо до центромера се нарича проксимална, противоположната се нарича дистална.

2. Субметацентрични хромозоми– центромерът е изместен от центъра и рамената са с различна дължина.

3. Акроцентрични хромозоми– центромерът е силно изместен от центъра и едното рамо е много късо, второто рамо е много дълго.

В клетките на слюнчените жлези на насекоми (мухи Drosophila) има гигантски, политенови хромозоми(многоверижни хромозоми).

Има 4 правила за хромозомите на всички организми:

1. Правило за постоянен брой хромозоми. Обикновено организмите от определени видове имат постоянен, специфичен за вида брой хромозоми. Например: човек има 46, куче има 78, муха Drosophila има 8.

2. Сдвояване на хромозоми. В диплоиден набор всяка хромозома обикновено има сдвоена хромозома - идентична по форма и размер.

3. Индивидуалност на хромозомите. Хромозомите от различните двойки се различават по форма, структура и размер.

4. Хромозомна непрекъснатост. Когато генетичният материал се дублира, хромозома се образува от хромозома.

Наборът от хромозоми на соматична клетка, характерен за организъм от даден вид, се нарича кариотип.

Хромозомите се класифицират според различни характеристики.

1. Наричат ​​се хромозоми, които са идентични в клетките на мъжките и женските организми автозоми. Човек има 22 двойки автозоми в своя кариотип. Хромозомите, които са различни в клетките на мъжките и женските организми, се наричат хетерохромозоми или полови хромозоми. При мъжа това са X и Y хромозомите, при жената това са X и X хромозомите.

2. Подреждането на хромозомите в низходящ ред се нарича идиограма. Това е систематичен кариотип. Хромозомите са подредени по двойки (хомоложни хромозоми). Първата двойка са най-големите, 22-рата двойка са малките, а 23-тата двойка са половите хромозоми.

3. През 1960г Предложена е Денвърска класификация на хромозомите. Изгражда се въз основа на тяхната форма, големина, положение на центромерите, наличието на вторични стеснения и сателити. Важен показател в тази класификация е центромерен индекс(CI). Това е съотношението на дължината на късото рамо на хромозомата към цялата й дължина, изразено като процент. Всички хромозоми са разделени на 7 групи. Групите са обозначени с латински букви от A до G.

Група Авключва 1-3 чифта хромозоми. Това са големи метацентрични и субметацентрични хромозоми. Техният CI е 38-49%.

Група Б. Четвъртата и петата двойка са големи метацентрични хромозоми. CI 24-30%.

Група С. Двойки хромозоми 6 – 12: среден размер, субметацентрични. CI 27-35%. Тази група включва също Х хромозомата.

Група Г. 13-15 двойки хромозоми. Хромозомите са акроцентрични. CI е около 15%.

Група Е. Двойки хромозоми 16 – 18. Сравнително къси, метацентрични или субметацентрични. CI 26-40%.

Група F. 19 – 20 двойки. Къси субметацентрични хромозоми. CI 36-46%.

Група Ж. 21-22 двойки. Малки, акроцентрични хромозоми. CI 13-33%. Y хромозомата също принадлежи към тази група.

4. Парижката класификация на човешките хромозоми е създадена през 1971 г. Използвайки тази класификация, е възможно да се определи локализацията на гените в конкретна двойка хромозоми. Използвайки специални методи за оцветяване, във всяка хромозома се идентифицира характерен ред на редуващи се тъмни и светли ивици (сегменти). Сегментите се обозначават с наименованието на методите, които ги идентифицират: Q - сегменти - след оцветяване с хининов иприт; G – сегменти – оцветени с багрило Giemsa; R – сегменти – оцветяване след топлинна денатурация и др. Късото рамо на хромозомата се обозначава с буквата p, дългото рамо с буквата q. Всяко рамо на хромозома е разделено на региони и обозначено с номера от центромера до теломер. Лентите в регионите са номерирани по ред от центромера. Например местоположението на гена на естераза D е 13p14 - четвъртата лента на първата област на късото рамо на 13-та хромозома.

Функция на хромозомите: съхранение, възпроизвеждане и предаване на генетична информация по време на възпроизвеждането на клетките и организмите.

Кариотип(от karyo... и гръцки tepos - модел, форма, вид), хромозомен набор, набор от характеристики на хромозомите (техния брой, размер, форма и подробности за микроскопичната структура) в клетките на тялото на един организъм вид или друг. Понятието К. е въведено от Съветите. генетик Г. А. Левицки (1924). К. е една от най-важните генетични характеристики на вида, т.к всеки вид има своя собствена К., различна от К. на сродни видове (на това се основава нов клон на таксономията - така наречената кариосистематика)

В зависимост от периода на клетъчния цикъл хромозомите могат да бъдат в ядрото в две състояния - кондензирани, частично кондензирани и напълно кондензирани.

Преди това терминът спирализация или деспирализация беше използван за обозначаване на опаковането на хромозомите. Понастоящем се използва по-точният термин кондензация или декондензация. Този термин е по-обширен и включва процеса на спирализиране на хромозомата, нейното сгъване и скъсяване.

По време на интерфаза експресията (функцията, работата) на гените е максимална и хромозомите изглеждат като тънки нишки. Тези участъци от нишката, в които се извършва синтез на РНК, са декондензирани, а тези участъци, където синтезът не се извършва, напротив, са кондензирани (фиг. 19).

По време на разделянето, когато ДНК в хромозомите практически не функционира, хромозомите са плътни тела, подобни на "X" или "Y". Това се дължи на силната кондензация на ДНК в хромозомите.

Особено необходимо е да се разбере, че наследственият материал е представен по различен начин в клетките, които са в интерфаза и по време на деленето. В интерфазата ядрото, наследственият материал, в който е представен от хроматин, е ясно видимо в клетката. Хроматинът от своя страна се състои от частично кондензирани нишки от хромозоми. Ако разгледаме клетката по време на делене, когато ядрото вече не е там, тогава целият наследствен материал е концентриран в хромозоми, които са максимално кондензирани (фиг. 20).

Съвкупността от всички нишки на хромозоми, състоящи се от ДНК и различни протеини, в ядрата на еукариотните клетки се нарича хроматин (виж Фиг. 19. B). Хроматинът от своя страна се разделя на еухроматин и хетерохроматин. Първият е леко нацапан с бои, т.к съдържа тънки некондензирани нишки от хромозоми. Хетерохроматинът, напротив, съдържа кондензирана и следователно добре оцветена хромозомна нишка. Некондензираните области на хроматина съдържат ДНК, в която функционират гените (т.е. възниква синтез на РНК).

A B C

Ориз. 19. Хромозоми в интерфаза.

А – изолирана хромозомна верига от ядрото на клетка в интерфаза. 1- кондензирана зона; 2 – неуплътнена зона.

B – няколко вериги от хромозоми, изолирани от ядрото на клетка в интерфаза. 1 – уплътнена зона; 2 – неуплътнена зона. B – ядрото на клетка с нишки от хромозоми, което е в интерфаза. 1 – уплътнена зона; 2 – некондензирана зона; 1 и 2 – ядрен хроматин.

Клетка в интерфаза Клетка по време на делене

Ядро на хромозома

Ориз. 20. Две състояния на наследствения материал в клетките в клетъчния цикъл: А – в интерфазата наследственият материал е разположен в хромозоми, които са частично декондензирани и разположени в ядрото; Б – когато клетката се дели, наследственият материал напуска ядрото, хромозомите се намират в цитоплазмата.

Трябва да се помни, че ако генът функционира, тогава ДНК в този регион е декондензирана. Обратно, кондензацията на генна ДНК показва блокада на генната активност. Феноменът на кондензация и декондензация на ДНК участъци често може да бъде открит, когато активността (включване или изключване) на гените се регулира в клетката.

Субмолекулната структура на хроматина (по-нататък ще ги наричаме интерфазни хромозоми) и хромозомите на деляща се клетка (по-нататък ще ги наричаме метафазни хромозоми) все още не е напълно изяснена. Ясно е обаче, че в различните състояния на клетката (интерфаза и деление) организацията на наследствения материал е различна. Основата на интерфазните (IC) и метафазните хромозоми (MC) е нуклеозома . Нуклеозомата се състои от централна протеинова част, около която е увита верига от ДНК. Централната част е образувана от осем хистонови протеинови молекули - H2A, H2B, H3, H4 (всеки хистон е представен от две молекули). В тази връзка ядрото на нуклеозомата се нарича тетрамер, октамерили сърцевина. ДНК молекула във формата на спирала се увива около ядрото 1,75 пъти и се придвижва до съседното ядро, увива се около него и преминава към следващото. По този начин се създава своеобразна фигура, наподобяваща нишка (ДНК) с нанизани на нея мъниста (нуклеозоми).

Между нуклеозомите се намира ДНК т.нар линкер. Друг хистон, H1, може да се свърже с него. Ако се свърже с линкерното място, тогава ДНК се огъва и сгъва в спирала (фиг. 21. B). Хистон H1 участва в сложния процес на кондензация на ДНК, при който низ от перли се нагъва в спирала с дебелина 30 nm. Тази спирала се нарича соленоид. Хромозомните нишки на интерфазните клетки се състоят от нишки от перли и соленоиди. В метафазните хромозоми соленоидът се сгъва в суперспирала, която се свързва с мрежеста структура (направена от протеини), образувайки бримки, които се вписват във формата на хромозома. Това опаковане води до почти 5000-кратно уплътняване на ДНК в метафазната хромозома. Фигура 23 показва диаграма на последователно нагъване на хроматин. Ясно е, че процесът на спирала на ДНК в IC и MC е много по-сложен, но това, което беше казано, позволява да се разберат най-общите принципи на пакетирането на хромозомите.

Ориз. 21. Структура на нуклеозомите:

А – в некондензирана хромозома. Хистон H1 не е свързан с линкерна ДНК. B – в кондензирана хромозома. Хистон H1 е свързан с линкерна ДНК.

Трябва да се отбележи, че всяка хромозома в метафазата се състои от две хроматиди, държани заедно от центромери(първично стесняване). Всяка от тези хроматиди се основава на отделно пакетирани дъщерни ДНК молекули. След процеса на уплътняване те стават ясно видими в светлинен микроскоп като хроматиди на една хромозома. В края на митозата те се разпръскват в дъщерни клетки. От момента, в който хроматидите на една хромозома се отделят една от друга, те вече се наричат ​​хромозоми, тоест една хромозома съдържа или две хроматиди преди разделянето, или една (но вече се нарича хромозома) след разделянето.

Някои хромозоми, в допълнение към първичната констрикция, имат вторична. Тя също се нарича нуклеоларен организатор. Това е тънка нишка от хромозома, в края на която е поставен сателит. Вторичната констрикция, подобно на основната хромозома, се състои от ДНК, върху която са разположени гените, отговорни за синтеза на рибозомна РНК. В краищата на хромозомата има област, наречена теломер. Това един вид "запечатва" хромозомата. Ако теломер случайно се откъсне, той създава „лепкав“ край, който може да се свърже със същия край на друга хромозома.

Клетка в интерфаза Дели се клетка

Хромозомна верига

Нуклеозома Хистон H1

Ориз. 22. Модел на пакетиране на хромозоми в клетки в интерфаза и митоза.

е разположена в средата, хромозомата има рамена с еднакъв размер. При субметацентричните хромозоми центромерът е леко изместен към единия край. Рамената на хромозомата не са еднакви по дължина - едното е по-дълго от другото. При акроцентричните хромозоми центромерът е разположен почти в края на хромозомата и късите рамена са трудни за разграничаване. Броят на хромозомите е постоянен за всеки вид. Така човешкият кариотип съдържа 46 хромозоми. Дрозофилата има 8 от тях, а пшеничната клетка има 14.

Нарича се съвкупността от всички метафазни хромозоми на клетката, тяхната форма и морфология кариотип. Въз основа на тяхната форма има три вида хромозоми: метацентрични, субметацентрични и акроцентрични (фиг. 23). В метацентричните хромозоми центромерът

Нуклеол

Това е плътно, добре оцветено тяло, разположено вътре в ядрото. Съдържа ДНК, РНК и протеини. Основата на ядрото е изградена от нуклеоларни организатори - участъци от ДНК, които носят множество копия на рРНК гени. Синтезът на рибозомна РНК се извършва върху ДНК на нуклеоларни организатори. Към тях се прикрепват белтъци и се образува сложно образувание - рибонуклеопротеинови (RNP) частици. Това са прекурсори (или полуготови продукти) на малките и големите субединици на рибозомите. Процесът на образуване на RNP протича главно в периферната част на нуклеолите. Предшественици на ри-

Сателит