Кариотипиране на лимфоцити от периферна кръв на съпруга. Как и защо се прави кариотипизиране на бъдещи майки и татковци - механизъм на изследване

Кариотипът отразява хромозомния състав на човек. Обикновено човек има 46 хромозоми или 23 двойки. 23-та двойка - полови хромозоми - XX при жените, XY при мъжете. Анализ на кариотипасе провежда за деца и възрастни. Кариотипът на детето ни позволява да изключим някои генетични заболявания. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицира генетичната причина за безплодие и спонтанен аборт, както и прогнозата за здраво потомство.

Какво е кариотип?

Кариотип- пълен набор от хромозоми в човешки клетки. Нормалното съдържание на хромозоми в човешки соматични (неембрионални) клетки е 46 хромозоми, организирани в 23 двойки. Всяка двойка се състои от една хромозома, получена от майката, и една, получена от бащата. За изследване на кариотипа на човек се взема кръв от вена. В Лаборатория CIR се извършва кариотипиране чрез цитогенетични и молекулярно-генетични методи. Има и анализ на кариотипа FISH, който ви позволява да анализирате хромозоми с помощта на флуоресцентни багрила.

Лабораторията CIR извършва следните кариотипни изследвания:

Първите три анализа се извършват с цитогенетичен метод. CMA е молекулярно-генетичен анализ на кариотипа.

Нека поговорим за цитогенетичния метод за извършване на анализ на кариотипа.
Появата на хромозомите се променя значително по време на клетъчния цикъл: по време на интерфазата хромозомите са локализирани в ядрото, като правило, деспирализирани и трудни за наблюдение, следователно, за определяне на кариотипа, клетките се използват в един от етапите на тяхното делене - метафаза на митозата. Хромозомите в светлинен микроскоп на етапа на метафазата са ДНК молекули, опаковани с помощта на специални протеини в плътни суперспирални пръчковидни структури. По този начин голям брой хромозоми се опаковат в малък обем и се поставят в сравнително малък обем на клетъчното ядро. Разположението на хромозомите, видимо в микроскоп, се снима и от няколко снимки се събира систематичен кариотип - номериран набор от хромозомни двойки хомоложни хромозоми. В този случай хромозомните изображения са ориентирани вертикално, с къси рамена нагоре и тяхното номериране се извършва в низходящ ред по размер. Двойка полови хромозоми (X и Y при мъж, X и X при жена) се поставя в самия край на изображението на хромозомния набор.

Кога се дарява кръв за кариотип?

Кариотипното изследване е нерутинен анализ, за ​​който има показания.

Причините, поради които лекарят може да предложи преглед, могат да включват:

• раждането на дете с генетична патология или наличието на хромозомна патология при роднини на един от съпрузите;
• безплодие в семейството;
• повтарящ се спонтанен аборт и/или спонтанен аборт през първите 12 седмици от бременността;
• излагане на радиация, опасна работа на работното място и др.

Кой тест за кариотип трябва да направя?

Анализът на кариотипа може да се извърши в два варианта: кариотипиране без аберации и кариотипиране с аберации. Първият анализ показва генетичния състав на човек - броя на хромозомите и основните промени във всички хромозоми, получени от родителите. Кариотипирането с аберации показва промени, които настъпват в хромозомите по време на живота на човека под въздействието на различни вредни фактори на околната среда. Анализът на кариотипа по метода CMA се извършва в редки случаи в случай на забавяне на растежа при деца, аутизъм или съмнение за синдром на микроделеция.

Анализ на кариотипа на семейна двойка (кариотипиране на съпрузи)

За да се идентифицира възможната причина за безплодие в семейството, лекарят може да предпише кариотипиране на съпрузите. Съпрузите могат да направят теста по различно време, това не влияе на тълкуването. Ако има предположение за генетичния характер на безплодието, може да се назначи изследване на кариотипа на един от съпрузите. .

Как да се изследваме за кариотип? Къде мога да получа тест за кариотип?

Кариотип: цена на анализ

Разберете цената на анализа на кариотипа в нашата ценова листа.

Анализ на кариотипа: как се изследва човешкият кариотип?

Всяка хромозома се състои от специализирани структури - центромер и две теломери. Центромерът (cen) или първичната основа разделя хромозомата на две части - дълги (q) и къси (p) рамена и е отговорен за разделянето на хромозомите по време на клетъчното делене. Преди да започне клетъчното делене, хромозомата се състои от един хроматид. След дублиране на ДНК - от две хроматиди, докато се разделят на две нови клетки.

За процедурата за определяне на кариотипа цитогенетичен методможе да се използва всяка популация от делящи се клетки. За да се определи човешкият кариотип, като правило се използват лимфоцити от периферна кръв. За анализ на кариотипа се взема кръв от вена в стерилна епруветка. Няма условия за вземане на анализ, можете да закусите, преди да посетите лабораторията.

Преходът на лимфоцитите от стадий на покой G0 към пролиферация се провокира от добавянето на стимулатор на клетъчното делене - фитохемаглутинин. Клетки от костен мозък или първична култура от кожни фибробласти също могат да се използват за определяне на кариотипа. За да се увеличи броят на клетките на етапа на метафазата, колхицин или нокадазол се добавят към клетъчната култура малко преди фиксирането, което блокира образуването на микротубули, като по този начин предотвратява разминаването на хроматидите към полюсите на клетъчното делене и завършването на митозата.

След фиксиране препаратите от метафазни хромозоми се оцветяват и изследват под микроскоп.

За да се получи класически кариотип, хромозомите се оцветяват с различни багрила или техни смеси: поради разликите в свързването на багрилото към различни части на хромозомите, оцветяването става неравномерно и се образува характерна лентова структура (комплекс от напречни белези, английски ивици), отразяващи линейната хетерогенност на хромозомата и специфични за хомоложни двойки хромозоми и техните участъци (с изключение на полиморфните области, различни алелни варианти на гени са локализирани). Първият метод за оцветяване на хромозоми за получаване на толкова детайлни изображения е разработен от шведския цитолог Касперсон (Q-оцветяване). \\Използват се и други багрила; такива техники се наричат ​​общо диференциално хромозомно оцветяване.

Видове диференциално хромозомно оцветяване

G-оцветяване- модифицирано оцветяване по Романовски-Гимза. Чувствителността е по-висока от тази на Q-оцветяването, поради което се използва като стандартен метод за цитогенетичен анализ. Използва се за откриване на малки аберации и маркерни хромозоми (сегментирани по различен начин от нормалните хомоложни хромозоми).

Q-оцветяване- Оцветяване на Kaspersson с хининова горчица с изследване под флуоресцентен микроскоп. Най-често се използва за изследване на Y хромозоми (бързо определяне на генетичен пол, откриване на транслокации между X и Y хромозомите или между Y хромозомата и автозомите, скрининг за мозаицизъм, включващ Y хромозоми).

R-оцветяване- използват се акридиново оранжево и подобни багрила и се оцветяват области от хромозоми, които са нечувствителни към G-оцветяване. Използва се за идентифициране на подробности за хомоложни G- или Q-отрицателни области на сестрински хроматиди или хомоложни хромозоми.

С-оцветяване- използва се за анализиране на центромерни области на хромозоми, съдържащи конститутивен хетерохроматин и променливата дистална част на Y хромозомата.

Т-оцветяване- използва се за анализ на теломерни области на хромозоми.

Анализ на хромозомни микрочипове (CMA)

По-модерна технология за изследване на кариотипа. Анализът на кариотипа се извършва чрез молекулярно-генетичния метод aCGH (microarray comparative genomic hybridization), който за разлика от класическия цитогенетичен метод има висока разделителна способност за откриване на по-малки структурни промени в кариотипа.

Флуоресцентна in situ хибридизация, английски. Флуоресцентна in situ хибридизация, FISH

Откриване на анеуплоидия - нарушение на броя на хромозомите. В изображението зеленият цвят съответства на хромозома 13, а червеният цвят съответства на 21, което показва наличието на триплоидия на хромозома 21 в тази проба.

Наскоро се използва така наречената техника за спектрално кариотипиране (флуоресцентна in situ хибридизация, FISH), която се състои в оцветяване на хромозоми с набор от флуоресцентни багрила, които се свързват със специфични региони на хромозомите. В резултат на такова оцветяване хомоложните двойки хромозоми придобиват идентични спектрални характеристики, което не само значително улеснява идентифицирането на такива двойки, но също така улеснява откриването на междухромозомни транслокации, т.е. движения на участъци между хромозомите - преместените участъци имат спектър който се различава от спектъра на останалата част от хромозомата.

Нарушенията в структурата на хромозомите може да не се проявят по време на живота. Но когато се случи сливането на яйцеклетка и сперма, се срещат два генетични комплекта и тогава неуспешното съвпадение на гени може да причини спонтанен аборт или образуване на вродена патология в плода. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицират аномалии в структурата и броя на хромозомите, както и вероятността от конкретна аномалия.

Кариотипното изследване е незадължителен анализ. Процедурата има свои собствени показания, включително анамнеза за спонтанни аборти и замразени бременности. Репродуктивните проблеми, свързани с генетични характеристики, са доста редки.

Кариотипирането е диагностична процедура, която идентифицира аномалии в структурата и броя на хромозомите. Такива отклонения могат да причинят наследствени патологии при детето и безплодие на съпрузите.

Всеки човек има свой специфичен набор от гени, който се нарича кариотип. Хромозомите са подредени по двойки: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми, които са представени като XX в женското тяло и XY в мъжкото тяло. Те се състоят от гени - области, които са отговорни за проявата на определена черта.

Кариотипирането открива заболявания, пряко свързани с промени в ДНК. Дефектът може да е в ген, в структурата на хромозомите или в техния брой. Най-известният пример е синдромът на Даун, наричан още тризомия 21.

Кариотипирането на съпрузите (цитогенетичен анализ) е изследване на хромозомите на кръвните клетки. Процедурата идентифицира причините за спонтанен аборт или безплодие при двойки, когато вече са изключени други фактори (хормонални, имунни, инфекциозни). Ако се открие повишена геномна нестабилност, използването на антиоксиданти и имуномодулатори ще помогне за намаляване на риска от неуспехи по време на зачеването.

Кои двойки се препоръчват за кариотипиране?

Както вече беше отбелязано, кариотипирането на съпрузите не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури. Показва се в следните случаи:

1. Единият или двамата родители са на възраст над 35 години.
2. Безплодие, чиито причини не могат да бъдат определени с други методи.
3. Няколко неуспешни IVF процедури.
4. Живот в райони с лоши екологични условия, работа в опасни производства, контакт с опасни химикали.
5. Тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, приемане на наркотици, някои лекарства.
6. Предишни спонтанни аборти, пропуснати бременности, преждевременни раждания.
7. Съпрузите са кръвни роднини.
8. Родени преди това деца с генетични заболявания.

Подготовка за изпитната процедура

Анализът се извършва в лаборатория и не представлява опасност за здравето на съпрузите. 2 седмици преди процедурата трябва да спрете да пиете алкохол, тютюневи изделия и лекарства. Ако не можете да спрете приема на някакви лекарства, трябва да предупредите лабораторния техник за това.

Кръвта се взема на пълен стомах, последното хранене трябва да се случи 1-2 часа преди теста. Преди самата процедура трябва да попълните специален въпросник или да го носите със себе си (в някои случаи се попълва предварително от лекаря). Ако кариотипирането на съпрузите съвпада с обостряне или остро протичане на инфекциозно заболяване при един или двамата от двойката, тогава изследването трябва да бъде пренасрочено.

Извършване на анализ

По време на кариотипирането кръвта се изтегля от вената. Лаборантът пълни епруветката с него и освобождава пациента. Обикновено са необходими около 5 дни за генетичен анализ и подготовка на резултатите.

За по-нататъшни изследвания ще са необходими само част от материала - лимфоцити. Те се изолират от кръвта в периода на разделяне. За да се провокира активността на този процес, се добавят специални лекарства (Колхицин, Ноказадол). През следващите три дни се анализират характеристиките на възпроизвеждането на клетките. Въз основа на получените резултати се прави заключение за възможни патологии и рискове от аборт.

Съвременните технологии позволяват извършването на кариотипиране само с 15 клетки и специални препарати. Следователно, едно вземане на кръв е достатъчно, за да се получи точна и пълна информация за хромозомите и гените.

Какъв ще бъде резултатът?

Тълкуването на анализа на кариотипа на съпрузите се извършва от генетик. Нормалният резултат за жените е 46ХХ, за мъжете – 46ХУ. Това означава, че са открити общо 46 хромозоми, последната двойка от които е полова хромозома. Когато се открие генетична патология, тази формула се променя. Например със синдрома на Даун (тризомия 21) изглежда като 46XX21+.

Резултатът от кариотипирането помага да се определят следните патологии:

1. Тризомията е наличието на допълнителна трета хромозома в двойка.Тризомия на 21-ва хромозома - синдром на Даун, на 16-ти - спонтанен аборт през 1-ви триместър, на 13-ти - синдром на Патау, на 18-ти - синдром на Едуардс. От тях единственият жизнеспособен вариант е синдромът на Даун.
2. Монозомията е липсата на една хромозома от двойка.Монозомията на която и да е автозомна хромозома води до ранна ембрионална смърт. Подобна патология в двойка XX при жените се проявява чрез синдрома на Шерешевски-Търнър.
3. Делецията е липсата на част от хромозома.Ако се загубят големи площи, настъпва ранна ембрионална смърт. В други случаи могат да се развият генетични патологии (например синдром на плача на котката поради делеция на хромозома 5) или положителен ефект върху жизнеността (например резистентност към HIV). Изтриването на половата хромозома при мъжете причинява смущения в сперматогенезата и води до безплодие.
4. Дублирането е наличието на двоен фрагмент от хромозома.Функциите на оригиналните гени не са засегнати.
5. Инверсията е завъртане на която и да е част от хромозомата на 180°.Някои от тези промени са нормални, други водят до смърт на зародишните клетки и образуването на небалансиран материал в тях. Резултатът е намалена плодовитост, повишен риск от спонтанен аборт и аномалии на плода.
6. Транслокацията е движението на част от хромозомата.Някои от тези промени не засягат човека по никакъв начин, други водят до спонтанни аборти и вродени аномалии на плода (робъртсонови транслокации).

Формулярът за резултати записва промени в хромозомната структура. Дългото рамо се обозначава с буквата “q”, късото рамо с “t”. Например синдромът на плача на котката (делеция на хромозома 5) се записва по следния начин: 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второто нещо, което се открива чрез кариотипиране, са промените в гените. Може да се идентифицира:

1. Генни мутации, засягащи съсирването на кръвта. Повишеното образуване на тромби може да причини спонтанен аборт, безплодие или неуспешно имплантиране на оплодена яйцеклетка.
2. Генните мутации на Y хромозомата са причина за мъжкото безплодие, което изисква използването на донорска сперма.
3. Генни мутации, които намаляват способността на тялото да се детоксикира - да се освободи от вредните вещества, получени от външната среда.
4. Промени в гена за кистозна фиброза, които водят до развитието на това заболяване при дете.

Установени са отклонения от нормата: какво да правя?

За да получите пълна информация за резултатите от кариотипирането, съпрузите трябва да дойдат за консултация с генетик. Той ще ви разкаже подробно за възможните рискове и вероятността от развитие на дадено заболяване.

Кариотипирането е един от новите методи на цитогенетично изследване, чрез който се изучават набори от човешки хромозоми (т.нар. кариотип). Учените, провеждайки своите изследвания, могат да определят структурата на хромозомите и, ако това се случи, нарушение в тяхната структура. Достатъчно е да се извърши кариотипиране на хромозоми веднъж в живота - резултатите от изследването определят генома на мъжките и женските индивиди за съответствие един с друг. С други думи, благодарение на такива анализи може да се провери дали мъжът и жената съвпадат на генетично ниво, дали могат да имат деца и дали бебето им ще бъде здраво.

Методът за кариотипиране е най-новото медицинско предложение, което обаче с всяка година става все по-популярно сред младите (и не толкова) съпрузи.

Кариотипът е пълен набор от хромозоми, с описание на определени характеристики - било то размер, форма, брой. При хората, както е известно от курса на елементарната биология, в генома има 46 хромозоми - общо 23 двойки. Освен това 44 хромозоми са автозомни: те са отговорни за предаването на данни, които показват наследствени черти от един или друг вид. Това включва цвят и тип коса, структура на ушите, качество на зрението и т.н. Но една двойка хромозоми е отговорна за половите характеристики - тя е тази, която дава женския кариотип („XX“) или мъжкия („XY“).

Благодарение на декодирането на хромозомите, тяхното сравнение и свързване, учените могат да кажат с 99% точност каква е вероятността да имате дефектно или болно бебе.

Молекулярно кариотипиране: показания

Разбира се, би било абсолютно правилно, ако абсолютно всички родители се подлагат на кариотипиране, преди да имат деца. Освен това, независимо дали лекарите предписват такъв анализ или не. Може би в бъдеще подобни анализи ще бъдат задължителни, но не и днес. Засега хората се насочват за кариотипиране само ако има убедителни причини за това.

Редица наследствени заболявания, възникнали в семейството на конкретен човек, понякога се появяват съвсем неочаквано (макар и предвидимо). Няколко поколения могат да бъдат абсолютно здрави, а след това изведнъж се появява някаква болест. Именно кариотипирането може да идентифицира същата патология при нероденото дете и да изчисли всички рискове предварително.

Анализът е необходим, ако:

1. Единият или двамата съпрузи, решили да имат дете, са над 35 години.
2. Една жена не може да забременее дълго време и лекарите не могат да определят произхода на безплодието.
3. Имаше многократни опити за изкуствено осеменяване, но всички те бяха неуспешни.
4. Един от съпрузите имаше някои наследствени заболявания в семейството си.
5. Жената има някакво нарушение, дисбаланс на хормоните в тялото.
6. Мъжът има анамнеза за нарушена сперматогенеза, като причината за нарушеното образуване на сперма не е установена.
7. Един от съпрузите е влязъл в контакт с опасни химикали.
8. Един от съпрузите е бил облъчен с радиация.
9. Двойката живее в неблагоприятна екологична среда.
10. В миналото е имало моменти, които биха могли да окажат негативно влияние върху детето. Например жената или мъжът преди това са пушили, пили алкохол или наркотици или са приемали много лекарства.
11. Една жена е имала три или повече спонтанно прекъснати бременности (спонтанен аборт, замразена бременност, преждевременно раждане).
12. Мъж и жена са тясно свързани.
13. Двойката вече има дете с някаква вродена патология и дефект в развитието.

Най-добре е да се подложите на кариотипиране, когато планирате бременност. Но сега е възможно да се изследва кариотипа на бебето, което жената носи - извършва се така нареченото пренатално кариотипиране.

Кариотипиране: подготовка за анализ

За определяне на кариотипа са необходими кръвни клетки. За да бъде анализът по-точен и качествен, трябва да се направи всичко възможно, за да се премахнат факторите, които затрудняват растежа на клетките. Ето защо подготовката за кариотипиране често отнема две или повече седмици.

Ако решите да проверите кариотипа си, са ви необходими поне 14 дни:

1. Пушенето забранено.
2. Не пийте алкохолни напитки.
3. Не приемайте лекарства (това се отнася преди всичко за антибиотиците).
4. Не се разболявайте (това се отнася както за инфекциозни настинки, така и за обостряния на различни хронични заболявания).

Кариотипиране: как да го направя

1. За идентифициране на кариотипа на човек е необходима венозна кръв, която се взема от мъж и жена (много е важно и двамата съпрузи да са готови за изследване).
2. След като получи венозна кръв, лабораторията отсява лимфоцитите (те просто са в състояние на делене (фаза на митоза)).
3. За извършване на качествен анализ са достатъчни 12 до 15 лимфоцита - това е достатъчно, за да се идентифицират количествени и качествени хромозомни несъответствия - те са тези, които показват наличието на някакви генетични наследствени заболявания.
4. Лимфоцитните клетки се наблюдават в продължение на три дни – анализира се тяхното делене, растеж и размножаване.
5. За да се стимулира фазата на митозата, клетките на лимфоцитите се третират със специално съединение - митоген.
6. Когато настъпи незабавен процес на делене, учените изучават хромозомите - в този случай митозата трябва да бъде спряна чрез специално лечение.
7. След като учените са събрали достатъчно данни, те подготвят специални препарати за изследване на хромозоми върху стъкло.
8. За да се направи структурата на хромозомите по-ясна, е възможно да се добави боя, която позволява на генома да придобие цвят. Тъй като хромозомите имат индивидуалност, след оцветяване те могат да станат още по-забележими.
9. На последния етап оцветените петна се подлагат на анализ, който може да определи не само общия брой хромозоми, но и отделната структура на всяка.
10. Сравнявайки сдвоените хромозоми и тяхната набразденост, учените проверяват резултата със своята таблица, където са написани нормите на цитогенетичните схеми на хромозомите.

Кариотипиране: резултати

Анализът за изследване на кариотипа трябва да се направи в специализирана клиника от генетик. Ако ви бъде предложено да се подложите на тестове в обикновена болница, тогава съществува риск анализът да бъде ненадежден, тъй като най-често в обикновените лечебни заведения няма квалифицирани лекари и устройства за извършване на самия процес.

Ако анализът е нормален, тогава трябва да изглежда като "46XX" (женски) или "46XY" (мъжки). В случай, че експертите внезапно открият генетично заболяване, записът ще бъде по-сложен. Например „46XY21+“ означава, че мъжът има патология под формата на допълнителна хромозома (освен това 21 означава, че 21 двойки имат трета хромозома).

Благодарение на кариотипирането е възможно да се идентифицират патологии като:

• тризомия - наличието на трета допълнителна хромозома в двойка (вероятно синдром на Даун);
• монозомия - липса на една хромозома в двойка;
• делеция - загуба на част от хромозома;
• дупликация - удвояване на един от фрагментите на хромозомата;
• инверсия - неправилно завъртане на част от хромозомата;
• транслокация - рокада на определени участъци от хромозома.

Ако се открие делеция в Y-хромозомата, това най-вероятно показва нарушение на сперматогенезата и в резултат на това безплодие при мъжа. В допълнение, именно изтриването най-често причинява вродена патология при дете.

За да е удобно, ако има някакви нарушения в структурата на хромозомите, учените записват резултатите от анализите с латински букви. Например: дългото рамо е обозначено с „q“, късото рамо е обозначено с „t“. Ако една жена има история на загуба на фрагмент, да речем, късото рамо на петата хромозома, тогава записът ще бъде така - „46XX5t“. Това генетично отклонение се нарича "котешки плач" - бебето, родено от такава двойка, най-вероятно ще има вродени нарушения, то също ще плаче без причина.

Благодарение на кариотипирането е възможно да се оцени състоянието на гените, тъй като е възможно да се идентифицират:

1. Генна мутация, която засяга образуването на кръвен съсирек - това значително нарушава кръвния поток и може да причини спонтанен аборт или дори безплодие.
2. Генна мутация на Y хромозомата - бременност е възможна, но само ако има друга сперма (използване на донор).
3. Мутация на гени, които са отговорни за детоксикацията - това показва, че тялото има ниска способност да дезинфекцира токсичните фактори.
4. Генна мутация, която води до кистозна фиброза, което ще помогне да се елиминира напълно риска от развитие на това заболяване.

Съвременното оборудване също така позволява да се идентифицира предразположението към заболявания, които нямат толкова ясна генетична характеристика: инфаркт или захарен диабет, хипертония или ставна патология и др.

Кариотипиране: какво да правя след това

1. Ако по време на кариотипирането бъдат открити някакви аномалии, лекарят незабавно ще информира съпрузите за това. Няма значение дали става въпрос за генна мутация или хромозомна аберация, при единия или двамата съпрузи наведнъж, генетикът ще обясни всичко подробно и ще изясни какви са рисковете за нероденото бебе, каква е вероятността да имате болно дете .
2. Струва си веднага да се отбележи, че генетичната патология е нелечима, ако има хромозомни нарушения, тогава съпрузите трябва да вземат много важно и отговорно решение: все още да раждат детето си (на свой собствен риск и риск), да използват донорска сперма (яйцеклетка) , привличат сурогатна майка, не за да роди дете, а за да осинови бебе.
3. Ако лекарите са установили хромозомни аномалии при жена по време на бременност, лекарите обясняват, че има вероятност да имате болно дете и съветват прекратяване на бременността. Но бъдещите родители сами решават дали да направят аборт или не. Никой няма право да настоява за прекъсване на бременността – нито лекар, нито генетик, нито някой от близките.
4. Ако става въпрос за хромозомна аномалия или наличието й води до нисък процент на раждане на болно бебе, тогава лекарите предписват курс от витамини, които намаляват вероятността бебето да се роди с патологии или аномалии.

Фетален кариотип: какво е това?

Ако родителите по редица причини не са извършили кариотипиране по време на планирането на бременността и под сърцето на жената вече узрява нов живот, тогава може да се извърши перинатално кариотипиране. Този метод ще помогне да се идентифицира наличието на хромозомни патологии в плода още през първия триместър на бременността. Това изследване ще идентифицира всички аномалии и ще насочи лекарите за лечение, коригиране или други непопулярни действия, необходими по време на бременност.

Благодарение на този метод е възможно да се изключат синдромите на Down, Patau, Turner, Edwards и Klinefelter, както и полизомията на X хромозомата.

Кариотипиране на плода: методи

В момента има два метода, които се използват за изследване на плода.

1. неинвазивен метод. Напълно безопасен както за майката, така и за бебето. За това изследване е достатъчно да се проведе ултразвуково изследване, което ще направи измервания на плода, както и изследване на биохимичния анализ на бременната жена, за да се идентифицират специални маркери.
2. инвазивен метод. По-сериозен метод, тъй като за идентифициране на патологията трябва да се извършват манипулации директно в матката. Лекарят взема или клетки от хориона, или клетки от плацентата, както и кръв от пъпна връв и проба от амниотична течност за анализ. Този анализ е по-точен. Благодарение на биопсията на горните материали лекарите могат да получат достатъчно информация за здравето на бебето. Цялата процедура се извършва точно както е описано по-горе - кариотипът на човек се определя чрез изучаване на хромозомния набор.

Кариотипиране на плода: усложнения

Преди да приложите инвазивния метод за фетално кариотипиране, лекарят трябва да информира, че има малък (не повече от 2-3%) риск от усложнения след изследванията. В най-лошия случай е възможен спонтанен аборт, може да се появи кървене или да започне да изтича околоплодна течност.

Ето защо, преди да вземете решение за тази процедура, трябва да претеглите всички плюсове и минуси и едва след това да дадете съгласието си. Ако просто искате да разберете пола на детето на ранен етап (и с този метод това е напълно възможно), по-добре е да откажете инвазивното кариотипиране на плода. Съвсем друг е въпросът дали има риск от раждане на дете с генетично заболяване или аномалия.

Кариотипиране на плода: показания

Интервенция по време на бременност за извършване на инвазивно кариотипизиране на плода се практикува само по медицински причини. Тази процедура се препоръчва, ако:

1. Тя е бременна над 35 години и това е първото й дете.
2. Ултразвуковото изследване показа наличието на патология в плода.
3. В кръвта на бременна жена рязко се променят биохимичните показатели - кръвни маркери (AFP, hCG, PPAP).
4. В семейството има заболяване, което се предава само по пол (например хемофилия - това заболяване ще се предаде от жена на сина й, а не на дъщеря й).
5. В семейството вече има дете с патология или дефект в развитието, или с генетично заболяване.
6. Жените преживяват спонтанни аборти за дълги периоди от време, тъй като плодът развива аномалия в развитието, несъвместима с живота.
7. Родителите на детето са били изложени на радиация или са работили дълго време (работа) на опасна работа.
8. Бременна жена страда от вирусно заболяване през първия триместър.
9. Единият или двамата родители са употребявали наркотици.

Какво е кариотипизиране. Видео

Кариотипният анализ емодерен лабораторен тест, който ни позволява да идентифицираме възможни патологични нарушения на генетично ниво, да установим причината за безплодието и дори да определим дали нероденото дете ще бъде здраво. Полученият резултат записва промени в набора от хромозоми. Диагностичната процедура в момента е много търсена, защото го прави възможна установяване на нивото на генетично съответствие между мъжете и жените.

Кариотип - набор от хромозоми, отличаващи се с определени характеристики. Нормата е наличието на 46 хромозоми:

• 44 – отговаря за приликата с родителите (цвят на очите, коса и др.).
• 2 – посочете пола.

Кариотипният анализ е необходим за определяне на патологични нарушения, възникващи в тялото. Лабораторната диагностика е незаменима за установяване на причините за безплодието и наличието на вродени патологии, които могат да бъдат наследени.

Последователност на кариотипиране:

1. Вземане на венозна кръв и скрининг на мононуклеарни левкоцити в лаборатория.
2. Поставяне на биологичен материал в среда с PHA (фитохемаглутинин) и начало на клетъчно култивиране (митотично делене).
3. Прекратяване на митозата след достигане на метафазен стадий, което се осъществява с помощта на колхицин.
4. Третиране с хипотоничен разтвор и изработване на микропрепарати.
5. Проучване и фотографиране на получените клетки с помощта на специален микроскоп.

Само след 2 седмици специалистите в лаборатория получават резултата от изследването. Формулярът съдържа информация за общия брой хромозоми и се записват всички съществуващи нарушения на генетичния код.

Предписва се генетично изследване за оценка на репродуктивните функции на двойка, която планира деца. За да се постави диагноза, е необходима пълна картина на генетичните характеристики. Въз основа на получените резултати можете да търсите начини за решаване на съществуващия проблем, ако има такъв. Кариотипирането е насочено към определяне на броя, формата и размера на хромозомите в биологична проба.

Ако има някакви нарушения, има проблеми с вътрешните системи и органи. В някои случаи напълно здрави хора са носители на генетична мутация. Не е възможно това да се определи визуално. Резултатът е проблеми със зачеването, дефекти в развитието или раждане на нездравословно дете.

Съществуват следните медицински показания за кариотипиране:

• възрастова граница от 35 години и повече;
• прекъсване на бременност и безплодие;
• хормонални нарушения в женското тяло;
• излагане на радиация или химическо отравяне;
• замърсена околна среда и наличие на лоши навици;
• наследствено предразположение и кръвно родство;
• наличието на хромозомни мутации при предишни деца.

Кръвен тест за кариотип трябва да се извърши веднъж, тъй като тези характеристики не се променят с възрастта. Абсолютната индикация за кариотипиране е проблемът със зачеването и невъзможността за износване на бременност до термин. През последните години все повече млади двойки правят този тест, за да гарантират, че децата им се раждат здрави. Лабораторната диагностика позволява да се оцени вероятността бебето да се роди с аномалии, причинени от хромозомни аномалии, и да се установи истинската причина за безплодие.

Подготовка за кариотипиране

Кръвните клетки се използват за кариотипиране, така че преди да вземете теста, трябва да се подготвите, като елиминирате влиянието на фактори на трети страни, които усложняват растежа им. В противен случай проведеното изследване ще бъде слабо информативно.

Подготовката трябва да започне 2 седмици предварително:

1. Изключете алкохола, пушенето и вредните храни.
2. Обсъдете спирането на лекарствената терапия с Вашия лекар.
3. 9-11 часа преди събиране на биологичен материал, избягвайте да ядете.
4. Не пийте течности 2-3 часа преди лабораторното изследване.

Кръводаряването за кариотип се извършва сутрин на празен стомах. В случай на влошаване на здравето, инфекциозно заболяване или обостряне на хронични заболявания, изследването се отлага до възстановяване на пациента.

• Анеуплоидия (промяна в количеството). Ако биологичният материал е с лошо качество, могат да възникнат трудности в диагностичния процес.
• Структурни отклонения - свързани комбинации след разделяне. Проучването разкрива големи нарушения. За да се идентифицират незначителни отклонения, се предписва микрочипов хромозомен анализ.

Видове диагностика

Кариотипирането се извършва по няколко начина, които се различават в подхода към изследването и източниците на биологичен материал:

1. Класическа– взема се венозна кръв (10-20 мл) за изследване. При бременни жени може да се наложи да се вземе амниотична течност за диагностика. В някои случаи клетките се вземат от костния мозък. Хромозомите се оцветяват и изследват с помощта на светлинна микроскопия.
2. НЕБЕ (спектрален)– нова техника, която се счита за най-ефективна, тъй като позволява визуално и бързо идентифициране на нарушенията. В този случай части от хромозоми се откриват с помощта на флуоресцентни маркери без култивиране на клетки. Използва се, когато стандартното кариотипиране е неуспешно.
3. FISH анализ (флуоресцентна хибридизация)– изследването се извършва по специален начин и включва специфично свързване на определени участъци от хромозоми и флуоресцентни етикети. За лабораторна диагностика се събират ембрионални клетки или еякулат.

За да се получи най-точен резултат, кръвният тест се извършва заедно с други, не по-малко информативни генетични тестове.

Как да декриптирате

Диагнозата се поставя въз основа на резултат от кариотипиране, получен от генетик. Специалистът провежда задълбочен анализ и прави заключение, посочващо причините за репродуктивни нарушения или раждане на нездравословно дете.

Декодирането на анализа ни позволява да определим следните генетични нарушения:

• наличието на генетично различни клетки;
• движение на участъци от генетичния код;
• обръщане или удвояване на хромозома;
• липсата на един фрагмент или наличието на допълнителен.

С помощта на кариотипиране е възможно да се установи предразположеност към развитие на хипертония, артрит, миокарден инфаркт, инсулт и диабет. Благодарение на този анализ хиляди семейни двойки са установили причината за безплодието и успешно са се възстановили от съществуващите нарушения в организма.

Възможни са отклонения както от мъжката, така и от женската страна. Нормални показатели:

• за мъже - 46XY;
• за жени - 46XX.

При деца се наблюдават следните нарушения на генетичния код:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – Синдром на Даун (наличие на допълнителна хромозома).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром на Патау.

Има и други отклонения от нормата, които са по-малко опасни. Само генетик може да изчисли рисковете от раждане на нездравословно дете за всеки отделен случай. Ако кариотипирането разкрие опасни аномалии или мутации, лекарят препоръчва прекъсване на бременността.

Кариотипирането оценява не само броя, но и състоянието на гените:

• Мутации, които причиняват образуване на тромби, нарушават храненето на малките съдове по време на образуването на плацентата, което причинява спонтанни аборти.
• Патологии от гена на кистозна фиброза, за да се изключи вероятността от развитие на определено заболяване при дете.
• Генни нарушения на Y хромозомата.
• Отклонения в гените, които са отговорни за способността за дезинфекция на токсични фактори.

Ако се открие делеция (загуба на участък) в Y хромозомата, говорим за мъжко безплодие поради нарушена сперматогенеза. Това е причината за наследствените заболявания.

Какво да направите, ако се установят отклонения

За да се изключи възможността за генетични аномалии при дете, кариотипът на двамата родители трябва да бъде проверен преди зачеването. Ако има генетични заболявания, лекарят ще обясни възможните рискове. Не се паникьосвайте, когато се открият хромозомни мутации. Дори и в този случай можете да забременеете до термин и да родите здраво дете, ако се намери дете, следвайки препоръките на лекаря.

Планирането на детето ви позволява да подготвите тялото на майката и бащата за раждането на здраво потомство и да определите рисковете от раждане на нездравословни деца. Дори след като жената забременее, кариотипирането може да се направи през първата седмица, за да се преценят възможните рискове, което позволява навременни мерки за предотвратяване на спонтанен аборт. При наличие на сериозни генетични мутации решението за прекъсване на бременността се взема от брачната двойка. Лекарят само посочва възможните последствия и дава препоръки, ако е необходимо прекъсване.

Заключение

В момента генетиката представлява високо развита научна област. С помощта на съвременни диагностични тестове е възможно да се идентифицират възникващите отклонения в началните форми на прогресия и да се предприемат мерки за борба с тях. Благодарение на кариотипирането е възможно да се излекува безплодието, да се предотвратят повтарящи се аборти и да се елиминира вероятността от раждане на деца с генетична мутация. Когато планирате семейство, не би било излишно да проверите за генетична съвместимост.

Отклоненията в развитието и трудностите при зачеването на дете често са свързани с наследствени заболявания. Ако един от родителите има роднини, страдащи от генетични заболявания, или самият той е носител, препоръчително е да се подложите на изследване, преди да планирате раждането на бебе. Лекарите правят тест за кариотип, ако подозират патологии на хромозоми или ДНК молекули. За провеждане на изследването се взема кръв от пациента и се третира с оцветяващо съединение. След обработката размерът, формата и броят на хромозомите се изследват под микроскоп.

Определение

Кариотипът е индивидуален набор от хромозоми, който има свои собствени характеристики за всеки отделен биологичен вид и индивид. Човек има само 23 двойки хромозоми, тоест общо 46. От двадесет и трите двойки само една определя пола, а останалите нямат разлики в структурата. Анализът на генетичния кариотип ви позволява да идентифицирате отклонения в състава или структурата на хромозомите. Благодарение на това изследване лекарите могат да предприемат своевременни мерки, за да предотвратят патологията да причини сериозни усложнения, включително смъртта на плода.

важно! Достатъчно е бъдещите родители да се подложат на кариотипиране веднъж в живота си, за да се гарантира липсата или наличието на патологии.

Кога да се направи тест

Анализът е подходящ за хора от всяка възраст, тъй като не всеки е бил прегледан от генетик от ранна детска възраст. Няма противопоказания за бременни и кърмачки. Но преди всичко са необходими изследвания за новородени, за които ранната диагностика ще помогне да се идентифицират опасни генетични заболявания, които засягат продължителността на живота. Болничният анализ за кариотипа на съпрузите често се извършва, както е предписано от лекар, но не всеки знае какъв вид изследване е това. За двойки, желаещи да имат дете, прегледът е показан в следните случаи:

• След многократни неуспешни опити за зачеване.
• Менструални нередности.
• Ако е имало предишни спонтанни аборти или мъртви раждания.
• При предишни родени деца са регистрирани забавяния в умственото или физическото развитие.
• Още на етапа на бременността се откриват нарушения в развитието на плода.
• Ако бъдещата майка и баща са близки роднини.
• Ако един от родителите има лоши навици.
• Живот в регион с неблагоприятна екологична ситуация или работа в опасна индустрия.
• Планирайте първата си бременност след 35 години - причината се крие във факта, че хромозомите могат да се променят с възрастта.
• Ако родителите имат генетични заболявания, дори преди да са родени здрави деца.

внимание! Съвременните лекари съветват всички двойки да се изследват, тъй като не всеки носител проявява патологии и следователно много от тях не знаят за тях.

Проблеми, включително безплодие, се установяват, когато човек реши да има дете.

Как се провежда изследването

Анализът се извършва по време на метафазния период, който продължава от две до десет минути. В този момент е най-лесно да се изследват хромозомите през микроскоп. Има три начина за откриване на аномалии – молекулярно, цитогенетично и молекулярно насочено. Изборът на един или друг метод зависи от лекаря. Преди да се извърши анализ на кариотипа, трябва да подготвите:

• За да излекувате настинки, ако човек е болен, тогава можете да се изследвате не по-рано от две седмици след възстановяване.
• 30 дни преди посещение в болницата спрете приема на антибиотици или намалете приема им според указанията на лекаря.
• Не пийте алкохол три дни преди изследването.
• В деня на изследването трябва да закусите обилно.

За изследване се взема венозна кръв. Материалът, получен от пациента, се третира с боя за идентифициране на хромозоми. След това лекарят прави няколко снимки, които позволяват да се определи броят на ДНК молекулите и патологичните промени.

важно. Молекулярният метод е необходим за откриване на малки области на структурни аномалии на хромозоми с размер под 5 милиона нуклеотида.

За по-подробна диагностика се използва усъвършенстван или насочен молекулярен метод.

Как да декриптирате

За представителите на силния пол нормалните резултати от анализа на кариотипа са 46, XY, а за жените - 46, XX. Числото 46 показва нормалния брой хромозоми, а X и Y в края показват формата, структурата и размера на здравия човек - тези показатели са различни за мъжете и жените. Въз основа на резултатите от теста лекарят ще направи няколко бележки във формуляра. Тяхното декодиране ще ви помогне да разберете медицинските термини:

1. Транслокация - настъпило е хромозомно пренареждане. Ако пациентът има балансирана транслокация, тогава най-вероятно няма да се прояви. При дисбаланс са възможни сериозни отклонения.
2. Мозаицизъм - откриват се клетки с генетични характеристики, различни от нормалните.
3. Тризомия - тази патология се среща най-често, пациентът има допълнителна хромозома. Най-често срещаното явление е появата на копие на хромозома 21, което води до заболявания като синдрома на Даун.
4. Инверсия - част от хромозомата се завърта на 180 градуса.
5. Монозомията е само една от двойките хомоложни хромозоми в генотипа.
6. Делеция – фрагмент от хромозома се губи.

Какво да направите, ако се установят отклонения

Не трябва да приемате, че аномалиите в анализа на каринотипа винаги показват, че една семейна двойка ще има болно дете или че изобщо няма да има деца. Например, родители с балансирана транслокация могат да родят здраво бебе, което няма да има хромозомни аномалии. Въпреки че цените за анализ на кариотипа са високи и започват от три хиляди рубли, не е препоръчително да го отказвате. Може би въз основа на резултатите лекарят ще ви посъветва да се подложите на лечение и едва след това да планирате бременност.

внимание! Ако една жена знае, че ще има дете с патологии, тя трябва да обърне внимание на здравословния начин на живот и да следва препоръките на лекаря.

Генетичните аномалии могат да възникнат по различни начини. При тризомия на тринадесетата и осемнадесетата хромозома децата умират през първата година от живота. Хората със синдром на Даун имат умствена изостаналост, но смъртността е много по-ниска, отколкото при подобни заболявания. Аномалиите на половите хромозоми, като синдрома на Шерешевски-Търнър, често водят до безплодие, но човек с тези нарушения може да живее до старост. А при монозомия Х около 5% от жените имат възможност да родят бебе. Важно е да се консултирате с генетик, който ще постави точна диагноза. Генетичното заболяване не може да бъде напълно излекувано, но ако се подлагате на редовно лечение, качеството на живот ще се подобри.