Телесна дистрофия, степени на дистрофия. Дистрофия при кърмачета

Дистрофията е нарушение на метаболитните процеси, в резултат на което нормалното развитие на тялото или отделен орган се забавя. Разстройството може да се открие на всяка възраст. Най-често обаче се диагностицира при деца. Нека разгледаме по-нататък причините и симптомите на различни видове дистрофия.

Мускулно увреждане

Мускулната дистрофия е хронична наследствена патология. Изразява се в дегенерация на мускулите, поддържащи костния скелет. В момента са известни 9 разновидности на тази патология. Те се различават по местоположението на нарушението, характеристиките, интензивността на развитие и възрастовите характеристики.

Предразполагащи фактори

Съвременната медицина не може да идентифицира всички механизми, които задействат дегенеративния процес. Въпреки това е ясно установено, че мускулната дистрофия се причинява от мутации в автозомно доминантния геном, отговорен за регенерацията и синтеза на протеини, участващи в образуването на мускулите. Местоположението на патологията варира в зависимост от конкретната хромозома, увредена по време на промените.

Клинична картина

Мускулната дистрофия се характеризира с набор от основни прояви. Въпреки това, в зависимост от местоположението на нарушението, могат да се наблюдават специфични симптоми. Основните прояви включват:

1. Смущения в походката. Те възникват поради дефицит на мускулна маса в долните крайници.
2. Намален мускулен тонус.
3. Атрофия на скелетната мускулатура.
4. Загуба на двигателни способности, придобити преди началото на патологията. По-специално, пациентът спира да държи главата си, да седи и да ходи. Други умения също могат да бъдат загубени.
5. Притъпяване на болковата чувствителност в мускулите.
6. Повишена умора.
7. Чести падания.
8. Замяна на мускулни влакна със съединителна тъкан. Това води до увеличаване на мускулния обем, което е особено забележимо в частта на прасеца.
9. Трудности възникват при скачане и бягане, изправяне от легнало и седнало положение.
10. Намаляване на интелигентността.

Трябва да се каже, че мускулната дистрофия не може да бъде напълно излекувана. Терапевтичните мерки, предоставени днес, са насочени към максимално облекчаване на клиничните прояви на патологията и предотвратяване на усложнения.

Ефект върху теглото

Основният и най-очевиден симптом на дистрофия е загубата на телесно тегло. В този случай патологията има няколко форми и степени. По-специално има:

1. Хипотрофия. Характеризира се с недостатъчно тегло спрямо възрастта и ръста на пациента.
2. Хипостатура. В този случай липсата на маса и недостатъчният растеж са еднакви.
3. Паратрофия. Характеризира се с наднормено тегло спрямо дължината на тялото.

Първата форма се счита за най-често срещаната.

Степени

Те също са три. Основната разлика между степените е интензивността на патологията. В допълнение, те се различават по нивото на дефицит на телесна маса. За да се определи степента на дистрофия, действителното тегло на пациента се сравнява с нормалната стойност, типична за хора на неговата възраст и пол. 1 с.л. - дефицит на тегло 10-20%, 2 - 20-30%, 3 - повече от 30%.

Видове

Класификацията на патологията може да се извърши според различни критерии. Един от тях е времето на възникване:

1. Пренатална дистрофия. Това нарушение възниква по време на развитието на плода. В резултат на това детето се ражда с болестта.
2. Постнатална дистрофия. Това заболяване се развива след раждането. Този вид патология се класифицира като придобито заболяване.

Освен това има комбинирана форма. В този случай отклоненията в теглото са резултат от фактори както в пренаталния период, така и след раждането.

Допълнителна класификация

Дистрофията може да бъде първична и вторична. Първият възниква и се развива като самостоятелно заболяване. В същото време неговият ход се влияе от различни фактори. Вторичната форма е следствие от минали заболявания, в резултат на което се забавя храносмилането и се нарушават метаболитните процеси.

Вродена патология

Основната причина, поради която възниква вътрематочна дистрофия, е токсикозата по време на бременност. Установено е също, че зачеването на дете преди 20 или след 40 години също значително увеличава риска от развитие на заболяването. Отрицателни фактори като постоянен стрес, небалансирано хранене, липса на полезни елементи в храната, тютюнопушене и други лоши навици са от голямо значение. Появата на вродена дистрофия може да бъде причинена и от работата на бременна жена в опасни производствени условия, в предприятия, които обработват химически съединения. От особено значение са собствените патологии на жената.

Постнатална форма

Появата му е свързана с влиянието на вътрешни и външни фактори. Първите включват:

1. Отклонения във физическото развитие.
2. Нарушения на ендокринната система.
3. Смущения в централната нервна система.
4. СПИН.

Отделна група се състои от фактори като хранителни алергии и някои наследствени заболявания. Сред последните, по-специално, кистозна фиброза, лактазна недостатъчност, целиакия и др. Друга много голяма група включва стомашно-чревни патологии. Наблюдават се предимно при възрастни пациенти. Те включват:

1. Онкологични заболявания.
2. Полипи (множествени или единични).
3. Гастрит.
4. Панкреатит.
5. Холецистит.
6. Жлъчнокаменна болест.

Външни фактори

Те включват обстоятелства, поради които пациентът не получава необходимото количество хранителни съединения за формиране на нормално телесно тегло. На първо място, това е хранителен фактор. Той се смята за най-важният в групата. Ако говорим за деца, дистрофията се развива при тях поради липса на кърма, неправилно избрана формула за хранене или късно въвеждане на допълващи храни. При възрастни заболяването започва в резултат на калориен дефицит, небалансирана диета или високо или ниско съдържание на въглехидрати или протеини. Вторият фактор е токсичен. Свързва се с лоша екология, хранителни отравяния и други форми на интоксикация, продължителна употреба на лекарства. Друг фактор е социалният. При децата честите причини за дистрофия са постоянните кавги с родителите и липсата на подходящо внимание от тяхна страна. При възрастните предразполагащи фактори са честият стрес, проблемите в работата или в личния живот.

Характеристики на проявление

Дистрофията може да бъде придружена от незначителни симптоми или да причини сериозни проблеми. Честите симптоми включват загуба на тегло, загуба на апетит, забавяне на растежа (при деца), умора и нарушения на съня. Тежестта на патологията ще повлияе на интензивността на клиничната картина.

Някои етапи на заболяването имат специфични симптоми.

Първата степен се характеризира с безпокойство, нарушение на съня и загуба на апетит. Тези симптоми са нередовни и леки. В допълнение, пациентът има намаляване на еластичността на кожата и слаб мускулен тонус. В някои случаи се отбелязват леки проблеми с изпражненията (диария, запек). Ако заболяването се появи при дете, то ще бъде по-податливо на инфекции от връстниците си. Трябва да се каже, че загубата на тегло (10-20%) често е трудно да се различи от обикновената слабост.

На втория етап на патологията признаците стават по-изразени. Пациентите започват да спят лошо и да се движат по-малко. Често отказват да ядат. Има значително намаляване на мускулния тонус. Кожата става отпусната, суха, има увисване на обвивката. Тънкостта се увеличава, ребрата стават видими. Освен това се наблюдава отпадналост в ръцете и краката. Има явни отклонения в теглото, децата изостават с 2-4 см по височина от връстниците си. В допълнение, пациентите изпитват често повръщане, гадене и регургитация (при деца). В изпражненията може да има несмляна храна. Витаминният дефицит се развива интензивно, проявяващ се със суха кожа, чуплива коса и нокти. В ъглите на устата се появяват пукнатини. Има и нарушения в терморегулацията. Тялото бързо се охлажда или прегрява. Нервната система също страда. Човекът става шумен, нервен, неспокоен.

На третия етап външните признаци на патология стават много изразени. Човекът прилича на мумия.

Черен дроб

Както знаете, този орган изпълнява най-важните функции. При наличие на предразполагащи фактори може да се развие мастна чернодробна дегенерация. Това е хронична патология с невъзпалителен характер. Болестта се проявява като натрупване на мастни включвания в органа, дегенерация на хепатоцити поради метаболитни нарушения. Установено е, че при жените патологията се среща 1,5 пъти по-често, отколкото при мъжете. По правило мастният черен дроб се диагностицира след 45-годишна възраст. При липса на адекватна терапия заболяването може да прогресира. Последствията могат да бъдат доста сериозни, включително смърт на пациента.

Терапия

Лечението на дистрофия се извършва с лекарства като:

1. "Essentiale", "Essliver", "Phosphogliv".
2. "Хептрал", "Глутаргин", "Метионин".
3. "Хофитол", "Гепабене", "Карсил".

На пациентите се предписват и витамини B2, PP, E и C. Освен това се предписват Ursosan, Ursofalk и др.. Всички лекарства се избират индивидуално.

Дистрофия на ретината

Това е името на доста голяма група от различни патологии. Независимо от провокиращия фактор, естеството и характеристиките на хода на заболяването, смъртта на тъканите е основният симптом, който характеризира очната дистрофия. Лечението на патологията трябва да се извършва своевременно и адекватно на клиничната картина. Струва си да се каже, че заболяването е придружено от интензивна загуба на зрението. Следователно, при липса на навременна и квалифицирана помощ, може да настъпи пълна слепота. Дистрофията на ретината обикновено се диагностицира при хора, страдащи от диабет, атеросклероза, хипертония и наднормено тегло. Провокиращият фактор е тютюнопушенето. Развитието на патологията може да бъде повлияно от стрес, вирусни инфекции, прекомерно излагане на слънчева светлина, липса на микроелементи и витамини.

Дистрофия на ретината: лечение

При лечението на патологията се използва интегриран подход. На първо място, на пациента се предписват вазодилататори. Те, по-специално, включват лекарства като "No-shpa". На пациента също се предписват:

1. Ангиопротектори - Вазонит, Актовегин, Аскорутин и др.
2. Антиагреганти - например лекарството "Тромбостоп".
3. Витамини Е, А и група В.

Редовната употреба на лекарства може да намали или дори напълно да спре развитието на заболяването. Ако патологията е достигнала по-тежък стадий, се използват физиотерапевтични методи. Сред основните можем да отбележим лазерна стимулация на ретината, фото-, магнитно-електрическа стимулация.

Понякога в тялото възникват процеси, които нарушават метаболитните процеси в клетките на тялото. Има няколко причини и фактори, които допринасят за това явление. Резултатът от тази патология са необратими процеси, които водят или до увеличаване на теглото на пациента, или до бърза загуба.

Това явление се нарича затлъстяване или така настъпват дистрофични промени. Последното заболяване има много характеристики.

Състояние като дистрофични промени в тялото се среща при хора с метаболитни проблеми. Под въздействието на определени фактори в човешкото тяло възниква увреждане на клетките и пространството между тях, което води до нарушаване на функционалните характеристики на органа, в който са възникнали такива процеси.

Според медицински термини дистрофичните промени са патология, водеща до нарушаване на трофизма, т.е. определен набор от механични процеси, отговорни за метаболизма и целостта на клетките на органите и тъканите.

Въз основа на функциите, които изпълняват, трофиката се разделя на клетъчна и извънклетъчна. В зависимост от това кой трофизъм претърпява промени, зависи видът на придобитата дистрофия, както и нейните симптоми.

Децата през първите три години от живота са най-податливи на това заболяване. Но заболяването се проявява и при възрастни под въздействието на редица фактори. Има дори такъв вид патология като хронични дистрофични промени - заболяване, чиито симптоми се появяват при някои хора на всеки 2-3 години. Но лечението на това заболяване дава добри резултати и при спазване на определени изисквания периодите на обостряне стават по-редки.

Това заболяване може лесно да се разпространи в цялото тяло, след което попада в класификацията "системна", т.е. обща или може да бъде локализирана в един орган. В този случай заболяването се нарича локално. Това разделяне е изключително важно, тъй като лечението, както и симптомите, в този случай са напълно различни.

Важна е и етиологията на заболяването. Причините и симптомите на придобита и вродена дистрофия имат значителни разлики. Вроденото заболяване започва да се проявява от първите месеци от живота на бебето.

Това заболяване може да се обясни просто: детето има генетичен дефицит на определени вещества, участващи в метаболитните процеси. Резултатът е натрупване на неразградени протеини, мазнини или въглехидрати в тъканите на тялото, което в крайна сметка причинява смущения във функционирането на един или друг орган. Неизбежно настъпват необратими процеси в нервната система. Лечението на вродена дистрофия е невъзможно и следователно смъртта настъпва в 100% от случаите: повечето деца с вродена дистрофия дори не доживяват до първия си рожден ден.

Генетични разновидности на дистрофия

Освен обща дистрофия има и локална дистрофия, засягаща един или друг орган или определена част от тялото.

Най-известната е мускулната дистрофия на Дюшен. Това е вродено генетично заболяване, което се предава по наследство. Мускулната дистрофия на Дюшен е изключително мъжко заболяване. Характеризира се със симптоми като намален мускулен тонус и нарушение на централната нервна система.

Но генът, отговорен за развитието на такова заболяване като мускулна дистрофия на Дюшен, се носи изключително от момичета. Представителките на нежния пол също страдат от определени видове мускулна дистрофия, но симптомите на заболяването са по-слаби и поради това те не се диагностицират с мускулна дистрофия на Дюшен.

Заболяването се диагностицира в детска възраст. Ако детето не започне да ходи до необходимата възраст или пада често, педиатърът може да предположи, че бебето развива заболяване. След преглед при ортопед и определени изследвания (кръвен тест, мускулен тест, мускулна биопсия) тази диагноза се потвърждава или опровергава.

Ако заболяването е налице, с течение на времето дистрофичните промени ще засегнат всички части на тялото на детето: мускулите ще отслабнат, след това ще атрофират, ставите ще се деформират и ще загубят формата си.

Лечението на това заболяване е невъзможно, тъй като заболяването е генетично заболяване. Но психологическата подкрепа и социалната адаптация са показани за бебето и родителите.

Следващият вид генетично заболяване е миотоничната дистрофия. Характеризира се с промени не само в мускулите и костите, но и в панкреаса, щитовидната жлеза, сърцето и мозъка. Миотоничната дистрофия е еднакво често срещана и при двата пола, но жените също са носители. Миотоничната дистрофия се проявява като атрофия на лицевите мускули, нарушено зрение и сърдечен ритъм, плешивост и в тежки случаи умствена изостаналост.

Дистрофии на вътрешните органи

Най-известната дистрофия на вътрешните органи е мастният черен дроб. Това е състояние, при което в главния филтър на човешкото тяло се появяват острови от мазнини, които заместват клетките на самия черен дроб.

Често мастното чернодробно заболяване не се проявява по никакъв начин, но ако не се проведе лечение, заболяването прогресира до цироза на черния дроб или остра чернодробна недостатъчност. Затлъстяването на черния дроб се лекува доста просто - на пациента обикновено се предписва засилена, питателна и балансирана диета.

Ако метаболитните процеси са нарушени в клетките, които образуват сърдечния мускул на пациента, възниква миокардна дистрофия. Миокардната дистрофия възниква по различни причини. Появата му се насърчава от липсата на определени витамини, хранителна дистрофия и отравяне с токсични вещества.

Миокардната дистрофия е следствие от някои заболявания на сърдечно-съдовата система, поради което миокардната дистрофия няма ясни признаци, специфични за нея. Лечението в този случай е насочено към възстановяване на метаболитните процеси в клетките на сърцето, неговия правилен ритъм и храненето на неговите клетки. Миокардната дистрофия често води до остра сърдечна недостатъчност и смърт.

Дистрофични промени в органите на зрението

Ако се наблюдават процеси в очната ябълка, при които нейните тъкани умират, се поставя диагноза дистрофия на ретината. Ако не се лекува, винаги води първо до влошаване, а след това до пълна загуба на зрението. Очната дистрофия има две форми: придобита и наследствена, т.е. вродена. Разделя се на два вида: периферен и централен.

Периферната очна дистрофия обикновено се среща при хора, които са претърпели увреждане на очните ябълки, страдащи от миопия или късогледство. Централната дистрофия на ретината на зрителните органи е свързано с възрастта явление, което засяга възрастните хора, които водят нездравословен начин на живот или живеят в екологично неблагоприятни райони.

Проявява се като зрително увреждане: загуба на неговата острота, яркост и яснота. Ако дистрофията на ретината не се лекува или пациентът я лекува самостоятелно, има голяма вероятност от пълна атрофия на очите.

Лекува се от офталмолог с лазерни операции и медикаменти. Има и народни рецепти за това заболяване, но тяхното използване трябва да бъде съгласувано със специалист.

Друг вид зрителна дистрофия е дистрофията на роговицата. Това заболяване принадлежи към категорията на наследствените, т.е. вродени. Проявява се в различни зрителни увреждания при дете. Има няколко вида, в зависимост от тъканите, в които се развива.

В допълнение към зрителното увреждане, дистрофията на роговицата се проявява като болка в очите, лакримация и отвращение към ярка светлина. Дистрофията на роговицата се лекува в зависимост от вида. Това обикновено включва употребата на лекарства, физиотерапия и хирургия. Дистрофията на роговицата може да не се предаде на детето, ако майката е получила всички необходими хранителни вещества по време на бременността и е получила достатъчно сън.

Това заболяване засяга не само вътрешните органи, но и такива части на тялото като пръстите, или по-точно ноктите. Състояние, при което нокътната плочка променя формата си, се нарича нокътна дистрофия.

Има само една причина, поради която се развива дистрофия на нокътната плочка - неспазване на правилата за грижа за нея, грешки в маникюра или просто неспазване на хигиената на ръцете. Тези фактори могат да бъдат допълнени от отслабен имунитет, липса на витамини, лоша среда, инфекциозни заболявания и наранявания на ръцете.

Дистрофията на ноктите има няколко разновидности, които се различават по местоположението и степента на увреждане на роговия слой и нокътното легло. Симптомите на нокътната дистрофия са деформация и отделяне на нокътната плочка и нейното изтъняване.

Лечението в този случай включва елиминиране на провокиращия фактор и укрепване на ноктите с помощта на естествени и медицински средства.

Загуба на тегло поради лоша диета

Най-често срещаният тип на това заболяване е хранителната дистрофия. Развива се в резултат на правилното хранене на пациента. Хранителната дистрофия е резултат от недохранване, гладуване и изключване на определени хранителни вещества от диетата. Тялото просто няма достатъчно храна и изразходва наличните си резерви – подкожна мастна тъкан.

Когато този запас се изчерпи, тялото започва да консумира протеини, които са в основата на вътрешните органи. По този начин хранителната дистрофия води до атрофия на мускулите, някои органи и ендокринни жлези. Симптомите на заболяването са косвени: хранителната дистрофия се проявява като болка в тялото, постоянно чувство на глад и повишена умора.

Ако не се проведе лечение, хранителната дистрофия води до патологични промени в сърдечния мускул, стомаха и червата, мускулите и костите и ендокринната система. Има няколко степени на тежест. Лечението обикновено се състои от повишено хранене и премахване на симптомите на заболяването.

Практикуващ журналист, той изпробва рецепти върху себе си.
Знае всичко за мъжете и традиционната медицина.

Процес, в резултат на който определена тъкан губи или натрупва вещества, които обикновено не са характерни за нея (например антракоза - натрупване на въглищни частици). Дистрофията се характеризира с увреждане на клетките и междуклетъчното вещество, в резултат на което функцията на органа се променя. Дистрофията се основава на нарушение на трофизма, т.е. набор от механизми, които осигуряват метаболизма и запазването на структурата на клетките и тъканите. Трофичните механизми се разделят на клетъчни и извънклетъчни. Клетъчни механизмисе осигуряват от самата структура на клетката и нейната саморегулация, благодарение на което всяка клетка изпълнява характерната за нея функция. Извънклетъчни механизмивключват система за транспортиране на метаболитни продукти (кръвна и лимфна микроваскулатура), система от междуклетъчни структури от мезенхимален произход и система за невроендокринна регулация на метаболизма. Ако има нарушение в някоя връзка на трофичните механизми, може да възникне един или друг вид дистрофия.

Класификация

По вид метаболитно разстройство

• протеини (диспротеинози)
• дебел; (липидози)
• въглехидрат;
• минерал;

По локализация на проявите

• клетъчен (паренхимен);
• извънклетъчен (стромално-съдов, мезенхимален);
• смесен.

По разпространение

• система (обща);
• местен.

По етиология

• придобити;
• вродени:

Вродените дистрофии винаги са генетично обусловени заболявания, наследствени нарушения на протеиновия, въглехидратния или мастния метаболизъм. Тук има генетичен дефицит на един или друг ензим, който участва в метаболизма на протеини, мазнини или въглехидрати. Това води до натрупване на непълно разградени продукти от метаболизма на въглехидрати, протеини и мазнини в тъканите. Среща се в голямо разнообразие от тъкани, но винаги е засегната тъканта на централната нервна система. Такива заболявания се наричат ​​болести на съхранение. Болните деца умират през първата година от живота. Колкото по-голям е ензимният дефицит, толкова по-бързо се развива болестта и толкова по-рано настъпва смъртта.

Морфогенеза

Има 4 механизма, водещи до развитие на дистрофия:

• Инфилтрация
• Разлагане (фанероза)
• Извратен синтез
• Трансформация

Вижте също

• Kwashiorkor е вид тежка дистрофия.
• Мускулна дистрофия

Бележки

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Синоними:

Вижте какво е „дистрофия“ в други речници:

дистрофия... Правописен речник-справочник

Съвременна енциклопедия

Гръцки, от dys и trepein, за подхранване. Лошо, недостатъчно хранене. Обяснение на 25 000 чужди думи, влезли в употреба в руския език, със значението на техните корени. Mikhelson A.D., 1865. дистрофия (dys... gr. trophe хранене) хранително разстройство... ... Речник на чуждите думи на руския език

дистрофия- (от дис... и гръцки трофе хранене) (дегенерация, дегенерация), патологичен процес, състоящ се в заместването на нормалните клетъчни компоненти с продукти от метаболитни нарушения или тяхното отлагане в междуклетъчното пространство. В широкия...... Илюстрован енциклопедичен речник

- (от дис... и гръцки трофе хранене) патологичният процес на заместване на нормалните компоненти на цитоплазмата с различни баластни (или вредни) продукти от метаболитни нарушения или тяхното отлагане в междуклетъчното пространство. Има дистрофии...... Голям енциклопедичен речник

Миопатия, хиалиноза Речник на руските синоними. дистрофия съществително, брой синоними: 7 амилоидоза (2) ... Речник на синонимите

дистрофия- и, f. dystrophie f., немски Dystrophie dys.. пъти.., не..+ трофично хранене. пчелен мед. Нарушение на храненето на тъканите, органите и тялото като цяло, причинено от метаболитни нарушения. Дистрофан а, м. Крысин 1998. Дистрофан а, м. шут. За много лошо...... Исторически речник на галицизмите на руския език

ДИСТРОФИЯ, и, женски. Нарушаване на метаболизма, храненето на тъканите, органите или тялото като цяло. | прил. дистрофичен, о, о. Обяснителен речник на Ожегов. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Обяснителен речник на Ожегов

I Дистрофия при деца (dystrophia; гръцки dys + trophē хранене) хронични хранителни разстройства при деца. Различават се следните основни видове дистрофия: хипотрофия, хипостатура, паратрофия и хипертрофия (вижте Затлъстяването). Освен това има специален... Медицинска енциклопедия

И; и. [от гръцки dys not, времена и trophē храна, хранене] Нарушено хранене на тъканите и вътрешните органи, тялото като цяло, което води до тяхното изчерпване. D. сърдечен мускул. Болести на храносмилането (едематозна болест в резултат на изтощение). ◁ Дистрофичен, о, о... енциклопедичен речник

Книги

• Болест на глад (хранителна дистрофия), V.A. Свечников. Рядкост! В тази работа, която има за цел да обобщи нашата информация и да даде обобщение на представите ни за болестта, свързана преди всичко с количествено недостатъчни и качествени...
• Фациоскапулохумерална мускулна дистрофия и връзката й с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия: история, клинична картина, генетика и диференциали, Казаков В.М.. ...

Факт е, че Погледнах в електронния микроскоп и видях(показано в бяло на изображението) между мускулните влакна(Червен цвят).

На снимката: биопсия на мускулни влакна за лека (A), умерена (B) и тежка миопатия (C):

На снимката: нормални мускулни влакна на здрав човек:

Използвайки примера на моя пациент, който страдаше. Диагнозата на Емине: тежка мускулна дистрофия, потвърдено с биопсия. След това ще опиша моя подход за премахване на мускулната слабост. Препоръчвам да гледате видеоклип по темата за лечението на прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен.

Мускулната дистрофия е заболяване на нарушаване на производството на протеин, който създава рамката на мускулната клетка.

1. В рамката на клетката се образуват дупки. От тези дупки изтичат жизненоважни съединения и микроелементи. За да закърпи дупките, клетката е принудена да произвежда вещества, които са по-големи от тези дупки. Клетката „набъбва“ отвътре, т.е. подуване.
2. Увеличаването на отока оказва натиск върху мускулните клетки отвън, изтласквайки клетъчните ядра и митохондриите към периферията.
3. Нивото на креатинфосфокиназата в клетката се повишава и мускулът губи способността си да свързва и задържа креатина.
4. Креатинът е необходим на митохондриите за производство на енергия в мускулната клетка.
5. Митохондриите намаляват производството на АТФ. АТФ е енергията, необходима за работата на моторните протеини актин и миозин. Няма енергия - няма движение.
6. Вътре в мускулното влакно, което е без движение, собствените му хранителни процеси се забавят.
7. Влакнестата мембрана започва да отделя ензими и аминокиселини, от които не се нуждае, без функцията на движение. Поради това възниква теорията за „дефектните мембрани“.
8. По време на мускулното движение са необходими тези ензими и аминокиселини. Синтезът им изисква енергия, която не е налична. Поради това се появява мускулна слабост.
9. Започва атрофия на мускулните влакна.

Симптоми

Заболяването мускулна дистрофия започва с развитие на слабост и атрофия на определена мускулна група. С течение на годините дистрофичният процес обхваща все повече и повече нови мускулни групи. Това се случва до пълна неподвижност. Основният симптом на миодистрофията е увреждане на мускулите на таза, раменния пояс и торса на пациента. В тежки случаи са засегнати бедрената мускулатура и раменната мускулатура, което се случва и с пациентката Емине – тя не може да се изправя без опора и да ходи дори и на къси разстояния.

Двустранни мускулни дистрофии

В началния период миодистрофията от едната страна може да преобладава, но с развитието на заболяването степента на увреждане става същата в симетричните мускули на пациента. С напредването на заболяването мускулната сила намалява в почти всички мускули. На тялото на пациент, страдащ от мускулна дистрофия, се появяват области с хипертрофични мускули. Това е псевдохипертрофия, която не е свързана с увеличаване на мускулните влакна. Псевдохипертрофията на мускулите е свързана с подуване на мускулите на краката или ръцете. Такива мускули са плътни, но слаби.

Форми на мускулна дистрофия при възрастни

Всички образни форми на въпросното заболяване при възрастни се различават:

• видове наследство;
• скоростта и естеството на неговия поток;
• наличието или липсата на ретракции и псевдохипертрофии на сухожилията;
• време на започване на процеса;
• уникалната топография на мускулната болка;
• други признаци на прогресивна мускулна дистрофия.

Въпросите за класификацията на миопатията (хронични и прогресиращи наследствени мускулни заболявания) се разработват в различни посоки. Мускулната дистрофия при възрастни се класифицира според вида на наследяване:

1. Автозомно доминантно.
2. Автозомно рецесивен.
3. Доминиращ и рецесивен.
4. Свързан с Х хромозомата.

Изследване за миопатия

Клиничните признаци, характерни за мускулната дистрофия, са симптоми на отпусната парализа на различни мускулни групи на болен човек без признаци на увреждане на моторните неврони и периферните нерви. Невролозицелият свят не може да обясни това.

Доктор Никонов

Моето мнение:протеиновото подуване между мускулните влакна прави движението на мускулите невъзможно.

Непознаването на този феномен озадачава лекарите по целия свят: „Как е възможно това? Мускулните влакна са непокътнати и неувредени. „Моторните неврони и периферните нерви непокътнати ли са, на правилните си места и перфектно ли предават импулси от мозъка към мускулите и от мускулите към мозъка, но движенията са трудни?“

НевролозиНазначава се електромиография. И отново това е загадка за тях: няма промени в структурата на мускулните влакна. Намаляване на амплитудата на М-отговора, повишена интерференция и полифазен потенциал показва затруднение в движението на мускулите без никаква патология!

Патологична картина на заболяването

Нека да видим какво се случва вътре в мускулните клетки при пациенти, страдащи от мускулна дистрофия на Дюшен. За да направите това, ще направим разрез в кожата, ще я разширим с разширител и ще вземем малко парче мускулни влакна.

Типичен признак на мускулна дистрофия е преди всичко различен диаметър на мускулните влакна. При здрав човек диаметърът на мускулните влакна е еднакъв.

Характерни признаци на мускулна дистрофия са атрофирани и хипертрофирани влакна, множество вътрешни ядра и оток.

Изследвайки оцветените участъци от скелетните мускули, наблюдавах денервация на миофибрите, значителни вариации в размера на миофибрилите и значителен оток.

Обяснение към първата снимка:

• Бледо лилавият цвят е мускулни влакна в напречно сечение.
• Светлите петна както отвътре, така и отвън на влакната се подуват.
• Тъмните точки са ядра, които отокът е изместил към периферията.

На втората снимкапоказани са нормални мускулни влакна на здрав човек.

Тежест на мускулна дистрофияспоред данните от електронната микроскопия се ръководи от следните показатели:

• при лека степенразликата в размера на мускулните влакна е умерена, първоначални признаци на оток (бял цвят).

На снимката: биопсия на мускулни влакна за лека (A), умерена (B) и тежка дистрофия (C).

• средна степентежестта съответства на движението на ядрата към центъра на мускулните влакна, разширяване на интерфибриларното пространство поради повишен оток между клетките.

На снимката:мускулни влакна при прогресивна мускулна дистрофия с умерена тежест:

а) светло лилави мускулни влакна;

б) светли петна вътре в мускулните влакна - подуване, което е изтласкало ядрата от центъра на клетката към периферията;

в) тъмни точки - ядра на мускулни клетки;

г) стрелката показва мускулна клетка, която не може да се движи поради намаляване на метаболитните процеси - потъмнява към лилаво.

• тежкахарактеризиращ се с обширни огнища на разрушаване на миофибрилите, тяхната фрагментация и дезорганизация, появата на хиалиноподобно вещество и отокмежду мускулните клетки. Функционално такава тъкан има слаба здравина, бързо настъпва умора и се появяват признаци на мускулна умора. Снимката ще бъде представена малко по-надолу.

Това е състоянието на мускулите на Емине преди да се свърже с мен:

Обяснение на снимката„тежка мускулна дистрофия“:

1. Мускулните влакна в разрез са оцветени в синьо.
2. Червените точки са ядрата на мускулните клетки.
3. Подутината е неоцветена в бяло.

Клинична картина на мускулна дистрофия

Първият признак на миопатия на Дюшен при Емине беше слабост. Тя започна да се уморява при нормална физическа активност. Най-ранните оплаквания на Емине бяха:

1. Умора при бягане, дълго ходене.
2. Емине започна често да пада.
3. Започна да се появява миалгия в краката (болка в мускулната област), понякога в комбинация с болезнени спазми.
4. Постепенно ходенето започна да става трудно.

Емине не можеше да стане от ниското столче, без да използва ръцете си. При ставане жената прибягва до помощни техники: „изправяне със стълба“, „самостоятелно изкачване“ - техника на Гоувърс. Няколко години по-късно Емине не можеше да стане без чужда помощ. Пациентът не можеше да се изкачва по стълбите.

След въздействието ми върху мускулите на Емине, тя се издига до 17-ия етаж без да използва ръцете си, веднага слиза с асансьора и отново се качва на 17-ия етаж, без да се изморява!

Мускулната атрофия се развива главно в тазовия пояс и бедрата (затова емендичният ефект върху мускулите на Емине е насочен към тези области).

Мускулите на горните крайници започват да атрофират по-късно. Емине каза, че не може да си налее чай и да се среше. Вижте резултатите от лечението на мускулна дистрофия във видеото по-долу:

дистрофияе патологичен процес, водещ до структурни промени в органите и тъканите. Дистрофията най-често се основава на метаболитни нарушения, но дистрофията може да бъде и наследствено заболяване ( например пигментна дистрофия на ретината). При този процес клетките и междуклетъчното вещество се увреждат, което води до загуба на тяхната функция. Така целият орган се проваля. Например, при дистрофия на роговицата се отбелязва увреждане на нейните слоеве, в резултат на което става мътна и престава да изпълнява основната си функция.
Съществува голямо разнообразие от дистрофии, класифицирани според системи, органи, причини и т.н.

Омазнен черен дроб

Омазненият черен дроб или мастната хепатоза е синдром, проявяващ се с различни увреждания на клетъчно ниво. Преди да започнем да описваме мастната дегенерация, трябва да знаете, че в зависимост от причината се делят на алкохолна и неалкохолна мастна дегенерация. И двата синдрома се характеризират с еднакви морфологични промени, а именно мастна дегенерация и възпалителен отговор. Разликата е, че алкохолната чернодробна дистрофия се развива при хора, които злоупотребяват с алкохол. При неалкохолна дистрофия се наблюдават същите промени, но пациентите с тази патология не се характеризират със системна употреба на алкохолни напитки.

Характеристики на мастната дегенерация на клетъчно ниво
При това заболяване се откриват патологични включвания на мазнини в чернодробните клетки. Капките мазнини, разположени в хепатоцитите, деформират и нарушават функцията на клетките. В резултат на това те изпитват нарушения в клетъчния метаболизъм, което води до структурни промени. Чернодробни клетки ( хепатоцити) и междуклетъчното вещество умират, което води до промяна във функцията на самия орган. Морфологичната диагноза мастна дегенерация се поставя, когато съдържанието на мазнини в черния дроб надвишава 10 процента от теглото на органа.

Черният дроб е жизненоважен орган, който изпълнява много функции. По този начин той е отговорен за детоксикацията на тялото, синтеза на хормони и неутрализирането на различни чужди вещества. Ето защо най-малкото нарушение в структурата на черния дроб води до разнообразни и многобройни симптоми. Основната причина за развитието на мастна дегенерация се счита за повишено съдържание на свободни мастни киселини в черния дроб.

Безалкохолен мастен черен дроб

Синоними на мастен черен дроб са термините мастна хепатоза, мастна стеатоза, първична мастна дегенерация. Безалкохолната мастна дегенерация, като правило, е доброкачествена и асимптоматична. Изключително рядко се развива чернодробна цироза, хепатит или чернодробна недостатъчност. Установено е, че по-малко от 10 процента от пациентите, страдащи от хроничен хепатит, преди това са били диагностицирани с мастна дегенерация. Този синдром за първи път е идентифициран като самостоятелно заболяване през 1980 г. Днес разкриваемостта на тази патология варира от 7 до 10 процента. За сравнение, алкохолната мастна дегенерация се диагностицира 15 пъти по-често.

Причините за първична мастна дегенерация са:

• захарен диабет тип 2;
• хиперлипидемия ( повишени нива на липиди в кръвната плазма).

Сред горните причини най-важните са захарен диабет тип 2 и хиперлипидемия. Първата патология включва метаболитен синдром и наднормено телесно тегло. Хиперлипидемията се характеризира с повишени нива на холестерол или триглицериди в кръвната плазма. И двете водят до натрупване на мастни капчици в чернодробните клетки и развитие на мастна дегенерация. Мастната дегенерация на черния дроб може да бъде провокирана от някои лекарства с хепатотоксичен ефект.

Лекарствата, които причиняват мастна дегенерация са:

• амиодарон;
• синтетични естрогени;
• нестероидни противовъзпалителни средства.

Освен това мастният черен дроб може да бъде следствие от други заболявания. Най-често това са системни заболявания или метаболитни патологии.

Механизмът на образуване на мастна дегенерация
В основата на образуването на мастен черен дроб е повишената концентрация на свободни мастни киселини в кръвта. Обикновено мастните киселини се натрупват в мастната тъкан под формата на триглицериди. При нужда те попадат в черния дроб или мускулите, където се оползотворяват. Необходимостта възниква по време на силен стрес, физическо натоварване или гладуване. При тези условия мазнините се разграждат до свободни мастни киселини и глицерол. След това мастните киселини се транспортират до черния дроб и се окисляват. Когато твърде много киселини навлязат в черния дроб, скоростта на тяхното окисление в чернодробните митохондрии намалява. По този начин се получава натрупване на мазнини с последващото им отлагане в чернодробните клетки. Когато в хепатоцит ( чернодробна клетка) натрупват се твърде много капки мазнини, клетката започва да се деформира и губи своята функция. Този процес се нарича мастна дегенерация.

След това възниква процес, наречен стеатохепатит. Характеризира се с възпалително-некротични промени в чернодробния паренхим. Причината за този процес е липидната пероксидация. В резултат на пероксидацията се образуват свободни радикали, които имат увреждащ ефект върху чернодробните клетки. В зависимост от обема на мастните капки, както и от тяхното количество, се разграничават няколко степени на мастна дегенерация.

Степените на мастна дегенерация са:

• нулева степен– в определени групи чернодробни клетки има малки капчици мазнина;
• първа степен– в хепатоцитите има умерено големи капчици мазнина;
• втора специалност– има феномен на вътреклетъчно затлъстяване, което се характеризира с дифузно ( често срещани) едрокапково отлагане на мазнини;
• трета степен– капчици мазнини се отлагат не само в клетката, но и извън нея ( вътреклетъчно и извънклетъчно отлагане на мазнини); Характерно е и образуването на мастни кисти.

Симптоми на затлъстяване на черния дроб

Неалкохолната мастна дегенерация се наблюдава предимно при жените. По последни данни жените с това заболяване са два пъти повече от мъжете. Най-често тази патология се регистрира в средна възраст ( 30 – 40 години). Основният симптом на мастната хепатоза е умерено увеличен черен дроб. Освен това клиничната картина се допълва от симптоми на чернодробна дисфункция.

Симптомите на мастната дегенерация са:

• болка в десния хипохондриум;
• астеновегетативни разстройства;
• увеличаване на телесното тегло.

болка
Болката в дясната страна е един от най-честите симптоми, наблюдава се при 60% от пациентите. Причината за болката е разтягане на фиброзната капсула, която покрива черния дроб. В самия черен дроб няма нервни окончания, така че всяко увреждане не е придружено от симптоми на болка. Горната част на черния дроб обаче е покрита с мембрана, която е изобилно снабдена с нервни окончания. Когато черният дроб е увеличен ( както при мастна дегенерация), тогава капсулата, която го покрива, се разтяга, което провокира дразнене на нервните окончания. Следователно, колкото по-разширен е черният дроб, толкова по-изразен е синдромът на болката. При омазнен черен дроб болката е постоянна, тъпа и болезнена.

диспепсия
Диспептични симптоми с мастен черен дроб се наблюдават при повече от 45% от пациентите. Те са свързани със стагнация на жлъчката и дефицит на жлъчни киселини по време на храносмилането. Така жлъчните киселини разграждат мазнините на малки частици, като по този начин осигуряват тяхното усвояване. При дефицит на жлъчка това не се случва и поради това някои пациенти развиват непоносимост към мазни храни. Също така диспепсията с мастна хепатоза включва усещане за тежест в корема, гадене и нестабилно изпражнение.

Астеновегетативни нарушения
Тази симптоматика се среща при една трета от пациентите с мастна чернодробна дегенерация. Проявява се със симптоми като умора, слабост, главоболие. Причината за тези симптоми може да е липса на витамини или хиповитаминоза. Така някои витамини се синтезират в черния дроб. Но ако функцията му е нарушена, синтезът на витамини намалява и се развива хиповитаминоза.

Качване на тегло
Повишаване на индекса на телесна маса се наблюдава при повече от 45 процента от пациентите. Тази симптоматика се обяснява с метаболитни нарушения.

Алкохолна чернодробна дистрофия

Алкохолната чернодробна дистрофия е чернодробно увреждане, което се развива в резултат на системна консумация на алкохол. Етанолът има токсичен ефект върху чернодробните клетки, което води до развитие на алкохолен хепатит. Известно е, че основното място на алкохолния метаболизъм е черният дроб. Малка част се метаболизира в белите дробове и бъбреците. Това обяснява такова често увреждане на черния дроб по време на хронична алкохолна интоксикация.

Алкохолен метаболизъм ( етанол)
Под въздействието на чернодробните ензими етанолът се разпада на ацеталдехид. Това освобождава определено количество калории ( Има 1400 калории на 500 милилитра етанол.). Но когато етанолът се окислява, освободените калории нямат хранителна стойност. Това води до факта, че съществуващите резерви на тялото, а именно протеини и мазнини, започват да се разпадат. Колкото повече етанолът се окислява, толкова повече мазнини се унищожават. Така мазнините се превръщат в основен източник на „гориво“ за тялото, което задейства процеса на алкохолна мастна дегенерация.
В допълнение към горния процес, черният дроб е засегнат от директния токсичен ефект на алкохола.

Етапи на алкохолна чернодробна дистрофия

Увреждането на черния дроб, предизвикано от алкохол, често води до хепатит или цироза. Колко бързо протича болестта зависи от много фактори, а именно пол, възраст и съпътстващи заболявания. Важно е да се отбележи, че до определен етап всички промени в черния дроб са обратими. Това означава, че при навременно спиране на системната консумация на алкохол се възстановява предишната, нормална структура на черния дроб. Това явление се обяснява с високата регенеративна ( възстановителен) чернодробна способност.

Етапите на алкохолна чернодробна дистрофия са:

• първи етап– същинска мастна дегенерация на черния дроб;
• втори етап– алкохолен чернодробен хепатит;
• трети етап– алкохолна цироза на черния дроб.

Първи стадий на алкохолна дистрофия
Първият стадий на алкохолно увреждане на черния дроб се среща при 60 процента от злоупотребяващите с алкохол. Този етап се характеризира със същите промени, които настъпват при мастна чернодробна дегенерация. Отлагането на мазнини в хепатоцитите става под формата на големи големи капчици. Основният клиничен признак е увеличеният черен дроб, тоест хепатомегалия. Черният дроб на този етап е умерено увеличен - с 3 - 4 сантиметра. Следователно основното оплакване на пациента е болката. Увеличеният черен дроб разтяга покриващата го капсула и дразни нервните окончания, което причинява болка. Също така в клиничната картина на този етап има симптоми като гадене, горчивина в устата, нестабилно изпражнение.

При медицински преглед се напипва ( осезаем) умерено увеличен черен дроб с гладки заоблени ръбове. Тази характеристика на черния дроб е много важна при диференциалната диагноза. Първият стадий на алкохолна дистрофия е напълно обратим.

Втори етап на алкохолна чернодробна дистрофия
Продължителната злоупотреба с алкохол води до допълнително увреждане на хепатоцитите. Липидната пероксидация води до увреждане на мембраните на чернодробните клетки и развитие на възпалителна реакция. Типична морфологична характеристика на този етап е наличието на алкохолен хиалин в хепатоцитите. Във втория етап черният дроб се увеличава с 10-15 сантиметра.

Алкохолният хепатит във втория стадий може да бъде остър или хроничен. Острият алкохолен хепатит се развива внезапно, след продължително пиене. Хроничният алкохолен хепатит се развива постепенно на фона на съществуващо увреждане на черния дроб.

Клиничната картина включва тъпа болка в дясното подребрие, повръщане, диария и внезапна загуба на тегло. Често се развива жълтеница, която се характеризира с иктерично оцветяване на кожата и лигавиците, както и сърбеж по кожата. Всички чернодробни ензими са рязко повишени, броят на левкоцитите се повишава, а скоростта на утаяване на еритроцитите достига 50 милиметра на час. По правило този етап прогресира до цироза.

Третият стадий на алкохолна чернодробна дистрофия
Третият стадий или стадий на цироза се диагностицира при 10 до 15 процента от хората, които злоупотребяват с алкохол. Основната морфологична характеристика на този етап е образуването на склеротични възли и преструктурирането на чернодробната архитектоника. Унищожените хепатоцити постепенно се заместват от съединителна тъкан, което води до деформация на чернодробната структура. Черният дроб на този етап започва да намалява по размер, което е неблагоприятен знак. Клиничната картина включва симптоми като асцит ( популярен като воднянка), гинекомастия ( уголемяване на гърдите при мъжете), жълтеница.

Лечение на мастен черен дроб

Лечението на мастния черен дроб се основава на комплексната употреба на витамини, хепатопротектори и други лекарства. В първите етапи е възможна регресия на заболяването и възстановяване на чернодробната функция. В по-късните стадии на мастна дегенерация се провежда симптоматично лечение. Целта на лечението е да забави дистрофията и да предотврати развитието на цироза.

Групите лекарства, които се използват за лечение на мастна дегенерация, включват:

• витамини;
• хепатопротектори;
• кортикостероиди.

Витаминна терапия
Извършва се на всички пациенти, независимо от причината за заболяването, тъй като повечето имат витаминен дефицит. Витаминната терапия е особено важна при алкохолна мастна дегенерация. Препоръчително е витамините да се предписват не под формата на таблетки, а чрез парентерално приложение ( интрамускулно или интравенозно капково). Предписват се витамини B12, B1, B6, PP или комбинирани лекарства като milgamma, demoton. Milgamma се предписва интрамускулно, една ампула на ден за курс от 10 дни, Demoton - една ампула през ден.

Хепатопротектори
Хепатопротекторите са лекарства, които имат защитен ефект върху черния дроб. Това е много голяма група лекарства, които се различават по произход и механизъм на действие. Силимаринът се използва широко за профилактични цели. Механизмът на неговото действие се дължи на потискането на синтеза на колаген от чернодробните клетки. Предписва се в доза от 70-100 милиграма на ден в продължение на 3 месеца. Вместо силимарин може да се използва адеметионин. Дозата адеметионин варира от 800 до 1600 милиграма на ден. Напоследък основните фосфолипиди се доказаха добре. Проучванията показват, че те са най-ефективни при алкохолна дегенерация на черния дроб. Аналог на фосфолипидите е лекарството Essliver Forte. В допълнение към основните фосфолипиди, той съдържа тиамин, рибофлавин, пиридоксин хидрохлорид, цианокобаламин и токоферол ацетат. По този начин Essliver Forte не само предотвратява синтеза на колаген, но и попълва недостига на витамини, който се наблюдава при алкохолици. Лекарството се предписва по 2 капсули 3 пъти на ден в продължение на шест месеца.

Кортикостероиди
Предписва се в изключителни случаи, например при алкохолен хепатит или при пациенти с чернодробна енцефалопатия. Последните проучвания показват, че честотата на смърт при пациенти с алкохолен хепатит намалява при използване на 40 mg преднизолон на ден в продължение на 4 седмици. По-рядко се препоръчва пулсова терапия, която се основава на употребата на високи дози стероиди - от 300 милиграма на ден за 2 до 3 дни.

Мускулни дистрофии

Мускулните дистрофии са група наследствени заболявания, базирани на дистрофия на скелетната мускулатура. Клинично мускулните дистрофии се проявяват с мускулна слабост, която ограничава двигателната способност на пациента. Мускулните дистрофии обикновено правят своя дебют в ранна детска възраст.

Механизмът на развитие на дистрофиите е дисфункцията на волевите мускули. По този начин в човешкото тяло има три вида мускули - гладки и скелетни мускули, както и миокард ( сърдечен мускул). Вътрешните органи са съставени от гладка мускулна тъкан ( стомаха, червата). Свиването на този тип тъкан се случва неволно, човек не може да го контролира. Скелетният мускул е мускулната тъкан, която осигурява на човек движение. При мускулна дистрофия се увреждат скелетните мускули, т.е. тези, които осигуряват на човек движение.

Видовете мускулни дистрофии включват:

• дистрофия на Дюшен;
• Мускулна дистрофия на Бекер;
• миотонична дистрофия.

Мускулна дистрофия на Дюшен

Това е една от най-честите форми на мускулна дистрофия. Причината за дистрофията на Дюшен е генетичен дефект на хромозома X. Този дефект причинява дефицит на протеина дистрофин, който обикновено предпазва мускулите от увреждане. С неговия дефицит мускулите бързо се разпадат и престават да функционират нормално. Жените с този дефект не развиват заболяването, но могат да предадат дефектния ген на децата си. Ако дете от мъжки пол получи този дефектен ген, то развива болестта. Началото на заболяването настъпва на възраст между 2 и 5 години.

Първоначално дистрофията се проявява в мускулите на долните крайници и тазовите мускули. Освен това „болестта се издига по-високо“ и засяга горните мускулни групи. Морфологичният признак на болестта на Дюшен е дегенерация ( унищожаване) мускулни влакна. На тяхно място започва разрастването на мастна и съединителна тъкан. Характерен признак на тази патология е увеличаването на мускулите на прасеца. Това се дължи на отлагането на мазнини в тях, в резултат на което мускулите изглеждат уголемени. Това явление се нарича псевдохипертрофия на мускулите на прасеца и е характерно предимно за дистрофията на Дюшен.

Признаците на дистрофия на Дюшен включват:

• тромава походка;
• чести падания;
• трудности при бягане, скачане;
• постоянна слабост;
• мускулни контрактури ( състояние, когато поради неволно мускулно напрежение функциите на ставата са ограничени).

Пресимптоматичен стадий на дистрофия на Дюшен
На този етап симптомите на заболяването все още не са се появили. Често обаче има забавяне
психоречево и двигателно развитие при деца. Диагнозата може да се постави само ако има силна фамилна обремененост ( тоест, ако в семейството е имало случаи на дистрофия на Дюшен).

Ранен стадий на дистрофия на Дюшен
Основният симптом на ранния етап е нарастващата мускулна слабост. Внимателният преглед може да разкрие някои положителни симптоми на заболяването. Например, когато се издига от пода, детето опира ръцете си на коленете си. Този диагностичен симптом се нарича положителен тест на Gowers. Може да се наблюдава и „патешко ходене“ - в този случай детето се опира на предния крак.

Късен стадий на дистрофия на Дюшен
Самостоятелно ходене на този етап рядко се наблюдава. Детето не може да се движи или да стане от пода. Мускулната слабост засяга и горните крайници. Има дистрофия на дихателната мускулатура и увреждане на сърцето.

Диагностика на дистрофия на Дюшен
Въз основа на анамнеза, медицински преглед и специфични лабораторни изследвания. При преглед се забелязва мускулна слабост и уголемяване ( псевдохипертрофия) мускулите на прасеца. Родителите на детето отбелязват, че то е започнало да пълзи и да ходи много по-късно. Те също могат да получат забавено развитие на речта.
Задължителни са генетичен анализ, мускулна биопсия и лабораторни изследвания. Кръвен тест разкрива повишени нива на креатин фосфокиназа и чернодробни ензими. Мускулна биопсия разкрива дефицит на протеина дистрофин в мускулните клетки.

Прогнозата за дистрофия на Дюшен е неблагоприятна, тъй като заболяването прогресира много бързо. Пациентите умират на 20 години от дихателна или сърдечна недостатъчност.

дистрофия на Бекер

Дистрофията на Бекер също е генетично обусловено заболяване, което се основава на дегенеративни промени в мускулните влакна. Причината е дефект в гена, кодиращ протеина дистрофин.
Началото на заболяването настъпва на възраст между 10 и 15 години. Първият симптом е мускулна слабост при интензивна физическа активност. Допълнителна слабост се забелязва при умерено усилие, например при изкачване на стълби. Способността за самостоятелно придвижване с дистрофия на Бекер продължава до 40 години.

Симптомите на дистрофията на Бекер са:

• мускулна слабост - 100 процента;
• атрофия на тазовата мускулатура - 90 процента;
• псевдохипертрофия на мускулите на прасеца - 80 процента;
• намаляване на сухожилните рефлекси - 70 процента.

Мускулната дистрофия на Бекер се нарича още доброкачествена дистрофия ( за сравнение дистрофията на Дюшен е злокачествена). Прогнозата е относително благоприятна.

Миотонична дистрофия

Миотоничната дистрофия или болестта на Steinert е сравнително рядка. Развитието му се дължи на генетичен дефект в 19-та хромозома. Засяга еднакво както мъжете, така и жените. Началото на заболяването често настъпва на възраст между 30 и 40 години. Първите прояви на заболяването са слабост на лицевите мускули, забавено отпускане след свиване на мускулите на крайника. Особеността на тази форма е, че в допълнение към скелетната мускулатура се уврежда гладката мускулна тъкан на вътрешните органи.

Лечение на мускулни дистрофии

Към днешна дата няма специфични лечения за мускулна дистрофия. Лечението е насочено към борба с усложненията - чести пневмонии, изкривяване на гръбначния стълб, сърдечна недостатъчност. Комплексното лечение включва физиотерапия, активни и пасивни упражнения и рядко кортикостероиди. Понякога се препоръчва хирургично лечение. Извършва се за коригиране на контрактури или сколиоза. Широко се използват механични средства - скоби, инвалидни колички, бастуни.
При дистрофия на Дюшен се предписват кортикостероиди като преднизолон и дефлазакорт. Тези лекарства могат да забавят прогресирането на мускулната слабост и загубата на способността за самостоятелно придвижване с 2 до 3 години.

Миокардна дистрофия

Миокардната дистрофия е дегенеративно увреждане на сърдечните мускули, обикновено свързано с метаболитни нарушения в тях. Най-често сърдечна дистрофия или миокардна дистрофияе придобито заболяване. Миокардните дистрофии могат да бъдат причинени от различни причини - недохранване, прием на определени лекарства, системни заболявания.

Причините за миокардна дистрофия са:

• недохранване;
• токсични ефекти на алкохола;
• системни заболявания.

Сърдечна дистрофия поради диети и небалансирано хранене

Увреждането на миокарда може да бъде причинено както от прекомерно, така и от недостатъчно хранене. Най-често сърцето се засяга от безбелтъчна диета, гладуване и недостатъчен прием на витамини от група В и селен.

Грешките в храненето, придружени от сърдечна дистрофия, включват:

• гладуване;
• протеинов дефицит ( квашиоркор);
• липса на витамини от група В;
• Дефицит на селен.

Миокардна дистрофия по време на гладуване
По правило отказът от храна се наблюдава при анорексия или други психични разстройства. Гладуването води до дегенеративни промени в миокарда. При продължително гладуване основният метаболизъм намалява и работата на сърцето се забавя. Морфологичните промени в миокарда включват мастна дегенерация на фона на атрофия. Клинично миокардната дистрофия в този случай се проявява чрез намаляване на сърдечната честота ( брадикардия), понижено кръвно налягане, оток. Дългосрочната липса на витамини и минерали води до електролитни нарушения, а именно дефицит на калий и други електролити. На електрокардиограмата ( ЕКГ) има намаляване на напрежението на QRS комплекса, отклонение на електрическата ос на сърцето надясно. При по-нататъшно гладуване миокардната дистрофия може да прогресира до сърдечна недостатъчност.

Миокардна дистрофия при квашиоркор
Kwashiorkor е заболяване, което се среща предимно в развиващите се страни и е свързано с недостатъчен прием на протеини. Тъй като протеините са основните пластични вещества на тялото ( те са част от клетки, ензими), тогава когато те са дефицитни, настъпва полиорганна недостатъчност. Клиничната картина на kwashiorkor включва забавяне на растежа, недохранване и мускулна дистрофия, включително сърдечните мускули. Симптомите са най-силно изразени на възраст между 5 и 6 години. Отокът се появява много рано, черният дроб се увеличава, а сърцето намалява. Електрокардиограмата показва същите промени, както при остър глад - намаляване на напрежението и промяна на вълната Т. При квашиоркор страда и нервната система - децата стават летаргични и апатични.

Миокардна дистрофия поради дефицит на витамини от група В
Витамините от група В са съставна част на много ензими и участват в редокс реакции. При техния дефицит се нарушава основно въглехидратният метаболизъм. В резултат на това в тъканите ( включително в сърдечния мускул) се натрупват пирогроздена и млечна киселина и производството на енергия намалява. По този начин се развива тъканна ацидоза, която причинява циркулаторна недостатъчност. При хиповитаминоза В се наблюдава висок сърдечен дебит и ниско периферно съдово съпротивление. Клиничната картина се характеризира със симптоми като палпитации, умора и понякога сърдечни аритмии ( аритмии). Морфологичните признаци на миокардна дистрофия поради хиповитаминоза включват интерстициален оток и дегенерация на мускулни влакна. Диагнозата се състои в определяне на концентрацията на витамин В.

Дефицит на селен
Селенът е микроелемент, който се намира главно в черния дроб, бъбреците и далака. В човешкото тяло концентрацията на селен варира от 10 до 15 милиграма. Той е част от протеините на мускулната тъкан, включително сърцето. При дефицит на селен активността на някои ензими намалява, което провокира натрупването на свободни радикали и увреждане на кардиомиоцитите ( сърдечни клетки). Недостатъчният прием на селен в организма води до развитие на застойна кардиомиопатия, която може да бъде остра или хронична. В острата форма се развива кардиогенен шок, белодробен оток и тежки аритмии. Хроничната форма се проявява с брадикардия, намален сърдечен дебит и развитие на сърдечна недостатъчност.

Алкохолна миокардна дистрофия ( миокардна дистрофия)

Алкохолът, тежките метали и някои лекарства имат токсичен ефект върху сърдечния мускул.

Алкохолна миокардна дистрофия
Системната консумация на алкохолни напитки е един от рисковите фактори за миокардна дистрофия. В повече от 45 процента от случаите алкохолизмът причинява разширена кардиомиопатия. Последните проучвания показват, че системната злоупотреба с алкохол в продължение на 5 години води до развитие на миокардна дистрофия при всяка пета жена и подобно заболяване при всеки четвърти мъж.

Миокардната дистрофия се обяснява както с директния токсичен ефект на етанола върху сърдечния мускул, така и с индиректния ефект на междинните метаболитни продукти. Така в организма алкохолът се метаболизира до ацеталдехид, който има съдоразширяващи свойства и също така стимулира секрецията на катехоламини. Последните участват в клетъчните метаболитни реакции, включително транспорт на калций, протеинов синтез и тъканно дишане. Продуктите от метаболизма на алкохола се натрупват в митохондриите на сърдечния мускул, нарушавайки клетъчната функция и променяйки метаболизма на цялото сърце. Мазнините се натрупват в миокардиоцитите и се развива феноменът на мастна дегенерация. Алкохолиците също имат множествена хиповитаминоза. Дефицитът на витамин B има голямо въздействие върху сърцето.

Алкохолната сърдечна дистрофия най-често се развива след 10 години системна консумация на алкохол, обикновено след 35-40 години. Проявява се като задух ( първо по време на физическа активност, а след това в покой), умора, слабост, аритмии. При алкохолна сърдечна дистрофия рискът от внезапна сърдечна смърт е висок.

Токсичните дистрофии се развиват и при употребата на кокаин, хероин и по време на лечение с противотуморни лекарства.

Сърдечна дистрофия при системни заболявания

Системните заболявания са автоимунни заболявания на съединителната тъкан. Тъй като съединителната тъкан е част от почти всички органи и тъкани, при тези заболявания има системен ( мултиорганна) увреждане на вътрешните органи. Миокардна дистрофия се наблюдава при системен лупус еритематозус и склеродермия.

При пациенти със системен лупус еритематозус сърдечна дисфункция се наблюдава в 80 процента от случаите ( увреждането на сърцето се нарича лупусен миокардит). В този случай всички структури на сърцето са включени в патологичния процес - миокарда, перикарда, ендокарда и сърдечните съдове. Но повече възпаление засяга сърдечния мускул ( миокарда) с развитието на дифузен или фокален миокардит. При пациенти с лупусен миокардит електрокардиограмата показва тахикардия, промени в ST-T сегмента и нарушения на сърдечния ритъм ( аритмии и блокади). Глюкокортикоидите, които се използват при лечението на самия системен лупус еритематозус, също имат отрицателен ефект върху сърдечния мускул. Дългосрочната употреба на високи дози глюкокортикоиди води до стероидна дистрофия. Пациентите се оплакват от чести сърдечни удари, болка в областта на сърцето, задух.

При системна склеродермия увреждането на сърцето се появява 2-3 години след началото на заболяването. Морфологични признаци на миокардна дистрофия са дифузна фиброза и некроза на сърдечния мускул. Това означава, че самите миокардиоцити умират и на тяхно място се развива съединителна тъкан. Постепенно съединителната тъкан замества миокардната тъкан. Тази тъкан обаче не може да се съкращава толкова ефективно, колкото сърцето, което провокира развитието на сърдечна недостатъчност. Често сърдечните симптоми при това заболяване предхождат всички други симптоми. Болните се оплакват от болки в сърцето, които протичат като ангина пекторис. Те са локализирани зад гръдната кост, имат притискащ или притискащ характер, а също и излъчват към лявата ръка или лопатката.

Очни дистрофии ( ретината и роговицата)

Очните дистрофии са група заболявания, характеризиращи се с дегенеративни промени в различни структури на окото. Така при дистрофия на ретината промените засягат различни слоеве на ретината, а при дистрофия на роговицата се наблюдават промени в слоевете на роговицата.

Ретината е вътрешният слой на очната ябълка, чиято структура се състои от няколко слоя. В самата ретина има централен ( известен още като макула) и периферни участъци. Дистрофията на ретината е разрушителна ( разрушителен) процес на слоевете на ретината, най-често поради нарушеното им хранене. Дистрофичните промени могат да бъдат вродени ( семейно-наследствен) или закупени. При възрастните хора се откриват сенилни дистрофии на ретината, в развитието на които важна роля играе атеросклерозата.

Видовете дистрофия на ретината са:

• пигментна дистрофия на ретината;
• дегенерация на макулата;
• пръстеновидна дистрофия на ретината.

Пигментна дистрофия на ретината

Тази патология, която едновременно засяга и двете очи и е придружена от разрушаване на пигментния слой на ретината. Пигментният епител е десетият слой на ретината, който съдържа светлочувствителни елементи. Ето защо, когато се разруши, пациентите се оплакват от влошаване на зрението на тъмно. Причините за пигментната дистрофия на ретината все още не са известни, наблюдава се фамилно наследствено предаване на заболяването. Дебютът на пигментната дистрофия се проявява в ранна възраст. Морфологичният признак е увреждане на невроепителния слой на ретината с разрушаване на светлочувствителни елементи ( пръчици и конуси). В същото време самият пигментен епител набъбва и се премества във вътрешните слоеве на ретината, докато паралелно се появява фиброза на съдовете на ретината. Заболяването продължава дълго време с постепенна загуба на зрението.

Симптомите на пигментна дистрофия на ретината са:

• отлагане на пигмент в ретината;
• атрофия ( унищожаване) оптичен нерв;
• стесняване на зрителните полета;
• загуба на зрение привечер.

Централното зрение при това заболяване се запазва дълго време, но с течение на времето все още намалява. Наследствените дистрофии на ретината, включително пигментните дистрофии на ретината, са трудни за лечение. Лекарствената терапия е насочена към подобряване на храненето на ретината, за да се забави разрушителният патологичен процес.

Макулна дегенерация ( централна дистрофия)

Макулата е централната част на ретината и е отговорна за централното зрение. Макулна дегенерация ( дегенерация на макулата) най-често е свързано с възрастта, т.е. развива се при хора от по-възрастната възрастова група. Наред с катарактата и глаукомата, тази патология е една от най-честите причини за слепота при хора над 60 години. В Руската федерация честотата на тази патология е повече от 15 души на хиляда души население, т.е. всеки 20 руснаци са податливи на сенилна слепота поради макулна дегенерация.

Основният симптом на дегенерация на макулата е загубата на централно зрение. Увреждането на макулата води до зрителни илюзии, като изкривяване на линии, предмети или поява на петна в зрителното поле. Има две форми на дегенерация на макулата - "суха" и "мокра".

Суха форма на дегенерация на макулата
Това е най-често срещаното и се среща в приблизително 90 процента от случаите. Характеризира се с натрупване на клетъчни отпадъчни продукти, които намаляват достъпа на кислород и хранителни вещества до фоторецепторите ( конуси). Често този тип дегенерация на макулата протича безсимптомно. Но тъй като метаболитните продукти се натрупват в ретината, се появяват симптоми като замъглено зрение и загуба на зони от зрителното поле. Прогнозата за тази форма на дистрофия е сравнително благоприятна, тъй като високата зрителна острота се поддържа в продължение на много години.

Мокра форма на дегенерация на макулата
Тази форма се среща много по-рядко от предишната, в приблизително 10 процента от случаите. Въпреки това, той е по-злокачествен с бързо прогресираща загуба на зрението. При влажната форма се наблюдава процес на "неоваскуларизация на ретината", който се характеризира с врастване на нови съдове в ретината. През тези нови и дефектни кръвоносни съдове кръвта прониква в дебелината на тъканта. В резултат на това се развива оток на ретината и рязко влошаване на зрението. Влажната форма се характеризира с по-бърз ход и неблагоприятна прогноза. В продължение на няколко седмици или месеци зрителната острота намалява, което води до пълна слепота.

Ранни признаци на заболяването
Важно е да знаете, че при дегенерация на макулата централното и цветното зрение страдат, следователно първо има загуба на яркост и контраст на цветовете. Това може да се прояви в изкривяване на очертанията; често пациентът се нуждае от повече осветяване на стаята, отколкото преди. Допълнителни затруднения възникват при четене - отделни букви, срички или дори думи могат да изпаднат. По-късно зрителната острота намалява, пациентът има затруднения както на близко разстояние, така и при гледане в далечината. Ако на този етап не се консултирате с лекар, пред очите ви се появява полупрозрачно петно, което рязко намалява зрението ви.

Пръстенообразна дегенерация на ретината
При пръстеновидна дегенерация на ретината се появяват малки, точковидни бели лезии около макулата. Тези лезии образуват клъстери под формата на пръстени или полу-пръстени, откъдето идва и името дистрофия. В допълнение към пръстените се визуализират малки кръвоизливи на ретината. Заболяването се развива бавно, но зрителната острота зависи от тежестта на промените.

Дистрофия на роговицата

Роговицата е предната част на фиброзната мембрана на окото. При здрав човек роговицата е гладка, прозрачна и не съдържа кръвоносни съдове. Структурата на роговицата е разделена на пет слоя. Дистрофията на роговицата е патология, при която прозрачността на роговицата намалява, което води до намаляване на зрителната острота.
Има първични ( вродена) и вторичен ( придобити) дистрофия на роговицата. Първичните дистрофии се характеризират с по-ранно развитие на заболяването, наследствен характер и бавно прогресиращ ход. По правило при вродени дистрофии и двете очи са засегнати едновременно, поради което патологичният процес е двустранен и симетричен. Причините за тези дистрофии са неизвестни и възпалителният елемент не е типичен за тях.
В зависимост от местоположението на лезията се разграничават няколко вида дистрофии.

Видовете дистрофия на роговицата са:

• епителни дистрофии;
• дегенерация на мембраната на Bowman;
• стромални дистрофии;
• ендотелни дистрофии.

Епителна дистрофия
Този тип дистрофия е изключително рядък. Това е наследствена патология, която се проявява през първите години от живота. И двете очи са засегнати едновременно. Основните симптоми на дистрофия са образуването на множество малки мехурчета в централната част на роговицата ( киста). С течение на времето мехурчетата се превръщат в непрозрачност, в резултат на което роговицата престава да бъде прозрачна. Намалената прозрачност на роговицата води до загуба на зрение.

Мембранна дистрофия на Боуман
Това също е наследствено обусловена дистрофия, която се проявява през първите десет години от живота на детето. Ранните симптоми на дистрофия включват фотофобия и зачервяване на конюнктивата. Морфологичната особеност е образуването на малки ерозии ( язви) в роговицата, което води до помътняване и грапавост на капсулата. В резултат на това чувствителността на роговицата намалява и зрителната острота намалява.

Стромална дистрофия
Този тип дистрофия се проявява на възраст 10-15 години. Протичането на заболяването е бавно прогресиращо, до 40-годишна възраст зрителната острота намалява значително. Стромалната дистрофия се характеризира с образуването на малки включвания в повърхностните слоеве на роговицата. Под микроскоп тези включвания приличат на „трохи от хляб“ или „снежинки“. Колкото повече такива включвания, толкова по-мътна става роговицата и толкова повече намалява зрителната острота.

Ендотелна дистрофия
Това е много рядък вид дистрофия, която се характеризира с обширни области на "плешивост" на ендотела. Роговицата се подува и става сиво-син цвят.

Лечение на дистрофия на ретината и роговицата

Лечението на дистрофия на ретината включва вазодилататори

Миокардна дистрофия (дисхормонална, дисметаболитна, алкохолна, смесен произход и др.) – причини, видове и симптоми, диагностика и лечение при деца и възрастни