Наследствена атаксия на малкия мозък на Пиер-Мари. Атаксия на Фридрих - наследствена, семейна

Наследствената церебеларна атаксия на Pierre-Marie е генетично-фамилно заболяване, причинено от прогресиращо малкомозъчно заболяване, влошено от увреждане на пирамидните пътища. Характеризира се с повишен сухожилен рефлекс, сканирана реч, дисбаланс на двигателната координация, нарушено зрение и окуломоторна подвижност. Моделът на наследяване е автозомно доминантен. Мутантният ген има висока популация: пропускането на поколения е рядкост.

Сред наследствените заболявания спиноцеребеларните атаксии са на второ място по честота след невромускулни патологии. Според статистиката церебеларната атаксия на Пиер-Мари засяга 1 човек на 200 хиляди от населението.

Генетичното заболяване е асимптоматично в детството и юношеството и се проявява през третото десетилетие от живота.

Причини и ход на атаксия на Пиер-Мари

Увреждането на функциите на малкия мозък се причинява от генетична патология според автозомно-доминантния тип наследяване. За да се развие атаксия, е достатъчно генетично заболяване, наследено от единия родител.

Малкият мозък е основният координационен център за двигателните задачи. Неговите полукълба отговарят за координацията на движенията, а вермисът на малкия мозък отговаря за стабилността и баланса.

Патологичните признаци на заболяването се изразяват в церебеларна хипоплазия, намаляване на долните маслини и изчерпване на моста. На този фон, като правило, възникват дегенерация на спиноцеребралните пътища, разрушаване на клетките на кората на малкия мозък и ядрата, дегенеративни нарушения на продълговатия мозък и в ядрата на моста.

В зависимост от концентрацията на церебеларната лезия атаксията се разделя на динамична и статично-локомоторна. В първия случай се откриват патологични нарушения в полукълбата, което причинява десинхронизация на мускулния ритъм (дисметрия, сканирана реч, неволно треперене на торса, главата, крайниците и др.) При статично-локомоторната форма червеят е засегнат , което причинява нарушение на походката, стабилността и равновесието.

Въпреки вродената си природа, атаксията на Пиер-Мари се проявява от 20-годишна възраст и повече. Провокиращи фактори са инфекциозни заболявания (салмонелоза, зоонозна инфекция, бактериална пневмония, тиф или тиф, пиелонефрит, менингит и др.). Екзогенните причини могат да включват травматично увреждане на мозъка, фрактура на тазовите кости или гръдния кош, дълбоки изгаряния и интоксикация от различно естество.

Наследствената церебеларна патология се характеризира с непрекъснато прогресиращи прояви. Симптоматичната терапия не осигурява периоди на ремисия. Външните патогенни фактори под формата на различни заболявания влошават състоянието на пациента. Впоследствие тежкото състояние преминава и се връща типичният симптомокомплекс на церебеларната патология.

Симптоми на атаксия на Пиер-Мари

Основният симптом на наследствено заболяване ще бъдат невромускулни двигателни нарушения, които не се ограничават до една мускулна група или специфични движения.

Церебеларната атаксия се характеризира с характерни симптоми:

• нарушение на походката;
• статично разстройство;
• тремор на крайниците и тялото;
• мускулни потрепвания;
• неволни чести колебателни движения на очите;
• бавна реч;
• промяна в почерка към значително увеличаване на буквите;
• намален мускулен тонус.

Атаксия започва да се развива с нарушение на походката: пациентът се движи люлеещ се. Понякога първите симптоми ще бъдат стрелба в лумбалната област. Тогава патологията засяга ръцете, отбелязва се тяхното треперене.

При болестта на Пиер-Мари може да се наблюдава пареза на крайниците, на фона на която се повишават сухожилните рефлекси. Често при пациента се записват пирамидални рефлекси на флексия и екстензия на стъпалата. Церебралните симптоми са доста чести: увисване на горния клепач (птоза), затруднено сближаване на очите, атрофия на зрителния нерв.

50% от пациентите имат психични и психични разстройства: деменция, умствена изостаналост, депресия.

Диференциална диагноза на атаксия на Пиер-Мари

Не по-малко важно в диагностиката е стриктното събиране на информация за генетичната заболеваемост на близки роднини и характеристиките на клиничната картина.

Диагностиката включва лабораторни и инструментални изследвания:

• Електроенцефалография (ЕЕГ). Открива дифузна делта/тета активност и затихване на алфа ритъма;
• Електромиография. Открива аксонално демиелинизиращо разстройство на периферните нервни влакна;
• Магнитен резонанс. Регистрира морфологични изменения в структурите на гръбначния и главния мозък;
• ДНК тест. Определя генетичната природа на атаксията;
• Лабораторни изследвания. Позволява ви да разпознаете нарушенията на метаболизма на аминокиселините.

Един изолиран случай в семейството на церебеларна атаксия изисква по-задълбочено изследване и диференциална диагноза. В допълнение към горните заболявания, които имат комплекс от симптоми на атаксия, се извършва изследване за изключване на новообразувание на малкия мозък, абсцес или хематом на мозъка, церебелит и хидроцефалия.

При офталмологични нарушения е необходим преглед от подходящ специалист.

За потвърждаване на предварителната диагноза на фамилна атаксия е необходима генетична консултация.

Диагностика на атаксия на Пиер-Мари

Симптомният комплекс на церебеларната атаксия е идентичен с клиничната картина на наследствената атаксия на Фридрих. Поради това възникват трудности при поставянето на диагнозата.

Основната разлика е видът на наследството. Доминантното унаследяване е характерно за церебеларната болест на Пиер-Мари. Рецесивната форма е характерна за атаксията на Фридрих. Взема се предвид възрастта, на която са се появили симптомите на заболяването. По-ранната проява е характерна за автозомно-рецесивния характер на заболяването.

Неврологът изследва промените в сухожилните рефлекси, които се увеличават при церебеларната форма на атаксия и намаляват при болестта на Фридрих. В допълнение, атаксията на Пиер-Мари не се характеризира с костни деформации и загуба на чувствителност.

Много е трудно да се разграничат множествената склероза и церебеларната атаксия. И двете заболявания се характеризират с пирамидални дефекти на краката, окуломоторни нарушения и невромускулни двигателни нарушения. Въпреки това, при множествена склероза, за разлика от атаксия, са възможни периоди на ремисия. В допълнение, дълбоката парапареза и по-изразените тазови нарушения са отличителни белези на склерозата.

Лечение и прогноза на атаксия на Пиер-Мари

Водещият лекар в случая е невролог. Той разработва режим на консервативна терапия, който е насочен към намаляване на симптомите и включва:

• Общоукрепващ лечебен комплекс. Предписват се лекарства, които потискат ензима холинестераза (дезагреганти), предотвратяват увреждането на мозъчните неврони (невропротектори), витамини РР, В и С;
• Основните рехабилитационни мерки са лечебната физкултура и кинезитерапията. Целта на тренировката е лечение на движението, укрепване на мускулите и облекчаване на симптомите на нарушена координация. За статистическата церебеларна атаксия се избират упражнения за трениране на баланс. За динамична атаксия се разработва тренировъчен комплекс, който повишава координацията и точността на движенията.
• Физиотерапия. Провежда се за предотвратяване на контрактура на крайниците, мускулна атрофия, правилна походка, подобряване на координацията и поддържане на обща физическа годност;
• Масаж, мануална и рефлексотерапия. Провежда се за подобряване на метаболитните процеси.

Прогнозата на наследствената атаксия на Пиер-Мари е неблагоприятна за трудовата дейност. Симптомите прогресират през целия живот, работоспособността намалява и психичните разстройства се влошават. Пациентът става инвалид.

Въпреки това, при условие че постоянно се провежда симптоматична терапия и се спазва нежен режим, прогнозата за живота е добра.

Болестта на Пиер-Мари е наследствена церебеларна атаксия.

причини

Болестта на Пиер-Мари (или наследствената церебеларна атаксия) се унаследява по доминантен начин. Проявите на заболяването се наблюдават на възраст 20-45 години.

Характерни особености са умерена церебеларна хипоплазия, атрофия на моста и изразена дегенерация на церебеларните и пирамидните пътища в гръбначния мозък.

Симптоми

На първо място, подчертаната пареза на крайниците (особено долните) привлича вниманието. В същото време се повишават сухожилните рефлекси и чести признаци на пирамида на стъпалото. Доста често има церебрални симптоми: птоза, пареза на абдуценсните нерви, затруднено сближаване, атрофия на зрителния нерв. Най-малко 50% от пациентите имат психични разстройства - загуба на паметта, деменция, депресия. В семействата с церебеларна атаксия умствената изостаналост е доста често срещана. В този случай не се наблюдава деформация на гръбначния стълб и стъпалата, а останалата част от клиничната картина прилича на атаксия на Фридрих, т.е. има нистагъм, тремор, некоординирано говорене и дизартрия. Трябва само да се отбележи, че при това заболяване малкомозъчният компонент е по-изявен.

Прогресията на заболяването започва незабелязано и доста бавно. Острите инфекции, физическият и психическият стрес влошават хода на заболяването.

Лечение

Използват се симптоматични лекарства (антидепресанти, антиконвулсанти и седативи). За такива пациенти е важно правилно да се разпредели периодът на работа и почивка, препоръчват се повтарящи се курсове на витаминна терапия (приемане на витамини B, PP, C), балнеолечение и апитерапия.

Генетично обусловено, постоянно прогресиращо увреждане на малкия мозък, свързано с неговите дегенеративни промени. Развива се след 20 години. В клиничната картина церебеларната атаксия се комбинира с хиперрефлексия, офталмологични нарушения и намалена интелигентност. Диагностичният алгоритъм включва неврологичен и офталмологичен преглед, ЯМР на мозъка, ултразвук или МРА на мозъчните съдове, генетична консултация. Радикална терапия не е разработена, симптоматичното лечение се провежда с антидепресанти, мускулни релаксанти, седативи и ноотропи. Препоръчват се ЛФК, витаминотерапия и хидротерапия.

Главна информация

Диференциална диагноза на атаксия на Пиер-Мари

Неврологичният преглед ни позволява да изключим други видове атаксия (вестибуларна, чувствителна) и да установим нейната церебеларна природа. За разлика от атаксията на Friedreich, която се характеризира с хипорефлексия и намален мускулен тонус, неврологичният статус на пациентите с атаксия на Pierre-Marie се характеризира с повишени сухожилни рефлекси и мускулна хипертония. Особено характерен е спастичният тонус в краката, който причинява клонус на стъпалото. Липсват тежки скелетни деформации, характерни за болестта на Фридрих.

Симптомите на наследствената церебеларна атаксия и множествената склероза могат да бъдат много сходни. Отличителна черта на първия е постепенната, стабилна прогресия без периоди на ремисия, но различни инфекциозни заболявания и наранявания могат да променят естеството на неговия ход, причинявайки значителни трудности при диагностицирането. В такива случаи е важно внимателно да се проучат анамнестичните данни, като се идентифицира комплексът от симптоми, типичен за множествена склероза: по-ясни пирамидни симптоми (обикновено долна парапареза от спастичен тип със значителна хиперрефлексия и патологични рефлекси), изчезване на коремни рефлекси, тазови нарушения (спешност), избледняване на оптичните дискове с темпоралните страни.

Диагностика на атаксия на Пиер-Мари

При наличието на типична клиника и проследяването й в няколко поколения диагнозата не представлява особени затруднения за невролога. Спорадичните случаи на заболяването изискват по-задълбочено изследване на пациента и внимателна диференциална диагноза с други видове церебеларна атаксия, множествена склероза и невросифилис.

Ако е необходимо, трябва да се изключи придобита органична патология: тумори на малкия мозък (

НАСЛЕДСТВЕНАТА ЦЕРЕБЕЛАРНА АТАКСИЯ НА ПИЕР-МАРИ е хронично прогресиращо заболяване, чиято основна проява е церебеларната атаксия. Заболяването е наследствено и се предава по автозомно-доминантен път. Патологичният ген има висока пенетрантност; различията между поколенията са рядкост.

Основният патоанатомичен признак на заболяването е церебеларна хипоплазия, в някои случаи - атрофия на долните маслини и моста. Наред с това, като правило, има комбинирана дегенерация на гръбначните системи, напомняща картината на спиноцеребеларната атаксия на Фридрих.

Клинична картина. Основният симптом на заболяването е атаксията, която е от същия характер като при атаксията на Фридрих. Заболяването обикновено започва с нарушение на походката, към което след това се присъединява атаксия в ръцете, нарушение на говора и изражението на лицето. Появяват се тежка статична атаксия, дисметрия и адиадохокинеза. Пациентите могат да изпитат болки в краката и лумбалната област, неволни мускулни потрепвания. Има значително намаляване на силата на мускулите на крайниците, спастично повишаване на мускулния тонус, главно в краката. Сухожилните рефлекси са повишени и могат да бъдат причинени патологични рефлекси. Често се наблюдават окуломоторни нарушения - птоза, пареза на абдуценсния нерв, конвергентна недостатъчност; в някои случаи се наблюдава атрофия на зрителния нерв, симптом на Argyll Robertson, стесняване на зрителните полета и намалена зрителна острота. Чувствителните нарушения, като правило, не се откриват.

Един от характерните признаци на церебеларната атаксия са промените в психиката, проявяващи се в намаляване на интелигентността, понякога депресивни състояния. Заболяването се характеризира с голяма клинична вариабилност, както между различните семейства, така и в рамките на едно семейство. Рудиментарни форми на заболяването се срещат в много семейства; Понякога се наблюдават екстрапирамидни симптоми. Описани са също множество преходни форми между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих.

Средната възраст на поява на заболяването е 34 години, в някои семейства има по-ранна поява в следващите поколения. Протичането на заболяването е стабилно прогресивно. Както при атаксията на Фридрих, различни инфекции и други екзогенни опасности имат неблагоприятен ефект върху проявата и хода на заболяването.

Диференциалната диагноза между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих е много трудна. Основните отличителни черти между тези заболявания са естеството на наследството (доминиращо при церебеларната и рецесивно при атаксията на Фридрих) и състоянието на сухожилните рефлекси, които липсват или са намалени при атаксията на Фридрих и са повишени при церебеларната атаксия. В допълнение, при церебеларната атаксия има по-късно начало на заболяването, костните деформации и сетивните нарушения, характерни за атаксията на Фридрих, са редки, а деменцията и окуломоторните нарушения са много по-чести.

Могат да възникнат значителни трудности при разграничаването на церебеларната атаксия от множествената склероза, която също се характеризира с комбинация от церебеларни, пирамидални и окуломоторни нарушения. Множествената склероза също се характеризира с рецидивиращ курс, по-голяма тежест на долната спастична парапареза, тазови нарушения и избледняване на темпоралните половини на зрителните нерви.

Наследствена церебеларна атаксия- хронично прогресиращо заболяване, чиято основна проява е церебеларната атаксия. Заболяването е наследствено и се предава по автозомно-доминантен път. Патологичният ген има висока пенетрантност, прескачането на поколенията е рядко.

Основният патологичен признак на заболяването - церебеларна хипоплазия, в някои случаи - атрофия на долните маслини, церебрален мост (понс). Наред с това, като правило, има комбинирана дегенерация на гръбначните системи, напомняща картината на спиноцеребеларната атаксия на Фридрих.

Клинична картина .

Основният симптом на заболяването е атаксия, която е от същото естество като при заболяването.Заболяването обикновено започва с нарушение на походката, към което след това се присъединява атаксия в ръцете, нарушение на говора и изражението на лицето. Изразени са статична атаксия, дисметрия и адиадохокинеза.

Може да се наблюдава стрелба болка в краката и лумбалната област, неволни мускулни потрепвания.Силата в мускулите на крайниците е значително намалена и спастично повишаване на мускулния тонус се отбелязва главно в краката. Сухожилните рефлекси са повишени и могат да бъдат причинени патологични рефлекси.

Често се развиват окуломоторни нарушения- птоза, пареза на абдуценсния нерв, конвергентна недостатъчност; в някои случаи се наблюдава атрофия на зрителния нерв, симптом на Argyll Robertson, стесняване на зрителните полета и намалена зрителна острота. Чувствителните нарушения, като правило, не се откриват.

Един от характерните признаци на церебеларната атаксия е умствени промени, проявява се в намалена интелигентност, понякога депресивни състояния.

Компютърната томография разкрива атрофия на малкия мозък и мозъчния ствол. Заболяването се характеризира с голяма вариабилност на клиничната картина както в различните семейства, така и в рамките на едно семейство. В много семейства се срещат рудиментарни форми на заболяването, понякога екстрапирамидни симптоми. Описани са също множество преходни форми между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих.

Средната възраст на поява на заболяването е 34 години, в някои семейства има по-ранна поява в следващите поколения. Протичането на заболяването е стабилно прогресивно. Както при атаксията на Фридрих, различни инфекции и други екзогенни вредни фактори влияят неблагоприятно върху проявата и протичането на заболяването.

Диференциална диагноза.

Диференциалната диагноза между церебеларната атаксия и атаксията на Фридрих е много трудна. Основните отличителни черти между тези заболявания са естеството на наследството (доминиращо при церебеларната и рецесивно при атаксията на Фридрих) и състоянието на сухожилните рефлекси, които липсват или са намалени при атаксията на Фридрих и са повишени при церебеларната атаксия.

В допълнение, при церебеларната атаксия, началото на заболяването е по-късно, костните деформации и сетивните нарушения, характерни за атаксията на Friedreich, са редки, а деменцията и окуломоторните нарушения са много по-чести.

Могат да възникнат значителни трудности при разграничаване, от което също се характеризира с комбинация от церебеларни, пирамидални и окуломоторни нарушения. Множествената склероза се характеризира с ремитиращ курс, по-голяма тежест на долната спастична парапареза, тазови нарушения и избледняване на темпоралните половини на зрителните нерви.

Лечението е симптоматично.

• Използвайте специална система лечебна гимнастика,насочени предимно към намаляване на координационните нарушения. При предписване на упражнения е необходимо да се вземе предвид възможността за сърдечна патология, при наличието на която се предписва подходяща терапия.
• Показано общоукрепващи средства (витамини),
• Лекарства, повлияващи тъканния метаболизъм (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин),лечение, което трябва да се повтаря периодично.