Най-странните имена на болести. Най-страшните болести, които обезобразяват хората

Не само външни признаци, но и болести могат да бъдат наследени. Неизправностите в гените на предците в крайна сметка водят до последствия в потомството. Ще говорим за седемте най-често срещани генетични заболявания.

Наследствените свойства се предават на потомците от предците под формата на гени, подредени в блокове, наречени хромозоми. Всички клетки на тялото, с изключение на половите клетки, имат двоен набор от хромозоми, половината от които идва от майката, а втората част от бащата. Болестите, причинени от определени неизправности в гените, са наследствени.

късогледство

Или късогледство. Генетично обусловено заболяване, чиято същност е, че изображението се формира не върху ретината, а пред нея. Най-честата причина за това явление е увеличената очна ябълка. По правило миопията се развива в юношеска възраст. В същото време човек вижда перфектно наблизо, но зле вижда в далечината.

Ако и двамата родители са късогледи, тогава рискът от развитие на късогледство при децата им е над 50%. Ако и двамата родители имат нормално зрение, тогава вероятността от развитие на миопия е не повече от 10%.

Изучавайки късогледството, служителите на Австралийския национален университет в Канбера стигнаха до извода, че късогледството е характерно за 30% от кавказците и засяга до 80% от местните жители на Азия, включително жителите на Китай, Япония, Южна Корея и др. Събирайки данни от повече от 45 хиляди души, Учените са идентифицирали 24 гена, свързани с късогледство, и също така са потвърдили връзката им с два идентифицирани преди това гена. Всички тези гени са отговорни за развитието на окото, неговата структура и предаването на сигнали в очната тъкан.

Синдром на Даун

Синдромът, кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва за първи път през 1866 г., е форма на хромозомна мутация. Синдромът на Даун засяга всички раси.

Заболяването е следствие от факта, че в клетките има не две, а три копия на 21-вата хромозома. Генетиците наричат ​​това тризомия. В повечето случаи допълнителната хромозома се предава на детето от майката. Общоприето е, че рискът от раждане на дете със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Въпреки това, тъй като младите раждания като цяло са по-чести, 80% от всички деца със синдром на Даун се раждат от жени под 30-годишна възраст.

За разлика от генетичните нарушения, хромозомните нарушения са случайни повреди. А в семейството може да има само един човек, болен от такова заболяване. Но и тук има изключения: в 3-5% от случаите се наблюдават по-редки транслокационни форми на синдрома на Даун, когато детето има по-сложна структура на хромозомния набор. Подобен вариант на заболяването може да се повтори в няколко поколения от едно и също семейство.
Според благотворителната фондация Downside Up всяка година в Русия се раждат около 2500 деца със синдром на Даун.

Синдром на Клайнфелтер

Друго хромозомно разстройство. На около всеки 500 новородени момчета има по едно с тази патология. Синдромът на Клайнфелтер обикновено се появява след пубертета. Мъжете, страдащи от този синдром, са безплодни. Освен това се характеризират с гинекомастия - уголемяване на млечната жлеза с хипертрофия на жлезите и мастната тъкан.

Синдромът получи името си в чест на американския лекар Хари Клайнфелтер, който за първи път описа клиничната картина на патологията през 1942 г. Заедно с ендокринолога Фулър Олбрайт той установи, че ако обикновено жените имат двойка полови хромозоми XX, а мъжете имат XY, тогава с този синдром при мъжете има от една до три допълнителни X хромозоми.

Цветна слепота

Или цветна слепота. Тя е наследствена, много по-рядко придобита. Изразява се в невъзможност за разграничаване на един или повече цветове.
Цветната слепота е свързана с Х-хромозомата и се предава от майка, собственик на „счупен“ ген, на нейния син. Съответно до 8% от мъжете и не повече от 0,4% от жените страдат от цветна слепота. Факт е, че при мъжете „бракът“ в единствената Х хромозома не се компенсира, тъй като, за разлика от жените, те нямат втора Х хромозома.

Хемофилия

Още една болест, която синовете наследяват от майките си. Историята на потомците на английската кралица Виктория от династията Уиндзор е широко известна. Нито тя самата, нито родителите й са страдали от това сериозно заболяване, свързано с нарушения на кръвосъсирването. Предполага се, че генната мутация е настъпила спонтанно, поради факта, че бащата на Виктория вече е бил на 52 години по време на нейното зачеване.

Децата на Виктория наследиха фаталния ген. Синът й Леополд почина от хемофилия на 30-годишна възраст, а две от петте й дъщери, Алис и Беатрис, бяха носителки на злополучния ген. Един от най-известните потомци на Виктория с хемофилия е синът на нейната внучка, царевич Алексей, единственият син на последния руски император Николай II.

Кистозна фиброза

Наследствено заболяване, което се изразява в нарушаване на жлезите с външна секреция. Характеризира се с повишено изпотяване, отделяне на слуз, която се натрупва в тялото и пречи на развитието на детето и, най-важното, пречи на белите дробове да функционират правилно. Вероятна е смърт поради дихателна недостатъчност.

Според руския клон на американската химическа и фармацевтична корпорация Abbott средната продължителност на живота на пациентите с кистозна фиброза е 40 години в европейските страни, 48 години в Канада и САЩ и 30 години в Русия. Известен пример е френският певец Грегори Лемаршал, който почина на 23 години. Предполага се, че Фредерик Шопен също е страдал от кистозна фиброза и е починал в резултат на белодробна недостатъчност на 39-годишна възраст.

Заболяване, споменато в древноегипетски папируси. Характерен симптом на мигрена са епизодични или редовни тежки пристъпи на главоболие от едната страна на главата. Римският лекар от гръцки произход Гален, живял през 2 век, нарекъл заболяването хемикрания, което се превежда като „половин глава“. Думата "мигрена" идва от този термин. През 90-те години През 20 век е установено, че мигрената се причинява предимно от генетични фактори. Открити са редица гени, отговорни за унаследяването на мигрена.

Има огромен брой различни човешки заболявания, но някои от тях са особено редки. Някои от тях дължат неразпространеността си на развитието на съвременната медицина. Е, някои дори поставят под въпрос съществуването на различни медицински фигури. Сред многото редки болести сме откроили за вас 10-те най-впечатляващи.

Топ 10 на най-редките човешки болести

Едрата шарка е силно заразна вирусна инфекция, която засяга само хората. Тези, които са преживели това заболяване, напълно или частично са загубили зрението си и вместо предишни язви по телата им са останали дълбоки белези. Някога беше фатална болест, защото нямаше лечение. Почти всеки болен човек е бил обречен на смърт.

Но днес те са спрели да ваксинират населението срещу него, тъй като за последен път е регистриран случай на едра шарка през 1977 г. Това е голяма победа на медицината над болестта. Но вирусни щамове все още се съхраняват в някои лаборатории днес, което може да даде тласък на биотероризма.

Сталин страда от едра шарка, белези и рани остават по лицето му до края на живота му.

Днес това е много рядко заболяване, което се причинява от вирус и води до парализа. По време на заболяването сивото вещество на гръбначния мозък е засегнато и води до патологии на нервната система. Най-често протича безсимптомно и по-рядко в изтрита форма. Ако вирусът навлезе в централната нервна система, той се размножава там и води до мускулна парализа.

Още през 90-те години 36 страни по света публично обявиха, че са победили това заболяване и то е напълно унищожено, а от 2002 г. в Европа не е регистриран нито един подобен случай на заболяването. И само 4 години по-късно беше международно признато, че това заболяване вече не съществува по целия свят, но в някои страни случаи на полиомиелит все още се срещат и до днес.

Борбата срещу полиомиелита в някои страни все още продължава

Засяга едно дете на 8 милиона. Това е един от редките случаи на генетични дефекти. Това заболяване протича по следния начин - кожата и вътрешните органи стареят преждевременно, до тринадесетгодишна възраст болните деца изглеждат като стари хора. Тялото придобива всички симптоми на сенилност. Те се опитаха да лекуват това заболяване с хормони на растежа, както и с противотуморни лекарства, но всички мерки бяха неуспешни. Такива пациенти винаги са умирали, когато са навършили не повече от 20 години.

Прогерията причинява генни мутации, но не се предава по наследство. Към днешна дата в света са регистрирани повече от 80 случая на това заболяване. Най-често засяга деца с бяла кожа.

Дете с прогерия

Това заболяване е описано само веднъж в историята на медицината, така че изобщо не е изследвано. Той засегна две момичета близначки на име Фийлдс, които живееха в Уелс. Учените предполагат, че това заболяване е с наследствен произход и се изразява в постепенно увреждане на мускулната функция, което просто води до ограничаване на движението с течение на времето. Болестта прогресира и пациентите се оказват в инвалидна количка.

Болестта на Филдс е описана само веднъж в историята на медицината.

Това е рядко заболяване, което се среща веднъж на 2 милиона. Болестта възниква в резултат на генна мутация и се проявява под формата на вродени дефекти в развитието. По правило това е изкривяване на големите пръсти на краката, нарушения в шийния отдел на гръбначния стълб.

Общо в света са известни около 700 такива случая, а същността на заболяването е, че всяка тъкан в тялото може да се превърне в кост. Това заболяване е единственият пример, когато различни тъкани могат да се превърнат в напълно различни.

Всяка тъкан с най-малко нараняване образува огнища на растеж на костите. Към днешна дата няма лечение за това заболяване. Ако изрежете костен тумор, той расте още повече.

При прогресивна фибродисплазия всяка тъкан при най-малкото нараняване образува огнища на костен растеж.

Това заболяване се причинява от приони, молекули, които са дори по-прости от вирусите, но имат някои от характеристиките на живите организми и са инфекциозни. Болестта е била известна и широко разпространена в Нова Гвинея. Интересно е, че там е било широко разпространено ритуалното ядене на човешко тяло. Такива пациенти изпитват нарушения на нервната система, водещи до смърт. След като правителството на тази държава предприе мерки за борба с канибализма, признаци на болестта вече не се наблюдават.

Болестта е била известна и широко разпространена в Нова Гвинея.

Това е доста рядко заболяване, което се среща в съотношение 1 на 35 000. Заболяването има генетични причини и се характеризира с образуването на съдови тумори, които са локализирани главно в мозъка или ретината. В по-късните стадии на заболяването може да се появи отлепване на ретината.

Въпреки факта, че заболяването е доброкачествено, тъй като туморите не показват признаци на ракови клетки, те все пак могат да доведат до инсулти, инфаркти и сърдечно-съдови заболявания.

Съдов тумор при болест на Von Hippel-Lindau

Признак на това заболяване е намаляването на размера на черепа и съответно на мозъка, докато други части на тялото остават нормални по размер. Микроцефалията е придружена от умствена недостатъчност от имбецилност до идиотия.

Основните причини за това заболяване се считат за излагане на радиация на бременна жена, както и генетични заболявания. Такива деца оцеляват, но мозъкът им не може да се развие нормално дори при интензивна корекция.

Намаляването на размера на черепа е ясен признак на микроцефалия

Основните симптоми на това заболяване са следните: намалена памет, умората се увеличава и влошава, изпод кожата растат странни нишки, появяват се странни усещания по кожата, сякаш насекоми пълзят по нея.

Интересното е, че въпреки факта, че повече от 2000 американци се оплакват от подобни симптоми, съществуването на това заболяване все още не е доказано. Лекарите са по-склонни да приемат, че това е форма на истерия, а не отделно заболяване.

Болест на Morgellons - сякаш насекоми пълзят по кожата.

Днес има много видове пемфигус, но много малък брой пациенти страдат от паранеопластичен пемфигус. В същото време заболяването се счита за рядко, опасно и фатално.

Това заболяване е наследствено автоимунно заболяване, по време на което се наблюдава появата на мехури по лигавицата на устата и други части на тялото. След като се спукат, по тялото остават плачещи зони, които са отворени врати за инфекция. Голям процент от пациентите с тази диагноза умират от отравяне на кръвта или злокачествен тумор, който това заболяване провокира.

Паранеопластичен пемфигус - по устната лигавица и други части на тялото се появяват мехури.

На Ваше разположение,

Невъзможно е да се излекува генетично заболяване, но също така е невъзможно да се заразите случайно. В света има доста редки заболявания, повечето от които са свързани с увреждане на ДНК.

Булозна епидермолиза.Същността на това ужасно заболяване е, че от всяко докосване кожата набъбва, образувайки балон. Впоследствие се пука, оставяйки кървяща и болезнена рана. Подобно на крилете на пеперуда, кожата бавно умира при допир. Няма лечение, язвите засягат лигавиците, хранопровода и вътрешните органи. Всичко ме боли - движение, пиене, ядене, живот.

Цистиноза.Болест, която може да превърне човека в камък. Цялото тяло, особено бъбреците, лимфната система и кръвта, натрупва необичайни количества цистин, който постепенно се превръща в кристали, които карат клетките на тялото да се втвърдяват. С течение на времето това води до вкаменяване. Човекът бавно, но постепенно се превръща в статуя. Повечето пациенти с цистиноза са малки деца, които не са предназначени да доживеят до зряла възраст. Животът им зависи от химикалите и лекарствата, приемани ежедневно. Това ужасно заболяване води до забавяне на физическото развитие - децата не могат да понасят физическа активност и спират да растат. Интересното е, че мозъкът остава непокътнат. Медицината е безсилна, възможно е само малко да се забави патологичният процес.

Катаплексия.Въпреки целия ужас на това, което се случва с пациента, симптомите на катаплексия може да изглеждат доста смешни. Всяка силна емоция води до внезапно отпускане на всички мускули на тялото и причинява загуба на съзнание. Страх, смущение, гняв, радост и дори любовни преживявания завършват с припадък. Припадъците могат да се появят до четиридесет пъти на ден. Медицината се интересува от катаплексията и по друга причина - заболяването обикновено протича заедно с нарколепсията.

Синдром на екстрапирамидната система. Болестта се проявява в прекомерен брой неволеви движения. Атаките изпреварват човек внезапно: с абсолютна мускулна релаксация се появява неконтролируемо потрепване на крайниците и мускулите на лицето. Впоследствие болестта причинява психични промени и отслабва умствените способности, причинявайки лудост. Най-лошото е, че човек знае за болестта от детството си и може само да чака с ужас тя да се прояви. По правило това се случва между 30 и 50 години. В момента болестта е нелечима.

акромегалия.Заболяването се причинява от прекомерно производство на соматотропин, което води до значително увеличаване на човешкия скелет или определени части на тялото. Причината е доброкачествен тумор, разположен в близост до хипофизната жлеза, която интензивно произвежда растежен хормон. Симптомите стават очевидни само във физическите усещания: непоносимост към ярка светлина, двойно виждане, намален слух и обоняние. След това има постепенно нарастване на костите и меките тъкани, лицето става по-голямо, челюстите и вътрешните органи се увеличават. Пациентът страда от главоболие, сънливост и обща слабост. Акромегалията е изследвана от лекарите дълго време, но все още няма ефективно лечение.

Прогерия- Едно от най-редките генетични заболявания в света. Известни са не повече от сто случая на прогерия и само няколко души живеят с диагнозата. Може да се нарече патологично ускорено стареене. Процесите в клетките, които съпътстват заболяването, не са напълно изяснени.

Детето се развива нормално първата година и половина, а след това внезапно спира да расте. Носът става по-остър, кожата става тънка, покрита с бръчки и петна, като на стари хора. Появяват се и други симптоми, характерни за възрастните хора: млечните зъби падат, постоянните зъби не растат, главата оплешивява, функционирането на сърцето и ставите е нарушено, мускулите атрофират. Болните не живеят дълго - обикновено 13-15 години. Съществува и вариант на възрастната форма на заболяването. Засяга хора в зряла възраст.

Синдром на Ангелман

Това се дължи на липсата на няколко гена на хромозома 15. Първите симптоми на заболяването се забелязват още в детството: детето расте зле, не говори, често се смее без причина, ръцете и краката му неволно потрепват или леко треперят, може да се появи епилепсия. Той се развива много по-бавно от връстниците си, особено по отношение на интелигентността. Повечето от тези деца, когато станат възрастни, никога няма да се научат да говорят или да овладеят няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да изразят. Пациентите получиха името щастливи кукли заради честия си безпричинен смях и ходене на схванати крака, което е много характерно за синдрома.

Болест на Гюнтер

Най-рядкото заболяване - има около 200 случая в света. Това е генетичен дефект, при който кожата има много висока фоточувствителност. Пациентът не издържа на светлина: кожата му започва да сърби, покрива се с мехури и язви. Появата на такъв човек е ужасна, целият е покрит с белези и заздравяващи рани, блед и изтощен. Интересното е, че зъбите могат да бъдат оцветени в червено.

Изглежда, че страдащите от болестта на Гюнтер са послужили като прототип за създаването на образа на вампир в литературата и киното. В крайна сметка те също избягват слънчевата светлина - тя е буквално разрушителна за кожата.

Синдром на Робин

Заболяването е доста рядко и все още има много неизвестни за него. Дете, родено с този синдром, не може да диша или да се храни нормално, защото долната му челюст е недоразвита, има цепнатини на небцето и езикът му е хлътнал. В някои случаи челюстта може да отсъства напълно, което придава на лицето характерни птичи черти. Заболяването е лечимо.

Прогерия.Среща се при едно дете от 8 000 000. Това заболяване се характеризира с необратими промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Средната продължителност на живота на хората с това заболяване е 13 години. Има само един известен случай, при който пациентът е навършил четиридесет и пет години. Записано е в Япония.

През Средновековието хората с подобен генен дефект са били наричани върколаци или маймуни. Това заболяване се характеризира с прекомерно окосмяване по цялото тяло, включително лицето и ушите. Първият случай на хипертрихоза е регистриран през 16 век.

Един от най-редките генни повреди. Прави притежателите си много чувствителни към широко разпространения човешки папиломен вирус. При такива хора инфекцията причинява растеж на множество кожни израстъци, които по плътност наподобяват дърво. Заболяването стана широко известно през 2007 г., след като в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя сложна операция за отстраняване на шест килограма израстъци от главата, ръцете, краката и торса му. Трансплантирана е нова кожа върху оперираните части на тялото. Но, за съжаление, след известно време израстъците се появиха отново.

При носителите на това заболяване имунната система е неактивна. Хората започнаха да говорят за болестта след филма „Момчето в пластмасовия балон“, който се появи на екраните през 1976 г. Разказва историята на малко момче с увреждания, Дейвид Ветер, което е принудено да живее в пластмасов балон. Тъй като всеки контакт с външния свят може да бъде фатален за бебето. Във филма всичко завършва с трогателен и красив щастлив край. Истинският Дейвид Ветер почина на 13-годишна възраст, след като лекарите не успяха да укрепят имунната му система.

Какво представляват генетичните заболявания?

Всеки здрав човек има 6-8 увредени гена, но те не нарушават функциите на клетките и не водят до заболяване, тъй като са рецесивни. Ако човек наследи два подобни анормални гена от майка си и баща си, той се разболява. Вероятността за такова съвпадение е изключително ниска, но рязко се увеличава, ако родителите са роднини. Поради тази причина честотата на генетични аномалии е висока в затворените популации.

Всеки ген в човешкото тяло е отговорен за производството на определен протеин. Поради проявата на увреден ген започва синтеза на анормален протеин, което води до нарушена клетъчна функция и дефекти в развитието.

Лекарят може да определи риска от възможна генетична аномалия, като ви попита за заболявания на роднини „до трето поколение“ както от ваша страна, така и от страна на съпруга ви.

Има много генетични заболявания, някои от които са много редки.

Ето характеристиките на някои генетични заболявания.

Синдром на Даун- хромозомно заболяване, характеризиращо се с умствена изостаналост и нарушено физическо развитие. Заболяването възниква поради наличието на третата хромозома в 21-вата двойка. Това е най-често срещаното генетично заболяване, засягащо приблизително едно на 700 раждания. Честотата на синдрома на Даун се увеличава при деца, родени от жени над 35 години. Пациентите с това заболяване имат особен външен вид и страдат от умствена и физическа изостаналост.

Синдром на Търнър- заболяване, което засяга момичета, характеризиращо се с частично или пълно отсъствие на една или две Х хромозоми. Заболяването се среща при едно на 3000 момичета. Момичетата с това състояние обикновено са много ниски и яйчниците им не функционират.

Редки генетични заболявания при деца

Osteogenesis imperfecta е наследствено заболяване, което причинява намаляване на костната маса и причинява повишена чупливост. Предполага се, че причината за остеогенезис имперфекта е вродено нарушение на метаболизма на колагена. В случаите, когато имперфектната остеогенеза се проявява след раждането, те говорят за доминиращ тип наследство, т.е. дете може да се разболее, ако един от родителите му страда от тази патология. Тежка форма на заболяването, при която детето се ражда с множество фрактури или ги получава по време на раждането, се наследява рецесивно, т.е. в случай, че генът, причиняващ патологията, присъства и при двамата родители.

Прогериямного рядък генетичен дефект, изразяващ се в обширни промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на човешкия организъм. На нашата планета са регистрирани 52 случая на прогерия. Децата с прогерия не се различават по външен вид от обикновените деца до шест месеца след раждането. Но по-късно те развиват симптоми, характерни за старостта: кожата се покрива с бръчки, костите стават крехки и се развива атеросклероза. Децата с този ужасен генетичен дефект умират на възраст между 5 и 15 години. Детската прогерия се причинява от генни мутации; дефекти в възстановяването на ДНК са открити в клетките на деца с прогерия.

Ихтиоза -Това е наследствено кожно заболяване, което протича като дерматоза. Характеризира се с дифузно нарушение на кератинизацията и се проявява под формата на люспи по кожата. Основната причина за ихтиозата е генна мутация, чиято наследствена биохимия все още не е дешифрирана. Нарушенията на протеиновия метаболизъм са основната проява на генната мутация, която води до ихтиоза. Повечето форми на ихтиоза засягат един човек на десетки хиляди.

Заключение. Тези заболявания в момента са трудни за лечение и децата стават инвалиди от раждането. Необходимо е не само да се подобрят методите на лечение, но и да се запознаят с етиологията на тези заболявания, което е особено важно за хората, които в бъдеще са избрали професията на лекар.

Източници: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Ватиканският телескоп - Мистерията на планината Греъм

Възкресение от мъртвите

Мистерията на 6-то чувство: видението на г-жа Гърт

Мистерията на египетските пирамиди

Призраци на снимката

Тайните на Аркаим

Аркаим. Нещо мистериозно и непознато веднага изниква в съзнанието. Преди това, когато чух това име, си помислих, че се намира някъде в Гърция. ...

Подводни роботи

GNOM е уникална дистанционна подводна видеокамера. Операторът контролира и премества устройството от повърхността с джойстик в желаната посока, наблюдавайки...

Гърция най-красивите места

Няма нужда да чакате сервитьора да плати. За да направите това, можете просто да оставите парите върху табелата, на която е донесена сметката. Съществува и в...

Аномална зона Балхаш

Според легендата за произхода на езерото, богатият магьосник Балхаш имал красива дъщеря Или. Когато дойде време Или да се жени, Балхаш обяви...

Какви са предимствата на пластмасовите прозорци за вашия дом?

Смяната на стари прозорци с пластмасови е много популярна в наши дни, тъй като те са евтини. Има много опции за пластмасови прозорци: двойни, криловидни, дъгови ...

Какъв ще бъде светът в близко бъдеще?

Известният календар на маите, предсказващ края на света в края на 2012 г., не оправда надеждите на онези, които свързваха тази дата с...

Ледоразбивачи на Русия

Русия има най-мощния ледоразбивачен флот в света и уникален опит в проектирането, строителството и експлоатацията на такива кораби. Неговата задача е...

На първо място, перлите са невероятно красив камък, който е...

Акули в Балтийско море

Някак си се оказа, че от акулите в Балтийско море само...

Опашка при хората

Смешно е, но човек има опашка. До определен период. Знае се...

Днес ще ви разкажем за най-необичайните и неразбираеми отклонения от нормата. Все още не са открити методи или лекарства за излекуване на повечето от тези пациенти. За щастие всички тези аномалии са толкова редки, че пациенти с подобни симптоми се срещат веднъж на няколко хиляди или дори милиони хора.

(Общо 15 снимки)

1. Робина Хъчингс от Англия страда от трихотиломания – неконтролируемо желание да скубе косата си. През април тя даде интервю за лондонския вестник Daily Mail, в което призна, че е започнала да скубе косата си на 11-годишна възраст и сега, 27 години по-късно, все още не може да се пребори със зависимостта си. (Деймиън Макфадън, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шайло Пепин е родена със слети крака, състояние, често наричано „синдром на русалката“. Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. На снимката е седнала на маса в дома си в Кенебункропт, Мейн през 2007 г. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. На 2 години Рубен Грейнджър-Мийд (вляво) е диагностициран със заболяване, което лекарите оприличават на постоянен махмурлук. Забавя растежа му, отслабва го и ускорява пулса. Традиционната медицина не помогна. Тогава диетологът откри, че Рубен почти не получава определени аминокиселини и витамини. Родителите му промениха диетата му и 8-годишното момче вече се възстановява. (Агенция Рос Пари)

9. "Човекът-върколак" Лари Рамос Гомес от Мексико (снимка от 2007 г.) страда от рядко заболяване, наречено генерализирана вродена хипертрихоза - излишно окосмяване. Тази пролет в САЩ беше заснето риалити шоу с участието на Гомес, където той изглеждаше много необичайно, застанал под духалка. (Мери Алтафер, AP)

12. Елизабет Фодейл-Бауз страда от "екологично" състояние, което я кара да се чувства непоносимо болна от ежедневните предмети. Тя прекарваше по 10 часа на ден в стая, освободена от химически предмети („балон“). През октомври съдът нареди къщата й да бъде съборена, защото е построена без разрешение. (Рик Смит, AP)14. Ашлин Блокър е един от малкото хора в света, които страдат от вродена нечувствителност към болка с анхидроза, рядко, нелечимо наследствено заболяване, което я оставя неспособна да чувства болка. Поради същото заболяване тя не усеща рязка промяна на температурата - нито топлина, нито студ. На тази снимка Ашлин гледа как нейни съученици танцуват в клас през октомври 2004 г. (Стивън Мортън, AP)

Мнозина са уверени, че здравословният начин на живот и редовните превантивни процедури осигуряват сто процента защита срещу различни здравословни проблеми, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно състояние, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича „обратен синдром на Бенджамин Бътън“. Например, в един известен случай на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на прием на определени медикаменти, автоимунните механизми в организма се нарушават, което води до бърза загуба на подкожни мастни резерви. Най-често се засяга мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, което води до бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. При лечението лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това дава само временен ефект.

2. Синдром на "каменния човек".

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна фибродисплазия осификанс или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация в един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Основното е, че възпалителните процеси, протичащи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растеж на костната тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са намерили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване - за облекчаване на състоянието на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да се каже, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият коя генетична аномалия води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични изпитвания за разработване на начини за борба с тази ужасна болест .

3. Географски език

Интересно име за болестта, нали? Има обаче научен термин за тази „рана“ - десквамативен глосит.
Географският език се среща при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, напомнящи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят формата и местоположението си в зависимост от това кой от вкусовите рецептори разположени на езика лекуват, а някои, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

Това донякъде смешно име крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, като младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. Преди това приблизително 50% от бебетата с гастрошизис са умирали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света приблизително девет от десет бебета могат да бъдат спасени.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено заболяване на кожата се проявява в повишена чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутации в протеини, отговорни за коригиране на увреждането на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (до 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Заболяването се характеризира още с появата на лунички, суха кожа и неравномерно оцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки приблизително половината от децата, страдащи от ксеродерма, ще развият някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при приблизително четирима души от един милион.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици се потапят във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но последните проучвания доказват, че това не е така. Честотата на тази аномалия варира от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари: от най-честата и най-малко тежка първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на различна възраст и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса по главата, миглите, веждите и космите по краката, като в някои случаи фоликулите са способни да се самовъзстановяват.

Около 2% от населението на света е засегнато от заболяването и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата с алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на нокътната патела (синдром на нокътната патела)

Това заболяване в леката си форма се проявява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса на капачка на коляното. В някои случаи се наблюдават видими израстъци по задната повърхност на илиума, сколиоза и пателарна луксация.

Рядкото наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога идентифицирането на заболяването в началния етап е невероятно трудно.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света, този тип невропатия се диагностицира при двама на един милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на излишък на PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия тип 1 е загубата на чувствителност в ръцете и краката. Човек спира да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози припадък, значи знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетично отклонение: поради мутация функционирането на хлоридните канали на скелетните мускули е нарушено. Мускулната тъкан става "объркана", възникват доброволни контракции и отпускания, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

В момента лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, освен радикално лечение с лекарства (с използване на антиконвулсанти) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват на почти всички, страдащи от това заболяване, да редуват редовни упражнения с релаксиращи гладките мускули движения. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат лесно да живеят дълъг и щастлив живот.