Генетични заболявания на човека накратко. Наследствени заболявания - причините за тяхното възникване

Марина Житихина

Тази статия описва причините и мерките за предотвратяване на наследствени заболявания в село Сосново-Озерское

Изтегли:

Преглед:

Министерство на образованието и науката на Република Беларус

Община "Еравнински район"

MBOU "Сосново-Озерск средно училище № 2"

Регионална научно-практическа конференция „Стъпка в бъдещето“

Раздел: биология

Причини и профилактика на наследствените заболявания

ученик от 9а клас, MBOU "Сосново-Озерская гимназия № 2"

Ръководител: Цирендоржиева Наталия Николаевна,

Учител по биология MBOU "Сосново-Озерская средно училище № 2"

2017 г

1. Въведение ________________________________________________2
2. Главна част

1. Класификация на наследствените болести__________________________________________________3-8
2. Рискови фактори за наследствени заболявания_____________8-9
3. Мерки за превенция _________________________________9-10
4. Семейното планиране като метод за профилактика на наследствени заболявания_________________________________________________10-11
5. Ситуацията с наследствените заболявания в село Сосново-Озерское. Резултати от проучването ___________________________________11-12

1. Заключение_________________________________________________12-13
2. Използвана литература________________________________14

1. Въведение

В часовете по биология изучавах с интерес основите на генетичните знания, усвоявах умения за решаване на проблеми, анализ и прогнозиране. Особено се интересувах от генетиката на човека: наследствените заболявания, причините за възникването им, възможностите за профилактика и лечение.

Думата „наследство“ създава илюзията, че всички болести, изучавани от генетиката, се предават от родители на деца, сякаш от ръка на ръка: от какво са болни дядовците, от това ще боледуват и бащите, а след това и внуците. Запитах се: „Това наистина ли се случва?“

Генетиката е фундаментално наука за наследствеността. Той се занимава с феномените на наследствеността, които са обяснени от Мендел и неговите най-близки последователи.

Уместност. Много важен проблем е изучаването на законите, по които се унаследяват болестите и различните дефекти при хората. В някои случаи основните познания по генетика помагат на хората да разберат дали имат наследствени дефекти. Познаването на основите на генетиката дава увереност на хората, страдащи от заболявания, които не са наследствени, че децата им няма да изпитат подобни страдания.

В тази работа е зададеномишена – изследване на причините за наследствените заболявания. А също и тяхната профилактика. Като се има предвид, че този проблем е широко изследван в съвременната наука и засяга много въпроси, бяха поставени следните въпроси:задачи:

• изучаване на класификацията и причините за наследствените заболявания;
• запознават се с рисковите фактори и мерките за превенция на наследствените заболявания на човека;
• определяне на стойността на генетичните изследвания за профилактика и лечение на наследствени заболявания.;
• проведе анкета сред съучениците.

1. Главна част

1. Класификация на наследствените заболявания

В днешно време се обръща голямо внимание на човешката генетика и това се дължи преди всичко на развитието на нашите цивилизации, с факта, че в резултат на това в заобикалящата човека среда се появяват много фактори, които влияят негативно върху неговата наследственост, т.к. в резултат на което могат да възникнат мутации, тоест промени в генетичната информация на клетката.

Науката все още не познава всички наследствени заболявания, които се срещат при хората. Очевидно техният брой може да достигне 40 хиляди, но учените са открили само 1/6 от този брой. Очевидно това се дължи на факта, че много случаи на генетична патология са безвредни и могат да бъдат успешно лекувани, поради което лекарите ги смятат за ненаследствени. Трябва да знаете, че тежките и тежки наследствени заболявания са сравнително редки, обикновено съотношението е следното: 1 болен на 10 хиляди души или повече. Това означава, че няма нужда да се паникьосвате предварително поради неоснователни подозрения: природата внимателно защитава генетичното здраве на човечеството.

Наследствените човешки заболявания могат да бъдат класифицирани, както следва:

1. Генетични заболявания.Те възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво. Тези заболявания включват болестта на Ниман-Пик и фенилкетонурия.
2. Хромозомни заболявания . Заболявания, свързани с аномалия в броя на хромозомите или нарушение на тяхната структура. Примери за хромозомни нарушения са синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и синдром на Патау.
3. Болести с наследствена предразположеност (хипертония , захарен диабет, ревматизъм, шизофрения, исхемична болест на сърцето).

Сложността и разнообразието на метаболитните процеси, броят на ензимите и непълнотата на научните данни за техните функции в човешкото тяло все още не позволяват създаването на цялостна класификация на наследствените заболявания.

Преди всичко трябва да се научите да различавате болестите, определени като вродени, от истинските наследствени болести. Вроденото е заболяване, което човек има от момента на раждането. Веднага щом се роди малък човек, който няма късмет със здравето си, лекарите могат да го диагностицират с вродено заболяване, освен ако нищо не ги подведе.

По-различно е положението с наследствените заболявания. Някои от тях са наистина вродени, т.е. придружава човек от момента на първото му дъх. Но има и такива, които се появяват само няколко години след раждането. Всички знаят добре болестта на Алцхаймер, която води до старческа лудост и е ужасна заплаха за възрастните хора. Болестта на Алцхаймер се проявява само при много възрастни и дори възрастни хора и никога не се наблюдава при млади хора. Междувременно това е наследствено заболяване. Дефектният ген присъства в човека от момента на раждането му, но в продължение на десетилетия сякаш лежи латентно.

Не всички наследствени заболявания са вродени и не всички вродени заболявания са наследствени. Има много патологии, от които човек страда от самото си раждане, но които не са му предадени от родителите.

Генни заболявания

Генно разстройство възниква, когато човек има вредна мутация на генно ниво.

Това означава, че малка част от ДНК молекулата, кодираща някакво вещество или контрол, е претърпяла нежелани промени.

някакъв биохимичен процес. Известно е, че генните болести се предават лесно от поколение на поколение и това става точно по класическата Менделеева схема.

Те се прилагат независимо от това дали условията на околната среда са благоприятни за поддържане на здравето или не. Едва при установяване на дефектния ген може да се определи какъв начин на живот да водите, за да се чувствате силни и здрави, устоявайки успешно на болестта. В някои случаи генетичните дефекти са много силни и рязко намаляват шансовете на човек за възстановяване.

Клиничните прояви на генетичните заболявания са разнообразни, не са открити общи симптоми за всички или поне за повечето от тях, с изключение на онези характеристики, които бележат всички наследствени заболявания.

Известно е, че за един ген броят на мутациите може да достигне до 1000. Но това число е максимумът, на който малко гени са способни. Затова е по-добре да се вземе средната стойност от 200 промени на 1 ген. Ясно е, че броят на болестите трябва да бъде много по-малък от броя на мутациите. Освен това клетките имат ефективен защитен механизъм, който елиминира генетичните дефекти.

Първоначално лекарите смятаха, че всяка мутация на 1 ген води само до едно заболяване, но след това се оказа, че това не е правилно. Някои мутации на един и същ ген могат да доведат до различни заболявания, особено ако са локализирани в различни части на гена. Понякога мутациите засягат само част от клетките. Това означава, че някои човешки клетки имат здрава форма на гена, докато други имат дефектна форма. Ако мутацията е слаба, тогава повечето хора няма да я покажат. Ако мутацията е силна, тогава болестта ще се развие, но ще бъде лека. Такива „отслабващи“ форми на заболяването се наричат ​​мозайка, те представляват 10% от генните заболявания.

Много заболявания с този тип наследяване засягат репродуктивните способности. Тези заболявания са опасни, защото се усложняват от мутации в следващите поколения. Слабите мутации се наследяват приблизително по същия начин като силните, но не се появяват във всички потомци.

Хромозомни заболявания

Хромозомните заболявания, въпреки сравнително рядката им поява, са многобройни. Към днешна дата са идентифицирани 1000 разновидности на хромозомна патология, от които 100 форми са описани достатъчно подробно и са получили статут на синдроми в медицината.

Балансираният набор от гени води до отклонения в развитието на организма. Често този ефект води до вътрематочна смърт на ембриона (или плода).

При много хромозомни заболявания има ясна връзка между отклоненията от нормалното развитие и степента на хромозомния дисбаланс. Колкото повече хромозомен материал е засегнат от аномалията, толкова по-рано е възможно да се наблюдават признаци на заболяването и толкова по-тежки са нарушенията във физическото и психическото развитие.

Болести с наследствена предразположеност

Те се различават от генетичните заболявания по това, че за проявата си изискват действието на фактори на околната среда и представляват най-обширната група наследствени патологии и са много разнообразни. Всичко това се дължи на участието на много гени (полигенни системи) и сложното им взаимодействие с факторите на околната среда по време на развитието на заболяването. В тази връзка тази група понякога се нарича мултифакторни заболявания. Дори за едно и също заболяване относителното значение на наследствеността и околната среда може да варира от човек на човек. По генетична природа това са две групи заболявания.

Моногенни заболявания с наследствена предразположеност- предразположението е свързано с патологична мутация на един ген. За проявата си предразположението изисква задължително действие на фактор от външната среда, който обикновено се идентифицира и може да се счита за специфичен по отношение на дадено заболяване.

Термините „заболявания с наследствена предразположеност” и „мултифакторни заболявания” означават едно и също нещо. В руската литература по-често се използва терминът многофакторни (или многофакторни) заболявания.

Мултифакторните заболявания могат да възникнат in utero (вродени малформации) или във всяка възраст на постнаталното развитие. Освен това, колкото по-възрастен е индивидът, толкова по-голяма е вероятността от развитие на мултифакторно заболяване. За разлика от моногенните заболявания, мултифакторните заболявания са често срещани заболявания. Повечето мултифакторни заболявания са полигенни от генетична гледна точка, т.е. Във формирането им участват няколко гена.

Вродени малформации, като цепнатина на устната и небцето, аненцефалия, хидроцефалия, плоскостъпие, дислокация на тазобедрената става и други, се формират вътреутробно по време на раждането и като правило се диагностицират в най-ранните периоди на постнаталната онтогенеза. Тяхното развитие е резултат от взаимодействието на множество генетични фактори с неблагоприятни фактори на майката или околната среда (тератогени) по време на вътреутробното развитие. Те се срещат в човешките популации за всяка нозологична форма рядко, но общо - в 3-5% от населението.

Психичните и нервните заболявания, както и соматичните заболявания, принадлежащи към групата на мултифакторните заболявания, са полигенни (генетично хетерогенни), но се развиват във взаимодействие с факторите на околната среда в постнаталния период на онтогенезата при възрастни индивиди. Тази група се отнася до социално значими общи заболявания:сърдечно-съдови (инфаркт на миокарда, артериална хипертония, инсулт), бронхобелодробни (бронхиална астма, хронични обструктивни белодробни заболявания), психични (шизофрения, биполярна психоза), злокачествени новообразувания, инфекциозни заболявания и др.

1. Рискови фактори за наследствени заболявания

1. Физически фактори(различни видове йонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение).
2. Химични фактори(инсектициди, хербициди, лекарства, алкохол, някои лекарства и други вещества).
3. Биологични фактори(вируси на едра шарка, варицела, паротит, грип, морбили, хепатит и др.).

За многофакторни заболявания може да се предложи следната схема на причините за тяхното развитие:

Предаването на мултифакторни заболявания в семействата не отговаря на законите на Мендел. Разпределението на такива заболявания в семействата е коренно различно от моногенните (менделски) заболявания.

Рискът от развитие на заболяването при дете зависи от здравето на родителите. Така че, ако един от родителите на болно дете също страда от бронхиална астма, вероятността от развитие на заболяването при детето варира от 20 до 30%; ако и двамата родители са болни, достига 75%. Като цяло се смята, че рискът от бронхиална астма при дете, чиито родители имат признаци на атопия, е 2-3 пъти по-висок, отколкото в тези семейства, в които родителите нямат тези признаци. При сравняване на потомците на здрави хора и потомците на пациенти с бронхиална астма се оказа, че рискът детето да се разболее от бронхиална астма е 2,6 пъти по-висок, ако майката е болна, 2,5 пъти по-висока, ако бащата е болен, и 6,7 пъти пъти по-висока, ако и двамата родители са болни. Като цяло, генетичният риск за роднините във връзка с моногенна патология обикновено е по-висок, отколкото в случай на мултифакторна.

1. Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Предотвратяване

Има четири основни метода за предотвратяване на човешки наследствени заболявания и за да ги разберем по-подробно, нека да разгледаме диаграмата:

Така, първият метод за предпазване от наследствени заболявания– това е генетична нормализация и изключване на мутагени. Необходимо е да се извърши строга оценка на мутагенната опасност от фактори на околната среда, да се изключат лекарства, които могат да причинят мутация, хранителни добавки, както и неоснователни рентгенови изследвания.

Вторият, един от най-важните методи за превенциянаследствени заболявания - това е семейно планиране, отказ от брак с кръвни роднини, както и отказ от раждане на деца с висок риск от наследствена патология. Огромна роля за това играе навременното медицинско и генетично консултиране на семейни двойки, което сега започва активно да се развива у нас.

Трети метод е пренатална диагностика с помощта на различни физиологични методи, тоест предупреждаване на родителите за възможни патологии в нероденото им дете.

Четвърти метод – Това е контролът върху действието на гените. За съжаление това вече е корекция на наследствени заболявания, най-често метаболитни след раждането. Диети, хирургия или лекарствена терапия.

Лечение

Диетична терапия; заместителна терапия; отстраняване на токсични метаболитни продукти; медиаторен ефект (върху ензимния синтез); изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.); операция.

Лечението на наследствените заболявания е изключително трудно, честно казано, практически не съществува, можете само да подобрите симптомите. Затова на преден план излиза профилактиката на тези заболявания.

1. Семейно планиране

Семейното планиране включва всички дейности, насочени към зачеване и раждане на здрави и желани деца. Тези дейности включват: подготовка за желана бременност, регулиране на интервала между бременностите, контрол на времето за раждане, контрол на броя на децата в семейството.

Голямо превантивно значение има възрастта на родителите, които се опитват да имат дете. В един момент тялото ни е твърде незряло, за да отглежда пълноценни гамети. От определена възраст тялото започва да старее, причината за което е загубата на способността на клетките му да се делят нормално. Превантивна мярка е избягване на раждане преди 19-21 години и след 30-35 години. Зачеването в ранна възраст е опасно най-вече за тялото на младата майка, но зачеването в по-късна възраст е по-опасно за генетичното здраве на бебето, тъй като води до генетични, геномни и хромозомни мутации.

Мониторингът включва неинвазивни и инвазивни методи за пренатална диагностика на заболяванията. Най-добрият начин за изследване на плода днес е ултразвукът.

Повторен ултразвук се извършва при следните показания:

1) по време на скрининг ултразвук са идентифицирани признаци на патология;

2) няма признаци на патология, но размерът на плода не съответства на продължителността на бременността.

3) жената вече има дете с вродена аномалия.

4) един от родителите има наследствени заболявания.

5) ако бременна жена е била облъчена в рамките на 10 дни или е получила опасна инфекция.

Много е важно една жена, която се готви да стане майка, да помни следните неща. Независимо от желанието да имате дете от определен пол, в никакъв случай не трябва рязко да ограничавате консумацията на плодове и животински протеини - това е изключително вредно за здравето на майката. Освен това, малко преди бременността, трябва да намалите консумацията на морски дарове. Диетата и генетиката на бременната жена обаче са специален обект на изследване от генетиците.

1. Ситуацията с болестта в село Сосново-Озерское

По време на изследването си разбрах, че в нашето село Сосново-Озерское заболяванията с наследствена предразположеност са често срещани. Това са като:

1) онкологични заболявания (рак);

2) заболявания на сърдечно-съдовата система (хипертония);

3) сърдечно заболяване (сърдечно заболяване);

4) заболявания на дихателната система (бронхиална астма);

5) заболявания на ендокринната система (захарен диабет);

6) различни алергични заболявания.

Всяка година нараства раждаемостта на деца с вродени наследствени заболявания, но това увеличение е незначително.

Проведох анкета сред ученици от моя 9 клас. В анкетата участваха 20 души. Всеки ученик трябваше да отговори на три въпроса:

1) Какво знаете за вашата наследственост?

2) Възможно ли е да се избегнат наследствените заболявания?

3) Какви мерки за предпазване от наследствени заболявания познавате?

Резултатът от теста показа, че малко се знае за понятието „наследственост“. Точно това, което научихме в часовете по биология. И резултатите от теста са следните:

1. 15 (75%) души казаха, че не знаят почти нищо за своята наследственост; 5 (25%) души са отговорили, че наследствеността им е добра.
2. Всички (100%) отговарят на втория въпрос, че наследствените заболявания не могат да бъдат избегнати, защото се предават по наследство.
3. 12 (60%) души отговориха, че е необходимо да водят здравословен начин на живот, 3 (15%) момичета отговориха, че е необходимо да планират да имат деца в бъдеще, а 5 души се затрудниха да отговорят на третия въпрос.

Въз основа на резултатите от моето изследване, аз го направихзаключение, че темата за наследствеността е много актуална. Необходимо е по-широко проучване на тази тема. Радвам се да видя как съучениците ми отговориха на третия въпрос за превенцията. Да, необходимо е да се води здравословен начин на живот, особено за бременни жени. Провеждане на превенция на тютюнопушенето, наркоманията и пиянството. Също така е необходимо да се планира семейство и раждането на бъдещи деца. Бременните жени трябва да се консултират с генетик.

1. Заключение

Сега знам, че е възможно да наследим нещо неприятно, скрито в гените ни - наследствени заболявания, които се превръщат в тежко бреме за самия пациент и за неговите близки.

Независимо дали става въпрос за захарен диабет, болест на Алцхаймер или патология на сърдечно-съдовата система, наличието на наследствени заболявания в семейството оставя своя отпечатък върху живота на човека. Някои се опитват да го игнорират, докато други са обсебени от медицинската история и генетиката на семейството си. Но във всеки случай не е лесно да се живее с въпроса: „Ще разбереш лиЩе имам ли същата съдба?

Наличието на наследствени заболявания в семейството често предизвиква безпокойство и безпокойство. Това може да попречи на качеството на живот.

В своята практика генетичните консултанти се сблъскват с много хора, които се смятат за генетично обречени. Тяхната работа е да помогнат на пациентите да разберат възможния риск от развитие на наследствени заболявания.

Сърдечните заболявания и много видове рак нямат ясно дефинирана причина. Вместо това те са резултат от комбинация от генетични фактори, среда и начин на живот. Генетичната предразположеност към заболяването е само един от рисковите фактори, като тютюнопушенето или заседналия начин на живот.

Резултатите от моите изследвания потвърждават, че наследствената предразположеност не винаги означава заболяване.

Важно е да се разбере, че човек не се ражда с генетично предопределена съдба и човешкото здраве до голяма степен зависи от начина ни на живот.

1. Списък на използваната литература

1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по обща биология: Учебник - Саратов: Лицей, 2003 г.
2. Пугачева Т. Н., Наследственост и здраве - Серия „Семейна медицинска енциклопедия“, Светът на книгите, Москва, 2007 г.
3. Карузина И.П. Биология - М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е. Генетика-Л.: Издателство на Ленинградския университет, 1967 г
5. Крестянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Колекция от проблеми по генетика - Саратов: Лицей, 1998 г.

Наследствени заболяванияпедиатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Всички раздели Наследствени заболявания Спешни състояния Очни болести Детски болести Мъжки болести Венерически болести Женски болести Кожни болести Инфекциозни болести Нервни болести Ревматични заболявания Урологични заболявания Ендокринни заболявания Имунни заболявания Алергични заболявания Онкологични заболявания Заболявания на вените и лимфните възли Болести на косата Зъбни заболявания Заболявания на кръвта Заболявания на гърдата Заболявания и наранявания на гърдата ODS Заболявания и наранявания Заболявания на дихателната система Заболявания на храносмилателната система Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове Заболявания на дебелото черво Заболявания на ухото, гърлото, носа Проблеми с наркотиците Психични разстройства Разстройства на говора Козметични проблеми Естетични проблеми

Наследствени заболявания– голяма група човешки заболявания, причинени от патологични промени в генетичния апарат. Понастоящем са известни повече от 6 хиляди синдрома с наследствен механизъм на предаване, като общата им честота в популацията варира от 0,2 до 4%. Някои генетични заболявания имат специфично етническо и географско разпространение, докато други се срещат с еднаква честота по целия свят. Изследването на наследствените заболявания е отговорност преди всичко на медицинската генетика, но почти всеки медицински специалист може да се сблъска с такава патология: педиатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти и др.

Наследствените заболявания трябва да се разграничават от вродени и семейни патологии. Вродените заболявания могат да бъдат причинени не само от генетиката, но и от неблагоприятни външни фактори, засягащи развиващия се плод (химични и лекарствени съединения, йонизиращо лъчение, вътрематочни инфекции и др.). В същото време не всички наследствени заболявания се появяват веднага след раждането: например признаците на хорея на Хънтингтън обикновено се появяват за първи път на възраст над 40 години. Разликата между наследствената и семейната патология е, че последната може да бъде свързана не с генетични, а със социални, битови или професионални детерминанти.

Появата на наследствени заболявания се причинява от мутации - внезапни промени в генетичните свойства на индивида, водещи до появата на нови, необичайни характеристики. Ако мутациите засягат отделни хромозоми, променяйки тяхната структура (поради загуба, придобиване, промяна в позицията на отделни участъци) или техния брой, такива заболявания се класифицират като хромозомни. Най-честите хромозомни аномалии са дуоденална и алергична патология.

Наследствените заболявания могат да се появят както веднага след раждането на детето, така и на различни етапи от живота. Някои от тях имат неблагоприятна прогноза и водят до ранна смърт, докато други не оказват значително влияние върху продължителността и дори качеството на живот. Най-тежките форми на наследствена патология на плода причиняват спонтанен аборт или са придружени от мъртво раждане.

Благодарение на напредъка в развитието на медицината около хиляда наследствени заболявания днес могат да бъдат открити дори преди раждането на дете с помощта на пренатални диагностични методи. Последните включват ултразвуков и биохимичен скрининг на I (10-14 седмици) и II (16-20 седмици) триместър, които се провеждат на всички бременни жени без изключение. Освен това, ако има допълнителни показания, могат да се препоръчат инвазивни процедури: биопсия на хорион, амниоцентеза, кордоцентеза. Ако фактът на тежка наследствена патология е надеждно установен, на жената се предлага изкуствено прекъсване на бременността по медицински причини.

Всички новородени в първите дни от живота си също подлежат на изследване за наследствени и вродени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия, галактоземия, кистозна фиброза). Други наследствени заболявания, които не са били разпознати преди или непосредствено след раждането на детето, могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични, молекулярно-генетични и биохимични методи на изследване.

За съжаление, пълно излекуване на наследствените заболявания в момента не е възможно. Междувременно при някои форми на генетична патология може да се постигне значително удължаване на живота и осигуряване на приемливото му качество. При лечението на наследствени заболявания се използва патогенетична и симптоматична терапия. Патогенетичният подход към лечението включва заместителна терапия (например с фактори на кръвосъсирването при хемофилия), ограничаване на употребата на определени субстрати за фенилкетонурия, галактоземия, болест на кленов сироп, попълване на дефицита на липсващ ензим или хормон и др. Симптоматичната терапия включва използването на широка гама от лекарства, физиотерапия, рехабилитационни курсове (масаж, тренировъчна терапия). Много пациенти с генетична патология от ранна детска възраст се нуждаят от корекционни и развиващи класове с логопед и логопед.

Възможностите за хирургично лечение на наследствени заболявания се свеждат главно до елиминиране на тежки малформации, които пречат на нормалното функциониране на тялото (например корекция на вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната и небцето, хипоспадия и др.). Генната терапия за наследствени заболявания все още е по-скоро експериментална по природа и все още е далеч от широко приложение в практическата медицина.

Основното направление за профилактика на наследствените заболявания е медицинското генетично консултиране. Опитни генетици ще консултират семейна двойка, ще предскажат риска от създаване на потомство с наследствена патология и ще осигурят професионална помощ при вземането на решение за раждане на дете.

Наследствени заболявания- човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации. Често термините „наследствено заболяване“ и „вродено заболяване“ се използват като синоними, но вродените заболявания (вижте) са заболявания, присъстващи при раждането на дете; те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от екзогенни фактори (например свързани дефекти в развитието с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства, както и вътрематочни инфекции).

Наследствените заболявания и вродените малформации са причина за хоспитализация на децата в близо 30% от случаите, а като се имат предвид заболявания с неизяснен характер, които до голяма степен могат да бъдат свързани с генетични фактори, този процент е още по-висок. Въпреки това, не всички наследствени заболявания се класифицират като вродени, тъй като много от тях се появяват след неонаталния период (например, хорея на Хънтингтън се развива след 40 години). Терминът „семейни заболявания“ също не трябва да се разглежда като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като семейните заболявания могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Клин, тяхното изучаване започва в края на 18 век. През 1866 г. В. М. Флорински в книгата „Усъвършенстване и израждане на човешката раса“ дава правилна оценка на значението на околната среда за формирането на наследствени характеристики, вредното въздействие върху потомството на тясно свързани бракове и описва унаследяване на редица патологични характеристики (глухонемост, пигментен ретинит, албинизъм, цепнатина на устната и др.). Английски биологът Ф. Галтън е първият, който повдига въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Той обосновава генеалогичния метод (р.) и метода на близнаците (р.) за изследване на ролята на наследствеността (р.) и средата в развитието и формирането на признаците. През 1908 г. англ. доктор Гаррод (A. E. Garrod) за първи път формулира концепцията за наследствени „грешки“ на метаболизма, като по този начин се доближава до изучаването на молекулярната основа на редица N. b.

В СССР голяма роля в развитието на доктрината на Н. б. Човекът беше изигран от Московския медико-биологичен институт. М. Горки (по-късно Медицински генетичен институт), който функционира от 1932 до 1937 г. Този институт извършва цитогенетични изследвания и изучава заболявания с наследствена предразположеност (захарен диабет, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергии, хипертония и др.). ). Съветският невропатолог и генетик С. Н. Давиденков (1934) е първият, който установява наличието на генетична хетерогенност на N. b. и причините за техния клин, полиморфизъм. Той разработи основите на нов вид медицинска помощ - медико-генетично консултиране (виж Медико-генетична консултация).

Откриването на материалния носител на наследствеността - ДНК и кодиращите механизми (виж Генетичен код) позволи да се разбере значението на мутациите в развитието на N. b. L. Pauling въвежда понятието „молекулярни заболявания“, т.е. заболявания, причинени от нарушение на последователността на аминокиселините в полипептидната верига. Въвеждането в клиниката на методи за разделяне на смес от протеини, включително ензими, идентифициране на продуктите от биохимични реакции, напредък в цитогенетиката и възможността за картографиране на хромозоми (виж Карта на хромозомите) позволиха да се изясни природата на редица N. b. Общият брой на известните N. b. до 70-те години 20-ти век достигна 2 хиляди

В зависимост от съотношението между ролята на наследствените и екзогенните фактори в етиологията и патогенезата на различни заболявания Н. П. Бочков предложи всички човешки заболявания да бъдат условно разделени на четири групи.

Първата група човешки заболявания е N. b., при която проявата на патологична МУТАЦИЯ (виж) като етиологичен фактор практически не зависи от околната среда, ръбовете в този случай се определят само от тежестта на симптомите на заболяването. . Болестите от тази група включват всички хромозомни заболявания (виж) и генетични N. b. с пълна проява, например, болест на Даун, фенилкетонурия, хемофилия, гликозидоза и др.

Във втората група заболявания наследствените промени също са етиологичен фактор, но за проявата на мутантни гени (вижте Генна пенетрация) е необходимо съответно влияние на околната среда. Такива заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет и хиперлипопротеинемия (виж Липопротеини). Такива заболявания по-често възникват при постоянно излагане на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда (физическа или умствена умора, неправилно хранене и др.). Тези заболявания могат да бъдат класифицирани като група заболявания с наследствена предразположеност; За някои от тях средата е от по-голямо значение, за други от по-малко.

В третата група заболявания, етиол, факторът е околната среда, но честотата на възникване на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония и атеросклероза, пептична язва на стомаха и дванадесетопръстника, алергични заболявания, много малформации и някои форми на затлъстяване.

Четвъртата група заболявания се свързва изключително с влиянието на неблагоприятни или вредни фактори на околната среда, наследствеността практически не играе роля в тяхното възникване. Тази група включва наранявания, изгаряния, остри инф. заболявания. Въпреки това, генетичните фактори могат да имат известно влияние върху хода на патологията, процеса, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси към хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Робъртс и др. (1970) изчисляват, че сред причините за детската смъртност генетичните компоненти на заболяването се определят в 42% от случаите, включително 11% от децата, които умират от N. b. и 31% - от придобити заболявания, развили се на неблагоприятна наследствена основа.

Известен от 70-те години. 20-ти век N. b. се делят на три основни групи.

1. Моногенни заболявания: а) според типа на унаследяване - автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно, свързано с пола; според фенотипната проява - ензимопатии (метаболитни заболявания), включително заболявания, причинени от нарушено възстановяване на ДНК, заболявания, причинени от патология на структурни протеини, имунопатология, включително нарушения в системата на комплемента, нарушения на синтеза на транспортни протеини, включително кръвни протеини ( хемоглобинопатии, болест на Уилсън, атрансферинемия), патология на системата за кръвосъсирване, патология на преноса на вещества през клетъчните мембрани, нарушения на синтеза на пептидни хормони.

2. Полигенни (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност.

3. Хромозомни заболявания: полиплоидия, анеуплоидия, структурни пренареждания на хромозомите.

Моногенните заболявания се наследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (виж Законите на Мендел). Повечето от известните Н. б. причинени от мутация на структурни гени; възможността за етиологична роля на мутациите в регулаторните гени при определени заболявания досега е доказана само индиректно.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние. Засегнатите момчета и момичета се раждат еднакво често. Вероятността да имате болно дете е 25%. Родителите на болни деца могат да бъдат фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген. Автозомно-рецесивният тип наследяване е по-характерен за заболявания, при които е нарушена функцията на който и да е ензим (или каквито и да е ензими) - т.нар. ензимопатии (виж).

Рецесивното унаследяване, свързано с X хромозомата, означава, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, т.е. при момчетата. Вероятността да се роди болно момче от майка, която е носител на мутантния ген, е 50%. Момичетата са практически здрави, но половината от тях са носители на мутантния ген (т.нар. проводници). Родителите са здрави. Често заболяването се открива при синовете на сестрите на пробанда или неговите братовчеди по майчина линия. Болният баща не предава болестта на синовете си. Този тип наследство е характерно за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен (виж Миопатия), хемофилия А и В (виж Хемофилия), синдром на Lesch-Nyhan (виж Подагра), болест на Гюнтер (виж Гаргоилизъм), болест на Фабри (виж) , генетично обусловен дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (някои форми).

Доминантното унаследяване, свързано с Х-хромозомата, означава, че ефектът на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, X0 и т.н.). Проявата на заболяването не зависи от пола, но протича по-тежко при момчетата. Сред децата на болен мъж в случай на този тип наследство всички синове са здрави, всички дъщери са засегнати. Засегнатите жени предават променения ген на половината от своите синове и дъщери. Този тип унаследяване може да се наблюдава при фосфатен диабет.

Според фенотипното проявление към моногенния N. b. включват ензимопатии, които представляват най-обширната и най-добре проучената група от N. b. Първичният ензимен дефект е дешифриран в приблизително 150 ензимопатии. Възможни са следните причини за ензимопатии: а) ензимът изобщо не се синтезира; б) последователността на аминокиселините в ензимната молекула е нарушена, т.е. нейната първична структура е променена; в) коензимът на съответния ензим липсва или е неправилно синтезиран; г) ензимната активност се променя поради аномалии в други ензимни системи; д) ензимната блокада се причинява от генетично определен синтез на вещества, които инактивират ензима. Ензимопатиите в повечето случаи се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Генна мутация може да доведе до нарушаване на синтеза на протеини, които изпълняват пластични (структурни) функции. Нарушеният синтез на структурни протеини е вероятна причина за заболявания като остеодисплазия (виж) и имперфектна остеогенеза (виж), синдром на Ehlers-Danlos. Има доказателства за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport и фамилна хематурия. В резултат на аномалии в структурата на базалните и цитоплазмените мембранни протеини се развива тъканна хипопластична дисплазия - хистологично откриваема незрялост на тъканните структури. Може да се предположи, че тъканна дисплазия може да се открие не само в бъбреците, но и във всички други органи. Патологията на структурните протеини е характерна за повечето N. b., наследени по автозомно-доминантен начин.

Болестите, базирани на недостатъчни механизми за възстановяване на променената ДНК молекула, са в процес на изследване. Установено е нарушение на механизмите за възстановяване на ДНК при пигментна ксеродерма (виж), синдром на Блум (виж Poikiloderma) и синдром на Cockayne (виж Ихтиоза), атаксия-телеангиектазия (виж Атаксия), болест на Даун (виж), анемия на Фанкони (виж Хипопластична анемия). ), системен лупус еритематозус (вижте).

Генна мутация може да доведе до развитие на имунодефицитни заболявания (вижте Имунологичен дефицит). В най-тежките форми възниква агамаглобулинемия (виж), особено в комбинация с аплазия на тимуса. През 1949 г. L. Pauling et al. установено, че причината за анормалната структура на хемоглобина при сърповидно-клетъчна анемия (виж) е заместването на глутаминовия остатък в молекулата на хемоглобина с валинов остатък. По-късно беше установено, че тази замяна е резултат от генна мутация. Това беше началото на интензивни изследвания на хемоглобинопатии (виж).

Известни са редица мутации на гени, които контролират синтеза на коагулационни фактори на кръвта (виж Системата за коагулация на кръвта). Генетично обусловените нарушения на синтеза на антихемофилен глобулин (фактор VIII) водят до развитие на хемофилия А. Ако синтезът на тромбопластичния компонент (фактор IX) е нарушен, се развива хемофилия В. Липсата на прекурсор на тромбопластин е в основата на патогенезата на хемофилията ° С.

Генните мутации могат да причинят нарушаване на транспорта на различни съединения (органични съединения, йони) през клетъчните мембрани. Изследват се най-изследваната наследствена патология на транспорта на аминокиселини в червата и бъбреците, синдром на малабсорбция на глюкоза и галактоза, последствията от нарушаване на калиево-натриевата „помпа“ на клетката. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на аминокиселини, е цистинурия (виж), клинично проявена с нефролитаза и признаци на пиелонефрит. Класическата цистинурия се причинява от нарушение на транспорта на редица диамброкарбонови киселини (аргинин, лизин) и цистин през клетъчните мембрани както в червата, така и в бъбреците и е по-рядко срещана от хиперцистинурия, която се характеризира само с нарушение на транспортирането на цистин през клетъчните мембрани в бъбреците, докато нефролитиазата се развива рядко. Това обяснява очевидните противоречия в литературните данни за честотата на хиперцистинурията като биохимичен признак и цистинурията като заболяване.

Патология на реабсорбцията на глюкоза в бъбречните тубули - бъбречната глюкозурия е свързана с дисфункция на мембранните транспортни протеини или с дефекти в системата за осигуряване на енергия за процесите на активен транспорт на глюкоза; унаследява се по автозомно-доминантен начин. Нарушената реабсорбция на бикарбонати в проксималния нефрон или нарушената секреция на водородни йони от бъбречните епителни клетки на дисталния нефрон е в основата на два вида бъбречна тубулна ацидоза (виж Синдром на Lightwood-Albright).

Кистозната фиброза също може да се класифицира като заболяване, в чиято патогенеза важна роля играят нарушенията на трансмембранния транспорт и секреторната функция на екзокринните жлези. Известни са заболявания, при които е нарушена функцията на мембранните механизми, отговорни за поддържането на нормалния градиент на концентрациите на K + и Mg 2+ йони вътре и извън клетката, което се проявява клинично с периодични атаки на тетания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболяванията с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко или много гени (полигенни системи) и фактори на околната среда. Патогенезата на заболявания с наследствена предразположеност, въпреки тяхното разпространение, не е достатъчно проучена. Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на множество диатези в детството. От голямо значение е търсенето на фенотипни маркери за наследствена предразположеност към конкретно заболяване; например, алергичната диатеза може да бъде диагностицирана въз основа на повишени нива на имуноглобулин Е в кръвта и повишена екскреция на второстепенни метаболити на триптофан в урината. Определят се биохимични маркери на наследствено предразположение към захарен диабет (тест за глюкозен толеранс, определяне на имунореактивен инсулин), конституционално екзогенно затлъстяване, хипертония (хиперлипопротеинемия). Постигнат е напредък в изучаването на връзката между кръвните групи ABO (вижте Групово-специфични вещества), хаптоглобиновата система, HLA антигените и заболяванията. Установено е, че за лица с тъканен хаплотип HLA-B8 има висок риск от хронични заболявания, хепатит, целиакия и миастения; за лица с хаплотип HLA-A2 - хроничен. гломерулонефрит, левкемия; за лица с хаплотип HLA-DW4 - ревматоиден артрит, за лица с хаплотип HLA-A1 - атопична алергия. Установена е връзка с HLA системата за хистосъвместимост за приблизително 90 човешки заболявания, много от които се характеризират с имунни нарушения.

Хромозомните заболявания се разделят на аномалии, причинени от промени в броя на хромозомите (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни пренареждания на хромозоми - делеции (виж), инверсии (виж), транслокации (виж), дупликации (виж). Хромозомните мутации, които възникват в зародишните клетки (гамети), се проявяват в т.нар. пълни форми. Неразделянето на хромозомите и структурните промени, които се развиват в ранните етапи на фрагментация на зиготата, водят до развитие на мозаицизъм (виж).

Рискът от рецидив на повечето хромозомни заболявания в семейството не надвишава 1%. Изключение правят транслокационните синдроми, при които рецидивиращият риск достига 30% или повече. Вероятността от хромозомни аберации се увеличава рязко при жени над 35 години.

Клин, класификация N. b. е изградена на органен и системен принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация се разграничава Н. б. нервна и ендокринна системи, бели дробове, сърдечно-съдова система, черен дроб, стомашно-чревен тракт. тракт, бъбреци, кръвоносни системи, кожа, уши, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като повечето N. b. характеризиращ се с участие в патол, процес на няколко органа или системно увреждане на тъканите.

Честота на моногенен N. b. варира сред различните етнически групи в различни географски области. Това е ясно демонстрирано от концентрацията на сърповидно-клетъчна анемия и таласемия в географски региони с висока експозиция на малария. Разпространението на заболявания с наследствено предразположение до голяма степен се определя от балансиран полиморфизъм (виж). Концентрацията на редица моногенни N. също може да бъде свързана с това явление. (Фенилкетонурия, кистозна фиброза, хемоглобинопатии и др.). Характеристики на географското разпространение на N. b. също зависят от генетичния дрейф и ефекта на основателя. Само за 200 години гените на порфирията се разпространяват в Южна Африка по този начин. Концентрацията на мутантни гени в ограничени области е свързана с честотата на родствените бракове, особено висока при изолати (виж).

В Западна Европа и СССР най-често срещаните N. b. метаболизъм са кистозна фиброза (виж) - 1: 1200 - 1: 5000; Фенилкетонурия (виж) - 1: 12 000 - 1: 15 000; галактоземия (виж) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Цистинурия - 1: 14000; хистидинемия (виж) - 1: 17000. Честотата на хиперлипопротеинемията (включително полигенно наследени форми) достига 1: 100 - 1: 200. До често срещани N. b. обменът трябва да се дължи на хипотиреоидизъм (виж) - 1: 7000; синдром на малабсорбция (виж) - 1: 3000; адреногенитален синдром (виж) - 1: 5000 - 1: 11 000, хемофилия - 1: 10 000 (момчетата са засегнати).

Заболявания като левциноза и хомоцистинурия са относително редки, тяхната честота е 1: 200 000 - 1: 220 000. Честотата на значителен брой N. b. обмен поради чисто технически ограничения (липса на експресни диагностични методи, сложност на аналитичните изследвания за потвърждаване на диагнозата) не е установен, въпреки че това не показва тяхната рядкост.

Болестите с наследствена предразположеност също имат характеристики на разпространение в различните страни. Така, според Shands (1963), честотата на цепната устна и небцето в Англия е 1: 515, в Япония - 1: 333, докато спина бифида в Англия е 10 пъти по-често срещана, отколкото в Япония, а вродената дислокация на тазобедрената става е 10 пъти по-често в Япония, отколкото в Англия.

Честотата на всички хромозомни заболявания сред новородените според Kaback (M. M. Kaback, 1978) е 5,6: 1000, докато всички видове анеуплоидии, включително мозаечни форми, са 3,7: 1000, автозомни тризомии и структурни пренареждания - 1,9: 1000. Половината от всички случаи на структурни пренареждания на хромозомите са фамилни случаи, всички тризомии са спорадични случаи, т.е. следствие от новопоявили се мутации. Според Полани (P. Polani, 1970) около 7% от всички бременности са усложнени от хромозомни аберации на плода, които в по-голямата част от случаите водят до спонтанни аборти. Честотата на хромозомните аберации при недоносените деца е 3-4 пъти по-висока от тази при доносените и възлиза на 2-2,5%.

Диагностика на редица N. b. не представлява значителни затруднения и се основава на данни, получени в резултат на общ клиничен преглед (например болест на Даун, хемофилия, гаргоилизъм, адреногенитален синдром и др.). Въпреки това, в повечето случаи при диагностицирането им възникват сериозни трудности поради факта, че много N. b. според клина, проявите много приличат на придобити заболявания - т.нар. фенокопия на N. b. Известно е, че съществуват редица фенотипно подобни, но генетично хетерогенни заболявания (напр. синдром на Marfan и хомоцистинурия, галактоземия и синдром на Lowe, фосфатен диабет и бъбречна тубулна ацидоза). Всички случаи на нетипични или хронични заболявания изискват клиничен и генетичен анализ. На Н. б. може да показва наличието на специфични признаци на клин. Сред тях признаците на дисплазия могат да бъдат от особено диагностично значение - епикантус, хипертелоризъм, седловиден нос, структурни характеристики на лицето („птиче“, „кукленско“, олигомично лице и др.), Череп (долихоцефалия, брахицефалия , плагиоцефалия, “седалищна” форма на черепа и др.), очи, зъби, крайници и др.

Ако подозирате N. b. Генетичното изследване на пациент започва с получаване на подробни клинични и генеалогични данни въз основа на анкета за здравословното състояние на близки и далечни роднини, както и специално изследване на членове на семейството, което дава възможност за съставяне на медицински доклад. родословието на пациента и определяне на естеството на наследяване на патологията (виж Генеалогичен метод). Различни параклинични методи са от спомагателно (и в някои случаи решаващо) диагностично значение, включително биохимични и цитохимични изследвания, електронна микроскопия на клетки и др. Разработени са биохимични и методи за диагностициране на метаболитни нарушения, основани на използването на хроматография (виж .), електрофореза (виж), ултрацентрофугиране (виж) и др. За диагностициране на заболявания, причинени от ензимен дефицит, се използват методи за определяне на активността на тези ензими в плазмата и кръвните клетки, в материал, получен от органни биопсии, в тъканна култура .

Провеждане на биохимични изследвания за N. b. метаболизмът в някои случаи изисква използването на натоварващи тестове със съединения, чийто метаболизъм се счита за нарушен. Разширяването на диагностичните възможности е свързано с разработването и практическото използване на методи за изолиране, пречистване и определяне на физико-хим. характеристики, включително кинетични, на ензими на кръвни клетки и тъканни култури в N. b.

Сложните аналитични методи обаче не могат да се използват за масови проучвания. В тази връзка се извършва двуетапно изследване, като се използват прости полуколичествени методи в началния етап и, ако резултатите от първия етап са положителни, аналитични методи; тези програми се наричат ​​пресяване или пресяване (виж).

За полуколичествено определяне на съдържанието на аминокиселини, галактоза и редица други съединения в кръвта най-често се използват микробиологични методи (виж метода на Guthrie). В редица лаборатории тънкослойната хроматография се използва на нервния етап. В някои случаи се използват радиохимични методи, например за откриване на хипотиреоидизъм при новородени. Въвеждането на методи за автоматичен биохимичен анализ улеснява масовото изследване на деца за N. b.

В много страни се провежда масов скрининг, при който се изследват всички новородени или по-големи деца и т.нар. селективен скрининг, когато се изследват само деца от специализирани институции (соматични, психоневрологични, офталмологични и други болници).

Масовите прегледи на деца (особено новородени) позволяват да се идентифицират наследствените метаболитни нарушения в предклиничния етап, когато диетичното лечение и подходящите лекарства могат напълно да предотвратят развитието на тежка инвалидност.

Разработването на нови методи за култивиране на клетки, биохимични и цитогенетични изследвания направи възможно пренаталното диагностициране на Н., включително всички хромозомни заболявания и заболявания, свързани с Х-хромозомата, както и редица наследствени метаболитни нарушения. Резултатите от изследването могат да послужат като индикация за прекъсване на бременността или започване на лечение на метаболитни аномалии в пренаталния период. Пренатална диагностика N. b. е показан в случаите, когато единият от родителите има структурно пренареждане на хромозомите (транслокации, инверсии), когато възрастта на бременната жена е над 35 години и когато в семейството се проследяват доминантно наследствени заболявания или има висок риск от рецесивни наследствени заболявания - автозомна или Х-свързана хромозома.

Витамините също могат да индуцират синтеза на ензими, като това е особено забележимо при т.нар. витамин-зависими състояния, които се характеризират с развитие на хипо- или авитаминоза не поради ограничено снабдяване на организма с витамини, а в резултат на нарушен синтез на специфични транспортни протеини или апоензими (виж Ензими). Ефективността на високите дози витамин B 6 (от 100 mg и повече на ден) е добре известна за т.нар. пиридоксин-зависими състояния и заболявания (цистатионинурия, хомоцистинурия, фамилна хипохромна анемия, както и синдром на Knapp-Comrover, болест на Hartnup, някои форми на бронхиална астма). Високите дози витамин D (до 50 000-200 000 IU на ден) са ефективни при наследствени рахитоподобни заболявания (фосфатен диабет, синдром на de Toni-Debreu-Fanconi, бъбречна тубулна ацидоза). При лечението на алкаптонурия се използва витамин С в дози до 1000 mg на ден.Високи дози витамин А се предписват на пациенти със синдроми на Hurler и Gunther (мукополизахаридоза). Имаше подобрение в състоянието на пациенти с мукополизахаридоза под въздействието на преднизолон.

При лечението на наследствени заболявания се използва принципът на потискане на метаболитните реакции, но за това е необходимо ясно разбиране за влиянието на химическите прекурсори или метаболитите на блокираната реакция върху функциите на определени системи.

Напредъкът в пластичната и реконструктивната хирургия определя високата ефективност на хирургичното лечение на наследствени и вродени малформации. Обещаващо е въвеждането в практиката на лечение на N. b. методи за трансплантация, които ще позволят не само да се заменят органи, които са претърпели необратими промени, но и да се извършат трансплантации, за да се възстанови синтезът на протеини и ензими, които липсват при пациентите. Трансплантацията на имунокомпетентни органи (тимусна жлеза, костен мозък) при лечението на различни форми на наследствена имунна недостатъчност може да бъде от голям научен и практически интерес.

Един от методите за лечение на N. b. е предписването на лекарства, които свързват токсични продукти, образувани в резултат на блокиране на определени биохимични реакции. Така за лечение на хепатоцеребрална дистрофия (болест на Уилсън-Коновалов) се използват лекарства, които образуват разтворими комплексни съединения с мед (унитиол, пенициламин). Комплексоните (виж), които специфично свързват желязото, се използват при лечението на хемохроматоза, а комплексоните, които образуват разтворими сложни калциеви съединения, се използват при лечението на наследствени тубулопатии с нефролитиаза. При лечението на хиперлипопротеинемия се използва холестирамин, който свързва холестерола в червата и предотвратява неговата реабсорбция.

Търсенето на средства за въздействие, които могат да бъдат използвани от генното инженерство, е в етап на развитие (виж).

Напредъкът в превенцията и лечението на N. b. ще бъде свързано преди всичко със създаването на система от диспансерно обслужване на пациенти с наследствени заболявания. Въз основа на заповедта на министъра на здравеопазването на СССР № 120 от 31 октомври 1979 г. „За състоянието и мерките за по-нататъшно подобряване на профилактиката, диагностиката и лечението на наследствените заболявания“ в СССР ще бъдат организирани 80 кабинета за медицински консултации. генетика, а също и създадени центрове за медицинско генетично консултиране, наследствена патология при деца и пренатална наследствена патология.

Съхраняването и подобряването на здравето на населението зависи до голяма степен от профилактиката на N.B., тук е особено важната роля на генетиката, изучаваща съкровените механизми на всички функции на организма и техните нарушения.

Някои наследствени заболявания - вижте статиите за имената на болестите.

Моделиране на наследствени заболявания

Моделирането на наследствени заболявания се състои в възпроизвеждане на наследствени човешки заболявания (един патолог, процес или фрагмент от патологичен процес) върху животни или техните органи, тъкани и клетки, за да се установи етиологията и патогенезата на тези заболявания и да се разработят методи за тяхното лечение.

Моделирането изигра основна роля в разработването на ефективни методи за лечение и профилактика на инфекции. заболявания. В началото на 60-те години. 20-ти век Лабораторните животни (мишки, плъхове, зайци, хамстери и др.) Започнаха да се използват широко като моделни обекти за изучаване на наследствената патология на човека. Модели на Н. б. Хората могат също да включват селскостопански и диви животни, както гръбначни, така и безгръбначни.

Възможност за моделиране N. b. се свързва предимно с наличието при хора и животни на хомоложни локуси, които контролират подобни метаболитни процеси в нормални и патологични състояния. Освен това, според закона за хомоложните серии в наследствената изменчивост, формулиран от Н. И. Вавилов през 1922 г., колкото по-близо са видовете в еволюционната си връзка, толкова повече хомоложни гени трябва да имат. При бозайниците метаболитните процеси, както и структурата и функциите на органите са сходни, така че такива животни са от най-голям интерес за изследване на N. b. човек.

От гледна точка на етиологията животинското моделиране на онези наследствени човешки аномалии, които са причинени от генни мутации, е по-оправдано. Това се обяснява с по-голямата вероятност хората и животните да имат хомоложни гени, отколкото хомоложни региони (сегменти) или цели хромозоми. Линиите животни, които са носители на една и съща наследствена аномалия в резултат на генна мутация, се наричат ​​мутантни.

Предпоставка за успешно моделиране на N. b. човек върху животни е хомологията или идентичността на болестите при хора и мутантни животни, както се доказва от недвусмислеността или сходството на генните ефекти. Моделиране на Н. б. човешки може да се извърши и върху изолирани органи, тъкани или клетки. Частичното моделиране представлява голям научен и практически интерес, т.е. възпроизвеждане не на цялото заболяване като цяло, а само на един патолог, процес или дори фрагмент от такъв процес.

В резултат на сложното взаимодействие на продуктите на много гени и съществуването на хомеостатични механизми при висшите гръбначни, крайните ефекти на различни мутантни гени могат да бъдат до голяма степен сходни. Това обаче все още не показва еднаквостта на действието на гените, причиняващи аномалиите, и сходството на патогенезата. Следователно има по-специфични разлики в първичните, отколкото във вторичните или крайните ефекти на мутантните гени. Следователно в повечето случаи трябва да се очакват по-изразени особености в действието на гените на молекулярно или клетъчно ниво, отколкото на ниво цял организъм. Това обяснява желанието на експериментаторите да открият първично генетично обусловено отклонение от нормата, за да разберат правилно патогенезата на аномалията и ясно да разграничат клинично подобни форми на заболявания.

Възможността за използване на голям брой животни в различни стадии на развитие на патологията е от голямо значение за изясняване и уточняване на патогенезата на аномалиите и разработване на методи за тяхното лечение и профилактика.

Известни са много мутантни животински линии, които представляват интерес като модели на N. b. човек. Върху някои от тях се провеждат интензивни изследвания, по-специално върху миши линии с наследствено затлъстяване, имунодефицитни състояния, диабет, мускулна дистрофия, дегенерация на ретината и др. Голямо значение се отдава на активното търсене на аномалии при животни, които са подобни на някои наследствени заболявания на човека. Животните, при които са открити такива аномалии, трябва да бъдат запазени, тъй като представляват голям интерес за медицината.

Библиография:Антенатална диагностика на генетични заболявания, изд. A. E. X. Emery, прев. от английски, М., 1977 г. Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Велтищев Ю. Е. Наследствени заболявания при деца, М., 1971 г.; Барашнев Ю. И. и Велтищев Ю. Е. Наследствени метаболитни заболявания при деца, М., 1978, библиогр.; Бочков Н. П. Генетика на човека, М., 1978, библиогр.; Davidenkova E. F. и Liberman I. S. Клинична генетика, L., 1975, библиогр.; Конюхов Б. В. Биологично моделиране на наследствени заболявания, М., 1969, библиогр.; Neifakh S. A. Биохимични мутации при хора и експериментални подходи към тяхното специфично лечение, Zhurn. Всесъюзно хим. за-ва им. Д. И. Менделеев, том 18, № 2, стр. 125, 1973, библиогр.; Харис Г. Основи на човешката биохимична генетика, прев. от англ., М., 1973, библиогр.; Efroimson V.P. Въведение в медицинската генетика, М., 1968; Cabask M. M. Медицинска генетика преглед, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, стр. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Балтимор, 1978; Медицинска генетика, изд. от G. Szab6 a. Z. Papp, Амстердам, 1977 г.; Метаболитните основи на наследствените заболявания, изд. от J. B. Stanbury a. о., Ню Йорк, 1972 г.

Ю. Е. Велтишчев; Б. В. Конюхов (ген.).

Списък на генетични заболявания * Основни статии: наследствени заболявания, Наследствени метаболитни заболявания, Ензимопатия. * В повечето случаи се предоставя и код, указващ вида на мутацията и свързаните с нея хромозоми. също... ... Уикипедия

По-долу е даден списък със символични ленти (символична или лента за уведомяване, от английската лента за осведоменост) малко парче лента, сгъната на примка; използвани за демонстриране на отношението на носителя на лентата към всеки проблем или... ... Уикипедия

Тази страница е речник. Вижте също: Списък на генетични малформации и заболявания Генетични термини по азбучен ред... Уикипедия

Служебен списък от статии, създаден за координиране на работата по разработването на темата. Това предупреждение не е зададено... Wikipedia

Клон на човешката генетика, посветен на изучаването на ролята на наследствените фактори в човешката патология на всички основни нива на организация на живота от популацията до молекулярната генетика. Главен участък на М.г. е клинична генетика,..... Медицинска енциклопедия

Наследствените заболявания са заболявания, възникването и развитието на които е свързано с дефекти в програмния апарат на клетките, унаследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... Уикипедия

Заболявания, чиято поява и развитие са свързани с дефекти в програмния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от по-тясната група Генетични... ... Wikipedia

Наследственото заболяване е заболяване, чиято поява и развитие е свързано с дефекти в програмния апарат на клетките, наследени чрез гамети. Терминът се използва по отношение на полиетиологичните заболявания, за разлика от ... ... Wikipedia

Наследствените метаболитни нарушения включват голяма група наследствени заболявания, засягащи метаболитни нарушения. Такива нарушения съставляват значителна част от групата на метаболитните нарушения (обменни заболявания).... ... Wikipedia

Книги

• Детски болести, Белополски Юрий Аркадевич. Здравето на дете на всяка възраст е специална задача за лекаря, тъй като растящият организъм изисква повече внимание и по-голяма бдителност по отношение на болестите. Планирани медицински прегледи, идентификация...
• Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата очертава съвременните представи за структурата на човешкия геном, методите за изследването му, изучаването на гени, чиито мутации водят до тежка наследствена патология: разглежда...

Наследствените заболявания са заболявания, появата и развитието на които са свързани със сложни нарушения в наследствения апарат на клетките, предавани чрез гамети (репродуктивни клетки). Появата на такива заболявания се дължи на нарушения в процесите на съхранение, внедряване и предаване на генетична информация.

Причини за наследствени заболявания

В основата на заболяванията от тази група са мутациите на генната информация. Те могат да бъдат открити при дете веднага след раждането или да се появят при възрастен след дълго време.

Появата на наследствени заболявания може да бъде свързана само с три причини:

1. Хромозомно разрушаване.Това е добавянето на допълнителна хромозома или загубата на една от 46-те.
2. Промени в структурата на хромозомите.Болестите се причиняват от промени, настъпващи в репродуктивните клетки на родителите.
3. Генни мутации.Болестите възникват поради мутации както на отделни гени, така и поради нарушаване на комплекс от гени.

Генните мутации се класифицират като наследствено предразположени, но проявата им зависи от влиянието на външната среда. Ето защо причините за такива наследствени заболявания като захарен диабет или хипертония, в допълнение към мутациите, включват неправилно хранене, продължително пренапрежение на нервната система и психични травми.

Видове наследствени заболявания

Класификацията на такива заболявания е тясно свързана с причините за тяхното възникване. Видовете наследствени заболявания са:

• генетични заболявания - възникват в резултат на увреждане на ДНК на генно ниво;
• хромозомни заболявания - свързани със сложна аномалия в броя на хромозомите или с техните аберации;
• заболявания с наследствена предразположеност.

За качествено лечение не е достатъчно да знаете какви са наследствените заболявания на човека, наложително е да ги идентифицирате навреме или вероятността от тяхното възникване. За да направят това, учените използват няколко метода:

1. Генеалогичен.Чрез изучаване на родословието на човек е възможно да се идентифицират наследствените характеристики както на нормалните, така и на патологичните характеристики на тялото.
2. близнак.Тази диагностика на наследствените заболявания е изследване на приликите и разликите на близнаците, за да се установи влиянието на външната среда и наследствеността върху развитието на различни генетични заболявания.
3. Цитогенетичен.Изследване на структурата на хромозомите при болни и здрави хора.
4. Биохимичен метод.Наблюдаващи функции.

Освен това почти всички жени се подлагат на ултразвукови изследвания по време на бременност. Той позволява да се идентифицират вродени малформации въз основа на характеристиките на плода, като се започне от първия триместър, както и да се подозира наличието на някои наследствени заболявания на нервната система или хромозомни заболявания при детето.

Профилактика на наследствени заболявания

Доскоро дори учените не знаеха какви са възможностите за лечение на наследствени заболявания. Но изследването на патогенезата направи възможно намирането на начин за лечение на определени видове заболявания. Например сърдечните дефекти днес могат успешно да се лекуват хирургично.

Много генетични заболявания, за съжаление, не са напълно проучени. Ето защо в съвременната медицина се отдава голямо значение на профилактиката на наследствените заболявания.

Методите за предотвратяване на появата на такива заболявания включват планиране на раждане и отказ от раждане при висок риск от вродена патология, прекъсване на бременността при висока вероятност от заболяване на плода, както и корекция на проявата на патологични генотипове. .