Редки човешки инфекциозни заболявания. Най-необичайните заболявания при хората: снимка и описание

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са оказали влияние върху някои точки.

Синдром на Стендал

Човек с това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хората, които имат този синдром, най-опасното място е галерия Уфици във Флоренция.

Това заболяване е описано въз основа на симптомите, които изпитват туристите, посещаващи тази галерия. Синдромът получи името си поради факта, че е описан от Стендал в книгата му "Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо" още през 1817 г., но въпреки голямото количество доказателства, този синдром е официално документиран едва през 1979 г. от италианския психиатър Магерини. Той изследва повече от сто идентични случая на това заболяване. Първата такава диагноза е поставена през 1982 г.

Хората с това заболяване чуват различни шумове в главата и дори експлозии. Най-често синдромът се проявява няколко часа преди заспиване или почти веднага след него. Пациентите с това заболяване се оплакват от тревожност, която е придружена от повишена сърдечна честота. Случва се, че синдромът е придружен от проблясъци на ярка светлина в главата. Всичко би било наред, но всички тези усещания са доста болезнени и някои дори смятат, че са имали инсулт.

Някои характеризират атаката със звука на струнни инструменти, за други звукът е по-скоро като експлозия на бомба. Предположенията на лекарите се свеждат до факта, че такива нарушения на съня могат да бъдат свързани с пренапрежение и стрес. Повечето пациенти са жени. Има случаи на симптоми на това заболяване при хора под 10-годишна възраст, но средната възраст на повечето пациенти е 58 години.

В медицинската среда този синдром не се приписва нито на слухови халюцинации, нито на епилепсия, но в учебниците няма описание на този синдром, което се дължи не толкова на неговата рядкост, колкото на ниската степен на изучаване.

Все още няма ефективно лечение, но има някои подобрения в състоянието на пациентите с употребата на кломипрамин и клоназепам. Освен това пациентите се съветват да прекарват повече време на чист въздух, внимателно да следят ежедневието и да правят упражнения. Всичко това помага за облекчаване на стреса и предотвратяване на симптомите на заболяването.

Заблудата на Капграс

Хората с това заболяване вярват, че някой от близките им, най-често съпруг или съпруга, е заменен с клонинг. В резултат на това пациентът се опитва по всякакъв начин да избегне "измамника" и не иска да спи с него в едно легло.

Лекарите смятат, че това заболяване може да е резултат от мозъчна травма или предозиране на лекарства. Също така е широко разпространено мнението, че заблудата на Capgras се дължи на лезии в дясното полукълбо на мозъчната кора.

Типичен пример за реплики на Блашко

При някои хора могат да се видят ивици по цялото тяло. Наричат ​​се линия Блашко, на името на немския дерматолог Алфред Блашко. Лекарят открива този феномен през 1901 г.

Очевидно такъв модел е генетично определен и заложен в ДНК, подобно на много наследствени заболявания на кожата и лигавиците. Такива ленти се появяват през първите месеци от живота.

Микропсия или синдром на Алиса в страната на чудесата

Това неврологично разстройство нарушава зрителното възприятие. Хората и животните изглеждат по-малко болни, отколкото са, а разстоянията между обектите се изкривяват. Често това заболяване се нарича "лилипутско зрение" или "халюцинации на джуджета".

Микропсията засяга не само зрението, но и допира и слуха. Дори собственото му тяло може да изглежда различно за пациента. Лекарите смятат, че това заболяване е свързано с мигрена. В допълнение, микропсията може да бъде причинена от епилепсия или поради влиянието на наркотични вещества. Такова изкривяване на възприятието се наблюдава и при деца на възраст 5-10 години и се проявява доста често с настъпването на тъмнината, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.

синдром на синя кожа

Повечето пациенти никога не научават речта, дори когато достигнат зряла възраст, или научават само няколко прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да кажат или изразят. Името "щастлива кукла" идва от характерното ходене на такива пациенти на "схванати крака" и честия безпричинен смях.

Еритропоетична порфирия или болест на Гюнтер

Лице с еритропоетична порфирия

Много рядко заболяване. Общо в света има около 200 пациенти. Причинен от генетичен дефект. Кожата на пациентите има много висока фоточувствителност. От светлината кожата на пациента започва да сърби силно и се покрива с язви и мехури.

Язвите и възпаленията засягат ушите, носа и хрущялите и те значително се деформират. Клепачите също са покрити с язви. Човек постепенно се превръща в жива мумия. Външният вид на такъв човек прилича на изображения в средновековни гримоари, освен това зъбите му са оцветени в кафяво-червено поради порфиринови отлагания в емайла и светят лилаво-червено от излагане на ултравиолетова радиация.

Много е възможно именно болестта на Гюнтер и хората, болни от нея, да са създали представи за същества, които се страхуват от дневна светлина и пият човешка кръв - вампири.

Синдром на Робин

Дете със синдром на Робин

Дете, родено с този синдром, не може да яде и диша нормално, тъй като има недоразвита долна челюст. Освен това небцето му има цепки, а езикът му е хлътнал. Понякога долната челюст може напълно да отсъства, поради което лицето придобива птичи черти. Заболяването се лекува чрез пластична хирургия.

CIPA

Габи Гиграс е енергично дете, което на външен вид не се различава от връстниците си, но момичето се отличава от повечето хора с това, че страда от много рядко заболяване, известно като CIPA.

Габи има вродена нечувствителност към болка, която е придружена от анхидроза (липса на изпотяване). В света има само 100 документирани случая на това заболяване.

Габи е родена без способността да усеща студ, болка или топлина. За мнозина такива свойства на тялото могат да се покажат като много полезни, но всъщност не са. Усещанията за болка, както и усещанията за температура, изпълняват много важна защитна функция.

Например, ако случайно се окажете близо до открит огън, веднага ще се опитате да се отдалечите на безопасно разстояние, в най-лошия случай ще се отървете с леко изгаряне и всичко това ще се случи на рефлекторно ниво и човек като Габи може загуби крайник, преди да забележи какво се случва нещо нередно.

Родителите на момичето забелязали, че нещо не е наред, когато открили, че 5-месечно дете е ухапало пръстите си до кръв. По-късно Габи загуби окото си и получи сериозни наранявания, тъй като не я спираше от болка да си чеше раните и да получава различни битови наранявания. Родителите правят всичко възможно, за да може момичето да живее нормален живот.

цистиноза

Цистинозата е състояние, при което в тялото се появяват цистинови кристали. Лили Сътклиф, която страда от това рядко наследствено заболяване, е принудена да приема коктейл от лекарства всеки ден, за да не се вкамени. В света има около 2000 души, болни от това заболяване.

Синдром

Шило Пепин е роден със слети крака. Такова заболяване често се нарича синдром. Лекарите вярваха, че момичето ще живее само няколко дни, но тя живя десет години. Шило Пепин почина на 23.10.2008 г. На снимката тя седи на маса в Кенебункропт, Мейн (САЩ) през 2007 г.

Шайло Пепин е родена със слепени крака, състояние, често наричано "синдром на русалката". Въпреки че лекарите вярваха, че момичето е предопределено да живее само няколко дни, тя живя десет години. Шайло почина на 23 октомври 2008 г. Тя се вижда да седи на маса в дома си в Кенебункропт, Мейн, на тази снимка през 2007 г.

фатално фамилно безсъние

Рядко генетично заболяване. Пациентите с FSB постоянно искат да спят, но не могат. Поради дълга липса на сън пациентите полудяват и умират болезнено, въпреки факта, че последните няколко месеца преди това преминават в здрачно състояние на съзнанието.

Заболяването се нарича фамилно, тъй като е характерно за цели семейства. Общо в света има около 40 семейства с това заболяване. 29-годишната Шерил Дингес е член на едно такова семейство. Всички нейни роднини са носители на гена FFB. Тя отказва да бъде тествана. ФСБ вече бяха убили майка й, дядо й и чичо й. Сестра й не е наследила фаталния ген, а самата тя отказва да се изследва.

FSB започва с леки конвулсии, повишена тревожност и безсъние. От дълга липса на сън пациентите в крайна сметка започват да халюцинират и замъгляват умовете си и след няколко месеца умират.

В тази статия ще разкажем на нашите читатели за много редки заболявания, които въпреки това съществуват и може дори да са повлияли на някои исторически и митологични моменти. Синдром на Стендал Човек с това заболяване, попадайки на място, където има много произведения на изкуството, започва да изпитва вълнение, ускорен пулс и дори халюцинации. За хора, които имат...

В последния ден на зимата се отбелязва Международният ден на болестите сираци –не твърде чести, но много сериозни заболявания. Отстрани може да изглежда, че този проблем засяга само "избраните", но в съвкупността от хора с екзотични заболявания не са толкова малко.

Фестивалът на редките болести се провежда от 2008 г., за да напомни още веднъж какво обикновено остава скрито от любопитните очи. Неслучайно тези заболявания се наричат ​​болести сираци: пациентите и техните близки много често остават сами с нещастието.

В Русия 230 редки болести са включени в официалния списък. 24 от тях се считат за най-опасни - почти 13 хиляди души страдат от тях. Лекарствата, необходими на тези пациенти, са включени в програмата 24 нозологии, която задължава регионалните власти да купуват лекарства. Лечението на един пациент може да изисква до 80-100 милиона рубли годишно. Такива пари често няма в местните бюджети и хората могат да разчитат само на благотворители. Малко по-лесно от най-тежките: лекарствата за лечение на седем особено редки и най-скъпи заболявания се купуват от държавата. Тази програма в момента включва хемофилия, кистозна фиброза, хипофиза нанизъм(нанизъм), Болест на Гоше, миелоидна левкемия, множествена склероза,както и състояние, при което човек се нуждае от имуносупресори след трансплантация на орган.

Повечето редки заболявания са свързани с генетични аномалии. Те възникват в детството и придружават човек през целия живот. Въпреки това, според ръководителя на Московския център за сираци Наталия Печатникова, лекарите не винаги са наясно с тях - може да отнеме години, за да се постави диагноза. Понякога заболяването започва остро. И понякога - особено при децата - се случва така: бебето започва да се уморява, расте зле, ходи трудно, изостава в развитието. Има гърчове, сърцето му работи на пресекулки, задушава се, на моменти губи съзнание. Лекарите отбелязват увеличение на черния дроб, далака, промени в кръвния тест, обременена фамилна анамнеза. Но това не тревожи никого и детето продължава да се лекува по неизвестна причина - вместо да бъде изпратено за генетичен преглед.

Превръзки от 100 хиляди на месец

* Най-честата болест-сирак в Русия е кистозна фиброза.Мутацията на ген, който засяга пропускливостта на клетъчните стени, води до факта, че всички секрети, секретирани от органите, стават вискозни и гъсти. Най-засегнати са дихателните и храносмилателните органи. Понякога лекарите прибягват до белодробна трансплантация, но най-често пациентите са постоянно на лекарства.

* „Чупливи хора” – така се наричат ​​пациентите с несъвършен остеогенеза- Повишена чупливост на костите. Често пациентите се движат в инвалидна количка.

* Синдром на пеперудата, или булозна епидермолиза, изразява се в свръхчувствителност на кожата. Небрежно докосване, шев на дрехите, падане може да остави незаздравяваща рана. Пациентът трябва постоянно да прави превръзки, а цената на специални превръзки, които не изсъхват до рани, достига 100 хиляди рубли. на месец. При леталната форма е засегната не само кожата, но и белите дробове и човекът спира да диша.

справка

* В Русия болестите, които се срещат при един човек на 10 хиляди от населението, се считат за сираци, в Европа - при един от 2 хиляди. Там е болен всеки 15-ти - около 30 милиона души. Имаме около 5 милиона от тях.

Между другото

За да „уловят” отклонението възможно най-рано, руската банка за стволови клетки от кръв от пъпна връв Gemabank и Genetico Center пуснаха услуга за генетично изследване на новородени. Такова изследване ще позволи да се идентифицира болестта много преди нейната клинична или биохимична проява и да се избере терапия. Понякога е достатъчно да коригирате храненето на бебето, за да спрете развитието на болестта и да избегнете усложнения.

Тест с кофа с лед

Преди няколко години флашмобът Ice Bucket Challenge заля света, когато звезди, а и не само, се поляха със студена вода пред камерата. Хората го направиха не "за забавление", а за да привлекат вниманието към тежко сиротно заболяване - страничен амиотрофична склероза (ALS). Ентусиастите дариха пари на фонда за изследване на ALS и събраха над 115 милиона долара.

ALS е рядко дегенеративно заболяване на нервната система. Мускулите на пациента отслабват и той е "затворен" в собственото си тяло. В това състояние нещастникът може да издържи не повече от пет години. известен учен Стивън Хоукинг- един от малкото, които живеят по-дълго. Преди това заболяването се открива след 40 години, но сега все повече се развива при 20-30-годишни.

звездни аномалии

* Лудвиг ван Бетовенстрада от заболяване, което причинява патологични нарушения в много органи. Точната диагноза все още не е установена.

* При посещение на музеите на Флоренция през 1817г Стендалпреживя шока, който описва в книгата "Неапол и Флоренция: пътуване от Милано до Реджо". Заобиколен от предмети на изкуството, главата го болеше, пулсът му учестяваше и се появяваха халюцинации. Това състояние се нарича "синдром на Стендал".

* Ейбрахам Линкълн,Ханс Кристиан Андерсен,Корней Чуковски,Шарл дьо Голбеше запознат с друг синдром - Марфан. Характеризира се с повишено освобождаване в кръвта катехоламини- естествени вещества, включително адреналин. Особено силно освобождаване се получава по време на стрес. Това ви позволява да издържате на екстремни физически и психически натоварвания. В същото време се отбелязват сериозни проблеми със сърцето, гръбначния стълб и очите.

* Френски художник Анри дьо Тулуз-Лотрекстрадал от несъвършен остеогенеза- заболяване на крехките кости и едва нарасна до 150 см. Родителите на художника бяха братовчеди и, както е установено, тясно свързаните бракове водят до появата на деца с генетични аномалии.

* "Бабата на Европа" - кралицата на Великобритания Виктория, управлявал от 1837 до 1901 г., е носител на гена на хемофилията. Многобройните й деца и внуци я разнасят из цяла Европа. Син на кралица Виктория Леополдпочинал на 30 години, след като паднал и получил масивен мозъчен кръвоизлив. Същото заболяване е наследено от пра-правнука на Виктория, син Николай IIпрестолонаследник Алексей.

* Джон Кенеди, 35-ият президент на Съединените щати, пострада Болест на Адисон. Това е рядко ендокринно заболяване, при което надбъбречните жлези не произвеждат достатъчно от хормона кортизол, за да помогнат за справяне със стреса.

* У Джулия Робъртсразкрити хронични имунопатологични тромбоцитопенична пурпура- несъсирваемост на кръвта. Пациент с това нещастие може да умре от всяко нараняване.

Не като всички останали

Болестите и синдромите, изброени тук, са сред най-странните в света. Да речем, с неврологично разстройство микропсия околните предмети изглеждат много по-малки, отколкото са, и можете да се почувствате като Гъливер в страната на лилипутите или Алиса в страната на чудесата. Често необичайни усещания възникват на тъмно, когато мозъкът няма информация за размера на околните предмети.

Фантомас ген

През 60-те години. в Кентъки (САЩ) е придобито семейство фугатис лунна кожа. Тази функция не развали живота им, някои достигнаха 80, предавайки необичайна черта по наследство. За някои синьото се отдава на среброто. Тази генетична аномалия се нарича акантокератодермия.

синдром на върколака

Повишеното окосмяване по тялото се причинява от мутации, които водят до нарушаване на образуването на връзки между дермата и епидермиса при тримесечен плод. Ефектът е очевиден.

Вампирски бал

страдание порфирияхората избягват слънцето, под лъчите му кожата им започва да гори непоносимо. Пигментната обмяна е нарушена, хемоглобинът се разгражда. Кожата става кафява, изтънява и се пука. Носът и ушите са деформирани.

За обяд- глина за вечеря- въглища с пясък

Нещастен, болен пика, а точно така се нарича това състояние, не могат да се сдържат да дъвчат пясък, глина, лепило, хартия, въглища и други неапетитни неща.

фатално безсъние

Рядко генетично заболяване, при което нещастните не могат да спят. Изтощените пациенти започват да халюцинират и замъгляват съзнанието си и след няколко месеца умират. Днес в света има около 40 семейства с такава диагноза.

Кървави сълзи

При хемолакриякървенето от очите може да дойде внезапно и да не спре за един час. През деня болният многократно пролива кървави сълзи.

хора слонове

Синдром на Протей- това е увеличаване на размера на която и да е част от тялото поради растежа на кожата и подкожната тъкан. В света има около 120 пациенти с тази диагноза. Най-известният беше "човекът слон" Джоузеф Мерик, за което през 1980 г. реж Дейвид Линчзаснема номинация за Оскар. 37-годишна британка страда от същото заболяване Манди Селърс. При тегло от 127 килограма, 95 отиват на краката й. Левият крак на жената е с 13 см по-дълъг от десния, ходилото е силно деформирано и усукано на 180 градуса. Манди се съгласи да го ампутира.

Почти всеки е чувал за апендицит. В света обаче има някои заболявания, които се срещат само при няколко десетки или стотици хора по света. Обикновено това са наследствени заболявания или вродени аномалии в развитието, които значително усложняват живота на самия пациент, както и рядка патология на умствената дейност.

Кървави сълзи

Това заболяване се нарича научно хемолакрия, когато през деня, по неизвестна до края на науката причина, очите внезапно започват да „насълзяват“ с кръв. Това явление може да се появи от 1 до 20 пъти на ден.

Кървави сълзи се наблюдават при някои видове тумори, разстройства. Въпреки това, понякога хемолакрия се наблюдава абсолютно на фона на пълното здраве на пациента, следователно в такива случаи те говорят за истинска, идиопатична хемолакрия.

Забелязва се, че това заболяване се появява спонтанно предимно в юношеска възраст или при млади хора, а след това изчезва от само себе си. При жените хемолакрия се наблюдава по-често и в повечето случаи - по време на менструация и това помага да се диагностицира една от причините за хемолакрия - ендометриозата.

Латентна хемолакрия. През 1991 г. са прегледани 125 доброволци без здравословни проблеми. От всички са взети сълзи и са изследвани под микроскоп. Оказало се, че кръвни клетки в сълзите са открити при 18% от жените в детеродна възраст, както и при 7% от бременните жени и 8% от мъжете.

синя кожа

Синдромът на синята или синя кожа (аргирия, аргироза) е друга рядка патология, която се среща главно при хора, които прекаляват с лечението с продукти, съдържащи сребро, както и тези, свързани с извличането или обработката на сребро.

В този случай сребърните гранули се отлагат в дермата, космените фоликули, потните жлези, кожните капиляри. Сребърните частици при такива хора се намират и в дебелината на лигавиците на стомаха, устната кухина, червата, в паренхимните органи (черен дроб, бъбреци) и конюнктивата на очите.

Като правило, ако няма съпътстваща интоксикация със сребро, тогава, освен синия цвят, пациентът не се интересува от нищо друго, но този нюанс на кожата и лигавиците продължава до края на живота му.

Дори синият цвят на кожата може да не е свързан с излагане на сребро, а просто да се наследи. Например през 60-те години на миналия век в Кентъки живее цяло семейство „сини хора“, които мълвата нарече „Сините фугейтс“.

Синдром на пеперудата

Научното наименование на това заболяване е булозна епидермолиза. Това е рядко генетично заболяване, свързано с повишена уязвимост на лигавиците и кожата поради механично въздействие (по този начин наподобява крехкостта на крилете на пеперуда от небрежно докосване).

Основният симптом на булозна епидермолиза са мехури, които се появяват на места, подложени на натиск и триене.

Понякога заболяването е толкова тежко, че дори твърда храна в устата или обикновено ръкостискане може да предизвика образуването на нови мехури, които при отваряне образуват множество рани, където може да се присъедини вторична инфекция.

"Децата пеперуди" през цялото детство са принудени да търпят постоянна болка, многобройни превръзки и лечение на отворени рани. За съжаление, в момента все още не е разработена ефективна терапия за това заболяване.

бързо остаряващи деца

Ускореното стареене или прогерия е друго рядко заболяване, което е резултат от малка генна аномалия. В резултат на това естественият ход на всички процеси, протичащи в тялото, се проваля и човек започва да старее с бързи темпове (средно в рамките на 1 година наведнъж за 8 или повече години): прогресира, сърдечна недостатъчност, развива се катаракта, или възниква.

Децата с тази патология рядко живеят до зряла възраст, обикновено умират на възраст 11-13 години, въпреки че има случаи, когато продължителността на живота е била 26 години или повече.

Когато мускулите се превърнат в кости

Друго рядко заболяване е прогресивната осифицираща фибродисплазия (POF) или болестта на Мюнхаймер. Тази патология се появява поради мутация на ген, който се извращава в тялото. В резултат на това при всеки възпалителен процес (например след удар, силно компресиране на мускула) започват да се появяват огнища на повишена калцификация, които впоследствие се превръщат в център на растеж на нова костна тъкан.

Интересното е, че в почти всички случаи заболяването е придружено от наличието на друга вродена патология, например клинодактилия на големия пръст на крака (наличието на такъв пръст в почти 95% от случаите показва, че детето ще развие осифицираща фибродисплазия).

Започвайки почти с раждането, POF прогресира стабилно, проявявайки се като калцификация и последваща осификация на мускули, сухожилия, фасции и връзки. Също така, заболяването се характеризира с появата на подкожни уплътнения с размери 1-10 cm с локализация навсякъде (при деца, главно в гърба, предмишниците и шията). Във връзка с трансформацията в костите на меките тъкани на тялото, POF се нарича още заболяване на образуването на втория скелет.

В момента в света са регистрирани около 800 случая на болестта на Мюнхаймер. Все още не са разработени средства за превенция и ефективно лечение.

фатално фамилно безсъние

Само 40 семейства са известни с това заболяване. Това е наследствено заболяване с различна степен на тежест. Възниква в резултат на протичащи промени в централната част на мозъка с образуване на амилоидни плаки и увреждане на таламуса, който осигурява връзката между тялото и кората на двете полукълба.

Семейното безсъние е придружено от промяна от страна на други органи и системи на тялото: производството на слъзна течност намалява, пулсът намалява, може да се появи и развие обрив.

По правило заболяването протича на няколко етапа:

• Етап 1Безсънието постепенно прогресира, продължава около 4 месеца, придружава се от появата на панически атаки и страхове.
• Етап 2Продължава 5 месеца, характеризира се с тревожност, изпотяване, халюцинации.
• Етап 3В рамките на 3 месеца има пълно безсъние, има инконтиненция в действията.
• Етап 4За 6 месеца - пълно безсъние и слабоумие. Човек може да изпадне в кома или да умре от изтощение, както и пневмония със застойна природа.

Анализът на мозъците на починалите поради фамилно безсъние показа, че това заболяване се причинява от специални протеини, които могат да се възпроизвеждат сами - приони.

Вампирски болести

Всъщност това са 2 редки генетични заболявания: ектодермална дисплазия и еритропоетична порфирия. И двете заболявания се характеризират с факта, че пациентите не понасят добре слънчевата светлина, така че тяхната активност се увеличава на тъмно.

Ектодермална дисплазия. Това е смъртоносна бледа кожа, липса на предни зъби (има само зъби), голямо чело, рядка коса на главата, повишена сухота на кожата. Слънчевата светлина ги кара да увеличат образуването на мехури по кожата.

Еритропоетична порфирия. Характеризира се с нарушение на пигментния метаболизъм, в резултат на което в кръвта се натрупват порфирини, развива се, периодично се наблюдава червена урина, нервно-психични и стомашно-чревни разстройства, възниква фотодерматоза. Около устата кожата постепенно атрофира, образувайки особен вид усмивка, напомняща тази на приказните вампири, а зъбите под ултравиолетовите лъчи придобиват розов оттенък. Хората, страдащи от това заболяване, също предпочитат да нощуват и да се крият от слънчевите лъчи.

Синдром на скачащия дървосекач

Различните народи наричат ​​това психологическо явление по различен начин: арктическа истерия, трептене, синдром на Lat, синдром на скачащия дървосекач и др. Това е вид реакция на уплаха, остър вик, внезапно движение, проявяващо се под формата на определени действия и пълно смирение.

Природата е безгранична и невероятна във всичките си проявления, включително не най-приятните и безопасни за хората. Например дори най-добрите лекари не могат да разберат всички болести, на които хората са подложени. Мнозина са сигурни, че здравословният начин на живот и редовните превантивни процедури осигуряват сто процента защита срещу различни здравословни проблеми, но понякога хората „хващат“ болести, за които дори не са чували. Ето някои от екзотичните заболявания.

1. Синдром на каменния човек

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, се дължи на мутация в един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Основното е, че възпалителните процеси, протичащи в връзки, мускули, сухожилия и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още "болест на втория скелет", тъй като в човешкото тяло има активен растеж на костната тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и докато лекарите не са открили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване, за облекчаване на състоянието на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да кажа, че има надежда за коригиране на ситуацията, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият коя точно генетична аномалия води до образуването на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични изпитвания за разработване на начини за борба с този ужасен заболяване.

2. Прогресивна липодистрофия

Хората, страдащи от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "обратен синдром на Бенджамин Бътън". Например, в един известен случай на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата й 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на резерви от подкожна мазнина. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и торса, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия, която се развива главно при жени. Лекарите използват инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген за лечение, но те са само временни.

3. Географски език

Любопитно име за заболяване, нали? Има обаче и научен термин за тази "раничка" - десквамативен глосит.

Географският език се проявява при приблизително 2,58% от хората, като най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, наподобяващи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ променят своята форма и местоположение в зависимост от това кой от вкусовите рецептори се намира на езика лекуват, и които, напротив, са раздразнени.

Географският език е практически безвреден, ако не вземете предвид повишената чувствителност към пикантни храни или някакъв дискомфорт, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетична предразположеност към развитието му.

4. Гастрошизис

Под това донякъде нелепо име се крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи изпадат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американските лекари гастрошизисът се среща средно при 373 от 1 милион новородени, а младите майки имат малко по-висок риск от раждане на дете с такова отклонение. Преди това около 50% от бебетата с гастрошизис са починали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света около девет от десет бебета могат да бъдат спасени.

5. Пигментна ксеродерма

Това наследствено кожно заболяване се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Възниква поради мутацията на протеини, отговорни за възстановяването на уврежданията на ДНК, които възникват при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст (преди 3 години): когато детето е на слънце, то развива сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънце. Също така заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата.

Според статистиката хората с пигментна ксеродерма са изложени на по-голям риск от развитие на рак от останалите: при липса на подходящи превантивни мерки около половината от децата с пигментна ксеродерма развиват определени видове рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари заболяването се среща при около четири на един милион души.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, церебеларните сливици потъват във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък.

Преди това се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но последните изследвания доказват, че това не е така. Честотата на наблюдение на тази аномалия е от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Има няколко вида малформация на Арнолд-Киари, от най-честата и най-лека първа до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на всяка възраст и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за подпомагане на заболяването е хирургическата декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до оплешивяване. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на коса на главата, миглите, веждите и космите на краката, докато в някои случаи фоликулите могат да се регенерират.

Около 2% от населението на света е засегнато от заболяването и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата с алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на пателарния нокът (синдром на пателата на ноктите)

Това заболяване в лека форма се проявява в липса или необичаен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или липса на патела. В някои случаи има видими израстъци на задната повърхност на илиума, сколиоза и дислокация на пателата.

Рядко наследствено заболяване възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога е невероятно трудно да се идентифицира болестта на ранен етап.

9. Наследствена сензорна невропатия тип 1

Едно от най-редките заболявания в света: този тип невропатия се диагностицира при двама души от един милион. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на изобилие от PMP22 гена.

Основният признак за развитие на наследствена сензорна невропатия от първи тип е загубата на усещане в ръцете и краката. Човек престава да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до тъканна некроза, например, ако фрактура или друго нараняване не се разпознае навреме. Болката е една от реакциите на тялото, които сигнализират за всякакви "неизправности", следователно загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, независимо дали става въпрос за инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за кози синкоп, тогава знаете приблизително как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетична аномалия: поради мутация се нарушават хлоридните канали на скелетните мускули. Мускулната тъкан е "объркана", има произволни контракции и отпускане, а патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, с изключение на радикално лечение с лекарства (използване на антиконвулсивни лекарства) в най-тежките случаи. Лекарите препоръчват на почти всички страдащи от това заболяване редовните физически упражнения да се редуват с движения за отпускане на гладката мускулатура. Трябва да кажа, че въпреки някои неудобства, хората с това заболяване могат да живеят дълъг и щастлив живот.

В света има огромен брой различни заболявания. Но понякога това е обикновена хрема, която изчезва за няколко дни, понякога заболяване, което изисква хирургическа намеса. В нашия преглед има 10 болести, които не само бавно убиват, но и ужасно обезобразяват човек.

1. Некроза на челюстта

За щастие тази болест е изчезнала отдавна. През 1800 г. работниците във фабриката за кибрит са били изложени на огромни количества бял фосфор, токсично вещество, което в крайна сметка е причинило силна болка в челюстта. В крайна сметка цялата челюстна кухина се напълни с гной и просто изгни. В същото време челюстта разпространява миазмата на гниене и дори свети в тъмното от излишък на фосфор. Ако не бъде отстранен хирургически, тогава фосфорът се разпространява по-нататък във всички органи на тялото, което води до смърт.

2. Синдром на Протей

Синдромът на Протей е едно от най-редките заболявания в света. Само около 200 случая са докладвани в световен мащаб. Това е вродено заболяване, което причинява прекомерен растеж на различни части на тялото. Асиметричният растеж на костите и кожата често засяга черепа и крайниците, особено краката. Има теория, че Джоузеф Мерик, така нареченият "човек слон", страда от синдром на Протей, въпреки че ДНК тестовете не са доказали това.

3. Акромегалия

Акромегалия възниква, когато хипофизната жлеза произвежда излишък от растежен хормон. Като правило, хипофизната жлеза преди това е засегната от доброкачествен тумор. Развитието на болестта води до факта, че жертвите започват да растат до напълно непропорционални размери. Освен че са огромни, жертвите на акромегалия също имат изпъкнало чело и много рядко разположени зъби. Вероятно най-известният човек с акромегалия е Андре Великана, който е нараснал до 220 сантиметра и е тежал над 225 кг. Ако това заболяване не се лекува навреме, тялото ще нарасне до такъв размер, че сърцето не може да се справи с натоварването и пациентът умира. Андре почина от сърдечно заболяване на четиридесет и шест години.

4. Проказа

Проказата е едно от най-ужасните заболявания, което се причинява от бактерии, които разрушават кожата. Проявява се бавно: отначало се появяват язви по кожата, които постепенно се разширяват, докато пациентът започне да гние. Обикновено заболяването засяга най-тежко лицето, ръцете, краката и гениталиите. Въпреки че жертвите на проказата не губят цели крайници, не е необичайно жертвите да изгният и да паднат от пръстите на ръцете и краката си, както и от носа си, оставяйки кошмарна накъсана дупка в средата на лицето. Прокажените са били изолирани от обществото от векове и дори днес има „колонии на прокажените“.

5. Едра шарка

Друга древна болест е едрата шарка. Среща се дори върху египетски мумии. Смята се, че през 1979 г. тя е победена. Две седмици след заразяването с това заболяване тялото е покрито с болезнени кървави обриви и пъпки. След няколко дни, ако човекът успее да оцелее, пъпките изсъхват, оставяйки след себе си ужасни белези. Едра шарка беше болен от Джордж Вашингтон и Ейбрахам Линкълн, както и от Йосиф Сталин, който беше особено срамежлив от белези по лицето си и нареди да ретушира ​​снимките си.

6. Брадавична епидермодисплазия

Epidermodysplasia verruciforma, много рядко кожно заболяване, характеризиращо се с чувствителността на човека към папилома вируса, което причинява бързото нарастване на брадавици по цялото тяло. Светът за първи път чува за ужасната болест през 2007 г., когато Деде Косвар е диагностицирана с болестта. Оттогава пациентът е претърпял няколко операции, по време на които са му отрязани няколко килограма брадавици и папиломи. За съжаление болестта прогресира много бързо и Деде ще се нуждае от поне две операции годишно, за да поддържа сравнително нормален външен вид.

7. Порфирия

Болестта на порфирията е наследствено генетично заболяване, което води до натрупване на порфирини (органични съединения, които имат различни функции в тялото, включително производството на червени кръвни клетки). Порфирията атакува предимно черния дроб и може да доведе до всякакви психични проблеми. Страдащите от това кожно заболяване трябва да избягват излагането на слънчева светлина, което води до подуване и мехури по кожата. Смята се, че появата на хора с порфирия е породила легенди за вампири и върколаци.

8. Кожна лайшманиоза

9 Слонска болест

10. Некротизиращ фасциит

Малките порязвания и ожулвания са част от живота на всеки и обикновено причиняват минимални неудобства. Но ако месоядни бактерии попаднат в раната, дори малка рана може да стане животозастрашаваща за няколко часа. Бактериите всъщност "изяждат" плътта, отделят токсини, които разрушават меката тъкан. Инфекцията се лекува само с огромно количество антибиотици, но дори и тогава е необходимо да се изреже цялата засегната плът, за да се спре разпространението на фасциита. Операциите често включват ампутация на крайници и други очевидни осакатявания. Но дори и с медицинска помощ, некротизиращият фасциит е фатален в 30-40% от всички случаи.

Докато учените търсят лекове за ужасни болести, жителите на града могат само да се надяват.