Най-доброто очно заболяване. Възстановяване на зрението - самостоятелно възстановяване на зрението без операция

Болестта на Бест е детска макулна дегенерация. Патологията е доста рядка и представлява дегенеративно изменение в областта на макулата, което прилича на жълтеникав кръг. Поради тази причина този тип дистрофия често се нарича жълтъчна дистрофия. Тъй като се среща при деца от пет до петнадесет години, се нарича детска дистрофия.

Това е генетично обусловено заболяване, което се унаследява по автозомно-доминантен начин. Ген, разположен на дългото рамо на единадесетата хромозома, е отговорен за развитието на детската дистрофия. Заболяването е асимптоматично, така че не може да се определи предварително. Понякога децата имат проблеми с четенето на дребен шрифт, оплакват се от проблеми със зрението и появата на метаморфопсии. В повечето случаи заболяването се открива по време на рутинен медицински преглед от офталмолог.

Причината за дистрофията на Бест е натрупването на трансудат под пигментния епител. Може да достигне размерите на три оптични диска. С течение на времето настъпват промени в макулната зона на ретината. Въз основа на тях се разграничават четири етапа на развитие на заболяването:

• първият, превителиморфен стадий се характеризира с наличието на малки жълти петна в макулата и минимални нарушения на пигментацията;
• във втория, вителиморфен стадий се образува вителиморфна киста в макулата;
• в третия етап кистата се разкъсва и съдържанието й се резорбира;
• на последния, четвърти етап се образува фиброглиален белег.

Не винаги се наблюдават етапите в развитието на болестта. Доста често симптомите на заболяването се променят. Най-често патологичният процес се локализира асиметрично, от двете страни. Намаляването на зрителната острота се отбелязва само на третия етап и може да варира от 0,02 до единица. С течение на времето външните елементи на фоторецепторите се дегенерират. В резултат на болестта на Бест възникват последствия като субретинална мембрана и субретинален кръвоизлив. Понякога се среща на ретината и хориоидеята.

Диагностика и лечение на болестта на Бест

За да се постави диагнозата болест на Бест, е необходимо да се извърши следното изследване:

• електроретинография;
• електроокулография;
• флуоресцентни

В някои случаи, предвид наследствения характер на заболяването, е необходимо да се изследват всички членове на семейството на пациента. Когато има ясно изразена жълтъчна киста, поставянето на диагноза не е трудно. В случай на неясни граници и наличие на резорбция на съдържанието на кистата, е необходимо да се извърши диференциална диагноза със заболявания като миопичен макулит, серозен оток на макулата, болест на Stargardt, хориоидит и кистозна дегенерация на макулната зона.

Понастоящем няма ефективни лечения за болестта на Бест. Обикновено заболяването не се проявява със симптоми, които биха причинили дискомфорт на пациента, така че лекарите препоръчват да не се предприемат никакви мерки и да се наблюдава развитието на патологичния процес. В случай на образуване на субретинална мембрана, в присъствието на която има леки зрителни дефекти, се предлага да се извърши операция на ретината на детето.

При възрастни пациенти макулната дегенерация на окото не прогресира в сравнение с вителиновата дистрофия (болест на Best). Има по-малки лезии.

14593 0

Ретиналните дистрофии в областта на макулата (наричани още централни ретинални дистрофии или макулни дистрофии) се характеризират с прогресиращо протичане, намалено централно зрение, нарушено цветно зрение, както и загуба в централната част на зрителното поле.

Наследствената дегенерация на макулата се характеризира с това, че клиничната картина и времето на поява на заболяването са еднакви при различните членове на едно и също семейство. Процесът постепенно напредва, трудно е да се установи началото му.

Наследствената дегенерация на макулата е двустранно заболяване; въпреки че проявите му са почти идентични в двете очи, лезията винаги е по-изразена в едното око. Ранните признаци на наследствена дегенерация на макулата са фотофобия и дневна слепота. Зрителни смущения на 8 месеца. и повече могат да предшестват видими промени в очното дъно. Загубата на зрение може да спре, след като прогресията на процеса достигне определена граница. Обикновено пациентите виждат по-добре при слаба светлина и през нощта.

Първите офталмоскопски признаци на наследствена дегенерация на макулата включват изчезването на макулния рефлекс и придобиването на гранулиран вид от макулата. В зрителното поле се появява централната скотома.

Сред наследствените дегенерации на макулата най-честите са болестта на Stargardt, жълто-петниста дистрофия и дистрофия на Best.

Болест на Stargardt(централна дистрофия на Stargardt; 1909) се унаследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин. Проявява се в детството и юношеството (обикновено 10-20 години). Заболяването прогресира бавно и води до значително намаляване на зрителната острота, поява на централна скотома в зрителното поле и нарушено цветно зрение.

Клинична картина. Болестта на Stargardt се среща в три форми. При първата форма в макулата могат да се открият малки полиморфни лезии, понякога с множество пигментни бучки, локализирани симетрично в двете очи. Най-често те са разположени под формата на хоризонтален овал с ясни ръбове. Центърът на този овал е розов, периферията е жълтеникава.

Втората е най-типичната форма на заболяването. Характеризира се с наличието в макулата на овална сиво-розова лезия с размери около 2,5 пъти диаметъра на главата на зрителния нерв хоризонтално и до 1,5 пъти диаметъра вертикално.

При третата форма се отбелязват дифузна диспигментация и сивкав цвят на тъканта в областта на 4-5 диаметъра на главата на зрителния нерв. Друзите се намират по периферията на лезията.

Жълтопетниста дистрофия на ретината(жълто петнисто очно дъно) е описано от Franceschetti през 1963 г. Начинът на унаследяване е автозомно рецесивен. Появява се на възраст 8-16 години.

Клинична картина. В дъното на окото, в областта на макулата, се образуват жълти или жълтеникаво-бели лезии, различни по форма, големина, плътност и дълбочина, които имат тенденция към сливане. Преобладават огнища с кръгла и линейна форма; последният може да прилича на опашка на риба. Конфлуиращите лезии наподобяват стафилококови колонии. Размерът на лезиите варира от размер, равен на калибъра на най-малкия съд до калибъра на голяма вена. Някои лезии изглеждат по-прозрачни от други; повечето от тях приличат на друзи. При пациенти зрителната острота намалява, в полето на зрението се появява централна скотома, цветоусещането е нарушено. Протичането на заболяването е по-благоприятно, отколкото при дистрофията на Stargardt. Пациентите обикновено поддържат зрителна острота от 0,5-0,7.

Дистрофията на Бест(жълтъчна витилиформена макулна дистрофия; 1905 г.) се предава по-често по автозомно-доминантен начин. Появява се на възраст 5-15 години. Процесът е двустранен, често асиметричен.

Клинична картина. В дъното на окото, в областта на макулата, се образуват кръгли или овални жълтеникави лезии (кисти) с червеникав оттенък, които приличат на яйчен жълтък, с размери от 1/2 до 4 пъти диаметъра на диска на зрителния нерв. Процесът завършва с образуване на атрофичен фокус (белег) в макулата със или без субретинална неоваскуларизация. Заболяването обикновено се открива случайно. Пациентите се оплакват от замъглено зрение, затруднено четене на текстове с дребен шрифт и метаморфопсия. Зрителната острота зависи от стадия на заболяването и може да бъде доста висока за дълго време, като значително намалява, когато в макулата се образува атрофичен фокус. Също така характерни симптоми са централната скотома и нарушеното цветно зрение.

Диагностика. Диагнозата наследствена дегенерация на макулата се поставя въз основа на картината на фундуса, флуоресцеинова ангиография, електроретинорафия и електроокулография. Важно е и генетичното изследване на семейства, в които се среща наследствена макулна дегенерация на ретината.

Лечение. Няма патогенетично базирано лечение на наследствената макулна дегенерация. Препоръчва се носенето на слънчеви очила, за да се предотврати увреждането на ретината на светлината. Когато се образува субретинална неоваскуларна мембрана при дистрофия на Бест, може да се извърши лазерна фотокоагулация.

(retinitis pigmentosa) - наследствена таперетинална дистрофия. Предава се по автозомно-доминантен, автозомно-рецесивен или свързан с пола начин на унаследяване. Характеризира се с увреждане на пигментния епител и фоторецепторите на ретината. Процесът е двупосочен. Заболяването се проявява в ранна детска възраст.

Пигментната дистрофия на ретината с автозомно-рецесивен тип на наследяване често се свързва с други заболявания. Може да се комбинира с глухота и немота (синдром на Usher), умствена изостаналост, глаукома, кератоконус, дистрофия на роговицата, катаракта, ектопия на лещата, синя склера, друз на диска на зрителния нерв, ангиоматоза на Hippel-Lindau. Пигментната дистрофия на ретината е един от симптомите на синдрома на Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

Клинична картина и диагноза. Ранните признаци на заболяването включват хемералопия. Пациентите изпитват нощна слепота - никталопия. В зрителното поле се появява характерна пръстеновидна скотома; постепенно тя се стеснява концентрично и става тръбеста. Централното зрение се запазва дълго време. Зрителната острота рязко намалява в по-късните стадии на заболяването, когато в процеса се включва макулната област. Появява се нарушено цветно зрение. Заболяването прогресира стабилно и в повечето случаи завършва със слепота.

В дъното на окото, по протежение на ретиналните съдове, започвайки от периферията, се образуват отлагания от тъмнокафяв пигмент, напомнящи „костни тела” (остеобласти), които постепенно заемат все по-централни зони. При напреднал процес пигментираните огнища се простират до областта на макулата и главата на зрителния нерв. В ранните стадии на заболяването оптичният диск е розов или леко блед; след това става бледа, восъчна, развива се атрофия на зрителния нерв и съдовете на ретината рязко се стесняват. Възниква задна субкапсуларна катаракта: може да се развие глаукома и отлепване на ретината (фиг. 1).

Ориз. 1. Пигментна дистрофия на ретината

Има две форми на пигментна дистрофия на ретината - типична пигментна дистрофия на ретината и дистрофия на ретината без пигмент. Последният се характеризира с восъчна атрофия на зрителния нерв, типична за пигментната дистрофия на ретината, стесняване на съдовете на ретината, нощна слепота, концентрично стесняване на зрителното поле, но няма пигментирани „костни тела” в очното дъно. Малки „костни тела“ се откриват в крайната периферия на ретината по време на дългосрочно заболяване.

Диагнозата се поставя въз основа на картината на очното дъно, данните от електроретинографията, адаптометрията и периметрията.

Лечение.Понастоящем няма патогенетично базирано лечение. Предписвайте симптоматична терапия, насочена към нормализиране на нарушения метаболизъм, подобряване на нервната проводимост и вазодилатация. Пациентите също се съветват да носят тъмни слънчеви очила, за да предотвратят вредното въздействие на светлината върху ретината.

Свързана с възрастта дегенерация на макулата(инволюционна: сенилна макулна дегенерация, централна хориоретинална дистрофия, свързана с възрастта макулна дегенерация; англ. Age-related macular dystrophy - AMD) в момента е основната причина за загуба на зрение при хора над 50 години.

Етиология. Заболяването е генетично обусловено. Основава се на увреждане на пигментния епител, Бруховата мембрана и хориокапиларията в макулната област на ретината. Процесът е предимно двупосочен. Рисковите фактори за развитие на заболяването, освен основния - възрастта, включват тютюнопушене, прекомерно излагане на слънчева светлина, неправилно хранене (небалансирана диета с недостатъчно количество плодове, зеленчуци и излишни мазнини), високо кръвно налягане и светъл цвят на кожата. Ирис.

Клинична картина.Различават се сухи и влажни (ексудативно-хеморагични) форми на свързана с възрастта дегенерация на макулата. Най-честа е сухата форма, при която се развива атрофия на пигментния епител. Заболяването прогресира бавно. Зрителната острота постепенно намалява, появяват се мегаморфопсии и централни скотоми, цветоусещането е нарушено (фиг. 2, 3).

Дистрофията на ретината е патологичен процес, който често води до загуба на зрението.

Причини за дистрофия на ретината

Те могат да бъдат вродени или вторични (придобити), централни по локализация (разположени в областта на макулата) или периферни.

Наследствени дистрофии на ретината:

1. Обобщена
- пигментна (тапеторетинална) дегенерация,
- вродена амавроза на Leber,
- вродена никталопия (липса на нощно виждане)
- синдром на конична дисфункция, при който цветоусещането е нарушено или е налице пълна цветна слепота

2. Периферен
- Х-хромозомна ювенилна ретиношиза
- Болест на Вагнер
- Болест на Голдман-Фавр

3. Централна
- Болест на Stargardt (жълтопетниста дистрофия)
- Болест на Бест (жълтъчна дегенерация)
- свързана с възрастта дегенерация на макулата

Вторичните възникват поради различни наранявания и заболявания на окото (миопия, глаукома и др.)

Симптоми на дистрофия на ретината

При пигментна дегенерация на ретинатазасягат се пигментният епител и фоторецепторните клетки. Първите признаци се появяват в ранна детска възраст. Характерни специфични симптоми: пигментни лезии (костни тела), атрофичен оптичен диск и стеснени артериоли.

При Вродена амавроза на LeberСлепотата настъпва от раждането или децата губят зрение преди 10-годишна възраст. Характеристики: липса на централно зрение, нистагъм, кератоконус, страбизъм и др. Различни дегенеративни огнища се идентифицират в цялото фундус (бял и пигментиран тип сол и пипер, костни тела), дискът на зрителния нерв е блед, съдовете са стеснени.

Х-хромозомна ювенилна ретиношизасе отнася до наследствени витреохориоретинални дистрофии. В този случай се получава дисекция на ретината, по периферията се образуват кисти, в които могат да се появят кръвоизливи. В стъкловидното тяло има хемофталм, нишки, които могат да доведат до отлепване на ретината.

Болест на Вагнерпроявява се с миопия, решиношиза, пигментна дистрофия и преретинални мембрани с прозрачно стъкловидно тяло.

Болест на Goldman-Favre– наследствената дистрофия има прогресивен ход, чиито основни прояви са костни тела, ретиношиза и дегенерация на стъкловидното тяло.
Болестта на Stargardt засяга макулната област. Характерен признак в очното дъно е "биково око" в централната зона, т.е. тъмна област със светъл пръстен, заобиколен от заоблена хиперемия. Симптомите включват намалена зрителна острота до 20-годишна възраст, нарушено цветно зрение и чувствителност към пространствен контраст.

Вителлинна дистрофия на Бест– в областта на макулата се образува жълтеникаво огнище, наподобяващо яйчен жълтък. На възраст около 10-15 години се появява намалено зрение, изкривяване на формата на предметите и "мъгла" пред очите. И двете очи са засегнати в различна степен.

Свързана с възрастта (инволюционна, сенилна) централна дистрофия на ретината– една от най-честите причини за намалено зрение при хора над 50 години с наследствена предразположеност.

Има 2 форми:

Неексудативен – характеризира се с преразпределение на пигмента, друзи и области на дистрофия на ретината. Лезиите могат да се слеят, наподобявайки картина на "географска карта". Друзите са разположени под пигментния епител и имат жълтеникаво-бял цвят, могат да пролиферират в стъкловидното тяло. Има меки (с неясни граници), твърди (с ясни граници) и калцирани. Курсът на неексудативната форма е доброкачествен, развива се бавно

Ексудативен – в развитието си преминава през няколко етапа: ексудативно отлепване на пигментния епител, ексудативно отлепване на невроепител, неоваскуларизация, ексудативно-хеморагично отлепване, репаративен стадий. Бързо води до слепота.

Рискови фактори за свързана с възрастта макулна дегенерация: сини очи и бяла кожа, диета с ниско съдържание на витамини и минерали, висок холестерол, тютюнопушене, хипертония, хиперметропия, катаракта, предишна очна операция.

Основните оплаквания на пациентите с дистрофии на ретината: намалена зрителна острота често и в двете очи, стесняване на зрителното поле или поява на скотоми, никталопия (лошо виждане на тъмно), метаморфопсия, нарушено цветно зрение.

Ако се появи някой от горните симптоми, трябва да се свържете с специалист, който ще постави правилната диагноза и ще предпише лечение.

Изследване за дистрофия на ретината

За диагностика е необходимо да се проведат следните изследвания:

Визометрия - зрителна острота от нормална (в начален стадий) до пълна слепота. Не може да се коригира;
- периметрия – стесняване на зрителното поле, от появата на скотоми до тубулно зрение;
- Тестът на Амслер е най-простият субективен начин за диагностициране на дегенерация на макулата. Пациентът е помолен да затвори едното си око и да погледне точка в центъра на решетката на Amsler на една ръка разстояние, след което бавно да увеличи мащаба на теста, без да откъсва очи от центъра. Обикновено линиите не са изкривени

Тест на Амслер: 1. норма 2. Патология

Рефрактометрия – за диагностициране на рефракционни аномалии (възможна е дегенерация на ретината при силно късогледство);
- биомикроскопията позволява да се идентифицират съпътстващи патологии;
- офталмоскопия се извършва след медикаментозно разширяване на зеницата, за предпочитане с леща Goldmann за по-подробно изследване на ретината, по-специално периферията. При различните видове дистрофии лекарят вижда различна картина на фундуса;
- определяне на цветното зрение - таблици на Рабкин и др.;
- електроретинография - показателите са намалени или не се регистрират при повечето наследствени дистрофии;
- адаптометрия - изследване на тъмната адаптация - намаляване или липса на тъмно зрение при увреждане на колбичките;
- флуоресцеинова ангиография за определяне на области, където е необходима лазерна коагулация на ретината;
- оптична кохерентна томография на ретината

ХЗТ (ретинотомография на Хайделберг);
- Ехография на окото;
- общи клинични изследвания;
- консултация с терапевт, педиатър, генетик и други специалисти по показания.

Лечение на дистрофия на ретината

В зависимост от клиничната картина и вида на дистрофията се предписва лечение. Лечението почти винаги е симптоматично, тъй като всички дегенерации, с изключение на вторичните, са наследствени или предразположени.

Използват се следните методи на лечение: консервативни, лазерни, хирургични (витреоретинална хирургия, склеропластика за отлепване и др.)

Лечение с лекарства:

Дезагреганти (тиклопидин, клопидогрел, ацетилсалицилова киселина) - перорално или парентерално;
- вазодилататори и ангиопротектори(No-shpa, Papaverine, Complamin, Ascorutin);
- антисклеротични средстваПредписват се предимно на възрастни хора - метионин, симвастатин, аторвастатин, клофибрат и др.;
- комбинирани витаминни препарати(Окувейт-лутеин, Боровинка-форте и др.), както и интрамускулни витамини от група В;
- средства, които подобряват микроциркулацията(пентоксифилин парабулбарно или интравенозно)
- полипептиди от ретината на говеда (Retinalamin) parabulbar дневно в продължение на 10 дни. Подтеноновото пространство се инжектира веднъж на всеки шест месеца;
- биогенни стимуланти– алое, FIBS, encad (използвани интрамускулно или субконюнктивално за лечение на таперетинална дистрофия);
- прилагайте капки тауфон, капки емоксипин локално по 1 капка 3 пъти на ден постоянно или по преценка на лекаря.

При ексудативна форма на свързана с възрастта макулна дегенерация се прилага дексаметазон 1 ml парабулбарно, както и фуроземид интравенозно. При кръвоизливи се използват хепарин, етамзилат, аминокапронова киселина и проурокиназа. В случай на тежък оток, триамцинолон се инжектира в субтеноновото пространство. Начините на приложение, дозировката и продължителността на лечението зависят от всеки конкретен случай.

Физиотерапиясъщо е ефективен при дистрофии на ретината: използва се електрофореза с хепарин, но-шпа, никотинова киселина и др., магнитотерапия и стимулация на ретината с нискоенергийно лазерно лъчение.

Счита се за най-ефективния метод на лечение лазерна коагулация на ретината, при който увредените зони се отграничават от здравата тъкан, като по този начин се спира развитието на болестта.

За образуване на витреоретинални сраствания и неоваскуларни мембрани се препоръчва витректомия.

Наследствените дистрофии на ретината имат неблагоприятна прогноза и почти винаги водят до слепота.

При свързана с възрастта макулна дегенерация е показано стационарно лечение 2 пъти годишно, а също така се препоръчва да се носят слънчеви очила и да се откаже от пушенето.

Офталмолог Летюк Т.З.

Болестта на Бест е рядка двустранна макулна дегенерация с различни асиметрични клинични прояви, унаследени по автозомно-доминантен начин. Заболяването е описано за първи път през 1883 г. от J.E. Адамс като „особени“ промени в макулата.

През 1905 г. Ф. Бест съобщава за 8 пациенти с макулна дегенерация от голямо семейство от 59 души и предполага, че болестта се предава по автозомно-доминантен начин.

Заболяването е известно в литературата под следните имена:

• Вителлиформена дистрофия на Бест,
• централно ексудативно отлепване на ретината,
• наследствени макулни псевдокисти,
• наследствена вителиформна дегенерация на макулата

Най-характерната проява на болестта на Бест са промени в макулата, наподобяващи яйчен жълтък, с диаметър от 0,3 до 3 RD.

за първи път описан от J.D.M. Gass през 1974 г. Заболяването се развива на възраст 40-50 години и се характеризира с двустранни симетрични локални субретинални промени във фовеята. Лезиите обикновено са с кръгла форма и жълт цвят, диаметърът им варира от 0,3 до 0,5 RD. Зрителното увреждане е минимално.

За разлика от болестта на Best, фовеалните промени при вителиформена макулна дегенерация при възрастни се развиват в зряла възраст, по-малки са по размер и не прогресират.

Генетични изследвания

Болестта на Бест е заболяване с автозомно-доминантен модел на унаследяване и висока пенетрантност. Генът, отговорен за развитието на вителиформна дегенерация на макулата, който се нарича "бестрофин", е локализиран на дългото рамо на хромозома 11 в интервала между локусите D11S903 и PYGM (генът, кодиращ мускулната гликоген фосфорилаза) или, както показват по-късни проучвания , между маркерите D11S986h D11S480.

В допълнение, генът ROM1, кодиращ специфичен за фоторецептор мембранен протеин, е картографиран в този регион. В тази връзка се предполага, че болестта на Бест е резултат от мутации, възникващи в гена ROM1.

N. Stohr и V.N. Weber (1995), картографирайки ROM1 гена, както и D11S986, UGB (утероглобинов ген) и PYGM локуси, показа, че UGB е локализиран близо до ROM1 и двата гена се рекомбинират при болестта на Best. Авторите заключават, че генът ROM1 не е свързан с болестта на Бест.

Припокриващ се приблизително 40 cM, регионът 11q13-14, в който е локализиран генът на бестрофина, е известен на офталмогенетиците като "убежище" на много гени, отговорни за развитието на редица заболявания на ретината, по-специално окулокутанната форма на албинизъм, Синдром на Usher ("миозин 7А"), Bardet-Biedl, автозомно доминантна форма на фамилна ексудативна витреоретинопатия.

R. E. Ferrell et al. (1983), когато изследват пациенти с атипична фамилна вителиформена макулна дегенерация, разкриха връзката му с класическия маркер GPT1, локализиран на дългото рамо на хромозома 8. Някои пациенти от изследваното от тях семейство са имали нормална ЕОГ, а диаметърът на огнищата на вителиформени промени в макулата във всички случаи не надвишава 1 RD.

Голямата вариабилност в клиничните прояви на болестта на Best се дължи до голяма степен на генетична хетерогенност и в допълнение може да се дължи на неизвестни досега мутации. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) съобщават за семейство, в което хомозиготен баща има 11 дъщери с различни клинични прояви на болестта на Best.

Вителлиформена дегенерация на макулата при възрастни

Въпреки че литературата за вителиформена дистрофия при възрастни не предоставя данни за фамилни случаи, се смята, че болестта се предава по автозомно доминантен начин. Наскоро имаше съобщения, че пациенти с вителлиформена дистрофия при възрастни имат мутация Y258Stop в гена peripherin/LAH. В изследване на кодиращия участък на RDS гена при 18% от 28 пациенти с възрастни вителиформена макулна дегенерация, авторите идентифицират пет нови мутации, две от които са неутрални или полиморфни. По този начин не може да се изключи, че в някои случаи промените в RDS гена също водят до развитие на вителиформна дистрофия, но механизмът, чрез който специфични мутации в този ген могат да причинят дистрофии на ретината, включително макулна дегенерация, все още е неизвестен.

Хистологични и хистохимични изследвания

Проучвания, използващи светлинна и електронна микроскопия, показват, че в ранните стадии на болестта на Best пигментните епителни клетки са погълнати от цитозоми, съдържащи анормално, неидентифицирано вещество. Между клетките на пигментния епител на ретината и невроепителия се натрупват гранули от липофусциноподобно вещество, нарушават се целостта на мембраната на Брух и структурата на невронните елементи на ретината: повечето от външните сегменти на фоторецепторите изчезват или дегенерират , докато киселинните мукополизахариди се натрупват във вътрешните сегменти на фоторецепторите на засегнатите области на ретината. Капилярите проникват в субретиналното пространство през променената мембрана на Bruch.

В стадий II значително количество гранули от вещество, хистохимично близко до липофусцина, се натрупват вътре в клетките на пигментния епител на ретината в макулата, както и макрофаги в субретиналното пространство и в хороидеята. В по-късните стадии на заболяването се наблюдава сплескване на пигментните епителни клетки на ретината в макулата, чийто диаметър надвишава нормата 1,5-2 пъти.

При пациенти с вителиформена дистрофия на по-напреднала възраст са открити дифузни отлагания на липофусциноподобно вещество в слоя на пигментния епител, във вътрешните сегменти на фоторецепторите, вътре в клетките на Мюлер и дори в стъкловидното тяло.

Класификация

В зависимост от офталмоскопските прояви в хода на болестта на Бест се разграничават пет стадия:

• етап О- няма промяна в макулата, но се записва абнормна ЕОГ
• етап I- минимални пигментни нарушения в макулата, хипопигментация;
• етап II- класическа вителформена киста в макулата;
• етап III- руптура на кистата и различни фази на резорбция на нейното съдържание;
• етап IV- резорбция на съдържанието на кистата, образуване на фиброглиален белег със или без субретинална неоваскуларизация.

В същото време няма убедителни доказателства, че при повечето пациенти с болестта на Best еволюцията на макулните промени се извършва последователно през всички етапи.

Клинични проявления

Протичането на болестта на Best обикновено е асимптоматично, открива се случайно по време на преглед на деца на възраст 2-6 години. Офталмоскопските промени в повечето случаи са асиметрични.
На нулев етап очното дъно при децата обикновено изглежда нормално. Понякога има отслабване на фовеалния рефлекс. Възрастните с подобна офталмоскопска картина се считат за носители на патологичен ген, което се потвърждава от намаляването на коефициента на Arden - съотношението на светлия пик към тъмния спад в EOG.

• За аз , или "превителлиформен", етапи Болестта на Бест се характеризира с появата на малки жълти петна в макулата.
• в Етап II заболяване, размерът на вителиформените кисти, наподобяващи "яйчен жълтък", може да достигне диаметъра на диска. Промените често са двустранни, но рядко симетрични. Зрителната острота на този етап не съответства на офталмоскопските прояви, оставайки дори при възрастни хора в диапазона от 0,4 до 0,9.
• Намалена зрителна острота се наблюдава при Етап III заболявания, при които се разкъсват отделни вителиформени кисти, причинявайки асоциация с „бъркани яйца“.
• По-късно, в резултат на частична резорбция и изместване на липофусциноподобното съдържание на кистата, се образува картина на псевдохипопион.

На всеки етап от заболяването пациентите с болестта на Best могат да получат субретинални кръвоизливи. В приблизително 5% от случаите се образува субретинална неоваскуларна мембрана.

S.A. Miller et al. (1976) съобщават за 9-годишно момче с болест на Best, за което е установено, че има непокътната вителформена киста в дясното око и разкъсана, частично резорбирана киста със субретинални кръвоизливи и неоваскуларна мембрана в лявото око.

А.Р. Schachat и др. (1985) наблюдава казуистичен случай на развитие на макулна дупка и регматогенно отлепване на ретината при пациент с болестта на Best. В напреднала възраст пациентите с тази патология често развиват хориоидна склероза в областта на макулата поради загуба на хориокапиларис и атрофия на пигментния епител на ретината.

В литературата има съобщения за множествени вителиформени лезии при болестта на Best. В тези случаи макулните вителиформни промени се комбинират с екстрафовеални лезии на ретината, обикновено локализирани по суперотемпоралната васкуларна аркада. Обикновено има 2 до 5 екстрамакуларни вителиформени лезии. Техният диаметър е малко по-малък от размера на макулните изменения и не надвишава 0,2-1 RD.

Сателитните лезии могат да се развиват асинхронно една спрямо друга и промените в макулата или могат да бъдат на същия етап на развитие.

Диагностика

Флуоресцеинова ангиография

Ангиографската картина на болестта на Бест варира в зависимост от стадия на заболяването. В началния стадий на заболяването се наблюдава липса на флуоресценция в областта на кистата (т.нар. флуоресцентен блок). В превителиформния стадий на заболяването се откриват малки фенестрирани дефекти, причинени от локална хиперфлуоресценция в области на атрофия на пигментния епител в макулата.

След разкъсване на кистата (етап на „псевдохипопион“) се открива хиперфлуоресценция в горната й половина, докато в долната половина остава „блок“ от флуоресценция. В късния стадий на заболяването, когато липофусциноподобното съдържание на кистата е частично резорбирано, се откриват фенестрирани дефекти в макулата.

Психофизически изследвания

• Оплаквания. Пациентите с болестта на Best обикновено се оплакват от замъглено зрение, намалена зрителна острота, затруднено четене на дребен шрифт и метаморфопсия.
• Зрителна острота.Зрителната острота при пациенти с болест на Best варира в зависимост от стадия на заболяването от 0,02 до 1,0. По време на дългосрочно наблюдение на 58 пациенти с болестта на Best в различни стадии, R. Clement (1991) установи, че 43% от тях имат зрителна острота от 0,5 или по-висока.
  Г.А. Фишман и др. (1993), изследвайки 47 пациенти с II-IV стадий на болестта на Best на възраст 5-72 години от 23 семейства, установиха, че 41% от тях имат зрителна острота най-малко 0,3. Междувременно авторите отбелязват, че само 20% от пациентите на възраст над 40 години са имали зрение, което отговаря на изискванията на шофьорската комисия, а при всички пациенти на възраст над 50 години с офталмоскопски промени, съответстващи на етапи III-IV на заболяването, зрително остротата на по-добре виждащото око не надвишава 0,1-0,3.
• Цветно зрение.Цветоусещането е нормално при повечето пациенти.
• Линия на видимост.Периферните граници на зрителното поле остават нормални. Компютърната статична периметрия може да разкрие относителна централна скотома при някои пациенти. Прагът на чувствителност към яркост в началния стадий на заболяването при пациенти с висока зрителна острота не се променя.
• Електрофизиологични изследвания. Общият и локалният ERG остават нормални при болестта на Best. Единственият надежден тест за диагностициране на болестта на Бест е електроокулографията. Характерни признаци на болестта на Бест са нисък изходен потенциал и намаляване на коефициента на Arden - съотношението на светлия пик към тъмната дъна. Коефициентът на Arden при пациенти с болест на Best не надвишава 1,5 (150%). Промените в EOG се регистрират не само при пациенти с клинични прояви на заболяването, но и при носители на патологичния ген. При пациенти с вителиформена макулна дегенерация при възрастни, EOG обикновено не се променя.

Диференциална диагноза

Точната диагноза при пациенти с болест на Best и вителлиформена дистрофия при възрастни се поставя въз основа на офталмоскопската картина и резултатите от ERG и EOG запис. В трудни случаи изследването на други членове на семейството може да помогне при диагностицирането.

Болестта на Бест трябва да се диференцира от отделянето на пигментния епител, болестта на Коутс и острия токсоплазмозен хориоретинит.

• Отлепване на пигментния епител. Трудности в диагностиката възникват при пациенти с атипична клинична картина и ексудативни промени в макулата. Заболяването често е едностранно. Общият ERG не се променя, локалният ERG може да бъде намален. ЕОГ е нормално в повечето случаи. Флуоресцеинова ангиография в късната фаза при пациенти с отлепване на пигментния епител на ретината разкрива хиперфлуоресценция.
• Болест на Коутс.При повечето пациенти с ретинит на Coats по време на първия преглед от офталмолог се открива изпъкнал фокус на жълт твърд ексудат в макулата, напомнящ за вителиформни промени при болестта на Best. Ексудативните промени в макулата често се съчетават със субретинални кръвоизливи и неоваскуларизация. Диагнозата се основава на резултатите от офталмоскопията: при изследване на периферията на фундуса с помощта на монтиран на главата офталмоскоп и лещи от 20-30 диоптъра или биомикроскопия с триогледална леща Goldmann, съдови аномалии (телеангиектазии, микро- и макроаневризми, артериовенозни шънтове), по-често локализирани, се откриват при всички пациенти с болест на Coats в темпоралната половина на ретината. Заболяването е спорадично. При 92-95% от пациентите е засегнато едното око. ЕОГ не се променя в началния и напредналия (PA) стадий на заболяването. Зрителната острота при пациенти с ретинит на Coats при наличие на ексудативни промени в макулата не надвишава 0,4.
• Остър токсоплазмозен хориоретинит. Диагностичните трудности обикновено възникват при изследване на пациенти с придобита форма на токсоплазмоза и ексудативно-хеморагични промени в макулата. Болестта обикновено е едностранна. Хориретиналните лезии се комбинират с витреит с различна тежест, а понякога и с промени в предния сегмент. Такива пациенти обикновено се оплакват от внезапно значително намаляване на зрителната острота, която в повечето случаи варира от 0,01 до 0,2. При статична периметрия се открива повишаване на прага на чувствителност към яркостта и абсолютна или относителна централна скотома. Диагнозата токсоплазмоза може да бъде потвърдена от положителни резултати от имунологични изследвания.

Лечение

Няма общоприета стратегия за лечение на пациенти с болестта на Best и вителиформена макулна дегенерация при възрастни. В случай на усложнен ход на заболяването и образуване на субретинална неоваскуларна мембрана е препоръчително да се извърши лазерна коагулация.

Поддържаща терапия:

• Mildronate 5.0 IV № 10, след това по 1 капсула 2 пъти на ден, 1 месец
• Mexidol 2.0 IM No10, след това 1 табл. 3 пъти на ден, 1 месец
• Емоксипин 1% 1 капка 3 пъти дневно, 1 месец
• Milgamma 2.0 No 5 w/m h/d
• Витру вижън 1 табл. 2 пъти на ден, 1 месец

Протичането на заболяването обикновено е асимптоматично, открива се случайно при преглед на деца на възраст 5-15 години. Понякога пациентите се оплакват от замъглено зрение, затруднено четене на текстове с дребен шрифт и метаморфопсия. Зрителната острота варира в зависимост от стадия на заболяването от 0,02 до 1,0. Промените в повечето случаи са асиметрични и двустранни.

В зависимост от офталмоскопските прояви се разграничават четири стадия на заболяването, въпреки че развитието на макулните промени не винаги преминава през всички етапи.

• I етап - минимални нарушения на пигментацията под формата на малки жълти петна в макулата;
• II стадий - класическа вигелиформена киста в макулата;
• Етап III - руптура на кистата и различни фази на резорбция на нейното съдържание;
• Стадий IV - образуване на фиброглиален белег със или без субретинална неоваскуларизация.

Намаляването на зрителната острота обикновено се наблюдава в III стадий на заболяването, когато кистите се разкъсват. В резултат на резорбция и изместване на съдържимото на кистата се образува модел на "псевдохипопион". Възможни са субретинални кръвоизливи и образуване на субретинална неоваскуларна мембрана, много редки са руптури и отлепване на ретината, а с възрастта - развитие на хориоидна склероза.