Наследственост при рак на гърдата. Наследствени причини за рак на гърдата

Наследственият рак на гърдата е от епителни клетки, чиято поява е причинена от генетична мутация. Съществува повишен риск от развитие на този тумор при кръвни роднини.

Много от характеристиките на наследствения рак на гърдата са подобни на тези на други злокачествени заболявания. Но се отбелязват и някои характеристики на този тумор - това е по-ранно начало, висока честота на двустранни лезии и честа комбинация с тумори, които се развиват в други органи и тъкани.

При диагностицирането на патологията трябва да се вземат предвид фамилната анамнеза и резултатите от молекулярно-генетичния анализ.

Съдържание:

Пълна информация

Същността на наследствения рак на гърдата е възникването му поради генетична мутация, която се предава от поколение на поколение. Почти всички злокачествени новообразувания имат наследствен компонент - но наследственият рак на гърдата е сред най-често срещаните наследствени форми на рак.

В структурата на всички неоплазми на гърдата това заболяване представлява 5 до 10% от всички диагностицирани клинични случаи.

Забележка

Патологията се различава от другите злокачествени новообразувания на гърдата по това, че много често има ранно начало - първите признаци се появяват при жени на възраст под 50 години. Най-често заболяването се диагностицира при жени на възраст от 55 до 60 години.

В зависимост от регионите, разпространението на двустранните лезии на млечните жлези при описаното заболяване варира от 5-20 до 60%.

причини

За разлика от повечето доброкачествени и злокачествени новообразувания, чиито причини не са установени и до днес, факторите за възникване на наследствения рак на гърдата са известни - това са пренареждания в набора от гени. Идентифицирани са редица генетични мутации, чието развитие увеличава вероятността от рак на гърдата. Най-често с тази патология се откриват мутации на гените с кодови имена BRCA1 и BRCA2.

Благодарение на идентифицирането на мутации стана възможно да се диагностицира наследственият рак на гърдата в ранен стадий на неговото развитие. Но изследванията продължават - изследваните до момента генни мутации провокират развитието на описаното заболяване само при 20-30% от пациентите с фамилни случаи на рак на гърдата. При други пациенти възникването на тази злокачествена патология се провокира от други видове генни мутации - освен това е установено, че при жителите на различни региони на планетата описаната патология възниква поради различни генетични мутации.

Поради генни мутации, заедно с повишен риск от развитие на наследствен рак на гърдата при жена, се увеличава вероятността от други злокачествени новообразувания - и не само в гинекологичната сфера (локализацията на лезиите ще бъде обсъдена по-долу).

Изследвани са и редица фактори, на фона на които се увеличава рискът от наследствен рак на гърдата при носители на мутирали гени. Това са групи от фактори като:

От всички характеристики на гинекологичната история, повишеният риск от наследствен рак на гърдата е показан от:

• ранно менархе - първото менструално кървене. Този фактор много често се открива при събиране на анамнеза при пациенти, които са били диагностицирани с наследствен рак на гърдата;
• късно начало - период от живота, през който има промяна в активността на половите жлези при жените, свързана с наближаването на старостта и инволютивни (свързани с изчезване) промени в половите жлези;
• няма анамнеза за бременност и раждане.

Установено е, че рискът от "внедряване" на дефектни хормони и развитие на наследствен рак на гърдата, свързан с употребата на медицински средства, се увеличава най-много при продължителна употреба на хормонални лекарства.

Ендокринните нарушения, на фона на които се увеличава вероятността от описаната патология, най-често са:

• - нарушение на въглехидратния метаболизъм, което възниква поради постоянна липса на инсулин в организма;
• - недостатъчен синтез на тиреоидни хормони;
• - прекомерно производство на хормони на щитовидната жлеза;
• недостатъчност на надбъбречната кора.

От всички метаболитни патологии най-честият рисков фактор за възникването на описаната патология е отлагането на излишни мазнини в тялото, което е свързано с прекомерен прием на храна, намалена консумация на енергия, както и някои телесни нарушения (по-специално, хормонални).

Сърдечно-съдовите заболявания, които най-често провокират появата на описаната патология, са:

• - постоянно повишаване на кръвното налягане;
• (IHD) - кислородно гладуване на сърцето поради патологията на коронарните съдове, които осигуряват кръвоснабдяването му.

От лошите навици, най-вече в светлината на появата на наследствен рак на гърдата, трябва да се пазите от:

• . Не само тежките пушачи с опит са изложени на риск да се разболеят от описаната патология, но и жени, които според тях „просто се отдават на цигара“ - пушат не повече от 1-2 цигари на ден или в продължение на няколко дни, но пушат редовно. От друга страна, рискът от наследствен рак на гърдата при такива жени нараства с нарастване на стажа от тютюнопушене;
• злоупотребата с алкохол.

Доброкачествените пролиферативни промени в гръдната тъкан, които действат като рисков фактор за възникване на описаната патология, са:

• - морфологично увреждане на млечните жлези, чиято поява и развитие е свързано с нарушение на хормоналния баланс (по-специално от женските полови хормони);
• доброкачествени тумори.

Почти всяка мастопатия е рисков фактор, на фона на който се увеличава възможността за развитие на наследствен рак на гърдата. Това са мастопатии:

• аденозен (жлезист);
• фиброаденозна (жлезисто-съединителна тъкан);
• фиброкистозна (съединителна тъкан с наличие на кисти);
• възлова

и други.

Наследственият рак на гърдата по-"охотно" възниква на фона на почти всички известни тумори на гърдата - това са:

• липоми - мастни тумори;
• фиброми - тумори на съединителната тъкан

и други.

Установено е, че това заболяване се среща по-често при жени, които са диагностицирани с някои заболявания на женските полови органи - а именно:

• - възпалителна лезия на яйчника;
• фибромата е доброкачествен тумор

и някои други.

Развитие на патология

Трябва да се помни, че ако има един близък роднина, който е диагностициран с наследствен рак на гърдата, рискът от развитие на този тумор при други членове на семейството от женски пол се удвоява. Ако в семейството са идентифицирани двама пациенти, тогава рискът от развитие на описаната патология се увеличава пет пъти. Вероятността от развитие на наследствен рак на гърдата се увеличава още повече, ако един или повече роднини имат първите признаци на заболяването преди 50-годишна възраст.

Трябва също така да се има предвид, че в случай на наследствен рак на гърдата, вероятността от раково увреждане при жена на други органи и тъкани е висока - най-често това е:

Това означава, че при откриване на описаното заболяване е наложително да се изследват всички споменати органи.

С развитието на наследствен рак на гърдата най-често се увеличава рискът от образуване, на второ място по отношение на заболеваемостта са злокачествените новообразувания на ендометриума. По-нисък при наличие на наследствен рак на гърдата е рискът от злокачествено израждане на тъканите на онези органи, които не принадлежат към женската полова система.

Симптоми на наследствен рак на гърдата

Ранните стадии на наследствения рак на гърдата протичат безсимптомно. Доста рядко в началото на заболяването може да се появи:

• болка в млечните жлези (често се наблюдава при наличие на една или друга форма на мастопатия);
• болка в корема по време на менструация. Те се появяват при тези жени, които преди това не са се появявали (болки по време на менструация), и се засилват при тези пациенти, които преди това са се оплаквали от такива.

Често една жена разкрива туморна формация в себе си, преди да се появи пълна подробна клинична картина на патологията. Туморът в такива случаи се определя:

• случайно - по време на хигиенни процедури или при преглед в клиниката (профилактичен или за друго заболяване). Споменават се случаи, когато наличието на туморна формация при жените е било случайно установено от техните сексуални партньори;
• при целенасочен самоизследване, препоръчан от мамолози и гинеколози.

Характеристики на тумора:

• във форма - под формата на възел;
• по местоположение - могат да бъдат разположени в различни части на млечната жлеза;
• по размер - 1 см в диаметър и повече;
• по консистенция - средна плътност;
• по чувствителност - в ранните етапи възелът е леко чувствителен, в по-късните етапи е болезнен.

При по-нататъшно прогресиране наследственият рак на гърдата се проявява с такива клинични симптоми като:

• изпускане от зърното;
• промяна на кожата над тумора;
• деформация на гърдите;
• симптом на лимонова кора;
• тъканна язва;
• признаци на нарушение на общото състояние на тялото.

Характеристики на изпускане от зърното:

• в количество - оскъден;
• на цвят - белезникав или безцветен;
• по прозрачност - прозрачен;
• по миризма - без особености.

С развитието на заболяването се наблюдава увеличение на аксиларните лимфни възли от страната на засегнатата млечна жлеза. Поражението на лимфните възли, напротив, е възможно при по-нататъшно прогресиране и появата на метастази в тях.

Промените в кожата, покриваща тумора, са както следва:

• появяват се и се засилват бръчките на кожата;
• развива се умбилизация - ретракция на кожата над тумора;
• появява се симптом на мястото - областта на тъканта на млечната жлеза над тумора става плоска, като платформа.

Деформацията на млечната жлеза и симптомът на лимонова кора (кожата на млечната жлеза става подобна на кожата на лимон) се появяват в по-късните етапи от развитието на патологията, а язвата под формата на кожни дефекти над тумора е също е възможно.

Признаци на нарушение на общото състояние на тялото се появяват на по-късни етапи. Тяхното развитие е свързано с навлизането в кръвообращението на отпадните продукти на туморните клетки и продуктите от разпада на мъртвите клетки. Тези признаци са:

В по-късните етапи на описаната патология има и признаци на дисфункция на онези органи, които са били засегнати от метастази на рак.

При различни генетични мутации, ходът на наследствения рак на гърдата може да се различава:

• тумори, които се образуват при жени носители на гена BRCA1, имат висока степен на злокачественост;
• ходът на рака, свързан с BRCA2 мутации, е по-благоприятен.

Характеристиките на това заболяване, независимо кои генни мутации са го причинили, са:

• висока вероятност за поява на контралатерални лезии - тоест поява на тумор в другата млечна жлеза. Този риск е по-висок, отколкото при спорадичен (обикновен) рак на гърдата;
• голяма вероятност от рецидив на рак в същата гърда след извършване на т. нар. органосъхраняващи операции – т.е. отстраняване на засегнатите от рак тъкани и запазване на гърдата.

За да разберем склонността на наследствения рак на гърдата към рецидив, представяме статистика: обикновеният рак на гърдата се повтаря в 1-1,5% от случаите през годината, с наследствена форма на рак на гърдата, контралатералните тумори се откриват при 42% от пациентите, ипсилатерално ( в същата гърда, където за първи път се е появил ракът) – при 49%.

Диагностика

Диагнозата на наследствения рак на гърдата се поставя въз основа на оплакванията на пациентите, анамнезата (историята) на заболяването, резултатите от допълнителни изследователски методи - физически, инструментални, лабораторни. Особено важни при диагностицирането са:

• фамилна анамнеза - идентифициране на заболяването при кръвни роднини (баби, майки, сестри);
• резултати от молекулярно-генетични изследвания.

Генетичното изследване не е широко разпространено поради неговата сложност и висока цена, следователно, при диагностицирането на наследствен рак на гърдата, той участва в случай, че са идентифицирани признаци на фамилната история на описаното заболяване, а именно:

• наличието на патология в близки роднини;
• ранен старт;
• висока честота на двустранни лезии на млечните жлези.

Инструменталните методи за изследване, които се използват при диагностицирането на наследствен рак на гърдата, са както следва:

• - редица инструментални методи за цялостно изследване на млечната жлеза;
• - рентгеново изследване на млечната жлеза след въвеждане на контрастно вещество в нейните канали;
• млечна жлеза - те вземат фрагменти от подозрителни тъкани с последващото им изследване под микроскоп.

При провеждане на мамография се използват такива методи на изследване като:

За откриване на отдалечени метастази се използват такива инструментални диагностични методи като:

• рентгенография на гръдния кош - с помощта на рентгенови лъчи могат да се открият метастатични огнища в белодробния паренхим;
• целият скелет - в тялото се инжектират радионуклидни препарати, чието излъчване след това се записва със специална гама камера, получената цветна картина се анализира за промени;
• (ултразвук) - ехо изследване на чернодробния паренхим;
• мозък (MRI).

Лабораторните методи, използвани при диагностицирането на описаното заболяване, са:

• - при рак СУЕ се увеличава значително;
• хистологично изследване - изследване на биопсия за структурата на тъканите;
• цитологично изследване - изследване на биопсичен материал за наличие на туморни клетки.

Диференциална диагноза

Диференциалната (отличителна) диагноза на наследствения рак на гърдата най-често се извършва с патологии като:

• спорадичен (обикновен) рак на гърдата - злокачествена неоплазма, която се образува от епителни клетки;
• доброкачествени тумори на жлезата;
• - ограничен абсцес;

Усложнения

Най-честите усложнения, които съпътстват наследствения рак на гърдата са:

Лечение на наследствен рак на гърдата

Пациентите с наследствен рак на гърдата се лекуват от онколог и мамолог. Методите за лечение на тази патология са:

• химиотерапия;
• лъчетерапия;
• операция.

Преди това наследственият рак на гърдата се лекуваше със същите методи като спорадичния - сега методите са променени въз основа на това, че чувствителността на наследствения рак на гърдата към определени може да е различна от чувствителността на спорадичния рак.

Поради склонността на наследствения рак на гърдата към рецидив е показана радикална мастектомия - отстраняване на цялата млечна жлеза, след което се избира нейното протезиране.

Предотвратяване

Профилактиката на наследствения рак на гърдата се основава на следните мерки и действия:

• приемане на хормонални лекарства изключително под наблюдението на лекар;
• профилактика на ендокринни заболявания, заболявания на обмяната на веществата, сърдечно-съдови патологии, мастопатия и доброкачествени тумори на млечните жлези, заболявания на женската полова сфера, а при възникване - своевременно откриване и адекватно лечение;
• отказ от лоши навици;
• редовни самопрегледи;
• редовни профилактични прегледи при мамолог, мамография поне веднъж годишно;
• здравословен начин на живот - балансирана диета, правилен режим на работа, почивка, сън, сексуална активност, избягване на стрес и психо-емоционално пренапрежение, физическо възпитание.

Анджелина Джоли се съгласи да се подложи на двойна мастектомия като превантивна мярка

Анджелина Джоли наскоро обяви решението си да се подложи на двойна мастектомия, за да избегне рак на гърдата. Тя научи, че има наследствена мутация на ген, свързан с рак на гърдата и яйчниците. Докато жените с ген за предразположеност към рак на гърдата (BRCA) имат 45-65% повишен риск от развитие на рак на гърдата, само около 2% от диагностицираните ракови заболявания на гърдата се дължат на дефекти в гена BRCA.

Почти целият човешки геном е защитен с патенти. Това създаде монополи, които възпрепятстват научния и технологичния прогрес и също така правят генната медицина ненужно скъпа. Важно е да разберете, че въпреки че може да сте носител на дефектния ген, това не означава, че ще изразите генетичната черта. Има много алтернативи за намаляване на риска от рак на гърдата.

Генетично изследване за рак на гърдата и радикална мастектомия

Всичко, което се случва, е като лош сън. Ампутацията е най-новата и най-добра "превантивна" стратегия за жени, които са генетично предразположени към рак на гърдата.

По ирония на съдбата Анджелина Джоли се съгласи да се подложи на двойна мастектомия като превантивна мярка. Подобно нейно лично решение може да има огромни последици за населението.

Колко струва един генетичен тест за откриване на мутации в BRCA гена?

Генетичният тест проверява за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 (BRCA означава „ген за предразположение към рак на гърдата“) и струва около 4000 долара. По ирония на съдбата, ако се установи, че сте носител на BRCA мутация, стандартната препоръка в САЩ е да си правите мамография и ЯМР поне веднъж годишно. Всъщност, дори ако имате генетично предразположение към рак на гърдата, би било разумно да избягвате йонизиращото лъчение, доколкото е възможно, но не и обратното!

Няколко европейски държави, включително Обединеното кралство, Холандия и Испания, вече промениха своите препоръки за скрининг на жени с BRCA мутации. Те препоръчват тези жени да си направят ядрено-магнитен резонанс (който не излъчва йонизиращо лъчение) и мамография преди 30-годишна възраст. Проучванията показват, че жените с тези генетични мутации са по-чувствителни към радиация.

Например, публикувана в британско медицинско списание резултатите от изследванията показват, че жените с дефектни BRCA гени са по-склонни да развият рак на гърдата, ако са били изложени на рентгенова снимка на гръдния кош преди 30-годишна възраст. Според Cancer Research UK: „Облъчването на 20-годишна възраст увеличава риска от развитие на рак на гърдата с 43%. Всяко излагане преди 20-годишна възраст увеличава този риск с 62%." Ето защо някои учени твърдят, че страните, използващи мамография при жени под 30-годишна възраст, трябва да преразгледат своите насоки. Рискът от рак на гърдата може да бъде намален чрез използване на ядрено-магнитен резонанс.

Генетичните дефекти не са основен рисков фактор за рак на гърдата

Докато жените с BRCA дефект имат 45-65% повишен риск от развитие на рак на гърдата, само около 2% от диагностицираните ракови заболявания на гърдата се дължат на дефекти в този ген. Следователно този генетичен дефект не е основната причина за рак на гърдата. Очевидно други негенетични фактори играят много по-значима роля в развитието на рак на гърдата.

Така че личната история на Анджелина Джоли няма абсолютно нищо общо с 99% от всички жени, защото те просто нямат BRCA1 или BRCA2 мутация. Повечето жени не са носители на тази мутация и в повечето случаи ракът на гърдата е спорадичен.

Освен това е важно да разберете, че дори ако сте носител на дефектен ген, това не означава, че желаният ген трябва да бъде експресиран (показан). С други думи, наличието на BRCA дефект не е автоматична смъртна присъда. Можете да намалите риска от рак на гърдата, като направите промени в начина си на живот, които оказват огромно влияние върху експресията на вашите гени.

Генът за рак на гърдата не е свързан с превенцията на това заболяване!

От средата на 1940 г. геномиката и генното патентоване са нараснали значително. В момента почти 20% от човешкия геном (около 4000 гена) е защитен с американски патент. Те включват гени, свързани с болести, рак на дебелото черво, болест на Алцхаймер, астма и др. Патентът за гените BRCA1 и BRCA2 е изключително собственост на Myriad Genetics.

След извършването на мастектомията акциите на компанията бързо скочиха на фондовите пазари. Освен това Джоли премахна яйчниците си, за да намали риска от рак на яйчниците. Така тя е в състояние на "хирургична менопауза", което налага внимателно хормонално наблюдение.

Не се поддавайте на ефекта Анджелина!

Измамите в селското стопанство, хранителната, биотехнологичната, химическата и други индустрии са основен двигател на повечето хронични заболявания. Очевидно Анджелина Джоли е била жертва на сложни и хитри методи, които успешно са обърнали здравия разум на главата му. Научила се е да се доверява и да вярва на системата, създала тази лудост. Не се увличайте в най-доходоносните индустрии в света. Само Myriad Genetics има годишен приход от приблизително половин милиард долара. Диагностиката за дефекти в гена за рак на гърдата представлява 85% от общите приходи на компанията, която притежава патента BRCA.

По ирония на съдбата, въпреки че навлизаме в ерата на персонализираната медицина, способността на лекарите действително да използват този напредък в полза на своите пациенти в момента е дълбоко ограничена. В крайна сметка един лекар не може да анализира ДНК, без да наруши патентните права!

Тъканната травма и операцията могат да увеличат риска от рак!

Моделите на епителните клетки показват, че самата травма на гърдата може да причини рак. Латентният период между нараняването и рака обикновено е около 5 години. Така физическата травма може да причини рак на гърдата.

Ново проучване показа, че най-малкото одраскване при мишки може да предизвика растеж на ракови клетки. Поради това някои видове рак се струпват около изгаряния, хирургични белези и други наранявания. Ако имате предразположеност към рак, нараняване може да увеличи риска от развитие на рак. Тези данни предполагат, че ракът може да се развие в останалата или заобикалящата гръдна тъкан след радикална операция (и дори след двойна мастектомия!). Иглената биопсия също може да причини рак!

Епигенетиката е отговорът за тези, които търсят начини за предотвратяване на рак на гърдата

Епигенетиката доказва, че вашият генетичен код не може да бъде гибел, както се смяташе преди. Всъщност е възможно да се контролира експресията на гените. Гените се експресират или потискат в зависимост от средата, в която се намират. Тоест наличието или отсъствието на подходящи хранителни вещества и токсини играе роля. Нашето здраве дори се влияе от мислите и чувствата, които причиняват хормонални колебания в тялото.

В изследователска статия, озаглавена „Случаят срещу тестването на BRCA1 и BRCA2“, публикувана в списанието Surgery на 30 юни 2011 г., четирима автори от Катедрата по хирургия в Калифорнийския университет обясняват това, което много онколози не искат да чуят:

„Оказва се, че подобно на книга, един ген може да се чете напред-назад. Малки раздели (или глави) в рамките на един голям ген могат да се „четат“ сами. Триизмерната структура на ДНК се контролира от процеса на метилиране, което обикновено предотвратява "прочитането" на много глави. В допълнение, къси сегменти на РНК (22 базови двойки miRNA) могат да обърнат цикъла, за да задвижат транскрипцията на ДНК. Така че ДНК е само отправна точка. Уникални ли са BRCA1 и BRCA2? Или, подобно на други гени, тяхната експресия се регулира от вътреклетъчните взаимоотношения (епигенетични и екологични) на отделния пациент?

BRCA1 и BRCA2 са кодирани от ядрени протеини, които също са известни като туморни генни супресори, които могат да възстановят увредена ДНК. И двете мутации увеличават риска от рак на гърдата през целия живот при жените. По-малко от 5% от жените, диагностицирани с дуктален карцином или инвазивен дуктален рак, са диагностицирани с BRCA гени.

Като цяло, авторите твърдят, че за целите на скрининга и лечението, генетичното изследване на BRCA1 и BRCA2 е само "скъп начин за определяне", защото: 1) ДНК последователността на базовата двойка на всички индивиди е 99,6% идентична; 2) Епигенетичните фактори значително обработват РНК и влияят на ДНК съобщенията; 3) Има хиляди варианти на последователност на гени BRCA1 и BRCA 2; 4) Фамилна анамнеза за гени BRCA1 и BRCA2.

Профилактика на рак на гърдата

Ето защо е важно да разберете, че въпреки че много добронамерени лекари и медии ще се стремят да ви убедят в стойността на скрининга за рак, това по никакъв начин не се равнява на превенцията на рака. Докато ранното откриване е важно, много популярните методи за скрининг могат да причинят повече вреда, отколкото полза.

Най-големият преглед на Американския институт за изследване на рака установи, че около 40% от раковите заболявания на гърдата в САЩ могат да бъдат предотвратени, ако хората променят начина си на живот. Ако следвате стриктно препоръките по-долу, можете да намалите риска от рак на гърдата със 75%.

1. Избягвайте захарта, особено фруктозата. Всички форми на захар са нездравословни като цяло и насърчават рака.
2. Оптимизиране на витамин D Витамин D засяга почти всяка клетка в човешкото тяло и е един от най-мощните борци с рака. Витамин D е в състояние да навлезе в раковите клетки и да причини тяхната апоптоза (клетъчна смърт). Ако имате рак, нивото на витамин D трябва да бъде между 70 и 100 ng/mL. Ако приемате високи дози орални добавки с витамин D3, трябва да увеличите приема на витамин K2.
3. Оптимизиране на витамин А Има доказателства, че витамин А играе роля в превенцията на рака на гърдата. По-добре е да си набавяте това вещество от храни, богати на витамин А (яйчни жълтъци, сурово масло, сурово пълномаслено мляко, телешки или пилешки черен дроб).
4. Лимфният масаж на гърдите подобрява естествената способност на тялото ви да елиминира раковите токсини.
5. Не запържвайте месото прекалено много, тъй като този метод на готвене е свързан с повишен риск от рак на гърдата. При пърженето на месото се образува много вреден канцероген акриламид.
6. Не консумирайте безквасни соеви продукти. Неферментиралата соя съдържа много растителни естрогени или фитоестрогени. Някои проучвания показват, че соята работи заедно с човешкия естроген за увеличаване на пролиферацията на клетките на гърдата, което увеличава шансовете за мутация и ракови клетки.
7. Опитайте се да подобрите чувствителността на инсулиновите рецептори. Най-добрият начин да направите това е да избягвате захарта и зърнените продукти и да правите упражнения.
8. Поддържайте здравословно телесно тегло. Това ще стане естествено, ако започнете да се храните правилно и да спортувате редовно. Важно е да загубите излишната телесна мазнина, тъй като тя произвежда естроген.
9. Пийте 0,5 литра органичен сок от зелени зеленчуци дневно.
10. Яжте качествени животински омега-3 мазнини (като масло от крил). Дефицитът на омега-3 мазнини е често срещан основен фактор за рак.
11. Куркуминът е активната съставка в куркумата, която във високи концентрации може да бъде много полезна добавка при лечението на рак на гърдата. Тази добавка е показала огромен терапевтичен потенциал за превенция на метастази на рак на гърдата.
12. Избягвайте алкохола или ограничете броя на алкохолните напитки до една на ден.
13. Кърмете бебето си до шест месеца. Изследванията показват, че кърменето може да намали риска от рак на гърдата.
14. Не носете сутиени с банели. Има много доказателства, че подобни сутиени могат да увеличат риска от развитие на рак на гърдата.
15. Избягвайте електромагнитни полета. Дори електрическите одеяла могат да увеличат риска от рак.
16. Избягвайте синтетичната хормонална терапия. Ракът на гърдата е рак, свързан с естрогена. Съществуват рискове и за младите жени, които използват орални контрацептиви. Противозачатъчните хапчета, които също се състоят от синтетични хормони, са свързани с рак на шийката на матката и рак на гърдата.
17. Избягвайте BPA, фталати и други ксеноестрогени. Тези естроген-подобни съединения са свързани с повишен риск от рак на гърдата.
18. Уверете се, че тялото ви няма недостиг на йод. Има сериозни доказателства, свързващи йодния дефицит с рака на гърдата.

Запитайте се какво ще направите, ако разберете, че сте носител на гена за рак на гърдата. В идеалния случай този резултат от теста трябва да ви насърчи да се заемете сериозно с превенцията. Но дори и да нямате мутация, факторите, свързани с начина на живот, все още определят риска от рак на гърдата. Не забравяйте, че процентът на откритите случаи на рак на гърдата при наличие на мутирал ген е под 5%!

Здраве

Отдавна е наблюдавано, че някои болести се разпространяват в рамките на историята на едно семейство, преминавайки от предците към потомците. Ярък пример за такива заболявания е ракът на гърдата.Приблизително 10 процента от случаите на рак на гърдата се дължат на индивидуална генетична предразположеност към заболяването. Учените отдавна са установили, че две групи гени са свързани с рака на гърдата - BRCA1 и BRCA2. Но какви са тези гени и как те влияят върху развитието на болестта при тези хора, които са носители на тези генни групи? Всъщност други гени могат да бъдат отговорни за развитието на рак на гърдата, но в по-голямата си част мутациите, които са настъпили в гените на групите BRCA1 и BRCA2, водят до това заболяване. Тези мутации вече са доста лесни за откриване с прост кръвен тест.Но как подобни промени предразполагат към този вид рак?

Както е известно, гените от групата BRCA1 са част от 17-та хромозома на човешкия геном, а гените от групата BRCA2 са част от 13-та хромозома. И двете групи гени действат като супресори на развитието на раков тумор като цяло.С други думи, ако индивидът е наследил мутирало (променено) копие на тези гени, което е загубило функцията си за потискане на рака, няма физически начин за такъв човек да предотврати неконтролирания растеж на раков тумор. За жалост, точният механизъм на действие на тези два гена е неизвестен, както и как техните мутирали копия водят до развитието на рак на гърдата и рак на яйчниците е неизвестен. Очевидно гените от групата BRCA1 потискат развитието на рак на яйчниците и рак на гърдата, докато гени от двете групи - BRCA1 и BRCA2- участват в механизма на производство на молекули на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и тяхното възстановяване.

Колко висок е рискът от развитие на рак на гърдата при тези индивиди, които са наследили мутирали гени? Както бе споменато по-горе, повечето случаи на наследствен рак на гърдата са свързани с мутации в гените на групите BRCA1 и BRCA2. Учените успяха да открият тази връзка, след като проучиха медицинските истории на цели поколения семейства, в които много жени страдаха от рак на гърдата и рак на яйчниците, развили се в ранна възраст. Съобщава се, че жените, които са наследили гените от групата BRCA1, имат 55-85% по-висок риск от развитие на рак на гърдата, в сравнение с риск от 12,5% за всички останали представители на по-слабия пол на планетата. Освен това такива жени развиват рак в доста ранна възраст.Повече от 50 процента от носителите на мутиралите гени са развили болестта преди да навършат 50 години. Освен това тези жени имат много по-голям шанс да развият рак и на двете гърди през живота си. По-ранни проучвания доведоха учените до това заключение операцията при лечението на това заболяване не е най-доброто решениеза тези жени, тъй като увеличава риска от развитие на рак в останалата част от гърдата.

Жените, които носят генната група BRCA1, също имат по-висок риск от развитие на рак на яйчниците: от 15 до 60 процента от жените под 70-годишна възраст са податливи на това заболяване, в сравнение с 2% за всички останали жени. Носителите на мутиралия ген BRCA1, които развиват рак на гърдата, имат 44% шанс да развият рак на яйчниците до 70-годишна възраст. В същото време същият риск при всички останали жени, които страдат от случайно, не наследствен, а придобит рак на гърдата, е само три процента. Освен това, наличието на други видове рак, които също са свързани с мутация в генната група BRCA1. Известно е, че мъжете, които са носители на същата група мутирали гени, са изложени на риск от развитие на рак на простатата, въпреки че няма ясни доказателства, че този риск е по-висок от този на цялото мъжко население като цяло. Може да бъде свързано и с повишен риск от рак на червата.Възможно е съвременните изследвания в тази област да ни дадат по-конкретни резултати и цифри.

Учените са установили също, че мутациите в генната група BRCA2 свързани с повишен риск от рак на гърдата и при двата пола. Рискът от развитие на това заболяване при жените е около 55-85 процента, а при мъжете - около шест процента. Вярно е, че трябва да се отбележи, че случаите на рак на гърдата при мъжете са изключително редки: например в Съединените американски щати не се регистрират повече от 1600 такива заболявания годишно. В същото време учените не са открили същата ясна връзка между мутациите в гените от групата BRCA2 и рака на яйчниците, както между същото заболяване и мутациите в гените от групата BRCA1. Рискът обаче все още съществува е според различни източници от 15 до 27 процента. Освен това учените свързват повишения риск от развитие на рак на простатата и панкреаса с генни мутации на BRCA2.

Тема, която вълнува много жени. Това се дължи на факта, че ракът на гърдата е най-често срещаният рак сред жените. При продължителност на живота до 80 години рискът от развитие на рак на гърдата е 12,5%, тоест всяка осма жена се разболява от него.

Приблизително 10% от всички видове рак на гърдата са наследствени и свързани със специфични гени. Нормалното функциониране на гените BRCA1 и BRCA2 предотвратява развитието на рак на гърдата и яйчниците. Ако възникне "срив" (мутация) в едно от копията на гените, вероятността от развитие на рак на гърдата се увеличава значително (до 85%).

Ракът на яйчниците е на първо място по смъртност сред злокачествените гинекологични заболявания. Неговата особеност се състои във факта, че въпреки най-новите диагностични възможности, 85% от жените с рак на яйчниците все още се обръщат към онкогинеколог още на 3-ти и 4-ти етап, когато шансовете за излекуване дори с най-модерните хирургични техники и най-новите схеми химиотерапия остават не много високи.

При наличие на генна мутация BRCA1 например рискът от развитие на рак на яйчниците е 54%, а рискът от смърт от това заболяване при всеки здрав носител на тази мутация е около 20%.

Генът, отговорен за появата на рак на гърдата и яйчниците, може да се предава както от майката, така и от бащата. Ако този ген присъства в един от родителите, тогава рискът от наследяването му е 50%. Ако генът е наследен, тогава рискът от развитие на рак зависи от спецификата на гена, проявата му в семейната история, както и от индивидуалните характеристики на организма. Рискът от развитие на рак на гърдата в такива семейства варира от 40 до 80%, а рак на яйчниците - от 25 до 54%.

Трябва да се помни, че ракът на гърдата и яйчниците, произтичащ от генетична предразположеност, се проявява и лекува по същия начин като раковите заболявания, които се появяват при неносители на мутации, но по-често засяга по-млади жени.

Много жени, които имат роднини с рак на гърдата или рак на яйчниците, искат да знаят дали имат повишен риск от развитие на тези заболявания, за да предотвратят появата на тумор, ако е възможно.

Като дарите кръв за изследване, можете да определите дали имате наследствена предразположеност към рак на гърдата и рак на яйчниците, свързана с гените BRCA1 и BRCA2.

Показания за провеждане на изследване на генетична предразположеност към появата на рак на гърдата и рак на яйчниците:

наличие на двама или повече роднини с рак на гърдата;

откриване на рак на гърдата преди 45-годишна възраст;

двустранен или мултифокален рак на гърдата;

рак на яйчниците;

наличието дори на един роднина с рак на яйчниците или рак на гърдата, който е диагностициран преди 40-годишна възраст;

С роднина от мъжки пол;

ако майка, сестра или дъщеря страдат от рак на гърдата;

ако много поколения в семейството са имали рак на гърдата или рак на яйчниците;

роднини, страдащи от рак на гърдата в относително млада възраст (под 50 години);

роднини, болни от рак на двете млечни жлези.

Информацията за наследствената предразположеност към рак на гърдата и/или яйчниците в комбинация с гинекологични и мамологични прегледи ще помогне на лекарите да определят индивидуална превантивна и терапевтична тактика.

Цели на генетичните изследвания:

оценка на риска от наследствен рак на гърдата и рак на яйчниците;

разработване на оптимална тактика за наблюдение на пациенти с повишен риск, изготвяне на план за лечение на рак на гърдата и препоръки за превантивни операции, които значително намаляват риска от рак на яйчниците в бъдеще.

Какво да направите, ако се открие мутация на гените BRCA1, BRCA2

Ако имате роднини с тази генетична аномалия, генетичното изследване има неоспорими предимства:

Ако не се открият генни мутации, вашият лекар вероятно ще каже, че имате същия нисък риск от развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците, както другите жени.

Ако резултатите от генетичното изследване са положителни, тогава внимателното наблюдение на състоянието на гърдата и яйчниците може да помогне за идентифициране на рака в ранните етапи, когато той все още е лечим. За целта се използват принципно различни протоколи за ранна диагностика, отколкото в обикновените случаи, скринингът започва 5-10 години по-рано.

Може да Ви бъде предложена превантивна операция (отстраняване на гърдата, яйчниците, фалопиевите тръби или всички тези органи).

Ако сте диагностицирани с рак, вашият генетичен профил може да предостави повече информация за избор на най-подходящото и специфично лечение.

И накрая, ако знаете, че сте носител на генна мутация за рак на яйчниците и гърдата, можете да промените начина си на живот.

Основните цели на диагностицирането на наследствени форми на рак на гърдата и рак на яйчниците са не само да се идентифицира носителството на мутации в гените, но и да се определи най-оптималната, индивидуална тактика за по-нататъшен скрининг и профилактика на тези сериозни заболявания.