Концепцията за генна експресивност и пенетрантност. Значението на единството на външната и вътрешната среда в развитието на организма

Тези понятия са въведени за първи път през 1926 г. от N.V. Тимофеев Ресовски и О. Фогт, за да опишат различното проявление на черти и гените, които ги контролират. изразителностима степен на изразяване (вариация) на една и съща черта при различни индивиди, които имат ген, който контролира тази черта. Има ниска и висока експресивност. Помислете например за различната тежест на ринит (хрема) при трима различни пациенти (A, B и C) с една и съща диагноза ORI. При пациент А ринитът е лек („смъркане“), което позволява да се откаже една носна кърпичка през деня; при пациент Б ринитът е умерено изразен (2-3 носни кърпички дневно); Пациент В е с висока степен на ринит (5-6 носни кърпички). Когато говорим за изразеността не на един симптом, а на заболяването като цяло, лекарите често оценяват състоянието на пациента като задоволително или с умерена тежест, или като тежко,

тези. в този случай понятието експресивност е подобно на понятието "тежест на хода на заболяването".

Проникване- е вероятността за проявление на една и съща черта при различни индивиди, които имат ген, който контролира тази черта. Проникването се измерва като процент на индивидите с определена черта от общия брой индивиди, които са носители на гена, който контролира тази черта. 0 е непълен или пълен.

Пример за заболяване с непълно проникване е същият ринит с 0RVI. Така че можем да предположим, че пациент А няма ринит (но има други признаци на заболяването), докато пациентите В и С имат ринит. Следователно в този случай пенетрацията на ринита е 66,6%.

Пример за заболяване с пълна пенетрантност е автозомно доминантно хорея на Хънтингтън(4r16). 0na се проявява главно при лица на възраст 31-55 години (77% от случаите), при други пациенти - на различна възраст: както през първите години от живота, така и на 65, 75 години и повече. Важно е да се подчертае, че ако генът за това заболяване се предава на потомък от един от родителите, тогава болестта определено ще се прояви, което е пълна пенетрация. Вярно е, че пациентът не винаги оцелява до проявата на хорея на Хънтингтън, умирайки от друга причина.

Генно копиране и причините за него
Генокопии (лат. генокопия) са подобни фенотипове, образувани под влиянието на различни неалелни гени.
Редица признаци, сходни по външни прояви, включително наследствени заболявания, могат да бъдат причинени от различни неалелни гени. Това явление се нарича генокопия. Биологичната природа на генокопията се състои в това, че синтезът на едни и същи вещества в клетката в някои случаи се постига по различни начини.

Фенокопиите - модификационните промени - също играят важна роля в наследствената патология на човека. Те се дължат на факта, че в процеса на развитие, под въздействието на външни фактори, признак, който зависи от определен генотип, може да се промени; в същото време се копират черти, характерни за друг генотип.

Тоест, това са едни и същи промени във фенотипа, причинени от алели на различни гени, както и възникващи в резултат на различни генни взаимодействия или нарушения на различни етапи на един биохимичен процес с прекратяване на синтеза. Проявява се като ефект на определени мутации, които копират действието на гените или тяхното взаимодействие.

Една и съща черта (група от черти) може да се дължи на различни генетични причини (или хетерогенност). Такъв ефект, по предложение на немския генетик Х. Нахтхайм, е получен в средата на 40-те години на ХХ век. Име генно копиране.Известни са три групи причини за генокопия.

Причини за първата групасъчетава хетерогенност, дължаща се на полилокус или действието на различни гени, разположени в различни локуси на различни хромозоми. Например, сред наследствените заболявания на метаболизма на сложните захари - глюкозоаминогликани са идентифицирани 19 вида (подтипове) мукополизахаридози. Всички видове характер

теризират се дефекти на различни ензими, но се проявяват със същите (или подобни) симптоми гаргойлен дисморфизъмили фенотипа на звънеца Квазимодо - главният герой от романа "Катедралата Нотр Дам" на класика на френската литература Виктор Юго. Подобен фенотип често се наблюдава при муколипидози (нарушения на липидния метаболизъм).

Друг пример за полилокус е фенилкетонурия. Сега са идентифицирани не само класическият му тип, дължащ се на дефицит на фенилаланин-4-хидроксилаза (12q24.2), но и три атипични форми: едната е причинена от дефицит на дихидроптеридин редуктаза (4p15.1) и две повече са причинени от дефицит на пирувоилтетрахидроптерин синтетаза и тетрахидробиоптерин ензими (съответстващи на гени все още не са идентифицирани).

Допълнителни примери за полилокус: гликогеноза (10 генокопии), синдром на Ellers-Danlos (8), неврофибраматоза на Recklinghausen (6), вроден хипотиреоидизъм (5), хемолитична анемия (5), болест на Алцхаймер (5), синдром на Bardet-Biedl (3) , рак на гърдата (2).

Причини за втората групаобединява интралокусната хетерогенност. Дължи се или на множествен алелизъм (виж Глава 2), или на присъствие генетични съединения,или двойни хетерозиготи, имащи два идентични патологични алела в идентични локуси на хомоложни хромозоми. Пример за последното е хетерозиготна бета таласемия (11p15.5), която е резултат от делеции на два гена, кодиращи бета веригите на глобините, което води до повишен хемоглобин HbA 2 и повишен (или нормален) хемоглобин HbF.

Причини за третата групасъчетава хетерогенност, дължаща се на мутации в различни точки на един и същи ген. Такъв пример е кистозната фиброза (7q31-q32), която се развива поради наличието на почти 1000 точкови мутации в гена, отговорен за заболяването. При обща дължина на гена за кистозна фиброза (250 хиляди bp) се очаква да се открият до 5000 такива мутации в него. Този ген кодира протеин, отговорен за трансмембранния транспорт на хлоридни йони, което води до повишаване на вискозитета на секрецията на екзокринните жлези (потни, слюнчени, сублингвални и др.) И блокиране на техните канали.

Друг пример е класическата фенилкетонурия, причинена от наличието на 50 точкови мутации в гена, кодиращ фенилаланин-4-хидроксилаза (12q24.2); като цяло се очаква да бъдат открити над 500 точкови мутации на гена при това заболяване. Повечето от тях възникват от полиморфизъм на дължината на рестрикционния фрагмент (RFLP) или полиморфизъм на тандемен повторен брой (VNTP). Установено: основната мутация на гена за фенилкетонурия в славянските популации е R408 W/

Плейотропен ефект

Гореспоменатата неяснота в характера на връзките между гените и признаците се изразява и в плейотропен ефектили плейотропно действие, когато един ген причинява образуването на редица признаци.

Например, генът за автозомно рецесивна атаксия-телеангиектазия, или Синдром на Луис Бар(11q23.2) е отговорен за едновременното увреждане на най-малко шест телесни системи (нервна и имунна системи, кожа, лигавици на дихателния и стомашно-чревния тракт, както и конюнктивата на очите).

Други примери: ген Синдром на Bardet-Biedl(16q21) причинява деменция, полидактилия, затлъстяване, пигментен ретинит; генът на анемията на Fanconi (20q13.2-13.3), който контролира активността на топоизомераза I, причинява анемия, тромбоцитопения, левкопения, микроцефалия, аплазия на радиуса, хипоплазия на метакарпалната кост на първия пръст, малформации на сърцето и бъбреците , хипоспадия, пигментни петна по кожата, повишена чупливост на хромозомите.

Разграничете първична и вторична плейотропия. Първична плейотропияпоради биохимични механизми на действие на мутантния ензимен протеин (например липса на фенилаланин-4-хидроксилаза при фенилкетонурия).

Вторична плейотропияпоради усложнения на патологичния процес, развил се в резултат на първична плейотропия. Например, поради повишена хематопоеза и хемосидерозата на паренхимните органи, пациент с таласемия развива удебеляване на костите на черепа и хепатолиенален синдром.

Ген, който присъства в генотипа в количеството, необходимо за проява (1 алел за доминантни белези и 2 алела за рецесивни белези), може да се прояви като белег в различна степен в различни организми (експресивност) или изобщо да не се прояви (пенетрантност) .

Променливост на модификацията (излагане на условия на околната среда)

Комбинативна изменчивост (влияние на други гени от генотипа).

изразителност- степента на фенотипно проявление на алела. Например, алелите на кръвни групи AB0 ​​при хората имат постоянна експресивност (винаги се появяват на 100%), а алелите, които определят цвета на очите, имат променлива експресивност. Рецесивна мутация, която намалява броя на очните фасети в Drosophila, намалява броя на фасетите в различни индивиди по различни начини, до пълното им отсъствие.

Експресивността отразява характера и тежестта на симптомите, както и възрастта на началото на заболяването.

Ако човек, страдащ от доминантно заболяване, иска да знае колко тежко ще бъде заболяването при детето му, което е наследило мутация, тогава той повдига въпроса за експресивността. С помощта на генна диагностика е възможно да се идентифицира мутация, която дори не се проявява, но е невъзможно да се предвиди обхватът на експресия на мутация в дадено семейство.

Променливата експресивност, до пълната липса на генна експресия, може да се дължи на:

Влиянието на гени, разположени в същия или в други локуси;

Влиянието на външни и случайни фактори.

Проникванее вероятността за фенотипно проявление на черта в присъствието на съответния ген. Например пенетрантността на вроденото изкълчване на тазобедрената става при хора е 25%, т.е. само 1/4 от рецесивните хомозиготи страдат от заболяването. Медико-генетично значение на пенетрантността: здрав човек, при който един от родителите страда от заболяване с непълна пенетрантност, може да има неекспресиран мутирал ген и да го предаде на деца.

Определя се от процента на индивидите в популацията от тези, носители на гена, в който се е проявил. При пълна пенетрантност доминантният или хомозиготно-рецесивен алел се появява при всеки индивид, а при непълна пенетрантност - при някои индивиди.

Проникването може да бъде важно при генетичното консултиране за автозомно-доминантни заболявания. Здрав човек, чийто родител страда от подобно заболяване, от гледна точка на класическата наследственост не може да бъде носител на мутантния ген. Ако обаче вземем предвид възможността за непълно проникване, тогава картината е съвсем различна: външно здрав човек може да има непроявен мутантен ген и да го предаде на деца.

Методите за генна диагностика могат да определят дали дадено лице има мутантен ген и да разграничат нормален ген от непроявен мутантен ген.

На практика определянето на проникването често зависи от качеството на изследователските методи, например с помощта на ЯМР могат да бъдат открити симптоми на заболяването, които не са били открити преди това.

От гледна точка на медицината, генът се счита за проявен дори при асимптоматично заболяване, ако се открият функционални отклонения от нормата. От гледна точка на биологията един ген се счита за проявен, ако нарушава функциите на организма.

Полигенно унаследяване

Полигенно унаследяване- унаследяване, при което няколко гена определят проявата на един признак.

взаимно допълване- такова взаимодействие на гени, при което 2 или повече гена предизвикват развитието на даден признак. Например при хората гените, отговорни за синтеза на интерферон, се намират на хромозоми 2 и 5. За да може човешкото тяло да произвежда интерферон, е необходимо поне един доминантен алел да присъства едновременно на хромозоми 2 и 5. Нека обозначим гените, свързани със синтеза на интерферон и разположени на 2-ра хромозома - A (a), и на 5-та хромозома - B (c). Вариантите AABB, AaBB, AAVv, AaBv ще съответстват на способността на тялото да произвежда интерферон, а опциите aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - неспособност.

Типът на наследяване на признаци, дължащ се на действието на много гени, всеки от които има само слаб ефект. Фенотипно проявата на полигенно обусловен признак зависи от условията на средата. При потомците има непрекъсната поредица от вариации в количественото проявление на такава черта, а не появата на класове, които ясно се различават по фенотип. В редица случаи, когато един ген е блокиран, признакът изобщо не се проявява, въпреки неговата полигенна обусловеност. Това показва прагова проява на признака.

Тъй като развитието на полигенни черти е силно повлияно от факторите на околната среда, трудно е да се идентифицира ролята на гените в тези случаи.

ПолимеризъмНяколко гена действат върху една и съща черта по един и същи начин. В същото време, когато се формира черта, няма значение коя двойка доминиращи алели принадлежи, техният брой е важен.

Например, цветът на кожата на човек се влияе от специално вещество - меланин, чието съдържание осигурява цветова палитра от бяло до черно (с изключение на червеното). Наличието на меланин зависи от 4-5 двойки гени. За да опростим проблема, условно ще приемем, че има два такива гена. Тогава генотипът негър може да се напише - АААА, генотипът на белите - аааа. Чернокожите със светла кожа ще имат генотип AAAa, мулатите - AAaa, светлите мулати - Aaaa.

Плейотропия- влиянието на един ген върху появата на няколко признака. Пример за това е автозомно-доминантно заболяване от групата на наследствените патологии на съединителната тъкан. В класическите случаи индивидите със синдром на Марфан са високи (долихостеномелия), имат удължени крайници, удължени пръсти (арахнодактилия) и недоразвитие на мастната тъкан. В допълнение към характерните промени в органите на опорно-двигателния апарат (удължени тръбни кости на скелета, хипермобилност на ставите) се наблюдава патология в органите на зрението и сърдечно-съдовата система, която в класическите варианти представлява триадата на Марфан.

Без лечение хората със синдром на Марфан често имат очаквана продължителност на живота от 30-40 години и смъртта настъпва поради дисекираща аортна аневризма или застойна сърдечна недостатъчност. В страни с развито здравеопазване пациентите се лекуват успешно и доживяват до дълбока възраст. Сред известни исторически личности този синдром се проявява в А. Линкълн, Н. Паганини, К.И. Чуковски (фиг. 3.4, 3.5).

епистаза- потискане от един ген на друг, неалелен. Пример за епистаза е "феноменът на Бомбай". В Индия са описани семейства, в които родителите са имали втора (AO) и първа (00) кръвна група, а децата им са имали четвърта (AB) и първа (00). За да има дете в такова семейство кръвна група АВ, майката трябва да има кръвна група В, но не О. Установено е, че кръвногруповата система АВО има рецесивни модифициращи гени, които потискат експресията на антигени върху повърхността на еритроцитите и фенотипно човек проявява кръвна група О.

Друг пример за епистаза е появата на бели албиноси в чернокожо семейство. В този случай рецесивният ген потиска производството на меланин и ако човек е хомозиготен за този ген, тогава без значение колко доминантни гени, отговорни за синтеза на меланин, има, цветът на кожата му ще бъде албиотичен (фиг. 3.6) .

Синдром на Морис- синдром на андрогенна нечувствителност (синдром на тестикуларна феминизация) се проявява чрез нарушения на сексуалното развитие, които се развиват в резултат на слаб отговор на мъжките полови хормони при индивиди с мъжки набор от хромозоми (XY). Терминът "синдром на тестикуларна феминизация" е въведен за първи път от американския гинеколог Джон Морис през 1953 г.

Този синдром е най-известната причина за развитието на мъж като момиче или наличието на прояви на феминизация при момчета, които са родени с мъжки набор от хромозоми и нормални нива на полови хормони. Има две форми на андрогенна нечувствителност: пълна или частична нечувствителност. Децата с пълна нечувствителност имат уникално женски външен вид и развитие, докато тези с частична форма могат да имат комбинация от женски и мъжки външни полови белези, в зависимост от степента на андрогенна нечувствителност. Процентът на заболеваемост е приблизително 1-5 на 100 000 новородени. Синдромът на частична андрогенна нечувствителност е по-често срещан. Пълната нечувствителност към мъжките полови хормони е много рядко заболяване.

Заболяването се причинява от мутация в LA гена на X хромозомата. Този ген определя функцията на андрогенните рецептори, протеин, който реагира на сигнали от мъжки полови хормони и предизвиква клетъчен отговор. При липса на активност на андрогенния рецептор няма да настъпи развитие на мъжки полови органи. Андрогенните рецептори са необходими за развитието на пубисното и аксиларното окосмяване, регулират растежа на брадата и дейността на потните жлези. При пълна андрогенна нечувствителност няма активност на андрогенния рецептор. Ако някои клетки имат нормален брой активни рецептори, тогава това е синдром на частична андрогенна нечувствителност.

Синдромът се унаследява с Х-хромозомата като рецесивен белег. Това означава, че мутацията, която причинява синдрома, се намира на X хромозомата. Според някои сведения, по-специално, изследването на причините за гения на V.P. Ефроймсън, Жана д'Арк имаше синдром на Морис.

Плейотропно действие на гените

Плейотропно действие на гените- това е зависимостта на няколко черти от един ген, тоест многократното действие на един ген.

При Drosophila генът за бели очи едновременно влияе върху цвета на тялото, дължината, крилата, структурата на репродуктивния апарат, намалява плодовитостта и намалява продължителността на живота. Човек има известно наследствено заболяване - арахнодактилия ("паякови пръсти" - много тънки и дълги пръсти), или болест на Марфан. Генът, отговорен за това заболяване, причинява нарушение на развитието на съединителната тъкан и едновременно засяга развитието на няколко признака: нарушение на структурата на лещата на окото, аномалии в сърдечно-съдовата система.

100 rбонус за първа поръчка

Изберете вида работа Дипломна работа Курсова работа Реферат Магистърска теза Доклад от практика Статия Доклад Преглед Тестова работа Монография Решаване на проблеми Бизнес план Отговори на въпроси Творческа работа Есе Рисуване Композиции Превод Презентации Въвеждане на текст Друго Повишаване на уникалността на текста Кандидатска теза Лабораторна работа Помощ по- линия

Попитайте за цена

Терминът "проникване" е въведен от Тимофеев-Ресовски. Това понятие се разбира като способността на гените да се проявяват в генотипа; и се изразява като частно от броя индивиди с белег, разделен на общия брой индивиди с гена за този белег. Примери за проникване са: цветът на цветето на китайската иглика зависи от температурата на въздуха; признаци на 100% пенетрантност - кръвна група, десничарство.

Експресивността е степента на проява на черта. И двете свойства зависят от външните условия. Примери за експресивност са: генът elony (“e//e” хомозигота) - черен цвят на тялото при Drosophila; сив цвят на тялото (“+//+” хомозигота); ако температурата е по-ниска от 20 °, тогава тъмно сив цвят („+ / / e” хетерозигота); ако е повече от 20 °, тогава сиво ("+ / / e" хетерозигота); по този начин ниската температура показва преобладаването на рецесивните гени, а високата температура на полудоминантните гени.

Множествен алелизъм.

Ако един ген има голям брой алели, тогава тази група се нарича серия от алели. Установена е серия от алели на гена, отговорен за цвета на очите при Drosophila: мутация на бели очи (бяло - бяло (I хромозома)).

Р w//w (бяло) x wa// (кайсия)

F1 w//wa (светло жълто - съединение); w// (бяло)

Индивидите са хетерозиготи за този ген (съединение). Съединението не се връща към дивия тип, те (индивидите) имат междинна проява на признаци. Липсата на реверсия към дивия тип е диагностика на алелността на тези мутации.

wa//wa - I хромозома (кайсия)

+//+ - III хромозома (кайсия)

+//+ - I хромозома (ярка)

st//st - III хромозома (ярка)

wa и st са неалелни черти

I + - див тип

C > ch > cch > салбинос

Дива хималайска чинчила албинос

C x sa - дива форма

Елдата и тютюнът имат гени, отговорни за несъвместимостта на стигмата и плодника:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

самоопрашване не е възможно частична стерилност

ПРОНИКВАНЕ ПРОНИКВАНЕ

(от латински penetrans, род случай penetrantis - проникващ, достигащ), честотата на проявление на алел на определен ген в различни индивиди от сродна група организми. Терминът "P." предложен през 1927 г. от Н. В. Тимофеев-Ресовски. Има пълен P. (алелът се появява при всички индивиди) и непълен P. (алелът не се появява при някои индивиди). Количествено P. се изразява в% от индивидите, в които се проявява този алел (100% - пълен P.). Непълната П. е характерна за проявата на мн. гени. Например, при човек P. вродено изкълчване на бедрото 25%, P. дефект на окото - колобома - прибл. 50%. Непълната П. може да се основава както на генетични. причини и влиянието на външните. условия. Познаването на механизмите на P. и природата на P. на определени алели е важно в медицинската генетика. консултация и определяне на възможен генотип на "здрави" хора, роднини на-рих са имали наследства, заболявания. Проявата на гени, които контролират черти, ограничени от пола (например цвят на оперението, производство на яйца, съдържание на млечна мазнина), както и черти, зависими от пола, могат да се считат за специални случаи на непълна P. Например, алел на ген, който причинява плешивост при мъже, хетерозиготни за този алел, не се появява при хетерозиготни жени. В хомозиготно състояние този алел причинява плешивост при мъжете и изтъняване на косата при жените. (виж ЕКСПРЕСИВНО).

.(Източник: "Биологичен енциклопедичен речник". Главен редактор М. С. Гиляров; Редакторски състав: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-ро изд., коригирано . - М .: Сов. Енциклопедия, 1986.)

Вижте какво е "ПЕНЕТРАЦИЯ" в други речници:

- (популационна генетика) индикатор за фенотипното проявление на даден алел в популацията. Определя се като съотношението (обикновено като процент) на броя индивиди, при които се наблюдават фенотипни прояви на наличието на алел, към общия брой индивиди, в ... ... Wikipedia

- (от лат. penetrans rod n. penetrantis проникващ), честотата на проявление на ген, определена от броя на индивидите (в рамките на свързана група организми), които проявяват черта, контролирана от този ген ... Голям енциклопедичен речник

Проникване. Вижте генната експресия. (Източник: „Английско-руски тълковен речник на генетичните термини“. Арефиев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Издателство ВНИРО, 1995 г.) ... Молекулярна биология и генетика. Речник.

- (от латински penetro прониквам, достигам), честотата, с която доминиращ или рецесивен ген в хомозиготно състояние се проявява фенотипно. Терминът е въведен от Н. В. Тимофеев Ресовски (1927). Екологичен енциклопедичен речник. Кишинев: Начало…… Екологичен речник

проникване- и добре. проникване f. Biol. сл. 377 ... Исторически речник на галицизмите на руския език

проникване- проявление на гена Честотата на проявление на определен алел в група сродни организми (в този случай степента на проявлението му в индивида се нарича експресивност); с пълен P., проявлението на алела се извършва във всички индивиди от извадката, по-голямата част ... ... Наръчник за технически преводач

Проникване- * пенетрантност * честота на пенетрантност или вероятност за проявление на ген (алел) в група сродни организми при подходящи условия на околната среда. P. се определя от дела на индивидите (в%) от носителите на изследвания ген (алел), в който той ... ... Генетика. енциклопедичен речник

ПРОНИКВАНЕ- (повтаряемост) честотата, с която дадена черта се контролира от определен ген. Пълна пенетрантност се наблюдава, когато тази характеристика присъства във всички индивиди, в чието тяло присъства този или онзи ген. Ако…… Обяснителен речник по медицина

- (от латински penetrans, род n. penetrantis проникващ), честотата на проявление на ген, определена от броя на индивидите (в рамките на свързана група организми), в които се проявява черта, контролирана от този ген. * * * ПРОНИКВАНЕ… … енциклопедичен речник

- (от лат. penetro прониквам, достигам) количествен показател за фенотипната изменчивост на експресията на ген. Измерва се (обикновено в%) чрез съотношението на броя индивиди, в които даден ген се е проявил във фенотипа, към общия брой индивиди в генотипа ... ... Велика съветска енциклопедия

Като се има предвид действието на гена, неговите алели, се вземат предвид не само генните взаимодействия, но и действието на модифициращите гени и модифициращото действие на средата, в която се развива организмът.

Игликата има розови цветя. (R_)и бяло (стр) се наследява по монохибриден модел, ако растението се развива в интервала T- 15-25 °С. Ако растението F2растат при / \u003d 30-35 ° C, тогава всички цветя ще се окажат бели. При отглеждане на растения F2при условия на температура, варираща около 30 ° C, можете да получите различни съотношения от 3 R_ : 1 стрдо 100% растения с бели цветове. Тази връзка на гените зависи от условията на външната среда и условията на генотипната среда. С.С. Нарича се Chetverikovym различно проникване.Това понятие предполага възможността за проява или непроява на признаци в организми, които са идентични по отношение на изследваните генотипни фактори. Беляев постигна раждането на живи кученца от лисица (виж фиг. 2.5), хомозиготни за доминантния алел, платинен цвят, вариращи продължителността на деня за бременни женски. В тази връзка може да се елиминира проникването на проявата на леталния ефект.

Проникванеизразено чрез съотношението на индивидите, проявяващи изследваната черта, сред всички индивиди от същия генотип за изследвания ген.

Тежестта на чертата може да зависи от външната среда и модифициращите гени. Drosophila хомозиготна за алел на рудиментарни крила показва по-ясно тази черта, когато температурата на околната среда спадне. Друг признак на Drosophila - липсата на очи - варира от 0 до 50%, в зависимост от броя на фасетите, характерни за този вид муха.

Степента на проявление на променлива черта се нарича изразителност.Експресивността се изразява количествено в зависимост от отклонението на признака от дивия тип.

Концепции проникванеИ изразителноствъведен в генетиката през 1925 г. от Тимофеев-Ресовски, за да опише различното проявление на гените. Фактът на проява или непроява на признак на индивиди от даден генотип, в зависимост от условията, показва, че това е резултат от взаимодействието на гените в специфичните условия на съществуване на организма. Способността на генотипа да се проявява по един или друг начин в различни условия на околната среда отразява нормата на неговата реакция - способността да реагира на различни условия на развитие. Този факт се отчита в експериментите и при въвеждането на нови форми на стопански ценни организми. Липсата на промени показва, че използваното въздействие не влияе на дадената скорост на реакция, а смъртта на организма показва, че той е извън скоростта на реакция.

Селекцията на растения, животни, микроорганизми е селекция на организми с тясна и специализирана норма на реакция към външни влияния: тор, обилно хранене, естество (и технология) на отглеждане.

Изкуствено стесняване или изместване на скоростта се използва за маркиране на жизненоважни гени. Този метод е използван за изследване на гени, които контролират възпроизвеждането на ДНК, синтеза на протеини в бактерии и дрожди и гени, които контролират развитието на Drosophila. Във всички случаи бяха получени мутанти, които не бяха жизнеспособни при повишена температура на култивиране, т.е. условно летални.

Генотипът е система от взаимодействащи гени, които се проявяват фенотипно в зависимост от условията на генотипната среда и условията на съществуване. Благодарение на принципите на менделския анализ е възможно условно да се разложи всяка сложна система на елементарни признаци-фени и по този начин да се идентифицират отделни отделни единици на генотипа - гени.

Контролни въпроси и задачи:

• 1. Дайте концепцията за термините доминиране и рецесивност.
• 2. Какво е монохибридно кръстосване?
• 3. Как е разделянето според знаците? Назовете гените, които носят наследствеността.
• 4. Обяснете как възниква независима комбинация (дихибридно кръстосване).
• 5. Обяснете разделянето на знаците при трихибридно кръстосване. Говорете за множество алели.
• 6. Назовете видовете взаимодействие на гените.
• 7. Обяснете явленията пенетрантност и експресивност.
• 8. Какво представлява комплементарното взаимодействие на гените?
• 9. Какви видове генни взаимодействия, които водят до отклонение от моделите на Мендел, познавате?
• 10. Каква е разликата между доминиране и епистаза?
• 11. Влияят ли външните условия върху проявата на действието на даден ген?
• 12. Дайте примери за полимерното и плейотропното действие на гена.