Симптоми и лечение на вроден хипотиреоидизъм. Вроден хипотиреоидизъм при малки деца Наследствен хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, което се развива на фона на дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Това е една от най-често срещаните ендокринни патологии в педиатрията - на всеки 4-5 хиляди новородени се ражда едно болно дете. В съвременната медицина има ефективни начини за лечение на хипотиреоидизъм, но и днес основният проблем остава ранната диагностика на заболяването. IllnessNews разгледа как да разпознаем болестта и защо е важно да го направим възможно най-бързо.

За какво са отговорни хормоните на щитовидната жлеза?

Щитовидната жлеза отделя тиреоидните хормони тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Основната задача на тези вещества е да насищат клетките на тялото с йод, без който е невъзможно пълноценното физическо и умствено развитие. Освен това те изпълняват следните важни функции:

• Участие в метаболитните процеси - осигуряване на енергиен, въглехидратен и липиден метаболизъм.
• Участие в синтеза на ензими, които подпомагат усвояването на хранителните вещества.
• Укрепване на действието на други хормони.
• Устойчивост на стрес.
• Повишена имунна защита.

Липсата на Т3 и Т4 е доста често срещана - хипотиреоидизмът е често срещан при деца и възрастни. Но именно в детството той е способен да провокира различни проблеми, които впоследствие не могат да бъдат компенсирани - тялото просто се развива с нарушения. И ако детето страда от липса на хормони още в утробата, то се ражда с тежки патологии.

Ключът към производството на хормони на щитовидната жлеза е TSH - тироид-стимулиращ хормон, който се образува в хипофизната жлеза и регулира функционирането на щитовидната жлеза. Без него, дори при достатъчно производство на Т3 и Т4, тялото не получава достатъчно йод. Ето защо, когато се диагностицира вроден хипотиреоидизъм, е много важно да се провери нивото на този хормон.

Лекарите разграничават няколко форми на вроден хипотиреоидизъм:

• Първичен, при който заболяването е свързано конкретно с дисфункция на самата жлеза. Това заболяване се диагностицира в повечето случаи - до 90% от всички болни деца страдат от тази конкретна форма на патология.
• Вторичната е свързана с липса на TSH и често се развива с нарушения в хипофизната жлеза.
• Третичният се причинява от неправилно функциониране на хипоталамуса и липса на хормона тиротропин-освобождаващ хормон.
• Периферна възниква, когато Т3 и Т4 не се абсорбират от телесните тъкани.

При развитието на първичен хипотиреоидизъм най-често страда щитовидната жлеза на бебето поради различни проблеми по време на бременност. Между тях:

• Хипотиреоидизъм при майката.
• Автоимунни заболявания при бременни жени.
• Липса на йод в диетата на жената.
• Различни отравяния, включително отравяне с лекарства.
• Радиоактивно излагане по време на бременност.

В редки случаи заболяването е наследствено и е свързано с аномалии в развитието на щитовидната жлеза. Вроденият хипотиреоидизъм възниква и на фона на генна мутация. В този случай детето има и други патологии на развитието - сърдечни дефекти, цепнато небце, цепнатина на устната и др.

Признаци на хипотиреоидизъм: липса на хормони

Въпреки факта, че заболяването е вродено, признаци на хипотиреоидизъм веднага след раждането се появяват само при 10-15% от болните деца. Типичните симптоми в този случай ще бъдат:

• Плодът е твърде голям (повече от 3,5 кг).
• Силно подуване на лицето, устните, ръцете, краката.
• Широк, подут език, поради което детето не може напълно да затвори устата си.
• Лошо преминаване на мекониум (първите изпражнения).
• Дългосрочно заздравяване на пъпната рана.
• Жълтеница при новородено, която продължава повече от една седмица.
• Дрезгав груб глас.

По-късно, до 3-4 месеца от живота, признаците на хипотиреоидизъм се променят, но те вече се появяват при почти всички болни деца:

• Тежка летаргия - детето рядко плаче, спи много, не реагира активно на майката и околните хора.
• Намален апетит, слаб сукателен рефлекс.
• Леко наддаване на тегло.
• Запек, колики.
• Постоянно дразнене на кожата - изсушаване, напукване, лющене. Раните не зарастват добре.
• Микседем (оток на кожата и подкожната тъкан).
• Рядка, чуплива и матова коса.
• Син назолабиален триъгълник.

Заболяването прогресира с възрастта и вече при шестмесечно дете признаците на хипотиреоидизъм ще бъдат ясно видими. Към симптомите, които се появяват от 3-4-ия месец, ще се добави следното:

• Тежко изоставане в психомоторното развитие.
• Забавяне на растежа.
• Нарушения на сърдечно-съдовата система: ниско кръвно налягане, брадикардия, кардиомегалия.
• Лошо никнене на зъби.
• Трофични кожни лезии.

Вроденият хипотиреоидизъм представлява сериозна опасност за живота и здравето на бебето. Болестта не изчезва сама, тя винаги прогресира и причинява все повече и повече вреда всеки месец. Ето защо ранната диагностика на дефицита на тиреоидни хормони е важна задача за всички педиатри.

През 1973 г. Канада за първи път включи тестването за вроден хипотиреоидизъм в скрининговите тестове, които трябва да се прилагат на всички новородени. Днес такъв кръвен тест е включен в неонаталния скрининг в целия свят. Така нареченият "тест на петата" се прави на 5-7-ия ден след раждането и помага да се идентифицират, в допълнение към патологиите на щитовидната жлеза, следните опасни заболявания:

• Фенилкетонурия.
• Кистозна фиброза.
• Адреногенитален синдром.
• Галактоземия.

Всички тези заболявания, като хипотиреоидизъм при деца през първите месеци от живота, не винаги се проявяват със симптоми, но без навременно лечение могат да доведат до увреждане и дори смърт. Ето защо е важно родителите да не пропускат теста за петата.

Ако заболяването не се открие веднага след раждането, наличието на диагноза може да се подозира вече чрез признаци на хипотиреоидизъм на 3-4 месеца. В този случай лекарят ще предпише кръвен тест за хормони (TSH, T3 и T4), както и допълнителни изследвания, които ще покажат доколко заболяването е повлияло на вашето здраве. По-специално се препоръчва ЕКГ за проверка на състоянието на сърцето.

Прогноза за хипотиреоидизъм при деца

Ако лечението на вроден хипотиреоидизъм започне веднага след раждането на детето, прогнозата е доста благоприятна. Заместителната терапия с натриев левотироксин напълно компенсира липсата на хормони - детето расте и се развива като здрави деца. Ако патологията, която е причинила дефицита на Т3 и Т4, не може да бъде елиминирана, такава терапия е доживотна.

Ако лечението не започне навреме, хипотиреоидизмът води до следните усложнения:

• Умствена изостаналост. Различни форми, включително кретинизъм, се диагностицират при тези деца, които не са лекувани от първия месец от живота.
• Нарушения на централната нервна система.
• Болести на сърцето и кръвоносните съдове.
• Дерматологични заболявания.
• Болести на стомашно-чревния тракт (стомашно-чревния тракт), включително чревна непроходимост.

В 75-90% от случаите вроденият хипотиреоидизъм възниква в резултат на малформация на щитовидната жлеза - хипо- или аплазия. Често хипоплазията се комбинира с ектопия на щитовидната жлеза в корена на езика или трахеята. Малформация на щитовидната жлеза се образува на 4-9-та седмица от вътрематочното развитие поради: вирусни заболявания на майката, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза на майката, радиация (например прилагане на радиоактивен йод на бременна жена по време на медицински изследвания), токсичните ефекти на лекарства и химикали.

В 10-25% от случаите вроденият хипотиреоидизъм се дължи на генетично обусловени нарушения на синтеза на хормони, както и на наследствени дефекти в рецепторите за трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4) или TSH.

I. Първичен хипотиреоидизъм.

• Тиреоидна дисгенезия.
• Аплазия на щитовидната жлеза.
• Хипоплазия на щитовидната жлеза.
• Ектопична щитовидна жлеза.
• Нарушен синтез, секреция или периферен метаболизъм на тиреоидни хормони.
• Лечение на майката с радиоактивен йод.
• Нефротичен синдром.

II. Преходен първичен хипотиреоидизъм.

• Използване на антитироидни лекарства за лечение на тиреотоксикоза при майката.
• Йоден дефицит при майката.
• Ефектите от излишния йод върху плода или новороденото.
• Трансплацентарен трансфер на майчини тиреоидни блокиращи антитела.

Патогенеза на вроден хипотиреоидизъм

Намаляването на съдържанието на тиреоидни хормони в организма води до отслабване на техните биологични ефекти, което се проявява чрез нарушен растеж и диференциация на клетки и тъкани. На първо място, тези нарушения засягат нервната система: броят на невроните намалява, миелинизацията на нервните влакна и диференциацията на мозъчните клетки се нарушават. Забавянето на анаболните процеси и образуването на енергия се проявява в нарушение на енхондралната осификация, диференциация на скелета и намаляване на хемопоетичната активност. Намалява се и активността на някои ензими в черния дроб, бъбреците и стомашно-чревния тракт. Липолизата се забавя, метаболизмът на мукополизахаридите се нарушава, муцинът се натрупва, което води до появата на оток.

Ранната диагностика на заболяването е основният фактор, определящ прогнозата за физическото и интелектуалното развитие на детето, тъй като при късно започване на лечението промените в органите и тъканите са почти необратими.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

Най-ранните симптоми на вроден хипотиреоидизъм не са патогномонични за това заболяване, само комбинация от постепенно появяващи се признаци създава пълна клинична картина. Децата често се раждат с голямо телесно тегло и е възможна асфиксия. Вижда се продължителна (повече от 10 дни) жълтеница. Двигателната активност е намалена, понякога се забелязват затруднения с храненето. Възникват респираторни нарушения под формата на апнея и шумно дишане. При деца се открива затруднено назално дишане, свързано с появата на муцинозен оток, запек, подуване на корема, брадикардия и понижена телесна температура. Възможно е да се развие анемия, която е устойчива на лечение с добавки с желязо.

Тежките симптоми на вроден хипотиреоидизъм се развиват до 3-6 месеца. Растежът и нервно-психическото развитие на детето значително се забавят. Формира се непропорционална физика - крайниците стават относително къси поради липсата на растеж на костите по дължина, ръцете стават широки с къси пръсти. Фонтанелите остават отворени дълго време. Появява се муцинозен оток по клепачите, устните, ноздрите и езикът се удебеляват. Кожата става суха, бледа и се появява лека жълтеница поради каротинемия. Поради намаляването на липолизата и муцинозния оток, децата с много слаб апетит не развиват недохранване. Границите на сърцето са умерено разширени, звуците са заглушени, брадикардия. Коремът е подут, често се наблюдават пъпна херния и запек. Щитовидната жлеза в повечето случаи не се открива (дефект в развитието) или, напротив, може да бъде увеличена (с наследствени нарушения на синтеза на тиреоидни хормони).

Скрининг за вроден хипотиреоидизъм

Скринингът на новородени за вроден хипотиреоидизъм се основава на определяне на съдържанието на TSH в кръвта на детето. На 4-5-ия ден от живота в родилния дом и при недоносени бебета на 7-14-ия ден нивото на заболяването се определя в капка кръв, нанесена върху специална хартия, последвано от екстракция на серум. Когато концентрацията на TSH е над 20 µU / ml, е необходимо да се изследва съдържанието на TSH във венозен кръвен серум.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Критерият за вроден хипотиреоидизъм е нивото на TSH в кръвния серум над 20 μU/ml. Планът за преглед на пациента трябва да включва:

• определяне на съдържанието на свободен тироксин в кръвния серум;
• клиничен кръвен тест - при хипотиреоидизъм се открива нормохромна анемия;
• биохимичен кръвен тест - хиперхолестеролемия и повишени нива на липопротеини в кръвта са типични за деца на възраст над 3 месеца;
• ЕКГ - промени под формата на брадикардия и намален вълнов волтаж;
• Рентгеново изследване на ставите на китката - забавяне на скоростта на осификация се открива едва след 3-4 месеца.

За да се провери развитието на щитовидната жлеза, се извършва ултразвук.

Диференциална диагноза

В ранна детска възраст диференциалната диагноза трябва да се извърши с рахит, синдром на Даун, родова травма, жълтеница от различен произход и анемия. При по-големи деца е необходимо да се изключат заболявания, придружени от забавяне на растежа (хондродисплазия, хипофизен нанизъм), мукополис-харидоза, болест на Hirschsprung, вродена дисплазия на тазобедрената става и сърдечни дефекти.

, , , , , , , [

- комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се срещат при дете от раждането с недостатъчност на тиреоидни хормони или резистентност на тропичните органи към тях. Симптомите включват изоставане в психофизическото развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето и намаляване на основния метаболизъм. Диагнозата се основава на характерна клинична картина, рентгенови данни, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тиреостимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва доживотна заместителна терапия с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Главна информация

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушения в синтеза, секрецията или взаимодействието на самите тиреоидни хормони. Предаването обикновено става по автозомно-рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организацията на йод и тиреоидни хормони (честота – 1:40 000), синдром на Пендред (1:50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-често срещаният вариант е комбиниран дефицит на хормони на аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причините за увреждане на хипоталамо-хипофизната система са аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, родова травма на новородени, асфиксия по време на раждане и рядко аплазия на хипофизата.

Причината за развитието на клиничните симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия в структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Неспособността на достатъчно количество хормони да взаимодействат с рецепторите на тропната тъкан провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана по автозомно-доминантен начин. При него нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 са в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на местоположението на нарушението, тежестта на симптомите и нивата на тироксин, компенсацията по време на лечението и продължителността на заболяването. Въз основа на произхода на заболяването се разграничават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първичен или тиреоидогенен. Патологичните промени настъпват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Втори.Развиват се нарушения във функционирането на аденохипофизата, при които възниква дефицит в синтеза на тиреостимулиращия хормон (TSH).
3. Третичен.Недостатъчност на щитовидната жлеза, която възниква поради дефицит на един от хормоните на хипоталамуса, тиротропин-освобождаващ хормон. Заедно с вторичната форма се отнася до централен хипотиреоидизъм.
4. Периферен.Недостатъчният ефект на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, манифестен и усложнен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на повишен TSH. Клиничните прояви не се проявяват или са неспецифични и едва доловими. В манифестната форма, на фона на висока концентрация на TSH, нивото на Т4 е леко намалено. Развива се класическата клинична картина на хипотиреоидизъм. Усложненият хипотиреоидизъм се проявява с високи нива на TSH и тежък дефицит на Т4. В допълнение към тежкия хипотиреоидизъм се наблюдават нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко аденом на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се разграничава вроден хипотиреоидизъм:

• компенсиран- на фона на лечението симптомите на хипотиреоидизъм изчезват, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормални граници;
• декомпенсиран- дори при адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

Въз основа на продължителността вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходен- заболяването се развива на фона на излагане на антитела на майката към TSH на детето. Продължителност – от 7 дни до 1 месец.
• постоянен- изисква доживотна заместителна терапия.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на нарушенията, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различна възраст. Тежка хипоплазия или аплазия на жлезата се появява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопията или леката хипоплазия може да предизвика клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, показващи вроден хипотиреоидизъм: теглото на детето при раждане над 4 kg; незрялост при доносена или следсрочена (повече от 40 седмици) бременност; забавено преминаване на мекониум; продължителна жълтеница на новородени; диспептични симптоми; бавно наддаване на тегло; апатия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, появяват се отоци по крайниците и гениталиите. Често се наблюдават увеличени фонтанели, несрастване на шевовете на черепните кости и дисплазия на тазобедрената става. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичният вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Ярко изразена клиника се наблюдава на възраст 3-6 месеца. Появява се микседем. Кожата е уплътнена, жълтеникаво-сива, суха. Изпотяването е рязко намалено. Развива се атрофия на нокътните плочки и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическо развитие, зъбите изригват и се сменят със закъснение. При по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява чрез недостиг на речник и намаляване на интелигентността, което има тенденция да прогресира до умствена изостаналост.

Централният вроден хипотиреоидизъм има неясна клинична картина. Често се комбинира с аномалии на лицевия череп ("цепна устна", "цепнато небце") и недостатъчност на други хипофизни хормони (соматотропни, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи) с характерна симптоматика.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностиката на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. Анамнезата може да разкрие предразполагащи фактори - утежнена наследственост, заболявания на майката по време на бременност, недохранване, използване на акушерски средства по време на раждане и др. Физикалният преглед на детето разкрива намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия, изоставане в развитието.

Рентгенографията на крайниците разкрива забавяне и нарушаване на реда на образуване на осификационните ядра, тяхната асиметрия и специфична особеност - епифизарна дисгенезия. ЕКГ показва синусова брадикардия, намалена амплитуда на вълната, разширяване на QRS комплекса. Ултразвукът на щитовидната жлеза може да разкрие дистопия, хипоплазия или липса на този орган.

В UAC - нормохромна анемия. Биохимичен кръвен тест показва повишаване на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централен произход на хипотиреоидизъм, се извършва CT и MRI на хипофизната жлеза. Специфични лабораторни изследвания - измерване нивото на Т4 и TSH в кръвната плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизма, концентрациите на тези хормони в кръвта могат да бъдат повишени или намалени. Молекулярно-генетичните изследвания рядко се използват за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм започва веднага след диагностицирането и продължава до живот. Лекарството на избор е L-тироксин. Това лекарство е синтетичен аналог на хормоните на щитовидната жлеза и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смеси с кърмата. Ефективността на лечението се оценява от нивото на TSH и T4 в кръвта и изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. При необходимост се предписват допълнителни мултивитаминни комплекси и симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. При ранна диагностика и навременно започване на терапия, нормализиране на нивата на TSH и T4, прогнозата за психофизическото развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна дори при правилна по-нататъшна терапевтична тактика. При правилен подбор на дозата на лекарствата скоростта на психофизическото развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Профилактиката се състои в пренатална защита на плода, медицинска и генетична консултация при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод при раждане.

Недостатъчното образуване на хормоните тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3) в щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм) при деца има няколко клинични форми в зависимост от нивото на увреждане и хода на заболяването: вродени, първични, централни (хипофизарни или вторични), периферни, преходни, субклинични, манифестни.

При повечето новородени(до 90% от всички случаи на заболяване) възниква първичната форма. Причини при деца под една година: дефекти в развитието на органите, инфекции, автоимунни лезии, употреба на лекарства от бременна жена, излагане на химикали, излагане на радиация, йоден дефицит в диетата, тиреоидит, ендемична гуша, генни мутации, нарушаване на образуването на хормони поради дефект в усвояване на йод от щитовидната жлеза, наследствена аномалия на развитието - синдром на Пендред (глухота и увеличена щитовидна жлеза).

Централни форми на хипотиреоидизъм (вторичен и третичен)се появяват поради мозъчна патология - кисти, дефекти в развитието, доброкачествени или злокачествени новообразувания, травма по време на раждане, задушаване поради преплитане на пъпната връв. Причина за периферна формае генетичен дефект, който се предава по наследство. Придобитивъзниква поради мозъчен тумор, нараняване на черепа, операция, липса на йод в храната и водата.

Симптоми на преходен хипотиреоидизъм при 3-годишно момиче

Всички симптоми на дефицит на щитовидната жлеза могат да бъдат разделени на първоначални (неспецифични) и последствияпод формата на забавено психомоторно развитие, което става забележимо с течение на времето.

Придобити форми на заболяването, особено след 2-годишна възраст, са по-малко опасни. Умственото развитие не страда при тях. Възможно затлъстяване, забавен растеж, забавен пубертет, бавно мислене и лошо представяне в училище.

Диагностика на състоянието:извършва се скрининг (тест за селекция) за хипотиреоидизъм. Осигурява вземане на кръв за TSH. За доносените бебета оптималното време е 5-ия ден след раждането, а за недоносените - втората седмица от живота. Горната граница на показателя е 20 μ/U на ml. Ако тази стойност бъде надвишена,.

Ако е под 120 nmol/l, тогава се поставя диагноза вроден хипотиреоидизъм и се назначава заместителна терапия. За пояснение се предписват допълнителни методи за изследване на детето.

За да избегнете тежка умствена изостаналост, лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне не по-късно от 10 дни след раждането. Ако се развие, тогава лекарствената терапия не възстановява напълно мозъчната функция, а само забавя прогресията на аномалиите в развитието.

Повечето деца с вродени и придобити форми на заболяването се предписват левотироксин (Euthyrox, L-thyroxine) за цял живот. Започнете с минимална доза - 8 мкг на 1 кг тегло на ден. Ако корекцията на заболяването е недостатъчна, лекарят може да я увеличи до 10-15 mcg/kg. Ако пулсът се учести, има изпотяване или диария, намалете дозата.

Прочетете повече в нашата статия за хипотиреоидизма при деца, неговите последствия и лечение.

Прочетете в тази статия

Класификация

Недостатъчното образуване на хормоните тироксин (Т4) и (Т3) има няколко клинични форми. Те се разграничават в зависимост от степента на увреждане и хода на заболяването.

Вродена

Диагнозата вроден хипотиреоидизъм се поставя, ако тиреоидната недостатъчност се открие при новородено веднага след раждането. Възниква в развитието на плода и може да бъде първичен, централен (вторичен, третичен) и периферен според нивото на увреждане на клетките. Симптомите на заболяването могат да бъдат преходни, постоянни, а протичането на хипотиреоидизма може да бъде субклинично или манифестно, сложно.

Първичен

Този хипотиреоидизъм се нарича истински или тирогенен. Това означава, че ниските нива на тиреоидните хормони Т4 и Т3 са свързани с патологията на самата щитовидна жлеза.

Централна

Работата на секреторните клетки, които произвеждат тироксин и трийодтиронин, се регулира от хипофизната жлеза с помощта на тироид-стимулиращия хормон - TSH. При недостатъчния му синтез производството на Т3 и Т4 намалява. Този тип заболяване се нарича хипофизна или вторична. Над хипофизната жлеза в хормоналната "йерархия" се намира. С помощта на тиреотропин-освобождаващ хормон ускорява образуването на TSH. Хипоталамичната недостатъчност се нарича третична.

Периферен

Ако хормоналната активност на щитовидната жлеза, хипофизната жлеза и хипоталамуса е нормална, но тъканните рецептори губят чувствителност към хормоните или техният брой е много по-нисък от нормалното, тогава такъв хипотиреоидизъм се нарича периферен. Това включва и нарушение на превръщането на тироксина в трийодтиронин.

Преходен

Причинява се от антителата на майката, които са се образували към тироид-стимулиращия хормон на хипофизната жлеза на детето. Продължителността му обикновено е 1-3 седмици. Вторият вариант на развитие е преминаване към постоянна форма. В този случай периодите на подобрение се редуват с увеличаване на симптомите, което изисква доживотна употреба на хормони в таблетки.

Субклиничен

Развива се при повишен TSH и нормално образуване на тироксин. Не е придружено от клинични прояви или малко от тях. Такъв латентен (скрит) хипотиреоидизъм обикновено има неспецифични симптоми.

манифест

Изразена липса на хормони. Тироид-стимулиращият хормон е по-висок от нормалното и щитовидната жлеза произвежда малко тироксин. Предизвиква пълна, детайлна картина на хипотиреоидизъм, а при тежък дефицит на Т4 – усложнения. Те могат да включват циркулаторна недостатъчност, умствена изостаналост,.

Причини за хипотиреоидизъм преди една година

При повечето новородени (до 90% от всички случаи на заболяване) се среща първичната форма. Може да се нарече:

• дефекти в развитието на органите - изместване зад гръдната кост, под езика, недостатъчно образуване (хипоплазия), по-рядко, пълна липса на щитовидна жлеза;
• инфекции, придобити вътреутробно;
• автоимунни лезии;
• употребата на лекарства от бременна жена, които увреждат развитието (цитостатици, литиеви соли, бром, транквиланти);
• излагане на химикали;
• радиоактивно излагане;
• йоден дефицит в диетата на майката, ендемична гуша;
• генни мутации (обикновено комбинирани със сърдечни дефекти и структура на скелета);
• нарушаване на образуването на хормони поради дефект в усвояването на йод от щитовидната жлеза;
• наследствена аномалия на развитието - синдром на Пендред (глухота и уголемяване на щитовидната жлеза).

Централните форми на хипотиреоидизъм (вторичен и третичен) се проявяват с мозъчна патология - кисти, дефекти в развитието, доброкачествени или злокачествени новообразувания, травми по време на раждане, задушаване поради преплитане на пъпната връв.

Периферната форма възниква, когато се наруши образуването на рецепторни протеини, които се намират върху клетъчните мембрани и се свързват с хормоните на щитовидната жлеза. Причината за това е генетичен дефект, който се предава по наследство, а следствието е формирането на резистентност към хормоните (синдром на резистентност). В този случай хормоналните нива в кръвта са нормални или дори леко повишени, но клетките не реагират на Т3 и Т4.

Причините за придобит хипотиреоидизъм при деца могат да бъдат:

• мозъчни тумори;
• наранявания на черепа, операции;
• липса на йод в храната и водата (ендемичен йоден дефицит).

Симптоми на хипотиреоидизъм

Всички прояви на дефицит на щитовидната жлеза могат да бъдат разделени на първоначални (неспецифични) и последствия под формата на забавено психомоторно развитие, което става забележимо с течение на времето.

Първи признаци при деца

Разпознаването на хипотиреоидизъм при новородено бебе може да бъде доста трудно. Първичните признаци не са специфични и се откриват при патологии на вътрешните органи и други аномалии в развитието. Непреките симптоми могат да включват:

• бременност след термин (40-42 седмици);
• големи плодове (от 3,5 кг);
• уголемен език;
• подуване на лицето, особено в областта на клепачите;
• подуване на пръстите на ръцете и краката;
• затруднено дишане;
• нисък тембър на плач (груб глас);
• пъпна херния, бавно заздравяване на пъпната рана;
• продължителна жълтеница на новородени;
• бърза умора при хранене;
• появата на цианоза и проблеми с дишането при сучене.

Ако детето е кърмено, клиничните симптоми могат да отшумят. Но такива деца често изостават от възрастовата норма в наддаването на тегло и имат проблеми с храносмилането - подуване на корема, запек, лош апетит. Имат увеличен фонтанел, недостатъчно сливане на черепните кости и нарушено образуване на тазобедрените стави.

Психомоторно развитие на децата

Най-тежките последици от хипотиреоидизма засягат нервната система. От неонаталния период се появяват признаци на изоставане в психомоторното развитие:

• обща слабост, летаргия;
• безразличие към околната среда - детето не се опитва да издава звуци, да ходи, не реагира на речта, адресирана до него;
• когато е гладен или мокри пелени, остава неподвижен с часове;
• движенията са лоши, отбелязват се летаргия и мускулна слабост;
• започва да държи главата си изправена до късно, преобръща се в леглото и не сяда.

Децата с хипотиреоидизъм са склонни към чести настинки, кожата им е суха, бледа и студена, косата им расте слабо, зъбите никнат късно. Лицето е подпухнало, подпухнало, очите са широко раздалечени, носът е разширен и сплескан, а устните са удебелени.

Ако вроденият хипотиреоидизъм прогресира, тогава се развива деменция (кретинизъм), психиката, слуха и речта са нарушени. Такива симптоми могат да се появят още от втората половина на годината с остър дефицит на хормони. По-леките случаи са скрити и се откриват едва към 5-6-годишна възраст или дори през пубертета.

Придобитите форми на заболяването, особено след 2-годишна възраст, са по-малко опасни. Умственото развитие не страда при тях. Възможно затлъстяване, забавен растеж, забавен пубертет, бавно мислене и лошо представяне в училище.

Диагностика на състоянието

Тъй като е невъзможно да се подозира хипотиреоидизъм въз основа на симптомите, а последиците от него са необратими, ако се открие късно, от 1995 г. се провежда скрининг (селективен тест) за хипотиреоидизъм. Това включва вземане на кръв за TSH.

За доносените бебета оптималното време е 5-ия ден след раждането, а за недоносените - втората седмица от живота. Горната граница на показателя е 20 μ/U на ml. Ако тази стойност бъде превишена, се определя тироксин. Ако е под 120 nmol/l, тогава се поставя диагноза вроден хипотиреоидизъм и се назначава заместителна терапия. При нисък TSH и T4 причината за нарушенията е в мозъка (хипофизата или хипоталамуса). Ултразвук на щитовидна жлеза

• прилагане на радиоизотопи със сканиране (сцинтиграфия);
• радиография на костите на скелета (открива изоставане в развитието им от възрастовата норма);
• ЕКГ – нискоамплитудни вълни, брадикардия, широк камерен комплекс;
• CT и MRI на мозъка в централната форма.

Лечение на хипотиреоидизъм

За да се избегне тежка умствена изостаналост, лечението на вроден хипотиреоидизъм трябва да започне не по-късно от 10 дни след раждането. Ако се развие кретинизъм, тогава лекарствената терапия не възстановява напълно мозъчната функция, а само забавя прогресията на аномалиите в развитието.

Повечето деца с вродени и придобити форми на заболяването се предписват левотироксин (Euthyrox, L-thyroxine) за цял живот. Започнете с минимална доза - 8 мкг на 1 кг тегло на ден. Детето се нуждае от медицинско наблюдение и лабораторна диагностика, за да изберете правилно дозата.

Ако корекцията на заболяването е недостатъчна, лекарят може да я увеличи до 10-15 mcg/kg. Ако пулсът се учести, има изпотяване или диария, намалете дозата.

Освен това могат да се използват витамини, средства за подобряване на метаболизма в мозъка (ноотропил, енцефабол), масаж и физиотерапия. При липса на симптоми и лека форма е показано наблюдение и употреба на калиев йодид за йоден дефицит.

Гледайте видеоклипа за лечението на хипотиреоидизъм при деца:

Предотвратяване на заболявания

Предотвратяването на вроден хипотиреоидизъм се извършва чрез групова профилактика на йоден дефицит в ендемични райони (ниско съдържание на йод във водата), както и идентифициране на индивидуални рискови фактори при планиране на бременност. На бъдещата майка се препоръчва:

• заменете трапезната сол с йодирана (добавете само към готови ястия);
• увеличаване на дела в диетата на храни, съдържащи йод - морска риба, морски дарове, водорасли, черен дроб на треска, рибено масло, водорасли, фейхоа, киви, ябълки;
• да се подложи на кръвен тест за нивото на хормоните на щитовидната жлеза и преглед от ендокринолог;
• приемайте лекарства или витаминни комплекси с йод (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensive, Multimax за бременни, Perfectil, Pregnakea), както е предписано от Вашия лекар.

Хипотиреоидизмът при децата най-често е вроден. Причинява се от генетични мутации, недостиг на йод в диетата на майката, инфекциозни и автоимунни процеси. При раждането се отбелязват неспецифични прояви, с напредване на възрастта нелекуваните форми на заболяването водят до деменция и деформация на костите на скелета.

За откриване на хипотиреоидизъм новородените се изследват за хормон, стимулиращ щитовидната жлеза. Лечението трябва да започне възможно най-рано. На децата се предписва доживотна заместителна терапия с левотироксин.

Вроден хипотиреоидизъм– състояние, при което по различни причини от раждането щитовидната жлеза не може да изпълнява своите функции.

Забележително е, че при своевременно откриване и правилно лечение, вместо дете с тежки увреждания, детето с вроден хипотиреоидизъм израства напълно здрав човек.

Функции на щитовидната жлеза

• Регулиране на скоростта на метаболитните процеси в организма.
• Регулиране на процесите на растеж и развитие.
• Участие в осигуряването на тялото с енергия.
• Ускоряване на процесите на окисление на хранителните вещества.
• Укрепване на процесите на топлообмен.
• Активиране на дейността на някои ендокринни жлези (например гонади, надбъбречни жлези).
• Стимулиране на дейността на нервната система.

Ако има нарушения на който и да е етап от синтеза на тиреоидни хормони, щитовидната жлеза престава да изпълнява тези функции и се развива хипотиреоидизъм.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

Причините, водещи до вроден хипотиреоидизъм, са много разнообразни, но като цяло те се свеждат или до наследствена патология, или до спонтанни генетични мутации, или до ефекта върху майката на фактори, които причиняват нарушения в развитието на детето в пренаталния период.

Тези фактори включват:

• токсични увреждания (излагане на алкохол, никотин, пестициди и др.);
• майката приема определени лекарства;
• инфекции;
• излагане на радиация,
• живеещи в район с бедно съдържание на йод.

Може ли хипотиреоидизмът на майката да причини вроден хипотиреоидизъм при детето?

На първо място, трябва да запомните, че хипотиреоидизмът не е специфично заболяване, а състояние, причинено от напълно различни причини.

При по-големи деца, юноши и възрастни, най-често при момичета и жени, основната причина за хипотиреоидизъм е автоимунният тиреоидит. Това е заболяване, причинено от автоимунно възпаление на щитовидната жлеза. Той разрушава структурата на клетките си и те не могат да изпълняват функциите си за производство на хормони. Самият автоимунен тиреоидит не се предава на новородено дете, но ако не е компенсиран, леко увеличава вероятността бебето да развие вроден хипотиреоидизъм.

В региони с недостиг на йод жените често имат състояние, наречено латентен хипотиреоидизъм, причинено от постоянна липса на йод в храната. Това се отразява на състоянието на детето по същия начин - леко увеличава вероятността детето да развие хипотиреоидизъм, но не води директно до него.

Има единични наследствени заболявания и мутации, които могат да се предават от родители на деца чрез гени. Това се случва изключително рядко, обикновено при родители с лек хипотиреоидизъм.

В по-голямата част от случаите (85-90%) появата на хипотиреоидизъм при новородено дете е непредсказуема и се причинява от случайни, новопоявили се мутации.

Хипотиреоидизъм при деца: симптоми

Появата на подробна картина на хипотиреоидизъм показва, че заболяването не е диагностицирано навреме. При ранно откриване на това състояние и незабавно започване на лечение (оптималния период е до 3 седмици от живота), няма да се развият симптоми, детето няма да се различава по нищо от връстниците си и ще расте и се развива нормално.

Преди това, когато заболяването не беше изследвано и нямаше възможности за ранна диагностика, класическата картина на вроден хипотиреоидизъм, която се проявява около 2-3-та година от живота, включваше следните прояви:

• Тежка умствена изостаналост.
• Забавено физическо развитие.
• Нарушаване на пропорциите на скелета.
• Характеристики на външния вид: широк хлътнал мост на носа, голям език, постоянно отворена уста.
• Увеличаване на размера и смущения в работата на сърцето, промени в ЕКГ, брадикардия (намален пулс).
• Признаци на сърдечна недостатъчност.
• Затруднено дишане.
• Груб, нисък глас.

Вроден хипотиреоидизъм: симптоми при новородени

Само 10-20% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат някоя от неговите прояви по време на раждането:

• (раждане след 41 седмица).
• Голямо тегло при раждане (3500 грама или повече).
• Подуване, подпухналост, предимно на лицето, устните и клепачите.
• Подуване на ръцете и краката.
• Голям език, полуотворена уста.
• Груб глас, дрезгав глас при плач.
• Продължителен.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Останалите новородени, въпреки латентното развитие на болестта, изглеждат напълно здрави, докато не започне постепенното появяване на следните симптоми:

• Намален апетит, ниско наддаване на тегло.
• Запек, подуване на корема (метеоризъм).
• Сухота и лющене на кожата.
• Хипотония (намален мускулен тонус).
• Затруднено дишане.
• Забавяне на никненето на зъби и затваряне.
• От около петия или шестия месец от живота може да се забележи изоставане във физическото и умственото развитие.

Има деца, чиято вродена дисфункция на щитовидната жлеза не е пълна, а частична. Тогава определено количество хормони, необходими на тялото, все още се произвежда и умствената изостаналост и други симптоми няма да бъдат изразени.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Основният метод за диагностициране на хипотиреоидизъм е анализът на нивото на тиреоидните хормони в кръвта. Почти невъзможно е да се открият първите симптоми на вроден хипотиреоидизъм при новородено дете и навременната диагностика на заболяването е много важна, така че не толкова отдавна в Русия, както преди в други страни, беше създаден специален скрининг в родилния дом. От всички новородени бебета се взема малко количество кръв и се определя нивото на TSH (тироид-стимулиращ хормон). Ако числата са повишени или гранични, детето се преглежда внимателно, така че при установяване на заболяване да започне своевременно лечение.

В Русия TSH се определя по време на скрининга, за окончателната диагноза се използват хормоните TSH и T4.

В 70-90% от случаите при изследване на дете, в допълнение към промените в концентрацията на хормони в кръвта, може да се открие или липса на щитовидна жлеза, или изразено намаляване на нейния размер, което може да се комбинира с необичайно местоположение. Размерът и местоположението на щитовидната жлеза или нейното отсъствие могат да бъдат определени с ултразвук.

Лечение на хипотиреоидизъм

Както вече споменахме, при навременна диагностика и ранно лечение (до 3 седмици от живота), заболяването е напълно коригирано. Ако по някаква причина диагнозата не бъде поставена навреме, мозъкът се уврежда необратимо! В момента, когато се появят видими симптоми на хипотиреоидизъм, мозъчната функция вече не може да бъде възстановена и детето ще бъде дълбоко инвалидизирано.

Децата, при които лечението е започнало през първите месеци от живота, растат и се развиват нормално.

Лекарството за лечение и неговата дозировка се избират от лекаря под постоянен контрол на кръвните изследвания.

Важна особеност са строгите правила за приемане на лекарството, с които лекарят трябва да запознае родителите.