Как се диагностицира слабостта на съединителната тъкан? Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан, или DST, е генетично обусловено (обусловено от генетиката) състояние на 35% от общото население на Земята - такива данни предоставя проф. Александър Василиев, ръководител на лабораторията на Центъра за изследване на хематологията към Министерството на здравеопазването на Руска федерация. Официално DST обикновено се нарича системно заболяване на съединителната тъкан, въпреки че терминът „състояние“, поради разпространението на явлението, се използва от много учени и лекари. Някои чуждестранни източници наричат ​​дела на диспластиците (тези, които страдат от дисплазия в различна степен) - 50% от всички хора. Това несъответствие - от 35% до 50% - е свързано с различни международни и национални подходи за класифициране на човек в група болести.

Дисплазия на съединителната тъкан

Наличието на много подходи за дефиниране на болестта показва, че въпросът не е напълно проучен. Те започнаха да го изучават сериозно съвсем наскоро, когато се появиха интердисциплинарни медицински институти и започна да се развива интегриран подход към диагностиката. Но дори и сега, в обикновена болница, диагнозата дисплазия на съединителната тъкан не винаги се поставя поради нейния многостранен характер и сложността на клиничната картина.

Дисплазия на съединителната тъкан: патология, нейните видове и клинични прояви

DST се характеризира с генетични нарушения в развитието на съединителната тъкан - мутационни дефекти в колагеновите и еластиновите влакна и основното вещество. В резултат на мутации във влакната техните вериги се образуват или къси спрямо нормата (делеция), или дълги (вмъкване), или са засегнати от точкова мутация в резултат на включването на грешна аминокиселина и т.н. Количеството/качеството и взаимодействието на мутациите влияят на степента на проявление на DST, която обикновено се увеличава от предците към потомците.

Такава сложна „технология“ на заболяването прави всеки пациент с DST уникален, но има и стабилни мутации, които водят до редки видове прояви на дисплазия. Затова подчертават два вида DST - диференциран и недиференциран.

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или DDCT , се характеризира с определен тип унаследяване на характеристики и ясна клинична картина. Включва синдром на Alport, синдром на Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos, ставна хипермобилност, булозна епидермолиза, „болест на кристалния човек” - osteogenesis imperfecta - и др. DDST е рядък и се диагностицира доста бързо.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан или UCTD , се проявява по много разнообразен начин, лезиите са полиорганни по природа: засягат се няколко органа и системи. Клиничната картина на UCTD може да включва отделни малки и големи групи признаци от списъка:

• Скелет: астенично телосложение; непропорционално удължаване на крайниците и пръстите; различни гръбначни деформации и фуниевидни/киловидни деформации на гръдния кош, различни видове плоскостъпие, плоскостъпие, кавусно стъпало; X/O-образни крайници.
• Стави: хипермобилност, тазобедрена дисплазия, повишен риск от луксации и сублуксации.
• Мускулна система: липса на маса, особено окуломоторна и сърдечна.
• Кожа: обвивката е изтънена, хипереластична и силно травматична с образуване на белези с модел „тишу” и келоидни белези.
• Сърдечно-съдова система: променена анатомия на сърдечните клапи; торакодиафрагмален синдром, причинен от вертебрални патологии и патологии на гръдния кош (торакодиафрагмално сърце); увреждане на артериите и вените, включително разширени вени в млада възраст; аритмичен синдром и др.
• Бронхи и бели дробове: бронхиектазии, спонтанен пневмоторакс, вентилационни нарушения, трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация и др.
• Стомашно-чревен тракт: нарушение (компресия) на кръвоснабдяването на коремните органи с кръв - диспластичното заболяване се лекува дълго време, понякога цял живот, неуспешно от гастроентеролог, а причината за симптомите е дисплазия на съединителната тъкан.
• Зрение: различна степен на миопия, удължаване на очната ябълка, дислокация на лещата, синдром на синя склера, страбизъм, астигматизъм, плоска роговица, отлепване на ретината.
• Бъбреци: реноваскуларни промени, нефроптоза.
• Зъби: кариес в ранна детска възраст, генерализирана пародонтоза.
• Лице: неправилни захапки, изразени лицеви асиметрии, готическо небце, ниско растяща коса на челото и шията, големи уши или „намачкани” уши и др.
• Имунна система: алергични, автоимунни синдроми, синдром на имунна недостатъчност.
• Психична сфера: повишена тревожност, депресия, хипохондрия, невротични разстройства.

Това не е пълен списък с последствия, но е типичен: така се проявява дисплазията на съединителната тъкан при деца и възрастни. Списъкът дава представа за сложността на проблема и необходимостта от щателни изследвания за поставяне на правилната диагноза.

Тазобедрена дисплазия

Тазобедрена дисплазия- отклонение, нарушение или патология в развитието на ставните структури в пре- и постнаталния период, резултатът от които е неправилна пространствено-размерна конфигурация на ставата (съотношението и положението на ацетабулума и главата на бедрената кост). Причините за заболяването са различни и могат да се дължат и на генетични фактори, като например дисплазия на съединителната тъкан.

В медицината е обичайно да се разграничават три форми на развитие на DTS - прелуксация (или етап на незряла става), сублуксация (етап на първоначални морфологични промени в ставата) и дислокация (изразени морфологични промени в структурата).

Ставата в предлуксационен стадий има разтегната, слаба капсула, а главата на бедрената кост се изкълчва свободно и се връща на мястото си (синдром на приплъзване). Такава става се счита за незряла - оформена правилно, но не и закрепена. Прогнозата за деца с тази диагноза е най-положителна, ако дефектът се забележи навреме и терапевтичната интервенция започне навреме и се провежда ефективно.

Става със сублуксация има изместена глава на бедрената кост: нейното изместване по отношение на ацетабулума може да се случи настрани или нагоре. В този случай общото положение на кухината и главата се запазва, като последната не нарушава границите на лимба - хрущялната плоча на кухината. Компетентната и навременна терапия предполага голяма вероятност за образуване на здрава, пълноценна става.

Ставата в стадия на дислокация е във всички отношения изместена глава на бедрената кост, контактът между нея и гнездото е напълно загубен. Тази патология може да бъде или вродена, или резултат от неправилно / неефективно лечение на по-ранни стадии на дисплазия.

Външни признаци за поставяне на предварителна диагноза на DTS при кърмачета:

• количествено ограничение при абдукция на бедрото;
• скъсено бедро - при същото положение на краката, огънати в коленете и тазобедрените стави, коляното от засегнатата страна е разположено по-ниско;
• асиметрия на дупето, под коленете и ингвиналните гънки на краката на детето;
• Симптом на Маркс-Ортолани (наричан още симптом на щракане или плъзгане).

Ако външен преглед даде положителни резултати за диагностициране на DTS, точната диагноза се прави въз основа на резултатите от ултразвуковото и рентгеновото изследване (след 3 месеца).

Потвърдената дисплазия на тазобедрените стави се лекува, в зависимост от общата форма и вторичните характеристики, с помощта на стремена на Павлик, гипсови жартиери, други функционални средства и физиотерапия, в случай на тежки патологии - с хирургични методи.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Дисплазия на съединителната тъкан при децаможе да се „заяви” на всяка възраст на детето. Често клиничните признаци стават по-отчетливи с напредване на възрастта („ефектът от проявяване на негативна снимка“) и следователно точната дефиниция на заболяването в детството и юношеството е трудна: такива деца просто са по-склонни от другите да завършат с проблеми от един специалист, после от друг.

Ако детето е диагностицирано с дисплазия на съединителната тъкан и това е авторитетно потвърдено, тогава не се отчайвайте - има много методи за поддържаща, коригираща и възстановителна терапия. През 2009 г. за първи път в Русия беше определена основна лекарствена програма за рехабилитация на пациенти с CTD.

В допълнение, пациентите с дисплазия имат своите доказани предимства пред относително здравите хора. Както казва професор Александър Василиев, повечето хора с дисплазия имат по-високо (спрямо средното) ниво на интелигентност - много успешни хора страдат от DST. Много често пациентите с дисплазия изглеждат по-привлекателни от „основната популация“ поради удължените си крайници и общата изтънченост на външния вид. В 90% от случаите те външно са по-млади от биологичната си възраст. Има още едно важно предимство на диспластиката, потвърдено от вътрешни и чуждестранни наблюдения: пациентите с DST са средно 2 пъти по-малко склонни да бъдат изложени на рак.

Кога родителите трябва да бъдат бдителни и да започнат цялостен преглед на детето си в реномирани клиники? Ако забележите поне 3-5 от горния списък с патологии и състояния при вашето дете, трябва да се свържете със специалист. Не е необходимо да правите заключения сами: дори наличието на няколко съвпадения не означава диагноза DST. Лекарите трябва да установят, че всички те са следствие от една причина и са свързани помежду си с патология на съединителната тъкан.

Съединителната тъкан е в основата на целия организъм. Ако структурата му е нарушена, настъпват патологични промени във всички органи. Следователно дисплазията на съединителната тъкан при децата е сложна и може да се маскира като всяка друга патология. Това значително усложнява диагнозата.

Същността на патологията

Дисплазията на съединителната тъкан при деца не е независима патология - това е комплекс от вродени нарушения, които възникват в пренаталния период. Съединителната тъкан се намира в почти всички органи на човешкото тяло. Има най-голямо значение за изграждането на скелета и осигуряването на двигателната функция. Съединителната тъкан се състои главно от протеин колаген.

Дисплазия се появява, когато възникне генетичен провал по време на образуването на колагенови влакна. В резултат на това съединителната тъкан губи своята еластичност и разтегливост.

Интересно!

Честотата на дисплазията варира между 6-9% сред всички новородени.

Според МКБ 10 заболяването се обозначава с M35.7.

причини

CTD при дете е многофакторно заболяване. Това означава, че за да се появи, тялото трябва да бъде засегнато от няколко причини едновременно. Основните предразполагащи фактори включват:

• Лоши навици на майката по време на бременност;
• Лошо хранене;
• Неблагоприятни условия на околната среда;
• Тежка гестоза при бременна жена;
• Постоянен стрес и физическа активност;
• Някои инфекциозни заболявания на жените по време на бременност.

Голямо значение има наследственият фактор.

Прояви

Симптомите на дисплазия на съединителната тъкан при деца са многобройни, тъй като тази тъкан присъства във всички органи.

Нервна система:

• Вегето-съдова дистония;
• Проблеми с развитието на речта;
• главоболие;
• Повишено изпотяване;
• Уринарна инконтиненция.

Сърдечно-съдовата система:

• Вродени сърдечни дефекти;
• аортна аневризма;
• Съдово недоразвитие;
• Лабилност на кръвното налягане;
• Сърдечна недостатъчност.

Дихателната система:

• Постоянен недостиг на въздух;
• Бронхиектазии;
• плеврит;
• Недоразвитие на белите дробове.

Мускулно-скелетна система:

• Rachiocampsis;
• Плоски стъпала;
• Деформация на гръдния кош;
• Вродени и хабитуални луксации;
• Повишена гъвкавост на ставите;
• Чести фрактури.

Пикочно-половата система:

• Пролапс на бъбреците;
• Аномалии на бъбречната събирателна система;
• Недоразвитие на уретерите;
• Уринарна инконтиненция;
• Нарушения в развитието на половите жлези;
• Нарушаване на развитието на матката и яйчниците.

Храносмилателен тракт:

• Дисфункция на червата;
• Недоразвитие на червата и хранопровода.

Сетивни органи:

• страбизъм;
• късогледство;
• Сублуксация на лещата;
• астигматизъм;
• Загуба на слуха.

Външни прояви:

• Висок растеж;
• Дълги тънки крайници;
• тънкост;
• Суха и бледа кожа;
• Големи асиметрични уши;
• Стрии по кожата.

Мускулната дисплазия при деца води до развитие на миастения гравис, мускулна слабост, при която детето губи способността си да се движи.

Симптомите могат да се появят отделно, само от една група или от няколко групи едновременно. В зависимост от това има два вида дисплазия на съединителната тъкан:

• Диференциран. Настъпва увреждане на която и да е група органи. Такива заболявания включват синдром на Марфан, склеродермия, кистозна фиброза;
• Недиференциран. Признаците на дисплазия не могат да бъдат приписани на нито една група.

Дисплазията на опорно-двигателния апарат при децата е най-тежка. Тази форма на заболяването води до нарушена двигателна функция и промени във функционирането на вътрешните органи.

Дисплазията на тазобедрената става се проявява чрез скъсяване на единия крак на бебето и асиметрия на седалищните гънки. Детето не може да разтвори свитите си крака настрани. Децата започват да ходят късно, походката им прилича на тази на патица. Детето се уморява бързо при ходене, което може да причини болка.

При дисплазия на коляното се развива деформация на капачката на коляното. Детето се оплаква от болка при ходене и отпадналост. Често се появяват луксации и сублуксации на ставата. При засягане на глезенната става се развива плоскостъпие и плоскостъпие. Детето често извива краката си при ходене.

Диагностика

Процесът на диагностициране на дисплазия при деца е доста сложен. За диагностика се използват различни методи:

• CT и MRI;
• Електромиография;
• Рентгенография.

Тези техники ви позволяват да оцените степента на промени в съединителната тъкан. За потвърждаване на диагнозата се провеждат генетични изследвания за идентифициране на аномалии в образуването на колаген.

Лечение

За лечение на дисплазия на съединителната тъкан при деца се използва интегриран подход. Дори съвременната медицина не може да възстанови генетичните нарушения, така че цялото лечение е симптоматично.

Диета

Правилното хранене е от голямо значение при лечението на дисплазия на съединителната тъкан. Целта на диетата е да стимулира производството на собствен колаген и да попълни нуждите на организма от витамини и минерали. По същество това отговаря на принципите на здравословното хранене. Диетата трябва да включва:

• Протеини - месо и риба;
• Въглехидрати – зърнени храни, хляб, тестени изделия;
• Витамини – плодове, зеленчуци, билки;
• Минерали – яйца, млечни продукти.

Лекарства

Лекарствената терапия е насочена към премахване на симптомите на заболяването и стимулиране на синтеза на нормален колаген. Известно е, че магнезиевият дефицит намалява производството на колаген при децата. Ето защо на деца с дисплазия на съединителната тъкан задължително се предписват магнезиеви и калциеви препарати - Magnerot, Kalcemin.

За попълване на компонентите на хрущялната тъкан са показани препарати, съдържащи глюкозамин и хондроитин. Те включват Arthra, Teraflex, Cartiflex.

Аскорбиновата киселина и витамините А и Е също допринасят за стимулирането на вашия собствен колаген.

Упражняваща терапия

Гимнастиката е задължителна стъпка в лечението на дисплазия при деца. Интензивната физическа активност трябва да бъде ограничена, тъй като детето има повишен риск от развитие на фрактури и луксации. Курс от терапевтични упражнения се изготвя от специалист, той се коригира с растежа на детето и възстановяването на тъканите.

Масаж

За възстановяване на еластичността на тъканите и укрепване на мускулно-лигаментния апарат се извършва редовен масаж на крайниците. Използват се както конвенционален класически масаж, така и различни нетрадиционни техники. Важно е масажът да е ежедневен.

Физиотерапия

Физиотерапевтичните процедури се извършват, като се вземе предвид възрастта на детето:

• Електрофореза;
• Апликации от парафин и озокерит;
• Магнитотерапия;
• Диадинамични токове.

Най-голям ефект се наблюдава по време на курс на физиотерапия.

Последствия

При ненавременно и неадекватно лечение могат да възникнат необратими увреждания на крайниците. Ставната дисплазия води до развитие на контрактури, тежък артрит и артроза. В този случай лечението може да бъде само хирургично.

Дисплазията на съединителната тъкан при деца е сложно и слабо разбрано заболяване. Изисква възможно най-ранна диагностика и комплексно лечение.

Човешкото тяло се състои от съединителна тъкан, която изпълнява защитна, трофична и поддържаща функция. Ако има нарушение на образуването му по време на ембрионалното развитие на плода, тогава детето се ражда с дисплазия на съединителната тъкан. Диагнозата звучи страшно за родителите. Но дали е така?

Какво стана?

Съединителната тъкан се произвежда от мезенхимни клетки, участващи в морфогенезата на всяка тъкан по време на вътрематочно развитие. Повечето от тях в човешкото тяло са фиброзни. Тоест, състои се от протеин еластин и колагенови влакна, които му придават здравина, еластичност и форма. Ставен хрущял, мазнини, кръв, ирис, кости - всичко това е съединителна тъкан, която помага на човешките органи и системи да функционират правилно.

Съединителнотъканната дисплазия е дефект в основното вещество и фиброзните структури на тъканта, причиняващ нарушение на хомеостазата на всички нива на жизнените функции на организма. Своеобразна мутация на гените, отговорни за синтеза на влакна, води до неспособността на съединителната тъкан да издържи пълно механично натоварване.

Отклоненията в развитието на тъканите могат да бъдат два вида:

• вмъкване (влакната на тъканта са твърде дълги и разтегливи);
• делеция (влакната са много къси, с повишена еластичност).

Учените смятат, че заличаването не е опасно за човешкия живот. При това състояние няма съществени отклонения във функционирането на органи и системи. Вмъкването води до редица патологии, които лекарите заедно наричат ​​„синдром на дисплазия на съединителната тъкан“. Заболяването често се проявява като промени в органите (особено сърцето) и опорно-двигателния апарат. Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето е опасна, защото не се усеща веднага, причинявайки постоянни нарушения във функционирането на миокарда. Промените в костите, хрущялите и сухожилията са видими почти веднага след раждането на бебето.

Заболяването се разделя на две групи: диференцирана и недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан. В първия случай специалистите успяват да открият генен дефект, който води до формирането на клинични симптоми. Но при UCTD е невъзможно да се установи причината за нарушенията в генома. В класификатора на МКБ 10 няма данни за такива заболявания.

Причини за развитие на нарушения

Учените смятат, че основната причина за дисплазия на съединителната тъкан при деца е генната мутация по време на ембриогенезата. Най-често се засягат гените, отговорни за производството на фибриларен протеин, ензими и въглехидратно-протеинови комплекси. Следните фактори могат да провокират „срив“:

• нездравословна диета (високо съдържание на багрила в храната, консумация на бързи храни);
• токсични ефекти на лекарства и канцерогени;
• професионални вредности;
• вирусни инфекции;
• лоша екология.

Вродена е следствие от обременена наследственост на родителите. Ако патологията е регистрирана и при двамата партньори, тогава рискът от "счупване" на гена се увеличава до 80%.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето се формира по същите причини, но се проявява по-често в юношеска възраст. Това се дължи на хормонални промени в тялото, когато нивото на тестостерон и прогестерон в кръвта се повишава. Понякога такова нарушение се провокира от заболяване на щитовидната жлеза или дефицит на магнезиеви соли.

Причините за недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан са следните:

• наследствено предразположение;
• високи нива на хормони на 32-40 седмици от бременността;
• излагане на радиация или други експозиции;
• наличието на ППИ по време на бременност, особено вирусни.

В повечето случаи има многофакторно формиране на заболяването.

Диагностика

Диагнозата на дисплазия на съединителната тъкан се усложнява от голям брой клинични симптоми, които не позволяват точно и бързо идентифициране на патологията. Пълният преглед на пациентите включва:

• лабораторни кръвни изследвания (БАК, КВС, туморни маркери);
• анализ на урината (гликозаминогликани и хидроксипролин);
• оценка на подвижността на ставата по скалата на Beighton;
• "тест на китката";
• рентгенова снимка на органи и тъкани;
• FGDS;
• биопсия с хистологично изследване на материала.

Ако има съмнение за наличие на синдром на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето, тогава се извършват електрофизиологични методи за изследване - ЕЕГ и ЕКГ.

Тежка дисплазия на съединителната тъкан при деца понякога може да се забележи с невъоръжено око без преглед, но е необходимо да се свържете със специалист. Само лекар поставя диагноза и предписва индивидуално лечение, като взема предвид здравословните характеристики на пациента.

Симптоми

При патологично състояние локализацията на нарушението играе важна роля при формирането на клиничните признаци. Лекарите отбелязват следните общи симптоми на заболяването:

• проблеми със съня;
• бърза умора;
• сърдечна болка;
• цефалгия;
• замаяност или припадък.

От мускулно-скелетната система се записват плоски стъпала, удължаване на крайниците, сколиоза или деформация на гръдния кош и свойства на хипермобилност на ставите. Пациентите могат да огънат пръстите си на 90 градуса или да завъртят ръцете си зад гърба си.

При сърдечна дисплазия се наблюдават конституционални признаци на недоразвитие на органа: „капково“ или „висящо“ сърце, завъртане около надлъжната и сагиталната ос. Ултразвуковото изследване на сърцето разкрива проблеми с хордите, клапите и преградите между вентрикулите. Диагностицирани са следните структурни характеристики на сърцето и неговите структурни части:

• пролапс на платната на митралната клапа;
• необичаен брой платна в клапите;
• разширяване на проксималната аорта и белодробния ствол;
• наличие на аневризми;
• функционални нарушения на проводната система.

Синдромът на патологията на органите на зрението включва развитието на офталмологични заболявания. Астигматизъм, миопия, отлепване на ретината или ангиопатия, синя склера - всичко това може да е признак на неправилно образуване на съединителната тъкан. Пациентите могат да се оплакват от постоянни атаки на петна пред очите или безпричинна болка и парене.

Наследствената дисплазия на съединителната тъкан провокира появата на ранни разширени вени на крайниците. Кръвоносните съдове на пациентите стават крехки и пропускливи, което увеличава риска от вътрешно кървене. Кървенето от носа се появява много често. Епидермалния слой на кожата е изтънен и силно променен: появяват се паякообразни вени, хемангиоми или телеектазии и се определя прекомерна еластичност.

Болестта е разнообразна в своите прояви, така че лекарите идентифицират и други синдроми на патологичното състояние:

• бронхопулмонална;
• вертеброгенен;
• висцерален;
• козметични и други.

Дисплазията може да провокира психични разстройства, например хипохондрия, невроза или депресия. Пациентите имат подценена оценка на собствените си възможности, емоционално нестабилни, тревожни и уязвими. Те изпитват пристъпи на самобичуване, суицидни мисли и намален интерес към живота.

Лечение

Проявите на заболяването са толкова индивидуални, че няма универсален режим на лечение. Целите на лечението са следните: повишаване на нивото на образуване на колаген, премахване на животозастрашаващи симптоми на заболяването и нормализиране на психическото състояние на пациента.

Консервативното лечение се провежда на курсове с продължителност от 3 до 8 седмици. В зависимост от тежестта на заболяването и наличието на съпътстващи патологии, курсовете се предписват 1-3 пъти годишно. Следните лекарства се използват за стимулиране на производството на колаген:

• Аскорбинова киселина;
• Меден сулфат 1%;
• синтетични витамини от група В.

Магнезиевите препарати за дисплазия на съединителната тъкан са в основата на терапията. Благодарение на този елемент се стабилизира структурата на транспортната РНК, увеличава се общата скорост на протеиновия синтез, запазва се кислородът в клетките и намалява възбудимостта на невроните.

За да се разградят гликозаминогликаните, лекарите препоръчват да се вземе курс на румалон, хондроксид или хондротин сулфат. За стабилизиране на минералния метаболизъм се използва алфакалцидол, за повишаване нивото на аминокиселините в кръвта - калиев оротат, за установяване на биоенергиен метаболизъм - милдранат или рибоксин. Всички горепосочени лекарства трябва да се приемат само според предписанието на лекар под наблюдението на жизненоважни кръвни параметри.

Физиотерапия за дисплазия

Курсовете на физиотерапевтични процедури се предписват от физиотерапевт, като се вземат предвид всички характеристики на патологичното състояние. При тежки нарушения на опорно-двигателния апарат се препоръчва лазерна, магнитна, индуктотерапия и лекарствена електрофореза с димексид. За повишаване на съдовия тонус се използват борови, сероводородни, въглеродни и радонови бани, както и сауна и контрастен душ. В случай на вегетативно-съдов синдром е препоръчително да се предпише 1% разтвор на кофеин натриев бензоат, мезатон или ефедрин, като се използва методът на яката или методът на Shcherbak.

Лечебна физкултура за дисплазия на съединителната тъкан

Редовните физически упражнения или комплекс от тренировъчна терапия са показани за всички пациенти с дисплазия. Упражненията се изпълняват ежедневно в продължение на 20-40 минути. Препоръчваме натоварвания в безконтактен статико-динамичен режим, които се изпълняват в положение „легнал по гръб“. За активиране на сърдечно-съдовата система е полезно да се занимавате с аеробни тренировки: джогинг, състезателно ходене, ски, дихателни упражнения, колоездене. Можете да използвате велоергометър у дома.

Пациентите не трябва да изпълняват гръбначна тяга, висене, вдигане на щанги и тежести или изометрични упражнения. Също така е необходимо да се изоставят всички видове контактни спортове, вдигане на тежести и професионални танци.

Трябва ли да спазвам диета при дисплазия на съединителната тъкан?

Повечето пациенти с дисплазия на съединителната тъкан са диагностицирани със стомашно-чревни заболявания. По-честите включват гастрит и стомашна язва. Поради това на всички пациенти се предписва консултация с гастроентеролог за идентифициране на нарушения в стомашно-чревния тракт и предписване на подходящо лечение.

Диетата на пациенти с дисплазия включва следните храни:

• Витамини от група В - В1, В2, В3, В6 (овес, грах, бъбреци, черен дроб);
• витамин С (сладки пиперки, цитрусови плодове, касис, манатарки);
• съдържащи хондроитин сулфати (аспик от риба и месо, желирано месо, месен бульон);
• обогатени с магнезий (банани, водорасли, леща, боб, цвекло, моркови);
• полиненаситени мастни киселини (яйца, сьомга, скумрия, ленено семе).

От голямо значение при диетотерапията е поддържането на оптимално съотношение между калций и фосфор, както и калций и магнезий в храната.

Учените отдавна са доказали, че има неоспорима връзка между дисплазията на съединителната тъкан и бременността. Жените, които планират да попълнят семейството си, трябва да помнят, че бъдещото здраве на детето е заложено в процеса на ембриогенезата. Ето защо през този период трябва да бъдете възможно най-внимателни към себе си и своето благосъстояние.

Дисплазията на съединителната тъкан (CTD) (dis - нарушения, plasia - развитие, образуване) е нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във фиброзните структури и основното вещество на съединителна тъкан, което води до нарушение на хомеостазата на тъканно, органно и организмово ниво под формата на различни морфофункционални нарушения на висцералните и опорно-двигателните органи с прогресивен ход, което определя характеристиките на асоциираната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на наркотици.

Данните за разпространението на самото DST са противоречиви, което се дължи на различни класификационни и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има различия по пол и възраст. Според най-консервативните данни, нивата на разпространение на CTD са поне сравними с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания.

DST се характеризира морфологично с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации на гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеиново-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензими и кофактори за тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий, открит в 46,6-72,0% от случаите на DST в различни субстрати (коса, червени кръвни клетки, орална течност), приемат патогенетичното значение на хипомагнезиемията.

Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетичен феномен е, че фенотипните признаци на CTD може да отсъстват при раждането или да са много леки (дори в случаите на диференцирани форми на CTD) и, подобно на изображението върху фотографска хартия, да изглеждат през целия живот. С годините броят на признаците на DST и тяхната тежест нараства прогресивно.

Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на унифицирана, общоприета класификация на DST отразява несъгласието на мненията на изследователите по този въпрос като цяло. DST може да се класифицира въз основа на генетичен дефект в синтеза, съзряването или разграждането на колаген. Това е обещаващ класификационен подход, който дава възможност да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD, но към днешна дата този подход е ограничен до наследствени синдроми на CTD.

T. I. Kadurina (2000) разграничава MASS фенотипа, марфаноидния и Ehlers-подобен фенотип, отбелязвайки, че тези три фенотипа са най-честите форми на несиндромна CTD. Това предложение е много изкусително поради своята простота и основната идея, че несиндромните форми на CTD са „фенотипни“ копия на известни синдроми. По този начин „марфаноидният фенотип“ се характеризира с комбинация от „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична физика, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата) и зрително увреждане“. При „фенотипа, подобен на Елерс“, има „комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към хиперразтегливост на кожата и различна степен на хипермобилност на ставите“. „Фенотипът, подобен на MASS“, се характеризира с „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, редица сърдечни нарушения, скелетни аномалии и кожни промени като изтъняване или наличие на области на субатрофия“. Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагноза DST.

Като се има предвид, че класификацията на всяка патология има важно „приложно“ значение - тя се използва като основа за формулиране на диагноза, решаването на проблеми с класификацията е много важно от гледна точка на клиничната практика.

Няма универсално патологично увреждане на съединителната тъкан, което да създаде специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганния характер на лезиите при DST. В тази връзка се предлага класификационен подход с разделяне на синдромите, свързани с диспластични промени и патологични състояния.

Синдром на неврологично увреждане:синдром на автономна дисфункция (вегетативно-съдова дистония, пристъпи на паника и др.), хемикрания.

Синдромът на автономна дисфункция се развива при значителен брой пациенти с DST един от първите - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип. При повечето пациенти се открива симпатикотония, по-рядко се среща смесена форма и в малък процент от случаите - ваготония. Тежестта на клиничните прояви на синдрома нараства успоредно с тежестта на DST. Автономна дисфункция се наблюдава при 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на DST - при 78% от пациентите. При формирането на автономни нарушения при пациенти с DST несъмнено играят роля генетичните фактори, които са в основата на нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, водещи до промени във функцията на хипоталамуса, хипофизната жлеза, полови жлези и симпатико-надбъбречна система.

Астеничен синдром:намалена работоспособност, влошаване на толерантността към физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.

Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ясно в училище, юношество и млада възраст, придружавайки пациенти с DST през целия им живот. Съществува зависимост на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова по-субективни са оплакванията.

Клапен синдром:изолирани и комбинирани пролапси на сърдечна клапа, миксоматозна клапна дегенерация.

По-често се представя от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко - пролапс на трикуспидалната или аортната клапа, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи идентифицираните промени са придружени от явления на регургитация, което се отразява в показателите на контрактилитета на миокарда и обемните параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предполага, че причината за MVP при DST може да е магнезиев дефицит.

Синдромът на клапата също започва да се формира в детството (4-5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват на различна възраст: от 4 до 34 години, но най-често на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по-изразени промени се отбелязват при последващи изследвания, което отразява влиянието на възрастта върху състоянието на клапния апарат. В допълнение, тежестта на DST и обемът на вентрикулите влияят върху тежестта на клапните промени.

Торадиафрагмален синдром:астенична форма на гръдния кош, деформации на гръдния кош (фуниевидни, киловидни), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в изправянето и екскурзията на диафрагмата.

Сред пациентите с DST най-честата деформация на pectus excavatum е фуниевидната деформация на гръдния кош, втората по честота е киловата деформация, а най-рядката е астеничната форма на гръдния кош.

Формирането на торакодиафрагмален синдром започва в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите настъпва на възраст 10-12 години, а максималната му тежест настъпва през периода 14-15 години. Във всички случаи фуниевидната деформация се отбелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от киловата.

Наличието на торакодиафрагмален синдром определя намаляване на дихателната повърхност на белите дробове, деформация на лумена на трахеята и бронхите; изместване и въртене на сърцето, "усукване" на главните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакодиафрагмалния синдром определят естеството и тежестта на промените в морфофункционалните параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с тях високо положение на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават притока и изтичането на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии. Наличието на торадиафрагмален синдром може да доведе до повишаване на налягането в белодробната циркулационна система.

Съдов синдром:увреждане на еластичните артерии: идиопатично разширение на стената с образуване на сакуларна аневризма; увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационни-хемодинамични аневризми, долихоектазия на удължени и локални разширения на артериите, патологична изкривеност до примка; увреждане на вените (патологична изкривеност, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и други вени); телеангиектазия; ендотелна дисфункция.

Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата от големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на пълнене на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени.

Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеството и младата зряла възраст, прогресира с увеличаване на възрастта на пациентите.

Промени в кръвното налягане:идиопатична артериална хипотония.

Торадиафрагмално сърце:астенични, констриктивни, псевдостенотични, псевдодилатационни варианти, торадиафрагмално кор пулмонале.

Образуването на торадиафрагмалното сърце се извършва паралелно с проявата и прогресирането на деформация на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапни и съдови синдроми. Вариантите на торадиафрагмалното сърце отразяват нарушение на хармоничното съотношение между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластично-зависима дезорганизация. на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално на неговите мускулни и нервни елементи.

При пациенти с типична астенична конституция, астеничен вариант на торадиафрагмалното сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на сърдечните камери с „нормална“ систолна и диастолна дебелина на стените и междукамерната преграда, „нормални“ показатели на миокардната маса - образуването на истинско малко сърце. Процесът на свиване в тази ситуация е придружен от увеличаване на кръговото напрежение и интрамиокардното напрежение в кръгова посока по време на систола, което показва хиперреактивността на компенсаторните механизми на фона на преобладаващите симпатикови влияния. Установено е, че определящи фактори за промените в морфометричните, обемните, контрактилните и фазовите параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат.

При някои пациенти с изразена форма на DST и различни варианти на деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация на I, II степен) в условията на намаляване на обема на гръдната кухина, "подобна на перикардит" ситуация с развитието на диспластично зависимо констриктивно сърце. Намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, придружено от намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. С намаляването на ударния обем на сърцето настъпва компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.

При редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация от трета степен, килова деформация), когато сърцето е изместено, когато се „отдалечава“ от механичните въздействия на гръдната кост, въртяща се и придружена от „усукване“ на главните съдови стволове, образуването на фалшив стенотичен вариант на торадиафрагмалното сърце. "Синдромът на стеноза" на изхода на вентрикула е придружен от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систоличното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за изтласкване и повишаване на налягането в белодробната артерия.

При пациенти със стадий 2 и 3 киловидни деформации на гръдния кош се открива разширение на аортата и белодробните артерии, което е свързано с намаляване на съдовата еластичност и зависи от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от дясната страна на сърцето и устието на белодробната артерия. Оформени псевдодилатационен вариант на торадиафрагмалното сърце.

В групата на пациентите с диференциран CTD (синдроми на Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференциран CTD, които имат комбинация от тежки деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометричните промени в дясната и левите вентрикули на сърцето съвпадат: дългата ос и зоната на вентрикуларните кухини, особено в края на диастола, отразявайки намаляване на контрактилитета на миокарда; крайният и среднодиастолният обем намаляват. Наблюдава се компенсаторно намаляване на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда и тежестта на деформациите на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление води в този случай до образуването торадиафрагмално белодробно сърце.

Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушения на процесите на реполяризация (I степен: увеличение на амплитудата на T V2-V3, T V2> T V3 синдром; II степен: T инверсия, изместване надолу на ST V2-V3 с 0,5-1,0 mm; III степен: T инверсия, косо изместване на ST до 2,0 mm).

Развитието на метаболитна кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечни фактори (клапен синдром, варианти на торакодиафрагмално сърце) и екстракардиални състояния (торакодиафрагмален синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при DST няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, но потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.

Аритмичен синдром: камерна екстрасистола с различни градации; мултифокална, мономорфна, по-рядко полиморфна, монофокална предсърдна екстрасистола; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларни и интравентрикуларни блокове; аномалии в провеждането на импулси по допълнителни пътища; синдром на камерно предварително възбуждане; синдром на дълъг QT интервал.

Степента на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на сърдечна аритмия може да бъде огнище на нарушен метаболизъм в миокарда. Когато структурата и функцията на съединителната тъкан са нарушени, винаги присъства подобен субстрат от биохимичен произход. Причината за нарушения на сърдечния ритъм при DST може да бъде клапен синдром. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силното напрежение на митралните клапи, които съдържат мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с образуването на биоелектрична нестабилност на миокарда. В допълнение, появата на аритмии може да бъде улеснена от рязко изхвърляне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да бъдат важни за появата на аритмии по време на формирането на диспластично сърце, особено торадиафрагмалния вариант на белодробното сърце. В допълнение към сърдечните причини за аритмии при DST има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковия и блуждаещия нерв, механично дразнене на сърдечната мембрана от деформирана кост на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да бъде магнезиевият дефицит, открит при пациенти с CTD. Предишни проучвания на руски и чуждестранни автори са получили убедителни данни за причинно-следствената връзка между камерните и предсърдните аритмии и съдържанието на вътреклетъчен магнезий. Предполага се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време мембранният потенциал на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават и възбудимостта на клетките намалява. Провеждането на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният магнезиев дефицит повишава активността на синусовия възел, намалява абсолютната и удължава относителната рефрактерност.

Синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система по време на DST, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи тя е причинена от груба съдова патология, която лесно се установява при аутопсия (разкъсвания на аортни аневризми, церебрални артерии и др.), в други случаи внезапна смърт, причинена от фактори, които трудно се проверяват на дисекционната маса (аритмична смърт).

Бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.

Съвременните автори описват бронхопулмоналните нарушения при DST като генетично обусловени нарушения в архитектурата на белодробната тъкан под формата на разрушаване на междуалвеоларните прегради и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малките бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белите дробове. белодробна тъкан. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), такива „специални“ случаи на респираторни заболявания като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхиектатичен емфизем и др. като синдром на Williams-Campbell, днес се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите и белите дробове.

Промените във функционалните параметри на дихателната система по време на DST зависят от наличието и степента на деформация на гръдния кош и гръбначния стълб и по-често се характеризират с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия белодробен капацитет (TLC). Остатъчният белодробен обем (RLV) при много пациенти с DST не се променя или се увеличава леко, без да се променя съотношението на форсирания експираторен обем през първата секунда (FEV1) и форсирания жизнен капацитет (FVC). Някои пациенти проявяват обструктивни нарушения, феномен на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил ясно обяснение. Пациентите с DST представляват група с висок риск от асоциирана патология, по-специално белодробна туберкулоза.

Синдром на имунологично разстройство: синдром на имунна недостатъчност, автоимунен синдром, алергичен синдром.

Функционалното състояние на имунната система при DST се характеризира както с активиране на имунните механизми, които осигуряват поддържането на хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушена способност за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и, следователно, до развитие на рецидивиращи инфекциозни заболявания. и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с DST включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта. Като цяло литературните данни за нарушения в имунната система при различни клинични варианти на DST са нееднозначни, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Механизмите на формиране на имунни нарушения при DST все още остават практически неизследвани. Наличието на имунни нарушения, придружаващи бронхопулмонарни и висцерални синдроми на DST, повишава риска от асоциирана патология на съответните органи и системи.

Висцерален синдром: нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрален и гастроезофагеален рефлукс, сфинктерна недостатъчност, езофагеални дивертикули, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.

Синдром на патологията на органа на зрението: миопия, астигматизъм, хиперметропия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.

Нарушенията в акомодацията се проявяват в различни периоди от живота, като при повечето от изследваните - през училищните години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.

Хеморагични хематомезенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Randu-Osler-Weber, повтарящи се хеморагични (наследствена тромбоцитна дисфункция, синдром на von Willebrand, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първичен антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, резистентност на фактор Va към активиран протеин С) синдроми.

Синдром на патология на краката: плоскостъпие, плоскостъпие (надлъжно, напречно), кухо стъпало.

Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на структурите на съединителната тъкан. Най-често се среща напречно разкрачено стъпало (напречно плоскостъпие), в някои случаи съчетано с отклонение на 1 пръст навън (халус валгус) и надлъжно плоскостъпие с пронация на стъпалото (плоновалгусно стъпало). Наличието на синдром на патология на краката допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живот и влошава психосоциалните проблеми.

Синдром на ставна хипермобилност: ставна нестабилност, луксации и сублуксации на ставите.

Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се открива в ранна детска възраст. Максималната ставна хипермобилност се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30 години разпространението намалява 3-5 пъти. Честотата на ставна хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка DST.

Вертеброгенен синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междупрешленна херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистеза.

Развивайки се паралелно с развитието на торакодиафрагмален синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенният синдром значително влошава техните последствия.

Козметичен синдром: диспластично-зависима дисморфия на лицево-челюстната област (аномалии на захапката, готическо небце, изразени лицеви асиметрии); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена разтегливост на кожата, шев от тип “тишу”).

Козметичният синдром на CTD е значително влошен от наличието на незначителни аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с CTD. Освен това по-голямата част от пациентите имат 1-5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, „намачкани” уши, големи щръкнали уши, слабо окосмяване на челото и шията, тортиколис, диастема, необичаен растеж на зъбите и др.).

Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нервоза.

Известно е, че пациентите с DST формират група с повишен психологически риск, характеризираща се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, ниво на претенции, емоционална стабилност и работоспособност, повишени нива на тревожност, уязвимост, депресия и конформизъм. Наличието на диспластични козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: потиснато настроение, загуба на чувство за удоволствие и интерес към дейностите, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за себе си бичуване и суицидни мисли. Естествена последица от психологическия дистрес е ограничаване на социалната активност, влошаване на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация, най-актуално в юношеството и младата зряла възраст.

Тъй като фенотипните прояви на DST са изключително разнообразни и практически не се поддават на унификация, а тяхното клинично и прогностично значение се определя не само от степента на тежест на конкретен клиничен признак, но и от естеството на „комбинациите“, на промените, свързани с дисплазия, от наша гледна точка е най-оптимално да се използват термините „недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан“, определящият вариант на DST с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и „диференцирана съединителна дисплазия тъканна дисплазия или синдромна форма на DST”. Почти всички клинични прояви на CTD имат своето място в Международната класификация на болестите (МКБ 10). По този начин практикуващият лекар има възможност да определи кода на водещата проява (синдром) на DST по време на лечението.Освен това, в случай на недиференцирана форма на DST, при формулиране на диагнозата, всички DST синдроми, присъстващи в пациентът трябва да бъде посочен, като по този начин се формира „портрет“ на пациента, който е разбираем за всеки последващ контакт с лекар.

Възможности за формулиране на диагнозата.

1. Основно заболяване. Синдром на Wolff-Parkinson-White (синдром на WPW) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.

Фоново заболяване . лятно време:

Торадиафрагмален синдром: астеничен гръден кош, кифосколиоза на гръдния кош II степен. Астеничен вариант на торадиафрагмалното сърце, пролапс на митралната клапа 2 степен без регургитация, метаболитна кардиомиопатия 1 степен;

Вегето-съдова дистония, сърдечен вариант;

Умерено късогледство и на двете очи;

Надлъжно плоскостъпие 2-ра степен.

Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.

2. Основно заболяване. Пролапс на митралната клапа от втора степен с регургитация (I 34.1), свързан с лека аномалия на сърдечното развитие - необичайно разположена хорда на лявата камера.

Фоново заболяване . лятно време:

Торадиафрагмален синдром: стадий II pectus excavatum. Констриктивен вариант на торадиафрагмалното сърце. Кардиомиопатия 1-ва степен. Вегето-съдова дистония;

Трахеобронхомалация. Дискинезия на жлъчния мехур и жлъчните пътища. Умерено късогледство и на двете очи;

Долихостеномелия, диастаза на правите коремни мускули, пъпна херния.

Усложнения на главния : CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).

3. Подлежащо заболяване. Хроничен гноен-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично-зависима трахеобронхомалация, екзацербация.

Фоново заболяване . лятно време:

Торадиафрагмален синдром: киловидна деформация на гръдния кош, кифосколиоза на гръдния кош, дясна ребрена гърбица; белодробна хипертония, дилатация на белодробната артерия, торадиафрагмално cor pulmonale, пролапс на митралната и трикуспидалната клапа, метаболитна кардиомиопатия II степен. Вторичен имунен дефицит;

Дясна ингвинална херния.

Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, стадий II DN, CHF IIA, FC IV.

Въпросите за тактиката за лечение на пациенти с DST също са отворени. Понастоящем няма общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че генната терапия в момента не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всички методи, които ще помогнат да се спре прогресията на заболяването. Най-приемливият синдромален подход при избора на терапевтични интервенции: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.

Водещият компонент на терапията трябва да бъдат немедикаментозни интервенции, насочени към подобряване на хемодинамиката (физикална терапия, дозирани упражнения, аеробен режим). Въпреки това, често значителен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с DST, е лошата субективна толерантност към обучението (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитация мерки. По този начин, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към физическа активност според велоергометрията; повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на физическа терапия (ФТ). В тази връзка изглежда обещаващо да се използват вегетотропни лекарства и метаболитни лекарства в комбинация с тренировъчна терапия. Препоръчително е да се предписват магнезиеви добавки. Универсалността на метаболитните ефекти на магнезия, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезия в регулацията на гликолизата, синтеза на протеини, мастни киселини и липиди, както и вазодилататорните свойства на магнезия са широко отразени в много експериментални и клинични изследвания. Редица проучвания, проведени до момента, показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерни сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с CTD в резултат на лечение с магнезиеви препарати.

Изследвахме ефективността на поетапното лечение на пациенти с признаци на DST: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството Magnerot, на втория етап към лекарственото лечение беше добавен комплекс от физиотерапия. Проучването включва 120 пациенти с недиференцирана форма на CTD с ниска толерантност към физическа активност (според велоергометрия) на възраст от 18 до 42 години (средна възраст 30,30 ± 2,12 години), 66 мъже, 54 жени.Торадиафрагмалният синдром се проявява с пектус excavatum в различна степен (46 пациенти), киловидна деформация на гръдния кош (49 пациенти), астеничен гръден кош (7 пациенти) и комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Клапният синдром е представен от: пролапс на митралната клапа (I степен - 80,0%; II степен - 20,0%) със или без регургитация (91,7%). При 8 души е установена дилатация на корена на аортата. Като контролна група са изследвани 30 видимо здрави доброволци, съвпадащи по пол и възраст.

Според данните от ЕКГ при всички пациенти с DST са открити промени в крайната част на камерния комплекс: I степен на нарушение на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; Степен II - при 48 пациенти, степен III е определена по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на вариабилността на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показва статистически значимо по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за вариабилност на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се разкрива обратна връзка - колкото по-изразена е автономната дисфункция, толкова по-ниски са показателите за вариабилност на сърдечната честота.

На първия етап от комплексната терапия Magnerot се предписва по следния режим: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.

В резултат на проведеното лечение се отбелязва ясна положителна динамика в честотата на сърдечните, астеничните и различни вегетативни оплаквания, представени от пациентите. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на нарушения в процесите на реполяризация от първа степен (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Въз основа на това наблюдение беше направено заключение за безопасността и ефективността на магнезиевото лекарство (Magnerot) по отношение на намаляване на вегетативната дисрегулация и клиничните прояви на DST, положителен ефект върху физическото представяне и целесъобразността на употребата му на подготвителния етап. преди тренировъчна терапия, особено при пациенти с DST, които първоначално имат нисък толеранс към физическа активност. Задължителен компонент на терапевтичните програми трябва да бъде колаген-стимулиращата терапия, отразяваща съвременните представи за патогенезата на DST.

За стабилизиране на синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, стимулиране на метаболитните процеси и коригиране на биоенергийните процеси, лекарствата могат да се използват в следните препоръки.

1-ва година:

Magnerot 2 таблетки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки на ден до 4 месеца;

За въпроси относно литературата, моля, свържете се с редактора.

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
И. В. Друк, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
Омска държавна медицинска академия на Росздрав, Омск
СГМА Росздрав, Ставропол

Съединителната тъкан е важен структурен компонент на всяка система в тялото. Нарушенията в развитието на клетъчно и молекулярно ниво водят до формиране на определени характеристики и предразположение към множество различни заболявания. Промените могат да бъдат минимални, ограничаващи функционалността и доста опасни. Медикаментозните и възстановителните мерки при пациенти с дисплазия на съединителната тъкан са насочени към предотвратяване на прогресирането на патологията и намаляване на съществуващите симптоми.

Основна информация

Дисплазията на съединителната тъкан (CTD) се разбира като генетично обусловена промяна в развитието и узряването на нейното междуклетъчно вещество, което се състои от специфични протеини:

• колаген;
• еластин;
• ретикуларни влакна.

Генната мутация води до промени във функционирането на ензимите или самите клетки, участващи в синтеза и обновяването на междуклетъчните елементи на съединителната тъкан.

Морфологичната основа на DST е нарушение на количеството и/или качеството на колагена. Този компонент на клетъчната структура е отговорен за еластичността, здравината и издръжливостта на съединителната тъкан. Колагенът, както всеки протеин, е представен от набор от определени аминокиселини. Генната мутация води до промени в структурата на молекулите и техните свойства.

Дисплазията буквално се превежда като разстройство, нарушение ("dis") на образованието, развитието ("plaseo").

В групата на ДСТ има заболявания с установена етиология и тип унаследяване. По този начин синдромите на Marfan и Ehlers-Danlos се идентифицират като отделни нозологии. Наличието на характерни прояви при такива пациенти ни позволява да говорим за патология на съединителната тъкан като част от отделна нозологична единица. Състояние, при което признаците на DST не се вписват в картината на специфичните синдроми, се класифицира като недиференцирана дисплазия.

Наследствените заболявания изискват специално внимание, тъй като без лечение създават висок риск от съкращаване на продължителността на живота. Недиференцираната дисплазия протича по-благоприятно, но често влошава състоянието на пациентите и изисква медикаментозна или друга корекция.

Прояви на DST

Тъй като съединителната тъкан е най-често срещаната (заема 50% от общото телесно тегло), нарушенията в нейната структура водят до промени в различни органи. Това заболяване се характеризира с прогресиращ характер.

Докато детето с DST расте, може да се появят все повече и повече. Натрупването на увреждания, свързани с основното състояние, обикновено завършва при възрастни до 35-годишна възраст.

Проявите на дисплазия на съединителната тъкан са разнообразни и са описани в таблицата:

Регион или орган	Симптоми
Кожа и мускули	Лесно се разтяга с 3 или повече сантиметра, тънък, уязвим. Прекомерна или недостатъчна пигментация. Раните заздравяват лошо или с образуването на груби белези. Има слабост или липса на мускулно развитие. Херния, включително вътрешна
	Висок, с неестествена форма. Дълбоко разположени очни кухини, недоразвити скули. Високо небце („сводест“). Малоклузия, растеж на зъби, струпване
гръбначен стълб	Деформация на позата: сколиоза, кифоза или комбинация от двете. Липса на нормални физиологични извивки на гръбначния стълб
Гръден кош	Фуниевидни или киловидни деформации
	Чести сублуксации и дислокации (особено на едно и също място). Хипермобилност (възможност за прекомерна хиперекстензия). Пациентът не може да изпъне (изправи) ръката в лакътя до 170 градуса
Ръка и крак	Дълги, подобни на паяк пръсти (арахнодактилия). Увеличаване на броя на пръстите (полидактилия) или тяхното сливане един с друг. На краката единият пръст пресича другия. Плоски стъпала
	Влошаване на зрението (миопия над 3 диоптъра). Изместване или сублуксация на лещата. Синя склера. Тясна зеница (миоза) поради недоразвитие на ириса
	Нетипична форма на ухото. Лобът липсва, разделя се и е недоразвит. Ушите стърчат
	Лесно раним с образуване на подкожни синини. Разширени вени на долните крайници в юношеска и млада възраст. Разширяване на белодробната артерия, аортата във всяка част на последната. Аортната дисекация (аневризма), ако прогресира, представлява висок риск от разкъсване и смърт
	Пролапс на митралната клапа. Допълнителни акорди, тяхното нетипично местоположение. Нарушения в структурата на сърдечните клапи. Аневризма в областта на стената между камерите на органа
Бронхопулмонална система	Колапс на трахеята и бронхите по време на издишване. Образуване на малки кухини в белите дробове. Спонтанно разкъсване на белодробна тъкан с навлизане на въздух в плеврата
пикочна система	Пролапс на бъбреците. Обратен поток на урината (от пикочния мехур към уретерите)
Стомашно-чревния тракт	Рефлукс, диафрагмална херния. Прекомерна подвижност на областите на дебелото черво. Промени в размера на органа (долихосигма, долихоколон)
	Нарушено образуване на тромбоцити и хемоглобин. Патология на кръвосъсирването
Нервна система	Автономна дистония

Дисплазия в детска възраст

При деца при раждане се обръща внимание на броя на стигмите на дизембриогенезата (специфични външни признаци).

Значителното стигматизиране показва необходимостта от внимателно изследване на новороденото и по-нататъшна бдителност по отношение на проявата на генни заболявания, по-специално на CTD.

Пример за стигма - изолирана ушна ямка

Дисплазията при децата постепенно се проявява, докато растат и се развиват:

• През първата година от живота признаците на DST включват рахит, намален мускулен тонус и сила и прекомерна подвижност на ставите. Плоскостъпието и тазобедрената дисплазия също са следствие от нарушено формиране на съединителнотъканните структури.
• В предучилищна възраст (5-6 години) често се появяват миопия и плоски стъпала.
• При юноши гръбначният стълб страда, има вероятност да се развие и се открива пролапс на митралната клапа.

Проявите на дисплазия могат да бъдат изолирани. Разнообразието на клиничната картина често затруднява диагностицирането на недиференцирания синдром.

Класификация

МКБ квалифицира само дисплазия на съединителната тъкан, която е включена в наследствените синдроми. Други състояния са посочени под заглавията на незабавни заболявания. За да обобщим, можем да различим следните форми на вероятни заболявания:

Незначителни знаци (по 1 точка)	Основни знаци (по 2 точки))	Тежки симптоми (по 3 точки)
Астенична физика или липса на телесно тегло; зрително увреждане при хора под 40-годишна възраст; липса на стрии на предната коремна стена при родилки; намален мускулен тонус и ниско кръвно налягане; лесно образуване на хематоми; повишено кървене; кръвоизлив след раждане; вегетативно-съдова дистония; нарушение на ритъма и проводимостта според ЕКГ; бърза или трудна	Сколиоза, кифосколиоза; плоски крака (II-III степен); прекомерна разтегливост на кожата; хипермобилност на ставата, склонност към повтарящи се дислокации и сублуксации; алергична предразположеност, слаб имунитет; предишно отстраняване на сливици; разширени вени, хемороиди; жлъчна дискинезия; нарушение на стомашно-чревната подвижност; херния при близки кръвни роднини	хернии; пролапс на орган; разширени вени и хемороиди, изискващи хирургично лечение; долихосигма (анормално дълго сигмоидно дебело черво); алергии към много фактори и анафилактични реакции; нарушение на стомашно-чревния мотилитет, потвърдено от изследване

Тежестта на дисплазията се определя от сумата от получените точки:

• до 9 - лека или лека;
• 10–16 - средно или умерено изразено;
• 17 или повече - тежки или изразени.

Инвалидността се определя в съответствие с водещото основно заболяване. Недиференцираният DST може да действа само като фоново състояние.

Методи за корекция

При пациентите с дисплазия на съединителната тъкан се извършва основно нормализиране на начина на живот и хранене, подхранване с определени елементи и витамини и терапия или хирургично лечение на установените състояния. Някои заболявания (миопия, сколиоза, сърдечна дистрофия) се лекуват съвместно със специалисти (офталмолог, ортопед, кардиолог).

Хората с дисплазия се съветват да избягват тежки физически натоварвания и продължителен статичен стрес. Ежедневната гимнастика и аеробните упражнения (3 пъти седмично) имат положителен ефект. Изявен ефект имат плуването и колоезденето до 1 час.

Диетата трябва да е богата на протеинови храни. Менюто включва желирана риба и желирано месо. В случай на намален апетит, половин час преди хранене, използвайте народни средства под формата на инфузия на глухарче или отвара от пелин (по 1/4 чаша). Освен това е показан прием на витамини C, E, D, B6.

Лекарствената терапия включва използването на магнезиеви препарати (Magne B6, Magnerot и др.) Или минерални комплекси и метаболитни средства (Mildronat, Mexicor, Mexidol). Лечението с лекарства се провежда в два или три курса годишно до 1-2 месеца, в зависимост от избраното лекарство.