Симптоми на галактоземия при новородени. Галактоземия

Галактоземия на новородени - всяко 60 000 дете напуска родилния дом с тази диагноза, а всяко 200 може да е носител на болестта. Това се доказва от световната статистика. Разбира се, те са разпределени неравномерно по света, всяка страна има своя собствена ситуация. И вътре в страните индикаторите също са разнородни. Така например в Русия средно 1 дете от 20-30 хиляди е болно, в САЩ - 1 от 30-190 хиляди, в Европа - 1 от 18-180 хиляди. Такива цифри ни позволяват да считаме, че това заболяване не е толкова често. Какво е това и какво трябва да знаят родителите? Прочетете.

За болестта: какво е, причини

Галактоземията е нарушение на въглехидратния метаболизъм по отношение на превръщането на галактозата (проста захар) в глюкоза.

Обикновено лактозата, която навлиза в тялото на новороденото с майчиното мляко или формулата, се разгражда на глюкоза и галактоза. Последният след това също се превръща в глюкоза по време на ферментацията.

При галактоземия галактозата не се разгражда напълно и вредните продукти на полуразпад започват да се натрупват в тялото, което от своя страна води до увреждане на органите и функционалните системи поради излагане на токсични вещества. Особено засегнати са зрението, слуха, храносмилателните органи и централната нервна система. В тежки случаи и в напреднали случаи е вероятно фатален изход.

Причината за заболяването се крие в мутация на гена, отговорен за обработката на галактозата. Но болестта ще се прояви само ако детето е наследило копия на този ген от двамата родители (тоест не може да се прояви, ако само майката или бащата са болни). Тогава производството на съответните ензими се проваля и метаболизмът на галактозата се нарушава с всички произтичащи от това последствия.

Тези, които са наследили само едно копие на „грешен“ ген, са носители на болестта. Някои може да имат леки симптоми, които могат лесно да се управляват със специална диета.

Следователно това заболяване е вродено и е нелечимо. Ако някакви затруднения с преработката на галактозата възникнат в по-късна възраст, причините за това са различни и нямат нищо общо с това заболяване, дори и при подобни симптоми.

Видове заболявания

Галактоземията се класифицира според два параметъра: липса на специфичен ензим (1 от 3) и тежест.

Според дефицита на ензими се разграничават:

• Класически вариант, когато няма достатъчно (липсва) галактозо-1-фосфат уридил трансфераза. Симптомите са изразени дори в леки случаи, но в тежки случаи е много вероятно смъртта.
• Вариант Дуарте. Синтезът на галактокиназа е нарушен. Сравнително лека форма на заболяването, която може да се определи по време на скрининг в родилния дом. Ако скринингът не е извършен по някаква причина, косвените признаци, потвърждаващи диагнозата, включват развитие на катаракта, лека умствена изостаналост и леки неврологични симптоми.
• Опция "Лос Анджелис". Леката степен протича без никакви симптоми, в тежък случай клиничната картина е същата като при класическата версия. Също така признаци на заболяването са увреждане на органите на слуха. Необходима е подробна диагноза, тъй като има асимптоматични форми. Ако заболяването се открие навреме, има шанс да се избегнат повечето от негативните последици.

Галактоземията има 3 степени на тежест:

• Леко - основните му симптоми са ранен отказ от гърда и непоносимост към мляко.
• Умерено – симптомите се появяват веднага след хранене на бебето (диария, повръщане и в резултат на това загуба на тегло). Понякога има уголемяване на черния дроб.
• Тежка - при нея, освен посочените по-горе признаци, може да се появи: натрупване на течност в перитонеума, бързо развитие на катаракта, увреждане на бъбреците, сепсис.

Рецепта за случая::

Тази степен е най-опасната, защото е свързана с фатален риск за организма.

Диагностика

Както при други заболявания, изключително важно е да се открие възможно най-рано. Вече е възможна дори вътрематочна диагностика на галактоземия. В Русия има правила, според които скринингът за генетични заболявания се извършва в първите дни от живота на бебетата. Взема се капилярна кръв, нанася се върху хартия, изсушава се и се изпраща за генетичен анализ. Ако в резултат се подозира галактоземия, се извършва повторен тест. Ако резултатите от теста се потвърдят, на детето се поставя окончателна диагноза. Цялата необходима информация се предава на местния лекар, а родителите и бебето се изпращат на генетик за консултация. Той анализира наследствени фактори, извършва генетични изследвания за определяне на гена, който е мутирал, а също така предоставя подробна информация за диетата, която бебето сега трябва да спазва.

Може също да е необходимо да се определи концентрацията на галактоза в урината и да се извършат стрес тестове. Проследяването на резултатите от изследванията на кръвта и урината позволява да се направи заключение за състоянието на вътрешните органи. Освен това, когато диагнозата се потвърди, децата обикновено се нуждаят от:

• консултация с офталмолог;
• консултация с невролог;
• ЕЕГ (изследване на мозъчната активност чрез записване на електрически импулси);
• ултразвуково изследване на коремни органи;
• наблюдение на състоянието на зрителните органи.

Важно е да не се бърка галактоземията с други заболявания с подобни прояви. Например при хемолитична болест, възпалителни чернодробни заболявания, диабет тип 1 и др.

Симптоми

Проявите на галактоземия варират в зависимост от нейната форма и тежест. В лека форма е:

• диарични изпражнения;
• честа регургитация;
• отказ на детето да яде.

Тази форма на външен вид прилича на непоносимост към лактоза, но изисква много по-сериозно отношение.

Основните симптоми при умерени и тежки случаи са подобни на признаци на чернодробна патология.

Симптомите на тежките случаи са:

• диария;
• уголемяване на далака и (или) черния дроб;
• черният дроб става по-плътен;
• жълтеница: първо пожълтяват бялото на очите, след това лицето и тялото и накрая се наблюдава пожълтяване на дланите, стъпалата и подмишниците;
• конвулсии;
• неволно движение на очните ябълки;
• намален мускулен тонус;
• катаракта;
• общо забавяне на развитието;
• повишено кървене;
• хеморагичен обрив.

• анемия;
• липса на глюкоза, общ протеин;
• концентрацията на галактоза надвишава 0,8 g/l;
• повишени нива на билирубин;
• повишени нива на чернодробните ензими;
• намалена активност на ензима, който превръща галактозата в глюкоза.

• появата на захар и (или) протеин;
• излишна галактоза.

Как да се лекува. Хранене

Лечението при кърмачета започва с изключване на продукти, съдържащи лактоза и галактоза (това се отнася както за адаптираното мляко, така и за кърмата). Заедно с лекаря се избира формула без млечни продукти. В същото време се провежда лечение на тези органи и системи, които са били засегнати от токсини. Предписано:

• антиоксиданти;
• витамини;
• лекарства за защита на черния дроб;
• калциеви препарати;
• лекарства за коригиране на метаболизма, инхибиране на токсичните ефекти. Кръвопреливането се извършва със същата цел.

Както вече споменахме, при галактоземия се предписва диета. И ще трябва да се наблюдава постоянно. Трябва да се разбере, че наличието на млечни храни в менюто при кърмачета може да предизвика сериозни последици, например сепсис или цироза на черния дроб. Това е опасно за живота на новороденото!

Какви продукти ще бъдат забранени:

• брашно;
• сладко (със захароза);
• всичко, което съдържа какао;
• ядки;
• бобови растения, соя;
• колбаси;
• спанак;
• яйца;
• вътрешности;
• всякакви млечни продукти.

Интересното е, че леките форми на заболяването няма да изискват строги диетични ограничения за цял живот, но добавянето на нещо ново към диетата ще трябва да става бавно, със задължителен мониторинг на лабораторните параметри.

Намаляването на количеството галактоза в менюто по време на приема на лекарства ви позволява да спрете развитието на болестта и да избегнете неприятни последици.

Предотвратяване

Няма превенция като такава, има само вътрематочна диагностика на плода. За тези, които имат фамилна анамнеза за галактоземия, най-добре е да се консултират с генетик, докато очакват бебе. Ако заболяването бъде открито, жената ще трябва да следва диета през цялата бременност, като изключи всички забранени храни от диетата.

В допълнение, скринингът на новороденото е от решаващо значение: ако болните деца незабавно се запознаят с правилната диета и диета, могат да бъдат избегнати необратими последици. В противен случай в рамките на един месец работата на вътрешните органи ще се повреди.

След като чуете такава диагноза, не губете сърце и не се отказвайте: галактоземията не е смъртна присъда, с правилния подход детето ви има всички шансове да живее дълъг и щастлив живот. Ранната диагностика, диетата и лечението са основните компоненти на успеха.

Галактоземията при деца е наследствено заболяване, при което в организма се нарушават процесите на въглехидратния метаболизъм. Тази патология (среща се 1 път на 10 000 - 50 000 новородени) може да се подозира при кърмачета, които категорично отказват кърма и изкуствени млечни формули. Поради нарастващата заболеваемост от галактоземия, всички новородени деца се подлагат на задължителен скрининг. Впоследствие се назначава допълнително изследване - апаратна и лабораторна диагностика.

Галактоземията е патология, характеризираща се с определени симптоми:

• отказ от кърма;
• непоносимост към адаптирано мляко;
• рефлекс на повръщане ();
• нарушение на движението на червата (диария);
• летаргия;
• интоксикация на тялото;
• обилно отделяне на газове;
• появяват се кръвоизливи по кожата.

Симптоми според стадия на заболяването

Трябва да се вземат предвид всички първични симптоми, тъй като те са предвестници на опасни усложнения, например цироза на черния дроб, асцит и др.

причини

Галактоземията се развива поради вродена патология. Лоша наследственост (2 копия на дефектния ген са получени от всеки родител). На фона на ензимен дефицит (GALE, GALT или GALK) концентрацията на глюкоза в кръвта на детето бързо се повишава. В резултат на натрупването на галактозни метаболити (междинни) токсини се засягат жизненоважни органи и системи:

• органи на зрението;
• Централна нервна система;
• органи на стомашно-чревния тракт и др.

Галактозата влиза в тялото на детето заедно с храна, която съдържа лактоза. При тази категория пациенти той не се превръща в глюкоза, поради което това вещество започва да се натрупва в кръвта и меките тъкани. Голямото натрупване на галактоза води до отравяне на тялото с токсини и развитие на опасни патологии.

Диагностика

Първичната диагностика се извършва на новородени точно в родилния дом. След известно време децата се изпращат за допълнителен преглед, по време на който ще трябва да преминат различни тестове. При извършване на лабораторна диагностика нивото на галактозата се определя в биологичните материали на пациентите. Децата задължително се подлагат на стрес тестове с глюкоза и галактоза. Диагностиката включва не само тестване, но и генетично изследване и хардуерна диагностика:

• ултразвуково изследване на стомашно-чревния тракт;
• биомикроскопия на очите;
• чернодробна биопсия (пункция) и др.

Ако жените искат да открият патология на най-ранния етап, те могат да преминат пренатална диагностика.

Обикновено кръвният тест при деца трябва да има следните показатели:

Специалистите провеждат изследвания (в червени кръвни клетки) на GA-1-FUT и GA-1-F за малки деца, с помощта на които галактоземията може да бъде диагностицирана с максимална точност:

• Ga-1-P достига 400 mg/ml;
• Ha-1-FOOT е под нормата (10 пъти).

При извършване на диагностични мерки специалистите трябва да разграничат галактоземията от следните заболявания:

• захарен диабет (инсулинозависим) ();
• атрезия (вродена) на жлъчните пътища;
• кистозна фиброза.

Лечение

Терапията на тази патология започва с прехвърляне на детето на диета. Родителите трябва да изключат от ежедневната диета на бебето всички храни, които са вредни за тях. Пациентите с галактоземия трябва да получат специални смеси. Постепенно в диетата им ще бъдат въведени други продукти:

• сокове (ягоди и плодове) - от 4 месеца;
• смлени плодове – от 4,5 месеца;
• настъргани зеленчуци - от 5 месеца;
• овесена каша (царевица, ориз и елда) - от 5,5 месеца;
• месни продукти под формата на допълващи храни (говеждо, пуешко, пилешко, заешко) - от 6 месеца;
• Болните деца могат да си набавят необходимото количество въглехидрати от продукти на базата на фруктоза.

За подобряване на метаболизма лекарите предписват на болно дете калиев оротат, АТФ, кокарбоксилаза и мултивитамини. Забранено е приемането на алкохолни тинктури като терапия: алкохолът под всякаква форма е противопоказан за тази категория пациенти. Хомеопатичните лекарства не трябва да се дават на деца, тъй като съдържат лактоза.

Консервативна терапия

Пациентите, които са били диагностицирани с галактоземия, често са на поддържаща лекарствена терапия. Експертите предписват следните лекарства:

• калций;
• лекарства за кръвоносните съдове;
• хепатопротектори;
• антиоксиданти.

Ако детето е диагностицирано с тежко чернодробно увреждане поради заболяването, ще му бъде предписано заместващо или обменно кръвопреливане. Лекарите не включват в курса на лечение хомеопатични лекарства и лекарства, съдържащи алкохол.

Как да живеем с галактоземия

Децата, диагностицирани с това генетично заболяване, трябва внимателно да следят диетата си през целия си живот. Дори леко отклонение от диетата може да доведе до развитие на цироза на черния дроб и частична или пълна загуба на зрение - катаракта.

Ако новородено бебе бъде диагностицирано с това в родилния дом, кърмата трябва незабавно да се изключи от диетата му. Педиатрите препоръчват за тази категория пациенти смеси, съдържащи галактоза, разделена на казеин: Enfamil O'lac или Nutramigen. Допълването трябва да се въвежда много внимателно, като се спазва определен интервал - всеки нов продукт след две седмици (цитрусовите плодове не трябва да се дават до навършване на една година, а рибите могат да бъдат въведени внимателно след 9 месеца).

След всяко нововъведение трябва да се подложите на лабораторен преглед (дарете кръв). Задължително е такива деца да получават необходимото количество витамин D.

През целия живот е забранено да се консумират следните продукти:

• сирена;
• сметана;
• извара;
• мляко;
• боб, соя;
• хлебни и сладкарски изделия;
• маргарини;
• колбаси;
• печене;
• яйца;
• черен дроб, бъбреци и др.

важно! Децата с галактоземия могат да бъдат ваксинирани само от 6 месеца. Всяко тримесечие родителите трябва да ходят в медицинско заведение, за да проверят очите на децата си и да им направят кръвен тест.

Прогноза

Много родители са уплашени от прогнозата за галактоземия, която включва възможността за развитие на животозастрашаващи заболявания и увреждане. Сериозните усложнения могат да бъдат избегнати, ако симптомите се идентифицират навреме и лечението, което трябва да започне от първите дни на раждането на болно бебе. В случай, че терапията започва в по-късните стадии на заболяването, лекарите използват рационална диета, която ще забави прогресията на галактоземията. След като достигне тежък стадий, болестта може да бъде фатална.

Докато са на диспансерно лечение през целия живот, децата трябва да бъдат под постоянно наблюдение от следните специалисти:

• педиатри;
• генетици;
• невролози;
• офталмолози;
• специалисти по хранене.

По правило всички деца, които са диагностицирани с галактоземия, получават група с увреждания.

Предотвратяване

За да се предотврати или сведе до минимум раждането на пациенти с галактоземия, е важно да се предприемат превантивни мерки навреме. Специалистите имат за задача да идентифицират семейства с лоша наследственост, да проверят новородените и да ги прехвърлят на специална диета, която изключва млечните продукти от първите дни. Задължително е лекарите да провеждат разговори с бременни жени, чиято цел е да се научат на правилата за хранене.

Заключение

Всяка жена, особено при риск от раждане на дете с тази патология, трябва да предприеме превантивни мерки, които се свеждат до ограничаване на консумацията на млечни продукти. Ако се открие галактоземия при новородени след раждането, майките трябва да ги прехвърлят на изкуствено хранене, което ще съдържа специални формули. Ако родителите забавят прегледа и лечението на бебето си, то може да се окаже с увреждане.

Галактоземията е рядко наследствено заболяване, причинено от метаболитно разстройство, при което въглехидратният метаболизъм на галактозата протича необичайно. Галактоземията не трябва да се бърка с непоносимост към лактоза. Тези две заболявания по никакъв начин не са свързани помежду си. Галактоземията се унаследява генетично по автозомно-рецесивен начин и възниква поради недостатъчна активност на ензима, отговорен за пълното усвояване на галактозата от организма.

Това заболяване е описано за първи път през 1917 г., а през 1956 г. е идентифицирана основната причина за заболяването - нарушение на метаболизма на галактозата.

Галактоземия при новородени се среща приблизително в 1 случай от 15-20 хиляди. Много рядко заболяване, което понякога може да се открие в Япония и много по-често сред ирландските номади (или ирландските цигани), поради инбридинг в относително малък генофонд.

Причини за галактоземия

Днес е надеждно, че галактоземията възниква в резултат на вроден дефект на определени гени. Тези гени са отговорни за секрецията на ензими, които превръщат галактозата, която влиза в тялото с храната, в глюкоза, основното хранително вещество за миокарда и мозъчните клетки.

При галактоземия производните на галактозата се натрупват в клетките на нервната система, вътрешните органи и лещата на окото, оказвайки токсичен ефект върху тях. При това заболяване са възможни чести тежки бактериални инфекции, причинени от излишък на галактоза и потискане на функцията на белите кръвни клетки.

Симптоми на галактоземия

Има три вида галактоземия, които имат подобни симптоми: класически, вариант на Дуарте и негро вариант. Най-честата е класическата галактоземия.

Първите симптоми на галактоземия при дете се появяват няколко дни след раждането. Те възникват на фона на хранене с млечни храни и се проявяват като повръщане и разстройство на изпражненията под формата на водниста диария. Бебето се притеснява от чревни колики и подуване, появяват се жълтеница и прекомерно образуване на газове.

При липса на навременна диагноза на галактоземия при новородени, черният дроб се увеличава по размер и се развива увреждане на нервната система - намален мускулен тонус, конвулсии.

Постепенно симптомите на галактоземия се проявяват в изразено изоставане в умственото и физическото развитие, може да се наблюдава помътняване на лещата (катаракта). Основният проблем е цирозата на черния дроб, която при липса на адекватно лечение е основната причина за смърт.

Трябва също така да се отбележи, че при някои форми на галактоземия симптомите не се появяват веднага. Дълго време децата могат да изпитват само непоносимост към млечни продукти, проявяваща се със спазми в корема, както и периодична диария и повръщане. Галактоземията на Дуарте обикновено се отнася до асимптоматична форма, която няма ясно клинично изражение, но е предразполагащ фактор към различни чернодробни заболявания.

Основните усложнения на галактоземията са цироза на черния дроб, бактериален сепсис, кръвоизлив в стъкловидното тяло и помътняване на лещата, преждевременна овариална недостатъчност.

Диагностика на галактоземия при новородени

За да се намали рискът от усложнения, е много важно галактоземията да се диагностицира възможно най-рано. Днес в много родилни домове всички новородени са задължени да бъдат изследвани за галактоземия (скрининг). Родителите трябва да внимават, ако се появят следните симптоми на галактоземия: след започване на хранене с кърма или адаптирано мляко детето развива диария и повръщане, лигавиците и кожата (предимно склерата на очите) пожълтяват. Също така наличието на заболяването може да бъде показано чрез прекомерно отделяне на газове и подуване на корема, изоставане в умственото и физическото развитие и бавен растеж на детето. Ако има дори най-малко подозрение, трябва спешно да се консултирате с педиатър и да се изследвате за галактоземия.

Лабораторните методи за диагностициране на галактоземия се свеждат главно до откриване на повишени нива на галактоза в урината и кръвта. Помага за установяване на правилната диагноза чрез извършване на тест за абсорбция на D-ксилоза и натоварващи тестове с галактоза и глюкоза. Несъмнено потвърждение за наличието на галактоземия при пациент е генетичното изследване, благодарение на което лекарите идентифицират мутантния ген, отговорен за развитието на болестта.

Неспецифичните лабораторни изследвания за галактоземия включват биохимичен кръвен тест и общ тест на урината. Тези методи позволяват да се определи как протича заболяването и степента на увреждане на вътрешните органи. За същите цели широко се използват инструментални диагностични методи (електроенцефалография, изследване на лещата на окото с помощта на прорезна лампа, ултразвук на коремни органи, пункционна биопсия на черния дроб).

Лечение на галактоземия

Основният критерий за успешно лечение на галактоземия е нейната ранна диагностика. Лечението е много дълго и се провежда от терапевти и педиатри на амбулаторна база.

Основата на лечението е диета без лактоза. Днес можете да закупите специални хранителни формули без млечна захар в широка гама от продукти. Диетата се разширява с израстването на детето. Новите храни се въвеждат в диетата с изключително внимание. Диета с ограничение на лактозата се спазва до петгодишна възраст на детето, след което е възможна частична компенсация на ензимната неизправност. Ако галактоземията при новородено е изключително тежка и причинява различни усложнения, диетата се спазва за цял живот. В същото време почти всички продукти, съдържащи нишесте, лактоза и захароза, са изключени от диетата. В този случай продуктите, съдържащи фруктоза, се превръщат в алтернативен източник на въглехидрати.

Медикаментозното лечение на галактоземия обикновено е симптоматично и е насочено към подобряване на метаболитните процеси в организма, както и елиминиране на дисфункцията на увредените органи. За тази цел се предписват лекарства, които подобряват метаболизма. Ако имате галактоземия, не трябва да приемате никакви лекарства, без първо да се консултирате с Вашия лекар.

За предотвратяване на галактоземия, предвид нейния наследствен характер, бъдещите родители се препоръчват да преминат генетично консултиране. Това важи особено за родители, които вече имат едно дете с галактоземия. Освен това се препоръчва генетична консултация за всички близки роднини в детеродна възраст.

Видео от YouTube по темата на статията:

Среща се изключително рядко, засяга 1 на 40-60 хиляди деца. Именно за кърмачетата това генетично заболяване представлява най-голяма опасност. Важно е да се диагностицира преди появата на първите клинични прояви.

Същността на галактоземията при новородени

Заболяването се причинява от генна мутация и се проявява чрез метаболитни нарушения, по-специално нарушение на превръщането на галактозата в глюкоза. Галактоземията се развива бързо и ако не се открие в първите дни след раждането на бебето, симптомите се появяват след 2-4 седмици.

Ако се появи галактоземия, новороденото се нуждае от незабавна медицинска помощ.

Галактозата е важно вещество за нормалното функциониране на мозъка и вътрешните органи, но прекомерната й концентрация в организма (галактоземия) води до интоксикация. Тъй като галактозата е неразделна част от лактозата, на фона на галактоземия се появява друга ферментопатия - лактазна недостатъчност при кърмачета. Това е невъзможността за разграждане на млечната захар и в резултат на това непоносимост към млякото, включително кърмата.

Тип наследяване

Заболяването е наследствено, предава се по автозомно-рецесивен начин. За да се разболее едно бебе, то трябва да наследи 2 дефектни гена - по един от майка си и баща си. Ако има трансфер на 1 мутирал ген, тогава бебето става носител и неговите наследници ще бъдат в опасност.

Галактоземията не се появява непременно при деца на болни родители. Достатъчно е татко или мама да са носители.

Симптоми на заболяването

Първите клинични прояви не закъсняват, тъй като бебето веднага след раждането започва да получава майчиното мляко. Те се забелязват още през първата седмица от живота на бебето, обикновено на 5-7-ия ден. Ранните симптоми включват:

• повръщане или регургитация след хранене;
• отказ от гърда;
• слабост, летаргия или, обратно, превъзбуждане;
• диария;
• физиологична жълтеница.

По-късно се забелязва подуване на лицето и крайниците, развива се асцит, т.е. течността се натрупва в коремната кухина. Телесната температура на бебето се повишава и могат да се появят конвулсии.

При галактоземия при новородени се засягат предимно централната нервна система, черния дроб, далака, бъбреците, червата и органите на зрението.

Симптомите могат да бъдат леки, умерени или тежки. По-нататъшната прогноза до голяма степен зависи от тежестта на заболяването. При бързо развитие вероятността от усложнения през първите месеци от живота е висока. Но безсимптомното може да бъде и опасно.

Последиците от метаболитни нарушения могат да бъдат увреждане на мозъка, неврологични заболявания, катаракта, увеличен черен дроб и далак, цироза и бъбречна недостатъчност. Има голяма вероятност от частична или пълна загуба на зрение и умствена изостаналост. Детето изостава в развитието си от връстниците си и има проблеми с речта и интелектуалните способности.

Тежките форми на галактоземия са фатални през първите месеци от живота, тъй като са засегнати жизненоважни органи и системи.

Диагностика

Основата на диагностиката е неонатален скрининг, който се провежда в родилния дом на 4-5-ия ден от живота на бебето. Нарича се още тест на петата, защото се взема кръв от петата за анализ. С негова помощ можете да откриете не само галактоземия, но и още 4 нелечими генетични заболявания:

• муковисцидозата е заболяване, проявяващо се с увреждане на екзокринните жлези, при което функционирането на жизненоважни вътрешни органи е нарушено;
• фенилкетонурия - заболяване, характеризиращо се с проблеми с разграждането на аминокиселината фенилаланин;
• вроден хипотиреоидизъм - ендокринна патология;
• адреногениталния синдром е заболяване, проявяващо се с дисфункция на надбъбречната кора.

За разлика от тези патологии има генетично заболяване, чиито симптоми се появяват по-близо до пубертета. Това е синдром на Клайнфелтер. Но тази хромозомна аномалия може да бъде идентифицирана и нейните усложнения могат да бъдат предотвратени чрез пренатална диагностика.

Ако се открие галактоземия въз основа на резултатите от неонаталния скрининг, родителите незабавно се уведомяват и се предписва допълнителен преглед, който включва:

• изследвания на кръв и урина за определяне на нивата на лактоза;
• генетично изследване - идентифицира се дефектен ген;
• биохимичен кръвен тест - оценява се общото състояние на бебето.

Въз основа на резултатите от изследването на плазмата се открива повишаване на нивото на лактоза, галактоза, индиректен билирубин и намаляване на протеиновите фракции. Може да се открие и дефицит на следните ензими:

• GALT - галактозо-1-фосфат уридил трансфераза;
• GALK - галактокиназа;
• GALE - уридин дифосфат-галактозо-4-епимераза.

Ако е необходимо, се извършва ултразвук на вътрешните органи и се изследват лещите на очите за откриване на помътняване. В диагностиката участва не само генетик, но и офталмолог, невролог, хепатолог и нефролог.

Ако галактоземията може да бъде открита преди появата на първоначалните признаци, усложненията могат да бъдат избегнати.

Лечение

Въпреки факта, че галактоземията не може да се лекува, е необходима медицинска помощ за детето. Ако лечението не е навременно, бебето може да умре от сериозни здравословни проблеми или от бактериален сепсис, който често се развива на фона на това генетично заболяване. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голяма е вероятността от ремисия на заболяването. Терапията включва диета без млечни продукти и използване на лекарства за подобряване на метаболизма.

Кърмата с галактоземия е вредна за новороденото

Необходимо е да се спазват следните клинични препоръки:

• отказ от кърмене;
• отказ от всякакви млечни продукти за цял живот.

Можете да храните бебето със соеви смеси, разрешено е бадемово мляко. Това е единствената разрешена храна за новородено.

Диетата е ключът към нормалното благосъстояние на бебето. Трябва да се спазва през целия живот. Забранени са всякакви продукти, съдържащи дори малко количество мляко. Това се отнася за полуфабрикати, кифли, колбаси, маргарин и други. Когато избирате храна за дете, трябва да сте изключително внимателни.

Можете да компенсирате дефицита на хранителни вещества с други храни, например зеленчуци, плодове, месо, риба. Родителите трябва да посетят диетолог, който ще говори за правилното хранене.

За говорни нарушения са важни сесиите с логопед, неврологичните разстройства се коригират с лекарства.

Предотвратяване

Галактоземията е много опасна, защото не се лекува. Дете може да се роди болно дори при привидно здрави родители, тъй като носителството на дефектния ген не се проявява по никакъв начин. За да предпазите бебето от тежка наследственост, струва си да вземете превантивни мерки на етапа на планиране или в ранните етапи на бременността.

Превенцията включва преминаване на генетични изследвания от двамата родители. Ако според резултатите от изследването съществува риск от галактоземия при детето, майката трябва стриктно да се придържа към диета без млечни продукти. Всички млечни продукти са изключени от диетата. Това увеличава шансовете на бебето за нормален живот.

Във връзка с

Съученици

Високото ниво на въглехидратната галактоза в кръвта се причинява от дефицит на галактозо-1-фосфат уридил трансфераза, един от ензимите, необходими за метаболизма на галактозата. Това е наследствено, вродено заболяване.

Без този ензим се ражда 1 на 50 000-70 000 бебета. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Симптоми на галактоземия

Първоначално новороденото изглежда здраво, но в рамките на няколко дни или седмици то губи апетита си, появява се повръщане и жълтеница и нормалното развитие спира. Черният дроб се увеличава, в урината се появяват протеини и аминокиселини, тъканите се подуват и тялото задържа вода. Ако лечението започне късно, децата остават ниски и умствено изостанали. Много пациенти развиват катаракта.

Тежестта на заболяването варира значително; понякога единствената проява на галактоземия е катаракта или непоносимост към мляко. Един от вариантите на заболяването - формата на Duarte - е асимптоматичен, въпреки че е отбелязана склонност на такива индивиди към хронични чернодробни заболявания.

Лабораторен тест определя галактоза в кръвта, чието съдържание може да достигне 0,8 g / l; С помощта на специални методи (хроматография) е възможно да се открие галактоза в урината. Активността на ензимите в еритроцитите е рязко намалена или не е определена, съдържанието на ензими се повишава 10-20 пъти в сравнение с нормата. При наличие на жълтеница се повишава съдържанието както на директен (диглюкуронид), така и на индиректен (свободен) билирубин. Характерни са и други биохимични признаци на чернодробно увреждане (хипопротеинемия, хипоалбуминемия, положителни тестове за нарушена колоидна стабилност на протеините). Устойчивостта към инфекция е значително намалена. Хеморагичната диатеза може да възникне и поради намаляване на белтъчната синтетична функция на черния дроб и намаляване на броя на тромбоцитите - петехии.

Причини за галактоземия

Галактозата, доставяна с храната като част от млечната захар - лактоза, претърпява трансформация, но реакцията на трансформация не е завършена поради наследствени
дефект на ключов ензим.

Обикновено млечната захар (лактоза), доставяна с храната, се разгражда в тялото на глюкоза и галактоза (основният хранителен субстрат за клетките на мозъка и миокарда), последната след това също се превръща в глюкоза под действието на ензима галактоза-1- фосфат уридилтрансфераза.

Ако генът, кодиращ този ензим, е дефектен, последният не се произвежда в тялото. Следователно галактозата не може да се превърне в глюкоза и се натрупва в кръвта и тъканите на пациента, оказвайки токсичен ефект върху централната нервна система, черния дроб и лещата на окото, което определя клиничните прояви на заболяването.

Тежките форми завършват със смърт през първите месеци от живота, при продължителен курс могат да излязат на преден план явленията на хронична чернодробна недостатъчност или увреждане на централната нервна система.

Диагностика на галактоземия

Подозира се галактоземия, ако в урината се открият галактоза и галактозо-1-фосфат. Диагнозата се потвърждава, ако в чернодробните клетки и кръвта липсва галактозо-1-фосфат уридил трансфераза. Ако лекар или родител подозират галактоземия при дете, тъй като има известни случаи на това заболяване в семейството, то може да бъде диагностицирано веднага след раждането въз основа на кръвен тест.

От 2006 г. програмата за скрининг на новородени включва и изследване за галактоземия. В този случай на 4-5-ия ден от живота на детето се вземат няколко капки кръв, в които се определя нивото на галактозата. Ако надвишава нормата, може да се подозира галактоземия. Анализът се извършва на всички новородени. Диференциална диагноза обикновено се прави със захарен диабет.

Лечение на галактоземия

Показана е високата ефективност на ранното откриване на бременни жени в рискови семейства и вътрематочната профилактика, която се състои в изключване на млякото от диетата на бременните жени. Ако галактозата е висока в кръвта на майката, тя може да премине към плода и да причини образуване на катаракта.

Млякото и млечните продукти, източник на галактоза, трябва да бъдат напълно изключени от диетата на болно дете. Галактозата се намира в някои плодове, зеленчуци и морски дарове като водорасли; Те също не се препоръчват за употреба. Не е известно обаче дали малки количества от тези продукти причиняват дългосрочни увреждания. Пациентите с галактоземия трябва да ограничат приема на галактоза през целия си живот.

Възможно е да се използват лекарства, които подобряват метаболизма (калиев оротат, мултивитамини). Като се има предвид наличието на метаболитни нарушения в организма по време на галактоземия, всички лекарства трябва да се използват само след консултация с лекар!

При правилно лечение на галактоземия умствената изостаналост, като правило, не се развива. Тези деца обаче имат по-нисък коефициент на интелигентност от своите братя и сестри и често имат говорни увреждания. При момичетата овулацията е нарушена по време на пубертета и в следващите години и естественото зачеване обикновено е невъзможно.

Няма специфична профилактика на галактоземия. Като се има предвид наследственият характер на патологията, се препоръчва родителите, които имат дете с галактоземия, да преминат генетично консултиране, ако планират следващи бременности. Генетичното консултиране е показано и за всички близки роднини в детеродна възраст.

В статията са използвани материали от Медицинския справочник на болестите за лекари и пациенти

важно!Лечението се извършва само под наблюдението на лекар. Самодиагностиката и самолечението са неприемливи!