Възможно ли е аномалията на Ebstein да се появи при деца? Аномалия на Ebstein при възрастни и деца

Вроденото сърдечно заболяване (CHD), чиято анатомична характеристика е изместването на трикуспидалната клапа от обичайното му място, може да причини тежки нарушения на сърдечната хемодинамика. Аномалията на Ebstein е анормално местоположение на трикуспидалната клапа, която е изместена към върха на дясното предсърдие.

Протичането на заболяването се влошава от клапната дисплазия и комбинираното наличие на други варианти на вродено сърдечно заболяване. Оптималната възможност за лечение е операцията.

Причинни фактори за аномалията

Вроденият генезис на дефекта показва развитието на вътрематочна патология в плода, причинена от вътрешни или външни фактори. Конкретните причини са неизвестни, но следните могат да имат възможен отрицателен ефект върху формирането на ембриона:

• генетични нарушения (по-често с комбинирано вродено сърдечно заболяване);
• вирусни инфекции при бременна жена;
• приемане на определени лекарства през 1-ви триместър на бременността (противотуморни лекарства, силни антибиотици, хапчета за сън).

Невъзможността да се предотврати развитието на вътрематочна патология определя огромното значение на пренаталната диагностика: при навременно откриване на вроден дефект, сърдечните аномалии, несъвместими с живота, могат да бъдат открити много преди раждането.

Изместване на трикуспидалната клапа

Характеристики на вродена аномалия

Важен отрицателен фактор при идентифицирането на аномалията на Ebstein е промяната в местоположението на клапните клапи, които се изместват към върха на дясното предсърдие. Освен това са възможни следните анатомични характеристики:

• деформация, дисплазия и изтъняване на клапните платна;
• скъсяване на chordae tendineae;
• частична хипоплазия на сърдечния мускул;
• натрупване на листчета към ендокарда;
• платновидно уголемяване на крилото;
• разширяване на вентилния пръстен;
• често наличие на интервентрикуларна комуникация.

Резултатът от клапна аномалия е разделянето на дясната камера на 2 части:

• горна (обща кухина с дясното предсърдие);
• долна (по-малка версия на дясната камера).

В горния отдел възниква нееднаква патология на сърдечната стена - атриумът хипертрофира, а част от вентрикула изтънява с висок риск от образуване на сърдечна аневризма. В долната част се появяват патологични нарушения, водещи до хипертрофия на сърдечните клетки и склероза на камерната стена.

Освен това изследването може да открие следните вродени заболявания:

• VSD;
• отворен аортен канал;
• митрална недостатъчност;
• наличието на 2 платна в трикуспидалната клапа;
• аортна атрезия.

В допълнение към анатомичните нарушения е задължителна оценката на функционалните нарушения.

Хемодинамика при вродени сърдечни заболявания

Лекото изместване на клапата между десните камери на сърцето не променя кръвния поток по никакъв начин. Тежката сърдечна аномалия причинява следните хемодинамични нарушения:

• намалено белодробно кръвообращение (значително по-малкият обем на десните камери не може да осигури оптимален кръвен поток към белите дробове);
• обратен рефлукс в атриума насърчава локална хипертрофия на сърдечния мускул;
• проблеми с трикуспидалната клапа пречат на интракардиалната циркулация;
• изхвърляне на венозна кръв в левите сърдечни камери (бедната на кислород кръв не е в състояние да доставя органи и тъкани).

В най-лошия случай увеличеният обем на кухината на дясното предсърдие може да достигне 2000 ml.

Симптоми на аномалия на клапата

Силно движение на клапните платна се установява при новородено бебе в родилния дом или в първите месеци от педиатър.

При лека промяна в местоположението на клапите, симптомите са незабележими за дълго време, но с влошаване на хемодинамиката със сигурност ще се появят прояви на заболяването.

Аномалията на Ebstein при възрастни се проявява със следните оплаквания:

• сърдечна болка;
• невъзможност за понасяне на нормална физическа активност;
• задух по време на работа и в покой;
• пристъпи на тахикардия с краткотрайна загуба на съзнание (прочетете как да облекчите атака у дома).

Външните признаци включват акроцианоза. Откриването на всякакви признаци на сърдечна патология изисква цялостен преглед за поставяне на точна диагноза.

Диагностични методи

На етапа на пренаталната диагностика всяка жена се подлага на 3D ултразвук три пъти по време на бременност в комбинация с доплер ултразвук, по време на който задължително се оценява състоянието на вътрешните органи на плода. Ултразвуков лекар ще може да види сърцето на бебето в детайли на 18-22 седмици (вторият период на скрининг). Пренаталните ехографски критерии за аномалия на Ebstein са:

• кардиомегалия поради увеличаване на десните камери на сърцето на плода;
• движение на клапите на клапите с повече от 4 mm от нормалното;
• удебеляване на клапите с повишена ехогенност;
• наличието на воднянка в телесните кухини (гръдна, коремна, сърдечна).

От голямо значение за вътрематочната диагностика на дефекта е откриването на съпътстващи прояви - полихидрамнион, изоставане в развитието и други видове вродени аномалии.

Тежките и комбинирани форми на сърдечна аномалия са важен критерий за вземане на решение за прекъсване на бременността: само 5% от децата с дефект на Ebstein ще доживеят до 50 години, а половината от бебетата умират през първата година след раждането.

При деца и възрастни основата на диагнозата са следните изследователски методи:

• ехокардиография (дуплексно сканиране);
• обикновена рентгенова снимка на гръдния кош;
• ангиокардиография.

Навременната диагностика и лечение помагат за предотвратяване на опасни усложнения, свързани с развитието на застойна сърдечно-съдова недостатъчност.

Терапевтични тактики

Единственият вариант за спасяване на дете от опасни усложнения в случай на тежко движение на трикуспидалната клапа е хирургическа интервенция. Показания за хирургична интервенция са:

• прогресивна кардиомегалия;
• появата на нарушен сърдечен ритъм;
• симптоми на застойна сърдечна недостатъчност.

Прогностично най-оптималната възраст за операция при дете е 15 години, но ако има индикации или здравословното състояние се влоши, операцията се извършва на всяка възраст.

Изборът на метод за хирургично лечение се определя индивидуално. В зависимост от възрастта, тежестта и състоянието на трикуспидалната клапа се използват 2 вида операции:

• реконструктивна пластична хирургия на клапния апарат;
• подмяна на клапата с изкуствена протеза.

Ако има съпътстваща патология, кардиохирургът ще извърши допълнително коригиращи операции (затваряне на междупредсърдната комуникация, радиочестотна аблация на излишните пътища, отстраняване на други вродени сърдечни дефекти, резекция на разширена част от дясното предсърдие).

Лечението с лекарства се провежда за поддържане на помпената функция на сърцето, предотвратяване на сърдечна недостатъчност и тежки усложнения след операцията. Обикновено се използват следните лекарства:

• сърдечни гликозиди;
• диуретици;
• антихипертензивни и симптоматични лекарства.

Наблюдението от кардиохирург продължава една година след операцията, след което през целия живот е необходимо редовно да посещавате кардиолог. Основната цел на наблюдението е навременното откриване на късните усложнения.

Опасни усложнения

При липса на хирургично лечение са възможни следните последствия:

• бързо прогресираща застойна сърдечна недостатъчност;
• аневризма на десните камери на сърцето с висок риск от разкъсване;
• тромбоемболия на големи съдове;
• тежки ритъмни нарушения, нечувствителни към лекарствена терапия;
• септичен ендокардит.

Прогнозата за живота зависи изцяло от навременната диагноза и лечение. Пренатално изолиран вроден дефект с добра прогноза за живота изобщо не е задължителна индикация за прекъсване на бременността: хирургическата интервенция, извършена в оптималното време с минимални признаци на сърдечна недостатъчност, е гаранция за дълъг и щастлив живот на детето.

За 90% от оперираните пациенти прогнозата за възстановяване е благоприятна - човек може да живее пълноценен живот, но при задължително наблюдение от кардиолог и ограничаване на тежката физическа активност.

Наличието на тежки и опасни усложнения рязко намалява ефективността на лекарствената и хирургична терапия на заболяването.

Често в болница се приемат пациенти със сърдечни патологии. Такива заболявания са опасни, придобити или хронични. Много патологии са вродени и са свързани с необичайни промени в органа. Едно от тези заболявания е дефект на трикуспидалната клапа, изразяващ се в дисплазия, изместване в кухината на дясната камера. Патологията се нарича аномалия на Ebstein, възрастни и деца на всяка възраст могат да получат подобно сърдечно заболяване.

Вродената патология води до необичайни промени в положението на клапите, в резултат на което над тях се образува атриализирана част от дясната камера, която е едно цяло от дясното предсърдие. Заболяването е рядко и представлява 0,5% до 1% от всички вродени дефекти. Като правило, заедно с това заболяване се отбелязват и други дефекти:

• открит дуктус артериозус;
• стеноза;
• дефект на предсърдната или камерната преграда;
• белодробна атрезия;
• WPW синдром;
• митрална стеноза.

Заедно с това възникват и други патологии с хроничен характер, свързани с работата не само на сърцето, кръвоносните съдове, но и на други жизненоважни органи.

причини

Аномалия на Ебщайн - диаграма

Сърдечната аномалия започва да се развива на фона на навлизането на литий в тялото на ембриона в ранен стадий на формиране. Провокирайте порока:

• инфекциозни заболявания на майката: рубеола, морбили, скарлатина;
• прекомерна консумация на алкохол от майката по време на бременност;
• соматични заболявания: захарен диабет, анемия, тиреотоксикоза;
• продължителна употреба на лекарства с тератогенни свойства.

Болестта може да се развие поради трудна бременност, токсикоза и периодична заплаха от спонтанен аборт. Често се развива патология, утежнена от наследствеността за вродени сърдечни заболявания, аномалията на Ebstein в този случай е от „семеен“ характер.

Признаци на нарушение

Сърдечните патологии често имат подобни симптоми, така че основните признаци на аномалия на Ebstein са:

• аритмия;
• диспнея;
• слабо физическо състояние;
• цианоза;
• дясна вентрикуларна недостатъчност;
• пароксизмална тахикардия;
• кардиомегалия.

Признаците на всеки етап от развитието могат да се различават леко, но като цяло винаги са почти сходни.

Диагностика на патологията

За да се определи по-точно диагнозата, пациентът се нуждае от пълен преглед, който може да включва: ехокардиограма, фонокардиограма, електрокардиограма, радиография, атриография, сондиране на сърдечните кухини.

Изследването се извършва от кардиолог или кардиохирург, като се идентифицират промени в размера на сърцето вдясно. Определят се признаци на дилатация и хипертрофия на дясното предсърдие. Откриват се предсърдно трептене и аритмия. ЯМР ви позволява да определите тежестта и степента на развитие на патологията. ЕКГ може да открие хипертрофия и дилатация на дясното предсърдие. Склонност към нарушения на сърдечния ритъм, нарушения на атриовентрикуларната проводимост.

Рентгенографията ви позволява да откриете кардиомегалия, със сферичната конфигурация на сърцето, присъща на патологията. Разширяването на дясното предсърдие се потвърждава от изместване нагоре на десния кардиовазален ъгъл. В този случай участъците от лявата страна на сърцето най-често са нормални, неразширени, с тесен съдов сноп.

Ехокардиографското изследване позволява да се идентифицира деформацията на ехо сигнала, излъчван от листовете. Има увеличение на обема на дясното предсърдие. Сърдечната катетеризация може да потвърди повишеното налягане в дясното предсърдие. В същото време систоличното налягане на белодробната артерия и дясната камера остава леко намалено или нормално. Има намаляване на контрактилната функция на изходния участък. Едновременният запис на налягането и интракавитарната ЕКГ осигуряват ясна картина на аномалиите.

Дясната атриография ни позволява да потвърдим рязко гигантско увеличение на разширената кухина на дясното предсърдие. При нарушения на сърдечния ритъм винаги се извършва електрофизиологично изследване. Процедурата ви позволява да определите вида на аномалния път, да определите продължителността на периодите на аномалния път и локализацията.

Класификация

Аномалията на Ebstein може да възникне по четири начина:

• предната клапа е подвижна, увеличена по размер, има отсъствие на задната и септалната клапа, те могат да бъдат изместени;
• всички клапи са налице, но техните размери са сравнително малки, така че те са изместени и насочени към върха на сърцето;
• предното клапно платно има скъсени хорди, които ограничават движението му, задните и септалните платна са изместени и недоразвити;
• Има деформация на предното платно, изместване към изходния тракт на дясната камера, липсва задно платно, септалното платно е образувано от фиброзна тъкан.

Във всеки случай основата на аномалията на Ебщайн първоначално е поставена от неправилното местоположение на самата клапа, което води до деформация и изместване на клапите. Закрепването на листчетата става под фиброзния пръстен или на нивото на изходния участък. Изместената клапа води до атриализация на дясната камера, което се обяснява с феномена, когато част от дясната камера става продължение и неразделна част от дясното предсърдие.

Изместването на платната води до разделянето на дясната камера на атриализирана надклапна и субвалвуларна част. Първият се превръща в обща кухина с дясното предсърдие, вторият функционира като десен стомах и е по-малък по размер. Кухината на дясната камера е значително намалена, а атриализираната част и атриумът стават по-големи от очакваното.

Симптоми на аномалия на Ebstein

Въз основа на това колко нарушена е хемодинамиката, се наблюдават три етапа на патологията. На първия етап аномалията на Ebstein може изобщо да няма изразени симптоми, което е рядко. На втория етап може да има или да няма сърдечни аритмии и да се наблюдават изразени хемодинамични нарушения. При третия се наблюдава персистираща декомпенсация.

Тежките форми на патологията провокират некроза на плода по време на вътрематочно развитие. Благоприятният изход от патологията провокира вроден дефект, който остава асимптоматичен до определена възраст. В този случай аномалията на Ebstein при деца не провокира отклонения във физическото развитие. Аномалията на Ebstein става по-типична при новородено и се проявява в първите дни от живота.

Клиничните симптоми се определят от:

• дифузна цианоза;
• сърцебиене;
• тахикардия;
• лошо възприемане на физическа активност;
• увеличаване на размера на вените на шията, пулсация;
• уголемяване на черния дроб;
• диспнея;
• артериална хипотония;
• сърдечна болка.

Освен това експертите отбелязват външни несъответствия с нормалното състояние на фалангите на пръстите и ноктите. Аномалията на Ebstein при възрастни и деца непрекъснато прогресира. Ако не се лекува, настъпва смърт поради сърдечни аритмии и сърдечна недостатъчност.

Лечение

До определена възраст на пациента, по-специално до 15 години, лечението означава само лекарствена терапия. Целта на приема на лекарства, физиотерапия, е да се премахне аритмията, да се излекува сърдечна недостатъчност. Намаляване на симптомите на заболяването, облекчаване на общото състояние на пациента.

От 15-годишна възраст е възможно да се извърши операция за аномалия на Ебщайн, в някои случаи лекарите чакат, докато пациентът навърши 17 години. Операциите при вродени сърдечни заболявания могат да бъдат разделени на два вида. Първият тип хирургична интервенция включва пластична реконструкция на орган, който е претърпял анормално развитие. С помощта на конци и грайфери на органа се придава желаната форма, регулираща нормалните жизнени функции. Във втория случай се предполага замяна с протеза. Деформираната клапа се отстранява и се заменя с протеза.

Хирургическата интервенция става допустима и необходима, ако в допълнение към оплакванията от болка в областта на сърцето, лошо физическо състояние, пациентът има нарушения на сърдечния ритъм, недостатъчно, нарушено кръвообращение. В ранните стадии на заболяването, когато пациентът е на възраст под 15 години, е възможна и хирургична интервенция, но само в редки случаи, при най-тежката форма на заболяването.

Лечение на аномалия на Ebstein, кардиологията осигурява само операция. Хирургическата интервенция позволява елиминиране на атриализираната област на дясната камера, използване на трикуспидална клапа, пластична хирургия и отстраняване на междупредсърдната комуникация. Рядко пациентът се нуждае от процедура Fontan. Увеличавайки белодробния кръвоток и намалявайки хипоксемията, е уместно прилагането на анастомоза по Blalock-Taussig, двупосочна кава-белодробна анастомоза. Аритмията се елиминира с помощта на импланти (кардиовертер-дефибрилатори, пейсмейкъри).

Прогноза

Протичането на патологията по естествен начин зависи само от морфологичния субстрат на дефекта. Смъртността на новородените и кърмачетата до една година е 6,5%. Сред пациентите, живели с болестта 10 години – 33%. Аномалията на Ебщайн при възрастни между 30 и 40 години причинява най-висока смъртност - 80% - 87%.

Развитието на тежка патология най-често завършва със смърт през първия месец от живота на бебетата при 25%, само 68% от пациентите оцеляват до шест месеца. При изразено тежко заболяване 64% преживяват до пет години. Смята се, че след операция шансът за живот става по-благоприятен. Въпреки това, понякога прогнозата е отрицателна при тежка кардиомегалия или развитие на аритмия след операция.

Цената на операцията

Операциите за открити дефекти на трикуспидалната клапа се извършват в най-добрите чуждестранни кардиологични клиники, това е възможно и у нас. Цената на операцията варира около 300 000 рубли. Това не включва разходите за услуги на специалисти, извършващи диагностика и консултации на пациенти. При необходимост се предоставя помощ при настаняване на придружаващите пациента.

Като се има предвид статистиката на заболяването на аномалията на Ebstein, като се вземат предвид прогнозите, можем да говорим колко опасно е вроденото сърдечно заболяване и колко трудно се понася от пациентите. Неоперативното развитие на заболяването ще доведе до прогресивна сърдечна недостатъчност, сърдечна аритмия и във всеки случай смърт. В зависимост от състоянието на пациента и индивидуалните здравословни характеристики, такива пациенти рядко живеят над 40-годишна възраст.

Хирургическата интервенция дава възможност на пациентите да удължат живота и да намалят болезнените симптоми до нищо. Но смъртността при такива операции също е висока и варира от 8% до 50%, като причините се крият в състоянието на пациента и опита на хирурга. Въпреки това, в повечето случаи ефективността е положителна и достига 90%, след една година пациентите се възстановяват напълно.

Поради екологичната ситуация на земното кълбо, честотата на малформациите и аномалиите в развитието на плода прогресивно нараства. Най-сложните и чести от тях с право се считат за патологии, които възникват по време на формирането на сърцето, и те също заемат едно от водещите места в смъртността. Според статистиката около 8 от 1000 живородени имат сърдечен порок. В Руската федерация броят на такива раждания е приблизително 20 хиляди годишно.

Бъдещето на тези деца зависи от това на каква възраст е открита съществуващата аномалия и колко бързо е извършена оперативната намеса. Аномалията на Ebstein е един от най-редките вродени сърдечни дефекти. Той представлява около 0,5-1% от всички вродени сърдечни заболявания и не е специфичен за пола. Най-често аномалията на Ebstein се открива в зряла възраст. Тази патология се характеризира с разширяване на дясното предсърдие и, като следствие, намаляване на дясната камера.

Аномалия на Ebstein при новородени

Разширената част на атриума не функционира и се нарича атриализирана. Успоредно с това има дисплазия на трикуспидалната или трикуспидалната клапа с неправилно разположение на нейните платна. Те са прикрепени не към фиброзния пръстен, а към стените на дясната камера. По принцип аномалиите на Ebstein са придружени от дефект на камерната преграда (VSD), атриовентрикуларни и вентрикулоартериални връзки, както и недостатъчност или стеноза на митралната клапа. Аномалията на Ebstein е открита през 1866 г. от немски лекар на име Ebstein.

Причини и същност

За съжаление, днес е невъзможно да се каже надеждно за причините за развитието на аномалията на Ебщайн. Има следните причини за патологията:

1. Генетичният фактор е способността на организма да наследява генетична информация от своите родители. Говорим за мутации, наследствена предразположеност.
2. Физическите фактори са вредното влияние на външната среда. Най-опасните от тях са електромагнитното и радиоактивното излъчване.
3. Химични фактори - наличие на лоши навици. Те включват тютюнопушене, пиене на алкохол, наркомания и прием на опасни лекарства от бременни жени. Отделна роля в развитието на аномалията на Ebstein се дава на литиевите препарати.
4. Биологичен фактор е наличието на инфекциозно заболяване при бременна жена, което се отразява негативно на плода.

Симптоми

Клиничните прояви на патологията зависят от формата на съществуващата аномалия на Ebstein, както и от степента на развитие на венозно-артериалния шънт и произтичащите от това последствия.

Сърце с аномалия на Ebstein

При лека форма на дефекта аномалията на Ебщайн остава незабелязана дълго време и се открива случайно с възрастта или чрез редица появяващи се симптоми. Симптоми, които най-често се наблюдават при зрели пациенти:

• бърза умора;
• чувство на апатия;
• чувство на умора дори от незначително физическо натоварване;
• диспнея;
• болка в гърдите;
• усещане за собствен сърдечен ритъм, аритмия;
• пастозност или подуване на долните крайници;
• разширяване на вените на шията и тяхната пулсация;
• хепатомегалия - увеличаване на размера на черния дроб поради стагнация;
• пронизваща болка в областта на сърцето;
• фалангите на пръстите се деформират, в резултат на което пръстите придобиват формата на „барабанни палки“.

Тези симптоми се развиват постепенно. Конкретен пациент може да има 1-2 неспецифични признака.

При тежки форми на аномалия на Ebstein симптомите се забелязват след раждането или през първите месеци от живота. Те включват:

1. Сърдечната недостатъчност е състояние, при което сърцето не се справя добре с поддържането на нормално кръвообращение.
2. Посиняването на кожата (цианоза) е следствие от кислороден глад или хипоксия. Наблюдава се предимно посиняване на устните и пръстите. В тежки случаи се появява цианоза на кожата и лигавиците.
3. Отбелязва се отслабен сукателен рефлекс.
4. Забавено физическо развитие (лошо наддаване на тегло).
5. Умора по време на хранене.

Ако диагнозата аномалия на Ebstein при млади пациенти не бъде направена навреме, те могат да умрат от прогресираща сърдечна недостатъчност. Снабдяването на тъканите с кислород постепенно се нарушава и настъпва застой в системното и белодробното кръвообращение. Всичко това води до смъртта на пациентите през първата година от живота.

Хемодинамика

Аномалията на Ebstein се характеризира с хемодинамични нарушения, които пряко зависят от степента на недостатъчност и регургитация (обратно движение на кръвта) на трикуспидалната клапа. Хемодинамичните параметри се влияят от размера на функциониращата дясна камера, както и от обема на кръвта, влизаща в комуникацията между предсърдията.

Недостатъчността на трикуспидалната клапа при аномалия на Ebstein води до регургитация на кръв от дясната камера в дясното предсърдие. Образува се венозно-артериален шънт, т.е. излишната кръв без кислород навлиза в лявото предсърдие. Постепенно настъпва хипертрофия и дилатация (разширение) на сърдечните камери и сърдечната недостатъчност прогресира.

Диагностика

По време на преглед и изследване на пациент с аномалия на Ebstein, характерен аускултаторен признак е наличието на груб пансистоличен шум. За да се провери надеждно аномалията на Ebstein, са необходими следните инструментални диагностични методи:

ЕКГ за аномалия на Ebstein

1. Рентгенография на гръдния кош. Помага за идентифициране на различна степен на кардиомегалия, характерна конкретно за аномалията на Ebstein. което възниква поради разширено дясно предсърдие. Лявата страна на сърцето обаче остава нормална. На снимката сърцето има сферична форма, белодробните полета са доста прозрачни.
2. Електрокардиография (ЕКГ). Често диагностицирането на аномалия на Ebstein при възрастни започва с ЕКГ. Характерни признаци са отклонение на сърдечната ос надясно, хипертрофия на дясното предсърдие и тахикардия. Понякога се появяват ритъмни и проводни нарушения.
3. Ехокардиография (ултразвуково изследване на сърцето). Това е основният метод за визуализация. Прост и безвреден, може да се прилага дори на новородени деца в неограничени количества. С помощта на ултразвук на сърцето можете да откриете изместване на местоположението на трикуспидалната клапа, деформация на нейните платна, намаляване на дясната камера и разширяване на дясното предсърдие. Изчислява се и времевата разлика между затварянето на трикуспидалната и бикуспидалната клапа.
4. Сърдечна катетеризация. Извършва се през вътрешната югуларна вена, при деца се извършва под обща анестезия. Тази процедура открива повишени нива на налягане в дясното предсърдие и понижени нива в белодробната артерия, както и ниски нива на кислород в кръвта.
5. Ангиография. Под динамичен рентгенов контрол се инжектира контрастно вещество в големите съдове и сърдечната кухина. Оценяват се размерите на камерите и кухините и степента на затваряне на клапите на клапите. При аномалия на Ebstein има увеличение на дясното предсърдие, както и слаб контраст на дясната камера.
6. Електрофизиологичното изследване на сърцето се извършва при пациенти с аномалия на Ebstein, които страдат от персистиращи тежки ритъмни нарушения. По време на прегледа аритмологът идентифицира анормални пътища в сърцето. При показания е възможна аблация на патологичните пътища за възстановяване на нормалния синусов ритъм.

Лечение

Има два подхода за лечение на пациенти с аномалия на Ebstein: консервативни и хирургични. Лекарствената терапия е насочена към подобряване на състоянието на пациента със сърдечна недостатъчност и тежка аритмия. В първия случай са показани диуретици и АСЕ инхибитори, а във втория често се използват сърдечни гликозиди и бета-блокери.

При кърмачета в тежко състояние е показано интравенозно приложение на простагландини. Тези лекарства предотвратяват затварянето на ductus arteriosus, което временно оптимизира хемодинамиката. Много новородени с аномалия на Ebstein изискват интензивни грижи през първите дни от живота.

Показанията за хирургическа интервенция се определят от лекарски консилиум въз основа на общото състояние на пациента и характеристиките на дефекта. С развитието на остра сърдечна недостатъчност вероятността от смърт е много висока. Следователно възниква въпросът за запазването на живота на детето и следователно за необходимостта от операция.Същността на интервенцията е да се разшири откритият овален отвор (PFO) с помощта на специален катетър с балон в дисталния край.

Когато такъв балон се надуе, тази междупредсърдна комуникация се увеличава в диаметър. В резултат на това през него се изхвърля венозна кръв. Така се решава въпросът с острата сърдечна недостатъчност и кислородния глад.

Лечението на аномалията на Ebstein в следоперативния период е комплексно: включва лекарствена терапия и рехабилитационни мерки.

Има два вида операции на сърдечните клапи за аномалия на Ebstein:

• пластична хирургия - запазване на съществуващата клапа, модифициране по естествен път;
• протезиране - създаване на клапа от изкуствени материали.

Клапните протези се предлагат в два вида:

1. Механични - състоят се от метал и синтетична основа. Предимството на този тип вентили е тяхната по-дълга работа и надеждност. ЗСъществен недостатък е необходимостта от доживотна употреба на антикоагуланти.
2. Биологични - не са чужди тела за тялото, те са по-малко надеждни.

Навременната хирургическа интервенция при аномалия на Ebstein гарантира положителен резултат. Забавянето на решението за операция води до прогресия на сърдечната недостатъчност и увеличава риска от смърт.

Прогноза

Прогнозата за неоперирани пациенти с аномалия на Ebstein е неблагоприятна. С възрастта сърдечната недостатъчност става все по-тежка и се проявяват сериозни нарушения на сърдечния ритъм. Това води до постепенно отслабване на пациента. Повечето хора с аномалия на Ebstein живеят само до 20-те или 30-те години.

Що се отнася до пациентите, които са претърпели успешна операция, прогнозата в този случай е много по-оптимистична. Такива пациенти са регистрирани при кардиолог за дълго време и се подлагат на прегледи за развитие на усложнения. Качеството на живот на пациентите, оперирани за аномалия на Ebstein, практически не се влияе. Има ограничения за физическа активност. Като цяло такива деца се развиват добре и не се различават от връстниците си.

Не всички вродени сърдечни дефекти са тежки и безнадеждни. Аномалията на Ебщайн е отличен пример за това. Навременното предоставяне на квалифицирана хирургична помощ удължава живота на пациентите и ги прави пълноценни членове на обществото.

Аномалия на Ebstein е вроден сърдечен дефект, характеризиращ се с дисплазия и изместване на платната на трикуспидалната клапа в кухината на дясната камера. Дефектът е описан за първи път от W. Ebstein (1866). Среща се рядко и представлява 0,5-1% от всички вродени сърдечни дефекти.
Анатомия. Основната анатомична характеристика на дефекта е изместването на трикуспидалната клапа в кухината на дясната камера към върха на сърцето, обикновено до кръстовището на неговия приток и трабекуларната част (фиг. 67). Степента на дисплазия, деформация на клапите и техните структури варират в широки граници. Във всички случаи задната листовка и доста често септалната листовка се изместват във вентрикуларната кухина; мястото на най-голямо изместване е комисурата между тях. Изместените клапи често са рязко деформирани, изтънени, хордите им са скъсени, а папиларните мускули са хипопластични. Често платната са разпръснати и прикрепени към ендокарда на дясната камера или междукамерната преграда, като в някои случаи пресичат изходния тракт на дясната камера. Към фиброзния пръстен е прикрепено само леко видоизменено предно платно, което най-често е единственото функциониращо платно на трикуспидалната клапа; то е значително увеличено по размер, често като платно, понякога свободният му ръб е прикрепено към изходния тракт на дясна камера и причинява стеноза на изходния тракт. Патологията на трикуспидалната клапа е придружена от разширяване на фиброзния пръстен, което води до тежка клапна недостатъчност.
В резултат на изместването на клапите към върха на сърцето, кухината на дясната камера се разделя на

1. части; горната част, разположена над изместената клапа, е "атриализираната" част на дясната камера и образува обща, по-голяма кухина с дясното предсърдие.По-малката, долна част е разположена под изместената клапа и заедно с трабекуларната ( или апикален) и изходен участък, функционира като дясна камера

Стената на дясното предсърдие е хипертрофирала и задебелена, а стената на “атриализирания” участък на дясната камера е рязко изтънена, изпъква аневризмично и е с дебелина 1-3 mm. В дисталната камера на дясната камера се открива нормална или леко удебелена стена. В 80-85%

1 - лява камера, 2 - намалена дясна камера, 3 - сатриализирана част на дясната камера, 4 - дясно предсърдие, 5 - предсърдно септален дефект, 6 - ляво предсърдие, 7 - белодробна артерия.
В случаите се наблюдава междупредсърдна комуникация, която обикновено се дължи на разтягане на ръбовете на овалния форамен, по-рядко - на наличието на вторичен междупредсърден дефект (ASD). В 15-20% от случаите на аномалия на Ebstein се откриват допълнителни атрио- и нодовентрикуларни пътища, най-често десни.
В миокарда на дясната камера се откриват значителни промени: хипертрофия и атрофия на кардиомиоцитите, миомалация, склероза [Makhmudov M.M., 1985].
Свързаните дефекти се срещат в 5% от всички случаи на аномалия на Ebstein [Podzolkov V.P. et al., 1983]. Сред gt;shx, VSD, клапна, супра- и субвалвуларна стеноза на белодробната артерия, PDA, леви сърдечни дефекти - стеноза или недостатъчност на митралната клапа, бикуспидна клапа и аортна атрезия.
Хемодинамика. При леко изместване на трикуспидалната клапа хемодинамичните нарушения са минимални. По-значителните промени водят до дефицит на белодробен кръвоток, недостатъчност на трикуспидалната клапа и шунтиране на кръвта отдясно наляво през междупредсърдната комуникация. Намаляването на белодробния кръвоток се дължи на факта, че функциониращата дясна камера, разположена дистално от изместената трикуспидална клапа, има малка кухина и изхвърля съответно по-малък ударен обем кръв от нормалното. В допълнение, ограничаване на кръвния поток в дисталната част на дясната камера съществува и в диастола: по време на систола на дясното предсърдие, "атриализираната" камера на дясната камера е във фазата на диастола, поради което кръвта се движи в дисталната
камерата на дясната камера се забавя и ефективността на предсърдната систола е намалена. Заедно с това, деформацията на изместените платна на трикуспидалната клапа в комбинация с разширен фиброзен пръстен често води до недостатъчност и по-рядко до стеноза на тази клапа. Ако наличието на стеноза на трикуспидалната клапа ограничава притока на кръв към дисталната камера, тогава наличието на недостатъчност и парадоксално свиване на "атриализираната" част на дясната камера води до връщане на голям обем венозна кръв обратно в дясното предсърдие по време на камерна систола; всичко това предизвиква нейната дилатация и хипертрофия. При изразени промени дясното предсърдие става неспособно за по-нататъшно разширяване, което създава пречка за изтичането на кръв от вената кава; настъпва венозен застой в системното кръвообращение и значително повишаване на налягането в дясното предсърдие, което при наличие на междупредсърдна комуникация причинява изхвърляне на венозна кръв в лявото предсърдие, т.е. артериална хипоксемия, чиято степен се определя от величината на градиента на налягането между предсърдията и размера на междупредсърдната комуникация. Следователно, чрез разтоварване на дясното предсърдие и забавяне на развитието на системна венозна недостатъчност, изтичането на кръв отдясно наляво има компенсаторен характер.
Най-тежките хемодинамични нарушения възникват при значително изместване и дисплазия на платната на трикуспидалната клапа и липса или малък размер на междупредсърдната комуникация. В тези случаи има рязко разширяване на дясното предсърдие, което заедно с "атриализираната" част на дясната камера образува огромна кухина, понякога съдържаща до 2-2,5 литра кръв.
Клиника, диагностика. Аномалията на Ebstein се диагностицира в родилния дом или през първите седмици и месеци от живота на детето с изразени клинични прояви: благоприятният вариант на дефекта може да остане асимптоматичен за дълго време и се открива чрез рентгенова снимка или ехокардиография. Физическото и двигателно развитие на пациентите съответства на тяхната възраст. Основните оплаквания включват болка в сърцето, задух, намалена толерантност към физическа активност и възможни пристъпи на сърцебиене (пароксизмална тахикардия), често продължителни, придружени от загуба на съзнание. За спиране на пристъп се използват изоптин, аймалин и кордарон (вижте глава 12).
Обективно изследване разкрива цианоза при 75-85% от пациентите, времето на появата му може да варира. При почти 2/3 от пациентите цианозата се отбелязва от раждането, по-рядко се появява между 3-та и 12-та година от живота. Тежестта на цианозата се увеличава с увеличаване на налягането в дясното предсърдие и вено-артериалното изхвърляне, сянката му се променя от пурпурно до цианотично. Някои деца нямат цианоза (в случаите, когато няма междупредсърдна комуникация). Акроцианозата понякога се отбелязва като проява на сърдечна недостатъчност.

болка и дисфункция на външното дишане. При цианотични пациенти кръвните изследвания показват полицитемия и висок хематокрит. Често може да се забележи подуване на вените на шията, въпреки че тяхната систолна пулсация обикновено се появява в терминалните етапи. При пациенти с цианоза се наблюдават промени в крайните фаланги на пръстите на ръцете и краката под формата на "тъпанчета" и "часовникови стъкла". Когато дефектът се комбинира със стеноза на белодробната артерия, проявите на артериална хипоксемия са значително изразени, пациентите клякат, както при тетралогията на Fallot.
При 1/2 пациенти се определя "сърдечна гърбица", която се дължи изцяло на гигантските размери на дясното предсърдие и "атриализираната част на дясната камера". Върховият удар се палпира в пето и шесто междуребрие по предната аксиларна линия, която зависи от изместването на лявата камера от рязко увеличените десни части на сърцето.Границите на сърдечната тъпота са значително разширени наляво и надясно.
Аускултацията разкрива тъпи, отслабени тонове (голямото дясно предсърдие е в съседство с предната част на гръдния кош), включително втория тон над белодробната артерия, ритъмът на „галоп“ е три- или четиричленен ритъм, причинен от бифуркация

1. и II сърдечни тонове или наличието на допълнителни III и IV тонове. Шумът може да липсва, но при повечето пациенти се чува мек систолен шум, свързан с недостатъчност на трикуспидалната клапа, в четвъртото и петото междуребрие от лявата страна на гръдната кост. Появата на диастоличен шум обикновено показва трикуспидна стеноза.Интензитетът на шума се увеличава по време на фазата на вдишване, което показва връзката им с увреждане на трикуспидалната клапа. При съпътстваща стеноза на белодробната артерия се чува груб систолен шум от типа на изтласкване.

Сърдечната недостатъчност с аномалия на Ebstein е дяснокамерна (задух, тахикардия, хапатомегалия, пулсация на вените на шията), понякога се появява от първите месеци от живота, но може да се появи за първи път много късно. Декомпенсацията преобладава при пациенти с обструкция на трикуспидалната клапа, белодробна стеноза, атриомегалия, прогнозата му винаги е неблагоприятна, продължителността на живота след появата му е около 2 години.
По този начин аномалията на Ebstein се характеризира с липса на паралелизъм между кардиомегалия, незначителни оплаквания и оскъдни аускултаторни данни.
Електрокардиографската картина на аномалията на Ebstein е много променлива, но често значително помага при диагностицирането. Обикновено (фиг. 68) електрическата ос на сърцето е отклонена надясно, в олово V, има нискоамплитуден полифазен (странно деформиран) QRS комплекс, признаци на непълна и пълна блокада на десния клон на пакета, също с малка амплитуда на вълните R и S. Това е необичайна комбинация от признаци на ЕКГ

изисква изключване на аномалията на Ebstein. Р вълната се увеличава по амплитуда и продължителност, особено в отвеждания II и Vi, понякога височината на Р вълната надвишава амплитудата на R вълната, в такива случаи прогнозата на заболяването е лоша; PR интервалът често е удължен; възможен WPW синдром (обикновено тип B), предсърдно трептене и фибрилация, пристъпи на пароксизмална тахикардия (особено когато се комбинира с WPW синдром). Когато се комбинира със стеноза на белодробната артерия, ЕКГ показва признаци на миокардна хипертрофия на дясната камера и няма полиморфизъм на QRS комплекса. Ако е възможно, Холтер мониториране се препоръчва за всички пациенти с аномалия на Ebstein.
На FCG: широко разцепване на първи тон на върха, което е свързано със забавено затваряне на разширеното предно платно на трикуспидалната клапа; голяма амплитуда III и IV тон;

1. тонусът във второто междуребрие вляво е постоянно раздвоен, белодробният му компонент е намален; систоличен шум с ниска амплитуда в четвъртото и петото междуребрие вляво (виж фиг. 68).

На рентгенография на гръдния кош белодробният модел е изчерпан. Сърцето рядко е с нормален размер, по-често се отбелязва кардиомегалия със сферична форма или под формата на „обърната чаша“. Десният атриовазален ъгъл се измества нагоре поради разширяването на дясното предсърдие и атриализираната част на дясната камера, десният диафрагмен контур е „отрязан“ (намалена дясна камера) (фиг. 69). Съдовият сноп е тесен, левите части на сърцето не са увеличени. Когато аномалията на Ebstein се комбинира с белодробна стеноза, сърцето прилича на това от тетралогията на Fallot.
Ехокардиографията вече дава възможност да се постави правилната диагноза в повечето случаи и по този начин да се избегне рентгеновата хирургия. Характерен М-ехокардиографски признак на дефекта е изместване на платната на трикуспидалната клапа към върха на дясната камера. Затваряне на трикуспидалната клапа 0,03 s или повече след затваряне на митралната клапа, специфичен признак

аномалии на Ebstein; увеличаването на този показател до 0,065 s или повече е диференциално диагностичен признак на този дефект; Изключение правят случаите със синдром на WPW, при които и двете атриовентрикуларни клапи се затварят едновременно. Други признаци включват едновременна регистрация на предните платна на двете атриовентрикуларни клапи с голямо диастолно отклонение на трикуспидалното платно, надвишаващо отклонението на митралното платно; регистрация на предното платно на трикуспидалната клапа вляво от средноклавикуларната линия; увеличаване на амплитудата на движение и намаляване на скоростта на ранно диастолично затваряне на предния лист; деформация на ехо сигнала от платната на клапаните; ехо признаци на обемна дилатация на дясното предсърдие и "атриализираната" част на дясната камера, парадоксално движение на интервентрикуларната преграда. Диастоличният наклон на трикуспидалното платно зависи от наличието на недостатъчност на трикуспидалната клапа или стеноза. Двуизмерната ехокардиография (фиг. 70) показва голяма подвижна предна куспида на трикуспидалната клапа, дисталните и „атриализирани“ части на дясната камера, анормално прикрепване на септалната трикуспидална куспида, дефект на вентрикуларния тракт и голям дясна камера. Степента на изместване е три-

куспидалната клапа в кухината на дясната камера се оценява в проекцията на 4 камери от върха.
Катетеризацията на сърдечните кухини трябва да се извършва с голямо внимание, тъй като пациентите с аномалия на Ebstein често развиват животозастрашаващи сърдечни аритмии поради тежкото първоначално състояние. Всички пациенти проявяват повишено налягане в дясното предсърдие, високи вълни a (повишена контракция на хипертрофираното дясно предсърдие) и V (причинени от недостатъчност на трикуспидалната клапа). Когато катетърът преминава в изходния тракт на дясната камера, често се записва диастолен градиент, свързан с изместване, дисплазия на трикуспидалната клапа или относителна стеноза на нейния отвор в сравнение с рязко разширеното дясно предсърдие. Систолното налягане в дясната камера и белодробната артерия обикновено е нормално или леко намалено, както и контрактилната функция на изходния тракт на дясната камера. Газовият състав на кръвта показва ниски стойности на насищане с кислород в десните части на сърцето, голяма артериовенозна разлика и артериална хипоксемия, чиято степен зависи от обема на изхвърлянето на кръв отдясно наляво на нивото на предсърдията и е рядко под 85-80%.
По време на ангиокардиографско изследване най-информативна е дясната атриография: контрастира се гигантска, рязко разширена кухина с плътен контраст. Недостатъчността на трикуспидалната клапа и парадоксалната пулсация на "атриализираната" част на дясната камера водят до късно, по-слабо усилване на дисталната дясна камера и белодробната артерия; последният е с нормален размер или леко хипопластичен.
При наличие на междупредсърдна комуникация, ангиокардиограмата определя потока на контрастното вещество в левите части на сърцето и аортата; последният е разположен нормално. При инжектиране на контрастно вещество в дисталния

При дясната камера има изместване вляво и нейните необичайни контури, трикуспидна недостатъчност.
Диференциална диагноза на аномалията на Ebstein трябва да се направи с кардиомиопатия, неревматичен кардит, хроничен ексудативен перикардит, тетралогия на Fallot, транспозиция на големите съдове.
Курс, лечение. При значително изместване и дисплазия на платната на трикуспидалната клапа се наблюдават изразени прояви на дефекта още в ранна детска възраст, което може да доведе до смърт на пациента от сърдечна недостатъчност. При по-възрастни, неоперирани пациенти обичайната причина за смъртта е бавно прогресираща сърдечна недостатъчност и аритмии, като последните водят до внезапна смърт. V. M. Gasul и др. (1966), след анализ на 120 секционни случая, установи, че 6,5% от пациентите с аномалия на Ebstein умират до 1 година от живота си, 14% до 5 години, 33% до 10 години, 59% до 20 години, 79% - до възрастта от 30 и 87% - до 40-годишна възраст. Следователно при този сърдечен дефект смъртността в ранна детска възраст е относително рядка и по-голямата част от пациентите умират до 20-годишна възраст и особено до 30-годишна възраст. Обикновено, започвайки от юношеска възраст, състоянието се влошава и се появяват признаци на сърдечна недостатъчност. В литературата са представени само изолирани наблюдения на пациенти с аномалия на Ebstein, оцелели до 60-80 години, което е свързано с леко изместване на трикуспидалната клапа. Лошите прогностични фактори включват кардиомегалия, сърдечна недостатъчност и аритмии.
Показания за операция са насищане на капилярната кръв с кислород под 80%, прогресираща кардиомегалия, ритъмни нарушения и сърдечна недостатъчност, рефрактерна на медикаментозно лечение. Оптималната възраст за операция е 15 години и повече. При показания могат да се извършват клапосъхраняващи операции на възраст от 6 до 15 години, тъй като рискът от смърт при естествения ход на дефекта в тях надвишава риска от операция. Пациентите на възраст над 17 години имат най-лоша прогноза - независимо от тежестта на цианозата и кардиомегалията, те имат висок процент на смъртност, така че за тях е показана хирургична корекция [Makhmudov M. M., 1985].
Изборът на хирургичен метод се определя от естеството на патологията на трикуспидалната клапа, размера на "арнализираните" и пълноценно функциониращи части на дясната камера, както и възрастта на пациентите. Понастоящем за аномалия на Ebstein се използват 2 вида радикални операции: предпочита се пластична реконструкция на трикуспидалната клапа, а ако това е невъзможно, се извършва подмяна на клапата. В допълнение, според показанията, пликация на "атриализираната" част на дясната камера, затваряне на междупредсърдната комуникация, разрушаване на допълнителни пътища,
елиминиране на съпътстващо вродено сърдечно заболяване (VSD, белодробна стеноза), резекция на разширената стена на дясното предсърдие, намаляване на пръстеновидния пръстен на трикуспидалната клапа.
Техниката на клапаносъхраняващи операции е разработена от S. Hunter, S. Lillehei (1958), K. Hardy et al. (1964) и допълнително подобрен от G. Danielson et al. (1979). В нашата страна първият опит в извършването на пластична хирургия е представен от I. K. Okhotin (1978). Първата успешна операция за смяна на трикуспидалната клапа при аномалия на Ebstein е извършена от S. Bernard и V. Schrire (1963), у нас - от G. M. Solovyov (1964).
^ Клапносъхраняващи пластични операции обикновено се извършват в случаи на тежка трикуспидна недостатъчност, когато има достатъчен размер на полезно функциониращата част на дясната камера. Операцията се състои в създаване на еднолистов клапан. В този случай функцията на обтуратора се изпълнява от увеличената площ и нормално разположена предна клапа; В същото време се извършва задна трикуспидална анулопластика, пликация на „атриализираната” част на дясната камера и намаляване на дясното предсърдие.
Когато аномалията на Ebstein се комбинира със синдром на WPW, незабавно се извършват операции на трикуспидалната клапа и разрушаване на допълнителни импулсни пътища [Bredikiye Yu.Y. et al., 1981; Bockeria L.A., 1989]. След установяване на локализацията на допълнителни пътища, те се елиминират чрез криодеструкция при температура от -60 ° C за

1. min или електрическо разрушаване с интензитет на тока 100 J [Bockeria L.A., 1989].

Операцията за смяна на трикуспидалната клапа е показана при изразени анатомични промени в трите или предната клапа (нейното недоразвитие, фенестрация), което не позволява пластична корекция, както и в случаи на малка функционална част на дясната камера; включва изрязване на деформираната клапа и зашиване на изкуствена протеза. Като изкуствена протеза могат да се използват полусферични, топкови и дискови протези, напоследък се предпочитат ксеноперикардните биопротези [Burakovsky V.I. et al., 1989].
Смъртността след пластични реконструктивни операции е 7,8%, а след смяна на трикуспидалната клапа варира от 20 до 34% [Amosov N.M. et al., 1978, 1983; Бураковски В. И. и др., 1981, 1984; Soloviev G.M. et al., 1983] и е най-голям в периода на усвояване на хирургическата технология; През последните години следоперативната смъртност е значително намалена или практически липсва.
Смъртността при едновременно елиминиране на допълнителни пътища и корекция на трикуспидалната клапа при аномалия на Ebstein варира в широки граници - от 0 до

30% [Bockeria L.A., 1989; Бураковски В. И. и др., 1984; Danielson G., 1983]. /
Основните причини за смъртта обикновено са тежкото състояние на пациента преди операцията, причинено от тежка кардиомегалия, злокачествени сърдечни аритмии, които се появяват в следоперативния период, и грешки по време на операцията.
Дългосрочните резултати при 85-92% от пациентите се оценяват като добри и задоволителни; смъртността е 5,5-8,6% и обикновено се причинява от сърдечни аритмии и тромбоемболични усложнения при използване на механични клапни протези [Sidarenko L.N. et al., 1978; Буха-"рин В.А. и др., 1985].
Според ISSH на името на. А. Н. Бакулева, в 91,6% от случаите състоянието на имплантираните ксеноклапи остава без значителни промени до 14 години, осигурявайки добри и задоволителни хирургични резултати. Ако сравним преживяемостта на пациентите с естествения ход на аномалията на Ebstein и след операцията (след 5 години - съответно 70,8 и 83,2%, след 10 години - съответно 34,3 и 77,6%), можем да видим неоспоримото предимство на хирургичното лечение корекция за удължаване на живота на пациенти с аномалия на Ebstein [Makhmudov M.M., 1985].

... ниската раждаемост, относително високата детска и детска смъртност, нарастващото разпространение на хроничните заболявания при децата и детската инвалидност в Русия до голяма степен определят размера на репродуктивните загуби, които влияят негативно върху развитието на обществото.

Аномалия на Ебщайнсе отнася до редки вродени сърдечни дефекти без интракардиален шънт и цианоза. При това заболяване вероятността за оцеляване до зряла възраст е доста висока. Трудността при диагностицирането на аномалията на Ebstein се дължи на разнообразието от варианти на дефекта (различават се 5 анатомични типа) и ограничения брой наблюдения.

Заболяването е доста рядко. Честотата му е 0,3-0,7% от всички вродени сърдечни пороци или 1 случай на 20 000 новородени. Това обаче е най-честият вроден сърдечен порок, засягащ трикуспидалната клапа – до 40% от случаите. Високата честота на дефекта може да бъде свързана с приема на литиеви лекарства от майката. Честотата на дефекта при роднините е изключително ниска и не е генетично обусловена.

Прогнозата за деца под 3-дневна възраст по време на естествения ход на заболяването е изключително лоша. При пациентите, преживели първите 3-6 месеца, ситуацията е малко по-различна: 70% от пациентите преживяват първите две години от живота си, а 50% преживяват до 13 години.

Заболяването се характеризираизместване на апарата на трикуспидалната клапа в дясната камера поради неправилно закрепване на нейните платна. Образува се аномален десен атриовентрикуларен отвор, който разделя дясната камера на проксимална "атриализирана" тънкостенна част и дистална част, която се превръща в малка камерна камера.

Патологичният десен атриовентрикуларен отвор може да бъде със същия размер като нормалния или по-малък, апикалната част на вентрикула е малка. Клапите често се деформират и се разпространяват по стените на дясната камера, понякога могат да бъдат слети помежду си по такъв начин, че да са трудни за разграничаване. Аномалията на Ebstein води до тежка трикуспидна регургитация и понякога стеноза на десния атриовентрикуларен отвор.

Аномалията на Ebstein често се комбинира с други аномалии и вродени сърдечни дефекти– вентрикуларен септален дефект като ostium secundum или open foramen ovale (при 505 пациенти), аортна хипоплазия, коарктация на аортата, открит дуктус артериозус, коригирана транспозиция на големите съдове. Възможно е придобити заболявания, предимно перикардит, да бъдат свързани с аномалия на Ebstein.

Заболяването се проявява в напреднала възрастглавно диспнея, умора, цианоза и деснокамерна недостатъчност. В 25% от случаите първоначалната проява е суправентрикуларна тахикардия (аномалия на Ebstein често се комбинира със синдром на WPW). Характерният аускултаторен модел е многократно щракане („звуци на пляскащи платна“), произведени от махащата пролабираща клапа.

ЕКГ признаци: изместване на електрическата ос надясно и признаци на уголемяване на дясното предсърдие (P вълна с висока амплитуда, превишаваща амплитудата на QRS комплекса в десните прекордиални отвеждания, неоткриваема при други състояния, и удължен PQ интервал), блокада на десния пакетен клон, признаци на WPW синдром (делта вълна).

По време на рентгеново изследванеразкрива разширено дясно предсърдие и малка дясна камера.

За съжаление, при повечето възрастни пациенти дефектът не се разпознава, а навременната диагностика и хирургическа корекция (клапносъхраняваща операция, имплантиране на протеза) биха могли значително да удължат продължителността на живота им.

Основни причини за ниска откриваемост и погрешна диагноза– слаба информираност на общопрактикуващите лекари за този дефект и разнообразието от клинични варианти (дори безсимптомни). Описан е случай, при който пациентка с аномалия на Ebstein дълго време е била диагностицирана с болест на митралната клапа, след което е родена в терминално състояние поради декомпенсация на сърдечна недостатъчност в системното кръвообращение с хепатоспленомегалия и жълтеница, поради което тя също е диагностициран с чернодробна цироза. Диагнозата е установена след ехокардиография.

Диференциална диагнозатрябва да се извърши с трикуспидална регургитация поради други причини (ревматично увреждане на трикуспидалната клапа, инфекциозен ендокардит, десен вентрикуларен инфаркт с разкъсване на папиларния мускул, миксома на дясното предсърдие, пролапс на трикуспидалната клапа като част от наследствени заболявания на съединителната тъкан (Marfan и Ehlers) -синдроми на Данлос), карциноиден синдром, с образуване на трикуспидна недостатъчност).

ЕхоКГе златният стандарт за диагностициране на аномалия на Ebstein, което позволява да се идентифицира изместването на трикуспидалната клапа в кухината на вентрикула, сливането на септалната листовка със септума, нормалното прикрепване към фиброзния пръстен на предната листовка и голяма амплитуда на нейните движения , дилатация на дясната камера, дясното предсърдие, тежка трикуспидна регургитация, съпътстващи вродени сърдечни дефекти.

Цветен доплер прегледви позволява да определите дълбочината на проникване на регургитантната струя в дясното предсърдие, разкрива обратен систоличен поток в горната и долната празна вена и пулсация на бъбречните вени. Систоличното налягане в белодробната артерия се изчислява от максималната скорост на регургитантната струя.

Принципи на терапията. Трикуспидалната недостатъчност обикновено се повлиява от лечение с диуретици и венозни вазодилататори (нитрати перорално и под формата на пластири, АСЕ инхибитори, сърдечни гликозиди за предсърдно мъждене). В случаи на рефрактерна трикуспидална регургитация и тежка дяснокамерна дисфункция са показани интравенозни инотропи (за предпочитане добутамин); в случай на ортодромна тахикардия е показано подходящо антиаритмично лечение.

Задачата на практикуващия евъзможно е по-рано да се идентифицира аномалията на Ebstein и да се прехвърли пациентът на сърдечен хирург за своевременно хирургично лечение.