Синдром на Гилбърт: симптоми и лечение. Какво представлява синдромът на Гилбърт: заболяване или индивидуална особеност

В широк смисъл синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, придружено от повишаване на веществото, наречено "билирубин" в човешката кръв.

В медицината това заболяване често се нарича конституционална чернодробна дисфункция или фамилна нехемолитична жълтеница. Синдромът на Гилбърт не е придобито заболяване; пациентите се раждат с това заболяване.

Какво е

Билирубинът е вещество, което е отпадъчен продукт от стари червени кръвни клетки и хемоглобин. При нормални условия такива компоненти се екскретират от тялото с изпражненията.

Ако този процес се наруши, те остават в човешката кръв. Резултатът от това състояние е пожълтяване на белите мембрани на очите, някои участъци от кожата и промени в състава на жлъчката.

Важен компонент на процеса на метаболизъм на билирубина в човешкото тяло е ензимът, наречен глюкуронилтрансфераза. При синдрома на Гилбърт има липса на този елемент. Билирубинът не напуска тялото, а се натрупва в кръвта, което води до пожълтяване на кожата.

Кратка медицинска история

За първи път синдром, свързан с генетично нарушение в процеса на използване на билирубин, е описан от френския гастроентеролог Августин Никола Жилбер, който се счита за един от най-видните представители на терапевтичната школа, занимаваща се с изследване на патологиите на черния дроб. и кръв.

Заболяването получава името на своя откривател, но в медицинските източници се нарича още доброкачествена фамилна жълтеница или конституционална чернодробна дисфункция.

Гилбърт чрез многобройни изследвания не само разкрива наследствения характер на наличието на аномалии в нивото на билирубина в кръвната плазма, но също така доказа, че при наличието на такъв фактор няма нарушение на функционирането на черния дроб или жлъчните пътища. Откритието на специалист е записано през 1901 г.

Разпространение и значение

Според Националния институт по здравеопазване почти 10% от населението на света са носители на синдрома на Гилбърт. Идентифицирането на това заболяване и съставянето на точна статистика се усложняват от незначителния брой симптоми, характерни за заболяването.

Пациентите, като правило, се обръщат към лекарите с оплаквания от пожълтяване на склерата на очите или определени участъци от кожата.

Преди да се появят такива признаци, синдромът на Гилбърт може да се диагностицира само чрез изследване на кръвни тестове за количеството билирубин.

Рискови фактори

Пациентите с риск от синдром на Gilbert са, сред чиито роднини има хора, диагностицирани с това заболяване. Вродените аномалии в нивото на билирубина в кръвта се предават само на генетично ниво. Ако един от родителите има това заболяване, рискът от предаването му на детето е 50%. Основните симптоми започват да се появяват при мъжете след 30-годишна възраст.

причини

Всеки човек има две копия на гена, който пряко влияе върху появата на синдрома на Гилбърт. Наличието на един грешен ген е често срещана ситуация.

При хора с този фактор нивото на билирубина може периодично да се променя през целия им живот, но няма да се наблюдава пожълтяване на склерата на очите или кожата.

Два неправилни гена гарантират, че пациентът има синдром на Гилбърт.

Причините за синдрома на Гилбърт включват следните фактори:

• наличието на мутация в ген, участващ в производството на билирубин;
• усложнение на първоначалното състояние на тялото (пациент със синдром на Gilbain) от допълнителни фактори под формата на тежко гладуване, стрес, злоупотреба с лоши навици или предишни вирусни заболявания.

Симптоми и диагностични методи

В продължение на дълъг период от време синдромът на Gilbert може да се развие безсимптомно. Признаците на това заболяване се влошават под въздействието на определени външни фактори, които включват внезапно физическо натоварване, постоянни стресови ситуации, курс на лечение със силни лекарства или предишни вирусни заболявания. Алкохолът или внезапните промени в диетата също могат да провокират симптоми на синдрома на Гилбърт.

Симптомите на синдрома на Гилбърт включват следното:

• пожълтяване на кожата в назолабиалния триъгълник, краката, дланите или подмишниците;
• появата на жълт оттенък на склерата на очите (бели мембрани);
• обща летаргия (повишена умора, липса на апетит, сънливост);
• киселини, оригване и горчивина в устата;
• дискомфорт в областта на черния дроб.

При обостряне на синдрома на Гилбърт се появяват симптоми, напомнящи алкохолна интоксикация, но те са изключително редки. Такива признаци включват затруднено намиране и произнасяне на думи, промени в походката, мускулни потрепвания, неконтролируемо повръщане или замайване.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на изследване на нивото на билирубина в кръвта на пациента и генетичните предразположения. В повечето случаи заболяването се предава по наследство.

Развитието на синдрома на Гилбърт винаги е придружено от повишаване на нивата на билирубина, намален хемоглобин и голям брой незрели червени кръвни клетки. Промени в тестовете за урина се наблюдават само при наличие на хепатит.

За потвърждаване на диагнозата се провеждат допълнителни изследвания:

• чернодробна томография;
• фенобарбитален тест;
• реакцията на тялото към гладуването.

Лечение

Синдромът на Гилбърт не е животозастрашаващо заболяване. Дори симптомите на заболяването протичат с минимален дискомфорт и понякога остават незабелязани за дълго време. Пожълтяването на кожата причинява психологическо безпокойство на пациентите.

лекарства

В случай на обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се вземе лекарството "Фенобарбитал". Дозировката и курсът на лечение се определят от специалист въз основа на съществуващата клинична картина.

Дългосрочната употреба на това лекарство или неконтролираната му употреба може да повлияе неблагоприятно на функционирането на черния дроб и състоянието на нервната система. В допълнение, продуктът има токсичен ефект върху тялото.

Лекарството има благоприятен ефект върху състава на жлъчката. Профилактичният курс на прием е няколко седмици. Употребата на Ursosan при лечението на синдрома на Gilbert трябва да бъде съгласувана с лекуващия лекар.

Курсът на лечение на синдрома на Гилбърт може да бъде допълнен с лекарства от следните групи:

• холеретични средства;
• барбитурати;
• хепатопротектори;
• ентеросорбенти;
• диуретици;
• витамин B;
• лекарства за подобряване на храносмилането.

Лечение с народни средства

Препоръчва се да се допълни процесът на лечение на синдрома на Гилбърт със специална диета. Пациентът трябва да получава максимално количество витамини и полезни компоненти от храната. Консервантите и нездравословните храни са напълно изключени от диетата. Храната трябва да се приготвя само чрез варене или печене.

Инфузиите на следните видове билки помагат за нормализиране на нивата на билирубина:

• невен;
• безсмъртниче;
• вратига;
• цикория;
• берберис;
• шипка;

Можете да варите тези съставки по традиционния начин.– една чаена лъжичка от сместа на чаша вряща вода. Отварите се приготвят чрез запарване или кратко варене. Препоръчително е да приемате народни средства на курсове от няколко седмици. Отварата трябва да се приема най-малко три пъти на ден по една чаша.

Предотвратяване

Невъзможно е да придобиете синдром на Гилбърт през живота си, болестта се предава на генетично ниво. Наличието на такова заболяване може да се определи само въз основа на подходящи кръвни изследвания. Няма превантивни мерки за предотвратяване на подобно отклонение.

Експертите препоръчват на рисковите пациенти да бъдат внимателни към здравето си и да елиминират факторите, които могат да доведат до обостряне на симптомите на синдрома на Гилбърт.

Видео по темата: Болест на Гилбърт

Такива превантивни мерки включват:

• отказ от лоши навици (алкохол, пушене и др.);
• спазване на правилата за здравословно хранене;
• умерена физическа активност;
• спазване на инструкциите за употреба на лекарства, чиито странични ефекти включват отрицателен ефект върху черния дроб;
• годишен медицински преглед (пълен медицински преглед).

Прогноза

Синдромът на Гилбърт не влияе върху продължителността на живота на пациентите. Въпреки това е трудно да се нарече заболяването напълно безопасно. Факт е, че усложненията на заболяването могат да доведат до някои промени в работата на черния дроб и повишаване на чувствителността му към алкохол, вредни храни или други негативни фактори.

В резултат на този процес може да се появи друг вид жълтеница, дори хепатит. При диагностицирането на синдрома на Гилбърт е важно да се наблюдават нивата на чернодробните ензими и да се предотвратят здравословни усложнения.

Синдромът на Гилбърт (GS) е наследствена пигментна хепатоза, при която черният дроб не може напълно да преработи съединение, наречено билирубин. При това състояние той се натрупва в кръвния поток, причинявайки хипербилирубинемия.

В много случаи високият билирубин е знак, че нещо се случва с чернодробната функция. При GS обаче черният дроб обикновено остава нормален.

Това не е опасно състояние и не трябва да се лекува, въпреки че може да причини някои леки проблеми.

Болестта на Гилбърт засяга по-често мъжете, отколкото жените. Диагнозата обикновено се поставя в края на тийнейджърските години или началото на двадесетте години. Когато хората с GS имат епизоди на хипербилирубинемия, те обикновено са леки и се появяват, когато тялото е подложено на стрес, като например от дехидратация, дълги периоди без храна (на гладно), болест, енергични упражнения или менструация. Въпреки това, около 30% от хората със синдрома нямат признаци или симптоми на състоянието и тяхното разстройство се открива само когато рутинните кръвни изследвания покажат повишени нива на индиректен билирубин.

Други имена за синдрома на Гилбърт:

• конституционна чернодробна дисфункция;
• фамилна нехемолитична жълтеница;
• Болест на Гилбърт;
• неконюгирана доброкачествена билирубинемия.

Нарушенията в гена UGT1A1 водят до синдром на Гилбърт. Този ген предоставя инструкции за производството на ензима глюкуронозилтрансфераза, открит главно в чернодробните клетки, който е необходим за отстраняването на билирубина от тялото.

Билирубинът е нормален страничен продукт, образуван след разграждането на стари червени кръвни клетки, съдържащи хемоглобин, протеинът, който пренася кислорода в кръвта.

Обикновено червените кръвни клетки живеят около 120 дни. Когато този период изтече, хемоглобинът се разгражда на хем и глобин. Globin е протеин, съхраняван в тялото за по-късна употреба. Хемът трябва да бъде отстранен от тялото.

Отстраняването на хема се нарича глюкурониране. Хемът се разгражда на оранжево-жълт пигмент, „индиректен“ или неконюгиран билирубин. Този индиректен билирубин отива в черния дроб. Разтваря се в мазнини.

Билирубинът в черния дроб се преработва от ензим, наречен уродин дифосфат глюкуронозилтрансфераза, във водоразтворима форма. Това е "конюгиран" билирубин.

Конюгираният билирубин се секретира в жлъчката, тази биологична течност помага при храносмилането. Съхранява се в жлъчния мехур, откъдето се освобождава в тънките черва. В червата билирубинът се превръща от бактерии в пигментни вещества - стеркобилин. След това се екскретира в изпражненията и урината.

Хората с GS имат приблизително 30 процента нормална функция на ензима глюкуронозилтрансфераза. В резултат на това неконюгираният билирубин не е достатъчно глюкурониран. След това това токсично вещество се натрупва в тялото, причинявайки лека хипербилирубинемия.

Не всички индивиди с генетични промени, които причиняват синдрома на Gilbert, развиват хипербилирубинемия. Това показва, че може да са необходими допълнителни фактори за развитието на състоянието, като например състояния, които допълнително възпрепятстват процеса на глюкурониране. Например, червените кръвни клетки могат да се разпаднат твърде лесно, освобождавайки излишък от билирубин, и увреденият ензим може да не е в състояние да върши работата си напълно. Напротив, движението на билирубина към черния дроб, където той ще бъде глюкурониран, може да бъде нарушено. Тези фактори могат да бъдат свързани с промени в други гени.

Освен наследяване на увреден ген, няма рискови фактори за развитие на GS. Разстройството не е свързано с начин на живот, навици, условия на околната среда или сериозни подлежащи чернодробни патологии като цироза, хепатит B или хепатит C.

Синдромът на Гилбърт е автозомно рецесивно заболяване.

Всеки човек има два комплекта гени, които се предават от бащата и майката. Поради това дублиране възникват генетични нарушения, когато се наследяват два нарушени гена (хомозиготен вариант).

Много по-често само един от двойка наследени гени е анормален (хетерозиготен вариант). В този случай съществуват следните сценарии:

Доминантен тип унаследяване – увреденият ген доминира над нормалния. Заболяването възниква дори когато само един ген от двойка е анормален.

Рецесивен тип наследяване - здравият ген успешно компенсира непълноценността на дефектния ген и потиска (рецесира) неговата активност. Болестта на Гилбърт следва точно този механизъм на унаследяване. Само при хомозиготния вариант възниква синдром, когато два гена са дефектни. Но рискът от развитие на този вариант е доста висок, тъй като хетерозиготният ген за синдрома на Гилбърт е много разпространен сред населението. Тези хора са носители на дефектен ген, но болестта не се проявява (въпреки че може да има леко повишаване на индиректния билирубин).

Автозомният механизъм означава, че заболяването не е свързано с пола.

По този начин автозомно рецесивното наследяване предполага следното:

• самите родители на засегнатите лица не са непременно болни;
• Пациентите със синдрома могат да раждат здрави деца (по-често това се случва).

Доскоро болестта на Гилбърт се смяташе за автозомно-доминантно разстройство (заболяването възниква, когато само един ген в двойка е увреден). Съвременните изследвания опровергаха това мнение. Учените също така откриха, че почти половината от хората имат анормален ген. Рискът от получаване на болестта на Гилбърт от родители с доминантен тип би се увеличил значително.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Повечето хора с GS опит кратки епизоди на жълтеница(пожълтяване на бялото на очите и кожата) поради натрупване на билирубин в кръвта.

Тъй като заболяването обикновено води само до леко повишаване на билирубина, пожълтяването често е леко (субиктерично). Най-често се засягат очите.

Някои хора изпитват и други проблеми по време на епизоди на жълтеница:

• чувствам се изморен;
• световъртеж;
• болка в корема;
• загуба на апетит;
• Синдромът на раздразнените черва е често срещана храносмилателна патология, която води до стомашни спазми, подуване на корема и;
• проблеми с концентрацията и ясното мислене (мозъчна мъгла);
• лошо здраве като цяло.

При някои пациенти заболяването се характеризира със симптоми, свързани с емоционалната сфера:

• чувство на страх без причина и пристъпи на паника;
• депресивно настроение, понякога преминаващо в продължителна депресия;
• раздразнителност;
• Има склонност към асоциално поведение.

Тези симптоми не винаги са причинени от увеличение. Често факторът на самохипнозата влияе върху състоянието на пациента.

Не толкова проявлението на разстройството травмира психиката на пациента, колкото продължителната болнична среда, започнала в младостта. Редовните тестове в продължение на много години и пътуванията до клиниките водят до факта, че някои хора неоснователно се смятат за сериозно болни и непълноценни, докато други са принудени явно да игнорират заболяването си.

Тези проблеми обаче не се считат непременно за пряко свързани с повишени нива на билирубин, но могат да показват заболяване, различно от GS.

Около една трета от хората с това заболяване нямат никакви симптоми. По този начин родителите може да не разберат, че детето има синдрома, докато не бъдат извършени тестове за несвързан проблем.

При диагностицирането се вземат предвид наследственият характер на заболяването, началото на проявата в , хроничният характер на курса с кратки екзацербации и леко повишаване на количеството на индиректния билирубин.

Видове тестове за изключване на други заболявания с подобни характеристики.

Вид обучение	Резултати за GS	Резултати за други заболявания
Общ кръвен анализ	Наличие на незрели червени кръвни клетки (ретикулоцитоза), хемоглобинът е намален	с хемолитична жълтеница могат да се появят ретикулоцити и нисък хемоглобин
Общ анализ на урината	Без промени	Уробилиногенът и билирубинът показват наличието на хепатит
Биохимичен кръвен тест	Нивата на глюкозата са нормални или намалени, албуминът, ALT, AST, гама глутамил транспептидазата (GGTP) са в нормални граници, тимолният тест е отрицателен, индиректният билирубин е повишен, директният билирубин остава нормален или се повишава леко	Ниският албумин е характерен за чернодробни и бъбречни заболявания; с хепатит, високи нива на ALT, AST и положителен тимолов тест; алкалната фосфатаза се увеличава рязко, когато има механична пречка за изтичане на жлъчката
Изследване на коагулацията на кръвта	Индексът на тромбоза и времето на тромбоза са нормални	Промените показват хронично чернодробно заболяване
Автоимунни чернодробни тестове	Няма автоантитела	При автоимунен хепатит се откриват чернодробни автоантитела
Ултразвук	Няма промени в структурата на черния дроб. По време на обостряне е възможно леко увеличение на органа	Увеличеният далак може да показва други чернодробни заболявания.

Завършването на всички горепосочени изследвания ще ни позволи да изключим други патологии и по този начин да потвърдим синдрома на Гилбърт.

В момента има два метода, които могат да потвърдят диагнозата синдром на Гилбърт със 100% сигурност:

• молекулярно-генетичен анализ– чрез PCR се открива ДНК аномалия, отговорна за възникването на заболяването;
• иглена биопсия на черния дроб– за анализ се взема малка част от черния дроб със специална игла, след което материалът се изследва под микроскоп. Тази процедура се извършва, за да се изключи злокачествено заболяване, цироза или хепатит.

Лечение на синдрома на Гилбърт - възможно ли е?

По правило GS не изисква медикаментозно лечение. За да спрете обострянето, ще бъде достатъчно да премахнете факторите, които са го причинили. След това количеството билирубин обикновено намалява бързо.

Трябва да се има предвид ограниченият капацитет на черния дроб.

Някои пациенти обаче се нуждаят от лекарства. Те не винаги се предписват от специалист, пациентите често избират лекарства, които са ефективни за себе си:

1. Той е най-популярен сред хората със синдрома. Седативното лекарство, дори в малка доза, ефективно намалява количеството на индиректния билирубин. Това обаче не е най-добрият вариант поради следните причини: лекарството е пристрастяващо; след спиране на употребата действието на лекарството спира, продължителната употреба води до усложнения от черния дроб; леки седативни ефекти пречат на дейности, които изискват повишена концентрация.
2. флумецинол.Лекарството селективно активира чернодробните микрозомални ензими, включително глюкоронил трансфераза. За разлика от фенобарбитала, ефектът върху количеството билирубин във флумецинол е по-слабо изразен, но ефектът е по-устойчив, продължава 20-25 дни след спиране на употребата. Освен алергии не се наблюдават нежелани реакции.
3. Стимуланти на перисталтиката (домперидон, метоклопрамид).Лекарствата се използват като антиеметици. Стимулирайки стомашно-чревния мотилитет и жлъчната секреция, лекарството ефективно премахва неприятните храносмилателни разстройства.
4. Храносмилателни ензими.Лекарствата значително облекчават стомашно-чревните симптоми по време на екзацербации.

В случай на GS здравословното хранене е от решаващо значение.

Храненето трябва да е редовно и често, не на големи порции, без големи паузи и поне 4 пъти на ден.

Тази диета има стимулиращ ефект върху стомашната подвижност и улеснява бързото транспортиране на храната от стомаха до червата, а това има положителен ефект върху жлъчния процес и функционирането на черния дроб като цяло.

Диетата при синдрома трябва да включва достатъчно количество протеини, по-малко сладкиши, въглехидрати, повече плодове и зеленчуци. Препоръчват се карфиол и брюкселско зеле, цвекло, спанак, броколи, грейпфрут и ябълки. Необходимо е да се консумират зърнени храни, богати на фибри (елда, овесени ядки и др.), И е по-добре да се ограничи консумацията на картофи. За задоволяване на нуждата от пълноценни протеини са подходящи леки рибни ястия, морски дарове, яйца и млечни продукти. Не се препоръчва пълното изключване на месото от диетата. По-добре е да смените кафето с чай.

Няма строги ограничения по отношение на конкретни продукти. Позволено е да ядете всичко, но в умерени количества.

Строгата вегетарианска диета е неприемлива, тъй като няма да осигури на черния дроб необходимите аминокиселини, които не могат да бъдат заменени. Големите количества соя също имат негативен ефект върху органа.

Заключение

Синдромът на Гилбърт е болест за цял живот. Патологията обаче не изисква лечение, тъй като не представлява заплаха за здравето и не води до усложнения или повишен риск от чернодробно заболяване.

Епизодите на жълтеница и всички свързани симптоми обикновено са краткотрайни и в крайна сметка преминават.

Няма причина да променяте диетата си или количеството упражнения при това състояние, но трябва да се прилагат препоръки за здравословна, балансирана диета и указания за физическа активност.

Синдромът на Гилбърт е описан за първи път през 1901 г. Днес това не е толкова рядко явление, тъй като около 10% от жителите на цялата планета страдат от него. Синдромът е наследствен и е най-често срещан на африканския континент, но се среща и при жители на европейски страни и хора, живеещи в страни от Югоизточна Азия. Нека да разгледаме как се развива синдромът, защо е опасен и как да го лекуваме.

Билирубинът е вещество, което е продукт на обработката на червените кръвни клетки и хемоглобина. При синдрома на Gilbert се наблюдава повишено съдържание на него в кръвта поради намаляване на активността на производството на ензима глюкуронилтрансфераза. Това заболяване не провокира особено тежки промени в структурата на черния дроб, но може да доведе до сериозни последици под формата на камъни в жлъчния мехур.

По произход синдромът на Гилбърт е:

• вроден (проявява се без предишен хепатит);
• манифестиращ (характеризиращ се с наличието на горната патология в медицинската история).

За да се определи формата на синдрома, който се наблюдава в конкретен случай, пациентът се насочва към генетично изследване. Има 2 форми на заболяването:

• хомозиготен (UGT1A1 TA7/TA7);
• хетерозиготни (UGT1A1 TA6/TA7).

Синдромът протича със следните клинични признаци:

Знаци	Описание
Жълтеница	Кожата и лигавиците пожълтяват, но цветът на изпражненията и урината не се променя, както се случва при хепатит (вирусен и алкохолен). Най-често този симптом на синдрома се проявява при наличие на прекомерно натоварване на черния дроб, свързано с неправилно хранене, употреба на определени лекарства, излагане на алкохол и др.
Диспептични прояви	Синдромът се среща изключително рядко и е придружен от симптоми като гадене, повръщане, метеоризъм, запек, редуващи се с диария и др., Тъй като когато се появи тази патология, функционирането не само на черния дроб, но и на други органи на стомашно-чревния тракт е нарушено. нарушено.
Астеновегетативен синдром	Проявява се с чернодробна клетъчна недостатъчност под формата на симптоми като умора, неспокоен сън, слабост и внезапна загуба на тегло. С времето се наблюдава и по-бавна скорост на реакция и влошаване на паметта.
Скрит външен вид (липса на външни признаци или тяхната слаба изразеност)	Синдромът на Гилбърт се предава по наследство (и от бащата, и от майката) и може да възникне и под въздействието на следните фактори: инфекциозни и вирусни заболявания; получени наранявания; менструация; нездравословна диета (включително гладуване); слънчева светлина; нарушени модели на сън; дехидратация; стрес и депресия; приемане на определени лекарства; консумация на различни видове алкохолни напитки (дори нискоалкохолни); хирургична интервенция.

Всички горепосочени фактори могат не само да провокират проявата на синдрома, но и да влошат тежестта на патологията, която човек вече има. Синдромът може да се прояви активно или по-слабо изразен, в зависимост от действието на тези фактори.

Диагноза и клинични прояви

Диагнозата на синдрома на Гилбърт започва със събиране на анамнеза и задаване на следните въпроси:

1. Кога са започнали симптомите (болка, кожни промени и други характерни прояви)?
2. Някакви фактори повлияха ли на възникването на това състояние (пациентът злоупотребява ли с алкохолни напитки, има ли хирургични интервенции, страдал ли е от инфекциозни заболявания в близко бъдеще и т.н.)?
3. Има ли хора в семейството с подобна диагноза или други чернодробни патологии?

След това при диагностициране на синдрома се извършва визуален преглед. Лекарят обръща внимание на наличието (липса) на жълтеница, болка, която се появява при палпиране на корема и други симптоми. Лабораторните и инструменталните методи на изследване също са задължителни за диагностициране на синдрома.

Симптоми

Признаците на синдрома се разделят на 2 групи - задължителни и условни. Ако се появят всички горепосочени симптоми, трябва незабавно да се консултирате с Вашия лекар. Задължителните признаци на синдрома на Гилбърт се появяват, както следва:

• промяна в цвета на кожата (пожълтяване) и лигавиците;
• влошаване на общото състояние (слабост, повишена умора) без очевидни причини;
• образуване на ксантелазми в областта на клепачите;
• нарушение на съня (става неспокоен, периодичен);
• загуба на апетит.

Условните прояви на синдрома са възможни под формата на:

• усещане за тежест в хипохондриума (вдясно) и появата му не зависи от приема на храна;
• мигрена и световъртеж;
• внезапни промени в настроението, раздразнителност (нарушено психо-емоционално състояние);
• болка в мускулите;
• сърбеж;
• тремор (който се появява от време на време);
• хиперхидроза;
• метеоризъм и гадене;
• дисфункция на червата (пациентът има диария).

Лабораторни изследвания

За потвърждаване на синдрома се извършват специални тестове:

1. Предписване на тест на гладно.Има значително повишаване на билирубина след двудневно гладуване.
2. Приложение на тест с никотинова киселина.При интравенозно приложение на тази киселина се наблюдава намаляване на осмотичното съпротивление на червените кръвни клетки и повишаване на нивата на билирубина.
3. Назначаване на тест с фенобарбитал.Използването на лекарства за диагностициране на синдрома е необходимо поради повишаване на активността на определен ензим (глюкуронилтрансфераза), който насърчава свързването на индиректния билирубин и неговото намаляване.
4. Приложение на метода за изследване на молекулярната ДНК.Това е метод, който помага да се определи мутацията на гена UGT1A1, а именно неговата промоторна област.

За да се постави диагноза синдром на Гилбърт, е важно да се извършат лабораторни изследвания:

1. UAC. При наличие на синдрома е възможно повишаване на нивата на хемоглобина и увеличаване на съдържанието на ретикулоцити.
2. Биохимичен кръвен тест (наблюдават се повишени нива на билирубин, повишени нива на чернодробни ензими и повишени нива на алкална фосфатаза).
3. Коагулограма. При синдрома кръвосъсирването е нормално или се наблюдава леко намаление.
4. Молекулярна диагностика (извършва се ДНК анализ на ген, който влияе върху проявите на заболяването).
5. Кръвен тест за наличие (отсъствие) на вирусен хепатит.
6. PCR. Благодарение на получените резултати е възможно да се оцени рискът от развитие на синдрома. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 е индикатор, показващ липсата на нарушения. При този резултат: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 трябва да знаете, че съществува риск от развитие на патология. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – показва висок риск от развитие на синдрома.
7. Анализ на урината (оценява се нейният цвят и други показатели).
8. Анализ на изпражненията за стеркобилин. За тази диагноза трябва да е отрицателен.

Инструментални методи

Също така при диагностицирането на синдрома се използват някои инструментални и други методи:

Подходи за лечение

• отказ от ядене на нездравословни (прекомерно мазни) храни;
• ограничаване на натоварванията (свързани с трудовата дейност);
• изключване на алкохол;
• предписване и приемане на лекарства, които подобряват състоянието и функцията на черния дроб, както и насърчаване на изтичането на жлъчката;
• предписване на витаминна терапия (в този случай витамините от група В са особено полезни).

Лекарствени ефекти

Ако се появят симптоми на синдрома, се предписват редица лекарства:

• барбитурати (често се предписват за нарушения на съня, тревожност и гърчове и някои други симптоми, придружаващи това патологично състояние);
• холеретични средства (водят до повишена секреция на жлъчка и освобождаването й в дванадесетопръстника);
• хепатопротектори (лекарства, предназначени да предпазват черния дроб от негативните ефекти на различни фактори);
• лекарства, които помагат за предотвратяване на развитието на камъни в жлъчката и холецистит;
• ентеросорбенти (вещества, които, когато попаднат в стомаха и червата, започват да абсорбират отрови и токсини и след това да ги отстранят естествено).

При диспептични разстройства се използват различни лекарства, включително храносмилателни ензими. Също така, ако се появи жълтеница, се предписва фототерапия. За целта се използват кварцови лампи, които подпомагат разграждането на билирубина, отложен в кожата.

Домашни методи

В този случай могат да се използват и традиционни методи на лечение. Но не забравяйте, че всички терапевтични действия трябва да бъдат съгласувани с лекуващия лекар. Следните билки помагат за нормализиране на нивата на билирубина:

Лечебно хранене

Правилното хранене е основата за лечение на синдрома, тъй като пациентът трябва задължително да намали натоварването на черния дроб.

Разрешени продукти

Забранени продукти

компоти, сокове, слабо кафе и чай; бисквитки (само неварени), сушен хляб от ръжено или пшенично брашно; извара, сирена, сухо, кондензирано или пълномаслено мляко (нискомаслено); различни първи ястия (предимно супи); масло в малки количества (растително и масло); постно месо и млечни колбаси; постна риба; каша (лека); зеленчуци (за предпочитане отглеждани сами); яйца; горски плодове и плодове (не киселинни); сладкиши под формата на мед, конфитюр, захар.

хляб (прясно изпечен), сладкиши с масло; свинска мас и различни готварски мазнини (особено маргарин); супи с риба, гъби и месо; месо и риба от мастни сортове; следните зеленчуци и ястия, приготвени с тях: ряпа, ряпа, киселец, спанак; яйца (пържени или твърдо сварени); люти подправки като черен пипер и горчица; рибни и зеленчукови консерви, пушени меса; силно кафе, какао; сладкиши като шоколад, различни кремове и сладолед; горски плодове и плодове (кисел); алкохол.

Лечение при бременни и деца

Лечението на деца със синдрома трябва да се извършва с повишено внимание и методите трябва да бъдат възможно най-безопасни, така че те се предписват:

• лекарства, които помагат за намаляване на нивото на индиректния билирубин: Hepel, Essentiale;
• лечение с ензими и сорбенти (тези групи лекарства подобряват функцията на черния дроб): Enterosgel, Enzyme;
• приемане на холеретични лекарства (отстранява билирубина): Ursofalk;
• приемане на витамини и минерали (укрепва защитните сили на организма).

Татяна: „Когато бях в родилния дом с новородената си дъщеря, решихме да проверим детето за синдром на Гилбърт, тъй като имах такива проблеми в семейството си. Трябваше да отбия дъщеря си от гърдата за няколко дни (бяхме на адаптирано мляко). Билирубинът започна да пада, което също е показател.

Те изпратиха кръвта за изследване в генетичния център и отговорът се върна „неясен“ (те не можаха нито да потвърдят, нито да отрекат наличието на синдрома при дъщеря ми) и предложиха да се направят тестове по други елементи, за да се потвърди диагнозата от изключване. Но ние не го направихме. Познавам своята наследственост. Във всеки случай най-опасният синдром е за новородените, тъй като организмът им е слаб.

Появата на този синдром по време на бременност е изключително рядко явление. Ако някой от роднините на жената или нейният съпруг е страдал от това, тя определено трябва да информира своя гинеколог за това. Лечението на синдрома на Гилбърт при бременни жени е стандартно: употребата на холеретични лекарства, хепатопротектори и витамини.

Анна: „Сестра ми получи този синдром от баща си (той страдаше от жълтеница в младостта си). Таня разбра за това заболяване случайно, едва когато започна изследвания по време на бременност (билирубинът й беше повишен). По принцип няма нищо особено ужасно за синдрома, с изключение на външните прояви (татко има жълти зеници, но това е почти незабележимо). Но този синдром не ми се е предал. Така че не е факт, че дори при такава наследственост болестта ще се прояви.

Ирина: „Приятелят ми беше диагностициран със синдром на Гилбърт от раждането.“ Цял живот пие Карсил. Сега приятелката му е бременна и се страхува, че детето също ще получи тази болест. Въпреки че разбира, че това не е фатално, тя не иска бебето цял живот да пие хапчета като мъжа й. Лекарите казват, че няма място за безпокойство - основното е периодично да пиете хепатопротектори.

Как да живеем с патология?

Със синдрома на Гилбърт хората могат в повечето случаи да живеят нормален живот, с малко ограничения, да спортуват, да имат деца и да служат в армията. Последната точка си струва да се спре по-подробно.

В процеса на попълване на отчета за военната служба за регистрация и вписване, синдромът получава категория B (годен, но с малки ограничения). Младите хора с тази диагноза се съветват да избягват тежки физически натоварвания, стрес и гладуване.

Ако здравето на войника се влоши, той може да бъде настанен във военна болница или дори освободен от армията. Ако пациентът има други съпътстващи патологии успоредно със синдрома, млад човек с такава диагноза може да получи отсрочка или категория B (което означава, че той е годен само във военно време).

За да поддържа органа, всеки пациент със синдром на Гилбърт трябва да следва следните препоръки:

Трябва също да запомните, че:

1. Развитието на синдрома е трудно да се предотврати, тъй като това е наследствено заболяване.
2. Необходимо е да се намали или напълно да се премахне влиянието на токсичните фактори върху черния дроб.
3. Важно е да се избягва употребата на алкохолни напитки.
4. Необходимо е да се откажат от лошите навици и да приемат анаболни стероиди.
5. Много е важно да се подлагате на годишен медицински преглед за идентифициране и/или лечение на чернодробни заболявания.

Синдромът на Гилбърт не е много опасна патология, която обаче без необходимото лечение може да предизвика тежки усложнения и последствия под формата на хроничен хепатит и холелитиаза. Също така, при наличието на външни прояви, човек изпитва известен дискомфорт, докато е в обществото. Трудно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като наследственият фактор играе важна роля, но все пак е възможно, ако се придържате към основните препоръки на специалистите.

Състояние, когато самият човек или неговите близки забелязват жълто оцветяване на кожата или очите (често това се случва след празник с разнообразни храни), при по-задълбочено изследване може да се окаже синдром на Гилбърт.

Лекар от всяка специалност може да подозира наличието на патология, ако по време на периода на нейното обостряне е трябвало да вземе тест, наречен "чернодробни тестове", или да се подложи на преглед.

Определение на термина

Синдромът на Gilbert (болест на Gilbert) е доброкачествено хронично чернодробно заболяване, придружено от епизодично иктерично оцветяване на склерата и кожата, а понякога и други симптоми, свързани с повишаване на концентрацията на билирубин в кръвта. Болестта протича вълнообразно: периодите без патологични признаци се заменят с обостряния, които се появяват главно след приемане на определени храни или алкохол. При постоянна консумация на храна, която е „неподходяща“ за чернодробните ензими, може да настъпи хроничен ход на заболяването.

Тази патология е свързана с генен дефект, предаван от родителите. Това не води до тежко разрушаване на черния дроб, както се случва, но може да бъде усложнено от възпаление на жлъчните пътища или (виж).

Някои лекари смятат, че синдромът на Гилбърт не е болест, а генетична черта на организма. Това е неправилно: ензимът, чието нарушаване на синтеза е в основата на патологията, участва в неутрализирането на различни токсични вещества. Тоест, ако някоя функция на даден орган страда, тогава състоянието спокойно може да се нарече болест.

Какво се случва в тялото с този синдром

Билирубинът, който кара човешката кожа и бялото на очите да станат слънчеви, е вещество, образувано от хемоглобина. След като живеят 120 дни, червените кръвни клетки, еритроцитите, се разпадат в далака, освобождавайки хем, желязосъдържащо непротеиново съединение, и глобин, протеин. Последният, разпадайки се на компоненти, се абсорбира от кръвта. Хемът образува мастноразтворим индиректен билирубин.

По време на екзацербация кожата придобива по-иктеричен цвят. Кожата на цялото тяло, както и отделни области - стъпала, длани, назолабиален триъгълник, подмишниците - могат да пожълтяват.

Тъй като е токсичен субстрат (основно за мозъка), тялото се опитва да го неутрализира възможно най-бързо. За да направите това, той се свързва с основния кръвен протеин - албумин, който транспортира билирубина (неговата индиректна фракция) до черния дроб.

Там част от него чака ензима UDP-глюкуронилтрансфераза, който чрез добавяне на глюкуронат към него го прави водоразтворим и по-малко токсичен. Такъв билирубин (вече се нарича директен, свързан) се екскретира със съдържанието на червата и урината.

Синдромът на Гилбърт е патогномоничен за следното разстройство:

• проникване на индиректен билирубин в хепатоцити (чернодробни клетки);
• доставянето му в тези области, където действа UDP-глюкуронилтрансфераза;
• свързване с глюкуронат.

Това означава, че в кръвта със синдрома на Гилбърт се повишава нивото на мастноразтворимия индиректен билирубин. Лесно прониква в много клетки (мембраните на всички клетки са представени от двоен липиден слой). Там той намира митохондриите, проправя си път вътре в тях (тяхната обвивка също е предимно от липиди) и временно нарушава най-важните за клетките процеси, протичащи в тях: тъканно дишане, окислително фосфорилиране, протеинов синтез и други.

Докато индиректният билирубин се повишава в рамките на 60 µmol/l (при нормални граници 1,70 - 8,51 µmol/l), митохондриите на периферните тъкани са засегнати. Ако нивото му е по-високо, мастноразтворимото вещество има шанс да проникне в мозъка и да засегне онези структури, които отговарят за извършването на различни жизненоважни процеси. Най-опасно за живота е, когато центровете, отговорни за дишането и сърдечната дейност, са напоени с билирубин. Въпреки че последното не е присъщо на този синдром (тук билирубинът понякога се повишава до високи стойности), но в комбинация с лекарствени, вирусни или алкохолни увреждания е възможна такава картина.

Когато синдромът се прояви съвсем наскоро, все още няма промени в черния дроб. Но когато се наблюдава при човек дълго време, в клетките му започва да се отлага златисто-кафяв пигмент. Самите те претърпяват протеинова дегенерация и междуклетъчната матрица започва да се подлага на белези.

Статистика на заболяванията

Синдромът на Гилбърт е доста често срещана патология сред населението по света. Среща се при 2-10% от европейците, всеки тридесети азиатец, докато африканците страдат най-често - заболяването се регистрира при всеки трети.

Заболяването се проявява на възраст между 12 и 30 години, когато тялото изпитва скок на половите хормони. Мъжете боледуват 5-7 пъти по-често: това се дължи на ефекта на мъжките полови хормони върху метаболизма на билирубина.

Много известни хора страдаха от това, което обаче не им попречи да постигнат успех в живота. Сред тях са Наполеон Бонапарт, тенисистът Хенри Остин и вероятно Михаил Лермонтов.

причини

Причините за синдрома на Гилбърт са генетични. Развива се при хора, които са наследили определен дефект на втората хромозома от двамата родители: на мястото, което е отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат-глюкуронил трансфераза (или билирубин-UGT1A1) - две допълнителни „тухли“ " се появи. Това са нуклеиновите киселини тимин и аденин, които могат да бъдат въведени един или повече пъти. Тежестта на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благосъстоянието ще зависят от броя на „вмъкванията“.

В резултат съдържанието на ензима намалява до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързаната фракция - се изпълнява много по-зле.

Този хромозомен дефект често се усеща едва от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние на андрогените върху този процес, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Как се предава този ген?

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

• няма връзка с хромозомите X и Y, т.е. анормалният ген може да се появи при човек от всеки пол;
• Всеки човек има двойка от всяка хромозома. Ако той има 2 дефектни втори хромозоми, тогава ще се появят симптомите на синдрома на Гилбърт. Когато здрав ген се намира на сдвоена хромозома в същия локус, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия става носител и може да я предаде на децата си.

Вероятността за проява на повечето заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много значима, тъй като ако има доминантен алел на втората подобна хромозома, човек ще стане само носител на дефекта. Това не се отнася за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с дефект, така че шансът за предаването му от двамата родители е доста голям.

Провокиращи фактори

Обикновено синдромът не се развива от нищото, тъй като 20-30% от UDP-глюкуронилтрансферазата отговаря на нуждите на тялото при нормални условия. Първите симптоми на болестта на Гилбърт се появяват след:

• злоупотребата с алкохол;
• приемане на анаболни лекарства;
• тежко физическо натоварване;
• приемане на лекарства, съдържащи парацетамол, аспирин; използване на антибиотици рифампицин или стрептомицин;
• гладуване;
• прекомерна работа и стрес;
• дехидратация;
• операции;
• лечение с лекарства "Преднизолон", "Дексаметазон", "Дипроспан" или други на базата на глюкокортикоидни хормони;
• ядене на големи количества храна, особено мазни храни.

Същите тези фактори влошават хода на заболяването и провокират рецидивите му.

Видове синдром

Заболяването се класифицира по два критерия:

• Наличието на допълнително разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза). Ако заболяването протича с хемолиза, индиректният билирубин първоначално е повишен, дори преди да се натъкне на блок под формата на дефект в ензима UDP-глюкуронилтрансфераза.
• Връзки с вирусен хепатит (болест на Botkin, хепатит B, C). Ако човек, който има две дефектни втори хромозоми, страда от остър хепатит с вирусен произход, патологията се проявява по-рано, преди 13-годишна възраст. Иначе се проявява между 12 и 30 години.

Симптоми

Следните симптоми са необходими за обостряне на синдрома на Гилбърт:

• периодично появяващи се и/или бялото на очите (склерата пожълтява с по-малко). Кожата на цялото тяло или отделна област (назолабиален триъгълник, длани, подмишници или стъпала) може да пожълтее;
• бърза умора;
• намалено качество на съня;
• загуба на апетит;
• ксантелазмите са жълти плаки в областта на клепачите.

Може също да се наблюдава:

• изпотяване;
• киселини в стомаха;
• тежест в хипохондриума вдясно;
• гадене;
• метеоризъм;
• главоболие;
• болка в мускулите;
• диария или, обратно, запек;
• слабост;
• апатия или, обратно, раздразнителност;
• световъртеж;
• треперене на крайниците;
• компресивна болка в десния хипохондриум;
• чувство, че стомахът "стои";
• нарушение на съня;
• нарушения на автономната нервна система: студена пот, с повишена сърдечна честота и гадене;

По време на периода на благополучие никакви признаци липсват напълно и една трета от хората не ги забелязват по време на обостряне.

Обострянията се появяват с различна честота: от веднъж на пет години до пет пъти годишно - всичко зависи от естеството на консумираната храна, физическата активност и начина на живот. Най-често рецидивите се появяват през пролетта и есента, без лечение продължават около 2 седмици.

Хората с хроничен ход на заболяването често променят характера си. Това се дължи на дискомфорта, който изпитват, защото цветът на очите или кожата им е различен от другите. Страда и от нуждата от постоянни прегледи.

Как да определите какво е синдром

Лекарят може да предположи, че човек има синдром на Гилбърт и неговите симптоми по начина, по който е започнало заболяването, както и по повишаването на нивото на общия билирубин във венозната кръв поради неговата индиректна фракция - до 85 µmol / l. В същото време ензимите, показващи увреждане на чернодробната тъкан - ALT и AST - са в нормалните граници. Други: ниво на албумин, параметри на коагулация, алкална фосфатаза и гама-глутамил трансфераза - в нормални граници:

Важно е, че при синдрома на Гилбърт всички тестове, предписани за определяне на причината за жълтеница, ще бъдат отрицателни. Това:

• маркери на вирусен хепатит: A, B, C, E, F (няма смисъл от изследване за хепатит D, ако хепатит В не е потвърден);
• ДНК на вируса на Epstein-Barr;
• ДНК на цитомегаловирус;
• антинуклеарните антитела и антителата към чернодробните микрозоми са маркери за автоимунен хепатит.

Хемограмата не трябва да показва намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина и формулярът не трябва да показва "микроцитоза", "анизоцитоза" или "микросфероцитоза" (това показва хемолитична анемия, а не синдром на Gilbert). Анти-еритроцитните антитела, определени чрез теста на Coombs, също не трябва да се появяват.

Други органи не са засегнати (както например при тежък хепатит В), както се вижда от нивата на урея, амилаза и креатинин. Няма промяна в електролитния баланс. Бромсулфалеинов тест: освобождаването на билирубин е намалено с 1/5. Геном на хепатитни вируси (ДНК и РНК) чрез PCR от кръв - отрицателен резултат.

Резултатът от стеркобилин в изпражненията е отрицателен. В урината не се откриват жлъчни пигменти.

Синдромът може да бъде индиректно потвърден с помощта на следните функционални тестове:

• фенобарбитален тест: приемането на хапче за сън с това име в продължение на 5 дни намалява концентрацията на индиректен билирубин. Фенобарбиталът се избира в размер на 3 mg / kg телесно тегло на ден.
• тест на гладно: ако човек яде 400 kcal/ден в продължение на два дни, след това билирубинът му се повишава с 50 - 100%;
• тест с никотинова киселина(лекарството намалява устойчивостта на еритроцитната мембрана): ако това лекарство се прилага интравенозно, концентрацията на билирубин в неконюгираната фракция ще се увеличи.

Генетичен анализ

Диагнозата се потвърждава чрез изследване за синдром на Gilbert. Това е името, дадено на изследването на човешка ДНК, получена или от венозна кръв, или от изстъргване от устната кухина. За заболяването се изписва: UGT1A1 (TA)6/(TA)7 или UGT1A1 (TA)7/(TA)7. Ако след абревиатурата “ТА” (това означава 2 нуклеинови киселини - тимин и аденин) и двата пъти има цифра 6 - това изключва синдрома на Жилбърт, което води диагностичното търсене в посока други наследствени жълтеници и хемолитични анемии. Този анализ е доста скъп (около 5000 рубли).

След установяване на диагнозата могат да се извършат инструментални изследвания:

• : определя се размерът, състоянието на работната чернодробна повърхност, холецистит, възпаление на интра- и екстрахепаталните жлъчни пътища, камъни в жлъчните органи;
• Радиоизотопно изследване на чернодробна тъкан: Болестта на Гилбърт се характеризира с нарушение на екскреторната и абсорбционната функция;
• Чернодробна биопсия: Няма данни за възпаление, цироза или отлагане на липиди в чернодробните клетки, но може да се открие намалена активност на UDP-глюкуронил трансфераза.
• Чернодробна еластометрия– получаване на данни за структурата на черния дроб чрез измерване на неговата еластичност. Производителите на апарата Fibroscan, с който се извършва процедурата, казват, че методът е алтернатива на чернодробната биопсия.

Лечение

Въпросът за необходимостта от терапия се решава от лекаря въз основа на състоянието на човека, честотата на ремисиите и нивото на билирубина.

До 60 µmol/l

Лечение на синдрома на Gilbert, ако фракцията на неконюгиран билирубин не надвишава 60 µmol / l, няма признаци като сънливост, промени в поведението, кървене на венците, гадене или повръщане, но се отбелязва само лека жълтеница, не се предписва лечение с лекарства. Може да се прилага само:

• фототерапия: осветяване на кожата със синя светлина, което помага на неразтворимия във вода индиректен билирубин да се превърне във водоразтворим лумирубин и да се отдели в кръвта;
• диетична терапия с изключване на продукта, който провокира заболяването, както и изключване на мазни и пържени храни;
• сорбенти: приемане на активен въглен или друг сорбент.

В допълнение, човек ще трябва да избягва тен и да защитава кожата си със слънцезащитни продукти, когато излиза на слънце.

Лечение, ако е над 80 µmol/l

Ако индиректният билирубин е над 80 µmol / l, лекарството Phenobarbital се предписва при 50-200 mg на ден за курс от 2-3 седмици (предизвиква сънливост, така че шофирането и ходенето на работа по време на лечението е забранено). Могат да се използват препарати с фенобарбитал, които имат по-малко хипнотичен ефект: Valocordin, Barboval и Corvalol.

Препоръчва се и лекарството "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): той активира някои чернодробни ензими, включително глюкуронилтрансфераза. Той не предизвиква такъв хипнотичен ефект като фенобарбитала и след оттеглянето му бързо се елиминира от тялото.

Освен това се предписват и други лекарства:

• сорбенти;
• инхибитори на протонната помпа (омепразол, рабепразол), които няма да позволят производството на големи количества солна киселина;
• лекарства, които нормализират чревната подвижност: Домперидон (Dormikum, Motilium).

Диета при болестта на Гилбърт

Диетата при синдрома с хипербилирубинемия над 80 µmol/l е по-строга. Позволен:

• постно месо и риба;
• нискомаслени ферментирали млечни напитки и извара;
• сушен хляб;
• бисквити;
• некисели сокове;
• плодови напитки;
• сладки чайове;
• пресни, печени, варени зеленчуци и плодове.

Забранява се консумацията на мазни, пикантни, консервирани и пушени храни, печива и шоколад. Също така не трябва да пиете алкохол, какао и др.

Лечение в болница

Ако нивото на билирубина е високо или човекът е влошил съня, той се притеснява от кошмари, гадене, загуба на апетит и е необходима хоспитализация. В болницата ще му бъде помогнато да намали билирубинемията с помощта на:

• интравенозно приложение на полийонни разтвори
• назначения на мощни
• следете правилния прием на сорбенти
• лактулозни препарати: Normaze или други също ще бъдат предписани за блокиране на действието на токсични вещества, които се появяват по време на увреждане на черния дроб.
• важното е, че те ще могат да прилагат интравенозен албумин или кръвопреливане.

В този случай диетата е изключително органична. От него се отстраняват животинските протеини (месо, карантии, яйца, извара или риба), пресни зеленчуци, плодове и плодове и мазнини се изключват. Можете да ядете само каши, супи без пържене, печени ябълки, бисквити, банани и нискомаслени млечни продукти.

Период на ремисия

По време на периоди без обостряне трябва да предпазите жлъчните си пътища от стагнация на жлъчката в тях и образуването на камъни. За да направите това, вземете холеретични билки, лекарства Gepabene, Ursofalk, Urocholum. Веднъж на всеки 2 седмици се извършва „сляпо сондиране“, когато ксилитол, сорбитол или карлсбадска сол се приемат на празен стомах, след което лягат на дясната си страна и загряват областта на жлъчния мехур за половин час.

Периодът на ремисия не изисква пациентът да спазва строга диета, просто трябва да изключите храни, които причиняват влошаване (това е различно за всеки човек). Диетата трябва да съдържа достатъчно зеленчуци, богати на фибри, малки количества месо и риба и по-малко сладкиши, газирани напитки и бързо хранене. Най-добре е да избягвате напълно алкохола: дори и да не пожълтеете след него, в комбинация с мазни и тежки закуски може да доведе до хепатит.

Опитите да поддържате нормални нива на билирубина с небалансирана диета също са опасни. Това може да доведе човек до фалшиво благополучие: този пигмент ще намалее, но не поради подобрена чернодробна функция, а поради намаляване на съдържанието на червени кръвни клетки, а анемията ще доведе до съвсем различни усложнения.

Прогноза

Болестта на Гилбърт протича благоприятно, без да води до увеличаване на смъртността, дори ако индиректният билирубин в кръвта е постоянно повишен. С течение на годините се развива възпаление на жлъчните пътища, преминаващо както вътре, така и извън черния дроб, холелитиаза, което се отразява негативно на работоспособността, но не е индикация за увреждане.

Ако една двойка вече е имала дете със синдром на Гилбърт, те трябва да се консултират с медицински генетик, преди да планират следващата си бременност. Същото трябва да се направи, ако един от родителите явно страда от тази патология.

Ако синдромът на Gilbert се комбинира с други синдроми, при които използването на билирубин е нарушено (например със синдром на Dubin-Johnson или Crigler-Nayar), тогава прогнозата на човека е доста сериозна.

Човек, страдащ от това заболяване, страда по-тежко от заболявания на черния дроб и жлъчните пътища, особено вирусен хепатит.

Военна служба

Що се отнася до синдрома на Гилбърт и армията, законодателството показва, че човек е годен за служба, но трябва да бъде назначен в условия, при които няма да се налага да работи тежко физически, да гладува или да приема токсични за черния дроб храни (например щаб). Ако пациентът иска да се посвети на кариерата на професионален военен, тогава не му е позволено да го направи.

Предотвратяване

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати появата на генетично заболяване, което е този синдром. Можете само да забавите началото на заболяването или да направите периодите на обостряне по-редки, ако:

• хранете се здравословно, включвайки повече храни на растителна основа във вашата диета;
• закалете се, за да боледувате по-малко от вирусни заболявания;
• следете качеството на храната, за да не предизвикате отравяне (с повръщане синдромът се влошава)
• не използвайте тежка физическа активност;
• прекарвайте по-малко време на слънце;
• изключете онези фактори, които могат да доведат до вирусен хепатит (инжектиране на наркотици, незащитен секс, пиърсинг/татуиране и т.н.).

Ваксинациите за синдрома на Гилбърт не са противопоказани.

По този начин синдромът на Гилбърт е заболяване, въпреки че в по-голямата част от случаите не е животозастрашаващо, но изисква определени ограничения в начина на живот. Ако не искате бързо да страдате от неговите усложнения, идентифицирайте факторите, които провокират обостряне, и ги избягвайте. Също така обсъдете с хепатолог или терапевт всички въпроси относно хранителните правила, режима на пиене, лекарствата или алтернативното лечение.

Появата на жълт оттенък на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде открита от самия човек или по подкана на други. Такова явление най-вероятно ще бъде симптом на доста неприятно и опасно заболяване - синдром на Гилбърт.

Лекар (с всякаква специалност) може да подозира същата патология, ако пациент с жълтеникава кожа дойде да го види или ако по време на прегледа е взел чернодробни тестове.

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Препоръчваме да прочетете:

Въпросното заболяване е хронична доброкачествена чернодробна патология, която се придружава от периодично жълто оцветяване на кожата и склерата на очите и други симптоми. Протичането на заболяването е вълнообразно - за определен период от време човек не усеща влошаване на здравето, а понякога се появяват всички симптоми на патологични промени в черния дроб - това обикновено се случва при редовна консумация на мазни, пикантни, солени, пушени храни и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генен дефект, който се предава от родители на деца. По принцип това заболяване не води до тежки промени в структурата на черния дроб, както например при прогресираща цироза, но може да бъде усложнено от образуване на камъни в жлъчката или възпалителни процеси в жлъчните пътища.

Има експерти, които изобщо не смятат синдрома на Гилбърт за болест, но това е донякъде погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение в синтеза на ензим, участващ в неутрализирането на токсините. Ако даден орган загуби част от функциите си, тогава това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е ефектът на билирубина, който се образува от хемоглобина. Това вещество е доста токсично и черният дроб при нормално функциониране просто го унищожава и го извежда от тялото. Ако синдромът на Гилбърт прогресира, филтрирането на билирубина не се извършва, той навлиза в кръвта и се разпространява в тялото. Освен това, когато попадне във вътрешните органи, той е в състояние да промени структурата им, което води до дисфункция. Особено опасно е, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите си. Бързаме да ви успокоим - при въпросното заболяване подобно явление изобщо не се наблюдава, но ако е усложнено от друга чернодробна патология, тогава е почти невъзможно да се предвиди „пътят“ на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете и заболяването започва да се развива в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причини за синдрома на Гилбърт

Този синдром се среща само при хора, които са "наследили" от двамата родители дефект на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Този дефект прави процентното съдържание на този ензим с 80% по-малко, така че той просто не може да се справи със задачата си (преобразуване на индиректния билирубин, който е токсичен за мозъка, в свързана фракция).

Трябва да се отбележи, че такъв генетичен дефект може да бъде различен - на едно място винаги има вмъкване на две допълнителни аминокиселини, но може да има няколко такива вмъквания - тежестта на синдрома на Гилбърт зависи от техния брой.

Синтезът на чернодробните ензими е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпват пубертета и хормоналните промени. Между другото, именно поради влиянието на андрогена върху ензима синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че въпросното заболяване не се проявява „от нищото“, определено е необходим тласък за появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

• пиене на алкохол често или в големи дози;
• редовна употреба на определени лекарства - стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• скорошни хирургични интервенции по някаква причина;
• честа, хронична умора;
• подложени на лечение с глюкокортикостероиди;
• честа консумация на мазни храни;
• продължителна употреба на анаболни лекарства;
• прекомерна физическа активност;
• гладуване (дори за медицински цели).

Забележка:тези фактори могат да предизвикат развитието на синдрома на Gilbert, но също така могат да повлияят на тежестта на заболяването.

Класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

1. Наличие на хемолиза- допълнително разрушаване на червени кръвни клетки. Ако въпросното заболяване се появи едновременно с хемолиза, нивото на билирубина първоначално ще се повиши, въпреки че това не е типично за синдрома.
2. Наличие на вирусни. Ако човек с две дефектни хромозоми страда от вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят преди 13-годишна възраст.

Клинична картина

Симптомите на въпросното заболяване са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• петна от жълта кожа, които се появяват от време на време; ако билирубинът намалее след обостряне, склерата на очите започва да пожълтява;
• обща слабост и умора без видима причина;
• в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
• сънят е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• усеща се тежест в десния хипохондриум, независимо от приема на храна;
• и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния фон;
• болка в мускулната тъкан;
• силен сърбеж на кожата;
• периодично възникващо треперене на горните крайници;
• повишено изпотяване;
• подуване на корема, гадене;
• нарушения на изпражненията - пациентите се притесняват.

По време на периоди на ремисия на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми могат да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с въпросното заболяване те отсъстват дори по време на периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да постави точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата може да се предположи развитието на синдрома на Гилбърт. Кръвният тест за нивото на билирубина може да потвърди диагнозата - той ще бъде повишен. И на фона на такова увеличение всички други чернодробни функционални тестове ще бъдат в нормални граници - ниво на албумин, алкална фосфатаза, ензими, показващи увреждане на чернодробната тъкан.

При синдрома на Гилбърт други вътрешни органи не са засегнати - това също ще бъде показано от нивата на урея, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти и няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

• фенобарбитален тест;
• тест на гладно;
• тест за никотинова киселина.

Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от анализа за синдрома на Гилбърт - изследва се ДНК на пациента . Но дори и след това лекарят провежда още няколко прегледа:

Лечение на синдрома на Gilbert

Лекуващият лекар ще реши по какъв начин и дали изобщо е необходимо да се провежда лечение на въпросното заболяване - всичко зависи от общото състояние на пациента, от честотата на периодите на обостряне, от продължителността на етапите на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 µmol/l

Ако при това ниво на билирубин пациентът се чувства в нормални граници, няма повишена умора и сънливост и се забелязва само лека жълтеница на кожата, тогава лечението с лекарства не се предписва. Но лекарите могат да препоръчат следните процедури:

Над 80 µmol/l

В този случай на пациента се предписва фенобарбитал в доза от 50-200 mg на ден в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента е забранено да шофира и да ходи на работа. Лекарите могат също да препоръчат лекарствата Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че нямат толкова изразен хипнотичен ефект.

Когато билирубинът в кръвта е над 80 µmol / l, при диагностициране на синдрома на Gilbert се предписва строга диета. Разрешено е да се яде:

• ферментирали млечни продукти и нискомаслено извара;
• кльощава риба и постно месо;
• некисели сокове;
• бисквити;
• пресни, печени или варени зеленчуци и плодове;
• сушен хляб;
• сладък чай и .

Болнично лечение

Ако в двата случая, описани по-горе, лечението на пациент със синдром на Гилбърт се извършва амбулаторно под наблюдението на лекар, тогава ако нивото на билирубина е твърде високо, безсъние, загуба на апетит или гадене, ще бъде хоспитализация изисква се. Билирубинът се намалява в болницата, като се използват следните методи:

Диетата на пациента се коригира радикално - животинските протеини (месни продукти, яйца, извара, карантии, риба), зеленчуци, пресни плодове и плодове и мазнини са напълно изключени от менюто. Разрешено е да се ядат само супи без пържене, банани, ферментирали млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквити.

Ремисия

Дори ако е настъпила ремисия, пациентите при никакви обстоятелства не трябва да се „отпускат“ - трябва да се внимава да не настъпи ново обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура биха били холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави „сляпо сондиране“ - на празен стомах трябва да пиете ксилитол или сорбитол, след това трябва да легнете на дясната си страна и да затоплите областта на анатомичното местоположение на жлъчния мехур с нагревателна подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, наложително е да се изключат от менюто храни, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има различен набор от продукти.

Прогнозите на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт протича доста добре и не е причина за смъртта на пациента. Разбира се, ще има някои промени - например при чести обостряния може да се развие възпалителен процес в жлъчните пътища и да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява негативно върху способността за работа, но не е причина за регистриране на увреждане.

Ако семейството има дете със синдром на Гилбърт, тогава преди следващата бременност родителите трябва да преминат генетични изследвания. Двойката трябва да се подложи на същите прегледи, ако един от съпрузите има тази диагноза или има очевидни симптоми за това.

Синдром на Гилбърт и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е причина за получаване на отсрочка или забрана за военна служба. Единственото предупреждение е младият мъж да не се пренатоварва физически, да гладува или да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, тогава не му е позволено - той просто няма да премине медицински преглед.

Предпазни мерки

Невъзможно е по някакъв начин да се предотврати развитието на синдрома на Гилбърт - това заболяване се проявява на ниво генетични аномалии. Но е възможно да се вземат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Тези мерки включват следните препоръки от експерти:

Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква някои ограничения. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от лекар, да се подлагат на редовни прегледи и да спазват всички предписания на лекарства и препоръки на специалисти.

Циганкова Яна Александровна, медицински наблюдател, терапевт от най-висока квалификационна категория