Инфантилни спазми. Основни епилептични синдроми при деца: неонатални гърчове, инфантилни спазми, фебрилни гърчове, синдром на Lennox-Gastaut

Клиничните и електроенцефалографските характеристики на епилептичните припадъци при деца варират в зависимост от възрастта. Ярък пример за такива зависещи от възрастта явления са инфантилните спазми, уникален тип припадъци, свързани с ранното детство. Инфантилните спазми са специфично възрастово явление, което се среща при деца само през първите две години от живота, най-често между 4 и 6 месеца, и при приблизително 90% от пациентите преди 12 месеца. Честотата на синдрома на West се оценява на 0,4 на 1000 живородени.

Определение

Характерните особености на този синдром включват миоклонични припадъци, хипсаритмия на ЕЕГ и психомоторно забавяне. Тази триада понякога се нарича синдром на Уест. Инфантилните спазми обаче не отговарят ясно на това определение във всички случаи. В литературата се срещат и други наименования на болестта: масивни спазми, саламски спазми, флексорни спазми, атаки на нож, масивни миоклонични припадъци, инфантилни миоклонични спазми.

Обикновено инфантилните спазми са стереотипни при едно дете. В допълнение, характерна е появата на инфантилни спазми под формата на серии.

Въпреки че тези гърчове приличат на миоклонични или тонични гърчове, инфантилните спазми са отделен тип гърчове. Миоклоничните спазми са бързи, светкавични контракции с ограничена продължителност, докато тоничните спазми са продължителни мускулни контракции с нарастваща интензивност. Истинският спазъм включва характерна мускулна контракция, която продължава 1-2 секунди и достига максимум (пик) по-бавно от миоклонуса, но по-бързо от тоничните спазми.

Инфантилните спазми се делят на три вида: флексорни, екстензорни и смесени флексорно-екстензорни. Флексорните спазми са краткотрайни контракции на мускулите флексори на тялото, шията, горните и долните крайници. Спазмите в мускулите на горните крайници причиняват отвличане на ръцете, „сякаш дете се прегръща с ръце“ или, напротив, разпръскване на ръцете, огънати в лакътните стави, в различни посоки. Екстензорните спазми включват предимно мускулна контракция на екстензора, причинявайки бързо, рязко разтягане на врата и торса в комбинация с разгъване и отвличане или привеждане на ръцете, краката или горните и долните крайници едновременно. Смесените флексорно-екстензорни спазми включват флексия на шията, торса и горните крайници и екстензия на долните крайници или флексия на долните крайници и екстензия на ръцете в комбинация с различна степен на флексия на врата и торса. Понякога се развиват асиметрични спазми, напомнящи за "позиция на фехтовка". Инфантилните спазми често се комбинират с отклонение на очите или поява на нистагъм.

Асиметрични спазми могат да възникнат, когато не се наблюдава едновременно двустранно свиване на мускулите на крайниците. Този тип спазъм обикновено се появява при симптоматични инфантилни спазми при бебета с тежко мозъчно увреждане, агенезия на corpus callosum или комбинация от тези нарушения. Локалните неврологични симптоми като отклонение на очите или въртене на главата могат да бъдат комбинирани както със симетрични, така и с асиметрични спазми. Асиметричните спазми обикновено се появяват изолирано, но могат да се появят и след или преди фокален припадък; В някои случаи детските спазми могат да се появят едновременно с генерализиран или фокален припадък.

Инфантилните спазми често се появяват в серии („кластерни спазми“). Интензитетът и честотата на спазмите във всяка серия може да се увеличи, достигайки пик и след това постепенно да намалява. Броят на атаките в една серия варира значително и може да надвишава 30 спазми. Броят на епизодите на ден също варира; някои пациенти имат до 20 на ден. Поредица от инфантилни спазми може да се появи през нощта, въпреки че рядко се наблюдават по време на сън. По време или след поредица от инфантилни спазми детето обикновено плаче или става раздразнително.

Хипсаритмия при дете с инфантилни спазми. Забележителна е дезорганизираната активност с висока амплитуда във фоновия запис, редуваща се с мултифокални шипове и остри вълни

Хаотичният характер на ЕЕГ създава впечатление за пълна дезорганизация на кортикалния ритъм. По време на сън се появяват изхвърляния на полипикове и бавни вълни. Изненадващо е, че сънните вретена продължават да съществуват при някои пациенти в комбинация със значителни аномалии във фоновите ЕЕГ записи. По време на REM фазата на съня тежестта на хипсаритмията може да намалее или напълно да изчезне. Инфантилните спазми са свързани с намаляване на общата продължителност на съня и продължителността на REM съня. Описани са различни видове хипсаритмия, включително модели с междухемисферна синхронизация, персистиращ фокус на необичайни изхвърляния, епизоди на намалена амплитуда и бавновълнова активност с висока амплитуда в комбинация с изолирани остри вълни и пикове. Различни модели на хипсаритмия са често срещани и не корелират с прогнозата на заболяването.

Въпреки че хипсаритмията или модифицираният хипсаритмичен модел са най-честите типове междупристъпна анормална ЕЕГ активност, някои пациенти с инфантилни спазми може да нямат тези ЕЕГ модели. В някои случаи може да няма хипсаритмия в началото на заболяването и появата на този модел по-късно, по време на развитието на заболяването. Въпреки че хипсаритмията се свързва предимно с инфантилни спазми, този модел се среща и при други заболявания.

Подобно на междупристъпния модел, икталните ЕЕГ промени по време на инфантилни спазми също са променливи. Най-характерният ЕЕГ модел по време на атака се състои от положителни вълни в централната област на върха; Може също да се наблюдава бърза (14-16 Hz) активност с ниска амплитуда или дифузно изравняване на кривата, наречено „електродекрементно събитие“.

Наличието на фокални аномалии е един вариант на подлежащия модел на хипсаритмия, който може да бъде свързан с фокални гърчове; фокалните гърчове могат да предшестват, съпътстват или да се развият във връзка със серия от инфантилни спазми. Това наблюдение предполага, че кортикалните пейсмейкъри могат да играят важна роля в развитието на инфантилни спазми.

Електроенцефалографската картина при това заболяване не е постоянна и може да се променя с времето. При някои пациенти с инфантилни спазми хипсаритмията може да отсъства в началото на заболяването. При други пациенти може да има забавяне на биоелектричната активност в комбинация с рядка епилептиформна активност, която впоследствие се трансформира в модел на хипсаритмия. Може да са необходими повторни електроенцефалографски изследвания по време на проследяването, за да се демонстрира моделът на хипсаритмия (при тези деца, при които хипсаритмията не е открита в началото на заболяването).

Американската академия по педиатрия обяви 1 до 7 декември за Седмица на информираността на родителите.

Гледането на всяко движение на бебето обикновено носи много радост на родителите. Но когато детето развие симптоми на сериозно неврологично състояние, като инфантилни спазми, тази радост може бързо да се превърне в тревожност.

Инфантилните спазми са малки пристъпи с големи последствия. Ранното разпознаване на това заболяване води до по-добри резултати от лечението; и обратно – късното диагностициране и забавянето на започването на терапия увеличава риска от развитие на трайни мозъчни увреждания.

Какво представляват инфантилните спазми?

Инфантилните спазми (известни също като синдром на West) са форма на епилепсия и се срещат при 1 на 2000 деца. Те обикновено започват между 2 и 12 месеца, най-често между 4-ия и 8-ия месец от живота.

Въпреки че самият "спазъм" продължава само 1-2 секунди, те обикновено се случват в поредица от "пристъп-прекъсване-пристъп", като паузите обикновено са 5-10 секунди. По време на спазъм цялото тяло на детето внезапно се напряга, ръцете описват дъга, краката и главата могат да се наведат напред. Въпреки това, инфантилните спазми понякога могат да бъдат много трудни за забелязване, тъй като могат да се проявят само с въртене на очите нагоре и леко свиване на коремните мускули. Най-често инфантилните спазми се появяват веднага след като бебето се събуди; най-рядко се появяват по време на сън.

Скоро след началото на гърчовете (през следващите седмици), родителите може да забележат редица промени в детето си:

• - Загуба на придобити преди това умения (например, детето спира да се преобръща, седи, пълзи, бърбори - въпреки че вече е усвоило добре тези етапи на развитие)


• - Загуба на умения за социално взаимодействие и усмивка


• - Повишена сълзливост или обратното, мълчание, необичайно за дете.

Забележка: Говорете с вашия педиатър, ако бебето ви в момента не достига етапи на развитие. Доверете се на инстинктите си – вие познавате детето си най-добре!

Как точно изглеждат инфантилните спазми?

Препоръчваме на родителите и всички други хора, които се грижат за бебето, да гледат видео №1 от прикачените към публикацията видеа. Тук виждаме поредица от типични инфантилни спазми при бебето. Всеки спазъм трае по-малко от 1 секунда; по време на всеки спазъм на лицето на детето се вижда изненада, погледът му замръзва, ръцете му се повдигат и леко се разтварят настрани. Между всеки спазъм бебето изглежда добре - това е много типично за инфантилните спазми.

Ранната диагностика е изключително важна!

Много е важно инфантилните спазми да се диагностицират възможно най-рано. Ако подозирате, че детето ви има инфантилни спазми, незабавно се свържете с вашия педиатър. Ще бъде много добре, ако можете да заснемете на видео "атаката" на вашето дете, така че лекарят да може да го види със собствените си очи. Много състояния, съзнателни или несъзнателни движения, могат погрешно да се възприемат от родителите като инфантилни спазми: мастурбация на бебето, "потрепване" на детето след уриниране, втрисане по време на треска, съзнателни движения за игра и т.н. - в този случай педиатърът просто ще успокои Вие. Ако педиатърът прецени, че вашето описание или видеоклип наистина приличат на инфантилни спазми, той ще насочи детето за консултация с детски невролог.

За да помогне на невролога да разбере по-добре характеристиките на заболяването на вашето дете, той може да назначи изследване, наречено видео наблюдение на електроенцефалограма (видео-ЕЕГ наблюдение). Този метод на изследване ви позволява да записвате специфични мозъчни електрически импулси, характерни за инфантилни спазми. При транскрибиране на записите, получени по време на изследването, неврологът ще търси специален тип ЕЕГ модел, наречен хипсаритмия. Обикновено за невролога е лесно да потвърди диагнозата инфантилни спазми, но идентифицирането на причините за тези гърчове може да бъде много трудна задача за лекаря.

Причини за инфантилни спазми:

Има много причини за инфантилни спазми; Почти всяка мозъчна аномалия или травматично мозъчно увреждане може да доведе до тях. Повече от 50 генетични/метаболитни заболявания са свързани с инфантилни спазми, което означава, че много пациенти имат други разстройства със забавяне на развитието (напр. церебрална парализа, синдром на Даун, туберозна склероза и др.) преди появата на гърчове.

Определянето на причината за инфантилните спазми е много важно, тъй като влияе върху лечението и прогнозата.

Възможности за лечение:

Американската академия по неврология и Детското неврологично дружество препоръчват http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long адренокортикотропен хормон (ACTH) като лечение от първа линия за инфантилни спазми. Това лекарство се прилага като инжекция. Детето ще получи първите дози в болницата и ще остане там, за да се следи за странични ефекти от лекарството. След това, ако всичко е наред, ще бъдете изписан вкъщи с инструкции как да поставяте инжекции на детето си. Тъй като вашето бебе трябва да получава лекарството в продължение на 6 седмици, вие ще го приложите сами у дома. Целта на тази терапия е:

• - Пълно спиране на инфантилните спазми.


• - Намаляване на необичайни промени в електроенцефалограмата.

В някои случаи педиатричните невролози предписват антиепилептичното лекарство Sabril (vigabatrin) за синдрома на West. Както ACTH, така и Sabril са много ефективни при лечението на инфантилни спазми, но по една или друга причина едното лекарство може да е по-подходящо за вашето дете от другото - детски невролог ще обсъди с вас предимствата и недостатъците на всяко от тях и вие можете да изберете най-доброто решение заедно.

Каква е прогнозата за деца с инфантилни спазми?

Дори ако инфантилните спазми бъдат напълно елиминирани с лечение, много такива деца развиват други видове епилепсия, както и интелектуални или други увреждания в развитието, по-късно в живота.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. При деца, които са имали нормално развитие преди появата на инфантилни спазми, ако терапията е започнала навреме, е възможно дори пълно възстановяване без никакви последствия в бъдеще.

P.P.S.Можете да прочетете по-подробна и научна информация за синдрома на Уест тук.

Инфантилните спазми са конвулсии, характеризиращи се с внезапно огъване на торса, сгъване или изправяне на ръцете или разтягане или сгъване на краката.

Този тип атака обикновено се комбинира с хипсаритмия на ЕЕГ.

Припадъците могат да изчезнат сами около 5-годишна възраст, но могат да се развият в други видове припадъци.

Патофизиологията на инфантилните спазми не е напълно известна, но тези припадъци може да отразяват нарушаване на взаимодействието между кората и мозъчния ствол. Причината за инфантилни спазми може да бъде незрялост на централната нервна система, малформации на мозъка и увреждане на мозъка през първите месеци от живота. Честа причина за инфантилни спазми е туберозната склероза. Естеството на атаките може да бъде и идиопатично.

Симптоми и признаци на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми започват с внезапни, бързи тонични контракции на тялото и крайниците, понякога в рамките на няколко секунди. Спазмите варират от леко кимане на главата до треперене на цялото тяло. Те са придружени от флексия (флексия), екстензия (екстензия) или най-често едновременно с флексия и екстензия в мускулите на крайниците (смесени спазми). Спазмите обикновено се повтарят през целия ден на групи, често от няколко десетки, най-вече малко след събуждане, а понякога и по време на сън.

По правило инфантилните спазми са придружени от нарушено двигателно и умствено развитие. В началните етапи на заболяването е възможна регресия на развитието (например, децата могат да загубят способността да седят или да се преобръщат).

Преждевременната смъртност при инфантилни спазми варира от 5 до 31%, смъртта настъпва преди 10-годишна възраст и зависи от етиологията на последния.

Диагностика на инфантилни спазми при деца

• Невроизобразяване.
• Видео-ZEGs на сън и бодърстване.
• Лабораторни изследвания за клинични показания.

Диагнозата се поставя въз основа на клинични симптоми и характерни ЕЕГ модели. Извършват се физикални и неврологични изследвания, но често не се откриват патогномонични симптоми, с изключение на туберозната склероза.

В ЕЕГ, по време на междупристъпния период, като правило се разкрива картина на хипсаритмия (хаотични, високоволтови полиморфни делта и тета вълни с насложени мултифокални пикови разряди). Възможни са няколко варианта (например модифицирана - фокална или асиметрична хипсаритмия). Икталният фон на ЕЕГ се променя, междупристъпната епилептиформна активност е значително отслабена.

Тестовете за определяне на причината за инфантилни спазми могат да включват:

• лабораторни тестове (например пълна кръвна картина, определяне на серумна глюкоза, електролити, урея, креатинин, Na, Ca, Mg, P, чернодробни тестове), ако се подозира метаболитно нарушение;
• анализ на CSF;
• сканиране на мозъка (MRI и CT).

Лечение на инфантилни спазми при деца

Инфантилните спазми са трудни за лечение и оптималният режим на лечение е спорен. ACTH се използва 20-60 единици интрамускулно веднъж дневно. Много антиконвулсанти са неефективни; валпроатът е за предпочитане; клоназепам е лекарството от втора линия на избор. Отбелязан е ефект и от употребата на нитразепам, топирамат, зонисамид или вигабатрин.

Кетогенната диета също може да е ефективна, но е трудна за поддържане.

В някои случаи хирургичното лечение може да бъде успешно.

Внимание, само ДНЕС!

Конвулсии, дължащи се на хипоксия и вътречерепно раждане. Най-често се срещат при новородени. Хипоксията, която обикновено е придружена от нарушения в церебралната хемо- и динамиката на цереброспиналната течност, води до общ или локален мозъчен оток, ацидоза и диапедезни кръвоизливи.

Гърчове при такива децасе появяват веднага след раждането или на 2-3-ия ден; при субарахноидален кръвоизлив най-често се появяват след кърмене. Конвулсии се развиват на фона на неврологични разстройства: тревожност, нарушения на съня, повишен мускулен тонус и сухожилни рефлекси, инхибиране на безусловни рефлекси, затруднено сучене и преглъщане, пареза на черепните нерви. Най-често имат клоничен характер, започват от лицевите мускули и след това се разпространяват към крайниците. Протичането на гърчовете варира. Те могат да спрат напълно в родилния дом или да се появят отново след няколко месеца. Понякога, започвайки от родилния дом, те се повтарят периодично.

Припадъци, дължащи се на анормално развитие на нервната система. Микроцефалия, хидроцефалия, поренцефалия, атрофия на мозъчната кора, церебеларна хипоплазия могат да бъдат придружени от гърчове в периода на новороденото. Дефектите в развитието често се комбинират с вътрематочна хипоксия, асфиксия при раждане и интракраниална травма при раждане. Конвулсиите имат тонично-клоничен характер и се появяват на фона на изразени фокални промени в нервната система (пареза, парализа, рязко инхибиране на безусловни рефлекси, недохранване). Неврологичните изследвания потвърждават диагнозата.

Конвулсии при инфекциозни заболявания. През неонаталния период гърчовете се наблюдават най-често при сепсис. Те се срещат и при 30-50% от новородените с менингит и обикновено се появяват, когато има значителни промени в цереброспиналната течност. Конвулсиите започват с потрепване на очите и лицевите мускули, а след това с нарастване на тежестта на състоянието стават генерализирани. Конвулсивните атаки по време на менингит са придружени от треска, възпалителни промени в кръвта и цереброспиналната течност.

Припадъци при малки деца

След периода новороденимоторният компонент на припадъка става по-изразен. При кърмачета обаче рядко се наблюдава класическата последователност на припадъците, както и при новородените. Психомоторните автоматизми се наблюдават по-рядко от други форми на гърчове и са трудни за диагностициране в ранна възраст.

Миоклоничен тип припадъци(малки пропулсивни припадъци или инфантилни спазми) се наблюдават главно при кърмачета. Честотата на пропулсивните припадъци е 1: 4000-6000 новородени, сред децата от 1-вата година от живота с конвулсивен синдром те са 30,8%. Този тип припадъци се характеризират с: светкавични конвулсивни пароксизми; нарушена умствена функция; специфични промени в ЕЕГ. Класическата картина на инфантилните спазми се характеризира с двустранно симетрично свиване на мускулите. Спазмите могат да бъдат от флексорен, екстензорен или смесен тип.

С флексорен спазъмима внезапна флексия на врата, торса и крайниците с едновременно отвличане или аддукция на последните. Смесеният тип се характеризира с флексия или екстензия на торса, ръцете и краката се простират. Флексорният спазъм е най-честият; смесеният спазъм е по-рядък, а екстензорният спазъм е още по-рядък. Едно и също дете може да има различни форми на спазми едновременно. Инфантилните спазми включват и частични фрагментарни форми - кимане, потръпване, сгъване и разгъване на ръцете и краката, въртене на главата. В този случай е възможна латерализация - преференциално свиване на мускулите от едната страна на тялото. Кимането изглежда като бързо накланяне на главата напред. Те често се комбинират с тръпки и предшестват или заместват флексорни или екстензорни спазми. Най-характерната особеност на инфантилните спазми е тенденцията им към поредица. По-рядко се наблюдават изолирани спазми. Продължителността на спазмите е от части от секундата до няколко секунди. Продължителността на поредица от атаки може да бъде от няколко секунди до 20 минути или повече. През деня броят на пароксизмите варира от няколко до няколкостотин и дори хиляди. Загубата на съзнание по време на тази форма на конвулсии е краткотрайна.

Инфантилни спазмипонякога придружен от писък, гримаса на усмивка, уплашено изражение на лицето, въртене на очите, нистагъм, разширени зеници, треперене на клепачите, крайниците, бледност или зачервяване на лицето и спиране на дишането. След конвулсии се наблюдава сънливост, особено ако поредицата от атаки е продължителна. По време на междупристъпния период децата са раздразнителни, хленчещи, сънят е нарушен. Крампите най-често се появяват преди заспиване или след събуждане. Фактори, които провокират пароксизми, включват страх, различни манипулации и хранене.

Инфантилни спазмизапочват в ранна детска възраст и изчезват в ранна детска възраст. На възраст до 6 месеца те представляват 67% от общия брой пароксизмални епизоди; от 6 месеца до 1 година - 86%; след 2 години - 6%.

Инфантилни спазмиможе да бъде първата проява на конвулсивен синдром при дете. Първите пристъпи са неуспешни и могат да бъдат сбъркани от родителите като реакция на страх, проява на коремна болка и др. Отначало те са изолирани, след това честотата им се увеличава. На този етап може да има ремисии и обостряния, които са трудни за прогнозиране. Тъй като детето расте и се развива, честотата на пристъпите намалява. Средната продължителност на инфантилните спазми е от 4 до 30-35 месеца. След 3 години са редки. Според P. Jeavons и др.(1973) при 25% от децата инфантилните спазми спират преди навършване на 1 година, при 50% - преди 2 години, при останалите - до 3-4, понякога 5 години.

Промени в ЕЕГ(хипсаритмия) не винаги корелират с началото на гърчовете, понякога се появяват малко по-късно. Хипсаритмията е характерна за развиващия се мозък и се наблюдава само при инфантилни спазми при малки деца.

Универсален придружител признак на инфантилни спазмие забавяне на умственото развитие, което се наблюдава при 75-93% от пациентите, образуването на двигателни умения също е нарушено. Следователно при малки деца е по-правилно да се говори за забавено психомоторно развитие, което се отбелязва още в началния стадий на заболяването. Тя става по-изразена, когато се появят поредица от припадъци. Степента на забавяне зависи както от времето на поява на гърчовете, така и от преморбидните характеристики на детето. Нормално психомоторно развитие преди началото на гърчовете се наблюдава при 10-16% от децата.

Фокални неврологични разстройства(пареза, парализа, страбизъм, нистагъм) се срещат в 34-70% от случаите. По правило те се наблюдават при деца с церебрална парализа, микроцефалия и аномалии в развитието на централната нервна система.

Прогноза за инфантилни спазмиблагоприятен при деца с нормално психомоторно развитие, с краткотрайни гърчове, неусложнени от други форми на гърчове. При ранно начало, серийност и продължителност, комбинация с други видове пристъпи, наличие на неврологични и психични разстройства се наблюдава дълбоко изоставане в психомоторното развитие.

Абсанси- форма на малки гърчове, които се наблюдават и при малки деца и се характеризират с краткотрайно спиране на погледа. Понякога по това време детето прави сукателни, дъвкателни движения, пляскане и близане с език. Пристъпът може да бъде придружен от зачервяване или бледност на лицето и леко отдръпване на очните ябълки. Те се наблюдават по-рядко от пропулсивните припадъци.

Grand mal гърчове при децаранните възрасти по-често имат абортивен характер. В структурата на припадъка преобладава тоничният компонент. При завъртане на главата настрани бебетата често се фиксират в асиметрична позиция. Атаките могат да бъдат придружени от треска, повръщане, коремна болка и други вегетативни симптоми. Неволното уриниране се случва по-рядко, отколкото при по-големи деца. След гърч детето е летаргично, зашеметено, заспива или, напротив, е възбудено, мускулната хипотония е изразена.

Парциални припадъци при децаранните възрасти се проявяват чрез клонични потрепвания на лицевите мускули, мускулите на езика и дисталните части на крайниците. Пристъпът, който започва локално, може да стане генерализиран. Често в тази възраст се наблюдават неприятни конвулсивни припадъци, придружени от обръщане на главата и очите, а понякога и на тялото настрани. Припадъкът често е придружен от тонично напрежение на ръката и крака от страната, където е обърната главата.