ДНК анализ за чувствителност към рак. Близо две трети от случаите на рак са причинени от случайни грешки в ДНК.

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора са в загуба - какво да правят, ако баби и прабаби са починали на 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако са умрели на 60 „от старост“, както всички останали по онова време, дали е било рак? Може ли да ми се случи?

Когато роднина се разболее от рак, ние се страхуваме. До известна степен се страхувам и за здравето си - ракът наследява ли се? Преди да правите прибързани заключения и да се паникьосвате, нека разберем този проблем.

През последните десетилетия учени от цял ​​свят изучават отблизо рака и дори се научиха да лекуват някои от видовете му. Важни открития се случват и в областта на генетиката, например в края на миналата година германски молекулярни биолози откриха причината за около една трета от случаите на рак. Генетиците са успели да идентифицират причините за хромотрипсиса, така наречения „хромозомен хаос“. При него хромозомите се разпадат и ако случайно се съберат отново, клетката или умира, или се превръща в началото на раков тумор.

В клиниката се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте част от рискова група - за това ще говорим малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Междувременно да се върнем на въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което възниква в резултат на разрушаване на генома на клетката. Отново и отново в клетката настъпва последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива злокачествени свойства - става злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разграждането и те не спират да работят едновременно.

• Гените, които кодират системи за растеж и делене, се наричат ​​протоонкогени. Когато те се разпаднат, клетката започва безкрайно да се дели и расте.
• Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата, която усеща сигнали от други клетки и инхибира растежа и деленето. Те могат да инхибират клетъчния растеж и когато се разпаднат, този механизъм се изключва.
• И накрая, има гени за ремонт на ДНК, които кодират протеини, които ремонтират ДНК. Тяхното разграждане допринася за много бързото натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към рак

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива главно при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия.

Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в зародишна клетка, която има късмета да стане човек. В този случай всяка от приблизително 40 * 1012 клетки от тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно всяка клетка трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при приблизително 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от раковите заболявания се причиняват от случайни мутации, на наследствения фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Познаването на съществуващите наследствени мутации може да предотврати развитието на конкретно заболяване.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други, по-рядко срещани видове тумори. Същите тези видове може да не са наследствени, а спорадични (единични, появяващи се от време на време).

Предразположеността към рак се унаследява като менделска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността от поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Ще ви разкажем накратко за основните видове генетични изследвания, които са показани за хора в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определяне на мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъжда наследствения рак на гърдата и яйчниците, дори и неспециалисти вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм на ремонт (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Геномната нестабилност е централен фактор в канцерогенезата.

Казано по-просто, гените BRCA1/2 са отговорни за възстановяването на увреждането на ДНК и мутациите в тези гени нарушават това възстановяване, като по този начин се губи стабилността на генетичната информация.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак.

Жените с BRCA1/2 аномалии имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е само 5,6%. Вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи също се увеличава: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-разпространените ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдрома на Линч, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC), открива заболяването с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром.

Определяне на мутация в гена BRaf

Ако имате меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата е препоръчително (а в някои случаи и задължително) да се изследвате за BRaf мутация. Това проучване ще помогне да се избере необходимата стратегия за лечение на тумора.

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежни фактори и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е неколкократно ускорено размножаване на клетките и растеж на тумори. Въз основа на доказателствата от това проучване, специалистът заключава, че е възможно да се използват BRaf инхибитори, които са показали значителни предимства в сравнение със стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичен материал за анализ се взема от клетки, обикновено кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнка. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои участъци към кои гени принадлежат. Въз основа на тяхното наличие, липса или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес има много методи за генетичен анализ в лабораториите, всеки от тях е добър в определени ситуации:

• FISH метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В биоматериала, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК проба с флуоресцентни етикети, която може да покаже хромозомни аберации (отклонения), значими за определяне на наличието и прогнозата за развитие на определени злокачествени процеси. Например, методът е полезен при определяне на копия на гена HER-2, важна характеристика при лечението на рак на гърдата.
• Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Едно точно сравнение прави ясно кои части от ДНК са увредени и това осигурява инструменти за избор на целево лечение.
• Секвениране от следващо поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той "може да чете" няколко секции от генома наведнъж и следователно ускорява процеса на "четене" на генома. Използва се за определяне на полиморфизми (замяна на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.Опитваме се да установим оптималната цена на всички процедури, така че нашата цена за такива изследвания започва от 4800 рубли.

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

• Няколко случая на един и същи вид рак в семейството
  (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
• Заболявания в ранна възраст за тази индикация
  (напр. колоректален рак при пациент под 50-годишна възраст);
• Единичен случай на определен вид рак
  (напр. рак на яйчниците или тройно негативен рак на гърдата);
• Рак във всеки от чифтните органи
  (например рак на левия и десния бъбрек);
• Роднина има повече от един вид рак
  (например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
• Рак, нехарактерен за пола на пациента
  (например рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е типичен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще установи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест.

За да се открие рак на ранен етап, носителите на наследствен туморен синдром трябва да преминат през задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Генетичният "облик" на раковата клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изучават само наследствени мутации. Молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция, е необходимо за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на изследването туморът се анализира и се съставя индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни геномни и протеинови тестове. В резултат на този тест става възможно да се предпише таргетна терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

Предотвратяване

Има мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти на тумора.

Повече от половината онколози у нас обаче признават, че този показател не е информативен за профилактика и ранно откриване – дава твърде голям процент фалшиво-положителни и фалшиво-отрицателни резултати.

Увеличаването на скоростта може да зависи от редица причини, напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с онкологични заболявания, чиито стойности на туморния маркер са останали в нормални граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на развитието на вече открито заболяване, чиито резултати трябва да бъдат препроверени.

За да определите вероятността от генетично наследство, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да се консултирате с онколог. Специалистът, въз основа на вашата медицинска история, ще направи заключение за необходимостта от провеждане на определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на каквото и да е изследване трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати могат не само да причинят преждевременна паника, но може просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий с навременно и правилно лечение дава шанс за възстановяване.

Трябва ли да се паникьосваме?

Ракът е неизбежен спътник на дълголетен организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е правопропорционална на продължителността на живота ѝ. Само защото ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствено. Предава се в 2-4% от случаите. Ако ваш роднина е диагностициран с рак, не се паникьосвайте, това ще навреди както на вас, така и на него. Свържете се с вашия онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Преглед

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че също може да го получите, може да имате възможност да получите генетично изследване от частна или обществена лаборатория, за да ви каже дали сте наследили гени, които могат да причинят рак.

Генетичен анализ за рак - срещу пари!

Ако искате превантивно изследване за идентифициране на гени, които могат да причинят рак, ще трябва да го платите сами. Обмислете внимателно дали имате нужда от генетично изследване, защото:

• ако нямате история на рак във вашето семейство, малко вероятно е да имате мутирал ген;
• генетичното изследване за рак може да бъде скъпо, от няколко хиляди до десетки хиляди рубли;
• Няма гаранция, че изследването ще покаже дали ще се разболеете от рак.

Ракът обикновено не е наследствен, но някои видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно зависими от гените и могат да бъдат наследствени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак – те коригират увреждането на ДНК, което възниква естествено, когато клетките се делят.

Наследствените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително повишават риска от рак, тъй като променените гени не могат да поправят увредените клетки, което може да причини образуването на тумори с течение на времето.

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават вероятността от рак, ако се променят. Мутация в гена BRCA значително увеличава риска от рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Ето защо Анджелина Джоли си направи операция за отстраняване на млечната жлеза. При мъжете тези гени също повишават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата.

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако един от вашите BRCA гени има дефект (мутация), рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците се увеличава значително.

Например жените с мутация в гена BRCA1 имат 60-90% шанс да развият рак на гърдата и 40-60% шанс да развият рак на яйчниците. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1, 60-90 в крайна сметка ще развият рак на гърдата, а 40-60 ще развият рак на яйчниците.

Дефект в гена BRCA се среща при около един на 800-1000 души, но ашкеназките евреи имат много по-висок риск (около един на всеки 40 души има мутирал ген).

Но BRCA гените не са единствените гени, които повишават риска от рак. Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти поотделно само леко повишават риска от рак, но в комбинация помежду си могат значително да увеличат вероятността от рак.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който има вероятност да причини рак, като например мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали сте изложени на риск от рак?

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че също може да го получите, може да имате възможност да получите генетичен тест за рак от частна или обществена лаборатория, който ще ви каже дали сте наследили гени, които могат да причинят рак .

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично изследване. Предсказващо означава, че се прави предварително и положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или има вероятност да го получите.

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако в семейството ви има анамнеза за рак.

Генетично изследване за рак: предимства и недостатъци

Предимства:

• положителен резултат от теста означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак - можете да изберете да водите по-здравословен начин на живот, да правите редовни прегледи, да приемате превантивни лекарства или да се подложите на превантивна операция (вижте Управление на риска по-долу);
• познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойствотокоито възникват поради незнание.

недостатъци:

• някои генетични тестове не дават конкретни резултати- лекарите могат да идентифицират вариация в ген, но не знаят до какво може да доведе;
• положителен резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност- На някои хора им е по-лесно да не знаят какво е изложено на риск за тях и искат да знаят само ако наистина се разболеят от рак.

Как се извършва диагностиката?

Генетичните изследвания се провеждат на два етапа:

• 1. Роднина с ракдава диагностична кръв, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи преди изследване на всеки здрав роднина). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
• 2. Ако кръвният тест на вашия роднина е положителен, може да имате предсказуем генетичен тест, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетични изследвания, където ще ви бъде взета кръв (носете със себе си копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови до максимум 10 дни след вземането на кръвта, но най-вероятно това няма да се случи при първия ви преглед.

Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява важността на тези две стъпки: „Без първо да тествате гените на засегнат роднина, тестването на здрав човек ще бъде като да четете книга и да търсите правописна грешка, без да знаете къде е и дали изобщо е там."

Предсказуемото тестване е намиране на печатна грешка в книга, когато знаете на коя страница и ред се намира.

Положителният резултат не е причина за паника

Ако прогнозният генетичен тест се окаже положителен, това означава, че имате мутирал ген, който увеличава риска от рак.

Това не означава, че определено ще се разболеете от рак - вашите гени само частично влияят върху това дали ще се разболеете от него в бъдеще. Други фактори като вашата медицинска история, начин на живот и среда също играят роля.

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на децата си и 50% шанс вашите братя и сестри също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на семейството, които също може да имат тази генна мутация. Генетичната клиника ще обсъди с вас как положителният или отрицателният резултат от теста ще се отрази на живота и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар няма право да казва на никого, че сте имали генетичен тест за рак или да разкрива резултатите без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Хирургията не е единственият вариант. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на гърдите

Ако имате BRCA1 или 2 мутация, ще трябва да наблюдавате здравето и промените в гърдите си, като редовно опипвате гърдите си за бучки. Разберете какво да търсите, включително нови възли и промени във формата.

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от рак на гърдата, може да искате да правите годишен скрининг с мамография или ядрено-магнитен резонанс, за да наблюдавате здравето си и да хванете рак рано, ако се появи.

Колкото по-рано се открие ракът на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако се открие рано, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление понастоящем няма надежден метод за скрининг за рак на яйчниците или простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, като следвате здравословен начин на живот, като например да правите много упражнения и да се храните здравословно.

Ако имате мутирал BRCA ген, знайте, че други фактори могат да увеличат шанса ви да развиете рак на гърдата. Трябва да избягвате:

• противозачатъчни хапчета, ако сте на възраст над 35 години;
• хормонална заместителна терапия;
• превишаване на препоръчителната дневна доза алкохол;
• пушене.

Ако в семейството има анамнеза за рак, жените се съветват да кърмят децата си, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Последните изследвания показват, че лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

По време на профилактична операция се отстранява цялата тъкан (като гърди или яйчници), която може да съдържа ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да помислят за профилактична мастектомия (отстраняване на цялата гръдна тъкан).

Жените, които се подлагат на профилактична мастектомия, имат 5% риск от развитие на рак на гърдата до края на живота си, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е сериозна операция и може да бъде психологически трудно да се възстанови.

Хирургията може също да се използва за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, не само имат драстично намален риск от рак на яйчниците, но и 50% намален риск от рак на гърдата, дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че няма да можете да имате деца (освен ако не криобанкирате вашите яйцеклетки или ембриони).

При жени с мутирал ген BRCA рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40-годишна възраст. Следователно жените под 40 години обикновено не трябва да бързат с операция.

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника няма да се свърже с вашите роднини след теста за рак - вие сами трябва да информирате семейството си за резултатите.

Може да ви бъде дадено стандартно писмо, което да изпратите до семейството си, което очертава резултатите от теста и съдържа цялата информация, необходима им, за да се тестват сами.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетични изследвания. Вашите близки роднини (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен тест за рак.

Семейно планиране

Ако резултатът от прогнозния генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

• Родете бебе по естествен начинс риск детето ви да наследи генната мутация от вас.
• Осиновете дете.
• Използвайте донорска яйцеклетка или сперма(в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да се избегне предаването на гена на детето.
• Направете пренатално генетично изследванекоето определя дали вашето дете ще има мутиралия ген. След това можете да решите дали да продължите или да прекратите бременността въз основа на резултатите от теста.
• Използвайте предимплантационна генетична диагностика- техника, която ви позволява да изберете ембриони, които не са наследили генна мутация. Все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Но дори и най-надеждната статия не ни позволява да вземем предвид всички характеристики на заболяването при конкретен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са подготвени с информационна цел и имат консултативен характер. Ако се появят симптоми, моля консултирайте се с лекар.

Генетичен анализ - срещу пари!

• ако в семейството ви няма анамнеза за рак,

Малко вероятно е да имате мутирал ген;

Генетичните тестове за рак могат да бъдат скъпи, вариращи от няколко хиляди до десетки

хиляди рубли;

Няма гаранция, че изследването ще покаже дали ще се разболеете от рак.

Ракът обикновено не е наследствен, но някои видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно зависими от гените и могат да бъдат наследствени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак – те коригират увреждането на ДНК, което възниква естествено, когато клетките се делят.

Наследствените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително повишават риска от рак, тъй като променените гени не могат да поправят увредените клетки, което може да причини образуването на тумори с течение на времето.

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават вероятността от рак, ако се променят. Мутация в гена BRCA значително увеличава риска от рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Ето защо Анджелина Джоли си направи операция за отстраняване на млечната жлеза. При мъжете тези гени също повишават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата.

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако един от вашите BRCA гени има дефект (мутация), рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците се увеличава значително.

Например жените с мутация в гена BRCA1 имат 60-90% шанс да развият рак на гърдата и 40-60% шанс да развият рак на яйчниците. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1 рано или късно ще се развие рак на гърдата и рак на яйчниците.

Дефект в гена BRCA се среща при около един човек, но сред ашкеназките евреи рискът е много по-висок (около един на всеки 40 души има мутирал ген).

Но BRCA гените не са единствените гени, които повишават риска от рак. Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти поотделно само леко повишават риска от рак, но в комбинация помежду си могат значително да увеличат вероятността от рак.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който има вероятност да причини рак, като например мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали сте изложени на риск от рак?

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че също може да го получите, може да имате възможност да получите генетичен тест за рак от частна или обществена лаборатория, който ще ви каже дали сте наследили гени, които могат да причинят рак .

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично изследване. Предсказващо означава, че се прави предварително и положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или има вероятност да го получите.

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако в семейството ви има анамнеза за рак.

Генетично изследване за рак: предимства и недостатъци

• положителен резултат от теста означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак - можете да изберете да водите по-здравословен начин на живот, да правите редовни прегледи, да приемате превантивни лекарства или да се подложите на превантивна операция (вижте Управление на риска по-долу);
• Познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойството, които идват от незнанието.

• някои генетични тестове са неубедителни - лекарите могат да идентифицират вариация в ген, но да не знаят до какво може да доведе;
• положителният резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност - някои хора смятат, че е по-лесно да не знаят от какво са застрашени и искат да знаят само ако наистина се разболеят от рак.

Как се извършва генетичното изследване за рак?

Генетичните изследвания се провеждат на два етапа:

1. Роднина с рак дарява кръв за изследване, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи, преди всеки здрав роднина да бъде изследван). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
2. Ако кръвният тест на вашия роднина е положителен, може да имате предсказуем генетичен тест, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетични изследвания, където ще ви бъде взета кръв (носете със себе си копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови до максимум 10 дни след вземането на кръвта, но най-вероятно това няма да се случи при първия ви преглед.

Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява важността на тези две стъпки: „Без първо да тествате гените на засегнат роднина, тестването на здрав човек ще бъде като да четете книга и да търсите правописна грешка, без да знаете къде е и дали изобщо е там."

Предсказуемото тестване е намиране на печатна грешка в книга, когато знаете на коя страница и ред се намира.

Положителният резултат не е причина за паника

Ако прогнозният генетичен тест се окаже положителен, това означава, че имате мутирал ген, който увеличава риска от рак.

Това не означава, че определено ще се разболеете от рак - вашите гени само частично влияят върху това дали ще се разболеете от него в бъдеще. Други фактори като вашата медицинска история, начин на живот и среда също играят роля.

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на децата си и 50% шанс вашите братя и сестри също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на семейството, които също може да имат тази генна мутация. Генетичната клиника ще обсъди с вас как положителният или отрицателният резултат от теста ще се отрази на живота и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар няма право да казва на никого, че сте имали генетичен тест за рак или да разкрива резултатите без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Хирургията не е единственият вариант. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на гърдите

Ако имате BRCA1 или 2 мутация, ще трябва да наблюдавате здравето и промените в гърдите си, като редовно опипвате гърдите си за бучки. Разберете какво да търсите, включително нови възли и промени във формата.

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от рак на гърдата, може да искате да правите годишен скрининг с мамография или ядрено-магнитен резонанс, за да наблюдавате здравето си и да хванете рак рано, ако се появи.

Колкото по-рано се открие ракът на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако се открие рано, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление понастоящем няма надежден метод за скрининг за рак на яйчниците или простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, като следвате здравословен начин на живот, като например да правите много упражнения и да се храните здравословно.

Ако имате мутирал BRCA ген, знайте, че други фактори могат да увеличат шанса ви да развиете рак на гърдата. Трябва да избягвате:

Ако в семейството има анамнеза за рак, жените се съветват да кърмят децата си, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Последните изследвания показват, че лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

По време на профилактична операция се отстранява цялата тъкан (като гърди или яйчници), която може да съдържа ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да помислят за профилактична мастектомия (отстраняване на цялата гръдна тъкан).

Жените, които се подлагат на профилактична мастектомия, имат 5% риск от развитие на рак на гърдата до края на живота си, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е сериозна операция и може да бъде психологически трудно да се възстанови.

Хирургията може също да се използва за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, не само имат драстично намален риск от рак на яйчниците, но и 50% намален риск от рак на гърдата, дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че няма да можете да имате деца (освен ако не криобанкирате вашите яйцеклетки или ембриони).

При жени с мутирал ген BRCA рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40-годишна възраст. Следователно жените под 40 години обикновено не трябва да бързат с операция.

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника няма да се свърже с вашите роднини след теста за рак - вие сами трябва да информирате семейството си за резултатите.

Може да ви бъде дадено стандартно писмо, което да изпратите до семейството си, което очертава резултатите от теста и съдържа цялата информация, необходима им, за да се тестват сами.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетични изследвания. Вашите близки роднини (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен тест за рак.

Семейно планиране

Ако резултатът от прогнозния генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

• Раждането на дете по естествен начин рискува детето да наследи генна мутация от вас.
• Осиновете дете.
• Използвайте донорска яйцеклетка или сперма (в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да избегнете предаването на гена на детето.
• Направете пренатално генетично изследване, за да определите дали вашето бебе ще има мутиралия ген. След това можете да решите дали да продължите или да прекратите бременността въз основа на резултатите от теста.
• Използвайте предимплантационна генетична диагностика - техника, която ви позволява да изберете ембриони, които не са наследили генна мутация. Все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Може също да ви е интересно да прочетете

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Но дори и най-надеждната статия не ни позволява да вземем предвид всички характеристики на заболяването при конкретен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са подготвени с информационна цел и имат консултативен характер. Ако се появят симптоми, моля консултирайте се с лекар.

Генетични тестове за рак - за и против

Група американски учени проведоха най-мащабното изследване в историята на медицината, чиято цел беше да търсят генетични мутации, които могат да доведат до рак на гърдата и яйчниците. В проучването са участвали почти жени. Като част от изследването жените са били подложени на генетични изследвания за 25 вида геномни мутации, които могат да доведат до развитие на рак на гърдата и яйчниците. Освен това бяха изследвани техните семейни истории, текущо здравословно състояние и история на минали заболявания. 7% от жените в проучването са имали поне една от 25-те мутации.

Учени от Медицинския факултет на Станфордския университет и Раковия център Фокс Чейс във Филаделфия са извършили толкова мащабна работа за първи път. Според техния план това изследване може да изясни ситуацията с интерпретацията на генетичния скрининг, която все още е неясна.

„Резултатите от това проучване ще помогнат за прецизиране на нашите оценки на риска и препоръки за превенция на рак на яйчниците и гърдата“, каза Алисън Куриан, MD, доцент по медицина и здравни изследвания и политика в Станфорд. „По-доброто разбиране на рисковете от рак може да помогне на жените и техните доставчици на здравни услуги да вземат по-информирани решения относно възможностите за лечение на рак.“

И така, д-р Куриан обясни, че въз основа на техните изследвания някои жени с висок риск от развитие на рак на гърдата могат да обмислят профилактична мастектомия, докато жените с по-нисък риск, като тези с двойно по-висок среден риск, могат вместо това да преминат интензивен рутинен скрининг. включително магнитен резонанс на гърдата.

Все по-често жените, тествани за група свързани с рака мутации, получават смесени резултати. Напредъкът в секвенирането на ДНК направи по-бързо, по-лесно и по-евтино идентифицирането на мутации в нарастваща група гени, свързани с рака. Въпреки това, с изключение на няколко добре проучени мутации като BRCA1 и BRCA2, точният ефект на повечето от тях остава неясен.

Изследователите оцениха мутационния статус на жени с и без рак. Жените бяха разделени на подгрупи според тяхната възраст, етническа принадлежност и фамилна анамнеза за рак, за да се определи относителният риск от развитие на рак за всяка мутация.

Д-р Куриан и нейните колеги установиха, че 8 вида мутации са свързани с развитието на рак на гърдата, а 11 са свързани с рак на яйчниците. Рискът от развитие на рак при жени с мутации се увеличава от 2 до 40 пъти в сравнение с жени без мутации.

В по-голямата си част констатациите на новото проучване са в съответствие с констатациите от по-малки, по-ранни проучвания. Но бяха открити и някои изненади. Оказа се, че една от мутациите, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата, също така увеличава вероятността от развитие на рак на яйчниците. Три други мутации, за които преди се смяташе, че повишават риска от рак на гърдата, всъщност нямат такъв ефект.

„Едно от изненадващите открития беше връзката на повишения риск от рак на яйчниците с мутации в ген, наречен ATM“, каза д-р Куриан. „Въпреки че този риск беше сравнително малък числено, той все пак беше статистически значим и доколкото ни е известно, тези констатации не са били известни преди. Разбира се, все още ще са необходими допълнителни изследвания, за да е възможно да се дадат по-точни препоръки на потенциални пациенти, ако такава мутация бъде открита по време на скрининга.

Популярността на генетичния скрининг се увеличи рязко, след като стана известно, че холивудската звезда Анджелина Джоли се подложи на мастектомия и оофоректомия. Причината за тези операции, доста травматична, беше откритието по време на скрининга на мутантния ген BRCA1, по-късно наречен „генът на Джоли“. Рискът от развитие на рак на гърдата при наличие на мутация на този ген е 87%, а рак на яйчниците – 50%. След операцията тази цифра спада до 5%.

В Америка жените решиха да последват Джоли: Както показва проучване, проведено през 2014 г., популярността на заявката „превантивна мастектомия“ на 11 анализирани сайта след съобщението на Джоли се увеличи от около три хиляди до почти сто хиляди. И 174 хиляди души започнаха да търсят информация за идентифициране на мутации на гените BRCA1 и BRCA2 (мутациите и на двата могат да доведат до рак) вместо 44 хиляди преди. При средна цена на теста от 3000 долара, изследователите оцениха ползата от ефекта на Джоли за здравните организации на 14 милиона долара само за две седмици.

В допълнение към анализа за идентифициране на мутации в гените BRCA, вече има по-напреднали тестове, които четат okologenov, неуспехи в които също са свързани с развитието на редица ракови заболявания. Мутациите в тях често имат по-ниска пенетрантност (вероятност за проявление), отколкото в BRCA1/2, но те наистина са свързани с известно повишаване на риска от развитие на заболяването. Гените, които често се включват в тези тестове, включват PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 и няколко други.

Генетично изследване в Русия

В Русия все още има тестове за индивидуални мутации на най-честите наследствени заболявания, например кистозна фиброза или фенилкетонурия. „В онкологията, за съжаление, изоставаме, включително и поради трудности при регистриране на такива изследвания. В нашия център можете да направите тестове, базирани на технологии за пиросеквениране (технологии от „първо поколение“), които помагат да се определят няколко от най-често срещаните мутации в гените BRCA1 и 2 за нашата популация. Но засега това, разбира се, е далеч от цялостен анализ на целия геном.” , - каза за MedNews Камил Хафизов, ръководител на научната група за разработване на нови диагностични методи, базирани на високопроизводителни технологии за секвениране в Централния изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор.

Допълнителен проблем е, че в Русия тестовете, базирани на технологиите за секвениране на NGS (Next Generation Sequencing), все още нямат сертификати за регистрация и следователно не могат да бъдат въведени в практиката на диагностичните центрове и лаборатории. В научните центрове те вече се извършват като част от изследователска работа - поради факта, че достъпът на пациентите до този вид диагностика е труден и въпросът за заплащането на тестовете остава открит. Има частни компании, които предлагат генетични тестове за търсене на мутации, които са отговорни, наред с други неща, за предразположение към определени наследствени заболявания. При тях можете да поръчате и пълен геномен анализ. Но засега това не са официални диагностични тестове, а се представят по-скоро като някаква забавна генетика.

Най-важният момент е, че не всеки човек, който има дефектен ген, със сигурност ще получи рак. Дори ако този дефектен ген присъства, всеки човек има втори "здрав" алел, получен от втория родител

Междувременно концепцията за „генетична дискриминация“ вече е разработена: в Съединените щати вече са разгледани няколко съдебни дела от хора, които са били уволнени от работата си след получаване на резултатите от генетично изследване. Така една американка беше диагностицирана с 80% шанс да развие рак на гърдата - и нейният работодател побърза да се сбогува с нея.

В Съединените щати подобни проверки вече са станали рутинни в много големи предприятия: здравната застраховка е скъпа, така че не е изгодно да се наема човек с висок риск от сериозно заболяване.

Кои гени на служителите са нежелани за работодателите?

Освен често срещаните заболявания, изискващи скъпо лечение, гените определят и поведение, което е нежелателно за работодателя. Може би в бъдеще ще бъдат извършени тестове за тези гени:

• Grm7 е ген, отговорен за човешкото желание за алкохол.
• MAOA - хората с мутация в този ген (наричан още "ген на воина") ще бъдат склонни към насилие, битки на корпоративни събития и прекъсване на преговори.
• DATi - мутациите в този ген провокират хулиганство и нарушаване на корпоративните правила.
• REV-ERB и Per-2 - активността на тези два гена определя дали човек ще бъде „чучулига“ или „нощна сова“ и съответно дали ще бъде склонен към нарушения на работния график.
• Met158 - Тази мутация на гена COMT причинява прекомерна тревожност, носителите на този ген ще бъдат склонни към посттравматичен стрес и обсесивно-компулсивно разстройство.

Днес е твърде рано да се говори за патогенетична терапия (корекция на гени, отговорни за развитието на редица заболявания): това е въпрос на доста далечно бъдеще. Досега въз основа на генетични тестове е възможно да се предпише персонализирана терапия в редица случаи и това наистина може да облекчи хода на заболяването и дори да позволи на хората с тежки наследствени синдроми да живеят пълноценен живот. Но колко е необходим скринингът за здрави хора? За съжаление много хора могат да реагират негативно и неконструктивно на информацията, че имат предразположеност към рак. Поради притесненията си мнозина вече няма да могат да възприемат адекватно информацията, че вероятността от развитие на болестта не е критична. Следователно въпросът дали си струва да се изследват здрави популации за всички известни предразположения, включително рак, все още остава силно противоречив.

Като цяло засега можем категорично да кажем: широко разпространеното генетично изследване все още е твърде скъпо и не е много необходимо. Експертите препоръчват скрининг за определени гени само ако сте изложени на риск от определено заболяване - ако например близките ви роднини са страдали от него. Във всички останали случаи такова тестване води само до неоправдани финансови разходи и може да бъде ненужна причина за безпокойство и безпокойство. И, разбира се, всеки тест за генотипиране трябва да бъде придружен от консултация с генетик: само той може правилно да интерпретира резултатите и да разработи стратегия за намаляване на установените рискове.

Адрес: Русия, Москва, булевард "Новински", сграда 25, сграда 1, офис 3

Тел/факс:

© 1998–2018. Всички права запазени.

Всяко използване на материали е разрешено само с писменото съгласие на редакторите.

Изследване за генетична предразположеност към рак

Не толкова отдавна, когато беше диагностициран рак, пациентите просто се отказаха, защото беше доста трудно да се надяват на някакъв положителен резултат. Но сега лечението на такива заболявания стана възможно. Повечето тумори могат лесно да се излекуват, но само ако ракът се открие навреме и се вземат мерки веднага.

Анализът за предразположеност към онкология е верен съюзник в здравните въпроси. Много страни въвеждат такава процедура като задължителна.

Има много инструменти, които могат да открият заболяването в много ранен стадий. През този период болестното състояние все още не се проявява със симптоми.

Наследственост

Има гени, които ни предпазват от рак и са наследени от близки роднини. Не винаги обаче получаваме само положителни елементи. Когато двадесет или повече гени са нарушени, уязвимостта към развитие на тумор може да се увеличи.

Въпреки факта, че не всеки говори за тази тема в семейството си, е необходимо да разберете със сигурност дали в семейството ви е имало хора с рак. Тази информация ще ви помогне да вземете решение за стратегия за превенция или лечение в бъдеще.

За да се знае точно за възможните рискове, е необходимо да се направи тест за генетична предразположеност към рак.

Като направите тест за предразположеност към рак, можете, ако е необходимо, да се настроите за по-здравословен начин на живот и да въведете правилното хранене и всички елементи, които съпътстват здравето в него.

Рисковете, свързани с появата на онкологични заболявания, могат да бъдат изчислени благодарение на двадесет и два гена, които имат своя специфична насоченост. Можете да проверите предразположеността си към рак, като си направите подходящ тест.

Принцип на генетичното изследване

Информацията, съдържаща се в човешките гени, помага да се открие предразположеността към рак. При идентифицирането на рисковете е ефективна не само историята на семейните заболявания, но и физическият преглед: генетичният кръвен тест за рак става най-добрата помощ за определяне на пълната картина.

ДНК тестът за заболявания остава актуален през целия живот, от раждането до смъртта. Може да се върне и да се приложи във всяка подходяща ситуация. Ето защо е важно, ако е необходимо, да се свържете със специалисти и да проведете това изследване.

Историята на семейните заболявания, вградена в ДНК, помага да се определи степента на вероятност от възникване на заболяването и да се идентифицира самото предразположение. Тази информация става основна в лечението и профилактиката.

Да знаете предварително предразположеността си към рак означава да сте готови да отвърнете на болестта. Благодарение на обективната оценка на случващото се можете да изградите стратегия за лечение и с минимални усилия, средства и време да се справите с болестта в момент, когато вероятността лечението да бъде ефективно е най-голяма.

Друг важен момент в тази диагноза е психологическата страна. Доста трудно е да запазите вътрешен мир и да не се притеснявате, ако подозирате, че имате рак. За някои ще бъде достатъчно да се подложат на изследването веднъж и завинаги да се откажат от страховете и историите, свързани с родовите заболявания.

Консултирането се разделя на няколко важни елемента:

• Събиране на информация за историята на пациента.
• Анализ на генетична информация.
• Намиране на инструменти за намаляване на рисковете.
• Психологическа консултация.
• Допълнителни мерки.

Ако резултатът от теста за генетична предразположеност е отрицателен, това не означава, че посещението на лечебни заведения вече не е необходимо. Винаги има възможност за неоплазми, така че е много важно да не забравяме за превенцията и прегледите от лекар, които се препоръчват да се извършват систематично.

Как да проверите млечната жлеза?

Прогнозите в тази област са доста разочароващи. Голям процент от жените се сблъскват с тази форма на рак. Само навременното откриване на болестта и компетентната терапия осигуряват почти сто процента гаранция за изцеление.

Всяка жена трябва да се подлага ежегодно на изследване за рак на гърдата под формата на ултразвуков преглед.

След като жената навърши тридесет и пет години, се препоръчва да се подложи на мамография, която също е достатъчна да се прави веднъж годишно. Тази процедура представлява рентгенова снимка на млечните жлези, която се извършва без болка.

Рискова група

1. Жените трябва да бъдат по-внимателни по този въпрос, ако началото на менструацията е настъпило в много ранен период от живота (до дванадесет години).
2. Тези представителки на прекрасната половина на човечеството, които след като са преминали тридесетгодишната граница, не са родили, също трябва да вземат сериозно здравето си.
3. Тази група включва жени, които имат роднини, преживели това заболяване.
4. Тези, които вече са били диагностицирани със заболяване на гърдата, също трябва да се проверяват периодично.

Ако имате увеличени лимфни възли в областта на подмишниците, напипвате се бучки, настъпват странни промени по кожата и има секреция от зърната, трябва незабавно да се консултирате с лекар и да преминете необходимия преглед.

"Апаратура за бърз и точен анализ"

Простата

Онкологичното заболяване на простатната жлеза е може би най-често срещаното заболяване сред мъжете, които са преминали четиридесет и петгодишна възраст. За да се чувствате спокойни и уверени е достатъчно да се подлагате на трансректален ултразвуков преглед на всеки две години. Ще ви трябват и няколко теста за туморни маркери на рак на простатата.

Тези изследвания отразяват доста точно ситуацията. Трябва да се има предвид, че преди анализа не е препоръчително да се яде и простатната жлеза трябва да е в спокойно състояние, т.е. след други подобни изследвания трябва да изчакате поне седем дни. При аденом на простатата, както и при простатит, е необходим годишен тест за откриване на рак.

Дебело черво

Друга голяма заплаха от рак е колоректалния рак. Най-добрият начин да проверите тази област за тумори е колоноскопия, която изследва дебелото черво за аномалии. Процесът може също така да вземе малко тъкан директно от червата за анализ, както и да премахне малки полипи.

Тази процедура се препоръчва на тези над петдесет на всеки пет години. В ситуации, когато патологията е открита при близки роднини, колоноскопията трябва да се направи от четиридесетгодишна възраст. Необходимо е внимателно да се следят всички промени в работата на червата. Колоректалният рак може да причини кървене, запек и диария. Ако тези симптоми са налице, трябва да се консултирате със специалист.

Рак на кожата

Меланомът е доста сериозна заплаха за здравето. Имайки предвид съвременните тенденции, стремежа към тен и популяризирането на солариумите, е наложително да проверите здравето на кожата си. Дори обикновен преглед от лекар може да бъде достатъчен, за да се открие заболяването.

Промяната в цвета на кожата, както и структурата на елементите, които се намират върху нея (бенки и старчески петна, бучки и язви) е сигнал да помислите за състоянието на тялото.

Рак на маточната шийка

За съжаление, не всеки отива на лекар навреме, така че ситуацията често става непоправима. Тази патология може да се развие независимо от възрастта на жената. Наследствеността също няма значение.

Ракът на шийката на матката може да бъде открит по време на рутинен гинекологичен преглед. За да реагирате навреме, просто се подлагайте на рутинни проверки. Диагностиката на тази зона се извършва абсолютно безболезнено. Достатъчна е само една процедура годишно от момента, в който жената започне да води полов живот.

Диагностиката включва среща с гинеколог, колпоскопия и ПАП тест. Последната част от диагностиката се извършва успоредно с прегледа при лекаря. Една жена трябва да бъде предпазлива от различни патологии, които са предвестници на рак.

Колкото и да сте уверени в здравето си, не трябва да пренебрегвате профилактиката и редовните прегледи с честотата, препоръчана от лекарите. Цената на небрежността е твърде висока - вашето здраве.

Генетично изследване за рак

Високата честота на раковите заболявания принуждава онколозите да работят всеки ден по въпросите на ранната диагностика и ефективно лечение. Генетичният анализ за рак е един от съвременните методи за предпазване от рак. Дали обаче това изследване наистина е надеждно и трябва ли да се предписва на всички? е въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак ни позволява да идентифицираме риска от развитие на ракови патологии:

• млечна жлеза;
• яйчници;
• маточна шийка;
• простатата;
• бели дробове;
• червата и по-специално на дебелото черво.

Също така има генетична диагностика за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например, синдромът на Li-Fraumeni показва риска от рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта, а синдромът на Peutz-Jeghers показва вероятността от ракови патологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва този анализ?

Днес учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитие на рак. Всеки ден в тялото ни се развиват десетки злокачествени клетки, но имунната система, благодарение на специални гени, успява да се справи с тях. И ако има сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкология.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Неизправностите в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак дава информация за промените в тези и други гени.

Уврежданията в тези гени се предават по наследство. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. В семейството й имаше случай на рак на гърдата, така че актрисата реши да се подложи на генетична диагностика, която разкри мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно, единственият начин, по който лекарите можеха да помогнат в случая, беше да направят операция за отстраняване на гърдите и яйчниците, за да няма точка на приложение на мутиралите гени.

Има ли противопоказания за провеждане на теста?

Няма противопоказания за провеждане на този анализ. Не трябва обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. В крайна сметка не е известно как диагностичният резултат ще се отрази на психологическото състояние на пациента. Следователно анализът трябва да се предписва само ако има строги показания за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (например доброкачествено образуване на гърдата).

Как протича тестът и трябва ли да се подготвя по някакъв начин?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След това кръвта се подлага на молекулярно-генетично изследване, което позволява да се определят мутациите в гените.

Лабораторията разполага с няколко реагента, специфични за определена структура. Едно вземане на кръв може да тества за дефекти в няколко гена.

Тестът не изисква специална подготовка, но не пречи да се спазват общоприетите правила при кръводаряване. Тези изисквания включват:

1. Избягвайте алкохола седмица преди диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди кръводаряване.
3. Не приемайте храна 10 часа преди изследването.
4. 3-5 дни преди кръводаряване спазвайте диета, изключваща мазни, пикантни и пушени храни.

Доколко може да се вярва на подобен анализ?

Най-изследвано е откриването на дефекти в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и рак на яйчниците. Поради това методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (провежда се за всеки човек). И като преглед на рисковите групи се провежда генетична диагностика.

Основният фокус на анализа на генетичната предразположеност към рак е, че ако има прекъсване в определен ген, човек има риск от развитие на рак или риск от предаване на този ген на децата си.

Дали да се довери или не на получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Ако резултатът е отрицателен, може да не е необходимо превантивно лечение (отстраняване на орган). Въпреки това, ако се открият дефекти в гените, определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетична предразположеност към рак

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват надеждността на теста. Чувствителността ни казва какъв процент от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити от този тест. И индикаторът за специфичност показва, че този тест ще открие точно този генен срив, който кодира предразположеност към онкология, а не към други заболявания.

Определянето на проценти за генетична диагностика на рак е доста трудно, тъй като трябва да се проучат много случаи на положителни и отрицателни резултати. Може би по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес можем да кажем със сигурност, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на резултатите от него може да се разчита.

Полученият отговор не може да успокои пациента на 100%, че ще се разболее или няма да се разболее от рак. Отрицателният резултат от генетичен тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средния за населението. Положителният отговор предоставя по-точна информация. Така при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от карцином на гърдата е 60-90%, а карцином на яйчниците е 40-60%.

Кога и за кого е подходящо да се направи този тест?

Този анализ няма ясни показания за приемането му, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е била диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде прегледана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетичен тест за рак, за да се потвърдят или отхвърлят мутации в гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще има полза от генетична диагностика, за да се оцени и рискът. Но най-вероятно е неуместно да се извършва диагностика на хора, чието семейство не е имало анамнеза за злокачествено заболяване.

Показания за генетично изследване за рак са случаи на откриване на злокачествени новообразувания при кръвни роднини. И прегледът трябва да бъде предписан от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за провеждане на теста няма никакво значение, тъй като дефектът в гените е присъщ от раждането, така че ако на 20 години гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, тогава няма смисъл да се прави същото изследване 10 или повече години по-късно.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

Ако диагнозата е извършена правилно, няма екзогенни фактори, които могат да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти по време на изследването могат да бъдат открити генетични дефекти, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И когато се комбинират с неизвестни промени и мутации в раковите гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода намалява).

Интерпретация на резултати и норми

Генетичният тест за рак не е изследване с ясни стандарти; не трябва да се надявате, че пациентът ще получи резултат, който ясно посочва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Крайното заключение се влияе от фамилната история на пациента:

1. Развитие на злокачествени патологии при роднини под 50-годишна възраст.
2. Появата на тумори на едно и също място в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва един такъв анализ?

Днес такава диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът е принуден да поеме всички разходи.

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, за да бъдат данните надеждни, трябва да се изследват няколко мутации. Например, за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб - 4 мутации (1000 UAH).

В Русия генетичният тест за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Добавяне на коментар Отказ на отговора

Категории:

Информацията в сайта е представена само с информационна цел! Не се препоръчва самостоятелно и без консултация с лекар да използвате описаните методи и рецепти за лечение на рак!

Високата честота на раковите заболявания принуждава онколозите да работят всеки ден по въпросите на ранната диагностика и ефективно лечение. Генетично изследване за рак- Това е един от съвременните начини за предпазване от рак. Дали обаче това изследване наистина е надеждно и трябва ли да се предписва на всички? е въпрос, който тревожи учени, лекари и пациенти.

Показания

Днес генетичният анализ за рак ни позволява да идентифицираме риска от развитие на ракови патологии:

• млечна жлеза;
• яйчници;
• маточна шийка;
• простатата;
• бели дробове;
• червата и по-специално на дебелото черво.

Също така има генетична диагностика за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на няколко органа. Например, синдромът на Li-Fraumeni говори за риска от надбъбречни жлези, панкреас и кръв, а синдромът на Peutz-Jeghers говори за вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Какво показва този анализ?

Днес учените са открили редица гени, промените в които в повечето случаи водят до развитие на рак. Всеки ден в тялото ни се развиват десетки злокачествени клетки, но имунната система, благодарение на специални гени, успява да се справи с тях. И ако има сривове в определени ДНК структури, тези гени не работят правилно, което дава шанс за развитие на онкология.

Така гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от. Неизправностите в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на карцином на тази локализация. Анализът за генетично предразположение към рак дава информация за промените в тези и други гени.

Уврежданията в тези гени се предават по наследство. Всеки знае случая с Анджелина Джоли. В семейството й имаше случай на рак на гърдата, така че актрисата реши да се подложи на генетична диагностика, която разкри мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Вярно, единственият начин, по който лекарите можеха да помогнат в случая, беше да направят операция за отстраняване на гърдите и яйчниците, за да няма точка на приложение на мутиралите гени.

Има ли противопоказания за провеждане на теста?

Няма противопоказания за провеждане на този анализ. Не трябва обаче да се прави като рутинен преглед и да се приравнява на кръвен тест. В крайна сметка не е известно как диагностичният резултат ще се отрази на психологическото състояние на пациента. Следователно анализът трябва да се предписва само ако има строги показания за това, а именно регистрирани случаи на рак при кръвни роднини или ако пациентът има предраково състояние (например доброкачествено образуване на гърдата).

Как протича тестът и трябва ли да се подготвя по някакъв начин?

Генетичният анализ е доста прост за пациента, тъй като се извършва чрез еднократно вземане на кръв. След това кръвта се подлага на молекулярно-генетично изследване, което позволява да се определят мутациите в гените.

Лабораторията разполага с няколко реагента, специфични за определена структура. Едно вземане на кръв може да тества за дефекти в няколко гена.

Тестът не изисква специална подготовка, но не пречи да се спазват общоприетите правила при кръводаряване. Тези изисквания включват:

1. Избягвайте алкохола седмица преди диагнозата.
2. Не пушете 3-5 дни преди кръводаряване.
3. Не приемайте храна 10 часа преди изследването.
4. 3-5 дни преди кръводаряване спазвайте диета, изключваща мазни, пикантни и пушени храни.

Доколко може да се вярва на подобен анализ?

Най-изследвано е откриването на дефекти в гените BRCA1 и BRCA2. С течение на времето обаче лекарите започнаха да забелязват, че годините на генетични изследвания не оказват значително влияние върху смъртността на жените от рак на гърдата и рак на яйчниците. Поради това методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (провежда се за всеки човек). И като преглед на рисковите групи се провежда генетична диагностика.

Основният фокус на анализа на генетичната предразположеност към рак е, че ако има прекъсване в определен ген, човек има или е изложен на риск да предаде този ген на децата си.

Дали да се довери или не на получените резултати е личен въпрос на всеки пациент. Ако резултатът е отрицателен, може да не е необходимо превантивно лечение (отстраняване на орган). Въпреки това, ако се открият дефекти в гените, определено си струва да следите внимателно здравето си и редовно да провеждате превантивна диагностика.

Чувствителност и специфичност на анализа за генетична предразположеност към рак

Чувствителността и специфичността са понятия, които показват надеждността на теста. Чувствителността ни казва какъв процент от пациентите с дефектен ген ще бъдат открити от този тест. И индикаторът за специфичност показва, че този тест ще открие точно този генен срив, който кодира предразположеност към онкология, а не към други заболявания.

Определянето на проценти за генетична диагностика на рак е доста трудно, тъй като трябва да се проучат много случаи на положителни и отрицателни резултати. Може би по-късно учените ще могат да отговорят на този въпрос, но днес можем да кажем със сигурност, че изследването има висока чувствителност и специфичност и на резултатите от него може да се разчита.

Полученият отговор не може да успокои пациента на 100%, че ще се разболее или няма да се разболее от рак. Отрицателният резултат от генетичен тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средния за населението. Положителният отговор предоставя по-точна информация. Така при жени с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът е 60-90%, а 40-60%.

Кога и за кого е подходящо да се направи този тест?

Този анализ няма ясни показания за приемането му, независимо дали е определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е била диагностицирана с рак на гърдата, тогава тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде прегледана. Препоръчва се незабавно да се подложи на генетичен тест за рак, за да се потвърдят или отхвърлят мутации в гените, кодиращи развитието на ракови патологии.

Що се отнася до туморите на простатата, всеки мъж над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит ще има полза от генетична диагностика, за да се оцени и рискът. Но най-вероятно е неуместно да се извършва диагностика на хора, чието семейство не е имало анамнеза за злокачествено заболяване.

Показания за генетично изследване за рак са случаи на откриване на злокачествени новообразувания при кръвни роднини. И прегледът трябва да бъде предписан от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за провеждане на теста няма никакво значение, тъй като дефектът в гените е присъщ от раждането, така че ако на 20 години гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, тогава няма смисъл да се прави същото изследване 10 или повече години по-късно.

Фактори, изкривяващи резултатите от анализа

Ако диагнозата е извършена правилно, няма екзогенни фактори, които могат да повлияят на резултата. Въпреки това, при малък брой пациенти по време на изследването могат да бъдат открити генетични дефекти, чието тълкуване е невъзможно поради недостатъчно познаване. И когато се комбинират с неизвестни промени и мутации в раковите гени, те могат да повлияят на резултата от теста (т.е. специфичността на метода намалява).

Интерпретация на резултати и норми

Генетичният тест за рак не е изследване с ясни стандарти; не трябва да се надявате, че пациентът ще получи резултат, който ясно посочва „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от развитие на рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Крайното заключение се влияе от фамилната история на пациента:

1. Развитие на злокачествени патологии при роднини под 50-годишна възраст.
2. Появата на тумори на едно и също място в няколко поколения.
3. Повтарящи се случаи на рак при едно и също лице.

Колко струва един такъв анализ?

Днес такава диагностика не се заплаща от застрахователни компании и фондове, така че пациентът е принуден да поеме всички разходи.

В Украйна изследването на една мутация струва около 250 UAH. Въпреки това, за да бъдат данните надеждни, трябва да се изследват няколко мутации. Например, за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации (1750 UAH), за рак на белия дроб - 4 мутации (1000 UAH).

В Русия генетичният тест за рак на гърдата и яйчниците струва около 4500 рубли.

Ракът отнема милиони животи всяка година. Сред причините за смърт ракът е на второ място след сърдечно-съдовите заболявания, а по отношение на страха, който го съпътства, е категорично на първо място. Тази ситуация е възникнала поради схващането, че ракът е труден за диагностициране и почти невъзможен за предотвратяване.

Всеки десети случай на рак обаче е проява на мутации, присъщи на нашите гени от раждането. Съвременната наука дава възможност да се уловят и значително да се намали рискът от заболяване.

Специалисти в областта на онкологията обясняват какво представлява ракът, доколко ни влияе наследствеността, кой е препоръчителен генетичен тест като превантивна мярка и как може да помогне при вече открит рак.

Иля Фоминцев

Изпълнителен директор на Фондация за превенция на рака „Не напразно“

Ракът по същество е генетично заболяване. Мутациите, които причиняват рак, са или наследени и тогава присъстват във всички клетки на тялото, или се появяват в някаква тъкан или специфична клетка. Човек може да наследи от родителите си специфична мутация в ген, който предпазва от рак, или мутация, която сама по себе си може да доведе до рак.

Ненаследствените мутации възникват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива главно при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия. Хората преминават през този път много по-бързо, ако са наследили дефект по рождение. Следователно при туморните синдроми ракът се появява в много по-млада възраст.

Тази пролет излезе една прекрасна - за случайни грешки, които възникват при удвояването на ДНК молекулите и са основният източник на онкогенни мутации. При ракови заболявания като рак на простатата техният принос може да достигне 95%.

Най-често причината за рака са именно ненаследствени мутации: когато човек не е наследил никакви генетични дефекти, но през целия живот в клетките се натрупват грешки, които рано или късно водят до образуването на тумор. По-нататъшното натрупване на тези увреждания вече вътре в тумора може да го направи по-злокачествен или да доведе до появата на нови свойства.

Въпреки факта, че в повечето случаи ракът възниква поради случайни мутации, човек трябва да вземе много сериозно наследствения фактор. Ако човек знае за наследствените мутации, които има, той може да предотврати развитието на конкретно заболяване, за което е изложен на много висок риск.

Има тумори с изразен наследствен фактор. Това са например ракът на гърдата и ракът на яйчниците. До 10% от тези ракови заболявания са свързани с мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Най-разпространеният вид рак сред нашето мъжко население, ракът на белия дроб, се причинява най-вече от външни фактори и по-точно от тютюнопушенето. Но ако приемем, че външните причини са изчезнали, тогава ролята на наследствеността би била приблизително същата като при рака на гърдата. Тоест, в относително отношение за рак на белия дроб, наследствените мутации са видими доста слабо, но в абсолютни числа това все още е доста значимо.

В допълнение, наследственият компонент се проявява доста значително при рак на стомаха и панкреаса, колоректален рак и мозъчни тумори.

Антон Тихонов

научен директор на биотехнологичната компания yRisk

Повечето ракови заболявания възникват от комбинация от случайни събития на клетъчно ниво и външни фактори. Въпреки това, в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля за появата на рак.

Нека си представим, че една от онкогенните мутации се е появила в зародишна клетка, която е имала късмета да стане човек. Всяка от приблизително 40 трилиона клетки на този човек (и неговите потомци) ще съдържа мутация. Следователно всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова, и рискът от развитие на определен вид рак при носител на мутация ще бъде значително по-висок.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение заедно с мутация и се нарича наследствен туморен синдром. Туморните синдроми се срещат доста често - при 2-4% от хората и причиняват 5-10% от случаите на рак.

Благодарение на Анджелина Джоли най-известният туморен синдром стана наследственият рак на гърдата и яйчниците, който се причинява от мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Жените с този синдром имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е много по-нисък - 5,6%. Увеличава се вероятността от развитие на рак и на други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете и простатната жлеза.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други, по-рядко срещани видове тумори.

Знанието, че вие ​​или вашите роднини имате наследствен туморен синдром, може да бъде много полезно, за да намалите риска от развитие на рак, да го диагностицирате в ранен стадий и да лекувате заболяването по-ефективно.

Носителството на синдрома може да се определи с помощта на генетичен тест и следните характеристики на вашата семейна история ще посочат, че трябва да направите теста.

Множество случаи на един и същи вид рак в семейството;

Заболявания в ранна възраст по дадено показание (за повечето показания - преди 50 години);

Единичен случай на специфичен вид рак (например рак на яйчниците);

Рак във всеки от чифтните органи;

Роднина има повече от един вид рак.

Ако някое от изброените по-горе е често срещано във вашето семейство, трябва да се консултирате с генетик, който ще определи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест. Носителите на наследствени туморни синдроми трябва да се подложат на задълбочен скрининг за рак, за да се открие рак на ранен етап. А в някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Въпреки факта, че наследствените туморни синдроми са много чести, западните национални здравни системи все още не са въвели генетично изследване за мутации на носители в широко разпространена практика. Тестването се препоръчва само ако има конкретна фамилна анамнеза, която предполага конкретен синдром, и само ако е известно, че лицето има полза от тестването.

За съжаление, този консервативен подход пропуска много носители на синдромите: твърде малко хора и лекари подозират съществуването на наследствени форми на рак; висок риск от заболяване не винаги се проявява в семейната история; Много пациенти не знаят за болестите на своите близки, дори когато има кого да попитат.

Всичко това е проява на съвременната медицинска етика, която гласи, че човек трябва да знае само това, което ще му донесе повече вреда, отколкото полза.

Освен това лекарите си запазват правото да преценяват коя е ползата, коя вредата и как се отнасят един към друг, изключително за себе си. Медицинските познания са същата намеса в светския живот като хапчетата и операциите и следователно мярката на знанието трябва да се определя от професионалисти в ярки дрехи, в противен случай нищо няма да се случи.

Аз, както и моите колеги, вярвам, че правото да се знае за собственото здраве принадлежи на хората, а не на медицинската общност. Ние извършваме генетични тестове за наследствени туморни синдроми, така че тези, които искат да знаят за своите рискове от развитие на рак, могат да упражнят това право и да поемат отговорност за собствения си живот и здраве.

Владислав Милейко

Директор на Atlas Oncology Diagnostics

С развитието на рака клетките се променят и губят първоначалния си генетичен „облик“, наследен от техните родители. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изучават само наследствени мутации. За да се установят слабостите на тумора, трябва да се извърши молекулярно изследване на проби, получени от биопсия или операция.

Геномната нестабилност позволява на тумора да натрупва генетични аномалии, които могат да бъдат полезни за самия тумор. Те включват мутации в онкогени - гени, които регулират деленето на клетките. Такива мутации могат значително да повишат активността на протеините, да ги направят нечувствителни към инхибиторни сигнали или да причинят повишено производство на ензими. Това води до неконтролирано делене на клетките, а впоследствие и до метастази.

какво е таргетна терапия

Някои мутации имат известни ефекти: знаем точно как те променят структурата на протеините. Това прави възможно разработването на лекарствени молекули, които ще действат само върху туморните клетки и няма да унищожават нормалните клетки на тялото. Такива лекарства се наричат насочени. За да работи съвременната таргетна терапия, е необходимо да се знае какви мутации има в тумора, преди да се предпише лечение.

Тези мутации могат да варират дори в рамките на един и същи вид рак (нозология)при различни пациенти и дори при тумора на един и същи пациент. Ето защо за някои лекарства се препоръчва молекулярно-генетично изследване в инструкциите към лекарството.

Определянето на молекулярните промени на тумора (молекулярно профилиране) е важно звено във веригата за вземане на клинични решения и значението му само ще нараства с времето.

Към днешна дата по света се провеждат повече от 30 000 изследвания на антитуморна терапия. Според различни източници до половината от тях използват молекулярни биомаркери, за да включат пациенти в проучване или да ги наблюдават по време на лечението.

Но какви ползи предоставя молекулярното профилиране на пациента? Къде е мястото му в клиничната практика днес? Въпреки че тестването е задължително за редица лекарства, това е само върхът на айсберга на настоящите възможности за молекулярно тестване. Резултатите от изследванията потвърждават влиянието на различни мутации върху ефективността на лекарствата, а някои от тях могат да бъдат намерени в препоръките на международните клинични общности.

Известни са обаче най-малко 50 допълнителни гена и биомаркери, чийто анализ може да бъде полезен при избора на лекарствена терапия (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Определянето им изисква използването на съвременни методи за генетичен анализ, като напр секвениране с висока пропускателна способност(NGS). Секвенирането дава възможност да се открият не само често срещани мутации, но и да се „разчете” пълната последователност от клинично значими гени. Това ни позволява да идентифицираме всички възможни генетични промени.

На етапа на анализиране на резултатите се използват специални биоинформационни методи, които помагат да се идентифицират отклонения от нормалния геном, дори ако настъпи важна промяна в малък процент от клетките. Тълкуването на получения резултат трябва да се основава на принципите на медицината, основана на доказателства, тъй като очакваният биологичен ефект не винаги се потвърждава в клиничните проучвания.

Поради сложността на провеждането на изследвания и интерпретирането на резултатите, молекулярното профилиране все още не се е превърнало в „златен стандарт“ в клиничната онкология. Има обаче ситуации, при които този анализ може значително да повлияе на избора на лечение.

Възможностите на стандартната терапия са изчерпани

За съжаление, дори при правилно избрано лечение, заболяването може да прогресира и не винаги има избор на алтернативна терапия в рамките на стандартите за този рак. В този случай молекулярното профилиране може да идентифицира цели за експериментална терапия, включително в клинични изпитвания (напр. TAPUR).

диапазонът от потенциално значими мутации е широк

Известно е, че някои видове рак, като недребноклетъчен рак на белия дроб или меланом, имат много генетични изменения, много от които могат да бъдат мишени за таргетна терапия. В този случай молекулярното профилиране може не само да разшири избора на възможни възможности за лечение, но и да помогне за приоритизиране на избора на лекарства.

Редки видове тумори или тумори с първоначално лоша прогноза

Молекулярното изследване в такива случаи помага първоначално да се идентифицира по-пълна гама от възможни възможности за лечение.

Молекулярното профилиране и персонализирането на лечението изискват сътрудничеството на специалисти от няколко области: молекулярна биология, биоинформатика и клинична онкология. Следователно такова изследване като правило струва повече от конвенционалните лабораторни изследвания и стойността му във всеки конкретен случай може да бъде определена само от специалист.