Анализ кариотипа супружеской пары. Кариотипирование супругов и плода: предупреждён значит вооружён

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23-я пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Кариотипирование супругов помогает выявить генетическую причину бесплодия и невынашивания беременности, а также прогноз здорового потомства.

Что такое кариотип?

Кариотип - полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены. В Лаборатории ЦИР кариотипирование проводят цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами. Существует также и FISH-анализ кариотипа, позволяющий анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Лаборатории ЦИР проводит следующие анализы кариотипирования:

Первые три анализа выполняются цитогенетическим методом. ХМА - это молекулярно-генетический анализ кариотипа.

Расскажем о цитогенетическом методе выполнения анализа кариотипа.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (X и Y у мужчины, X и X у женщины) помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Когда сдается кровь на кариотип?

Обследование на кариотип является нерутинным анализом, к прохождению которого имеются свои показания.

Причинами, по которым доктор может предложить обследование могут быть:

• рождение ребёнка с генетической патологией или наличие хромосомной патологии у родственников одного из супругов;
• бесплодие в семье;
• привычное невынашивание беременности и /или самопроизвольный выкидыш в первые 12 недель беременности;
• воздействие радиации, вредное производство на работе и др.

Какой сдать анализ на кариотип?

Анализ на кариотип может быть выполнен в двух вариантах: кариотипирование без аберраций и кариотипирование с аберрациями. Первый анализ показывает генетический набор человека - количество хромосом и крупные изменения во всех хромосомах, полученные от родителей. Кариотипирование с аберрациями показывает изменения, возникающие в хромосомах в процессе жизни человека под влиянием различных вредных факторов среды. Анализ на кариотип методом ХМА сдают в редких случаях при задержке роста у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

Анализ на кариотип супружеской пары (кариотипирование супругов)

Для выявления возможной причины бесплодия в семье врач может назначить кариотипирование супругам. Супруги могут сдать анализ в разное время, это не влияет на интерпретацию. При наличии предположения о генетической природе бесплодия анализ на кариотип может быть назначен одному из супругов. .

Как сдать анализ на кариотип? Где сдать анализ на кариотип?

Кариотип: цена анализа

Узнайте цену анализа на кариотип в нашем прайс-листе, .

Анализ кариотипа: как проводится исследование кариотипа человека?

Каждая хромосома состоит из специализированных структур - центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части - длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды. После удвоения ДНК - из двух хроматид, до момента разделения их на две новые клетки.

Для процедуры определения кариотипа цитогенетическим методом могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови. Для анализа кариотипа в стерильную пробирку берется кровь из вены. Каких-либо условий для сдачи анализа нет, перед посещением лаборатории можно позавтракать.

Переход лимфоцитов от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением стимулятора деления клеток - фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.

После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и изучают под микроскопом.

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). \\Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом.

Типы дифференциального окрашивания хромосом

G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом).

R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.

T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Более современная технология исследования кариотипа. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH

Выявления анеуплоидии - нарушения числа хромосом. На изображении зеленый цвет соответствует 13 хромосоме, а красный - 21, что говорит о наличии триплоидии по 21 хромосоме в данном образце.

В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ, англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Самое заветное желание обоих родителей – рождение здорового, физически и психически полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, которые значительно повышают риск развития различных патологий плода.

Немало семейных пар сталкивается с проблемами, решив завести детей. Это могут быть бесплодие, привычные выкидыши, замершие беременности или рождение ребенка с генетическими отклонениями. В этих случаях, для выяснения причины патологий, перед планированием беременности рекомендовано кариотипирование супругов.

Речь идет о новом цитогенетическом исследовании, которое изучает набор хромосом человека (кариотип). Благодаря ему, врач-генетик может установить, насколько супруги соответствуют друг другу на генном уровне и высок ли риск патологии развития их будущего малыша.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям. Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Набор хромосом женщины (слева) и мужчины (справа)

Главные показания к кариотипированию:

• возраст родителей старше 35 лет;
• частые выкидыши, бесплодие пары по невыясненным причинам;
• наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний;
• близкое родство супружеской пары;
• многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом;
• нарушение гормонального баланса у женщин, плохие у мужчин;
• длительный контакт супругов с вредными химическими веществами;
• проживание в экологически неблагоприятных условиях;
• курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей;
• наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Цитогенетический метод кариотипирования достаточно провести один раз. Он позволяет выявить потенциальные риски патологий плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются в течение нескольких поколений. Исследование рекомендуют проводить на этапе планирование беременности.

Как проводят анализ

Для определения кариотипа исследуют клетки крови. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходима тщательная заблаговременная подготовка к анализу.

Не позже, чем за две недели до процедуры, необходимо прекратить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков, исключить алкогольные напитки и курение. Если хотя бы у одного из супругов в наличии острое инфекционное/вирусное заболевание или обострение хронического недуга, анализ необходимо отложить.

Для исследования берут венозную кровь у обоих супругов.

Сроки выполнения кариотипирования составляют примерно три недели. В течение этого времени специалисты-генетики наблюдают за состоянием и делением клеток. Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Далее окрашенный материал сравнивают с нормами цитогенетических схем хромосом.

Результаты позволяют определить наличие третьей лишней хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, удвоение или перемещение хромосом. Проведение процедуры поможет выяснить, как изменения в генах влияют на образование тромбов, а также обнаружить генную мутацию, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания муковисцидоз.

Кариотипирование выявляет риск развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернара, Клайнфельтера. Помимо этого, определяется генетическая предрасположенность к развитию инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни.

Расшифровать полученные данные может только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы лицам без медицинского образования!

После того, как результаты покажут хорошую совместимость супругов, можно без боязни переходить к планированию беременности. Каких-либо дополнительных процедур или анализов не требуется. При обнаружении отклонений врач может назначить курс лечения, а в тяжелых случаях рекомендовать воспользоваться или спермой.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

• возраст матери, превышающий 35 лет;
• подозрение на патологии плода при проведении УЗИ;
• отклонения от нормы анализов крови;
• наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями;
• употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом;
• перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности;
• контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

• Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
• Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод () и крови из пуповины (). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Обязательное условие при проведении инвазивного метода исследования – сообщение родителям о возможных рисках для плода. В ряде случаев может открыться кровотечение, произойти отслойка плаценты и даже выкидыш.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с , после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Если у ребенка обнаруживают генетические патологии, врачи, сообщая об этом родителям, могут предложить прервать беременность. Это еще одна причина, почему кариотипирование лучше проводить в первом триместре. Однако, окончательное решение о том, оставлять ребенка или нет, имеют право только родители.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

В общепринятом понимании, семья – это любящие родители и счастливые дети, поэтому очень важно создать прекрасные условия для рождения и воспитания малышей.

2. Основные причины для проведения анализа
3. Показания
4. Что выявляет анализ
5. Как сдавать? Подготовка к анализу
6. Что делать в случае обнаружения отклонений?

В силу различных обстоятельств у многих современных молодых людей возникают проблемы с зачатием детей, чаще всего это связано с генетической несовместимостью. Благодаря современным технологиям и уникальному оборудованию сегодня можно провести специальный анализ, который позволит выявить процент совместимости родителей, а также возможные генетические отклонения.

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары.

Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Основные причины для проведения анализа

Кариотипирование довольно известная процедура в западных и европейских странах, однако в России данный анализ проводится не так давно, хотя с каждым годом число желающих возрастает.

Основная задача проведения данного анализа заключается в выявлении совместимости между родителями, которая позволит зачать и родить потомство без патологий и различного рода отклонений.

Как правило, подобный анализ проводят на первых стадиях , хотя существует возможность проведения процедуры у беременной женщины. В такой ситуации нужный материал берётся и у плода для установления качества хромосомного набора. Конечно, кариотипирование не обязательная процедура для молодых родителей, хотя она позволит выявить массу отклонений у не рождённого малыша.

Во время проведения анализа можно установить предрасположенность будущего малыша к сахарному диабету и гипертонии, инфарктам и различным патологиям сердца и суставов. Во время забора анализов выявляется дефектная пара хромосом, которая и позволяет рассчитать риск рождения не полноценного малыша.

Показания

Существуют отдельные категории граждан, которым просто необходимо пройти подобную процедуру, на сегодняшний день в это число входят:

• Родители в возрасте от 35 лет, даже если данное правило распространяется только на одного из супругов.
• Бесплодие, причины которого ранее не были выявлены.
• Безуспешные варианты проведения экстракорпорального оплодотворения.
• Наследственные заболевания у родителей.
• Проблемы с гормональным балансом у представительниц прекрасного пола.
• Неустановленные причины нарушения семяизвержения и качественной активности сперматозоидов.
• Плохая окружающая среда и работа с химическими препаратами.
• Отсутствие здорового образа жизни, курение, наркотики, алкоголь, употребление лекарственных препаратов.
• Ранее зафиксированное прерывание беременности, выкидыши, преждевременные роды.
• Браки с близкими родственниками по крови, а также ранее рожденные дети с генетическими отклонениями.

Что выявляет анализ

Для процедуры используется уникальная технология забора крови, которая позволяет отделить кровеносные тельца и вычленить генетическую цепочку. Врач – генетик с лёгкостью сможет выяснить процент возникновения риска появления трисомии (синдром Дауна), отсутствие одной хромосомы в цепочке (моносомия), потерю генетического участка (делецию, которая является признаком мужского бесплодия), а также дупликацию, инверсию и другие генетические отклонения.

Помимо определения данных отклонений можно установить различного рода аномалии, которые могут привести к возникновению серьёзных отклонений в процессе развития плода, вызывающие генную мутацию, отвечающую за образование тромбов и детоксикацию. Своевременное обнаружение данных отклонений позволит создать нормальные условия для развития плода и предотвратить выкидыши и преждевременные роды.

Как сдавать? Подготовка к анализу

Данный анализ проводится в лабораторных условиях и абсолютно безопасен для мужчины и женщины, в случае если женщина беременна анализ проводится и у имеющегося плода. У родителей берут кровяные клетки и путём различных манипуляций вычленяют хромосомный набор, далее устанавливают качество имеющихся хромосом и количество генных деформаций.

Если Вы приняли решение и готовы пройти процедуру кариотипирование, необходимо за две недели прекратить употребление табачных изделий, алкогольной продукции и медицинских средств. В случае обострения хронических и вирусных заболеваний нужно отложить процедуру забора крови на более поздний период. Вся процедура проводится в течение пяти суток, из биологической жидкости вычленяют лимфоциты в период деления. В течение 72 часов проводится полный анализ размножения клеток, который позволяет сделать выводы о патологиях и рисках выкидыша.

Благодаря уникальным технологиям для получения точных результатов требуется всего 15 лимфоцитов и различные препараты, а это значит, что Вам не придётся несколько раз сдавать кровь и другие биологические жидкости. Для одной супружеской пары достаточно провести всего один анализ, с помощью которого можно планировать беременность и рождение здоровых малышей.

Возникают ситуации, когда беременность уже наступила, а необходимые анализы для выявления отклонений не были проведены, поэтому забор генетического материала проводится у плода и обоих родителей.

Лучше всего анализ проводить в первый триместр беременности, на данном этапе развития плода легко установить такие заболевания, как Синдром Дауна, Тернера и Эдвардса, а также другие сложные патологии. Чтобы не навредить будущему малышу анализы проводятся следующим образом:

• Инвазивный метод
• Неинвазивный метод

Безопасным способом получения результатов считается неинвазивный метод, который подразумевает под собой проведение УЗИ, а также забор крови у матери на определение различных маркеров.

Наиболее точные результаты можно получить при проведении анализа инвазивным методом, однако он довольно рискованный. Специальным оборудованием проводятся манипуляции в матке, которые позволяют получить необходимый генетический материал.

Все процедуры безболезненны для женщины и плода, однако после прохождения анализа инвазивным методом необходимо стационарное наблюдение в течении нескольких часов. Данная процедура может вызвать угрозу выкидыша или замершую беременность, поэтому врачи подробно рассказывают обо всех последствиях и возможных осложнениях.

Что делать в случае обнаружения отклонений?

После получения результатов врач – генетик назначает , во время которой подробно рассказывает о вероятностях рождения неполноценного ребёнка. В случае, если совместимость родителей безупречная, а хромосомный набор не имеет отклонений, молодым родителям рассказывают все этапы планирования беременности.

Если выявлены различные отклонения, то доктор назначает курс лечения, с помощью которого можно избежать некоторых неприятностей при планировании беременности. Однако, если отклонения определены во время беременности, родителям советуют устранить беременность либо оставляют им право выбора.

В данной ситуации Вы с лёгкостью можете рискнуть и родить полноценного здорового ребёнка, однако доктор обязан предупредить обо всех вероятных отклонениях и их последствиях. На этапе планирования малыша Вы можете воспользоваться донорским генетическим материалом. Генетик и гинеколог не имеют законных оснований на принуждение к удалению беременности, поэтому выбор всегда остаётся за родителями.

Дети – это самое важное, что может быть у человека, стоит предельно внимательно подходить к процессу планирования и зачатия. К счастью, с помощью процедуры кариотипирования можно избежать неприятностей в период развития плода.

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины .

Кариотип – хромосомный набор , различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

• 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
• 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

• возрастной порог от 35 лет и старше;
• прерывание беременности и бесплодие;
• гормональные нарушения в женском организме;
• облучение или отравление химикатами;
• загрязненная экология и наличие вредных привычек;
• наследственная предрасположенность и кровные браки;
• наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

• Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
• Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

• наличие генетически различных клеток;
• перемещение участков генетического кода;
• разворот или удвоение хромосомы;
• отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

• у мужчин — 46XY;
• у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

• Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
• Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
• Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
• Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Заключение

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Для определения причины возникновения бесплодия используют метод диагностики – анализ крови на кариотип. Создание семьи – ответственный шаг, но на этом пути часто стоит такая преграда, как бесплодие.

Такой вид анализа относится к молекулярно-генетическому исследованию. Принцип этого обследования состоит в том, чтобы изучить структуру генетического материала, так как причина бесплодия может скрываться в особенностях молекулы ДНК.

Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить сложившуюся ситуацию, создать полноценную семью, зачав своего ребенка.

Биоматериалом для исследований являются пробы крови. Из плазмы извлекают лейкоциты. К этому элементу добавляют другие клетки, которые постоянно находятся в состоянии деления. Когда два таких компонента смешивают, процесс деления прекращается. Именно в таком состоянии полученную биологическую смесь фиксируют под микроскопом, подкрашивают специальными красителями и фотографируют полученный результат.

Этот тест позволяет специалистам получить довольно подробную картину существующих комбинаций хромосом и их вариантов, так как у каждого человека они разные. Различные отклонения, выявленные в хромосомных структурах, определяют причины бесплодия, а также варианты и возможности исправления ситуации.

В процессе анализа собранного биоматериала происходит комплексное исследование, включающее в себя обнаружение и определение характеристик всех показателей, касающихся такого генетического компонента, как хромосома. Специалисты оценивают ее формы, количество, размеры и другие данные. Довольно часто выявленные аномальные элементы или дополнительные виды хромосом указывают на различные нарушения. Подобные отклонения могут быть связаны с нарушением функционирования различных внутренних систем и органов исследуемого.

Даже человек с нормальным здоровьем может иметь хромосомные структуры с неестественными перестройками, которые не отражаются на самом обследуемом. Но такие отклонения могут отражаться на возможности зачатия, беременности и развитии плода.

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

1. Классический метод.
2. Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
3. Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирования для получения определенных результатов.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

Как подготовиться к обследованию?

Анализ могут назначить различные специалисты, занимающиеся планированием семьи и наблюдающие за семейной парой. Но в любом случае грамотная расшифровка результатов будет зависеть от генетика. Лучше всего обращаться к нему сразу на первых этапах планирования семьи. Такой врач поможет правильно оценить все существующие риски, грамотно пройти диагностические исследования и выбрать оптимальное решение.

Сдать анализ на кариотип можно в любой удобной и доступной по своим расценкам лаборатории. Это могут быть как частные заведения, так и государственные. Анализ является простой и практически безболезненной процедурой, принцип которой заключается в сдаче венозной крови. Но следует сразу настроиться, что такой тип исследования длится долго, поэтому результаты будут через 2-3 недели.

Подготовка к анализу на кариотип довольно проста. Необходимо прекратить есть за 8-12 часов до сбора биоматериала и желательно не пить за 2-3 часа. Особой диеты или ограничений в питании нет. За несколько недель следует отказаться от алкоголя и сигарет. Необходимо прекратить принимать любые лекарственные препараты, но если это невозможно, то известить об этом лечащего врача.

Анализ на кариотип может проводиться различными методами. В обычной ситуации будут делать забор крови, в остальных по предписанию врача станут брать клеточный биоматериал из разных источников.

Когда пациенты проходят терапию при лечении рака или других заболеваний лекарственными средствами и другими методами, то анализ на кариотип лучше не делать. Его результаты могут быть искажены вследствие повреждения хромосом тяжелым лечением.

Особенности результатов

Кариотип любого человека имеет определенную норму. Так, у мужчин и женщин должно быть 46 определенных хромосом. Чаще всего исследования на кариотип имеют комплексное значение. Особенно важно такое исследование после обнаружения в крови хромосомного отклонения. Если обследование было в процессе беременности, тогда дополнительно возьмут материал из плаценты для определения возможных нарушений внутриутробного развития плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от существующей нормы могут быть обнаружены у одного или обоих представителей семейной пары.

Поэтому, планируя семью, нужно быть готовыми к тому, что анализы, особенно генетического характера, необходимо будет сдавать обоим супругам.

Сейчас генетика достигла больших успехов в диагностике, поэтому при раннем определении отклонений ситуацию можно практически всегда скорректировать и не допустить повторных выкидышей, неудачного зачатия и других проблем. Современные возможности медицины позволяют исправить множество ситуаций с хромосомными аномалиями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодаря возможности исследования кариотипа супругов стало вполне возможным вылечить от бесплодия даже те пары, которые имели все основания не надеяться на скорейшее появление ребенка в семье.